Instituto Oficial Polivalente Bajo Aguán

Asignatura:
Biología

Tema:
Síndrome de Marfan

Maestra:
Karen Alvarenga

Integrantes:
Dariela Gonzales
Sofía Munguía
Marlen Sanchez

Curso:
Décimo

Sección:
1

Fecha:
02/11/2022
 Introducción

En el presente informe daremos a conocer lo que es el síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del
cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los
huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo.
El síndrome de Marfan puede afectar a hombres, mujeres y niños. Se encuentra
en personas de todas las razas y orígenes étnicos.
 Objetivos

 Dar a conocer lo que es el Síndrome de Marfan

 Enumerar los síntomas que presenta dicha enfermedad que afecta el tejido
conectivo

 Conocer las causas que la provocan

 Exponer las complicaciones que le podrían surgir a una persona que

padece dicha enfermedad frente a otras.

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo,
es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del
cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los
vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus
brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño
causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso
sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del
cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión
arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles
regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de
Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre
miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas
distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras
contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:
 Una contextura alta y delgada
 Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
 Esternón que sobresale o se hunde
 Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
 Soplos cardíacos
 Miopía extrema
 Espina dorsal anormalmente curvada
 Pie plano
Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al
cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido
conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de
uno de los padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una
probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las
personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus
padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se
presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad
genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los
padres tenga este trastorno.
Complicaciones
Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es
posible que provoque una gran variedad de complicaciones.
Complicaciones cardiovasculares
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y
los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la
arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.
 Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede
hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un
punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es
más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del
corazón.
 Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección
se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la
pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y
externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la
espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos
sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
 Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de
Marfan, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser débil. Esto puede
provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de
las válvulas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el
corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede
finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.
Complicaciones oculares
Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:
 Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse
del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para
este problema es "ectopia del cristalino", y este ocurre en más de la mitad
de las personas que tienen síndrome de Marfan.
 Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de
un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que
recubre la pared posterior del ojo.
 Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen
síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una
 edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular
aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes
opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.
Complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna
vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las
costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el
pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de
Marfan.
Complicaciones del embarazo
El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal
que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre que lo
habitual. Esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de
ruptura o disección mortal.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
 Criterios clínicos
 Estudios genéticos
 Ecocardiografía/RM (medición de la raíz aórtica, detección de prolapso
valvular)
 Examen con lámpara de hendidura (anomalías del cristalino)
 Radiografías del sistema esquelético (mano, columna, tórax, pie y cráneo
para investigar alteraciones características)
 Resonancia magnética de la columna lumbosacra (ectasia dural)
El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil, porque los pacientes
tienen solo escasos signos y síntomas típicos y ninguna alteración histológica o
bioquímica específica. Teniendo en cuenta esta variabilidad, los criterios
diagnósticos se basan en constelaciones de hallazgos clínicos y antecedentes
familiares y genéticos. (Para más información sobre el diagnóstico, véase la
revised Ghent nosology). No obstante, el diagnóstico es incierto en muchos casos
parciales de síndrome de Marfan.
La homocistinuria puede remedar parcialmente este síndrome, pero es posible
diferenciarla mediante la detección de homocistina en orina. Las pruebas
genéticas para las mutaciones FBN1 pueden ayudar a establecer el diagnóstico en
personas que no cumplan con todos los criterios clínicos, pero existen casos con
mutación del gen FBN1 negativa. La escasa correlación genotipo/fenotipo
obstaculiza el diagnóstico prenatal por análisis de del gen FBN1 (se han descrito >
1.700 mutaciones diferentes).
Se realizan estudios por la imagen convencionales del sistema esquelético, el
aparato cardiovascular y los ojos para detectar alguna anomalía estructural
clínicamente relevante y aportar información que contribuya a los criterios
diagnósticos (p. ej., ecocardiografía para identificar dilatación de la raíz aórtica).
Además de los criterios establecidos dentro de los aparatos y sistemas, se
consideran criterios mayores los antecedentes familiares (familiar de primer grado
con síndrome de Marfan) y genéticos (presencia de la mutación FBN1, causa
conocida del síndrome de Marfan).
Pronóstico del síndrome de Marfan
Los avances terapéuticos y el control regular han mejorado la calidad de vida y
reducido la mortalidad. La mediana de la expectativa de vida aumentó de 48 años
en 1972 a casi normal en las personas que reciben terapia médica apropiada. Sin
embargo, la expectativa de vida todavía es menor en el paciente promedio, sobre
todo debido a las complicaciones cardíacas y vasculares. Esta disminución puede
imponer una carga emocional a un adolescente y su familia.
 Conclusiones

 La enfermedad de Marfan no tiene cura. Los síntomas que se manifiestan

en cada paciente pueden ser muy diferentes, pero se ven afectadas las
estructuras del sistema cardiovascular, musculoesquelético y ocular. Será
de importancia vital un diagnóstico precoz y un seguimiento y tratamiento
personalizado.
Anexos