UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA

CARRERA DE MEDICINA

ENSAYO ACADÉMICO

SINDROME DE MARFAN

Nombre: José Jimmy Gutiérrez Suarez

Docente: Dra. Noelia Gonzales
Asignatura: Histología I
Semestre: Gestión 1
Año: 2022

 INTRODUCCION
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario el cual puede ser leve a severo, donde los
síntomas pueden variar. las personas que pueden presentar este síndrome suelen ser muy
altas, delgadas, los brazos, piernas, dedos de los pies y manos son inusualmente largos.
El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos
y el esqueleto, el tejido conectivo esta formado por las proteínas que le brindan apoyo a la
piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina.
El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
Es provocado por un defecto del gen ya que este le permite al cuerpo producir una proteína
que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo, en otros casos el síndrome de
Marfan es heredado por el gen anormal de uno de los padres que tiene el trastornó, se hereda
siguiendo una herencia autosómica, dominante, de esta manera, el riesgo de que el hijo de un
padre o madre afectada tenga la enfermedad es de un 50%.
Hace años la mayoría de las personas con síndrome de Marfan morían alrededor de los 35-40
años. Hoy en día, las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen casi la misma
esperanza de vida que las personas que no tienen esta enfermedad la razón del aumento de la
esperanza de vida estriba, probablemente, en la prevención de la rotura aortica.
Las complicaciones mas peligrosas se dan en el corazón y en los pulmones. En el embarazo
aumenta el riesgo de disección aortica. A menudo, se recomienda el parto por cesaría para
reducir el riesgo.

 OBJETIVO
Es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes
especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordiné y orienté
las actitudes a tomar.
En la actualidad son escasos los centros que disponen de unidades de detección de Marfan.
Ya que nuestro país no tiene conocimiento de dicho síndrome.
Esta investigación se hace con el propósito de detectar y poder tratar a tiempo este síndrome
y así evitar muerte precoz. Y que la población tenga conocimiento de esta enfermedad
hereditaria.
Si bien el síndrome no tiene cura tampoco puede prevenirse es muy importante que la
población la conozca para que se detecte y se pueda diagnosticar el trastorno ya que puede
provocar daño si la enfermedad avanza, además de que traen complicaciones que ponen en
riesgo la vida de la persona.
El síndrome de Marfan puede afectar cualquier parte del cuerpo es posible que provoque
variedad de complicaciones, en muchos casos para los médicos puede ser difícil demostrar el
síndrome de Marfan ya que presentan síntomas similares a otros casos y varían. Entonces si
conoces personas o tu presentas todos los síntomas es de mucha importancia que los agás
conocer para diagnosticar y no presentes aún más complicaciones de gravedad.
  ORIGEN
El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el
cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan
alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente, la
enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el
25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a
mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto
genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al
médico antes de que se produzca el embarazo. El patrón de herencia es autosómico
dominante, lo que quiere que estadísticamente la probabilidad de que los hijos de un paciente
estén afectados por la enfermedad es de aproximadamente un 50%.

 CARACTERISTICAS
La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes
características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta
principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden
aparecer alteraciones a otros niveles: El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en
comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y
articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de
araña, la cara larga y estrecha, protrusión o depresión del esternón, desviaciones de la
columna vertebral, etc.
El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal
causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta
por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse.
También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica
o prolapso de la válvula mitral. Los ojos. Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del
cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las
personas con el síndrome de Marfan. Otras alteraciones. Neumotórax (pulmón colapsado),
hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

 PRUEBA DE DETECCION
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el
diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este
síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los
pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la mayoría de los casos se llega al
diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente
establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del
cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en
los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular. Es
fundamental revisar la historia familiar, y todos los familiares de primer grado (padres,
hermanos e hijos) de un paciente afecto o con sospecha de síndrome de Marfan, deben acudir
al cardiólogo para valoración.

 TRATAMIENTO
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el
gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben: Hacerse revisiones médicas
periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una
ecocardiografía por lo menos una vez al año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de
desprendimiento de retina. Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de
Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de
tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden
precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar
o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la
aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención
quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas. Tener
precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o
emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto.
Además, el embarazo también supone un riesgo. Fisioterapia. Existen casos en los que las
malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas, incluso, cirugía.

 PREVENCION
En los últimos 20 años, gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento
continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza
de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años. La mortalidad precoz
está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente.

 OMPLICACIONES
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos
sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También
pueden presentar enfermedad llamada neumotórax (colaxo de los pulmones).

 RESULTADOS
Lo que queremos lograr con esta investigación es dar una concientización a la población en
general sobre dicha enfermedad ya que cualquiera de nosotros puede llegar a tener algún
familiar o hijo con esta enfermedad y sobre todo ayudar a darle tratamiento inmediato para
asi alargar su esperanza de vida y dale mayor calidad de vida.
Las personas afectadas con el síndrome de Marfan es posible que tengan que evitar realizar
actividad física diaria ya que esto puede llevar a un mayor riesgo a un colaxo cardiovascular,
debido al aumento de la presión arterial, vivir con este trastorno genético puede ser
extremadamente difícil tanto parara el afectado como para sus familiares que lleve a un
trastorno psicológico debido a la dura enfermedad que presentan y debido a su estructura
anatómica, por ende es bueno tener ayuda médica especializada en la enfermedad y recibir
tratamiento cardiaco como el tratamiento y vista de un psicólogo para ayudar y dar mayor
esperanza de vida a la persona afectada .
  CONCLUCION
El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta a la capacidad del cuerpo que pueda
producir tejido conectivo sano ya que este es el que le da sostén a los huesos órganos y
músculos y a los demás tejidos del cuerpo. Esta enfermedad no puede prevenirse además de
que afecta demasiado a la persona y en muchos casos provocando la muerte es por esa razón
que la persona que presente este tipo de enfermedad la haga conocer y pueda diagnosticarse
por el bien de la persona afectada.

 RECOMENDACIÓN
A las personas con síndrome de Marfan se les recomienda hacerse chequeo medio
cardiovascular para evitar alguna complicación cardiaca a futuro, así como examen de sus
pulmones ya que un colaxo de cualquiera de estos órganos lleva a la muerte más frecuente de
dichos portadores de la enfermedad, a las personas que tienen sospechas de tener esta
enfermedad es recomendado hacerse la prueba lo mas antes posible para así llevar acabo un
tratamiento rápido y así tener mayor esperanza de vida.

 BIBLIOGRAFIA
https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/s-ndrome-de-
marfan
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/
syc-20350782
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-del-tejido-conjuntivo-en-ni
%C3%B1os/s%C3%ADndrome-de-marfan
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1135-76062005000400009
https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html