SÍNDROME DE

MARFAN
VERÓNICA HIKARI LUCAS BAUTISTA
MIGUEL ALEXANDER VELAZCO DE LA ROSA
Introducción
Trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente al
sistema esquelético, ocular y cardiovascular.

Fue descrito por primera vez en 1896 por el médico francés Antoine
Marfan
 Origen genético
Es causado por mutaciones en el gen FBN1

Codifica la fibrilina-1, una proteína esencial para la

formación de fibras elásticas en el tejido conectivo.

Resultan en la producción de una forma anormal de

fibrilina-1, lo que conduce a una matriz extracelular
defectuosa y disfunción tisular.
 Forma de transmisión

01 02 03
Se hereda de Significa que una Esto implica que cada
manera sola copia del hijo de un progenitor
autosómica gen mutado es afectado tiene un 50%
dominante suficiente para de probabilidad de
causar la heredar la mutación y
enfermedad. desarrollar el síndrome.
 Tipos
Síndrome de Marfan clásico: Es la forma más común y se caracteriza por
01 la tríada clásica de estatura alta y delgada, anomalías esqueléticas y
oculares, y problemas cardiovasculares, como la dilatación de la raíz
aórtica.

02 Síndrome de Marfan neonatal: Esta variante se presenta en recién nacidos

y se caracteriza por anomalías graves del tejido conectivo, como
contracturas articulares, hernias umbilicales y características faciales
distintivas.

Síndrome de Marfan atípico: Algunas personas pueden presentar

03 síntomas menos típicos o menos graves que no cumplen completamente
con los criterios diagnósticos clásicos, pero que aún están relacionados
con mutaciones en el gen FBN1 u otros genes relacionados.
¿A quién afecta?
Puede afectar a personas de cualquier raza o etnia

Es relativamente poco común y afecta a aproximadamente 1 de cada

5,000 a 10,000 personas en todo el mundo.

Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por esta

condición.
 Causas

La presencia de mutaciones en el gen FBN1, que pueden

surgir de manera espontánea o ser heredadas de uno de los
progenitores que posee la mutación.
 Síntomas
01 Estatura alta y delgada

Brazos y piernas
02 desproporcionadamente largos

Anomalías oculares, como miopía,

03 desprendimiento de retina

Problemas cardiovasculares, como válvulas

04 cardíacas defectuosas o dilatación de la
aorta
Anomalías esqueléticas, como deformidades en el pecho
05 (pectus excavatum o pectus carinatum) y escoliosis
 Detección
Combinación de criterios clínicos establecidos por la Sociedad de
Genética Médica y Genómica.

Evaluaciones físicas

Historia clínica detallada

Ecocardiografía y resonancia magnética

Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen FBN1.

 Tratamiento
Se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Medicamentos para controlar la presión arterial

Cirugía para reparar anomalías cardiovasculares o esqueléticas

Terapia física para fortalecer los músculos y las articulaciones

Seguimiento regular con especialistas en genética, cardiología y

oftalmología.
 Conslusión
Es un trastorno genético del tejido conectivo que puede tener importantes
implicaciones clínicas en múltiples sistemas del cuerpo.

Aunque no tiene cura, un manejo adecuado puede ayudar a controlar los

síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.

La detección temprana, el tratamiento multidisciplinario y el seguimiento

continuo son fundamentales para minimizar el riesgo de complicaciones
graves asociadas con esta enfermedad.
Referencias
Síndrome de Marfan - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2023, 11 enero).
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

Branch, N. S. C. A. O. (2023, 26 diciembre). Información de salud del NIAMS sobre el síndrome de Marfan.
National Institute Of Arthritis And Musculoskeletal And Skin Diseases.
https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-marfan