D3FINICION

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras
que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta
más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una
proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

CAUSA

El síndrome de Marfan generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, sin embargo,
también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea, 20-50 de los casos están
causados por una mutación espontánea, es decir, los padres no padecen el síndrome ni existen
antecedentes familiares, sino que la mutación se ha formado de manera espontánea.

Los síntomas pueden incluir:

• dolor abdominal;
• generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son
inusualmente largos

• pecho hundido hacia adentro que sobresalido;

• columna vertebral encorvada;
• pie plano;
• dolor de cabeza;
• ritmo cardíaco agitado o fuerte
• paladar demasiado arqueado, lo que puede resultar en dientes muy juntos;
• articulaciones flojas;
• cara larga y estrecha;
• dificultad para respirar
• estrías en la piel;
• cambios en la visión, como vista borrosa o miopía extrema.

Las personas con síndrome de Marfan también pueden desarrollar otros

problemas médicos, como los siguientes:

• agrandamiento de la aorta (un vaso sanguíneo de gran tamaño que transporta

sangre del corazón al resto del cuerpo). Si las paredes de la aorta se debilitan
mucho, se pueden llegar a desgarrar y dar lugar a hemorragias graves.
• problemas en las válvulas cardíacas
• problemas oculares
• neumotórax (o colapso pulmonar)
Síntomas oculares del síndrome de Marfan

La mayoría tiene miopía (no ven bien a distancia) y astigmatismo. Más de la mitad de las personas
con síndrome de Marfan tienen una afección llamada ectopia del cristalino. Cuando tienen ectopia
del cristalino, la lente del ojo se disloca.

Otros datos
¿Pueden tener hijos las mujeres que padecen síndrome de Marfan?

Las mujeres que padecen el síndrome pueden tener y tienen bebés saludables.

¿Qué efectos emocionales y psicológicos puede producir?

Ya que puede darse un trastorno en la genética, esto puede llevar a padecer tensión
emocional. Y a menudo requiere cambiar el estilo de vida.

¿Cómo afecta mundialmente el síndrome de Marfan?

Según los datos de GENAGEN, el síndrome se da en 1 de cada 5.000 mundialmente y

afecta tantos a hombres como mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.