Grupo: 5

SÍNDROME DE
MARFAN
INTEGRANTES
1. Gómez Barrios, Sofía Ayelen
2. Jara Servin, María Raquel
3. Leguizamón González, Maira
Aracely
4. Monteiro Vieira, Jaira Estefane
 INTRODUCCI
ÓN
El Síndrome de Marfan es una enfermedad
sistémica, es decir, tiene la capacidad de
afectar el cuerpo entero, principalmente el
tejido conectivo. El 75% de los casos se
transmiten de padres a hijos a través de los
genes, pero también puede ser el resultado
de una mutación genética espontánea
(novo) equivalente a un 15%.
01 CAUSAS
La etiología del síndrome de
Marfan, fue descrito hace un
siglo y la prevalencia es de 2
cada 10.000 recién nacidos. La
proteína alterada en el síndrome
de Marfan es la fibrilina,
componente principal de las
microfibrillas, que a su vez
conforman las fibras elásticas
junto con la elastina.
Este síndrome muestra
un patrón de herencia
dominante, lo cual
nuevamente sugiere
que la proteína mutante
obstaculiza la función
de la proteína normal.
La fibrilina ayuda al tejido conjuntivo a
mantener su fuerza (el tejido conjuntivo
es el tejido resistente, normalmente
fibroso, que mantiene unidas las
estructuras del cuerpo y proporciona
apoyo y elasticidad).
 SÍNTOMAS
1. PROBLEMAS OCULARES
2. PROBLEMAS
CARDIACOS
Debilidad del tejido concectivo
en la pared de la aorta, filtración
de la sangre entre las capas
internas de la pared aórtica,
desgarro o protuberancia que
puede romperse aneurisma
3. PROBLEMAS
MUSCULOESQUELÉTICO
4. PROBLEMAS
PULMONARES
Quistes, pueden romperse y llenar de
aire el espacio alrededor de los
pulmones (neumotórax). Estos
trastornos pueden causar dolor y
5. dificultad
PROBLEMAS para respirar. DE LA
MÉDULA
ESPINAL
La ectasia dural, ocurre con mayor frecuencia en
las partes inferiores de la columna vertebral.
Causar dolor de cabeza y lumbar u otros
problemas neurológicos, como debilidad
intestinal o de la vejiga.
 PROBLEMAS
MUSCULOESQUELÉTICOS
PROBLEMAS DE LA MÉDULA ESPINAL:
ECTASIA DURAL
 DIAGNÓSTICOS
Evaluación médica Ecocardiograma

Pruebas genéticas Rayos X

Imágenes por
resonancia magnética Exámenes de la vista
(IRM)
 Evaluación por un médico:
 Examen físico
Los médicos pueden sospechar un
diagnóstico de síndrome de Marfan si la
persona es inusualmente alta, delgada y
tiene alguno de los síntomas
característicos.
 Antecedentes Familiares
Si algún otro miembro de la familia
(familiares de primer grado como el padre,
la madre o un hermano o hermana) ha sido
diagnosticado con el síndrome.
  Test Genético
Los médicos pueden realizar un análisis genético, generalmente a partir de una
muestra de sangre, para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan. Para la
búsqueda de mutaciones en el gen de la fibrilina.
Los médicos también realizan el
diagnóstico en función de criterios
específicos relacionados con el grado en
que se ven afectados ciertos sistemas de
órganos, por ejemplo, el corazón, los ojos
y los huesos.
 Ecocardiograma
Esta evaluación anual suele incluir un
ecocardiograma del corazón y la aorta.
Para observar la base de la aorta y
posiblemente las válvulas cardíacas.
  Radiografías
De la mano, la columna vertebral,
la pelvis, el tórax, el pie, el cráneo
y un examen de la vista.

 Un examen ocular puede

mostrar:
• Defectos del cristalino o la
córnea
• Problemas visuales
• Desprendimiento de retina.
 TRATAMIENTO
OBJETIVO DEL TTO: PREVENIR Y /O REPARAR LAS ANOMALIAS

 MEDIANTE ADMINISTRACION DE BLOQUEADORES

BETA COMO EL ATENOLOL Y PROPANOLOL SE
RELENTIZA EL RITMO CARDIACO Y DISMINUYE LA
FUERZA DE LAS CONTRACCIONES.
 SI HAY ANEURISMA, REPARAR O REEMPLAZAR LA
PARTE AFECTADA.
 ADMIN. DE BLOQUEADORES DE LOS RECEPTORES DE
ANGIOTENSINA II PARA REDUCIR LA PRESION
ARTERIAL
 CONCLUSIÓN
La enfermedad de Marfan no tiene cura. Los síntomas que se
manifiestan en cada paciente pueden ser muy diferentes, pero se
ven afectadas las estructuras del sistema cardiovascular,
musculoesquelético y ocular. Será de importancia vital un
diagnóstico precoz y un seguimiento y tratamiento personalizado.
Además de las pruebas médicas establecidas, será de suma
importancia la valoración y estudio de los antecedentes familiares
y genéticos.
Los avances terapéuticos y los controles permanentes han
permitido que mejore la calidad de vida y se ha reducido la tasa de
mortalidad. Sin embargo, su expectativa de vida se ve reducida en
gran medida por las complicaciones cardiacas y vasculares.
 BIBLIOGRAFÍ
●
A
Solari, Alberto Juan. Genética Humana: Fundamentos y
aplicaciones en Medicina. 4ta ed. Buenos Aires-Argentina;
Médica Panamericana, 2011.
THANKS!