2.

ACONDROPLASIA: El gen FGFR3 es la causa de esta enfermedad ya que proporciona

instrucciones para producir proteínas involucradas en el desarrollo y mantenimiento del
tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 están asociadas con
casi todos los casos de acondroplasia. Los investigadores creen que estas mutaciones
pueden hacer que la proteína FGFR3 sea hiperactiva, lo que puede interferir con el
desarrollo óseo y causar un crecimiento óseo anormal con acondroplasia, esta es
caracterizada por enanismo, rango de movimiento restringido del codo, cabeza grande
(macrocefalia), dedos meñiques e inteligencia normal, aunque puede existir un retraso en el
desarrollo temprano. La acondroplasia puede provocar discapacidades deportivas y
mentales. Por lo que puede llegar a crear un mayor impacto en la persona y en sus
familiares.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: La enfermedad de Huntington es causada por un

defecto genético en un solo gen. Es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que
significa que una persona solo necesita una copia defectuosa del gen para desarrollar la
enfermedad. A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de
cada gen y cada gen tiene una copia. Los padres con el gen defectuoso pueden transmitir
copias defectuosas o copias sanas del gen. Por lo tanto, todos los niños tienen un 50% de
posibilidades de heredar los genes que causan enfermedades hereditarias. La EH es causada
por la alteración o daño de los cromosomas (núcleo hipotalámico). Las principales
características de la enfermedad son la existencia de movimientos involuntarios tipo danza
y trastornos mentales, cognitivos y del comportamiento.

ENFERMEDAD DE APERT: El síndrome de Apert puede transmitirse de padres a hijos

como un rasgo autosómico dominante (heredado). Esto significa que uno de los padres
transmite el gen defectuoso a sus hijos, lo que es suficiente para enfermarlos. Algunos
casos pueden ocurrir sin antecedentes familiares conocidos. El síndrome de Apert es
causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía genética provocó que
algunas de las suturas del cráneo se cerraran prematuramente.

Esta condición se llama craneosinostosis temprana. Las consecuencias varían de persona a

persona, pero las principales son: deformación del cráneo y espacio insuficiente para que el
cerebro se expanda. Si no se trata, puede provocar hipertensión, retraso mental, edema de
papila, ceguera, disminución de la agudeza visual, el tamaño y la agudeza visual. La
pérdida de peso, una característica del síndrome de Apert, incluye retraso variable del
crecimiento, acné severo durante la pubertad y anomalías cerebrales.

NEUROFIBROMATOSIS: La neurofibromatosis es causada por defectos genéticos

(mutaciones) transmitidos por los padres o espontáneamente durante la concepción. Los
genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis, lo que genera
distorsiones y baja autoconfianza en los pacientes, además de aislarlos de la sociedad por
las dificultades para establecer relaciones sociales; además, también encontraron que los
individuos con NF1 son más fáciles de tratar. Esta enfermedad puede causar tumores que
crecen en los nervios y ocasionan otras anomalías, como cambios en la piel y deformidades
óseas. La neurofibromatosis se presenta en ambos sexos. Se transmiten a la descendencia
de forma autosómica dominante.

SÍNDROME DE MARFAN: El síndrome de Marfan es causado por un defecto genético

llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como componente del tejido
conectivo humano. Un defecto en este gen también puede causar un crecimiento excesivo
de huesos largos en el cuerpo. Las personas con este síndrome son altas, con piernas largas
y manos largas. Todavía no está claro cómo se produce este crecimiento excesivo. La
mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas cardíacos y de los vasos
sanguíneos, como una aorta débil o una válvula cardíaca con fugas. También pueden tener
problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE: La esclerosis tuberosa, también conocida como
síndrome de Bourneville Pringle, es una rara enfermedad genética multisistémica que causa
tumores benignos en el cerebro y otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los
ojos, los pulmones y la piel. Es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si
uno de los genes se ve afectado, se producirá la enfermedad. El gen TSC1 mencionado
anteriormente se encuentra en el cromosoma 9 y produce una proteína llamada hamartina.
A diferencia del gen TSC2, el gen TSC2 se encuentra en el cromosoma 16 y produce una
proteína llamada proteína del tubérculo. Estas proteínas se consideran inhibidores del
crecimiento tumoral. Por lo general, afecta el sistema nervioso central y es el resultado de
una combinación de síntomas, que incluyen convulsiones, retrasos en el desarrollo,
problemas de comportamiento, anomalías de la piel y enfermedad renal.

SÍNDROME DE CURRARINO: El síndrome de Currarino es un trastorno genético poco

común. La forma intacta se caracteriza por deformidades anorrectales (principalmente
estenosis), masas presacra y defectos del hueso sacro. El signo principal es el estreñimiento
durante el parto. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que
significa que una copia del gen modificado en cada célula es suficiente para provocar el
cambio. El síndrome de Currarino se define como la presencia de la tríada característica
asociada a: estenosis anal, deformidad sacrococcal y masa presacra. Los síntomas raros
también se caracterizan por su inespecificidad, lo que lleva al diagnóstico en muchos casos
en la edad adulta y puede confundirse con patologías ginecológicas, especialmente por el
origen del tumor.

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU: La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento anormal de tumores y
quistes benignos y cancerosos en muchas partes del cuerpo. Suelen aparecer por primera
vez en la edad adulta. Los tipos de tumores asociados con la enfermedad de VHL incluyen
hemangioblastoma (un tumor de crecimiento lento del sistema nervioso central); quistes
renales (riñón) y carcinoma de células renales de células claras; tumores neuroendocrinos
pancreáticos; feocromocitoma (tumores no cancerosos de las glándulas suprarrenales); y
endolinfáticos tumores del saco, un tumor del oído interno. La enfermedad de VHL es
causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen VHL y se hereda de manera
autosómica dominante. La detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad de VHL
son muy importantes y, por lo general, se realizan mediante la extirpación quirúrgica del
tumor.

3.

¿EN QUÉ CONSISTE LA HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA? EXPLICA

La herencia autosómica recesiva significa que cuando un niño hereda una copia de un gen
mutado (alterado) de cada padre, se produce la herencia. En general, ni la madre ni el padre
padecen esta afección, se les llama portadores porque todo el mundo tiene una copia del
gen mutado que puede transmitirlo a sus hijos. Cada hijo de padres con la misma mutación
genética tiene un 25% de probabilidad (un cuarto de probabilidad) de heredar la mutación
de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Esto también significa que existe un 75% de
probabilidad (tres cuartos de probabilidad) de que el niño no se vea afectado por la
enfermedad. Esta probabilidad permanece constante en cada embarazo y niño o niña. Existe
un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen
mutante de uno de sus padres, por lo que estará sano pero portador como sus padres.

Al final, existe un 25% de probabilidad (1 de cada 4) de que el niño herede dos copias del
gen normal. En este caso, el niño no contraerá la enfermedad y no será portador de la
misma. A veces, un recién nacido con una enfermedad genética recesiva puede ser el
primero en la familia en verse afectado. Aunque muchos miembros de la familia han sido
portadores de la enfermedad durante generaciones, un niño puede desarrollar la enfermedad
solo si ambos padres son portadores de la mutación y el niño heredó la mutación de ambos.

4.

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES: La anemia de células falciformes es causada

por una mutación en el gen que le dice a su cuerpo que produzca el compuesto rico en
hierro que le da a la sangre su color rojo y permite que los glóbulos rojos transporten
oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células
falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan duros,
pegajosos y distorsionados. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el
niño se vea afectado. Si solo uno de los padres transmite el gen de la anemia drepanocítica
a un hijo, el hijo tendrá el rasgo de la anemia drepanocítica. Con un gen de hemoglobina
normal y un gen defectuoso, las personas con el rasgo de células falciformes producen tanto
hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes. Su sangre puede contener
células falciformes, pero generalmente no muestran ningún síntoma. Sin embargo, son
portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.

Para que un niño nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser
portadores del gen de las células falciformes.

El sello distintivo de la sangre en estos pacientes es la deformación en forma de hoz o de

media luna que sufren los glóbulos rojos cuando se les priva de oxígeno.

PROGERIA: Solo una mutación genética es responsable de la progeria. El gen llamado

lamina A produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de la
célula. Cuando este gen está defectuoso (mutado), se produce una forma anormal de la
proteína lamina A llamada "progerina", lo que hace que la célula sea inestable. Parece
estimular el proceso de envejecimiento prematuro. A diferencia de muchas mutaciones
hereditarias, el envejecimiento prematuro rara vez se hereda. En la mayoría de los casos, las
mutaciones genéticas son anormales y aleatorias.

Sus principales consecuencias radican en cierto grado de hipoacusia, pérdida de grasa

subcutánea y pérdida de masa muscular, deformidades óseas y debilidad ósea y rigidez
articular.

Sus principales características son crecimiento lento, con altura y peso por debajo de la
media, rostro estrecho, mandíbula inferior pequeña, labios finos, nariz azul, cabeza
desproporcionada a la cara, ojos prominentes, falta de cierre de los párpados y caída del
cabello, incluyendo pestañas y cejas Piel fina, manchas y arrugas, venas prominentes y tono
de voz alto.

SÍNDROME DE WERNER: Las personas con síndrome de Werner tienen un mayor

riesgo de desarrollar cáncer, especialmente cáncer de tiroides, melanoma y sarcoma (un
tipo de cáncer de huesos o tejidos blandos). El síndrome de Werner es causado por una
mutación (cambio) en el gen WRN que hace que aparezca una proteína reparadora del
ADN. También se conoce como envejecimiento prematuro, síndrome de envejecimiento
prematuro y síndrome de WS.

Hay opciones para aquellos interesados en tener hijos cuando el padre porta una mutación
genética que aumenta el riesgo de desarrollar un síndrome de cáncer hereditario. El
diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un procedimiento médico que se realiza
junto con la fertilización in vitro (FIV). Este procedimiento permite que las personas con
una mutación genética conocida reduzcan las posibilidades de que sus hijos hereden la
enfermedad. Los óvulos de la mujer se recolectan y fertilizan en un laboratorio. Cuando el
embrión alcanza un cierto tamaño, se toma una sola célula y se analiza para detectar la
enfermedad genética en cuestión. Luego, los padres pueden optar por transferir los
embriones sin una mutación. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se ha
utilizado durante más de dos décadas para los síndromes de predisposición al cáncer
hereditario. Sin embargo, este es un procedimiento complejo y se deben considerar factores
económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable
con un especialista en reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

Las principales características generales del síndrome de Werner (diagnosticado después de

10 años) son cataratas en ambos ojos, cambios cutáneos relacionados con el envejecimiento
como arrugas, adelgazamiento, esclerosis, úlceras, sequedad, decoloración, hematomas,
rasgos faciales característicos como arrugas y decoloración de la piel. voz, baja estatura
adelgazamiento del cabello o encanecimiento temprano antecedentes familiares de
síndrome de Werner análisis de orina de 24 horas positivo ácido hialurónico Otras
características observadas en la diabetes tipo 2 síndrome de Werner problemas de fertilidad
(capacidad para tener hijos) osteoporosis Varios tipos de cáncer, cambios óseos en los
dedos y dedos de los pies, cambios en los tejidos, aterosclerosis temprana, es decir,
acumulación de placa en las arterias, voz ronca o tono alto, pies planos y extremidades
delgadas.

FIBROSIS QUÍSTICA: La fibrosis quística es una enfermedad genética, es causada por

un defecto en el gen que hace que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y
el páncreas. El absentismo es el resultado de hospitalizaciones frecuentes, Los síntomas
característicos incluyen hinchazón, heces blandas, poco aumento de peso, así como tos
frecuente, sibilancias e infecciones respiratorias de por vida.

SÍNDROME DE EHLERS-DONLOS: Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos

vascular tienen un mayor riesgo de rotura de un vaso sanguíneo grande, lo que puede
provocar la muerte. Algunos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden
romperse. El embarazo puede aumentar el riesgo de rotura uterina. Hay seis categorías
principales y al menos cinco subtipos de EDS. Una variedad de cambios genéticos
(mutaciones) causan problemas con el colágeno. Es la materia prima que da estructura y
resistencia a la piel, huesos, vasos sanguíneos, órganos internos y colágeno anormal que
conduce a los síntomas asociados al Síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del
síndrome, puede ocurrir una fractura de los órganos internos o válvulas cardíacas
anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Las personas con EDS vascular a menudo tienen rasgos faciales prominentes, como nariz
delgada, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes.
También tienen una piel fina y translúcida que se magulla con facilidad. En las personas de
piel clara, los vasos sanguíneos son claramente visibles a través de la piel. El síndrome de
Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (la aorta), así
como las arterias en otras áreas del cuerpo. Una ruptura en uno de estos grandes vasos
sanguíneos puede ser fatal. Este tipo de vaso sanguíneo adicional también puede debilitar la
pared uterina o el intestino grueso y provocar una ruptura.
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU: La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)
es una enfermedad poco común que causa tumores y quistes en el cuerpo. Puede
desarrollarse en el cerebro, la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas
suprarrenales y el sistema reproductivo. La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un
trastorno genético. Se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. La
detección y el tratamiento tempranos de VHL son importantes. Su profesional de la salud
puede sospechar VHL si tiene ciertos tipos de quistes y tumores. Existe una prueba genética
para VHL. Si tiene este gen, necesitará otras pruebas, incluidas pruebas por imágenes, para
buscar tumores y quistes. El tratamiento puede variar según la ubicación y el tamaño de los
tumores y quistes. Suele ser un procedimiento quirúrgico. Algunos tumores se pueden tratar
con radioterapia. El objetivo es tratar los tumores cuando son pequeños y antes de que
causen daños permanentes. Necesitará una estrecha vigilancia por parte de un médico y / o
equipo médico familiarizado con la enfermedad.

GALACTOSEMIA: La galactosemia es un trastorno genético poco común en el que la

galactosa (un subproducto de la digestión de la lactosa) no se puede convertir en glucosa.
La lactosa es uno de los principales componentes de carbohidratos de la leche. En los
intestinos de los niños, la lactosa se descompone en glucosa y galactosa, que luego se
utilizan como fuente de energía. En los bebés sanos, la galactosa se metaboliza y se
convierte en glucosa a través de una serie de reacciones enzimáticas, una de las cuales
involucra la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). En la galactosemia, esta
enzima está defectuosa o falta. Cuando esto sucede, el bebé no puede convertir la galactosa
en glucosa, lo que hace que la galactosa se acumule en la sangre. Esto puede provocar
problemas graves como inflación, insuficiencia renal, daño cerebral y cataratas en el
hígado. Si no se trata, la enfermedad mata al 75% de las víctimas. Dado que la leche es el
alimento principal del bebé, la enfermedad debe diagnosticarse lo antes posible para
mejorar las posibilidades de supervivencia del bebé. La galactosemia es causada por una
mutación en el gen que es clave para la enzima GALT. La enfermedad es autosómica
recesiva, lo que significa que un niño no desarrolla la enfermedad a menos que herede dos
copias anormales del gen GALT, una de los padres. Todo niño nacido de dos padres
portadores tiene un 50% de posibilidades de heredar un gen defectuoso y también puede ser
portador; Un 25% de posibilidades tanto de heredar el clon defectuoso como de desarrollar
la enfermedad por sí mismos, y un 25% de posibilidades de no heredar el gen defectuoso, lo
que significa que desarrollarán la enfermedad o se convertirán en portadores de la
enfermedad. Las pruebas prenatales para buscar galactosa en la sangre se pueden realizar a
las 15-16 semanas de embarazo. Sin embargo, la enfermedad a menudo se descubre por
primera vez mediante una punción en el talón realizada 72 horas después del nacimiento
como parte de un examen de detección del recién nacido. La enfermedad se controla
alimentando al niño con una dieta libre de lactosa y galactosa. Esto ayuda a prevenir
complicaciones como daño hepático y renal, aunque algunas personas aún desarrollan
complicaciones a largo plazo.

HEMOFILIA A: La hemofilia es una enfermedad rara en la que la sangre no puede

coagularse normalmente porque no contiene suficientes proteínas de coagulación (factores
de coagulación). Si tiene hemofilia, después de una lesión puede tardar más en sangrar de
lo que la sangre tarda en coagularse normalmente. Si tiene algunos síntomas de esta
enfermedad, su principal preocupación es el sangrado de su cuerpo, especialmente sus
rodillas, tobillos y codos. El sangrado interno puede dañar órganos y tejidos y puede poner
en peligro la vida. La hemofilia es casi siempre una enfermedad genética. El tratamiento
implica el reemplazo regular de factores de coagulación específicos que se han reducido.
También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación. Los
signos y síntomas de la hemofilia dependen del nivel de factores de coagulación. Si sus
niveles de factor de coagulación bajan levemente, es posible que no sangre hasta después
de la cirugía o lesión.

Si la afección empeora gravemente, puede sangrar fácilmente sin ningún motivo. Cuando
una persona sangra, el cuerpo generalmente recolecta células sanguíneas para formar un
coágulo y detener el sangrado. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que
forman coágulos de sangre con células llamadas plaquetas. La hemofilia ocurre cuando baja
el nivel de factores de coagulación.
DALTONISMO: El daltonismo ocurre cuando hay un problema con el pigmento en ciertas
células nerviosas que perciben el color en el ojo. Estas células se llaman conos y están
ubicadas en una capa de tejido fotosensible llamada retina en la parte posterior del ojo. La
mayoría de los casos de daltonismo son causados por problemas genéticos. Pocas mujeres
son daltónicas y aproximadamente uno de cada diez hombres tiene algún tipo de
daltonismo. La hidroxicloroquina (Plaquenil) se usa para tratar la artritis reumatoide y otras
enfermedades que pueden causar daltonismo.

DISTROFIA MUSCULAR: La distrofia muscular provoca debilidad progresiva y pérdida

de masa muscular. En él, los genes anormales (mutaciones) interrumpen la producción de
proteínas que son necesarias para desarrollar músculos fuertes. Existen diferentes tipos de
distrofia muscular, los síntomas de las venas varicosas comienzan con mayor frecuencia en
la infancia, especialmente en los hombres. No existe cura para esta enfermedad, pero los
medicamentos y tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar la
progresión de la enfermedad. El principal signo de distrofia muscular es la debilidad
muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en
diferentes grupos de músculos, según el tipo de distrofia muscular.