ENFERMEDAD DE ESCORBUTO

El escorbuto es una enfermedad nutricional causada por la deficiencia de vitamina C

(esencial para la síntesis de colágeno).

SINTOMAS:

-Puntos de color púrpura en la piel

-palidez

-Debilidad general (La persona puede llegar a quedar parcialmente inmovilizada)

-Sangrado en las encías

.Encías esponjosas (la persona puede llegar a perder los dientes)

-Hemorragia de todas las membranas mucosas

-Ojos hundidos

-Reapertura de cicatrices curadas y separación de huesos fracturados.

-Hemorragias nasales

TRATAMIENTO: Aplicar el dosaje de ácido ascórbico combinado con un dieta rica en

vitamina C. (La eficacia plena de la vitamina C para curar el escorbuto se da solo en
presencia de unas sustancias llamadas flavonoles, que se ha calificado de vitamina C2, se
necesita un poco de los dos ya que por si solos no curan la enfermedad)

SINDROME DE EHLERS-DANLOS
Son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos,
tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos.

Una forma más grave del trastorno, que se conoce como «síndrome de Ehlers-Danlos
vascular», puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos
o el útero

SINTOMAS (CLASICO)

-Articulaciones flexibles en exceso

-Piel flexible

-Piel frágil

SINTOMAS ( VASCULAR): Rasgos faciales como la nariz delgada, el labio superior fino,
lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente
fácilmente propensa a los hematomas.Puede debilitar la arteria más extensa del corazón
(la aorta) y las arterias que se dirigen a otras zonas del cuerpo.

CAUSAS: Mutaciones en diferentes genes

TRATAMIENTO: No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los
problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con
frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina
de rehabilitación.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel
de inteligencia también es normal.

Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de ruptura
de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de
muerte súbita.

SINDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir,
las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome
de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el
esqueleto

SINTOMAS:

 Una contextura alta y delgada

 Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

 Esternón que sobresale o se hunde

 Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

 Soplos cardíacos

 Miopía extrema

 Espina dorsal anormalmente curvada

 Pie plano

CAUSAS: El Síndrome de Marfan está provocado por mutaciones en el gen FBN1(Fibrilina-

1) localizado el cromosoma 15 y/o en el gen FBN2 entre otros. Este gen es el encargado
de producir la proteína fibrilina, la cual se encuentra formando las fibras elásticas del tejido
conectivo proporcionando fuerza y elasticidad al tejido. El Síndrome de Marfan sigue
un patrón de herencia autosómico dominante
TRATAMIENTO: El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una
presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles
regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan
con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

COMPLICACIONES:

-COMPLICACIONES CARDIOVASCULARES:

 Aneurisma de la aorta

 Diseccion aortica

 Malformaciones de las válvulas

-COMPLICACIONES EN LOS OJOS

 Desprendimiento o desgarro de la retina

 Luxacion del cristalino

 Aparición temprana de glaucoma o catarata

-COMPLICACIONES OSEAS

 Escoliosis

 Esternón sobresaliente o se hunda en el pecho.

SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

Este síndrome no es hereditario. Solo se puede transmitir de padres a hijos por traslocacion.
Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down
tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres. Se puede
diagnosticar antes del nacimiento.

SINTOMAS: Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas
intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas
son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos
cardíacos graves.

Los sintomas más comunes son:

 Rostro aplanado

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas
de Brushfield»

 Baja estatura

CAUSA: El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal
en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional
parcial o total del cromosoma 21. Esta trisomía 21 puede ser:

-Total (tres copias del cromosoma 21 cuando lo habitual es dos copias)

-Mosaicismo (solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21)

-Parcial (parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma)

TRATAMIENTO: No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se

requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este
trastorno.

SINDROME DE PATAU
 Este es un trastorno congénito en el que hay tres copias del cromosoma 13, 14 o 15 en
lugar de las dos habituales, aunque casi siempre se suele ver mas afectado el cromosoma
13 antes que el 14 o 15. Se puede diagnosticar antes del nacimiento.

SINTOMAS:
 Labio Leporino o paladar hendido.
 Manos empuñadas
 Disminución del tono muscular o también conocido como hipotonía
 Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
 Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja.
 Discapacidad intelectual
 Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
 Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
 Coloboma (Agujeros o división del iris)
 Microcefalia (Cabeza pequeña)
 Ojos de tamaño reducido
 Criptorquidia
 Micrognacia (mandíbula inferior de tamaño reducido)
 Pliegue palmar único
 Malformaciones Urogenitales(Hipertrofia del clítoris, riñones poliquisticos)

CAUSA: Trisomía del cromosoma 13, puede ser: parcial( Solo una parte del cromosoma
13 en las células) , mosaicismo( Par extra del cromosa 13 en algunas células) o Total( Par
adicional en el cromosa 13)

TRATAMIENTO: Desde el primer momento de nacimiento, el recién nacido con síndrome

de Patau debe ser tratado por los médicos, el tratamiento para la trisomía se decidirá por
los médicos especialistas teniendo en cuenta la puntuación en el test de APGAR, este es
un test realizado para valorar el estado general del neonato, por lo general, las puntuaciones
se realizan por debajo de los 7 puntos en los pacientes con síndrome de Patau, esto indica
a los médicos como actuar para extender la esperanzas de vida del paciente, sus
familiares y padres deberán aprender a realizar maniobras y técnicas para el cuidado de
su bebé, esto será decisivo para mantener su vida

SINDROME DE TURNER

Es un trastorno que afecta solamente al sexo femenino y se da por la ausencia total o parcial
de un cromosoma sexual X. Se puede detectar prenatalmente, durante la infancia o en la
primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros
años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas
leves del síndrome de Turner

SINTOMAS: Pueden variar entre las niñas y las mujeres que padecen el trastorno. Es
posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente
evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se
manifiestan de forma precoz.

-Antes del nacimiento: Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes
del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal
libre o mediante una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con
síndrome de Turner puede mostrar:

 Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras

acumulaciones de líquido anormales (edema)

 Anomalías cardíacas

 Riñones anormales

-En el nacimiento o durante la niñez:

 Cuello ancho o palmeado

 Orejas de implantación baja

 Pecho ancho con pezones de gran separación

 Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

 Brazos que giran hacia afuera de los codos

 Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

 Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

 Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

 Retraso en el crecimiento

 Defectos cardíacos

 Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

 Mandíbula inferior retraída o pequeña

 Dedos de manos y pies cortos

-En la niñez, adolesencia y adultez: Comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica

debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma
gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de
esta afección comprenden:

 Retraso en el crecimiento
  Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez

 Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de
la familia

 Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad

 Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia

 Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

 Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de

quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad

TRATAMIENTO: Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos

pueden ayudar a minimizar los síntomas. Estos incluyen:

 Hormona del crecimiento humana. Si se administra en la infancia temprana, las

inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por
algunas pulgadas.
 Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede
ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la
pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de
caderas más anchas.

Es importante realizar chequeos de salud periódicos y consultar a una variedad de

especialistas para tratar los diversos problemas de salud causados por del síndrome de
Turner.

SINDROME DE EDWARDS
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material
del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.

SINTOMAS:

 Puños cerrados

 Piernas cruzadas

 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

 Bajo peso al nacer

 Orejas de implantación baja

 Retardo mental( pueden llegar a usar 4 o 5 palabras)

 Uñas insuficientemente desarrolladas

 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Testículo no descendido
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad, solo el 5% suele sobrevivir más tiempo
(la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida) Las niñas
presentan mayor tasa de supervivencia. Las causas principales de fallecimiento en estos
pacientes es por: cardiopatía congénita, apneas y neumonía.

PROBLEMAS MÁS FRECUENTES EN LOS SUPERVIVIENTES:

– Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede

ser necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos consiguen tomar bien el
biberón, y se ha conseguido lactancia materna en casos aislados. Muy pocos serán
capaces de comer solos

– Escoliosis: No le sirve ningún aparato ortopédico, lo mejor y más cómodo es usar

almohadones o respaldos de madera en la cuna o en el carrito para modifiar la postura del
niño.

-Estreñimiento: Necesitan enemas

-Infecciones: Neumonia, otitis media, e infecciones urinarias.

CAUSAS: La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces

más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome se presenta cuando hay material
extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

TRATAMIENTO: No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los
tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

SINDROME DE KLINEFELTER
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

SINTOMAS:

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres
que padecen el trastorno. Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos
signos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Para
otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.
CAUSA: El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que
hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección
hereditaria. Puede ser cualquiera de las siguientes:

 Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

 Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter

mosaico), que presenta menos síntomas

 Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como
consecuencia una forma grave de la afección

TRATAMIENTO: El tratamiento puede ayudar a los varones a superar muchos de los

problemas físicos, sociales y de aprendizaje que son parte del síndrome. Los hombres con
el síndrome de Klinefelter deben recibir tratamiento de un equipo de proveedores de
servicios de salud. El equipo puede incluir a endocrinólogos, médicos generales, pediatras,
urólogos, terapeutas de dicción, asesores genéticos y sicólogos. Es posible que sea
necesaria una operación para reducir el tamaño de los pechos. Con tratamiento, los
hombres pueden llevar una vida muy normal.

Los expertos recomiendan terapia de testosterona sustitutiva a partir de la pubertad para el

debido desarrollo de los músculos, huesos, características masculinas como vellos faciales
y función sexual. El tratamiento continuo durante toda la vida ayuda a evitar problemas de
salud a largo plazo. Sin embargo, la testosterona sustitutiva no cura la infertilidad. El
tratamiento para la infertilidad requiere técnicas especializadas y costosas, pero algunos
hombres con el síndrome de Klinefelter han podido tener hijos.