Síndrome de marfan

El síndrome de marfan es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que
ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema
nervioso central

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser desde leves hasta graves. Muchas
personas con síndrome de Marfan nunca notan los síntomas. En algunos casos, los
síntomas no aparecen hasta llegar a la edad adulta.

Problemas musculo esqueléticos: Son personas a menudo muy altas y delgadas con
extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.
El corazón y vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa
de mortalidad, como la dilatación de la aorta por la debilidad de la pared.

Los ojos: miopía, cataratas, dislocación del cristalino o desprendimiento de retina.

Causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el

cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan
alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente, la
enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el
25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a
mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.

Tratamiento fisioterapéutico
El tratamiento de las alteraciones músculoesqueléticas inicialmente es rehabilitador. En
caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerirá intervención quirúrgica en
función de la alteración.
Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la musculatura y evitar actividades de
esfuerzo intenso y de impacto para prevenir la aparición de esguinces y luxaciones. Está
indicado usar ortesis, o aparatos ortopédicos para la estabilización, cuando la inestabilidad
es muy marcada.
Pies planos valgos: mediante plantillas ortopédicas diseñadas para llevar el pie en correcta
alineación y facilitar la deambulación.

Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios de fortalecimiento muscular progresivos a

intensidad moderada.

Bibliografía
Marnet, M. (2018). Salud.ccm . Obtenido de https://salud.ccm.net/contents/360-diagnostico-y-
tratamiento-del-sindrome-de-marfan

Pessler, F. (s.f.). MsdManuals. Obtenido de https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/salud-

infantil/trastornos-del-tejido-conjuntivo-en-ni%C3%B1os/s%C3%ADndrome-de-ehlers-
danlos

Rehabilitación en el síndrome de Marfan: tratamiento de la afectación musculoesquelética. (2010).

Obtenido de Canal marfan : https://www.canalmarfan.org/informacion-general-sobre-el-
sindrome-de-marfan/blog-general-sindrome-de-marfan-informacion-para-pacientes/
rehabilitacion-sindrome-marfan