ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS

Brevemente, las enfermedades por almacenamiento de lípidos constituyen un grupo en el cual

una enzima metabólica estratégica está ausente o está inactiva, generalmente como resultado de
una simple deleción genética.
Las células del sistema reticuloendotelial son las más frecuentemente afectadas. Esta red
comprende histiocitos, monocitos, macrófagos y las células de la médula ósea, hígado, bazo, y
ganglios linfáticos.
Consecuentemente, células grandes, y fácilmente identificables específicas a cada una de estas
enfermedades están localizadas en la médula ósea y son parte del cuadro diagnóstico de muchas
de estas enfermedades. (1)
CARACTERÍSTICAS COMUNES DE ALGUNAS DE LAS ENFERMEDADES POR
ALMACENAMIENTO DE LÍPIDOS
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos son un grupo de trastornos genéticos
hereditarios que se caracterizan por la acumulación anormal de lípidos (grasas) en las células
del cuerpo. Estas enfermedades pueden afectar diversos órganos y sistemas, y cada una tiene
características específicas.
1. Enfermedad de Gaucher:
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la
enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema
retículo endotelial. Se manifiesta por alteraciones hemáticas, hepatoesplenomegalia y
manifestaciones neurológicas y óseas. Con el antecedente de presentar necrosis aséptica del
fémur derecho, y madre diabética. Se realizó biopsia de bazo, hígado y médula ósea
encontrándose las células de Gaucher.
 Acumulación de glucocerebrósido (un tipo de lípido) en los macrófagos (células del
sistema inmunitario).
 Síntomas pueden incluir hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado),
esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo), anemia, trombocitopenia, trastornos
óseos y afectación del sistema nervioso central en formas graves.
 2. Enfermedad de Niemann-Pick:
La enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal,
debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de
esfingomielina en las células del sistema reticuloendotelial y nervioso central.
 Acumulación de esfingomielina (un tipo de lípido) en las células.
 Puede afectar el hígado, el bazo, los pulmones y el sistema nervioso.
 Síntomas pueden incluir hepatomegalia, esplenomegalia, retraso en el desarrollo,
dificultades respiratorias y afectación neurológica progresiva. (2)

3. Enfermedad de Tay-Sachs:
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético hereditario y progresivo que afecta al
sistema nervioso central. Se caracteriza por la acumulación de un lípido llamado gangliósido
GM2 en las células nerviosas del cerebro.
Los bebés afectados pueden perder habilidades adquiridas, como la capacidad de rodar, sentarse
o alcanzar objetos. Además, pueden experimentar retraso en el desarrollo, hipotonía muscular,
dificultades para moverse, problemas de audición y visión, convulsiones y una disminución
generalizada de la función cognitiva. (3)
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs y el tratamiento se enfoca en
el manejo de los síntomas y en la atención de apoyo para mejorar la calidad de vida del
paciente.
 Acumulación de gangliósidos (un tipo de lípido) en las células nerviosas.
 Afecta principalmente al sistema nervioso central.
 Síntomas pueden incluir deterioro del desarrollo motor y mental, ceguera, convulsiones
y disfunción neurológica progresiva.
 4. Enfermedad de Fabry:
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético que causa la acumulación de un lípido llamado
globotriaosilceramida en diferentes tejidos del cuerpo.
Los síntomas incluyen dolor en las extremidades, erupciones cutáneas, problemas renales,
complicaciones cardíacas y neurológicas. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas
y el control de las complicaciones.
El diagnóstico temprano y el seguimiento médico son importantes para brindar un cuidado
adecuado.
 Acumulación de globotriaosilceramida (un tipo de lípido) en diversas células y tejidos.
 Afecta principalmente al sistema cardiovascular, renal y nervioso.
 Síntomas pueden incluir dolor neuropático, disfunción renal, trastornos cardíacos,
lesiones cutáneas y trastornos gastrointestinales.
Es importante destacar que estas son solo algunas de las enfermedades por almacenamiento de
lípidos, y que cada una tiene características distintas.
El diagnóstico y el manejo de estas enfermedades deben ser realizados por médicos especialistas
en genética o enfermedades metabólicas.

LAS CÉLULAS DE LA MÉDULA ÓSEA EN TRASTORNOS POR

ALMACENAMIENTO DE LÍPIDOS
En los trastornos por almacenamiento de lípidos, las células de la médula ósea pueden estar
afectadas de diversas maneras.
La médula ósea es el tejido que se encuentra en el interior de los huesos y es responsable de la
producción de las células sanguíneas, incluyendo los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las
plaquetas.
Esto puede resultar en una disminución de estos elementos en la sangre, lo que puede conducir a
la anemia, la disminución de la capacidad para combatir infecciones y trastornos de la
coagulación.
Esto puede interferir con su capacidad para diferenciarse en células maduras y funcionales.
Es importante tener en cuenta que el impacto en las células de la médula ósea puede variar
según el tipo y la gravedad del trastorno por almacenamiento de lípidos. (4)

Bibliografía
x

1. Rodolfo Millán Batista 1 JMPP2MJMP1NJSP3ORG4. SciELO. [Online].; 1 de marzo de 2017.

Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-
43812017000300026.

2. J Zarco-Román HRGLCR. SciELO. [Online].; 7 de Octubre de 2016. Available from:

 https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912017000300152.

3. DrTango I. Mediplus. [Online].; 13 octubre del 2022. Available from:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001417.htm.

4. Calvoa JAH. Nefrologia. [Online].; 12 Febrero 2008. Available from:

https://www.revistanefrologia.com/es-enfermedad-fabry-una-forma-enfermedad-articulo-
X0211699508033385#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Fabry%20es,endotelio
%20vascular%20y%20otros%20tejidos.