Introducción

Las mitocondrias son organelos muy importantes para las células ya

que de ellas obtiene energía para cumplir diferentes funciones
fundamentales para vivir. El proceso donde se sintetiza esta
energía, la respiración celular, es posible gracias a la información
que contienen las mitocondrias, que se encuentra en su matriz en
forma de ADN.
Al igual que en el ADN de las células, en el ADN mitocondrial
también se pueden presentar mutaciones que perjudica el
funcionamiento de estas y las vuelve defectuosas. Si estas
mutaciones se van acumulando se presenta variedad de
enfermedades que afectan funciones vitales del organismo.
Enfermedades ocasionadas por mutaciones
Estas enfermedades en el ámbito medico son muy variables, ya que
depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y en que parte
del cuerpo estén. En general el tipo de tejido, órgano o célula
afectada extiende el problema en muchos mas de ellos, haciendo
que unas enfermades lleguen a ser fatales.
Como todas las actividades que hacemos requieren de energía, si
las mitocondrias empiezan a fallar generan muerte celular,
haciendo así que los órganos que poseen mayor necesidad
energética empiecen a tener mal funcionamiento.
A continuación, veremos las enfermades mitocondriales causadas
por mutaciones más importantes:
Síndrome de atrofia óptica plus autosómico domínate
Este es un síndrome poco común que está asociado a la
degeneración del nervio óptico, causando pérdida de visión,
pérdida auditiva neurosensorial y síntomas que afectan a los
músculos como dolor o debilidad muscular.
Causas: Este síndrome es causado por cambios en el Gen OPA1, que
impide que las mitocondrias generen energía adecuadamente

Síndrome de Alpers
El síndrome de Alpers es una enfermad mitocondrial que afecta
principalmente al cerebro, la visión los músculos y el hígado. Sus
síntomas mas comunes son: Convulsiones; epilepsia parcial
continua, regresión del desarrollo, daño hepático y movimiento
desordenado.
Causas: Es causado por un par de mutaciones en el gen POLG1.
Estas mutaciones comprometen el mantenimiento del ADN
mitocondrial, lo que resulta en la disminución del ADN mitocondrial
presente y aparición de mutaciones en el ADNmt de la célula.

NOHL
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es un trastorno
mitocondrial hereditario poco común. Su síntoma principal es la
perdida repentina e indolora de la visión central, presentado varios
problemas como: Desenfoquen y nubosidad repentinos, perdida
grave de la agudeza visual y la visión del color puede verse
afectada.
Causas: Se produce por una mutación en las mitocondrias, más
comúnmente la variante 11778, esto provoca una inflamación en el
nervio óptico.

Síndrome de Leigh
El síndrome de leigh o llamado también ecefialomielopatia
necrotizante subaguda, aunque es poco común, es considerado
unas las presentaciones mas comunes de un trastorno
mitocondrial. Los síntomas que presentan son: retraso o regresión
en el desarrollo, debilidad muscular, falta de control muscular,
temblores.
Causas: Es causado por una mutación hereditaria en el ADN y ADN
nuclear, la mayorías de os genes afectados codifican componentes
críticos para los proceso metabólicos responsables de la generación
de energía en la célula.
Melas
Es un trastorno multisistémico progresivo que afecta
principalmente al sistema nervioso y a los músculos. Es una de las
enfermedades mitocondriales más comunes.
Uno de sus síntomas más característicos son episodios similares a
los de un derrame cerebral que involucran síntomas neurológicos
repentinos como debilidad en un lado del cuerpo, convulsiones,
demencia, dolor de cabeza, debilidad muscular y vómitos.
Causas: Es causado por mutaciones que se cree que alteran el
ensamblaje de las mitocondrias.

MERRF
Epilepsia mioclónica o enfermad de las fibras rojas irregulares
(MERRF) es un síndrome multisistémico progresivo. Algunos de sus
síntomas son: mioclonías, epilepsia, ataxia progresiva, debilidad y
degeneración muscular, sordera y demencia.
Causa: Mutaciones puntuales del ADN mitocondrial A8344G,
T8356C

KSS
El síndrome de Kearns-Sayre es un síndrome de deleción del ADN
mitocondrial que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se
caracteriza por presentar síntomas como: debilidad en los músculos
oculares y parpados caídos, degeneración de las células
pigmentadas en la parte posterior del ojo, bloqueo de conducción
cardiaca, dificultades para tragar, parálisis en los músculos
oculares, falta de coordinación y cognición deteriorada.
Causas: Es causado por grandes deleciones del ADN mitocondrial.

Síndrome de Barth
Es un trastorno metabólico y neuromuscular que afecta
principalmente al corazón, al sistema inmunológico, los músculos y
el crecimiento.
Causas: Es causado por un cambio del gen TAZ

Síndrome de Pearson
Es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial, que afecta
principalmente la medula ósea y el páncreas. Sus principales
síntomas son: recuento bajo de glóbulos rojos (anemia), recuento
bajo de glóbulos blancos (neutropenia), recuento bajo de plaquetas
(trombocitopenia), diarrea y problemas para aumentar de peso.
Causas: Es causado por la eliminación de una porción del ADN
mitocondrial.

Conclusión
Las mitocondrias son organelos muy importantes para los seres
vivos, de ellas obtenemos la mayor parte de la energía que
necesitamos para realizar nuestras actividades normalmente. Un
pequeño error en el ADN de estas y se puede presentar diversas
enfermades, cada una con un nivel de gravedad diferente, donde
algunas pueden llegar a ser m0ortales para nosotros. Por esto
tenemos que valorar y agradecer que nuestras mitocondrias y
órganos importantes para nuestra vida funcionen correctamente.