UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA

Y ZOOTECNIA

PATOLOGÍAS QUE SE PRODUCEN

POR MAL METABOLISMO

APELLIDOS:
CORRALES SALTOS

NOMBRES:
PAULA SCHENOVA

CURSO:
3-1

ASIGNATURA:
BIOQUÍMICA APLICADA

PROFESORA:
ARÉVALO BOZADA
MONSERRATE MERCEDES

PERÍODO LECTIVO

2020-2021
Introducción

El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medio de los
alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias
químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el
combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en
tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal.

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que
interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias
que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos
afectan la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las
enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía.

Es decir, los trastornos metabólicos son diferentes afecciones que afectan el metabolismo del cuerpo y
la capacidad para descomponer los alimentos. Los trastornos metabólicos se heredan comúnmente de
la familia, donde han heredado un gen defectuoso que resulta en deficiencia enzimática. Éstos se
denominan trastornos metabólicos hereditarios. Hay cientos de trastornos metabólicos diferentes y los
síntomas, el pronóstico y el tratamiento pueden variar mucho.

El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que permiten al cuerpo crear
energía. Las enzimas y ciertos químicos son necesarios para esto y si estas enzimas o químicos no están
disponibles, se produce un trastorno metabólico.

Hay diferentes tipos de trastornos metabólicos:

 Trastornos en los que se acumula cierta enzima o sustancia química debido a que no se puede
descomponer.
 Trastornos que tienen muy poco de cierta enzima o químico.
 Trastornos en los que faltan ciertas enzimas o sustancias químicas.

Es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Esto puede provocar discapacidades físicas y de aprendizaje si no se trata.

Otros trastornos metabólicos hereditarios son:

 Deficiencia de cadena media de acyl-CoA deshidrogenasa (MCADD)

 Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)
 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG)
 Galactosemia
 Trastornos mitocondriales
ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona
no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA). Esto causa una
acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el
cerebro.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre
tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la
enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se
denomina portador silencioso.

La falta de la GBA hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula
ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:

 La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del
bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los
adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
 La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso
neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
 La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas
con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas

El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad
de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:

 Dolor de huesos y fracturas

 Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
 Tendencia a la formación de hematomas
 Agrandamiento del bazo
 Agrandamiento del hígado
 Fatiga
 Problemas con las válvulas cardíacas
 Enfermedad pulmonar (poco común)
 Convulsiones
 Hinchazón grave al nacer
 Cambios en la piel

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Examen de sangre para buscar actividad enzimática

 Aspirado medular
 Biopsia del bazo
 Resonancia magnética
 Tomografía computarizada
 Radiografía del esqueleto
 Pruebas genéticas (cariopado)
Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y
aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

 Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del
bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
 Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo.

Otros tratamientos incluyen:

 Medicamentos para el dolor

 Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo
 Transfusiones de sangre

AMILOIDOSIS

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que consisten en el depósito patológico de
una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones,
hígado, sistema nervioso...), alterando su funcionamiento.

Son muchas las proteínas que pueden ocasionar una amiloidosis, si bien las formas más frecuentes de
esta enfermedad son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras, o primaria) y la amiloidosis AA (o
secundaria), seguidas a mucha distancia por otras variantes hereditarias (por transtirretina,
apolipoproteína, etc).

Síntomas

Los síntomas son inespecíficos y, aunque vienen determinados por la pérdida de función del órgano
afecto, muchas veces permanecen enmascarados por la enfermedad que determina su aparición. Al
inicio del cuadro, dado que la afectación renal es la más frecuente, la aparición de proteinuria leve
puede ser la única manifestación clínica.

La afectación cardíaca es frecuente y puede presentarse en forma de cardiomegalia, insuficiencia

cardíaca, aparición de arritmias y, con menor frecuencia, cardiopatía isquémica. A nivel de aparato
digestivo, los depósitos de amiloide pueden producir alteraciones de la motilidad intestinal.

Cuando existe afectación hepática se produce una hepatomegalia asintomática. Puede presentarse a
veces hipertensión portal con varices esofágicas y ascitis. Hasta en un 20% de los pacientes pueden
aparecer lesiones cutáneas, principalmente lesiones purpúricas por infiltración de los vasos,
generalmente periorbitarias.

¿Cuáles son los síntomas más habituales?

 Proteinuria leve
 Cardiomegalia
 Insuficiencia cardíaca
 Alteraciones de la motilidad intestinal
¿Cuáles son las causas de la amiloidosis?

Las causas de producción del amiloide y de su depósito en los tejidos son desconocidas.

Tipos:

 Amiloidosis primaria, cuando no se conoce la causa de la producción de amiloide. Está

relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células
inmunitarias llamadas células plasmáticas.
 Amiloidosis secundaria, cuando existe relación con un proceso inflamatorio crónico
consecuencia de enfermedades de larga evolución, como infecciones crónicas (bronquiectasias,
tuberculosis, osteomielitis crónica...) y enfermedades reumatológicas (artritis reumatoide,
espondilitis anquilosante...).

¿Cuál es el pronóstico de la amiloidosis?

La enfermedad es progresiva y, aunque en gran medida relacionada con la enfermedad subyacente, el

pronóstico es desalentador. Excepcionalmente, puede conseguirse la remisión y sólo en casos de
infecciones o tumores extirpables o curables, ya que lo habitual es la evolución desfavorable.

El promedio de supervivencia oscila entre 1 y 4 años, siendo las principales causas de muerte la
insuficiencia renal, las infecciones y la afectación cardiológica por arritmias e insuficiencia cardíaca.

Diagnóstico

El diagnóstico de una amiloidosis es complejo debido a la gran variabilidad y escasa especificidad de los
síntomas y signos que ocasionan.

Tras la sospecha clínica y analítica, el diagnóstico sólo puede confirmarse mediante la realización de una
biopsia y posterior tinción de la misma con rojo Congo, observando con microscopio la birrefrigencia
verde característica del amiloide.

Las localizaciones con mayor rendimiento diagnóstico para la realización de la biopsia son la grasa del
panículo abdominal y la mucosa rectal. Otros lugares útiles para la biopsia son las encías, la piel, los
nervios, el riñón y el hígado.

Tratamiento

El tratamiento de la amiloidosis es exclusivamente sintomático, por lo que debe de ir especialmente

dirigido hacia la causa subyacente ya que esta es la única opción de poder modificar el curso de la
amiloidosis.

Cuando no se conoce causa subyacente, como ocurre en la amiloidosis primaria, actualmente el

tratamiento se basa en la administración de ciclos de tratamiento con prednisona y melfalán o
prednisona con melfalán y colchicina. Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación
visceral producida como insuficiencia renal, cardíaca, etc.
References
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