Enfermedades por

alteración en el
metabolismo de lípidos
INTEGRANTES
• Esmeralda Rodríguez
• Francis Campas
• Melissa Sabas
• Liliana Verdugo
• Armando Martínez
• Josué Cano
Enfermedad de Gaucher
 La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en
donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada
glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en
el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Existen 3 tipos:
Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el
bazo, dolor y fracturas (huesos rotos) y, a veces, problemas en los pulmones y
riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad
Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La
mayoría de los niños fallece antes de los dos años
Tipo 3: En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro
se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los
tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que
suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral
causado en los tipos 2 y 3.
Enfermedad de Niemann-Pick
 La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco
frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el
colesterol y los lípidos) dentro de las células. Estas células no funcionan
adecuadamente y, a la larga, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede
afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y, en casos
graves, los pulmones.
 Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados
con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros
órganos.
 Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad,
afecta principalmente a los niños. No se conoce una cura para la enfermedad
y, a veces, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a
vivir con los síntomas.
Enfermedad de Fabry.
 La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se puede
transmitir del padre o la madre a los hijos.
 En las personas con enfermedad de Fabry, el organismo no produce
suficiente alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se
acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como
los riñones, el corazón y el cerebro.
Algunos síntomas son:
 Problemas renales.
 Sensación de cansancio o debilidad.
 Episodios frecuentes de fiebre.
 Problemas estomacales.
 Problemas cardiacos y del sistema nervioso.
Enfermedad de Farber.

 Es una enfermedad del tejido subcutáneo caracterizada por un espectro de

signos clínicos que varían desde la tríada clásica de dolor y deformación
progresiva de las articulaciones, nódulos subcutáneos y ronquera progresiva
(debida a la afectación laríngea) que se presenta en la infancia, hasta
fenotipos variables de afectación respiratoria y neurológica.
 Algunos de los síntomas son:
 Otros síntomas pueden incluir el acortamiento crónico de los músculos o
tendones alrededor de las articulaciones, artritis, hinchazón 
 Gangliosidosis.
 Trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado
bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y
clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y
dismórficos variables.
 Sus síntomas son:
Engrosamiento facial.
Encías hipertróficas.
Máculas rojo cereza.
Visceromegalia.
Disostosis.
Retraso psicomotor.
Enfermedad de Krabbé
 Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con
este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia
(enzima) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa
(galactosilceramidasa). El cuerpo necesita esta enzima para producir la
mielina. Esta rodea y protege las fibras nerviosas.
 En la primera etapa:
 Irritabilidad
 Rigidez
 Poco control de la cabeza
 Dificultad para alimentarse
 Flexión del pulgar
 Retraso en el desarrollo
 Segunda etapa:
  Aumento del tono muscular (hipertonía) con postura rígida y arqueamiento
de la espalda, con la cabeza tirada hacia (opistótonos)
 Convulsiones
 Regresión en el desarrollo
 Puños cerrados
 Pérdida de la visión

 Tercera etapa:
 Bajo tono muscular
 Ceguera
 Sordera
 Descerebración
La enfermedad de Wolman...
La enfermedad de Wolman es una alteración congénita del metabolismo de
los lípidos que se trasmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza
por el acúmulo de ésteres de colesterol y triglicéridos en la mayoría de los
órganos y tejidos, debido a un déficit de la actividad de la lipasa ácida
lisosomal.

¿Cómo se detecta la enfermedad de Wolman?

El diagnóstico se puede confirmar rápidamente midiendo la actividad
enzimática en leucocitos o en muestras de sangre seca impregnada en papel de
filtro, revelando una deficiencia casi total.
¿Qué causa la enfermedad de Wolman?

La enfermedad de Wolman es causada por mutaciones en el gen LIPA que

proporciona las instrucciones para hacer la enzima lipasa acida. La
herencia es autosómica recesiva.
Enfermedad de almacenamiento de
esteres de colesterol
Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el
acúmulo progresivo de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se
presenta típicamente con hepatoesplenomegalia. Los afectados pueden
desarrollar un endurecimiento prematuro de las arterias, que a menudo es
grave.
Su tratamiento es Terapia de sustitución enzimática.