La Hemofilia es un desorden congénito que

afecta principalmente a los hombres, se

caracteriza por episodios de sangrado interno,
principalmente en articulaciones y músculos.
Sin tratamiento el paciente presenta dolor
intenso, discapacidad y puede ocurrir muerte
prematura.
LA HEMOFILIA AFECTA APROX.
A 350,000 PERSONAS EN EL
MUNDO.
CERCA DEL 80% RECIBE POCA
O NINGUN TRATAMIENTO
Se estima que hay
3100 hemofílicos
Hemofilia A: 2000- 2500
Hemofilia B: 300- 400

Se han reconocido 1002

Hemofílicos (30%)
 HEMOFILIA
GENETICA
Ejemplo clásico de herencia recesiva
ligada al cromosoma X
Mujer es genotípicamente enferma y
fenotípicamente sana: PORTADORA
Varón expresa la enfermedad
Expresión del defecto genético varía de
una familia a otra
1/3 ocurre sin historia familiar
 TIPOS DE HEMOFILIA
Hemofilia A :
Deficiencia de Factor Vlll
Hemofilia Clásica
Hemofilia común
Hemofilia B:
Deficiencia de Factor lX
Enfermedad de Christmas
 HEMOFILIA
 La Hemofilia A ocurre en
uno de cada 7,500
nacidos niños varones.
 La Hemofilia B es aún
más rara. Ocurre en uno
de cada 40,000
nacimientos de niños
varones.
 La Hemofilia puede darse
en todos los grupos
raciales y sociales
 HEMOFILIA.
FAMILIA DE REINA VICTORIA
 HEMOFILIA
HERENCIA
 La Hemofilia es heredada por un gen
del cromosoma X. Este puede ser
pasado a la criatura por el padre o la
madre.
 Las probabilidades de tener un hijo
con hemofilia son las mismas en
cada embarazo
 H H Para una madre
que es portadora del
gen , las probabilidades
de dar a luz un hijo con
Hemofilia son las mismas
en cada embarazo.
Aunque ya tenga un
hijo con la
enfermedad, todavía
podrá tener otro que
H también la tuviera.
Padre con Hemofilia, madre normal

H H
Padre normal, Madre Portadora

H H
Padre con Hemofilia, Madre
portadora

H H

H HH H
 HEMOFILIA
MANIFESTACIONES CLINICAS

HEMARTROSIS HEMATOMAS

HEMOFILIA
HEMORRAGIA
PSEUDOTUMOR MUCOSAS

COMPLICACIONES HEMATURIA
NEUROLOGICAS
 LOCALIZACION DE HEMORRAGIAS
EN HEMOFILIA
 EXTERNAS  INTERNAS
Subcutáneas
Cutáneas
Musculares:
Mucosas:bucales, Psoas iliaco,
nasales, digestivas, glúteo,gemelos,cuadriceps
vesicales ,biceps.
Tejido conjuntivo:celda
renal, suelo de boca,
retroorbitales
Serosas:
Pleura, peritoneo,
menínges, articulaciones.
 HEMOFILIA. HEMARTROSIS

 Manifestación más
común y dolorosa
Hombro (75%)
8%
Codos  Areas fr: rodillas
25%  Puede llevar a la
invalidez
Cadera  Sensación de
5%
Rodilla
hormigueo y dolor
44% intenso
Tobillo
Otros 15%
3%
Las hemorragias
repetidas en una
articulación
ocasionan daño
severo e irreversible
que pueden llevar
a diferentes
grados de
discapacidad
 HEMATOMAS

 Equimosis grandes y hematomas subcutáneos e

intramusculares son frecuentes
 Con o sin trauma
 Puede causar S. Compartamental
 Lesionar nervios periféricos
 Hemorragia intramuscular: causa contracturas,
parálisis de nervios y atrofia muscular
 Hemorragia en cuello: dificultad respiratoria
 Hematoma del psoas: dolor intenso en cara
anterior del muslo. Puede semejar apendicitir.
Cadera en semiflexión. Parestesias, anestesia,
paresia o parálisis con atrofia muscular
 HEMORRAGIA EN MUCOSAS

 Común en Hemofilia
 Epistaxis y hemoptisis
 Enfermedad ácido péptica ocurre
en cerca de 5 veces más frecuente
en hemofílicos que en la población
general.
 HEMATURIA
 En Hemofilia severa
 Puede causar obstrucción de
uréteres debido a coágulos
 Pielografía endovenosa y ultrasonido
sólo revelan defecto de relleno
 LOS SANGRADOS SON
ESPECIALMENTE PELIGROSOS EN :
 CABEZA  ESPALDA
 OJO  INGLE

 GARGANTA  CADERA

 CUELLO  ABDOMEN

PELIGRO
 HEMOFILIA . DIAGNOSTICO
 CLINICA
 ESTUDIO DE HEMOSTASIA:
SCREENING: aTTP
 DOSAJE DE FACTOR
Tipo de Hemofilia
Grado de severidad
 ESTUDIO DE PORTADORAS
 Más de 200 %
NIVELES ELEVADOS EN EL
( 2 Ul )
EMBARAZO

50 % - 200 % RANGO NORMAL DE LA

( 0.5 – 2 Ul ) ACTIVIDAD DE FACTOR

25 % - 49% UN TERCIO DE PORTADORAS

( 0.25 – 0.49 Ul ) TIENEN RANGOS BAJOS O
POR DEBAJO DEL NORMAL

5% - < 40%

HEMOFILIA LEVE
( > 0.05 - < 0.25 Ul )

1%-5%
( 0.01 – 0.05 ul ) HEMOFILIA MODERADA

Menos del 1%
( < 0.01 ul ) HEMOFILIA SEVERA

RANGO DE ACTIVIDAD DEL FACTOR Vlll y lX

 DETECCION DE PORTADORAS

 Dosaje de factor en su
sangre. Las portadoras
tienen un nivel más bajo
del normal. La 1/3 parte
de portadoras lo tienen
 Estudio del DNA: casi
siempre es más certero
 ALGUNAS MUJERES NO NECESITAN
HACERSE LA PRUEBA DE LA HEMOFILIA

 Hijas de hombres con Hemofilia:

portadoras obligadas
 Madres que han dado a luz a más
de un hijo con Hemofilia
 Madres que tienen un hijo con
hemofilia y otro pariente con
hemofilia
 PODRIAN SER PORTADORAS Y SE
BENEFICIARIAN DE HACERSE UNA
PRUEBA DE DIAGNOSTICO

 Las hermanas de una persona con

hemofilia
 Las tías, sobrinas y primas de una
persona con hemofilia (pero sólo de
la rama materna).
 ¿ SE PUEDE DIAGNOSTICAR ANTES DE
NACER UN BEBE SI TENDRA
HEMOFILIA?
 Anmiocentésis: a las 14 y 18va.
Semana de embarazo
 Muestra de la membrana coriónica
(“CVS”). Se realiza entre la 9na y
12ava semana de gestación
 Muestra percutánea de la sangre
del cordón umbilical ( “PUBS”). Se
realiza después de las 20 va semana
de embarazo
 ¿ SE PUEDE DIAGNOSTICAR ANTES DE
NACER UN BEBE SI TENDRA
HEMOFILIA?

 Entre las 12 y 18 semanas del

embarazo: ultrasonido para
determinar sexo del bebé
 Al nacer se puede tomar una
muestra del cordón umbilical para la
Hemofilia A, para la Hemofilia B
hay que esperar hasta después de
los seis meses de nacido
 TRATAMIENTO –
HEMOFILIA
 PLASMA FRESCO CONGELADO
 CRIOPRECIPITADO
 CONCENTRADO DE FACTOR
 ANTIFIBRINOLITICOS
 DESMOPRESINA
 TERAPIA GENETICA
 La Línea de tiempo del
tratamiento de la Hemofilia
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
 Administración del factor deficiente sea
Vlll o lX. Vía parenteral endovenoso
Plasma fresco congelado: 1cc eleva 1 UI
de factor . Riesgo de enfermeddaes
hemotransmisibles.
Crioprecipitado: una bolsa contiene entre
80 a 100 UI de factor Vlll. Riesgo de
contaminación viral
Concentrado de factor: ideal
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
 Administración del factor deficiente sea
Vlll o lX. Vía parenteral endovenoso
Concentrado de factor:
 Origen plasmático
 Recombinante
 Recombinante de vida media prolongada
 Recombinante uso subcutáneo
 PLASMAFERESIS
DONANTES

PLANTA DE FRACCIONAM.
PLASMA

TRANSFUSIONES
CRIOPRECIPITADOS
DERIVADOS DE PLASMA

PRODUCTOS DE INMUNOGLOB. ALBUMINA OTROS

COAGULACION PRODUCTOS
Vlll, lX, FVW etc
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
 Hay dos formas de prestar tto
para la Hemofilia
 Profiláctica: evitar el sangrado.
Ideal para niños con Hemofilia
severa
Administra 2 a 3 veces a la
semana o previo a actividades
que pueden ocasionar sangrado.
Evita complicaciones
Alto costo
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
 Cuando hay episodios de sangrado
Recibe el factor cuando hay
complicaciones
Requiere mayor dosis y en un tiempo
prolongado
No protege de los daños ocasionados
por el sangrado: Artropatía
hemofílica
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO

 CRITERIOS PARA LA REPOSICION:

SEVERIDAD DE LA LESION
GRADO DE DEFICIENCIA
VIDA MEDIA DEL FACTOR:
Factor Vlll: VM de 8 a 12 horas
Factor lX : VM de 18 a 24 horas
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
 CALCULO DE DOSIS

F Vlll: Peso (Kg) x ( % factor deseado - % de paciente )

2

F lX: Peso (Kg) x ( % factor deseado - % de paciente )

 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
MEDICAMENTOS ASOCIADOS

 DESMOPRESINA (DDAVP)
Análogo sintético de vasopresina natural
Favorece la liberación de FVlll, FvW del endotelio
Se puede dar vía endovenosa y por absorción
nasal
Para el tratamiento de Hemofilia A leve y
Enfermedad de Von Willebrand tipo l
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
MEDICAMENTOS ASOCIADOS

 FARMACOS ANTIFIBRINOLITICOS
Acido epsilón aminocaproico (AEAC, Amicar)
Vía oral 40mg/Kg cada 6 horas hasta 2.5 gr cada
6 horas en el adulto
Terapia coadyuvante del uso de factor
Contraindicado en hematuria

Acido tranexámico: 50 mg/Kg al día. Vía oral,

parenteral
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
MEDICAMENTOS ASOCIADOS

 AGENTES ANTIINFLAMATORIOS
Corticosteroides vía oral se usan por períodos
cortos de tiempo.
Reducir proceso inflamatoriode las articulaciones
Antiinflamatorios tipo Ibuprofeno se
contraindican por que pueden tener efecto sobre
la función plaquetaria
 HEMOFILIA .TRATAMIENTO
MEDICAMENTOS ASOCIADOS

 ANALGESICOS
Para el dolor crónico se puede usar desde
acetoaminofén hasta derivados de codeína y
morfina
El ácido acetilsalicílico está contraindicado por
su efecto sobre las plaquetas.
 HEMOFILIA EDUCACION
 Educar al paciente y a su
familia sobre la Hemofilia
y como vivir con ella.
 La actividad física
controlada fortalece
los músculos y protege
de episodios de sangrado
 Una familia unida que
comprende la enfermedad
Fortalecerá al hemofílico
para vivir mejor
 Rehabilitación