Concepto

Es una enfermedad hereditaria

caracterizada por manifestaciones
hemorrágicas causadas por las
bajas concentraciones plasmáticas
del los factores de coagulación VII,
VIII, IX, X, XI.
El factor de coagulación es una proteína
plasmática en la sangre, necesaria para la
coagulación normal.

La sangre tiene 12 factores de

coagulación. La falta de uno solo de estos
factores provoca sangrado prolongado
que se observa en casos de hemofilia.
12 Factores
I: Fibrinógeno
II: Protrombina
III: Factor tisular (Tromboplastina)
IV: Calcio
V: Proacelerina (factor labil)
VII: Proconvertina (factor estable)
VIII: Factor antihemofílico A
IX: Factor antihemofílico B
X: Factor de Christmas
XI: Factor antihemofílico C
XII: Factor Hageman
XIII: Factor estabilizante de la fibrina
 ¿Dónde se producen los
factores de coagulación?

El hígado es el responsable de
producir la mayoría de los
factores de coagulación.

(excepto el factor de von

Willebrand).
Las células sanguíneas Cuando la persona se
llamadas plaquetas lastima y se dañan los vasos
necesitan que los sanguíneos, los factores de
factores de coagulación coagulación ayudan a las
ayuden a coagular la plaquetas a pegarse entre sí
sangre. para formar un coágulo y
detener el sangrado. Este
proceso de unión de las
células sanguíneas entre sí
para parar el sangrado se
llama coagulación.
Células Sanguíneas
Eritrocitos (glóbulos rojos)
Los eritrocitos maduros está formados principalmente por hemoglobina, la
cual contiene hierro y forma hasta el 95% de la masa celular.
Su función es transportar oxígeno a los tejidos corporales e intercambiarlo
por dióxido de carbono

Leucocitos (glóbulos blancos)

Son parte del sistema inmunitario del cuerpo y ayudan a combatir
infecciones y otras enfermedades. Los tipos de leucocitos son los
granulocitos (neutrófilos, eosinófilos y basófilos), los monocitos y los linfocitos
(células T y células B).
Células Sanguíneas
Trombocitos (plaquetas)
Las plaquetas desempeñan un papel esencial en el control del sangrado;
circulan libremente por la sangre en un estado inactivo, en el que nutren el
endotelio de los vasos sanguíneos y mantienen la integridad de los vasos.
Etiología
Trastorno hereditario recesivo y ligado al cromosoma x en el cual se
encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX.
La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el 30% es
consecuencia de una mutación
La hemofilia afecta casi exclusivamente a varones. Las hijas de hombres
hemofílicos son portadoras obligadas, pero los hijos son normales. Cada hijo
de una portadora tiene una probabilidad del 50% de presentar hemofilia, y
cada hija tiene una probabilidad del 50% de ser portadora.
 Fisiopatología
La deficiencia de los factores VIII o IX se traduce en defecto en los
mecanismos de activación de la coagulación.
El factor IX y el XIII actúan de manera conjunta integrando un complejo
de activación del factor X.
Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del
coagulo debido a la formación tardía del polímero de la fibrina.
El factor VIII es el único factor que no se produce en el hígado. ( Se
produce en los endotelios vasculares).
 Tipos de Hemofilia
Factor VIII
La hemofilia A es el resultado de

Hemofilia A la incapacidad del cuerpo para

producir suficiente factor VIII. La
hemofilia A es causada por un
rasgo hereditario recesivo ligado
al cromosoma X.
 Tipos de Hemofilia
Factor IX
El factor IX (nueve) es uno de

Hemofilia B factores de coagulación. La

hemofilia B es el resultado de la
incapacidad del cuerpo para
También conocida como producir suficiente factor IX. La
Enfermedad de Christmas hemofilia B es causada por un
rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X.
 Tipos de Hemofilia
Factor XI
Es la menos común de las

Hemofilia C Hemofilias.
Afecta tanto a hombres como a
mujeres y se manifiesta a
cualquier edad.
Aparecen pocos síntomas, los
pacientes pueden sangrar de
forma anormal en determinadas
circunstancias.
 Clasificación
Niveles del Factor
Nivel VIII o IX en la sangre
Rango normal (personas
que no tienen Hemofilia) 50%-150%

Hemofilia leve 5%-40%

Hemofilia moderada 1%-5%

Hemofilia severa por debajo del 1%

 Deficiencia

Factor
VIII Hemofilia A

Factor IX Hemofilia B

-Ambos tipos de Hemofilia tienen un patrón de herencia

recesiva ligada al cromosoma x
 SIGNOS Y SINTOMAS
Sangrado prolongado por cortes
y raspones menores

Sangrados nasales difíciles de

detener

Sangre en la orina o en las heces

Sangrado excesivo después de

una cirugía o un procedimiento
dental
 SIGNOS Y SINTOMAS

Sangrado inusual después de las vacunas

Muchos moretones grandes Y/o profundos

Dolor, hinchazón u opresión en las

articulaciones
 Causas
Es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones
para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un
coágulo de sangre.

Los genes de los factores VIII y IX son propensos a

Hemofilia mutaciones espontáneas a lo largo de vida, por lo que
Esporádica una persona puede desarrollar hemofilia sin tener
historial familiar. Esto pasa un 30% de los casos de los
casos.
Casi siempre ocurre en niños, es transmitido por la
madre.
Hemofilia
Hereditaria Las mujeres portadoras de gen no tienen síntomas ni
signos de hemofilia.
¿Cómo se Hereda la Hemofilia?
1. En este ejemplo, la madre es la
portadora del gen de la hemofilia
y el padre no tiene hemofilia

Existe un 50% de probabilidad de

que cada hijo varón tenga
hemofilia.

Existe un 50% de probabilidad de

que cada hija sea portadora del
gen de la hemofilia.
¿Cómo se Hereda la Hemofilia?
2.En este ejemplo, el padre tiene
hemofilia y la madre no es
portadora del gen de la
hemofilia.

Todas las hijas serán

portadoras del gen de la
hemofilia.

Ninguno de los hijos tendrá

hemofilia.
 Complicaciones
Sangrado interno profundo: Este afecta la parte profunda del
músculo y provocar que las extremidades se hinchen.

Sangrado en la garganta o el cuello: Esto puede afectar la capacidad

de una persona de respirar.

Daño en las articulaciones: El sangrado interno puede ejercer presión

en las articulaciones y provocar dolor intenso.

Infección. Si los factores de coagulación que se utilizan para tratar la

hemofilia provienen de la sangre humana, existe un mayor riesgo de
infecciones virales como la hepatitis C.
 Diagnostico
El diagnóstico de la hemofilia se realiza
tomando una muestra de sangre y midiendo
el grado de actividad del factor. La hemofilia
A se diagnostica haciendo pruebas del grado
de actividad de coagulación del factor VIII. La
hemofilia B se diagnostica midiendo el grado
de actividad del factor IX
Hemograma completo (CBC)

Prueba del tiempo de

tromboplastina parcial

activado (TTPA)
Prueba del tiempo de

protrombina (PT)
Prueba de fibrinógeno.
Tratamiento Farmacológico
DDAVP® (acetato de desmopresina)
En las personas con hemofilia leve, y en
algunos casos moderada, esta sustancia
puede servir para aumentar los niveles de su
propio factor de coagulación VIII (8) de tal
manera que no haya necesidad de usar
factores de la coagulación. Este medicamento
se puede aplicar en forma intravenosa
(DDAVP®) o mediante un atomizador nasal
(Stimate®
Amicar (Ácido épsilon aminocaproico)
El ácido épsilon aminocaproico es una
sustancia química que puede administrarse
intravenosamente o por vía oral (en forma
de pastilla o líquido). Previene que los
coágulos se deshagan, lo que produce un
coágulo más firme. Con frecuencia, se usa
para el tratamiento del sangrado bucal o
después de que se saca un diente ya que
bloquea una enzima en la saliva que
deshace los coágulos.
Intervenciones de Enfermería
Monitorización de signos vitales

Control postural

Enseñanza para el autocuidado.

Administrar analgésicos para el control del dolor

Administración de antiinflamatorios

Mantener una movilidad física óptima.

En los episodios hemorrágicos administrar tratamiento inmediato

con concentrados de factor de coagulación.

Tratar las hemorragias rápidamente (en un lapso de dos horas, de

ser posible)
Gracias Por su
atención
 REFERENCIAS
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/hematolog%C3%ADa-y
oncolog%C3%ADa/trastornos-de-coagulaci%C3%B3n/hemofilia#v972575_es
https://www.hno.oaxaca.gob.mx/wp-content/uploads/des/07/hemofilia.pdf
https://apuntesenfermeria.com/notas/pae-hemofilia/