HEMOFILIA A Y B

ENFERMEDAD DE
VON WILLEBRAND
ALUMNA: JESSICA SOSA CAMPOS
 ¿Qué es la Hemofilia?
Es un trastorno de la
coagulación
hereditario causado
por la deficiencia de un
factor de coagulación.
Que impide que la
sangre coagule con
normalidad.
 Este trastorno se debe a la ausencia o escasez de los
Factores de Coagulación (proteínas procoagulantes).

 Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de

coagulación, nunca de dos o todos ellos a la vez.

Clasificación:
SEGÚN EL PATRON DE HERENCIA

 Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).

 Autosómico Recesivo (hemofilia C).
 HEMOFILIA A Y B
 Hereditaria 80% de los casos.
 De origen genético Recesivo
ligada al cromosoma X.
 Es decir, se encuentra en los
cromosomas sexuales y es
hereditaria
 Afecta generalmente a los
Hombres.
 ¿Cómo se produce?  Se produce
debido a mutaciones en los genes
que codifican cada factor.

Brazo largo Cromosoma X

- VIII ---------- región Xq28.
- IX ---------- región Xq27.
 HEMOFILIA A Y B
DEFICIT
TIPO DE
DEL SINÓNIMO FUNCIÓN
HEMOFILIA
FACTOR :

Globulina o  Actúa como cofactor del factor IX activado.

 Acelerando la conversión de factor X en factor X activado.
Hemofilia A VIII factor
 Factor X convierte la protrombina en trombina.
(Clásica) antihemofilico  Trombina convierte el fibrinógeno en fibrina.
(A)  Con lo que puede formarse el coágulo sanguíneo.

Factor de
Hemofilia B Christmas o Activado por el factor XIa en la vía intrínseca.
IX
(Christmas) antihemofílico Su ausencia causa la hemofilia B.
(B)
Clasificación clínica
 NIVEL DE FACTOR VIII/IX  MANIFESTACIONES

Hemorragias sólo en
5-40% (0.05 – 0.40% UL/ml) traumatismos y cirugías.
LEVE
(POCO COMUN)

Hemorragias Espontanea.
MODERADA 1-5% (0.01 – 0.05% UL/ml) Sangrado severo en
Traumatismo y Cirugía.
(4-6 POR AÑO)

Hemorragia espontanea en
GRAVE < 1% (<0.01% UL/ml) articulaciones y musculos.
SEVERA (24 – 48 POR AÑO)
 La Hemofilia puede presentar gran variedad de
SINTOMAS afecciones, las mas comunes y de mayor incidencia son:

HEMATOMAS

HEMARTROSIS

HEMORRAGIAS
HEMATOMAS
 Acumulación de sangre,
causado por hemorragias
internas.
 Como resultante de un
golpe o una contusión

 Rotura de vasos capilares,

sin que la sangre llegue a la
superficie corporal.
 HEMARTROSIS
 Se ven afectadas ARTICULACIONES: Rodillas >
Codos >Tobillos. Cadera/Hombros.
 Sangran los vasos sinoviles.
 Se producen en hemofilias de intensidad grave.
 Se inicia al hacer un movimiento brusco o a raíz
de traumatismo.
 Sangramientos repetitivos producen proliferaciones
sinoviales digitiformes y desarrollo de PANNUS
(Formación de tejido conjuntivo muy vascularizado de
carácter inflamatorio-reactivo).

PRESENTA Dolor Intenso, Tumefacción, Calor Local, Pérdida De Movimiento.

CON EL TIEMPO Y MAL TRATADO: ARTROSIS HEMOFÍLICA
 HEMORRAGIAS
 Salida de la sangre desde el sistema
cardiovascular, provocada por ruptura de
vasos sanguíneos.

 Es una situación que provoca una pérdida

de sangre, y puede ser interna o externa.

• INICIO: AGUDO SEVERO Potencialmente

Mortal ó HEMORRAGIAS GENERALIZADAS
SUBCUTÁNEA.
• SANGRADO SITIOS ATÍPICOS.
Hemorragias externas:  Muertes Tempranas (1ra sem.) por hemorragia
 DE VÍAS URINARIAS Y DIGESTIVAS. gastrointestinal o pulmonar.
Sangre en la orina (hematuria) o en
las heces.  Muertes Tardías por en Tejidos Blandos
 Hemorragias Bucales/Garganta (hemorragia retroperitoneal e intracraneal)
 Alveolorragias
 Post-quirúrgicas
 Epistaxis (sangrado nasal)
Hemorragias internas:
 HEMARTROSIS
 Hemorragia Retroperitoneal
 Musculares intrabdominales
 Intracraneanas  SANGRADO PROLONGADO (HORAS O DIAS) PROVOCADO
por Heridas, Extracciones Dentales y Cirugía.
 Oculares
 SANGRADO ESPONTÁNEO.
MANIFESTACIONES BUCALES
 Hemorragias en frenillos y lengua
 Hemorragia gingival sin causa aparente
 Petequias y equimosis
HEMORRAGIA MUSCULAR
 Cuando los capilares de los musculos se lesionan, por
traumatismo o espontaneo
 El musculo se torna: rígido, dolorido, hay inflamación, calor,
adormecimiento y >>> HEMATOMAS.
 Pantorrillas, Muslos, Parte superior de los Brazos.
(Psoas ilíaco, glúteos, gemelos, cuadripceps, bíceps)
HEMORRAGIAS RETROPERITONEALES:
Involucra al Músculo Psoas Ilíaco y
estructuras nerviosas que lo
atraviesan.
Expresión clínica precoz y evidente:
• Dificultad en la marcha
• Sensibilidad externa del muslo.
 Dx. Dif. con apendicitis o
hemartrosis coxofemoral.
EPIDEMIOLOGIA
En adultos jóvenes, debido a los
casos de mujeres en el posparto.
En pacientes ancianos, se asocia
con frecuencia a tumores malignos y
las drogas. 
Diagnostico

Propensión a
Historial Moretones
Hemorragias
familiar de durante la
espontaneas
Hemorragias Niñez
temprana.
Exámenes de Laboratorio

ACTIVIDAD BAJA DEL FACTOR VIII o IX SÉRICO  A y B

TIEMPO PARCIAL DE TROMBOPLASTINA (TTP) (VÍA INTRÍNSECA): PROLONGADO.
TIEMPO DE PROTROMBINA (TP) (EVALÚA VÍA EXTRÍNSECA): NORMAL.
TIEMPO DE SANGRÍA: NORMAL
NIVEL DE FIBRINÓGENO: NORMAL

TTP: Tiempo que tarda en formarse un coágulo de sangre en una muestra.

TP: Tiempo que tarda el plasma de la sangre en coagularse.
Control del
sangrado:
Tratamiento
Administrar el
factor deficiente,
su cantidad y
frecuencia
dependerá del tipo
de hemofilia

CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN DE
LOS CONCENTRADOS DE FACTORES
ANTIHEMOFÍLICOS
Derivados de plasma humano
Derivados de células de mamífero
por técnicas de ingeniería genética
 Síndrome de Von Willebrand
 Es una enfermedad HEREDITARIA, NO ligada al sexo.
 Se produce por disminución o ausencia de Factor de Von Willebrand.

CARACTERISTICAS FUNCIÓN

Es una Proteína Multimerica

compuesta por:  Promover la adhesión y agregación de las
2050 aminoácidos plaquetas a la pared del vaso.
22 carbohidratos.
 Transportar el Factor VIII. (Impide que el F. VIII
Codificado por el gen en el BRAZO
CORTO del Cromosoma 12.
sea degradado cuando anda circulando)
 Circula en el plasma EN FORMA Sitio y Frecuencia de las Hemorragias
DE COMPLEJO con el factor VIII.  Epistaxis (fosas nasales) : 73%
 Equímosis (sangre bajo piel) : 75%
 La alteración de la adhesividad  Menometrorragia (Sangrado uterino) : 62%
plaquetaria a la pared del vaso se  Hemorragias peri-parto : 60%
traduce en HEMORRAGIAS  Hemorragias por heridas menores : 51%
MUCOCUTÁNEAS.  Hemorragias peri-cirugía : 51%
 Alvéolorragia : 47%
 Factor von Willebrand se sintetiza  Hemartrosis, hematomas : 10%
en las células endoteliales y  Púrpura petequial : 4%
megacariocitos (R.E. y Ap.Golgi).  Otras : 18%
 Tipos de Enfermedades
Tipo de Enf
(Defecto Mutación
cualitativo)
Enf. FVW tipo 2 A Mutación en dominios D2,A1,A2 y A3.
Función disminuida asociada a ausencia de
multidimeros de > tamaño.
Enf. FVW tipo 2 B Defecto en el dominio A1. Afinidad aumentada del
de grandes multidimeros de F.VW a las plaquetas
Enf. FVW tipo 2 N Mutación recesiva en dominios D’ y D3.
Unión inestable a FVIII.
Afinidad disminuida por FVIII
Enf. FVW tipo 2 M Mutación localizada en dominio A1.
(Defecto de la unión del FVW a la glicoproteína
IB)

Tipo 1 - Deficiencia cuantitativa parcial.

Tipo 2 - Deficiencia cualitativa.

Tipo 3 - Deficiencia cuantitativa completa.

EXÁMENES DE LABORATORIO
 Tiempo de sangría (TS): prolongado (indica la funcionalidad plaquetaria)

 Tiempo parcial de tromboplastina activado (TTPKa) (evalúa vía intrínseca):

puede ser NORMAL o PROLONGADO (cuando hay ↓ factor VIII).
 Cuantificación del factor von Willebrand plasmático: ↓ DISMINUIDO (cuando es
déficit cuantitativo). Cuando es déficit funcional puede estar normal.
 Actividad del factor von Willebrand --- BAJA
Tratamiento
• Puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento
para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las
probabilidades de sangrado.
• El DDAVP no funciona para todos los tipos de von Willebrand. Deben
realizar exámenes para determinar qué tipo de factor se tiene.

• El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) se aprobó para disminuir el

sangrado en pacientes que tengan que someterse a una cirugía o cualquier otro
procedimiento invasivo.

• Además, el plasma sanguíneo o preparaciones del factor VIII se pueden

utilizar para disminuir el sangrado.
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