LA HEMOFILIA

¿Y EN LAS MUJERES? Integrantes:

ALEGRÍA CHALCO, JOSUÉ

ALEJOS DEL CARPIO, JUDITH
BOJORQUEZ HUANCA, RODRIGO
Docente: QUIJADA PACHECO VALERY
RICO SALAZAR, NICKOLL
MG. ROBERTO JOSÉ SÁNCHEZ DAZA, BRITNEY
Curso: ANTONIO SILVA BALDEÓN, ITALO
SUYO CÁRDENAS, ALISON
CARBONEL PEZO
VILCA RUIZ, ALEXANDER
FISIOLOGÍA ZAPATA FLORES, PIERINA
 INTRODUCCIÓN
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria que afecta principalmente a los
hombres. Se caracteriza por la falta o deficiencia de ciertos factores de coagulación en la sangre,
lo que puede llevar a sangrados prolongados y potencialmente mortales después de una lesión o
cirugía. Aunque la hemofilia es una enfermedad rara, puede tener un impacto significativo en la
vida de los pacientes y sus familias.
A lo largo de la historia, la hemofilia ha sido una enfermedad muy conocida, debido a que ha
afectado a muchas familias reales y nobles de Europa. Durante muchos años, la hemofilia se
consideró una enfermedad incurable y, a menudo, fatal. Sin embargo, en la actualidad, hay
tratamientos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas de la hemofilia y mejorar la
calidad de vida de los pacientes.
En este contexto, es importante comprender los síntomas, la causa y el tratamiento de la
hemofilia, así como la forma en que esta enfermedad puede afectar la vida de los pacientes. A
continuación, vamos a explorar con más detalle los diferentes aspectos de la hemofilia,
incluyendo su herencia, síntomas y tratamiento.
¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria
que se caracteriza por la falta o deficiencia de ciertos
factores de coagulación en la sangre. Estos factores son
proteínas esenciales que ayudan a detener el sangrado
después de una lesión o cirugía.

El gen que regula estos factores se encuentra en el extremo

distal del brazo largo del cromosoma X

Son deficiencias congénitas y usualemente hereditarias

En la actualidad es potenciamente curable

 HISTORIA DE LA HEMOFILIA
Descripciones babilonicas de S, II a.C. de varones fallecidos tras una circuncisión

La enfermedad de los reyes

La primera descripción de la hemofilia -> Abu al-Qasim al-Zahrawi (S. XI)

John Conrad Otto -> Las enfermedades congénitas de la sangre (Reconoce la hemofilia como enfermedad)

1960 -> Descubre la terapia de reemplazo de factor

 HERENCIA
Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras
que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y. Cuando una mujer portadora del
gen defectuoso en uno de sus cromosomas X
tiene un hijo, tiene una probabilidad del 50% de
transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
Si su hijo hereda el gen defectuoso, tendrá
hemofilia. Si su hija hereda el gen defectuoso,
será portadora de la enfermedad.
Posibilidades genética en descendencia de mujer
portadora y hombre sano

Posibilidades genética en descendencia de mujer Posibilidades genética en descendencia de mujer sana

portadora y hombre enfermo y hombre enfermo
 HEMOFILIA A Y B
HEMOFILIA A HEMOFILIA B
Déficit del Factor VIII Déficit del Factor IX
1/10000 varones 1/25000 o 1/30000 varones
Concentraciones del factor VIII (10 mg/dL) Concentraciones de Factor IX (3 mg/dL)
Mayormente en hombres E, gen del Factor IX esta en el cromosoma X
GRADOS DE SEVERIDAD HEMOFÍLICA
Una mujer que tenga menos de
40% de la cantidad normal de
factor de coagulación en la sangre
no se diferencia de un hombre
con las mismas cantidades de
factor de coagulación; esa mujer
tendría hemofilia.

Algunas portadoras tienen

síntomas de hemofilia a pesar de
que sus cantidades de factor de
coagulación son mayores al 40%.
Una mujer con 40-60% de la
cantidad normal de factor de
coagulación que experimenta
hemorragias anormales se conoce
como portadora sintomática.
HEMOFILIA EN MUJERES
 HEMOFILIA EN MUJERES
Mayormente no presentan sintomas

Algunas pueden tener sintomas leves de hemofilia (sangrado menstrual

abundante, hematomas y sangrado prolongado)
Rara ocasiones, pueden tener una forma más grave de hemofilia si heredan
dos copias del gen defectuoso.
Lo cual hace tener a las mujeres sintomas similares a los de los hombres con
hemoflia.
Hemorragias musculares y articulares, hematomas grandes e inesperados, y
sangrado prolongado
 DESAFÍOS ÚNICOS

1 2
DIAGNÓSTICO TARDÍO
Debido a que la
hemofilia se considera
principalmente una
enfermedad que afecta
a los hombres, a
menudo se diagnostica
tarde en las mujeres. s.
SANGRADO MENSTRUAL
ABUNDANTE:
Mujeres con hemofilia
pueden tener periodos
menstruales
anormalmente
abundantes que pueden
durar más tiempo de lo
normal y ser más
dolorosos. Esto puede
llevar a anemia y otros
problemas de salud.
3 4
COMPLICACIONES
DURANTE EL EMBARAZO
Las mujeres con
hemofilia tienen un
mayor riesgo de
complicaciones durante
el embarazo, como
sangrado excesivo
durante el parto o
después de la cesárea.
BARRERAS DE ACCESO
AL CUIDADO MÉDICO
Las mujeres con
hemofilia a menudo
enfrentan barreras para
recibir atención médica
adecuada debido a la
falta de conciencia y
comprensión de la
enfermedad en el
sistema de salud. Ts.

Es importante que las mujeres con hemofilia reciban una atención médica integral y personalizada para
abordar estos desafíos y mejorar su calidad de vida. Esto incluye el manejo adecuado de sangrados, la
prevención de complicaciones y el acceso a servicios de apoyo emocional y psicológico.
 SÍNTOMAS HEMORRÁGICOS
Hemorragias posteriores a
Menorragia
cirugía o traumatismo

son hemorragias prolongadas después de Riesgo de periodos menstruales abundantes o

cirugías, tales como extracciones dentales o prolongados. Las niñas podrían presentar un
amigdalotomías. También están expuestas a sangrado particularmente abundante cuando
presentar hemorragias graves después de empiezan a menstruar.
accidentes o lesiones.

Dismenorrea y dolor a mitad del

Hemorragia perimenopáusica
ciclo:

Las mujeres padecen dolor durante su periodo La perimenopausia es el periodo de 3 a 10 años

menstrual (Dismenorrea). También podrían previo a la menopausia, cuando las hormonas
experimentar un leve sangrado interno durante la están “en transición”. Periodos menstruales
ovulación, lo que puede generar dolor abdominal abundantes e irregulares son más comunes en
y pélvico. todas las mujeres
 SÍNTOMAS HEMORRÁGICOS
Hematomas y dolor en las
Quistes Ováricos Simples
articulaciones

Presentan un mayor riesgo de hemorragia en La falta de factores de coagulación puede

estos quistes simples que entonces se convierten provocar hematomas y dolor en las articulaciones
en quistes ováricos “hemorrágicos”. Los quistes debido a la acumulación de sangre en estas
ováricos hemorrágicos pueden ocasionar áreas. Esto puede llevar a la artritis y otros
considerable dolor. problemas de salud a largo plazo.

Riesgos asociados al embarazo y

al parto
Tienen mayor riesgo de sufrir complicaciones
durante el embarazo y el parto, debido a la
deficiencia de factores de coagulación en la
sangre. Algunos de los riesgos incluyen sangrado
antes, durante y después del parto, hemorragia
postparto, aborto espontáneo y riesgo de
sangrado en el cerebro del feto durante el parto
 DIFICULTADES EN EL DIAGNÓSTICO
Falta de conocimiento sobre la hemofilia en mujeres

Síntomas atípicos

Diagnóstico basado en la historia familiar

Pruebas diagnósticas insuficientes

Sesgos de género

Un diagnóstico temprano puede mejorar la calidad de vida de las mujeres afectadas y prevenir
complicaciones graves
DIAGNÓSTICO DE LA HEMOFILIA EN MUJERES
HISTORIAL MÉDICO Y PRUEBAS DE LABORATORIO
FAMILIAR Y DE COAGULACIÓN:
El médico puede preguntar sobre los Se pueden realizar análisis de sangre
síntomas, antecedentes médicos para medir los niveles de factores de
personales y familiares de hemofilia u coagulación y otros marcadores de la
otros trastornos hemorrágicos. hemofilia. Algunas de las pruebas
comunes incluyen el tiempo de
tromboplastina parcial activada
(TTPA) y el tiempo de protrombina
(TP).

EVALUACIÓN POR UN MÉDICO

ESPECIALISTA EN HEMATOLOGÍA
Un especialista en hematología es el
médico más calificado para
diagnosticar y tratar la hemofilia. El
médico puede realizar una evaluación
física y recomendar pruebas
adicionales según sea necesario.
 TRATAMIENTO EN MUJERES
Tratamiento para sangrados Terapia hormonal
Las mujeres con hemofilia pueden necesitar tratamiento Algunas mujeres pueden beneficiarse de terapia hormonal
para sangrados, que puede incluir infusiones de factores de para controlar el sangrado menstrual abundante.
coagulación deficientes o medicamentos que estimulan la
producción de factores de coagulación.

Atención prenatal y obstétrica Manejo de lesiones y cirugía

Las mujeres con hemofilia que están embarazadas deben Las mujeres con hemofilia deben recibir cuidados
recibir atención prenatal y obstétrica especializada para especiales en caso de lesiones o cirugía para prevenir el
prevenir el sangrado excesivo durante el parto o después sangrado excesivo.
de la cesárea.
 TRATAMIENTO EN MUJERES
Terapia psicológica y emocional: Educación y apoyo
Las mujeres con hemofilia pueden enfrentar estrés y Las mujeres con hemofilia y sus familias pueden
ansiedad debido a su condición, por lo que es importante beneficiarse de programas educativos y grupos de apoyo
recibir terapia psicológica y emocional de manera regular. para aprender sobre la enfermedad y compartir
experiencias con otras personas en situaciones similares.
Es importante que las mujeres con hemofilia reciban atención médica personalizada y especializada
para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Además, la atención integral y el apoyo
emocional pueden mejorar significativamente su calidad de vida.

OTROS
TERAPIA DE REEMPLAZO DEL FACTOR
MEDICAMENTOS PARA CONTROLAR EL SANGRADO
MEDIDAS DE PREVENCIÓN DE LESIONES Y COMPLICACIONES
CUIDADO MULTIDISCIPLINARIO Y SEGUIMIENTO REGULAR
 CASO CLÍNICO I
Una mujer de 30 años de edad, colombiana, casada, madre de un hijo, de raza mestiza, residente y procedente
de Santa Lucía, Atlántico, que comentó síntomas molestos de metrorragia desde los 11 años.
Ella consultó varias veces durante su adolescencia al médico familiar, quien no indagó sobre molestias
manifiestas y por lo tanto no prescribió tratamiento. En su parto por vía vaginal hace seis años refiere sangrado
profuso y transfusión sanguínea en cantidad que no recuerda. Paciente visitó a ginecólogo para obtener su
punto de vista respecto a las molestias que estaba enfrentando en los últimos 10 años de su vida.

La ultrasonografía (USG) y las indagaciones endocrinas pertinentes no revelaron quistes, endometriosis u ovarios
hemorrágicos, que son causas comunes de metrorragia. Ella no tiene historia familiar de sangrado ni existen
antecedentes de sangrado en otro sitio. Es referenciada y solicitada valoración hematológica, en la cual se
ordenó perfil de coagulación. Las prueba dieron como resultado: Tiempo de Protrombina (TP) de 13 seg con
control de 13 seg (normal), los recuentos de plaquetas y la función fueron normales; Tiempo de Trombina (TT),
normal (10 seg), pero con prolongación del Tiempo Parcial de Tromboplastina Activado (TTPA) (54 seg con
control de 19 seg).

Esto indicó defecto de la vía intrínseca de la coagulación y se descartó la deficiencia de la vitamina K y factor V.
Otras pruebas de laboratorio demostraron la deficiencia del factor IX y el ensayo factorial reveló deficiencia leve
del nivel de actividad FIX (32 %), y factor VIII en niveles normales. Los autoanticuerpos para FIX fueron medidos
como inhibidores para factor IX encontrando 0 unidades Bethesda, descartando así la forma adquirida de la
hemofilia tipo B.
 CASO CLÍNICO II
Mujer de 18 años de edad, de raza mestiza, soltera, sin hijos, procedente de Fusagasugá, Cundinamarca,
Colombia, comenta historia prolongada de sangrado por encías, epistaxis desde su niñez (cuatro años), junto a
metrorragia desde la menarquia. Paciente valorada por ginecólogo, quien descarta trastorno ginecológico
primario que explique la metrorragia. Examen nasal por otorrinolaringólogo y sangrado por encías examinado
por odontólogo no reveló ninguna causa primaria de sangrado.

Ella nació de matrimonio consanguíneo, pero no se encontraron antecedentes familiares de sangrado al

interrogatorio. La paciente se acercó al Centro de Atención de Hemofilia, consulta por Hematología para un
perfil completo de la coagulación. Las pruebas de detección revelaron solo TTPA anormal (51 seg y control de 18
seg) con TP de 14 seg y control de 12 seg y TT normal de 11 seg indicativo de defecto vía intrínseca de la
coagulación. Los laboratorios para la detección de niveles de Factores de esa vía de la coagulación más
comunes arrojaron deficiencia del factor IX, revelando 37 % en nivel de actividad compatible con una
deficiencia leve, es decir hemofilia tipo B.

Los inhibidores para factor IX revelaron 0 unidades Bethesda, descartando así la presencia de autoanticuerpos
para factor IX. Se procedió a infundir concentrados de factor IX plasmático a demanda, durante los tres
primeros días de su menstruación y la paciente responde mejorando el sangrado menstrual, gingivorragia y la
epistaxis, así como también mejoraron los niveles de hemoglobina.
HTTPS://WWW.NIUSDIARIO.ES/SOCIEDAD/ANA-
PASCUAL-HARTA-ESCUCHAR-MUJERES-
HEMOFILICAS-NO-
EXISTIMOS_18_2971245067.HTML

ANA PASCUAL:
"ESTOY HARTA DE
ESCUCHAR QUE LAS
MUJERES
HEMOFÍLICAS NO
EXISTIMOS"
 CONCLUSIÓN
La hemofilia es un trastorno hemorrágico raro y hereditario que puede afectar tanto a hombres
como a mujeres. Las mujeres que portan la mutación genética asociada con la hemofilia pueden
experimentar síntomas similares a los hombres con la enfermedad, aunque con menor
frecuencia y gravedad. La hemofilia en mujeres puede presentar desafíos únicos, como la
dificultad en el diagnóstico y el tratamiento adecuado debido a la presentación atípica de los
síntomas.
Es crucial que las mujeres con hemofilia reciban un diagnóstico y tratamiento adecuados por
parte de especialistas en hematología. El tratamiento incluye la administración de factores de
coagulación deficientes y medidas preventivas para evitar lesiones y hemorragias. Las mujeres
con hemofilia también pueden beneficiarse de un enfoque integral de la atención médica que
aborde las complicaciones relacionadas con la enfermedad, como el dolor crónico y la
discapacidad.
Aunque la hemofilia puede presentar desafíos, las mujeres con la enfermedad pueden tener una
vida saludable y plena con un diagnóstico y tratamiento adecuados. Con un enfoque integral de
la atención médica y una comprensión adecuada de la enfermedad, las mujeres con hemofilia
pueden llevar una vida activa y satisfactoria.
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
https://www.niusdiario.es/sociedad/ana-pascual-harta-
escuchar-mujeres-hemofilicas-no-
existimos_18_2971245067.html

file:///C:/Users/Valery/Downloads/Dialnet-
HemofiliaTipoBEnMujeresReporteDeDosCasos-5976555.pdf

https://www.mspbs.gov.py/portal/14654/la-hemofilia-y-la-
importancia-de-su-tratamiento-para-una-vida-
saludable.html#:~:text=Tratamiento%20de%20la%20Hemofil
ia&text=El%20tratamiento%20precoz%20es%20sumamente,
una%20vida%20normal%20y%20saludable.

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