Glbulos rojos

Glbulo Blanco


Plasma Sanguneo

Plaqueta o trombocito


Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la
buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen
tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin,
la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C,
que es el dficit del factor XI
Clasificacin
Hemofilia A
Artculo principal: Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay dficit en el factor VIII de coagulacin. La
incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000
varones vivos.
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Hemofilia B[editar]
Artculo principal: Hemofilia B
Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin. la Hemofilia B es de 1 por cada
100000 varones vivos.
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Hemofilia C[editar]
Artculo principal: Hemofilia C
Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin
Sntomas
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado
prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en
articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas,
genitales, nasales, etc.
La manifestacin clnica ms frecuente en los pacientes con hemofilia es la
hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones
de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis
en repetidas ocasiones en una articulacin, se origina una deformidad y atrofia
muscular llamada artropata hemoflica.
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Como posibles sntomas se puede clasificar en tres estadios: I, II y III; el estadio I
comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo,
esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo. El estadio II, este
hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, an permanece la fiebre en la parte
afectada del cuerpo y se acompaa por inflamacin debida al cmulo de sangre
presente en la articulacin sea, debido a una hemorragia espontnea con
sangrado severo. Como ltimo estadio, el estadio III se presenta la articulacin
viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo
referente a la maana), dolor crnico y movimiento limitado por la obstruccin en
la articulacin. Interpretado como hemorragia espontnea en msculo y
articulacin.
Cules son las causas de la hemofilia?
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia
se debe a una alteracin en uno de los genes que determinan la manera en que el
organismo produce el factor VIII o IX de coagulacin. Estos genes estn situados
en los cromosomas X.
Los cromosomas estn dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas
X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el
cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulacin.
Un varn que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrir
hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para
tener hemofilia. Esta situacin es muy poco comn.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es
"portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden
transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.
A continuacin hay dos ejemplos de cmo se hereda el gen de la hemofilia.
Modelo de herencia de la hemofilia: Ejemplo 1

La ilustracin muestra un ejemplo de cmo se hereda el gen de la hemofilia. En
este ejemplo, el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son
normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma
X defectuoso y un cromosoma X normal).
Cada una de las hijas tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen
defectuoso de su madre y ser portadora de la enfermedad. Cada uno de los hijos
varones tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso de
su madre y sufrir hemofilia.
Modelo de herencia de la hemofilia: Ejemplo 2

La ilustracin muestra un ejemplo de cmo se hereda el gen de la hemofilia. En
este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es defectuoso).
La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X
normales).
Cada una de las hijas heredar el gen defectuoso de su padre y ser portadora
de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredar el gen defectuoso de
su padre; por lo tanto, ninguno tendr hemofilia.
Por lo general, las mujeres portadoras de la hemofilia no tienen problemas graves
de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulacin debido a la
presencia de un cromosoma X normal. Sin embargo, hasta el 50% de las mujeres
portadoras pueden correr mayor riesgo de sangrado.
Muy raras veces nace una nia con hemofilia. Esto puede suceder si el padre
tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.
Algunos varones que tienen hemofilia nacen de madres que no son portadoras.
Estos casos se deben a una mutacin del gen (un cambio al azar) que ocurri
cuando el nio recibi el gen.
Consecuencias
Las consecuencias de la Hemofilia pueden ser variadas y ello va a depender del
tipo de hemofilia y de la gravedad de esta. Por lo general lo ms comn entre los
hemoflicos independientemente del tipo de hemofilia que padezcan son los
hematomas (moretones e inflamacin de la piel) producto de algn golpe o lesin.
En los hemoflicos cuya enfermedad es de carcter grave, es decir, que tienen un
muy bajo factor de coagulacin sufren de sangramiento espontneo
principalmente en sus articulaciones las que al correr del tiempo van atrofiando las
articulaciones y producen lo que se llama artropata hemoflica, lesin articular que
sufren tambin los hemoflicos severos o leves producto de lesiones o sangrados
reincidentes en aquellas zonas articulares. Lo caracterstico de la hemofilia es la
incapacidad de la sangre de coagularse correctamente, por lo que quienes sufren
de hemofilia tienden a sangrar ms que las personas sanas, un simple golpe se
puede transformar en algo complejo y muy doloroso para un hemoflico. La
hemofilia puede llegar en algunos casos a producir invalidez e incluso en casos
extremos la muerte del paciente, por un tratamiento inoportuno o inadecuado.