LAS

ENFERMEDADES
GENÉTICAS
NOBRE Y APELLIDO: ABRAHAM
BORDA HUILLCA
GRADO: 4 SECCIÓN: C
AÑO: 13/12/2022
 ¿Qué son las enfermedades genéticas?

■ Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los
cromosomas, que son grandes grupos de genes.
• Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Puede ser hereditaria o no. Entre las
enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:
• Fibrosis quística
• Enfermedad de Huntington
• Síndrome de Down
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Anemia de Células Falciformes

■ ¿Cuáles son las causas de las enfermedades genéticas?

■ Puede haber varias causas:
• Mutación, como el cáncer.
• Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down.
• Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa, como Síndrome de Turner.
• Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias.
 la Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística, se trata de una enfermedad que consiste en que los
pulmones se colapsan de moco espeso y pegajoso, el tubo digestivo y
otras zonas del organismo
Este tipo de enfermedad afecta a pulmones, páncreas, hígado, intestinos,
senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la
mucosa sea espesa y pegajosa. Los mocos en cuestión tapan los pulmones,
esto provoca infecciones pulmonares que se repiten y daños pulmonares.
■ Síntomas de la fibrosis quística
• Los síntomas de la fibrosis quística se pueden manifestar durante toda la vida
del ser humano. 
• Síntomas en Recién nacidos: Retraso en el crecimiento
• Síntomas en la función intestinal: Dolor causado por el estreñimiento, zona
abdominal hinchada por gases, náuseas, heces pálidas o color arcilla con moco,
pérdida de peso.
• Síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales: Tos, aumento
de moco, fatiga, congestión nasal, episodios de neumonía, dolor en los senos
nasales.
• Síntomas posteriores: Esterilidad en los hombres, inflamación del páncreas,
síntomas respiratorios y malformación en los dedos.
 Enfermedad de Huntington

■ ¿Qué es la enfermedad de Huntington?

■ Es una patología degenerativa cerebral que supone un trastorno del movimiento. Actúa
desgastando las células nerviosas del cerebro. Generalmente, esta enfermedad manifiesta
sus primeros síntomas entre los 40 y 50 años y llevan al paciente a padecer problemas
cognitivos, de movimiento y de comportamiento

■ Síntomas de la enfermedad de Huntington

■ El paciente padece múltiples síntomas: rigidez muscular, lentitud en los movimientos,
alteraciones de la postura y del equilibrio, dificultad para leer y escribir, ; dificultad para
tragar, para masticar, disartria, problemas para hablar y para concentrarse; pérdida de la
memoria, problemas de razonamiento y para resolver problemas

■ Causa de la enfermedad de Huntington

■ Mediante pruebas genéticas y neurológicas se puede diagnosticar si presenta el gen de la
enfermedad y ésta va a desarrollarse

■ Tratamiento de la enfermedad de Huntington

■ No existe cura para la enfermedad de Huntington, ni se puede frenar el deterioro que
provoca. El especialista Neurólogo prescribirá un tratamiento para controlar la
sintomatología mediante medicamentos.
 Síndrome de Down

■ ¿Qué es el Síndrome de Down?

■ El Síndrome de Down es un trastorno genético en el cual el
afectado tiene un cromosoma de más, 47 cromosomas en lugar de
46. Afecta de por vida, provocando síntomas físicos y cognitivos

■ Síntomas del Síndrome de Down

■ La sintomatología del Síndrome de Down varía en cada paciente
en función de su grado de afectación, habiendo así pacientes
leves y graves presentan ciertos rasgos físicos comunes, como
son la cabeza más pequeña, boca y orejas pequeñas, la esquina
interior de los ojos redondeada y los brazos y manos más cortos.
También se ve afectado su desarrollo en la altura.
■ Los principales síntomas mentales son:  Los pacientes de Síndrome de  Demencia
Down también pueden tener  Problemas de visión y
• Aprendizaje lento
problemas de salud como: cataratas
• Problemas para mantener la atención  Estreñimiento crónico
 Problemas de audición
• Comportamiento impulsivo  Apnea del sueño
 Cardiopatías
 Hipotiroidismo
• Problemas para discernir y comprender
 Distrofia muscular

■ ¿Qué es la distrofia muscular?

■ Distrofia muscular es el nombre utilizado para referirse a enfermedades que afectan al sistema neuromuscular y que
debilitan los músculos hasta que alcanzan la discapacidad.
■ Entre las distrofias más importantes destacan:
• Becker
• Cingoli
• Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular miotónica
• Distrofia muscular distal
• Distrofia muscular facio-soltero-humeral

■  Los síntomas de la distrofia muscular

■ Los primeros síntomas de distrofia incluyen:
• Dificultad para realizar movimientos diarios simples, tales como subir escaleras
• Fatiga después de movimientos simples
• Andar anormal, empujando el abdomen hacia adelante
• Escoliosis y lordosis con consecuentes repercusiones en la respiración
■  En la fase avanzada de la enfermedad, el tracto respiratorio y el corazón también se ven afectados. Aunque hay
peculiaridades que distinguen un tipo de distrofia de otro, mayormente, todos tienen una simetría en la pérdida de la
función muscular
 Hipercolesterolemia familiar

¿Qué es la hipercolesterolemia?
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Esta
enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La afección empieza al
nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad
■ Causas
■ La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el
cromosoma 19.
■ El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad
(colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la
sangre. Esto lo hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de 
ateroesclerosis a temprana edad
■ Síntomas
• Piel. Loslugares más comunes donde se producen los depósitos de colesterol son las
manos, los codos y las rodillas. También pueden aparecer en la piel que rodea los
ojos.
• Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar el tendón de Aquiles, junto
con algunos tendones de las manos.
• Ojos. Los niveles elevados de colesterol pueden provocar un arco corneal, un anillo blanco
o gris alrededor del iris del ojo. Esto ocurre más comúnmente en personas mayores, pero
puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familia