Enfermedades hereditarias

Nombre: Luismel Pinales Santana(M20-0011)

Curso-Sección: 4to MM
Profesora: Keisy De La Rosa Castillo

Buenas, esta vez estaremos hablando sobre las enfermedades hereditarias sobre sus
características, síntomas y como se transmiten, con el objetivo de comprender de una manera
más completa este tema.

Fibrosis quística: La fibrosis quística

es un trastorno heredado que causa
daños graves en los pulmones, el
sistema digestivo y otros órganos del
cuerpo.
La fibrosis quística afecta a las células
que producen moco, sudor y jugos
digestivos. Estos líquidos secretados son
normalmente ligeros y resbaladizos.
Pero en las personas con fibrosis
quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de
actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en
los pulmones y el páncreas.

Síntomas:
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que
transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y
síntomas como los siguientes:
-Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
-Sibilancia
-Intolerancia al ejercicio
-Infecciones pulmonares recurrentes
-Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
-Sinusitis recurrente
Herencia: En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen, el gen regulador de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el
movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa
y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en
el sudor.
Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia
con la gravedad de la afección.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los
niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y
podrían transmitir el gen a sus propios hijos.

Talasemia (A y B): La talasemia es un trastorno

sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos
hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que
los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede
causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.
La hemoglobina que transporta el oxígeno a todas las células del
cuerpo está compuesta de dos partes diferentes llamadas alfa y
beta. Cuando la talasemia se llama “alfa” o “beta”, se hace
referencia a la parte de la hemoglobina que no se ha producido.
Si cualquiera de las dos partes (alfa o beta) no se produce, no existen suficientes componentes básicos
para producir cantidades normales de hemoglobina. Un bajo nivel de alfa se llama talasemia alfa. Un bajo
nivel de beta se llama talasemia beta.

Síntomas: Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:

-Fatiga
-Debilidad
-Piel pálida o amarillenta
-Deformidades óseas faciales
-Crecimiento lento
-Hinchazón abdominal
-Orina oscura

Herencia: La alfa y la beta-talasemia se heredan generalmente en una configuración recesiva de

un autosoma. Esto significa que la talasemia afecta a los varones y a las hembras igualmente,
pues no implica el cromosoma o el sexo. Para que un niño nazca con talasemia, ambos padres
deben ser ondas portadoras de una mutación de gen, pero no necesitan necesariamente tener la
enfermedad.
Síndrome de X frágil: El síndrome X frágil es la
forma más común de discapacidad intelectual
hereditaria. La enfermedad es causada por un gen
específico. Normalmente, el gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto
en este gen hace que una persona produzca poco o nada
de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X
frágil.

Síntomas: Uno de los síntomas más característicos es la presencia de discapacidad intelectual.

De hecho, junto con el síndrome de Down, el síndrome de X frágil es una las causas genéticas
más frecuentes de retraso mental. Esta discapacidad puede ser altamente variable.
En el caso de las mujeres, suele observarse un nivel de inteligencia situada en el límite de la
discapacidad intelectual, con un CI entre 60 y 80. Sin embargo, en varones el nivel de
discapacidad suele ser mucho mayor, con un CI por lo general de entre 35 y 45. En este caso
estaríamos ante una discapacidad moderada, que supondría un desarrollo más lento y con retraso
en los principales hitos como el habla, con dificultades en la abstracción y la necesidad de cierto
nivel supervisión.
Otro aspecto frecuente es la presencia de un elevado nivel de hiperactividad, presentando
agitación motriz y conductas impulsivas. En algunos casos pueden llegar a autolesionarse.
Suelen presentar también dificultades concentración y mantenimiento de la atención
También es posible que presenten conductas típicamente autistas.

Herencia: El X frágil es consecuencia de un cambio o una permutación en el gen 1 de retraso

mental del cromosoma X frágil (FMR1 por sus siglas en inglés), que se encuentra en el
cromosoma X. Cuando funciona con normalidad, el gen produce una proteína llamada proteína
del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP por sus siglas en inglés). Esta proteína es
importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y del sistema
nervioso.
Hemofilia A: La hemofilia es un trastorno
poco común en el que la sangre no se coagula
normalmente porque carece de suficientes
proteínas de coagulación (factores de
coagulación). Si tiene hemofilia, puede sangrar
durante más tiempo después de una lesión que
si su sangre se coagulara normalmente.

Síntomas: Los signos y síntomas de la

hemofilia varían según su nivel de factores de coagulación. Si su nivel de factor de coagulación
se reduce levemente, puede sangrar solo después de una cirugía o un traumatismo. Si su
deficiencia es grave, puede experimentar sangrado espontáneo.
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo incluyen:
-Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental
-Muchos hematomas grandes o profundos
-Sangrado inusual después de las vacunas.
-Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
-Sangre en la orina o en las heces
-Hemorragias nasales sin causa conocida
-En los bebés, irritabilidad inexplicable

Herencia: En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el

cromosoma X. Todos tenemos dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una mujer hereda
un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma
X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a
través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son
simplemente portadoras y no presentan signos ni síntomas de hemofilia. Pero algunos portadores
pueden experimentar síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen
moderadamente.
Atrofia muscular espinal: La atrofia muscular
espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca
las células nerviosas llamadas neuronas motoras que
se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se
comunican con los músculos voluntarios, es decir,
aquellos que usted puede controlar, como los de los
brazos y las piernas. A medida que los músculos
pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar,
tragar y controlar la cabeza y el cuello.

Síntomas: La capacidad para controlar las extremidades después de una lesión de la médula
espinal depende de dos factores: el lugar de la lesión a lo largo de la médula espinal y la
gravedad de la lesión en la médula espinal.
La parte normal más baja de la médula espinal se conoce como el nivel neurológico de la lesión.
La gravedad de la lesión suele llamarse "integridad" y se clasifica de algunas de las siguientes
formas:

Completa: Si toda la sensación (función sensorial) y toda la capacidad para controlar el

movimiento (función motora) se pierden por debajo de la lesión de la médula espinal, la lesión se
denomina completa.

Incompleta: Si tienes cierta actividad motora o sensorial debajo de la zona afectada, la lesión
se denomina incompleta. Hay varios grados de lesión incompleta.

Herencia: La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero
portan el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante.

Anemia falciforme: La anemia de células

falciformes es uno de un grupo de trastornos
conocidos como enfermedad de células
falciformes. La anemia de células falciformes es
un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en
el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos
para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos redondos y
flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células
falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células rígidas y
pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o
bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.
Síntomas: Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
-Anemia.

-Episodios de dolor.
-Hinchazón de manos y pies.
-Infecciones frecuentes.
-Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
-Problemas de visión.

Herencia: La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a
tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que
los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la
anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan
rígidos, pegajosos y deformes.
Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un niño se vea
afectado.

Neurofibromatosis tipo 1: La Neurofibromatosis tipo I

(NF-1) es un trastorno humano complejo y multisistémico
causado por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es
responsable de la producción de una proteína, llamada
neurofibromina, necesaria para el funcionamiento normal de
muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo
largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier
parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos
más comunes y no se limita a la raza o el sexo de ninguna persona.

Síntomas:
-Manchas planas de color marrón claro en la piel.
-Pecas en las axilas o en la ingle.
-Pequeñas protuberancias en el iris del ojo.
-Protuberancias suaves del tamaño de un guisante sobre o debajo de la piel
-Deformidades óseas.
-Tumor en el nervio óptico.
-Dificultades de aprendizaje.
-Tamaño de cabeza más grande que el promedio.

Herencia: NF-1 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la mutación o

deleción de una copia (o alelo) del gen NF-1 es suficiente para el desarrollo de NF-1, aunque la
presentación varía ampliamente y a menudo es diferente incluso entre familiares afectados por
NF-1.

Enfermedad de Huntington: La enfermedad

de Huntington es una enfermedad hereditaria
poco frecuente que provoca la degradación
progresiva (degeneración) de las células
nerviosas del cerebro. La enfermedad de
Huntington tiene una amplia repercusión en las
capacidades funcionales de una persona y,
generalmente, ocasiona trastornos del
movimiento, pensamiento (cognitivos) y
psiquiátricos.

Síntomas: Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden
incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro en los voluntarios, por ejemplo:
-Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
-Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
-Movimientos oculares lentos o anormales
-Marcha, postura y equilibrio afectados
-Dificultad para hablar o traga
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión.
Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington.
Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios
en el funcionamiento cerebral. Estos son algunos de los signos y síntomas:
-Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
-Aislamiento social
-Insomnio
-Fatiga y pérdida de energía
-Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio

Herencia: La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo

gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una
copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia
de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la
copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el
trastorno genético.

Daltonismo: El daltonismo o, más exactamente, la visión

de color mala o deficiente, es una incapacidad para ver la
diferencia entre ciertos colores. Aunque mucha gente usa
comúnmente el término "daltonismo" para esta afección, el
verdadero daltonismo —en el que todo se ve en tonos de
blanco y negro— es raro.
Síntomas: Las personas afectadas por el daltonismo pueden
no ser capaces de distinguir:
-Distintos tonos de rojo y verde
-Distintos tonos de azul y amarillo
-Cualquier color

Herencia: La causa más común de daltonismo es un problema hereditario en el desarrollo de

uno o más de los tres conjuntos de células cónicas de los ojos, que detectan el color. Entre los
humanos, los hombres son más propensos a ser ciegos al color que en las mujeres, debido a que
los genes responsables de las formas más comunes de ceguera al color están en el cromosoma X.
Las hembras tienen dos cromosomas X, por lo que un defecto en uno normalmente se compensa
con el otro. Las mujeres que no son daltónicas pueden portar genes del daltonismo y
transmitirlos a sus hijos. Los hombres solo tienen un cromosoma X y, por lo tanto, siempre
expresan el trastorno genético si tienen el gen recesivo.
Diabetes: La diabetes mellitus se refiere a un grupo de
enfermedades que afectan la forma en que su cuerpo usa
el azúcar en sangre (glucosa). La glucosa es vital para su
salud porque es una fuente importante de energía para las
células que forman sus músculos y tejidos. También es la
principal fuente de combustible de su cerebro.
La causa subyacente de la diabetes varía según el tipo.
Pero, independientemente del tipo de diabetes que tenga, puede provocar un exceso de azúcar en
la sangre. Demasiada azúcar en sangre puede provocar problemas de salud graves.

Síntomas: Algunos de los signos y síntomas de la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2 son:
-Aumento de la sed
-Micción frecuente
-Hambre extrema
-Pérdida de peso inexplicable
-Presencia de cetonas en la orina (las cetonas son un subproducto de la degradación de los
músculos y la grasa que ocurre cuando no hay suficiente insulina disponible)
-Fatiga
-Irritabilidad
-Visión borrosa
-Llagas de curación lenta
-Infecciones frecuentes, como infecciones de las encías o de la piel e infecciones vaginales

Herencia: Actualmente se acepta un origen multifactorial o poligénico en la herencia de la

diabetes (esto quiere decir que serían varios los genes que condicionan su aparición, en la que
también influirían factores ambientales – virus, fármacos/tóxicos, dieta, psicoafectivos). Otras
opciones posibles, aunque menos probables serían un patrón recesivo o un patrón intermedio con
diferente grado de penetrancia (número de individuos en los que se expresa realmente la carga
genética en forma de diabetes).
La Diabetes Mellitus tipo 2, antes no insulinodependiente o del adulto, presenta una importante
predisposición genética, mayor que en la de tipo 1. Aunque también parece tener un carácter
poligénico, la capacidad para manifestarse la enfermedad como consecuencia de dicha carga es
mayor en la diabetes tipo 2 a lo que hay que añadir la existencia de factores ambientales de
riesgo como la inactividad física, dieta, estrés psico-físico y la obesidad como factor de mayor
importancia y aglutinante de los anteriores.
Sin embargo, en la diabetes tipo 2 no se han demostrado antígenos de histocompatibilidad (HLA)
o marcadores genéticos específicos; aunque la elevada incidencia de aparición de la enfermedad
en gemelos univitelinos, casi del 100%, hace indiscutible su carácter hereditario, no se ha
descubierto aún cual es el mecanismo de transmisión. Sólo en la variante conocida como tipo
MODY (que significa diabetes del adulto de aparición en la juventud y que se caracteriza por una
hiperglucemia leve y fácilmente controlable sin insulina en sujetos jóvenes) se sugiere un
mecanismo de transmisión autosómico dominante.

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Con todas las enfermedades hereditarias explicadas anteriormente podemos observar cómo se
heredan cada una ya sea necesario tener los genes de ambos padres o solo de uno.