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por una anomalía genética en las primeras divisiones celulares. Es la anomalía más frecuente
del número de cromosomas; aparece en 1 de cada 800 recién nacidos vivos. Su incidencia aumenta
con la edad materna y así, oscila desde 1 por cada 1.500 nacidos vivos en las mujeres de 20 años,
extra (o parte de él) en la pareja de cromosomas 21, de tal forma que las células de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres de ellos en el par 21. Las anomalías en los cromosomas
alteración cromosómica. Los errores durante las primeras divisiones celulares en el embarazo son
muy frecuentes y se producen de forma espontánea sin que exista una justificación aparente. La
mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas fallecen antes de nacer; sinembargo existen
síndrome de Down.
durante las divisiones celulares y la célula reproductora queda con un cromosoma 21 “extra”;
cuando se une con otra célula germinal normal, la nueva célula que resulte de la fusión de
ambas tendrá un cromosoma más en el par 21 y, a partir de ella, se formarán todas las células
trozo de cromosoma 21 “extra” pegado a otro cromosoma. Las consecuencias son similares
a las del apartado anterior y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones. En
genético (cariotipo) del recién nacido con síndrome de Down revela que existe una
translocación, los padres y los hermanos se hagan también el cariotipo para ver si alguno es
también portador.
más tarde, una vez fecundado el óvulo, durante las primeras divisiones celulares. En una de
las células hijas se produce el mismo fenómeno de no-disyunción del primer apartado de
forma que se originan dos líneas de células, una con 47 cromosomas y otra normal con 46
Los factores de la madre que se asocian a un mayor riesgo de un nacimiento de un hijo con
• La edad de la madre. El 25% de los niños con Síndrome de Down nace de madres
intelectual.
LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD PUEDEN SER:
• Cara aplanada.
• Ojos achinados.
• Boca pequeña.
• Paladar estrecho.
• Dentición anómala.
• Cuello corto.
• Manos anchas y cortas. En los recién nacidos existe con frecuencia un pliegue que
actividad.
• Discapacidad intelectual. Casi todos los niños con síndrome de Down presentan
algún retraso cognitivo. La mayoría presenta un cociente intelectual entre 50 y 70, aunque
hay casos con retrasos profundos con cocientes intelectuales de entre 20 y 35. La discapacidad
intelectual disminuye durante los 10 primeros años de vida y alcanza su estabilidad durante
encuentra en el 50% de los casos de síndrome de Down. Entre las anomalías más frecuentes
Hirschsprung.
recién nacidos con síndrome de Down que en los recién nacidos normales. Los individuos
con síndrome de Down suelen tener baja estatura debido a una disminución de la velocidad
tempranas, 11 años en los niños y 9,5 años en las niñas. Aunque los niveles de hormona del
crecimiento son normales, parece que su producción está afectada por una disfunción
cerebral.
El índice de obesidad es más elevado en los pacientes con síndrome de Down que en la
población normal.
adquirido es mucho más frecuente. Durante la vida del niño deben realizarse pruebas de
La incidencia de diabetes tipo 1 también se encuentra aumentada entre los pacientes con
síndrome de Down.
• Enfermedades hematológicas. Las enfermedades que afectan a los glóbulos rojos,
a los glóbulos blancos y a las plaquetas son frecuentes en el síndrome de Down. La leucemia
aparece en uno de cada 75 a 100 niños con síndrome de Down. Los recién nacidos con
síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de glóbulos rojos que los recién
nacidos normales, y durante la infancia suelen tener glóbulos rojos más grandes de los
normal. Los glóbulos blancos suelen estar disminuidos y las plaquetas tienden a estar
elevadas en la infancia.
transitoria) es una forma de leucemia que afecta casi exclusivamente a recién nacidos con
síndrome de Down. En la mayor parte de los casos no produce síntomas a excepción de unos
sarpullidos en la piel, y desaparece espontáneamente hacia los dos o tres meses de vida aunque
algunos niños pueden enfermar gravemente. Hasta el 26% de los niños con leucemia transitoria,
aproximadamente 500 veces mayor entre los niños con síndrome de Down. Se desarrolla durante
los cuatro primeros años de vida. El tratamiento es complejo y se asocia a elevadas tasas de
mortalidad.
La leucemia aguda linfoblástica es de 10 a 20 veces más frecuente en los niños con
síndrome de Down. La clínica es similar a la de los niños que no tienen el síndrome y suele
responder a la quimioterapia.
síndrome de Down son el síndrome de apnea del sueño y el asma. También se han descrito
son el engrosamiento de la capa más externa de la piel en palmas de las manos y plantas de
los pies, las dermatitis con formación de escamas en las zonas grasas de la piel (dermatitis
azuladas en el tronco y las extremidades del recién nacido que dan un aspecto “como de
frecuentes.
• Fertilidad. Las mujeres con síndrome de Down son fértiles y pueden quedar
segunda vértebras cervicales, el cual puede predisponer a una lesión de la médula espinal a
ese nivel. Se manifiesta por dolor de cuello, tortícolis, anomalías al caminar, pérdida del
control del intestino o de la vejiga o alteraciones sensitivas y/o motoras en brazos y piernas.
agresivo, déficit de atención e hiperactividad): Son más frecuentes en niños con síndrome de
El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes o después del parto.
La indicación para detectar su presencia antes del nacimiento depende de las preferencias de los
padres y son ellos los que deciden si quieren descartar/confirmar si su hijo tiene o no un síndrome
de Down.
Las pruebas diagnósticas que se realizan antes del parto pueden ser de rastreo o de
confirmación. Las pruebas confirmatorias conllevan un riesgo de pérdida del embarazo, por lo
que solo se ofrecen a aquellas embarazadas que tengan mayor riesgo de tener un hijo con síndrome
de Down:
• Si las pruebas de rastreo dan probabilidades altas de que el feto tenga síndrome de
Down.
Las pruebas de rastreo no conllevan ningún peligro ni para la madre ni para el feto; se
utilizan para calcular el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. Los resultados negativos,
indican que el riesgo de que el niño tenga síndrome de Down es menor de 1 caso entre 250 y no
se recomienda realizar más pruebas. Cuando los resultados de las pruebas de rastreo son positivos
no indican que exista síndrome de Down, solamente que el riesgo es mayor de 1 caso entre 250.
En este caso se ofrece la posibilidad de realizar pruebas de confirmación y puede ser útil el consejo
genético.
• Ecografía.
análisis de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una
de que exista un riesgo elevado de síndrome de Down debido a que puede producir un aborto
La prueba de la amniocentesis puede presentar falsos positivos (el resultado del cariotipo
es positivo pero luego realmente el niño no tiene el síndrome) y falsos negativos (el niño nace con
síndrome de Down y las pruebas no lo han detectado). Estos resultados pueden originar situaciones
muy dolorosas, por lo que siempre es aconsejable valorar con el médico la indicación de la prueba.
Se realiza a partir de la octava semana del embarazo. El riesgo de aborto es algo mayor que
el de la amniocentesis.
Cuando no se realiza el diagnóstico antes del parto, los recién nacidos con síndrome de
materna.
• Existen asociaciones del síndrome de Down que ofrecen su apoyo a las familias que
médico como tal. No existe ninguna medicina o tratamiento que puede eliminar el cromosoma
Inmediatamente después del nacimiento se deben realizar todo tipo de pruebas para evaluar
el estado de salud del niño con síndrome de Down y enfocar su evolución. Es importante acudir a
las revisiones pediátricas de rutina para identificar y tratar cualquier problema que se detecte a
nivel de:
• Crecimiento. Las medidas de los pacientes con síndrome de Down deben ser
evaluadas para observar si existe retraso del crecimiento, asociado o no a otras alteraciones
el sobrepeso a partir de los 24 meses se debe prestar especial atención a la dieta y promocionar
la actividad física.
• Cardiovascular. Todos los recién nacidos con síndrome de Down deben ser
valorados para detectar posibles enfermedades congénitas del corazón y se deben realizar
revisiones periódicas hasta la vida adulta por la posibilidad de desarrollar anomalías en las
nacido hasta los cuatro o cinco años. A partir de esta edad se revisa anualmente. También es
importante diagnosticar y tratar las otitis medias que son muy frecuentes en estos niños.
realizar un rastreo para detectar estrabismo, nistagmo y cataratas. Los defectos de refracción
aparecen en el 50 % de los niños con síndrome de Down entre los tres y los cinco años de
edad; requieren revisiones anuales hasta los 5 años, cada dos años entre los 5 y los 13 y cada
• Función tiroidea. Las pruebas de función tiroidea deben realizarse al nacer, a los
edad.
• Hematología. A los niños con síndrome de Down se les deben realizar análisis de
sangre periódicos desde el nacimiento para rastrear posibles desórdenes como una leucemia
pacientes con síndrome de Down y cursa con dolor, inflamación y periodos de infección
meses. La ortodoncia es recomendable en los casos necesarios siempre que se cuente con la
práctica de deportes de contacto y se desaconsejan los saltos de trampolín. En los casos con
atloaxial produce afectación de la médula espinal en la mayor parte de los casos. Los niños
con síndrome de Down en los que las radiografías demuestren esta alteración deben ser
problemas puede requerir consejo específico con participación del colegio, de la familia y, en
• Apnea del sueño. Los ronquidos durante el sueño, la falta de descanso nocturno y
la posición al dormir deben ser valorados en las revisiones médicas de estos pacientes. Se
recomienda realizar un estudio del sueño a todos los niños con síndrome de Down a los cuatro
años.
• Enfermedad de Alzheimer. Es más frecuente en estos pacientes y suele
si desarrollan hipotiroidismo.
Los adolescentes y los adultos con síndrome de Down suelen necesitar terapia ocupacional
para aprender oficios y ser independientes. Pueden necesitar consejo especializado respecto a las
La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Down es algo menor que la de
la población normal.
Los padres de los niños con síndrome de Down juegan un papel importantísimo para
conseguir que el niño desarrolle todo su potencial afectivo e intelectual. Estos niños necesitan más
tiempo que el resto para alcanzar sus metas; los padres deben ser pacientes, constantes y optimistas,
y deben apoyarles y animarles durante el camino. Las investigaciones realizadas en este campo
han demostrado que la intervención temprana (durante los tres primeros años de vida) a nivel
pie y caminar correctamente. En general, la edad media a la que comienzan a sentarse (11
meses), caminar a gatas (17 meses) y andar (26 meses) es el doble que la normal.
• Alimentación. Se puede ayudar a que el niño coma por sí solo sentándole a la mesa
con el resto de la familia a las horas de las comidas. El aprendizaje debe realizarse de forma
gradual; al principio se le puede permitir que utilice los dedos para comer.
• Vestido. Se le debe dedicar un tiempo adicional para que aprenda a vestirse por sí
• Comunicación. Los niños con síndrome de Down suelen empezar a hablar más
tarde (sobre los 18 meses), aunque entienden lo que se les dice. Algunas medidas simples
como mirar a los objetos de los que se está hablando y el lenguaje de signos pueden ayudar a
establecer la comunicación.
• Socialización. Se debe fomentar que los niños con síndrome de Down se relacionen
con niños de su edad y que se mantengan físicamente activos. Es recomendable que participen
expectativas para él. Se les debe proporcionar mucho ánimo. Muchos niños con síndrome de
curricular.
Adolescencia
Los padres deben estar especialmente atentos a las dificultades sociales que puedan presentarse
durante esta etapa de la vida, para orientar a los niños hacia unas relaciones sanas durante su vida
adulta:
• Se les debe inculcar el respeto hacia su cuerpo y el de los demás.
• Se les debe hablar sobre las relaciones sexuales de forma que lo puedan entender.
• Se les debe hablar sobre los métodos anticonceptivos y sobre la forma de evitar la
Vida adulta
la vida cotidiana y vivir de forma independiente en centros especializados. La mayor parte de estos
Al igual que el resto de personas, los adultos con síndrome de Down se benefician si están
Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor que el resto de padecer
depresión, especialmente con las pérdidas de seres queridos. Lo suelen manifestar mediante
De 1 mes a 12 meses
De 1 a 4 años
De 4 a 15 años
• Examinar con los padres planes educacionales y los problemas relacionados con el
despertar de la sexualidad
TIPOS DE EVALUACIONES PARA EL SINDROME DE DOWN:
Ejercicios darse vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo
abdominales en la colchoneta ayudándoles a levantarlos lo menos posible, rotaciones en los pies de los
La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con síndrome de
efectiva.
o Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde
que sus pares. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudarlos a desarrollar las
habilidades necesarias para la comunicación más temprano, por ejemplo, cómo imitar
los sonidos. El terapeuta también puede enseñarle al bebé a mamar, ya que amamantarse
lenguaje y tienen deseos de comunicarse antes de poder hablar. Un terapeuta del habla
con síndrome de Down podría también beneficiarse al recibir terapia del habla y del
lenguaje durante los años escolares e incluso después. El terapeuta puede ayudar a
ayuden a mejorar el funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil de agarrar.
y capacidades.
deseable o no deseable. Los niños con síndrome de Down pueden sentirse frustrados debido a la
dificultad para comunicarse, desarrollar comportamientos compulsivos y tener el Trastorno por Déficit.
Dispositivos de asistencia
Cada vez es más común que las intervenciones para niños con síndrome de Down incluyan
potencie el aprendizaje o facilite la realización de tareas. Algunos ejemplos son los dispositivos de
amplificación para problemas auditivos, las bandas que ayudan al movimiento, los lápices especiales
que facilitan la escritura, las computadoras con pantalla táctil y los teclados de computadora con letras
grandes.
COMENTARIO
Es muy importante las evaluaciones temprano para poder llevar a tiempo un buen tratamiento
fisioterapéutico, para el buen desarrollo motor del niño con síndrome de Down , ya que los ejercicios
terapéuticos les ayudaran a disminuir la hipotonía muscular, a desarrollar mas sus habilidades y la
marcha para tener una mejor alineación postural para mas adelante tener una mejor calidad de vida.