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UNIDAD 1

NEUROPSICOLOGA
COREA DE HUNTINGTON
Definicin: Es un trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que
afecta principalmente a los ganglios basales. Tambin se le conoce como enfermedad de
Huntington.
En qu consiste: Se caracteriza por la asociacin de trastornos motores, trastornos
psiquitricos y conductuales y trastornos cognitivos. Estos sntomas evolucionan hacia un
empeoramiento progresivo y conducen a un sndrome demencial con un estado de
postracin en cama y caquexia: ALTERACION PROFUNDA QUE APAECE EN LA FASE
TERMINAL DE ALGUNS ENFERMEDES SE CARACTERISA POR DESNUTRICION ,
DETERIORO ORGANICO Y DEBILITAMIENTO FISICO.
Signos y sntomas: Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas
de movimiento y pueden incluir:
Comportamientos antisociales

Alucinaciones

Irritabilidad

Malhumor

Inquietud o impaciencia

Paranoia

Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

Movimientos faciales, incluso muecas

Girar la cabeza para cambiar la posicin de los ojos

Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la cara y


otras partes del cuerpo

Movimientos lentos e incontrolables

Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluso:

Desorientacin o confusin

Prdida de la capacidad de discernimiento

Prdida de la memoria

Cambios de personalidad

Cambios en el lenguaje
Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Ansiedad, estrs y tensin

Dificultad para deglutir

Deterioro del habla


Sntomas en los nios:

Rigidez

Movimientos lentos

Temblor
Causa: Causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El defecto hace que una
parte del ADN ocurra muchas ms veces de las debidas. El defecto se llama repeticin

CAG. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona
con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Es hereditaria.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la tercera y cuarta dcada de
sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana representa un pequeo
nmero de personas y se inicia en la niez o en la adolescencia.
Tratamiento:
Farmacolgico: No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma
conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es
reducir los sntomas y ayudar a la persona a valerse por s misma por el mayor tiempo
posible.
Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas.

Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y


movimientos anormales.

Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los


movimientos adicionales.
La depresin y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington.
Es importante que los cuidadores vigilen los sntomas y busquen ayuda mdica para la
persona de inmediato.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitar asistencia y supervisin. Con
el paso del tiempo, es posible que requiera atencin durante las 24 horas.
NO FARMACOLGICO: Psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia
o la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de nimo, el
control motor, el habla, el equilibrio o la deglucin; en otras palabras la calidad de vida del
enfermo.
CRETINISMO:
El cretinismo es una forma de deficiencia congnita (autosmica recesiva) de la glndula
tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento fsico y mental. El cretinismo surge de
una deficiencia de la glndula tiroides que es la que regula las hormonas tiroideas. Estas
tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos musculares y neurolgicos.

Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos fsicos y mentales. En algunas
ocasiones el sujeto podr tener la estatura fsica de un nio, cuando en realidad la persona
es mucho mayor. Otros sntomas pueden incluir pronunciacin bastante defectuosa, un
abdomen protuberante y piel cerosa.
El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glndula
tiroides tambin lo padecer. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo.
Por esta razn, el cretinismo ha sido histricamente ms comn en las zonas donde el suelo
posee poco yodo. Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adicin de
yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos (Altura y Desarrollo Mental).
Es necesario aclarar que en toda clase de cretinismo el retraso mental grave y el enanismo
son irreversibles an con tratamiento por ms oportuno que ste sea, por eso es tan
importante la pronta deteccin del hipotiroidismo por medio del tamiz neonatal para evitar
estos daos y que la persona pueda llevar una vida absolutamente normal, hay que tratar el
cretinismo en el nio aunque en ciertos casos es inevitable su progresin.
Sntomas
El nio al nacer presenta deformaciones morfolgicas importantes:
Macroglosia (la lengua demasiado grande para la boca).
Engrosamiento de la piel.
Poco pelo y frgil.
Cabeza peculiar (el crneo es grande en proporcin a la cara, con la mandbula grande, lo
que le proporciona un aspecto de 8.
Apetito reducido.
Reduccin de la tolerancia al fro.
Latido cardaco lento, rpido o irregular.
Estreimiento.
Confusin mental incluyendo depresin, psicosis o falta de memoria.
Retencin de lquidos, especialmente alrededor de los ojos.
Expresin facial triste y prpados cados.
Anemia.
Insensibilidad y hormigueo en pies y manos.
Voz ronca o profunda.
Hinchazn de piernas.
Prevencin

No hay medidas de prevencin para evitar el hipotirodismo, sin embargo hay exmenes en
los recin nacidos para evitar el cretinismo
Diagnstico
En los casos ms frecuentes (hipotiroidismo primario), el diagnstico se logra mediante la
determinacin en sangre del TSH. Esa hormona va a encontrarse elevada, confirmando el
diagnstico. Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son tiles en etapas iniciales de
la enfermedad, ya que pueden encontrarse normales. Tambin, algunas enfermedades,
medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Por lo
tanto, en la mayora de los casos, se recomienda cuantificar nicamente la hormona TSH y
si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4, se debe cuantificar la forma libre (T3 libre
y T4 libre) de las mismas, para evitar las alteraciones que se producen en los niveles totales
de las hormonas.
Tratamiento
El propsito del tratamiento es reponer la deficiencia de la hormona tiroidea. Para el
tratamiento del hipotiroidismo se utiliza la hormona tiroidea en pastillas. La persona debe
tomarla en forma permanente, pero es importante verificar la dosis al menos dos veces al
ao, mediante la determinacin en sangre de los niveles hormonales tiroideos, incluyendo
el TSH. Hay casos muy raros de hipotiroidismo transitorio. En muchos pases, la
levotiroxina sdica (principal medicamento para tratamiento del hipotiroidismo) se presenta
en tabletas de diversas dosificaciones (en total existen 12 diferentes presentaciones segn la
dosis).
La dosificacin vara de paciente a paciente, y puede ir desde dosis tan bajas como 25
microgramos al da, hasta dosis tan elevadas como 300 microgramos al da, en casos
resistentes. No obstante, en la mayora de los casos, las dosis de 50 microgramos a 150
microgramos al da, pueden ser suficientes. Es conveniente utilizar la dosis ms exacta
posible, para evitar partir tabletas. Al partirlas, la dosis vara segn como se parta la tableta.
Ello lleva a niveles hormonales fluctuantes, que pueden dar sntomas molestos.
Pronstico
Con tratamiento, a las dosis correctas para el paciente, los niveles de hormona tiroidea
normalizan. Es importante hacer hincapi en la necesidad del control mdico peridico.

SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down es un sndrome con el cual la persona ya nace, no lo adquiere con el
tiempo como puede suceder con otras enfermedades. Esto es as porque es una alteracin en
el cdigo gentico, lo cual significa que se altera la composicin de diversas partes del
organismo a nivel estructural. Las manifestaciones ms claras de la posesin del sndrome

de Down son fsicas (por ejemplo, en los rasgos de la cara, sobre todo en la forma de los
ojos que las personas con este sndrome poseen) as tambin como mentales (ya que se
observan diferentes tipos de retraso mental que en algunos casos pueden ser leves y en
otros severos). Adems, tal como se dijo, al ser una enfermedad o alteracin de los genes,
toda la estructura del organismo se ve daada y la persona que sufre de este sntoma suele
mostrar tambin deficiencias en algunos de los rganos de los diferentes sistemas y
aparatos del cuerpo. Esto hace que, por lo general, las personas con sndrome de Down
vivan menos aos que aquellos que no lo sufren.
Signos y sntomas del sndrome de Down
La mayora de las personas con sndrome de Down tienen retraso mental leve o moderado.
El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad intelectual de una persona, as
como los comportamientos que utilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.
Las personas con sndrome de Down tambin pueden tener retraso en el desarrollo de
lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar sus msculos.
Algunos de los sntomas fsicos ms comunes del sndrome de Down son:

Una cara plana con una inclinacin hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las
orejas de forma anormal

Una profunda arruga en la palma de la mano

Las manchas blancas en el iris del ojo

Malo tono muscular, los ligamentos sueltos

Pequeas manos y pies

Aunque las personas con sndrome de Down pueden tener algunas de las caractersticas
fsicas y mentales en comn, los sntomas del sndrome de Down pueden ir de leves a
severos.
Algunos de los seales y de los sntomas de Sndrome de Down incluyen:
Sntomas Fsicos

Aros de inclinacin Ascendentes con las grietas oblicuas

Barbilla Anormalmente pequea (microgenia)

Puente nasal Plano y pequea nariz

Pequea boca

Lengeta Aumentada (macroglossia)

Carga Amplia y una superficie redonda

nico doblez a travs de la palma (llamada el doblez palmar)

Espacio Creciente entre la primera y segunda punta (llamada la separacin de la


sandalia)

Mano Amplia con los dedos cortos.

Tono muscular Pobre

Laxitud Comn

Los parmetros del Incremento incluyendo altura, peso, y la circunferencia principal


son ms pequeos en nios con Sndrome de Down.

Otros sntomas

La incapacidad Intelectual en la mayora de los nios con Sndrome de Down es


suave (NDICE DE INTELIGENCIA 50 a 70) moderar (NDICE DE
INTELIGENCIA 35 a 50).

Los conocimientos Lingsticos y el discurso pueden ser lentos convertirse. La


Lectura y la comprensin tambin se demoran.

El Revelado de las habilidades de motor finas se puede demorar, as como las


habilidades de motor gruesas que causan problemas con sentarse, el vigente, la toma
de altura y el salto, por ejemplo.

Algunos nios pueden tambin desarrollar desordenes del espectro del autismo o
desorden de la hiperactividad del dficit de atencin.

Los Ejemplos de condiciones severas que los nios con Sndrome de Down pueden
estar a riesgo de incluyen defectos del corazn y anormalidades intestinales.

Cules son los sntomas comunes del sndrome de Down?


Los sntomas del sndrome de Down varan de persona a persona. Las personas con
sndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida.
Sntomas fsicos
Los signos fsicos ms comunes del sndrome de Down incluyen

Disminucin del tono muscular o poco tono muscular

Cuello corto con exceso de piel en la nuca

Perfil facial y nariz aplanados

Cabeza, orejas y boca pequeas

Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del prpado
superior y cubre el ngulo interno del ojo

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Una lnea nica y profunda que cruza la palma de la mano

Un espacio ms grande entre el primer y segundo dedo del pie

Adems, el desarrollo fsico de los nios con sndrome de Down suele ser ms lento que el
de los nios que no tienen este sndrome. Por ejemplo, debido a la disminucin del tono
muscular, un nio con sndrome de Down puede tardar ms en aprender a girar sobre si
mismo, sentarse, ponerse de pie y caminar. A pesar de estos retrasos, los nios con

sndrome de Down pueden aprender a participar en actividades fsicas como los otros nios
Puede que a los nios con sndrome de Down les lleve ms tiempo que a los otros nios
alcanzar los hitos del desarrollo, pero tarde o temprano alcanzarn muchos de ellos.
Sntomas intelectuales y del desarrollo
Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y aprendizaje, son
comunes en las personas con sndrome de Down y suelen ir de leves a moderados. Rara
vez, el sndrome de Down se asocia con un retraso cognitivo grave.
Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes suelen ser

Perodos de atencin cortos

Dificultad para tomar decisiones razonables

Comportamiento impulsivo

Aprendizaje lento

Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

La mayora de los nios con sndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicacin
necesarias, aunque puede llevarles ms tiempo que a los otros nios. En los primeros aos,
son particularmente tiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje
expresivo y el desarrollo del habla.
Caractersticas del sndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios rganos y
sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.

Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral sesgada


hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua (el


hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no
cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo: defectos


del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
(estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).

Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar


alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de
Brushfield, unas manchas blancas pequeas situadas de forma concntrica en el tercio ms
interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente los
adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que
son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estmulos que el paciente reciba
de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel mximo
en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o menos
uniforme.
Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son alegres, obedientes,
pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es caracterstica la marcada
hipersexualidad de los pacientes.
Desde el punto de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en
sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con sndrome de Down
son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una paciente con sndrome de Down
tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es
decir, alrededor del 50% de sus hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer
sndrome de Down debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedente.
Qu causa el sndrome de Down?
Un vulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayora
de las personas con sndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del
cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el
desarrollo normal del cerebro.
En la mayora de los casos de sndrome de Down es causado por un error aleatorio en la
divisin celular que ocurre durante la formacin del vulo de la madre o del
espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundacin occure, el embrin tiene
un tercer cromosoma 21 adicional, o trisoma 21.

Tratamiento del sndrome de Down


Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar
a muchas personas con sndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.

Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla,
terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. Tambin
podran ser ayudados por la educacin especial y la atencin en la escuela.
Algunos de los problemas mdicas comunes en las personas con sndrome de Down, como
cataratas, problemas de audicin, problemas de tiroides y convulsivos, tambin se puede
tratar o corregir.
Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento
mdico que incluye los suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como
piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la
capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios
clnicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que
demostrar su seguridad y eficacia.

sndrome de X frgil
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica que causa fundamentalmente problemas
de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma
hereditaria ms comn de retraso mental en hombres y una de las ms importantes en
mujeres. El Sndrome del Cromosoma X frgil (SXF), llamado tambin Sndrome de
Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda despus del
Sndrome
de
Down.
Es un sndrome desconocido para la poblacin en general, y no bien conocido para la
mayora de profesionales relacionados con la salud y la educacin, por lo que su
diagnostico
suele
ser
tardo
y
a
veces
errneo.
El nmero de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000
mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone
un 10% de la poblacin de varones deficientes psquicos (la proporcin es inferior en
mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado
estudios a gran escala entre la poblacin. En cualquier caso, el sndrome X frgil es una de
las enfermedades genticas ms comunes en los humanos. El 80-90% de las personas
afectadas no han sido correctamente diagnosticadas. El origen gentico del X frgil no va a
ser descubierto hasta el ao 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban
ciertas caractersticas mentales y fsicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente
roto. En 1991 los cientficos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frgil
abriendo las puertas al campo de la investigacin mdica y psicopedaggica. Las
aportaciones ms importantes han sido la mejora en el diagnstico prenatal y la
identificacin de portadores y afectados mediante un anlisis de sangre efectuado por un
equipo especializado.
Sntomas del sndrome de X frgil
Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que
se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos fsicos o acciones impulsivas.
Tambin pueden presentar trastorno por dficit de atencin que consiste en el deterioro de
la capacidad para mantener la atencin, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
Alrededor de un tercio de los varones con sndrome de X frgil tienen autismo o conductas
autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicacin y la interaccin
social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan tambin
convulsiones.
Muchos individuos con este sndrome tienen caractersticas fsicas que se hacen ms
evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y
estrecha, orejas grandes, mandbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies
planos, dedos excesivamente flexibles, as como testculos ms grandes de lo normal en los
hombres despus de la pubertad. Los nios con este trastorno son ms propensos a sufrir un
soplo cardaco producido generalmente por el prolapso de la vlvula mitral.
La mayor parte de las personas que padecen sndrome de X frgil no sufren problemas
graves de salud y en general su esperanza de vida es normal. Aunque esta enfermedad no
tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de

la salud y la educacin puede ayudar mucho a los nios en su desarrollo. A veces se utilizan
medicamentos para tratar ciertos sntomas como antidepresivos, estimulantes y
anticonvulsivos.
Los signos caractersticos de los afectados por el sndrome de X frgil son los siguientes:
Alteraciones del sistema nervioso

Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a


retraso mental severo.

Retraso en la adquisicin del habla.

Dficit de atencin e hiperactividad, sobre todo en nios pequeos.

Estado de nimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o


timidez y de depresin.

Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social,


pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.

Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.

Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones


suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte
del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida
y requieren medicacin anticonvulsivante.

Alteraciones morfolgicas

Cara alargada, orejas grandes, pies planos.

Cabeza grande (macrocefalia) y mentn pequeo.

Frente amplia y puente nasal plano.

Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.

Desviacin de la columna vertebral o escoliosis.

Disminucin del tono muscular (hipotona).

Los varones pueden tener testculos grandes.

Otros sntomas

Dificultades en la alimentacin, con reflujo gastroesofgico, vmitos frecuentes, y


dificultad para ganar peso durante la infancia.

Dificultades para adquirir habilidades en el aseo personal y enuresis.

Otitis del odo medio de repeticin, sinusitis o disminucin de la agudeza visual.

Causas del sndrome de x frgil


Las primeras aproximaciones al descubrimiento de la causa del sndrome X Frgil fueron
hechas por el Dr. Lubs y sus colaboradores en el ao 1969, cuando estudian cuatro
pacientes masculinos con retraso mental pertenecientes a una misma familia pero de tres
generaciones distintas. Realizan estudios cromosmicos y observan una estrechez poco

comn en el brazo largo del cromosoma X, y que ellos denominaron zona frgil del
cromosoma X.
Pero el descubrimiento de la causa verdadera de esta patologa no se conoce hasta el ao
1991, cuando los doctores Ben Oostra, David Nelson, y Stephen Warren detectan el gen en
el cromosoma X y recibe el nombre de Fragile X Mental Retardation 1, o FMR1. Este
gen provee informacin a las clulas para la sntesis de una protena llamada Fragile X
mental retardation protein o FMRP, cuya funcin en el organismo an no est muy clara,
aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicacin
entre las neuronas.
Lo que ocurre en los pacientes que padecen este sndrome es que tienen una alteracin en el
gen FMR1, un tipo de mutacin llamada expansin de tripletes de nucletidos o
repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucletidos: Citosina-GuaninaGuanina (CGG).
El nmero de repeticiones CGG vara entre los individuos y se han clasificado en cuatro
grupos en funcin del tamao de la repeticin:

Sanos: son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.

Intermedio: o en zona gris, tienen en 45-54 repeticiones y no tienen sntomas.

Premutados: aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen sntomas


pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.

TRATAMIENTO
Hoy por hoy, el Sndrome del Cromosoma X frgil no tiene tratamiento mdico curativo,
pero si tratamiento paliativo de algunos de sus sntomas.
El tratamiento ha de seguir dos vas esenciales, por un lado un tratamiento mdico y por
otro un tratamiento educativo.
El tratamiento mdico debe ser impartido por especialistas y en general deben ir
encaminados a mejorar determinados problemas, siendo los mas usuales:

Frecuentes infecciones en el odo medio (Otitis). Este problema requiere


antibiticos y frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para ventilar el
odo medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a perdidas de audicin
produciendo secuelas en el lenguaje.

Pies planos. Este problema, originado por la laxitud articular, se corrige mediante
ortopedia y/o fisioterapia.

Estrabismo. Este problema se corrige mediante ejercicios para los msculos motores
oculares, parches y en ltimo caso ciruga.

Prolapso de la vlvula mitral.

Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla general


suelen desaparecer en la adolescencia.

Hiperactividad. La mayora de los nios y aproximadamente 1/3 de las nias


afectadas tienen dficit de atencin, frecuentemente asociados a hiperactividad,
aunque no siempre. La medicacin mediante estimulantes es eficaz porque estimula
la dopamina y el sistema del neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto
mejora la atencin, la hiperactividad, la inhibicin y la coordinacin visual motora.
Mediante este tratamiento se facilita la concentracin del nio en las tareas
acadmicas, se siente ordenado y con mayor control de la impulsividad
disminuyendo sus frustraciones y rabietas con lo cual mejora su propia imagen. Esta
medicacin es eficaz en un 60-70% de nios en edad escolar siendo menos eficaz en
adolescentes o preescolares. La ingestin de estimulantes presenta efectos
secundarios tales como taquicardia, aumento de la tensin arterial, disminucin del
apetito, problemas para dormir y empeoramiento de tics motores. Sin embargo
pequeas dosis de estimulantes tienen buena accin teraputica sin efectos
secundarios. El cido flico es un tratamiento controvertido, se utiliza generalmente
en nios pequeos en los que no se debe utilizar estimulantes por no tener efectos
secundarios.Ojo! no automedique a su hijo, hgalo siempre bajo la supervisin de
un mdico especialista, es quien mejor le puede asesorar.

Cambios de humor. Este es un problema frecuente en jvenes y adolescentes


apareciendo algunos casos de agresividad fsica u oral. Cuando el tratamiento
psicolgico de modificacin de conducta no ha funcionado se suelen administrar
antisicticos. Generalmente los cambios de conducta se producen por una
sobreestimulacin en sujetos que tienen una labilidad emocional. En mujeres
levemente afectadas por el sndrome aparecen frecuentes depresiones as como
cambios de humor, sobre todo si sus hijos tienen trastornos de conducta
importantes.

Ansiedad y comportamientos obsesivos. Este problema es frecuente, sobre todo ante


situaciones nuevas as como crisis de pnico. Se suelen utilizar tranquilizantes a
dosis bajas y de forma intermitente por sus efectos secundarios adictivos. Existen
tranquilizantes que no producen adiccin pero menos efectivos para las crisis de
pnico.

El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del nio.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier sndrome, en el X Frgil, no todos los
rasgos asociados estn siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto
necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del nio. Con frecuencia estos

pacientes tienen habilidades para la imitacin, la memoria visual, el humor y son prcticos
a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad ms frecuente es la incapacidad
para organizar la informacin y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en
cuenta esto, los nios X frgil, necesitan apoyo en unas reas determinadas:
1. Atencin, hiperactividad e impulsividad.
2. Aprendizaje.
3. Habla y lenguaje.
4. Incapacidad para procesar la informacin sensorial de manera efectiva y habilidades
motoras escasamente desarrolladas.
5. Problemas de comportamiento.
Se observan grandes dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales,
razonamiento abstracto y habilidades aritmticas. La generalizacin es difcil y muchas
veces una tarea o un concepto tiene que ser enseado de varias formas para que el nio lo
aprenda y sea capaz de manejar la informacin con sentido.
Las recomendaciones mas frecuentes son:

Control mdico para los problemas de atencin y comportamiento.

Tcnicas de autogobierno del comportamiento , que incluyen: fijar la meta,


autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de metas.

Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en
ocasiones es la tarea mas difcil, as como sus comportamientos anormales.
Debemos ensearlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno,
fomentar y facilitar la produccin de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulacin, utilizar tcnicas teraputicas calmantes y tcnicas de reforzamiento
positivo de la conducta.

Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, as como terapia para desarrollar
el vocabulario y el lenguaje social. Estos nios presentan lenguaje acelerado, con
ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulacin pobre, perseverancia, habla
tangencial, falta de sencillez y naturalidad.

Tcnicas de integracin sensorial.

Servicios de educacin especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que


permita la modificacin del formato instructivo y del plan de estudios (diseo
curricular).

Utilizar materiales visuales que el nio pueda usar para aprender nuevas habilidades
y rutinas.

Utilizar materiales y temas que tengan gran inters para el nio, y as aprender con
los objetos que realmente le gusten, se deben usar adems objetos o fotografas de la
vida real y dejar tiempo para que el nio responda y formule preguntas.

Hacer que el nio participe en actividades de pequeos grupos. La imitacin es


buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado. Adems
esta es una cualidad casi constante en ellos.

Las dificultades en el proceso auditivo deben considerarse y la informacin que se


le trasmite al nio tiene que ser en frases cortas y simples.

Debemos ir modificando el material pedaggico para que siempre est a la altura


del desarrollo del nio y que le de el apoyo suficiente para que consiga el xito por
el que esta trabajando. La demostracin y la repeticin de las reas son muy tiles
para ensear nuevas habilidades y rutinas.

Lo mas importante de todo es que todas aquellas personas que estn trabajando con el nio
deben perseguir el mismo objetivo, por lo que es fundamental una coordinacin en el
trabajo entre los padres, profesores, mdicos y psiclogos, conociendo al nio y
aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser tiles e intentando modificar las
que le interfieran con un buen funcionamiento

EPILEPSIA.
Las epilepsias son trastornos neurolgicos crnicos en los que grupo de clulas nerviosas,
o neuronas, en el cerebro ocasionalmente transmiten las seales en una forma anormal y
causan ataques o crisis epilpticas. Las neuronas normalmente generan seales o impulsos
electroqumicos que actan sobre otras neuronas, glndulas y msculos para producir
movimientos, pensamientos y sentimientos humanos. Durante una crisis muchas neuronas
emiten seales al mismo tiempo, hasta de 500 veces por segundo, una tasa mucho ms
rpida de lo normal. Este aumento excesivo de actividad elctrica simultnea causa
movimientos, sensaciones, emociones y comportamientos involuntarios. Adems, la
interrupcin temporal de la actividad neuronal normal puede causar una alteracin en el
estado de conciencia.
Las epilepsias ahora tambin son llamados trastornos del espectro epilptico, debido a sus
diferentes causas, diferentes tipos de crisis, su capacidad para variar en gravedad y en el

impacto que causan de persona a persona, y la gama de afecciones con las que se presenta.
Algunas personas pueden tener convulsiones (inicio repentino de espasmos musculares
generales y repetitivos) y perder el conocimiento. Otras pueden simplemente parar lo que
est haciendo y mirar al espacio por un periodo corto sin darse cuenta de lo que pasa a su
alrededor, algunas personas rara vez tiene crisis mientras que otras pueden tener cientos de
ellas en un da.
Por lo general, solamente cuando una persona ha tenido 2 o ms crisis no provocadas con
24 horas de diferencia es que se considera que tiene epilepsia. A diferencias, una crisis
provocada es causada por un factor precipitante conocido, como una fiebre alta,
infecciones del sistema nervioso, lesin cerebral traumtica aguda o fluctuaciones en los
niveles de electrolitos o de azcar en la sangre.
La mayora de las personas con un diagnstico de epilepsia tiene crisis que se pueden
controlar con medicamentos y ciruga, sin embargo, hasta un 30 a 40 por ciento de las
personas con epilepsia continan teniendo crisis debido a que los tratamientos disponibles
no las controlan completamente (lo que se conoce como epilepsia intratable o resistente al
medicamento o al tratamiento.)
Al momento hay 20 medicamentos diferentes y una variable de tratamientos alimenticios
y tcnicas quirrgicas (incluso, hay dos dispositivos) que podran ofrecer un buen control
de las crisis epilpticas, los dispositivos pueden modular la actividad del cerebro para
disminuir la frecuencia de las crisis, las tcnicas avanzadas de las neuroimagen pueden
identificar las anomalas cerebrales que causan las crisis epilpticas, lo que hace posible
curarlas con neurociruga, incluso los cambios en la alimentacin pueden tratar con
eficiencia ciertos tipos de epilepsias.
En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta
enfermedad en la causa neurolgica de defuncin ms comn. Cerca del 80% de los
pacientes viven en pases de ingresos bajos y medianos.
Las personas con epilepsia responden al tratamiento en aproximadamente un 70% de los
casos. Alrededor de tres cuartas partes de las personas que viven en pases de ingresos
bajos y medianos no reciben el tratamiento que necesitan. En muchos lugares del mundo,
los pacientes y sus familias pueden ser vctimas de la estigmatizacin y la discriminacin
en muchas partes del mundo.
Causas.
Son muchas las posibles causa de las epilepsias, sin embargo, en la mitad de los casos, se
desconoce la causa, en otros casos, las epilepsias estn claramente vinculadas a factores
genticos, anomalas del desarrollo cerebral, infeccin, lesin cerebral traumtica,
accidentes cerebrovascular, tumores cerebrales u otros problemas identificables, cualquier
cosa que interfiera con el patrn normal de la actividad neuronal puede causar una crisis
epilptica.
Las epilepsias se pueden presentar debido a una anomalas en el cableado del cerebro, un
desequilibrio de las sustancias qumicas que trasmiten las seales nerviosas ( en el que
algunas celular excitan o inhiben de sobre manera a otras clulas del cerebro que son las
que envan los mensajeros) o algunas combinaciones de estos factores, en otros, los
intentos del cerebro por reparase a si mismo despus de una lesin en la cabeza, un

accidente cerebrovascular u otro tipo de problema pueden generar inadvertidamente


conexiones nerviosas anormales que pueden llevar a la epilepsia.)
Signos y sntomas
Las caractersticas de los ataques son variables y dependen de la zona del cerebro en la
que empieza el trastorno, as como de su propagacin. Pueden producirse sntomas
transitorios, como ausencias o prdidas de conocimiento, y trastornos del movimiento, de
los sentidos (en particular la visin, la audicin y el gusto), del humor o de otras funciones
cognitivas.
Estos varan dependiendo del tipo de convulsin que se presente:
*Crisis Jacksoniana. Los sntomas motores focales, se inician en una mano o en un pie y
luego abarca toda la extremidad, hay prdida de conciencia, y movimientos convulsivos
generalizados.
*Crisis de ausencia. Se manifiestan por prdida de conciencia de 10 a 70 segundos, con un
aleteo ocular o muscular a un ritmo de tres segundos y pueden perder el tono muscular. El
paciente suspende bruscamente cualquier actividad que est realizando y la reanuda
despus de la crisis; predomina en nios. Son frecuentes durante el ejercicio; entre una y
otra convulsin el paciente es totalmente normal.
*Espasmos infantiles. (Crisis salutatoria) Se caracteriza por una flexin brusca de los
brazos, flexin hacia delante del tronco y extensin de las piernas. Dura unos pocos
segundos, pero suele repetirse varias veces al da.
*Status epilptico. Las crisis motoras, sensitivas o psquicas se siguen entre s, sin que
haya periodos intermedios de recuperacin de la conciencia. El status epilptico del gran
mal puede persistir durante horas o das y ser mortal.
Las personas con convulsiones tienden a padecer ms problemas fsicos (tales como
fracturas y hematomas derivados de traumatismos relacionados con las convulsiones) y
mayores tasas de trastornos psicosociales, incluidas la ansiedad y la depresin. Del mismo
modo, el riesgo de muerte prematura en las personas epilpticas en tres veces mayor que
el de la poblacin general, y las tasas ms altas se registran en los pases de ingresos bajos
y medianos y en las zonas rurales ms que en las urbanas. En esos pases, una gran parte
de las causas de defuncin relacionadas con la epilepsia se pueden prevenir, por ejemplo,
cadas, ahogamientos, quemaduras y convulsiones prolongadas.

Factores genticos
Las mutaciones genticas pueden desempear un papel importante en el desarrollo de
ciertas epilepsias. Muchos tipos de epilepsias afectan a varios miembros de la familia que
tiene lazos de consanguinidad. Esto indica que hay un fuerte componente gentico
hereditario, en otros casos, las mutaciones genticas pueden ocurrir de manera espontnea
y contribuir al desarrollo de las epilepsias en personas sin ningn antecedente familiar de
la enfermedad (lo que se conoce como una mutacin espontanea o de novo.)

Se ha relacionado varios tipos de epilepsia con mutaciones en los genes que proporcionan
instrucciones para los canales de iones, estos canales de iones sirven como las puertas que
controlan el flujo de iones dentro y fuera de las clulas para ayudar a regular la
sealizacin neuronal, por ejemplo, la mayora de los bebes con sndrome de Dravet, un
tipo de epilepsia asociada con crisis convulsivas que comienzan antes del primer ao de
vida, llevan una mutacion en el gen SCN1A que causan las crisis epilpticas al afectar los
canales de iones de sodio.
Las mutaciones genticas tambin se han relacionado con trastornos conocidos como las
epilepsias mioclonicas progresivas, que se caracterizan por espasmos musculares
ultrarrpidos (mioclono) y con el tiempo convulsiones, por ejemplo, la enfermedad de
Lafora, una forma grave y progresiva de epilepsia mioclonica que comienza en la infancia,
se ha relacionado con un gen que ayuda a descomponer los carbohidratos en las clulas
cerebrales.
Tipos de epilepsias.
Las crisis epilpticas se dividen en dos categoras principales: crisis focales o parciales y
crisis generalizadas, sin embargo, dentro de cada una de estas categoras hay muchos tipos
de crisis, se ha descrito ms de 30 tipos de crisis.
1. Crisis focales (tambin llamadas parciales).
Se originan en una sola parte del cerebro. Aproximadamente el 60 por ciento de las
personas con epilepsias tiene crisis focales, con frecuencias, estas crisis se
describen de acuerdo con el rea del cerebro donde se originan, muchas personas
con diagnosticadas con crisis focales del lbulo frontal o del lbulo temporal
media.
Durante algunas crisis focales, la persona se mantiene consciente pero experimenta
sensaciones motrices, sensoriales o psquicas (por ejemplo, recuerdos o deja vu
intensos) u otro tipo de sensaciones que pueden expresarse de diferentes formas.
Los sntomas de cada persona varan, pueden confundirse fcilmente con otros
trastornos, el comportamiento extrao y las sensaciones causadas por la crisis
focales pueden confundirse por sntomas de narcolepsia, desmayos o hasta
enfermedades mentales.
2. Crisis generalizadas.
Son el resultado de una actividad neuronal anormal que emerge rpidamente en
ambos lados del cerebro, estas crisis pueden causar perdida del conocimiento,
cadas o espasmos musculares masivos.
Crisis de ausencias: la persona puede parecer que tiene la vista fija en el
espacio y pueden haber espasmos musculares leves.
Crisis tnicas: causan rigidez de los msculos del cuerpo, generalmente
aquellos de la espalda, las piernas y los brazos.
Crisis clnicas: causan movimientos bruscos repetidos de los msculos en
ambos lados del cuerpo.
Crisis mioclonica: causan movimientos bruscos o sacudidas en la parte
superior del cuerpo, los brazos o las piernas.

Crisis atnica: causan perdida del tono muscular normal, lo que por lo
general hace que la persona afectada se caiga o deje caer la cabeza de
forma involuntaria.
Crisis tnico-clonicas: causan una combinacin de sntomas, entre los que
se incluyen, rigidez del cuerpo y movimientos bruscos repetidos de los
brazos, las piernas o ambos, as como prdida del conocimiento. . Puede
haber incontinencia urinaria y rectal, la crisis dura generalmente de 2 a 5
minutos. Despus de la crisis el paciente puede experimentar alteraciones
del estado de nimo, sueo profundo, dolor de cabeza y muscular.
Riesgos.
Aun cuando la mayora de las personas con epilepsia llevan una vida plena y
activa, existe un mayor riesgo de muerte o discapacidad grave asociados con la
epilepsia. Puede haber un riesgo de pensamientos suicidas o acciones relacionadas
con algn medicamento anticonvulsivo que tambin se utiliza para tratar la mana
y el trastorno bipolar. Dos problemas que amenazan la vida y estn asociadas con
las crisis epilpticas son el status epilepticus y la muerte subida e inesperada en las
epilepsias (SUDEP.)
Status epilepticus: tambin conocido como estado epilptico o estado de mal
epilptico, un estado potencialmente mortal en la que una persona tiene una crisis
anormalmente prolongada o no recupera totalmente el conocimiento entre una
crisis y otra, puede ser convulsivo y no convulsivo (puede aparecer como un
episodio sostenido de confusin, agitacin, prdida de conocimiento o incluso
como), cualquier crisis que dure ms de 5 minutos debe ser tratada como si fuera
un status epilepticus.
Diagnostico.
Se ha usado varias pruebas para determinar si una persona tiene alguna forma
epilepsia y de tenerla, para saber qu tipo de crisis tiene.
Imgenes y monitoreo: un electroencefalograma o EEG puede evaluar si
hay alguna anomala detectable en las ondas del cerebro y podra ayudar a
determinar si los medicamentos anticonvulsivos serian beneficioso. La
prueba diagnosticada ms comn utilizada para la epilepsia lleva un
registro de la actividad elctrica que se colocaron en el cuero cabelludo.
Tambin un magnetoencefalograma (MEG) detecta las seales magnticas
generadas por las neuronas para ayudar a detectar anomalas superficiales
en la actividad cerebral.
Historia clnica: estudio detallado de la historia clnica que incluye los
sntomas y la duracin de las crisis, sigue siendo uno de los mejores
mtodos disponibles para determinar el tipo de crisis que es.
Pruebas de sangre: tomar muestras de sangre para detectar trastornos
metablicos o genticos que pueden estar asociadas con las crisis.
Pruebas de comportamiento, neurolgico y del desarrollo: las pruebas
diseadas para medir las habilidades motoras, el comportamiento y la
capacidad intelectual se usan a menudo como una forma de determinar la
manera como la epilepsia est afectando a la persona.

Tratamiento.
Medicamento: carbamazepina, clobazam, diacepam, divalproec sdico, aceltado de
escarbaxepina, ezogabina, felbamato, gabapentia, lacosimida, lamotigina, levetiracetm,
lorazepam, oxcarbazepina, parampenal, renpbarbital, fenitroina, pregabalina, primidona,
rufinamida, clorhidrato de tiagabina, topiramota, cido valproico, vigabatrina.
Las crisis se pueden tratar con la monoterapia de los medicamentos en una dosis ptima.
Ciruga: se recomienda la evaluacin de las personas para la ciruga solamente despus de
que persisten las crisis focales a pesar de que las personas ha tratado por lo menos dos
medicamentos escogidos adecuadamente y bien tolerados o si no hay una lesin cerebral
identificable (una rea disfuncional del cerebro.)
Dispositivos: la estimulacin elctrica del cerebro sigue siendo una estrategia teraputica
de inters para las personas con formas de epilepsias resistente a los medicamentos que no
son candidatas a la ciruga. La estimulacin del nervio vago, se implanta quirrgicamente
bajo la piel del pecho y se adhiere al nervio vago en la parte del cuello, este dispositivo
enva descargas de energa elctrica al cerebro por va del nervio vago.
Estimulador cerebral: un dispositivo implantado que analiza los patrones de la actividad
cerebral para detectar una prxima crisis, una vez detectada el dispositivo administra una
intervencin, como la estimulacin electica o un medicamento de accin rpida.

TDAH
El Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad (TDAH) es el trastorno psiquitrico
ms frecuente en la infancia y afecta al 5% de la poblacin en edad escolar. Esto supone
uno o dos nios por aula. Este trastorno neurobiolgico est provocado por un
desequilibrio existente entre dos neurotransmisores cerebrales: la noradrenalina y la
dopamina, que afectan directamente a las reas del cerebro responsables del autocontrol y
de la inhibicin del comportamiento inadecuado. Esto provoca en los nios que lo padecen
un nivel inapropiado de inatencin, hiperactividad e impulsividad, que es incoherente con
su nivel de desarrollo.
El TDAH provoca en el nio las siguientes alteraciones en su conducta:
Hiperactividad: manifiesta un mayor nivel de actividad, dada su edad,con
dificultades para mantenerse quieto.
Impulsividad: presenta dificultades para controlar sus respuestas, conductas y
emociones.
Inatencin: tiene problemas para concentrarse y prestar atencin a una misma tarea
durante un periodo de tiempo.
Dependiendo de cul de esos sntomas predomine en el nio con TDAH, se establecen tres
subtipos del trastorno: Hiperactivo-impulsivo, Inatento o Combinado. Muchas de estas
conductas son habituales en la mayora de los nios, por eso a la hora de identificar a un

nio con TDAH se ha de tener en cuenta la cantidad e intensidad de los sntomas, as


como su permanencia en el tiempo (ms de 6 meses) y en diferentes situaciones y
contextos sociales (casa, colegio, etc.)
TDAH no es un retraso mental ni falta de inteligencia. Esta idea falsa ha surgido porque
las dificultades de atencin pueden incidir negativamente en el rendimiento acadmico.
Personas con cualquier nivel de cociente intelectual pueden tener este trastorno. Los nios
con TDAH experimentan muchas dificultades para concentrarse y prestar atencin, por lo
que no terminan sus actividades correctamente. Esto hace que su rendimiento en clase sea
menor de lo esperado con respecto a su capacidad intelectual. Por otra parte, los
comportamientos impulsivos del nio con TDAH no son malintencionados, sino que se
derivan de los sntomas del trastorno y de su dificultad para retener lo aprendido y aplicar
los conocimientos, incluyendo las normas de conducta
Diagnstico y tratamientos
En un primer momento suelen ser los padres o los profesores quienes perciben anomalas
en el comportamiento del nio, pero el diagnstico debe de ser formulado por
profesionales mdicos expertos en TDAH. El neuropediatra, el psiquiatra infantil, el
psiquiatra y el neurlogo son los especialistas ms capacitados para hacerlo.
El diagnstico del TDAH se realiza en base a la clnica mdica, puesto que an no hay
pruebas de laboratorio capaces de determinarlo. Los Criterios del Manual Estadstico y de
Diagnstico DSM-IV-TR y las descripciones clnicas y pautas para el diagnstico de la
Clasificacin Internacional de las Enfermedades de la Organizacin Mundial de la Salud
(CIE-10) son los procedimientos ms utilizados internacionalmente. Para una deteccin
eficaz, el profesional sanitario deber recabar el mximo de informacin posible sobre la
situacin del nio. Para ello, efectuar entrevistas y cuestionarios a los padres, profesores
y al propio nio. Asimismo, realizar una serie de anlisis clnicos que le permitirn
descartar otros posibles problemas:
Anlisis psicolgico del nio que indique sus capacidades y limitaciones.
Anlisis mdico, incluyendo pruebas fsicas, para dictaminar que los sntomas no
corresponden a otro tipo de enfermedad.
Anlisis psicopedaggico, que indique la existencia de riesgo de fracaso escolar.
Una vez diagnosticado el trastorno, el mdico proceder a realizar una evaluacin para
determinar la gravedad de los sntomas y el grado de deterioro del paciente. De esta
manera podr evaluar ms adelante la mejora con el tratamiento que se decida. La terapia
que ha demostrado ser ms eficaz para tratar ntegramente los sntomas nucleares del
TDAH es el tratamiento multimodal. Esto conlleva la inclusin de padres, profesores,
mdicos y psiclogos en todos los niveles de la terapia. Por tanto, se coordinan a un
mismo tiempo tratamiento farmacolgico, psicolgico y psicopedaggico. Este programa
multidisciplinar se adaptar a las caractersticas individuales del nio en base a su edad y
sexo, as como a su entorno familiar y social.
El tratamiento farmacolgico ayuda a compensar la produccin irregular de los
neurotransmisores dopamina y noradrenalina daados, actuando directamente sobre ellos
y aliviando los sntomas del trastorno. Estos frmacos pueden ser estimulantes o no

estimulantes y siempre ser un mdico quin determine la opcin ms adecuada para cada
nio.
El tratamiento psicolgico involucra tanto al nio con TDAH como a sus padres. De ah
que se desarrolle una terapia familiar e individual que ayude a paliar el estrs derivado del
TDAH en el hogar; una psicoterapia conductual al nio para facilitarle su autocontrol y
mejorar su autoestima y habilidades sociales; as como un entrenamiento a los padres que
les capacite para controlar las conductas del nio y apoyarle en su desarrollo social,
emocional y escolar.
En cuanto al tratamiento psicopedaggico, implica la colaboracin conjunta de los padres
y el profesorado, as como la puesta en prctica en el aula de programas conductuales y de
aprendizaje diseados especialmente para nios con TDAH.
Sntomas :
Los sntomas derivados del TDAH dificultan el aprendizaje del nio que los padece, ya
que influyen directamente en la atencin y hace que su cerebro estructure los contenidos
asimilados de manera diferente.
Esto implica que el alumno con TDAH tenga problemas en diferentes tareas, como leer,
escribir, memorizar, recordar, escuchar, hablar, deletrear, razonar, organizar la informacin
y aprender las distintas materias, por lo que se ven perjudicados los siguientes procesos de
aprendizaje:
- Los adquiridos por textos.
- Los adquiridos por explicaciones orales y escritas.
- Los que requieren solucin de problemas matemticos.
- Los que requieren de una comprensin de las relaciones entre ideas.
Los nios con TDAH en los que prima el Dficit de Atencin presentarlos siguientes
sntomas:
Incapacidad para mantener la atencin en los detalles.
Facilidad de distraccin.
Problemas para seguir las instrucciones que se le marcan.
Errores en las tareas escolares provocados por descuido.
No parece escuchar cuando se le dirige la palabra.
Dificultades para la organizacin.
Evita realizar tareas que precisan de un esfuerzo mental sostenido.
Prdida de objetos necesarios para sus actividades.
Cuando el sntoma predominante es la hiperactividad, los alumnos presentan estas
actitudes:
Incapacidad para permanecer sentado.

Cambia de postura, mueve las manos frecuentemente y hace bastante ruido.


Corre o salta en exceso cuando no debe de hacerlo.
Habla demasiado, interrumpe a los dems y no espera su turno.
Acta sin pensar.
Los alumnos con TDAH en los que predomina la impulsividad suelen tener estos
sntomas:
Dificultad para controlar las acciones.
No miden las consecuencias y se saltan las normas.
Tienen problemas para respetar los turnos.
Les cuesta trabajo seguir instrucciones y realizar tareas en las que tengan que aplicar
estrategias de anlisis de estmulos y buscar la alternativa correcta.
Dejan un trabajo sin terminar y pasan a otro.
TRASTORNOS AADIDOS:
El TDAH, adems de afectar al desarrollo social, emocional y acadmico de los nios que
lo padecen, suele presentarse con otros trastornos asociados. stos pueden darse cuando
no se ha tratado el TDAH correctamente durante un largo periodo de tiempo, pero tambin
pueden surgir por otras razones que no estn relacionadas con la enfermedad. Por tanto, es
fundamental distinguirlos a la hora de realizar un diagnstico preciso. Algunos de ellos
son:
Trastorno negativista desafiante Es el ms frecuente en nios con TDAH en edad escolar y
lleva al nio a mostrarse hostil y desafiante, presentando conductas de oposicin haciendo
lo contrario de lo que se le ordena. Esto le ocasiona enfados y rias con adultos y hace que
se sienta ms sensible a los comentarios de los dems.
Trastorno de conducta Suele presentarse principalmente en la adolescencia. Al tener tantos
problemas en el colegio y con los padres, el nio termina por desafiar de forma persistente
todas las normas sociales y se saltan los derechos de los dems. Con frecuencia, faltan a
clase y se escapan de casa.
Ansiedad por separacin Es una causa frecuente de rechazo y fracaso escolar. El nio tiene
mucho miedo de separarse de los padres, lo que conlleva que en el colegio est distrado y
manifieste sntomas fsicos como dolores de cabeza o de estmago, aunque la causa de
stos sea psicolgica.
Trastornos del nimo Sus caractersticas principales son alteraciones en el estado de
nimo; el nio se muestra triste, deprimido, irritable o eufrico. Tambin hay alteraciones
en sus pensamientos (con ideas de culpa, inutilidad, etc.) o fsicas (en el sueo, el apetito,
etc.).
FENILCETONURIA

La fenilcetonuria o PKU (del ingls phenylketonuria) es un trastorno heredado que afecta la


qumica del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.
Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnstico de neonatos (pesquisa
neonatal), ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebs afectados por
este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.
Durante sus primeros meses de vida, los nios nacidos con PKU aparentan estar sanos. Pero
si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder inters en su entorno entre los tres y
los seis meses y, al llegar a la edad de un ao, es evidente que padecen un retraso en el
desarrollo.
Los nios con PKU sin tratar que han sufrido alguna lesin en el sistema nervioso central
suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o
la humedad y Pgina 2 de 7 pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones.
Habitualmente presentan un buen desarrollo fsico y tienden a tener el cabello ms claro
que sus hermanos.
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa),
los nios con PKU no pueden procesar una parte de la protena, la fenilalanina (PHE), que
est presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la
fenilalanina (PHE) va acumulndose en el flujo sanguneo y produce daos cerebrales y
retraso mental. La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina,
que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman
neurotransmisores que actan en el cerebro. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula
en la sangre, provocando una disfuncin cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar
retraso mental en los nios. La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro
intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre,
dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el
proceso de maduracin cerebral, en la migracin de los neuroblastos y en la estratificacin
del crtex. Estas alteraciones neuropatolgicas producen un grave retraso mental si no se
inicia precozmente una alimentacin pobre en fenilalanina.

Sntomas de la fenilcetonuria
El beb que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en
los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vmitos
en estos nios, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad desacostumbrada.

Los sntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas
despus del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevacin en el plasma de la
fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con la excrecin de cido
fenilpirvico por la orina. El fenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro durante el
crecimiento y el desarrollo.
Entre los tres y los seis meses los bebs pierden el inters por el entorno, y a partir de los
seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al ao se comprueba que existe
un retraso importante en su desarrollo. La mayora de los pacientes son deficientes graves o
profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Los sntomas que presentan los bebs con fenilcetonuria suelen ser:

Retraso psicomotor.

Cuadros psicticos de tipo autista.

Convulsiones.

Sndrome de West.

Eccema facial muy rebelde.

Tamao de la cabeza notablemente inferior a lo normal.

Movimientos espasmdicos de brazos y piernas.

Retraso mental.

Temblores.

Postura inusual de las manos.


Presentan un olor caracterstico a paja mojada y por lo general su desarrollo fsico es bueno.
Adems, la fenilalanina est involucrada en la produccin de melanina, que es el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello, por lo que los nios afectados suelen tener
el cabello y la piel ms claros que sus hermanos.
En ciertos pacientes se puede encontrar tambin una tendencia a la acrocianosis (coloracin
azulada de manos y pies).

Cules son los signos y sntomas de la fenilcetonuria?


Un nio con fenilcetonuria puede verse normal y completamente sano durante los primeros
meses de vida. Sin recibir tratamiento, los signos y sntomas pueden aparecer entre los 3 y 6

meses de vida. Su nio puede estar menos activo y demorarse ms que los otros nios en el
desarrollo. l puede perder el inters y no importarle las cosas que lo rodean. Es posible
que tambin presente cualquiera de los siguientes:

Problemas de aprendizaje, de lenguaje o de comportamiento.

Estar ms irritable, malhumorado o inquieto de lo normal.

Olor mohoso en el aliento, cabello, piel u orina.

Palidez o piel blanca.

Baja estatura (altura) o cabeza pequea.

Piel que puede presentar sequedad o erupciones (ronchas)

Vmitos, rigidez muscular o convulsiones

En la fenilcetonuria el cuerpo convierte una parte de las fenilalaninas acumuladas en


acetato de fenilo, una sustancia que puede eliminarse a travs de la orina y el sudor, y que
causa un olor desagradable a acetona (quitaesmalte). Dado que el defecto enzimtico
perturba la produccin del pigmento melanina por el cuerpo, los pacientes muestran signos
de falta del pigmento: tienen el pelo rubio llamativo, piel clara y ojos azules. Otros posibles
sntomas de la fenilcetonuria son trastornos de pigmentacin y erupciones en la piel.
causas
Debe al dficit de una enzima del hgado, la fenil alann hidroxilasa, que interviene en el
metabolismo de un aminocido, la fenilalanina, provocando un acmulo excesivo de sta en
los lquidos del organismo. Una enzima es una protena capaz de activar indirectamente una
reaccin qumica.
A travs de la sntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alann hidroxilasa (PAH) se
obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor
imprescindible para el correcto desarrollo neurolgico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminocidos (tirosina, valina, triptfano, lisina,
isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminocidos esenciales,
que son los que dan lugar al resto de los aminocidos de los que estamos compuestos y para
obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carcter autosmico recesivo:

Ambos padres deben tener el gen defectuoso.

La probabilidad de que el gen anmalo se transmita a los hijos es del 75%:


o 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto
sufrir la enfermedad.

o 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y


una copia normal: son portadores sanos.

25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la
enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.

Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

PADRE PORTADOR (NA)


HIJO PORTADOR
HIJO SANO
(NA)
(NN)

A: Gen anormal

N: Gen normal

(NA)
HIJO PORTADOR
HIJO ENFERMO
(NA)
(AA)

TRATAMIENTO MDICO FENILCETONURIA


La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una
dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se
tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisin exhaustiva por parte del
mdico o del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos
pacientes que continan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud fsica y
mental que quienes no lo hacen. Una dieta de por vida se ha convertido en la pauta que la
mayora de los expertos recomiendan. Es especialmente importante que las mujeres que
presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepcin y durante todo el embarazo.
Las personas con fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los das por el resto
de su vida.
Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de
cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el
desarrollo neurolgico, incluso la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar
otros suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.
Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente,
comenzando poco despus del nacimiento del nio. Si el tratamiento se retrasa o el
trastorno permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El desempeo escolar se
puede deteriorar levemente. Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la
fenilcetonuria puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer ao de vida.
Las personas con PKU necesitan evitar varios alimentos ricos en protena, entre ellos:

Leche y queso

Huevos

Nueces

Soja

Frijoles

Pollo, carne de res o cerdo

Pescado

Arvejas (guisantes)

Cerveza

TRATAMIENTO PSICOLGICO FENICELTONURIA


A partir del tratamiento psicolgico se logra una adecuacin de los estilos de vida,
cumplimiento del tratamiento diettico, la funcionalidad familiar, y el mejor desarrollo
psquico y formacin de la personalidad de este tipo de paciente, contribuyendo al
mejoramiento de la calidad de vida de estos enfermos y de sus familiares, lo cual determina
en el establecimiento del Estado de Salud en el proceso Salud-Enfermedad. Se pretende
brindar una panormica de la atencin y tratamiento psicolgico y social del nio con
fenilcetonuria (PKU), as como los aspectos relacionados con el desarrollo psicomotor y la
formacin de la personalidad, y de la importancia del trabajo educativo, psicolgico y
social con la familia, y el entorno social en que crece y se desarrolla.

El Psiclogo de la Salud puede y debe crear una estrategia psicoteraputica


individual y grupal, dirigida al logro de la aceptacin de la enfermedad, la estimulacin
temprana, la funcionabilidad familiar, la atencin psicoteraputica de los adultos cercanos
al enfermo, el trabajo social, y contribuir al mejor desarrollo del proceso de formacin de la
personalidad de estos pacientes.

El Psiclogo de la salud puede trabajar en la integracin social del paciente y su


familia, con las limitaciones que puede traer aparejada la enfermedad, pero siempre en la
bsqueda de estilos de vida saludables, que puedan crear una calidad de vida en este tipo de
enfermo y en sus familiares.

El Psiclogo de la salud, puede determinar en las estrategias que se necesiten


desarrollar, para el mejor cumplimiento del tratamiento diettico, a partir del conocimiento
pleno que debe tener del paciente y de su entorno familiar y social.

El Psiclogo de la Salud, puede y debe, preparar a los pacientes y a sus familiares


para todas las etapas evolutivas, y para aquellos eventos vitales que se le puedan presentar,
tanto por limitaciones de la enfermedad, como aquellos que pueden presentarse en
cualquier humano.
Sndrome de alcoholismo fetal
Signos y sntomas
Si ha adoptado a su hijo o si ha consumido alcohol durante el embarazo y le preocupa que
su hijo pueda padecer un SAF, fjese en las caractersticas propias de este sndrome, que
incluyen las siguientes:

bajo peso al nacer

menor permetro craneal


retraso del crecimiento
retraso del desarrollo
disfuncin orgnica
anomalas faciales, incluyendo ojos de tamao inferior al normal, mejillas aplanadas
y filtrum indistinguible (surco nasolabial poco desarrollado)
epilepsia
problemas de coordinacin y de motricidad fina
pocas habilidades sociales, como dificultad para establecer y mantener relaciones de
amistad y para relacionarse en grupos
falta de imaginacin o de curiosidad
dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender
conceptos como el tiempo y el dinero, escasa comprensin del lenguaje y baja capacidad
de resolucin de problemas
problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse,
retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

Sntomas
Un beb con sndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes sntomas:

Crecimiento deficiente mientras el beb est en el tero y despus de nacer.

Disminucin del tono muscular y mala coordinacin.

Retraso en el desarrollo y problemas en tres o ms reas mayores: pensamiento,


lenguaje, movimiento o habilidades sociales.

Anomalas cardacas como la comunicacin interventricular (CIV) o


la comunicacin interauricular (CIA).
Problemas con la cara, como ojos pequeos y rasgados con pliegues
epicnticos grandes, cabeza pequea, maxilar superior pequeo, surco nasolabial liso y
labio superior liso y delgado.

Los trastornos del espectro alcohlico fetal son una amplia variedad de efectos que se
pueden presentar en las personas cuyas madres bebieron alcohol durante el embarazo. Estas
afecciones pueden perjudicar a cada persona de diferente manera y pueden ser de leves a
graves.
Una persona con un trastorno del espectro alcohlico fetal puede tener:

Caractersticas faciales anormales, como por ejemplo, el pliegue entre la nariz y la


parte superior del labio est liso (este pliegue se llama surco nasolabial)
Cabeza pequea

Estatura ms baja de la estatura promedio

Bajo peso corporal

Mala coordinacin

Conducta hiperactiva

Dificultad para prestar atencin

Mala memoria

Dificultades en la escuela (especialmente en matemticas)

Discapacidades de aprendizaje

Retrasos en el habla y el lenguaje

Discapacidad intelectual o coeficiente intelectual bajo

Capacidad de razonamiento y juicio deficiente

Problemas de succin y de sueo en los bebs

Problemas de la audicin y de la vista

Problemas del corazn, los riones o los huesos

Causas
Cuando la embarazada bebe alcohol, parte del alcohol ingerido atraviesa fcilmente la
placenta y llega al feto. El organismo del feto en gestacin no procesa el alcohol de la
misma manera que el de una persona adulta. El alcohol se concentra ms en el feto y puede
impedir que sus rganos vitales reciban una cantidad suficiente de nutrientes y oxgeno.
El dao puede producirse durante las primeras semanas del embarazo, cuando posiblemente
la mujer todava no sepa que est embarazada. El riesgo aumenta si la madre bebe
demasiado.
Segn varios estudios, el consumo de alcohol aparentemente es ms nocivo durante los
primeros tres meses del embarazo. Sin embargo, el consumo de alcohol en cualquier
momento del embarazo puede ser daino.
TRATAMIENTO PARA EL SNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL
Existen muchos tipos de tratamiento para las personas con trastornos del espectro
alcohlico fetal. Por lo general, se puede dividir en cinco categoras:

Atencin mdica
Medicacin
Terapia para la conducta y el aprendizaje
Educacin de los padres
Mtodos alternativos
~Atencin mdica: Las personas con trastornos del espectro alcohlico fetal tienen las
mismas necesidades de salud y atencin mdica que las personas que no padecen estos
trastornos. Al igual que las dems personas, necesitan de cuidados de bebs, vacunas, buena
nutricin, ejercicio, higiene y atencin mdica bsica. Sin embargo, los problemas
especficos a los trastornos del espectro alcohlico fetal de una persona tambin se deben
vigilar y tratar por un mdico o ser remitidos a un especialista. Los tipos de tratamiento que
se necesitan sern diferentes para cada persona dependiendo de sus sntomas.
~Medicacin: No hay medicamentos aprobados especficamente para tratar los trastornos
del espectro alcohlico fetal, aunque existen varios medicamentos que pueden ayudar a
mejorar algunos sntomas. Por ejemplo, los medicamentos pueden ayudar a controlar la
hiperactividad, la incapacidad de concentrarse o la depresin.
Estimulantes
Este tipo de medicamentos se usa para tratar sntomas como la hiperactividad,
problemas de atencin y para controlar los impulsos as como para otros problemas
de conducta.
Antidepresivos
Este tipo de medicamentos se usa para tratar sntomas como el mal humor, la prdida
del inters, los problemas del sueo, el mal comportamiento escolar, la negatividad, la
agresin y las conductas antisociales.
Antipsicticos
Este tipo de medicamentos se usa para tratar sntomas como la agresin, la ansiedad y
otros problemas de conducta.
Ansiolticos
Este tipo de medicamentos se usa para tratar los sntomas de la ansiedad.
~Terapia para la conducta y el aprendizaje: La terapia para la conducta y el
aprendizaje puede ser una parte importante del tratamiento para nios con trastornos
del espectro alcohlico fetal. Aunque hay muchos tipos distintos de terapia para los
nios con anomalas del desarrollo, solo algunos han sido evaluados especficamente
en nios con trastornos del espectro alcohlico fetal.
Entrenamiento para entablar amistades
A muchos nios con trastornos del espectro alcohlico fetal les cuesta trabajo hacerse
amigos de otros nios, mantener amigos y socializar con los dems. Este tipo de

educacin ensea a los nios con trastornos del espectro alcohlico fetal a interactuar
con sus amigos, a incorporarse a un grupo de nios que ya estn jugando, a quedar en
ir a jugar a la casa de otros nios o recibirlos en su casa y a evitar y resolver
conflictos. Un estudio determin que este tipo de educacin poda mejorar las
destrezas sociales de los nios de manera significativa y reducir sus problemas de
conducta.2
Clases particulares de matemticas
Un estudio indic que los mtodos de enseanza y las herramientas especiales pueden
ayudar a mejorar el conocimiento y las habilidades para las matemticas de los nios
con trastornos del espectro alcohlico fetal.3
Capacitacin para el funcionamiento ejecutivo
Este tipo de capacitacin ensea a los nios el autocontrol y a estar conscientes de sus
conductas y mejora las destrezas para el funcionamiento ejecutivo, como la memoria,
la relacin causa y efecto, el razonamiento, la planificacin y la resolucin de
problemas.
Terapia de interaccin entre padre e hijo
Este tipo de terapia tiene el objetivo de mejorar la relacin de padre e hijo, crear un
programa de disciplina positiva y reducir los problemas de conducta de los nios con
trastornos del espectro alcohlico fetal. Los padres aprenden nuevas destrezas de un
instructor. Un estudio determin que haba una reduccin significativa en la angustia
de los padres y los problemas de conducta de los nios con este tipo de terapia.
Entrenamiento para el manejo de la conducta y crianza de los nios
Los problemas de conducta y aprendizaje que afectan a los nios con trastornos del
espectro alcohlico fetal pueden provocar niveles altos de estrs en los padres de los
nios. Esta capacitacin puede mejorar el bienestar de la persona a cargo del cuidado
del nio, satisfacer las necesidades de la familia y reducir los problemas de conducta
de los nios.
~Educacin a los padres: Los nios con TEAF puede que no respondan a las usuales
prcticas de crianza de los padres. La capacitacin de los padres han dado resultado en
educar a los padres sobre la discapacidad de sus hijos y sobre las maneras de ensearles
muchas destrezas y a cmo hacerle frente a los sntomas relacionados con TEAF. Esta
capacitacin se puede hacer en grupos o con solo la familia. Dichos programas se ofrecen
en clases especiales o con terapeutas.
Aunque cada nio es nico, los siguientes consejos pueden ser de gran ayuda:
Concntrese en las fortalezas y talentos del nio
Acepte las limitaciones de su hijo
Sea constante con todo (disciplina, escuela, conducta)
Use un lenguaje simple y concreto y ejemplos

Tenga rutinas diarias y no las modifique


Trate de simplificar
Sea especfico, diga exactamente lo que quiere expresar
Estructure la vida de su hijo para proporcionarle una base para su vida diaria
Use audiovisuales, msica, actividades manuales en la enseanza de su hijo
Utilice premios con frecuencia (elogios, incentivos)
Supervise: sus amigos, visitas y rutinas
Repita, repita, repita
~Mtodos alternativos: Con cualquier discapacidad, lesin o afeccin mdica,
muchas terapias no evaluadas se pueden conocer por las redes informales y se
promueven de esta manera. A estas terapias se las llaman tratamientos alternativos.
Antes de comenzar con este tipo de tratamiento, investigue con cuidado y hable con
el pediatra de su hijo. El pediatra lo ayudar a evaluar los riesgos y beneficios de
estas terapias.
Algunas de estos tratamientos alternativos que se usan para las personas con TEAF
son:
Biorretroalimentacin
Capacitacin auditiva
Terapia de relajacin, visualizacin y meditacin (en especial para los problemas de
sueo y ansiedad)
Terapia artstico creativa
Yoga y ejercicio
Acupuntura y digitopuntura
Masajes, Reiki y curacin por energa
Vitaminas, suplementos a base de hierbas y homeopata
Terapia asistida por animales

SNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL


Se refiere a problemas fsicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un
beb cuando la madre toma alcohol durante el embarazo
Causas
El consumo de alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del
consumo de alcohol en general, pero plantea riesgos adicionales para el feto. Cuando una

mujer embarazada toma alcohol, ste atraviesa fcilmente la placenta hacia el feto. Debido
a esto, el consumo de alcohol le puede causar dao al desarrollo del beb.
No se ha establecido ningn nivel "seguro" con el consumo de esta bebida durante el
embarazo. Las cantidades mayores de alcohol parecen incrementar los problemas. El
consumo excesivo de alcohol es ms daino que tomar pequeas cantidades de esta bebida.
El momento del consumo de alcohol durante el embarazo tambin es importante. Beber
alcohol probablemente es ms daino durante el primer trimestre del embarazo. Sin
embargo, tomar alcohol en cualquier momento de la gestacin puede ser daino.
Sntomas

Un beb con sndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes sntomas:
Crecimiento deficiente mientras el beb est en el tero y despus de nacer.
Disminucin del tono muscular y mala coordinacin.
Retraso en el desarrollo y problemas en tres o ms reas mayores: pensamiento,
lenguaje, movimiento o habilidades sociales.
Anomalas cardacas como la comunicacin interventricular (CIV) o la
comunicacin interauricular (CIA).
Problemas con la cara, como ojos pequeos y rasgados con pliegues epicnticos
grandes, cabeza pequea, maxilar superior pequeo, surco nasolabial liso y labio
superior liso y delgado.

Las caractersticas de los nios con sndrome de alcoholismo fetal son:

Poco peso al nacer


Circunferencia pequea de la cabeza
Falta de crecimiento
Retraso en el desarrollo
Falla orgnica
Anormalidades faciales, que incluyen ojos de tamao inferior al normal, mejillas
aplanadas y la ranura entre la nariz y el labio superior (filtro) mal desarrollada.
Epilepsia
Coordinacin deficiente del sistema locomotor
Poca capacidad de socializacin, como dificultad para establecer y mantener
relaciones amistosas y relaciones manejarse en grupo
Falta de imaginacin o curiosidad
Dificultades de aprendizaje, que incluyen disminucin de memoria, incapacidad
para entender conceptos como tiempo y dinero, mala comprensin del lenguaje, o
poca capacidad para resolver problemas
Problemas de comportamiento, que incluyen hiperactividad, incapacidad de
concentracin, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad

Los nios con efecto alcohlico fetal muestran los mismos sntomas, pero con
menor gravedad.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad irreversible y progresiva del cerebro que
lentamente destruye la memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta la
capacidad de llevar a cabo las tareas ms simples. En la mayora de las personas afectadas
con esta enfermedad, los sntomas aparecen por primera vez despus de los 60 aos de
edad. El Alzheimer es la causa ms comn de demencia en las personas mayores. La
demencia es la prdida del funcionamiento cognitivo, o sea, pensar, recordar y razonar, a tal
grado que interfiere con la vida y las actividades diarias de una persona.
La enfermedad toma su nombre del Dr. Alois Alzheimer. En 1906, el Dr. Alzheimer not
cambios en los tejidos del cerebro de una mujer que haba muerto de una rara enfermedad
mental. Sus sntomas incluan prdida de la memoria, problemas de lenguaje y
comportamiento impredecible. Despus que la mujer muri, el Dr. Alzheimer examin su
cerebro y descubri varias masas anormales (actualmente llamadas placas amiloideas) y
bultos retorcidos de fibras (actualmente llamados ovillos o nudos neurofibrilares). Las
placas y los ovillos en el cerebro son dos de las caractersticas principales de esta
enfermedad. La tercera caracterstica es la prdida de las conexiones entre las clulas
nerviosas (las neuronas) y el cerebro.

Cambios en el cerebro en la enfermedad de Alzheimer

A pesar de que no sabemos qu inicia el proceso de la enfermedad de Alzheimer, sabemos


que el dao al cerebro empieza de 10 a 20 aos antes de que algn problema sea evidente.
Los ovillos empiezan a desarrollarse en la parte profunda del cerebro, en una zona llamada
corteza entorrinal, y las placas se forman en otras zonas. A medida que se van formando
ms y ms placas y ovillos en zonas particulares del cerebro, las neuronas sanas empiezan a
funcionar con menos eficacia. Luego pierden su habilidad de funcionar y comunicarse entre
s, y finalmente mueren. Este perjudicial proceso se propaga a una estructura cercana,
llamada el hipocampo, el cual es esencial en la formacin de recuerdos. A medida que
aumenta la muerte de las neuronas, las regiones afectadas del cerebro empiezan a
encogerse. Cuando se acerca la fase final de la enfermedad, los daos se han extendido
ampliamente y los tejidos del cerebro se han encogido considerablemente.

Seales y sntomas muy tempranos

Los problemas de la memoria son una de las primeras seales del Alzheimer. Algunas
personas que tienen problemas de la memoria tienen una condicin llamada deterioro

cognitivo leve de tipo amnsico (DCL o MCI en ingls). Las personas afectadas con este
deterioro tienen ms problemas de los que normalmente tienen las personas de su misma
edad, pero sus sntomas no son tan severos como los de aquellas que tienen la enfermedad.
Cuando son comparadas con personas que no tienen DCL, la mayora de las personas que s
lo tienen terminan desarrollando el Alzheimer. Otros cambios tambin pueden ser seal de
las etapas muy tempranas de la enfermedad.
Enfermedad de Alzheimer leve:
A medida que la enfermedad va avanzando, la prdida de la memoria contina y surgen
cambios en otras capacidades cognitivas. Los problemas pueden incluir perderse, dificultad
para manejar el dinero y pagar las cuentas, repetir las preguntas, tomar ms tiempo para
completar las tareas diarias normales, juicio deficiente y pequeos cambios en el estado de
nimo y en la personalidad. Las personas frecuentemente son diagnosticadas durante esta
etapa.
Enfermedad de Alzheimer moderada:
En esta etapa, el dao ocurre en las reas del cerebro que controlan el lenguaje, el
razonamiento, el procesamiento sensorial y el pensamiento consciente. La prdida de la
memoria y la confusin aumentan, y las personas empiezan a tener problemas para
reconocer a familiares y amigos. Tal vez no puedan aprender cosas nuevas, llevar a cabo
tareas que incluyen mltiples pasos (tales como vestirse) o hacer frente a situaciones
nuevas. Es posible que tengan alucinaciones, delirio y paranoia, y quizs se comporten
impulsivamente.

Enfermedad de Alzheimer severa:

Al llegar a la etapa final, las placas y ovillos se han extendido por todo el cerebro y los
tejidos del cerebro se han encogido considerablemente. Las personas que padecen de una
enfermedad de Alzheimer severa no pueden comunicarse y dependen completamente de
otros para su cuidado. Cerca del final, la persona quizs pase en cama la mayor parte o todo
el tiempo a media que el cuerpo va dejando de funcionar.

Qu causa la enfermedad de Alzheimer:

Los cientficos todava no entienden completamente qu causa esta enfermedad, pero est
claro que se desarrolla debido a una compleja serie de eventos que ocurren en el cerebro a
travs de un largo periodo de tiempo. Es probable que las causas incluyan factores
genticos, ambientales y del estilo de vida. Debido a que las personas difieren en cuanto a
su composicin gentica y sus estilos de vida, la importancia de estos factores para prevenir
o retrasar esta enfermedad vara de persona a persona.

Los diez signos y sntomas ms frecuentes en la enfermedad de Alzheimer


1) Prdida de la memoria
Olvidar informacin recin aprendida es uno de los sntomas iniciales ms comunes del
Alzheimer. Una persona comienza a olvidar con ms frecuencia y es incapaz de recordar la
informacin ms tarde. Qu es normal? Olvidarse de nombres o citas de vez en cuando.
2) Dificultad para realizar tareas familiares
Las personas con Alzheimer a menudo les resulta difcil planificar o completar las tareas
diarias. Las personas pueden perder la pista de los pasos involucrados en la preparacin de
una comida, hacer una llamada telefnica o jugar un juego. Qu es normal? A veces olvida
por qu entr a una habitacin o lo que iba a decir.
3) Problemas con el lenguaje
Las personas con la enfermedad de Alzheimer olvidan palabras simples o sustituyen
palabras inapropiadas, por lo que su forma de hablar o escribir en ocasiones se vuelve
difcil de entender. Ellos pueden ser incapaces de encontrar el cepillo de dientes, por
ejemplo, y en lugar de pedir el cepillo de dientes preguntan por "la cosa para mi boca."
Qu es normal? Olvidarse de nombres o citas de vez en cuando.
4) Desorientacin en tiempo y lugar
Las personas con enfermedad de Alzheimer pueden perderse en su propio barrio, olvidar
dnde estn y cmo llegaron all, y no saber cmo regresar a casa. Qu es normal?
Olvidarse del da de la semana o al lugar donde se diriga ocasionalmente.
5) Falta o disminucin del juicio
Las personas con Alzheimer pueden vestirse inapropiadamente, usando varias capas en un
da caluroso o muy poca ropa en el fro. Ellos pueden mostrar poco juicio, como regalar
grandes sumas de dinero Qu es normal? Tomar una decisin cuestionable o discutible de
vez en cuando.
6) Problemas con el pensamiento abstracto
Alguien con la enfermedad de Alzheimer puede tener dificultades para realizar tareas
mentales complejas, como olvidar para que sirven los nmeros y cmo deben ser utilizados.
Qu es normal? Tener dificultad para balancear una chequera.
7) Perder las cosas
Una persona con enfermedad de Alzheimer puede poner cosas en lugares inslitos: una
grabadora en el congelador o un reloj de pulsera en la azucarera. Qu es normal? Perder
las llaves o la billetera temporalmente.
8) Cambio en el estado de nimo o el comportamiento

Alguien con la enfermedad de Alzheimer puede mostrar cambios en el estado de nimo


rpidamente desde la calma a las lgrimas o hasta la ira, sin razn aparente. Qu es
normal? Sentirse triste o de mal humor ocasionalmente.
9) Cambios en la personalidad
Las personalidades de los individuos con Alzheimer pueden cambiar drsticamente. Pueden
llegar a ser muy confundidas, desconfiadas, temerosas o depender de un miembro de la
familia. Qu es normal? La personalidad de la gente no cambia tanto con la edad.
10) Prdida de la iniciativa
Una persona con enfermedad de Alzheimer puede volverse muy pasiva, sentarse frente al
televisor durante horas, dormir ms de lo normal o no querer hacer las actividades
habituales. Qu es normal? A veces sentirse cansado del trabajo o de las obligaciones
sociales.

Factores genticos

En un nmero muy pequeo de familias, las personas desarrollan la enfermedad de


Alzheimer en la tercera, cuarta y quinta dcada de su vida. Muchas de estas personas tienen
una mutacin, o cambio permanente, en uno de tres genes que han heredado de uno de sus
padres. Sabemos que estas mutaciones de los genes causan Alzheimer en estos casos de
familia en los cuales la enfermedad aparece tempranamente. No todos los casos en los
cuales la enfermedad aparece tempranamente son causados por tales mutaciones. La
mayora de las personas que padecen de Alzheimer tienen el tipo llamado Alzheimer de
aparicin tarda, la cual usualmente se desarrolla despus de la edad de 60 aos. Muchos
estudios han vinculado un gene llamado apolipoproteina E (APOE) a la enfermedad de
Alzheimer de aparicin tarda. Este gene tiene varias formas. Una de ellas, APOE 4,
aumenta el riesgo de que una persona contraiga la enfermedad. Cerca de un 40 por ciento
de todas las personas que desarrollan Alzheimer de paricin tarda son portadoras de este
gene. Sin embargo, ser portador de la forma APOE 4 del gene no significa necesariamente
que una persona desarrollar la enfermedad, y las personas que no son portadoras de las
formas APOE 4 del gene tambin pueden desarrollar la enfermedad. La mayora de los
expertos creen que hay genes adicionales que pueden influenciar de alguna manera el
desarrollo de Alzheimer de aparicin tarda. Cientficos alrededor del mundo estn
buscando estos genes. Los investigadores han identificado variantes de los genes SORL1,
CLU, PICALM y CR1, los cuales pueden tener un rol en el riesgo de desarrollar Alzheimer
de aparicin tarda.

Cmo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer

El Alzheimer se puede diagnosticar de manera definitiva nicamente despus de ocurrida la


muerte. El diagnstico se hace vinculando la trayectoria clnica de la enfermedad con un

examen de los tejidos cerebrales y una patologa durante una autopsia. Pero los mdicos
ahora tienen varios mtodos y herramientas que les ayudan a determinar con bastante
precisin si una persona que est teniendo problemas de la memoria posiblemente tiene
Alzheimer (la demencia puede ser debida a otra causa) o probablemente tiene Alzheimer
(no se encuentra otra causa que explique la demencia). Para diagnosticar la enfermedad de
Alzheimer, los mdicos hacen lo siguiente:

Preguntan sobre la salud general de la persona, sus problemas mdicos previos y su


capacidad para realizar actividades diarias, y sobre cambios en el comportamiento y en la
personalidad.

Realizan pruebas relacionadas a la memoria, a la capacidad de resolver problemas,


prestar atencin y contar, y a las habilidades de lenguaje.

Llevan a cabo pruebas mdicas, tales como pruebas de sangre, orina y fluido
espinal.

Efectan gammagrafa del cerebro, tales como la tomografa computarizada (TAC o


CT en ingls), o las imgenes por resonancia magntica (IRM o MRI en ingls).
Estas pruebas pueden ser repetidas para darles a los mdicos informacin sobre cmo la
memoria de la persona est cambiando a travs del tiempo. El diagnstico anticipado es
beneficioso por varias razones. Obtener un diagnstico anticipado e iniciar el tratamiento
en las etapas tempranas de la enfermedad puede ayudar a preservar el funcionamiento de
una persona desde meses hasta aos, a pesar de que el proceso subyacente de la enfermedad
no puede ser cambiado. Obtener un diagnostico anticipado tambin ayuda a las familias a
planear para el futuro, hacer arreglos de vivienda, ocuparse de asuntos financieros y legales,
y desarrollar redes de apoyo. Adems, un diagnstico anticipado puede brindar una mayor
oportunidad para que las personas se involucren en investigaciones clnicas. En
investigaciones clnicas, los cientficos prueban drogas o tratamientos para determinar
cules son los ms efectivos y para quines funcionan mejor. (Para ms informacin,
consulte el cuadro sobre investigaciones clnicas. Contine abajo.)

Cmo es el tratamiento para la enfermedad de Alzheimer

El Alzheimer es una enfermedad compleja y no existe una nica varita mgica que
probablemente la pueda prevenir o curar. Por eso los tratamientos actuales se concentran en
varios aspectos diferentes, inclusive en ayudar a las personas a mantener su funcionamiento
mental, en manejar los sntomas relacionados al comportamiento, y en desacelerar, retrasar
o prevenir la enfermedad.

Cmo ayudar a las personas que padecen de la enfermedad de Alzheimer a mantener su


funcionamiento mental

Hay cuatro medicamentos aprobados por la Administracin de Drogas y Alimentos de los


Estados Unidos (U.S. Food and Drug Administration) para el tratamiento del Alzheimer. El
donepezilo (Aricept), la rivastigmina (Exelon) y la galantamina (Razadyne) se usan
para tratar el Alzheimer de grado leve a moderado (el donepezilo tambin puede ser usado
para le enfermedad de Alzheimer de grado severo). La memantina (Namenda) se usa para
tratar el Alzheimer de grado moderado a severo. Estas drogas funcionan regulando a los
neurotransmisores (los agentes qumicos que transmiten mensajes entre las neuronas).
Dichas drogas pueden ayudar a mantener las habilidades relacionadas al pensamiento, a la
memoria y al habla, y ayudar con ciertos problemas del comportamiento. Sin embargo,
estas drogas no cambian el proceso subyacente de la enfermedad y es posible que
solamente ayuden desde unos pocos meses a unos pocos aos.

El manejo de los sntomas relacionados al comportamiento

Los sntomas comunes de la enfermedad de Alzheimer relacionados al comportamiento


incluyen insomnio, agitacin, deambulacin, ansiedad, enojo y depresin. Los cientficos
estn aprendiendo por qu ocurren esos sntomas y estn estudiando nuevos tratamientos,
con y sin drogas, para manejarlos. Tratar los sntomas relacionados al comportamiento a
menudo hace que las personas con Alzheimer se sientan ms cmodas y hace ms fcil el
trabajo de las personas encargadas de cuidarlas.

Cmo desacelerar, retrasar o prevenir la enfermedad de Alzheimer

La investigacin sobre la enfermedad se ha desarrollado a un punto tal que los cientficos


pueden extender sus esfuerzos ms all del tratamiento de los sntomas y pensar en cmo
combatir el proceso subyacente de la enfermedad. En investigaciones clnicas continuas, los
cientficos estn contemplando muchas intervenciones posibles, tales como tratamientos
cardiovasculares y contra la diabetes, antioxidantes, terapia de inmunizaciones,
capacitacin cognitiva y actividad fsica.

Cmo apoyar a las familias y a las personas que cuidan a los enfermos

Cuidar a una persona que padece de la enfermedad de Alzheimer puede tener altos costos
fsicos, emocionales y financieros. Las demandas del cuidado diario, el cambio en las
funciones de la familia y las duras decisiones relacionadas a la colocacin del enfermo en
un centro de cuidados pueden ser muy difciles de manejar. Los cientficos estn
aprendiendo mucho sobre el cuidado de las personas que padecen de Alzheimer, y los
estudios estn ayudando a los expertos a desarrollar nuevas maneras de brindar apoyo a las
personas encargadas de cuidar a los enfermos. Llegar a estar bien informado sobre la
enfermedad es una estrategia a largo plazo importante. Los programas que instruyen a las

familias sobre las diferentes etapas de la enfermedad de Alzheimer y sobre estrategias


flexible y prcticas para manejar situaciones difciles cuando se proporcionan cuidados,
proveen una ayuda vital a aquellas personas que cuidan a individuos afectados con esa
enfermedad.
Desarrollar tcticas tiles para enfrentar las dificultades y una slida red de apoyo que
incluye a familiares y amigos, tambin son maneras importantes por medio de las cuales las
personas encargadas de proporcionar cuidados pueden ayudarse a s mismas a manejar el
estrs de cuidar a un ser querido que padece de Alzheimer. Por ejemplo, mantenerse activo
fsicamente proporciona beneficios fsicos y emocionales. Algunas de las personas
encargadas de cuidar a los enfermos con Alzheimer han descubierto que la participacin en
un grupo de apoyo es una fuente fundamental de ayuda. Estos grupos de ayuda les permiten
a las personas encargadas de proporcionar cuidados conseguir un descanso, expresar
preocupaciones, compartir experiencias, obtener consejos y recibir apoyo emocional. La
Asociacin de Alzheimer, los Centros de Alzheimer y muchas otras organizaciones
patrocinan grupos de apoyo en persona y en lnea a travs de todo el pas. El nmero de
grupos para personas que estn en la etapa inicial de la enfermedad y sus familias est
aumentando. Las redes de apoyo pueden ser particularmente valiosas cuando las personas
encargadas de proporcionar cuidados enfrentan la difcil decisin de si deben o no colocar a
un ser querido en un asilo de ancianos o en un establecimiento de vivienda con asistencia, y
cundo deben hacerlo.

ENFERMEDAD DE PARKINSON

La enfermedad de Parkinson consiste en un desorden crnico y degenerativo de una de las


partes del cerebro que controla el sistema motor y se manifiesta con una prdida progresiva
de la capacidad de coordinar los movimientos. Se produce cuando las clulas nerviosas de
la sustancia negra del mesencfalo, rea cerebral que controla el movimiento, mueren o
sufren algn deterioro. Presenta varias caractersticas particulares: temblor de reposo,
lentitud en la iniciacin de movimientos y rigidez muscular. La enfermedad de Parkinson
afecta aproximadamente al 1 por ciento de la poblacin mayor de 65 aos y al 0,4 por
ciento de la poblacin mayor de 40 aos.

Causas

De momento se desconoce el origen de la enfermedad, exceptuando los casos inducidos por


traumatismos, drogodependencias y medicamentos, y algunas formas hereditarias en ciertos
grupos familiares. Existen numerosas teoras que intentan explicar el deterioro neurolgico
que produce esta patologa. Se cree que algunos pesticidas y toxinas, junto a cierta
predisposicin gentica, podran ser los desencadenantes de la enfermedad. Tambin se
estudia la posibilidad de que el origen se encuentre en los radicales libres, molculas que
desencadenan un proceso de oxidacin que daa los tejidos y las neuronas. El gentico es

otro de los factores barajados como causantes de esta patologa. Existen algunas formas de
Parkinson hereditarias en algunos grupos de familias, por lo que la investigacin gentica
puede ayudar a comprender el desarrollo y funcionamiento de la enfermedad. La causa
hereditaria de Parkinson se estima entre un 10 y 15 por ciento de los diagnsticos y, en los
casos de inicio temprano, alcanza un 50 por ciento, segn la Fundacin Espaola de
Enfermedades Neurolgicas (FEEN). En la enfermedad de Parkinson se produce una
degeneracin en las clulas de los ganglios basales que ocasiona una prdida o una
interferencia en la accin de la dopamina y menos conexiones con otras clulas nerviosas y
msculos. La causa de la degeneracin de clulas nerviosas y de la prdida de dopamina
habitualmente no se conoce. El factor gentico no parece desempear un papel importante,
aunque la enfermedad a veces tienda a afectar a familias.

Sntomas

Los primeros sntomas de la enfermedad de Parkinson son leves y se van haciendo cada vez
ms notorios con el paso del tiempo. El cuadro inicial tpico registra dolores en las
articulaciones, dificultades para realizar movimientos y agotamiento. La caligrafa tambin
empieza a cambiar y se torna pequea e irregular. En el 80 por ciento de los pacientes los
sntomas comienzan en un solo lado del cuerpo y luego se generalizan. Asimismo, el
carcter vara en los primeros estadios, por lo que es habitual la irritabilidad o la depresin
sin causa aparente. Todos estos sntomas pueden perdurar mucho tiempo antes de que se
manifiesten los signos clsicos que confirman el desarrollo de la enfermedad.
Los sntomas tpicos son los siguientes:

Temblor: Consiste en un movimiento rtmico hacia atrs y hacia adelante.


Generalmente comienza en la mano, aunque en ocasiones afecta primero a un pie o a la
mandbula. Se agudiza en reposo o bajo situaciones tensas y tiende a desaparecer durante el
sueo. Puede afectar slo a un lado o a una parte del cuerpo.

Rigidez: Se manifiesta como una resistencia o falta de flexibilidad muscular. Todos


los msculos tienen un msculo opuesto, y el movimiento es posible porque, al activarse un
msculo, el opuesto se relaja. Cuando se rompe este equilibrio los msculos se tensan y
contraen causando inflexibilidad y debilidad.

Bradicinesia: Se trata de la prdida de movimiento espontneo y automtico y


conlleva la lentitud en todas las acciones. Esta lentitud es impredecible y es el sntoma ms
incapacitante, porque el paciente no puede realizar con rapidez movimientos habituales que
antes eran casi mecnicos.

Inestabilidad: La inestabilidad de la postura hace que los enfermos se inclinen hacia


adelante o hacia atrs y se caigan con facilidad. La cabeza y los hombros caen hacia delante
y la forma de andar empeora. El enfermo da pasos cortos y rpidos para mantener el
equilibrio; o se queda literalmente "plantado" a mitad de camino, sin poder moverse.
Existen una serie de sntomas secundarios que, aunque no afectan a todos los enfermos,

provocan trastornos importantes ya que empeoran los sntomas principales y agravan las
condiciones fsicas y psicolgicas del paciente.

Depresin: Es un problema comn a todas las enfermedades crnicas, y en el


Parkinson puede detectarse incluso antes de que comiencen los sntomas principales.
Empeora con los frmacos utilizados para combatir esta patologa, aunque los
antidepresivos consiguen frenar con bastante xito tanto las depresiones como los cambios
emocionales. La FEEN estima que un 40 por ciento de los pacientes con Parkinson tiene
depresin.

Dificultades para tragar y masticar: El mal funcionamiento de los msculos dificulta


esta tarea cotidiana, favoreciendo la acumulacin de saliva y alimentos en la cavidad bucal.
Como consecuencia, son habituales los atragantamientos y el babeo.

Diccin: Al menos el 50 por ciento de los enfermos tiene problemas de diccin:


hablan en voz baja, dudan antes de hablar, repiten palabras o hablan demasiado rpido.

Problemas urinarios: Las deficiencias del sistema nervioso que regula la actividad
muscular provocan que algunos enfermos sufran incontinencia o tengan dificultades para
orinar.

Estreimiento: La lentitud progresiva de los msculos intestinales y abdominales es


la principal causa del estreimiento, aunque tambin influyen la dieta o la escasa actividad
fsica. Suele presentarse en el 50 por ciento de los pacientes segn la Sociedad Espaola de
Neurologa (SEN).

Trastornos del sueo: La somnolencia y las pesadillas son caractersticas en esta


enfermedad y generalmente estn asociadas a los frmacos. Se pueden producir trastornos
de conducta durante la fase REM del sueo.

Prdida de expresividad: el rostro pierde expresividad y aparece la denominada


"cara de pez o mscara", por falta de expresin de los msculos de la cara. Adems, tienen
dificultad para mantener la boca cerrada.

Acinesia: Consiste en una inmovilidad total que aparece de improviso y puede durar
desde algunos minutos a una hora.

Aumento o prdida de peso: El peso del enfermo puede variar, ya sea perdindolo
(por la propia enfermedad, fluctuaciones motoras, medicamentos, disminucin de caloras,
deterioro cognitivo, depresin, hiposmia, disfuncin gastrointestinal) o en algunas
ocasiones aumentndolo (por efectos de la ciruga del Parkinson o el tratamiento con
agonistas dopaminrgicos). La prdida de peso puede ser peligrosa, ya que puede influir
negativamente en la enfermedad.

Hiposmia: Consiste en la mala distincin de los olores o la reduccin de la


capacidad para percibirlos. La hiposmia aparece en un 80 por cientos de los pacientes con
Parkinson segn la SEN.

Prevencin

Las causas del Parkinson son desconocidas hasta la fecha, por lo que no existe una forma
de prevenir la enfermedad.
Las personas con Parkinson pueden presentar falta de flexibilidad muscular.

Diagnstico

El Parkinson es difcil de diagnosticar en sus etapas iniciales, ya que se confunde con los
sntomas propios de otras patologas. Segn los ltimos estudios recogidos por la SEN, el
diagnstico de Parkinson en Espaa tarda entre uno y cinco aos. Un 20 por ciento de los
diagnsticos llegan despus de los cinco aos y en un 25 por ciento los diagnsticos son
errneos: los pacientes estn en realidad afectados por otro tipo de enfermedad
neuropatolgica. El diagnstico es fundamentalmente clnico y se efecta a partir de los
sntomas del paciente, ya que no existe ningn marcador qumico. Para confirmar el
diagnstico se realiza una tomografa axial computarizada (TAC), que detecta las lesiones
cerebrales en el mesencfalo. Asimismo, son habituales los exmenes de los reflejos. Sin
embargo, el mejor medio para detectar esta patologa es la observacin, ejercida tanto por el
mdico como por los familiares del enfermo, ya que el contacto permanente les permite
confirmar la continuidad o progresin de los sntomas y los posibles cambios tanto fsicos
como emocionales. En la enfermedad de Parkinson es esencial el diagnstico precoz, ya
que cada tipo de parkinsonismo tiene un tratamiento diferente.
Tratamientos Esta es una patologa crnica que, de momento, no tiene curacin. El objetivo
del tratamiento es reducir la velocidad de progresin de la enfermedad, controlar los
sntomas y los efectos secundarios derivados de los frmacos que se usan para combatirla.
La dopamina no puede administrarse directamente ya que no puede pasar la barrera entre la
sangre y el cerebro. Por este motivo se ha desarrollado una serie de frmacos que favorecen
la produccin de esta sustancia o retrasan su deterioro y que se administran en funcin de la
gravedad de los sntomas. As, en las primeras etapas, cuando los sntomas son leves, se
utilizan los frmacos menos potentes, como los anticolinrgicos; mientras que para los
casos severos y avanzados se utiliza la levodopa, el frmaco ms potente hasta el momento
para el tratamiento de esta enfermedad.

Tratamiento farmacolgico

Los frmacos ms utilizados son:

Levodopa: se considera el ms eficaz contra los sntomas motores, especialmente la


rigidez y la bradicinesia. Puede tener efectos secundarios como nuseas, vmitos,
hipotensin ortosttica, somnolencia, discinesias y alucinaciones

Bromocriptina y pergolida.


Selegilina: bloquea una de las vas de metabolizacin de la dopamina, lo que
provoca un aumento de la produccin de esta en el ncleo estriado del cerebro.

Anticolinrgicos: son los primeros que se usaron en el tratamiento del Parkinson, y


los sntomas que mejor alivia son la rigidez y la bradicinesia. En los ltimos aos se ha
desaconsejado su uso debido a los efectos secundarios que puede producir, como sequedad
de boca, estreimiento, visin borrosa, alteraciones cognitivas y retencin urinaria.

Amantadina: reduce la intensidad de las discinesias, aunque puede producir edemas


maleolares, confusin e insomnio.

Tratamiento quirrgico

La ciruga pretende actuar sobre la parte daada del cerebro. Slo est indicada en un 5 por
ciento de los pacientes y es efectiva si estn bien seleccionados. Los criterios de inclusin
para intervencin quirrgica contemplan incapacidad funcional muy grave, ausencia de
demencia, edad inferior a 70 aos y diagnstico confirmado. Entre las tcnicas quirrgicas
que se utilizan para aliviar los sntomas de Parkinson se encuentra la palidotoma y la
estimulacin elctrica.
Las dos tcnicas son efectivas y su eleccin se hace en funcin de la dependencia clnica
del paciente. Los beneficiarios son los pacientes con discinesias causadas por la medicacin
o con enfermedad avanzada que no responden bien al tratamiento farmacolgico.

Subtalamotoma

Otra tcnica consiste en eliminar la zona del cerebro daada mediante la implantacin de un
marcapasos en el rea afectada para generar un campo elctrico. La Subtalamotoma
tambin podra convertirse en una tcnica alternativa a la estimulacin cerebral profunda en
los casos que no responden a los frmacos y que no son buenos candidatos para la
implantacin de los electrodos por rechazo psicolgico u otros motivos. Por otra parte, en la
actualidad se trabaja en la aplicacin de una ciruga bastante controvertida que consiste en
el implante de clulas fetales en el cerebro, es decir, sustituir las clulas muertas por otras
sanas. Segn los ltimos estudios, esta tcnica mejora la funcin cerebral y motora en los
parkinsonianos.

Rehabilitacin fsica

Uno de los aspectos ms importantes del tratamiento de la enfermedad de Parkinson


consiste en el mantenimiento del tono muscular y de las funciones motoras, por lo que es
esencial la actividad fsica diaria. Tambin hay ejercicios determinados que pueden ayudar

a mantener la movilidad de los miembros y fortalecer los msculos que generalmente se


ven ms afectados.

Para hombros y brazos: Encoger los hombros hacia arriba y descansar. Mover los
hombros dibujando un crculo hacia delante y hacia atrs. Colocar las manos en la nuca y
llevar el codo hacia atrs y hacia delante. Intentar alcanzar la espalda con la mano. Elevar y
bajar los brazos lo mximo posible. Tumbado, y con una barra entre las manos, llevar los
brazos hacia atrs y hacia delante.

Para las manos: Mover las muecas describiendo un crculo hacia un lado y hacia
otro. Con los codos presionando el abdomen y las palmas de la mano hacia arriba, cerrar y
abrir la mano.

Para el cuello: Sentado en una silla y con la espalda recta, mover la cabeza hacia
adelante hasta tocar el pecho y hacia atrs. Girar la cabeza hacia la derecha y la izquierda.

Para las piernas: Sentado, levantar una pierna y colocar el tobillo sobre la rodilla de
la pierna opuesta. En esta posicin, empujar la pierna flexionada hacia abajo. Sentado en
una silla, elevar y bajar las piernas imitando el movimiento que se realiza al caminar.

Para los pies: Apoyar la planta de los pies en el suelo y levantar y bajar las puntas
con rapidez. Con las plantas de los pies apoyadas en el suelo, elevar los talones y bajarlos
golpeando el suelo con fuerza.

Levantar y estirar la pierna y mover los pies describiendo un crculo hacia la


derecha y hacia la izquierda. De pie, elevarse sobre la punta de los pies, apoyar los talones
en el suelo y levantar las puntas de los pies.
Otros ejercicios

Existen otras modalidades de ejercicios que se suelen recomendar a los pacientes de


Parkinson:

Cinesiterapia: es un conjunto de tcnicas que implica un continuo movimiento.

Masajes: al dilatar los vasos sanguneos se favorece la nutricin celular, lo que


disminuye la tensin muscular y la ansiedad.

Hidroterapia: ayuda en gran parte a la musculatura.

Logopedia

Es frecuente que los pacientes de Parkinson presenten alguno de los siguientes problemas al
hablar:

Disartria: alteracin al articular palabras.

Hipofona: hablar con un tono de voz muy bajo.

Prdida de la prosodia o entonacin adecuada.

Existen terapias como el entrenamiento vocal de Lee Silverman, una terapia del habla, o la
musicoterapia que pueden ayudar al tratamiento de estos sntomas, especialmente los
relacionados con el volumen de la voz.

Terapias alternativas

Acupuntura: es una de las ms usadas pese a no contar con ningn aval cientfico.
Los sntomas que trata son principalmente los psicolgicos, como la ansiedad.

Tai-chi: los diferentes ejercicios que incluye esta disciplina ayudan a mejorar
aspectos como la fuerza muscular, la flexibilidad, el equilibrio y la estabilidad, reduciendo
las cadas.

Alimentos: existen comidas o componentes alimenticios que podran tener efectos


positivos en los pacientes de Parkinson. Las habas o los guisantes parecen provocar mejoras
debido a su contenido en levodopa. Por otra parte, la vitamina C favorece la absorcin de
este principio activo.

Osteopata: aunque por el momento no tiene muchos avales cientficos,


procedimientos como la tcnica de Alexander han demostrado tener efectos positivos sobre
las personas con Parkinson. Este mtodo consiste en la reeducacin psicofsica de una
persona, con el fin de mejorar el rendimiento, la coordinacin y la percepcin sensorial.

Consejos para mejorar la calidad de vida del enfermo

Para mejorar la calidad de vida de los enfermos de Parkinson es necesario tener en cuenta
algunas cuestiones bsicas que pueden facilitar prcticas cotidianas como vestirse, comer o
ir al bao.

Prevencin de cadas: La falta de control muscular y la osteoporosis que afecta a los


enfermos ms ancianos pueden favorecer las cadas y la rotura de huesos. Para evitar
accidentes, es conviene eliminar todos los objetos con los que pueda tropezar el enfermo,
incluyendo alfombras que forman arrugas o escalones que comunican habitaciones.
Tambin es aconsejable instalar manillas en las paredes cercanas a los pomos de las
puertas. Esto ofrece seguridad al enfermo permitindole agarrarse a la manilla de la pared
mientras abre la puerta.

Durante las comidas: Una accin tan cotidiana como la de comer puede convertirse
en un infierno para un enfermo de Parkinson, ya que llevarse la comida a la boca y

deglutirla puede suponer mucho ms tiempo que el habitual. A esto se suma el manejo de
los cubiertos y las dificultades para masticar ciertos alimentos como la carne o algunas
verduras. Para facilitar la tarea se puede cortar la comida del paciente, cocerla, hacer purs
y facilitarle cubiertos o instrumentos que, aunque poco convencionales, le permitan
manejar con ms seguridad los alimentos.

La ropa: Los botones son un gran obstculo a la hora de vestirse por lo que es
recomendable cambiarlos por cremalleras. Para evitar los problemas que presentan los
cordones de los zapatos, se puede utilizar calzado con gomas elsticas que se sujetan bien al
pie y son fciles de sacar.

En el bao: Se pueden instalar asientos elevados frente a la taza del bao y el


lavabo, as como manillas en las paredes. Tambin es recomendable elevar el mobiliario del
bao de manera que el enfermo pueda acceder a l y mantener el equilibrio sin tener que
hacer grandes esfuerzos musculares.

Parkinsonismo: El parkinsonismo es una situacin clnica que se caracteriza por la


rigidez, el temblor, la inestabilidad de postura y bradicinesia. Las principales causas de
parkinsonismo son la enfermedad de Parkinson, la degeneracin neurolgica y sndromes
irreversibles provocados por drogas o toxinas.