Sindrome de

Noonan
NOMBRE: Sharon Camila ortega quintero

GRADO: 8-01

nombre
¿Qué es?
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de varias partes del cuerpo. Se
caracteriza por anomalías en la cara, el corazón y otros
sistemas del cuerpo. Algunas de las características
comunes incluyen un aspecto facial peculiar, como un
cuello corto, orejas de implantación baja, ojos ampliamente
espaciados y pecho hundido.
 Tipos Sindrome
de Noonan
El síndrome de Noonan es causado por mutaciones en
varios genes diferentes:

• PTPN11 (en 50% de los casos)

• SOS1 (en 13% de los casos)
• RAF1 (en 5% de los casos)
• KRAS (en menos del 5% de los casso)
 ¿Cuáles son los signos y los
síntomas del síndrome de
Noonan?
La mayoría de los niños con síndrome de Noonan presentan diferencias en
la forma de la cara y de la cabeza. Son claramente perceptibles desde el
momento del nacimiento e incluyen las siguientes características:

• ojos azules o azules Es posible que también

verdosos claros y muy
separados
• orejas gruesas y de
implantación baja
• surco naso-labial engrosado
(las marcas que hay entre la
nariz y la boca)
• piel floja en el cuello o cuello
ancho y corto
• esternón hundido (pectus
excavatum) o bien
proyectado hacia delante
(pectus carinatum)
• en los niños: testículos en el
vientre, no dentro del
escroto (testículos no
descendidos)
tengan lo siguiente:
1. problemas en el corazón,
incluyendo los siguientes:
2. problemas en el ritmo
cardíaco: cuando un ECG
(que traza el ritmo
cardíaco) muestra que el
corazón no está latiendo
con regularidad
3. manos y pies hinchados
4. problemas para
alimentarse
5. lentitud en el aumento de
peso
¿Qué consecuencias tiene
el síndrome de Noonan?
Las complicaciones pueden incluir: Sangrado o anormal o
formación de hematomas. Acumulación de líquido en los
tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) Retraso en
el desarrollo en los bebés.
 ¿Cuáles son las causas
del síndrome de
Noonan?
El síndrome de Noonan se debe a una mutación genética
(cambio en los genes). De hecho, son muchas mutaciones
diferentes las que lo pueden causar.

Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes.
Basta con que haya un cambio o alteración en un gen para
causar el síndrome de Noonan. En estos casos, los hijos de un
padre con síndrome de Noonan tienen el 50% de probabilidades
de padecerlo.

En contadas ocasiones, los cambios en ambas copias de un

gen pueden causar el síndrome de Noonan.
¿Cómo se diagnostica
el síndrome de
Noonan?
Los médicos suelen percibir los rasgos del síndrome de
Noonan cuando el niño nace o poco después, lo que les
hace sospechar este diagnóstico. El médico del niño hará
lo siguiente:

• hará preguntas sobre los antecedentes familiares de

afecciones genéticas
• explorará al niño
• considerará otras afecciones de origen genético de
síntomas similares
Es posible que el médico también
pida las siguientes pruebas de
diagnóstico por imagen.
• una resonancia magnética
(RM)
• una tomografía computada (TC)
• una ecografía
• un ecocardiograma (una
ecografía del corazón)

Basándose en estos resultados, el médico decidirá si un

niño podría tener el síndrome de Noonan.
 ¿Cómo se trata el
síndrome de
Noonan?
El síndrome de Noonan no tiene cura, pero los
cuidados médicos pueden ayudar con casi todos los
síntomas.

• Los medicamentos y la cirugía pueden ayudar con los

problemas de corazón.
• Los medicamentos y las transfusiones de sangre
sirven para tratar las hemorragias y los sangrados.
• La hormona de crecimiento u otros medicamentos
pueden ayudar a acelerar el ritmo de crecimiento lento.
• La cirugía puede corregir unos testículos no
descendidos.
• Los programas educativos pueden ayudar a un niño
que tenga problemas para aprender.
• Muchos niños tienen problemas en el habla y el
lenguaje. Trabajar con un logopeda (terapeuta del
habla) antes de que empiecen este tipo de problemas,
los suele atenuar.

Un equipo de médicos, enfermeros, terapeutas y

trabajadores sociales son quienes se encargan de atender
a un niño con síndrome de Noonan.
 ¿Qué problemas
pueden surgir?
1. una estatura adulta final
próxima al margen inferior de la
estatura promedio esperable

2. problemas de corazón que

pueden empeorar, por lo que
necesitarán visitar a un
especialista en cardiología con
regularidad

3. un riesgo ligeramente superior

de padecer leucemia

4. una esperanza de vida que

suele depender de lo bien que
les funcione el corazón
¿Qué más debería
saber?
Generalmente, un niño con síndrome de
Noonan que no tiene graves
problemas en el corazón:

• avanza muy bien con la ayuda y el apoyo

que necesita
• alcanza la pubertad y hace el estirón propio
de la adolescencia más tarde que sus pares
Gracias