¿Que son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias, también conocidas como trastornos

genéticos, son un grupo de enfermedades causadas por cambios en el
material genético (ADN) de una persona.

¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los
huesos y causa enanismo. Es el tipo más común de enanismo, afectando a
alrededor de 1 de cada 25,000 bebés nacidos vivos en todo el mundo.

• Características:
Talla baja: Las personas con acondroplasia generalmente no miden más
de 4 pies 10 pulgadas (147 cm) en la adultez.
Cabeza grande: La cabeza es proporcionalmente más grande que el
cuerpo, con una frente prominente.
Brazos y piernas cortos: Los brazos y las piernas son cortos y regordetes.

• Causas:
La acondroplasia generalmente se debe a una
mutación genética en el gen FGFR3. Esta mutación
se produce de forma espontánea en la mayoría de
los casos, no se hereda de los padres.
 ¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es un grupo de trastornos genéticos que causan el
crecimiento de tumores benignos (no cancerosos) en los nervios. Estos
tumores se llaman neurofibromas y pueden crecer en cualquier parte del
cuerpo, incluso en la piel, el cerebro, la médula espinal y los nervios.

• Síntomas:
Los síntomas de la neurofibromatosis varían según el tipo y la gravedad de
la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
• Manchas cafés con leche: Son manchas marrones claras en la piel
que generalmente aparecen en la infancia.
• Neurofibromas: Son tumores benignos que crecen en los nervios.
Pueden ser pequeños y del color de la piel, o grandes y visibles.
• Problemas de aprendizaje: Algunos niños con neurofibromatosis
pueden tener dificultades de aprendizaje o problemas de atención.
• Tumores en el cerebro o la médula espinal: En
algunos casos, pueden crecer tumores en el cerebro o
la médula espinal, lo que puede causar problemas
neurológicos.

• Causas:
La neurofibromatosis puede ser heredada de un padre o puede ser
causada por una mutación genética nueva que no se encuentra en la
familia.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los
huesos de cristal, es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se
rompen con facilidad. Puede ser leve o grave, y los síntomas varían de una
persona a otra.

• Características:
Huesos frágiles: Las personas con OI tienen huesos que se rompen con
mayor facilidad que las personas sanas, incluso sin una razón aparente.
Fracturas: Pueden tener múltiples fracturas a lo largo de su vida.
Deformidades óseas: La columna vertebral, las piernas y los brazos
pueden estar curvados o deformados.
Baja estatura: Las personas con OI generalmente son más bajas que el
promedio.
Debilidad muscular: Los músculos pueden ser débiles y flexibles.

• Causas:
La OI generalmente se debe a una mutación genética en uno de los genes
que produce colágeno, una proteína importante para la formación de los
huesos.

• Tratamiento:
No existe cura para la OI, pero hay
tratamientos disponibles para ayudar a
controlar los síntomas y mejorar la calidad
de vida.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido
conectivo, una red de fibras que proporciona soporte y estructura a todo
el cuerpo.
Como el tejido conectivo se encuentra en muchos
lugares, el síndrome de Marfan puede afectar
varias partes del cuerpo, incluyendo:

Huesos: Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas,
con brazos, piernas, dedos de manos y pies anormalmente largos y
delgados. También pueden tener escoliosis, una curvatura anormal de la
columna vertebral.
Corazón: La afección cardíaca más común en el síndrome de Marfan es el
prolapso de la válvula mitral, que ocurre cuando la válvula mitral del
corazón no cierra correctamente. En casos graves, la aorta, la arteria
principal que sale del corazón, puede debilitarse y dilatarse (aorta
dilatada).
 • Causas:
El síndrome de Marfan es causado por un defecto en un gen que produce
una proteína llamada fibrilina. La fibrilina es importante para la fuerza y
elasticidad del tejido conectivo.

• Síntomas:
Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona a otra y
pueden aparecer a diferentes edades. Algunas personas con síndrome de
Marfan pueden tener síntomas leves, mientras que otras pueden tener
síntomas más graves.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo
hereditario que afecta el cerebro y el sistema nervioso. Se caracteriza por
movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos.

• características:
Movimientos involuntarios: Los síntomas más notables son los
movimientos involuntarios, generalmente espasmódicos y descontrolados,
que se conocen como corea.
Deterioro cognitivo: La EH también causa un
deterioro progresivo de la función mental,
incluyendo problemas de memoria, juicio y
razonamiento.
Problemas psiquiátricos: Las personas con EH pueden experimentar
depresión, ansiedad, psicosis y cambios de personalidad.

• Causas:
La EH es causada por una mutación genética en el gen HTT. Esta
mutación produce una proteína anormal llamada huntingtina, que daña las
células nerviosas del cerebro.

• Síntomas:
Los síntomas de la EH generalmente comienzan entre los 30 y los 50 años,
pero pueden aparecer a cualquier edad. Los primeros síntomas pueden ser
sutiles y difíciles de detectar, como cambios en el estado de ánimo.
 ¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos
hereditarios que afectan los nervios periféricos, los nervios que se
encuentran fuera del cerebro y la médula espinal. Se caracteriza por
debilidad muscular, pérdida de sensibilidad y deformidades en los pies y
las manos.

• Características:
Debilidad muscular: La debilidad muscular suele comenzar en los pies y
las piernas, y progresa gradualmente hacia las manos y los brazos.
Pérdida de sensibilidad: Puede haber pérdida de sensibilidad en las manos,
pies y otras partes del cuerpo.
Deformidades: Los pies pueden volverse arqueados o planos, y los dedos
de los pies pueden encogerse y curvarse (dedos en garra).
Dificultad para caminar: La dificultad para caminar puede ser un problema
a medida que la enfermedad progresa.

• Causas:
La CMT es causada por más de 40 mutaciones genéticas diferentes. Cada
mutación causa un tipo diferente de CMT.

• Síntomas:
Los síntomas de la CMT suelen comenzar en la
adolescencia o la edad adulta temprana, pero pueden
aparecer a cualquier edad. La gravedad de la enfermedad
varía de una persona a otra. Algunas personas con CMT
solo tienen síntomas leves, mientras que otras pueden
tener una discapacidad grave.

¿Qué es la retinoblastoma?
La retinoblastoma es una forma de tratamiento para la retinoblastoma,
que es un tipo de cáncer que afecta a la retina del ojo, generalmente en
niños pequeños. La retinoblastoma implica la extirpación quirúrgica del
tumor canceroso de la retina. Dependiendo del tamaño y la ubicación del
tumor, así como de la extensión de la enfermedad, la retinoblastoma
puede realizarse de varias formas, como la enucleación (extracción
completa del ojo afectado), la resección local (eliminación del tumor sin
extraer todo el ojo), la termoterapia (uso de calor para destruir el tumor) o
la crioterapia (uso de frío para destruir el tumor), entre otras técnicas.

¿Qué es el síndrome de Russel Silver?

El síndrome de Russell-Silver, también conocido como síndrome de Silver-
Russell, es un trastorno genético poco común que afecta al crecimiento y
al desarrollo. Se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal y
postnatal, lo que resulta en baja estatura, peso bajo al nacer, así como una
cabeza relativamente grande en relación con el cuerpo y características
faciales distintivas. Estas características faciales pueden incluir frente
prominente, mandíbula pequeña, boca pequeña, labio superior fino y
micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

• Causas:
La causa exacta del síndrome de Russell-Silver
aún se desconoce. Se cree que se debe a una
combinación de factores genéticos y ambientales.

• Diagnóstico:
El diagnóstico del síndrome de Russell-Silver se basa en la presencia de
las características clínicas descritas anteriormente. Se pueden realizar
pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico en algunos casos.

¿Qué es Hemocromatosis Hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética caracterizada
por una absorción excesiva de hierro en el intestino, lo que conduce a una
acumulación progresiva de hierro en varios órganos y tejidos del cuerpo,
como el hígado, el corazón, el páncreas y la piel.

• ¿Cómo se produce la HH?

La HH es causada por mutaciones en genes que controlan la absorción y
el metabolismo del hierro. Las personas con HH absorben más hierro del
que necesitan a través de su dieta. Este hierro extra se almacena en los
tejidos del cuerpo y, con el tiempo, puede causar daños.
 • ¿Cuáles son los síntomas de la HH?
Los síntomas de la HH pueden variar de persona a persona y pueden ser
leves o graves. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
Fatiga.
Debilidad muscular.
Dolor abdominal.
Agrandamiento del hígado.
Diabetes.
Insuficiencia cardíaca.
Problemas de articulaciones.
Disfunción eréctil.
Cambios en la pigmentación de la piel.

¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo
que causa una acumulación tóxica de cobre en varios órganos del cuerpo,
especialmente en el hígado, el cerebro y otros tejidos. Esta acumulación de
cobre puede dañar gravemente estos órganos y provocar una variedad de
síntomas y complicaciones.

• Síntomas de la enfermedad de Wilson:

Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar mucho de una
persona a otra y pueden aparecer a cualquier edad, aunque generalmente
comienzan entre los 5 y los 35 años.
La enfermedad de Wilson es causada
por mutaciones en el gen ATP7B, que
codifica una proteína encargada de
transportar el cobre dentro y fuera de
las células y de su excreción del
organismo. Estas mutaciones afectan la capacidad del cuerpo para
metabolizar y eliminar adecuadamente el cobre, lo que lleva a su
acumulación.
 ¿Qué es la Fibrosis Quística?
La fibrosis quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis, es una
enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva que afecta
principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es causada por
mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana
de la fibrosis quística), que afecta la producción de un tipo específico de
proteína que controla el flujo de cloruro y agua dentro y fuera de las
células.

• ¿Cómo se produce la FQ?

La FQ está causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir
un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se
acumula en:
Las vías respiratorias de los pulmones:
Dificultando la respiración y aumentando el
riesgo de infecciones.
Los conductos del páncreas: Impidiendo que las
enzimas digestivas lleguen al intestino, lo que causa problemas para
absorber los nutrientes de los alimentos.

¿Qué es la Drepanocitosis?
La drepanocitosis, también conocida como anemia drepanocítica o
enfermedad de células falciformes, es una enfermedad hereditaria grave
de la sangre. Se caracteriza por la producción de glóbulos rojos anormales
en forma de hoz (en forma de "C"). Estas células sanguíneas rígidas y
frágiles tienen problemas para moverse por los vasos sanguíneos
estrechos, lo que puede causar una variedad de problemas de salud.

• Causas de la drepanocitosis:
La drepanocitosis es causada por un gen
defectuoso de la hemoglobina. La
hemoglobina es una proteína rica en hierro
que se encuentra en los glóbulos rojos y se
encarga de transportar oxígeno por todo el cuerpo. El gen defectuoso
produce hemoglobina S anormal, que hace que los glóbulos rojos se
vuelvan rígidos y en forma de hoz.
 ¿Qué es Albinismo?
El albinismo es un trastorno genético poco común que afecta la
producción de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los
ojos. Las personas con albinismo tienen una producción reducida o
ausente de melanina, lo que resulta en la ausencia de pigmentación en la
piel, el cabello y los ojos. Esto puede llevar a una apariencia característica
de cabello blanco o rubio pálido, piel muy clara y ojos de color claro
(generalmente azul o gris). Además, debido a la falta de pigmentación en la
retina, las personas con albinismo pueden tener problemas de visión,
como baja agudeza visual, sensibilidad a la luz
(fotofobia) y nistagmo (movimientos oculares
involuntarios).

• Tratamiento del albinismo:

No existe cura para el albinismo, pero el
tratamiento se centra en el manejo de los síntomas
y la prevención de complicaciones. Algunas
opciones de tratamiento pueden incluir:
Protección solar: Es importante que las personas con albinismo usen
protector solar con alto SPF todos los días, incluso en días nublados.
También deben usar ropa protectora como sombreros y anteojos de sol.
Exámenes regulares de la piel y los ojos: Es importante que las personas
con albinismo se hagan revisar la piel y los ojos con regularidad para
detectar cualquier signo de cáncer o problemas de visión.

¿Qué es la Talasemia?
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la
producción de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que
transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. La talasemia se caracteriza por
la producción anormal o insuficiente de hemoglobina, lo que conduce a la
destrucción prematura de los glóbulos rojos y la anemia.

• Tipos de Talasemia:
Existen dos tipos principales de talasemia:
Talasemia alfa: Ocurre cuando hay un defecto en la producción de las
cadenas de globina alfa.
Talasemia beta: Ocurre cuando hay un
defecto en la producción de las cadenas de
globina beta.

¿Qué es la Enfermedad de Tay Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y fatal que
afecta principalmente el sistema nervioso central. Es causada por una
deficiencia en una enzima llamada hexosaminidasa A (Hex-A), que resulta
en la acumulación de una sustancia
grasa llamada gangliósido GM2 en
las células del cerebro.

• Causas de la enfermedad
de Tay-Sachs:
La enfermedad de Tay-Sachs es
causada por mutaciones en el gen HEXA, que es responsable de producir
la enzima hexosaminidasa A. Estas mutaciones se heredan de forma
autosómica recesiva. Esto significa que, para desarrollar la enfermedad, un
individuo debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre.
Si un individuo hereda solo una copia del gen defectuoso, será portador de
la enfermedad, pero no tendrá síntomas.

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que afecta
al metabolismo de los lípidos. Es causada por la deficiencia o la ausencia
de una enzima llamada glucocerebrosidasa, que es necesaria para
descomponer ciertos lípidos en el cuerpo. Como resultado, los lípidos se
acumulan en varias partes del cuerpo, especialmente en el hígado, el bazo,
los huesos y la médula ósea.
Los síntomas de la enfermedad de
Gaucher pueden incluir fatiga,
agrandamiento del hígado y el bazo,
anemia, trombocitopenia (recuento bajo
de plaquetas), dolor óseo, fracturas óseas,
trastornos de la coagulación, y en los
casos graves, problemas neurológicos.
 ¿Qué es Poliquística Renal?
La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es un
trastorno genético hereditario que se caracteriza por el crecimiento de
múltiples quistes en los riñones. Estos quistes son sacos llenos de líquido
que pueden variar en tamaño y número. Con el tiempo, los quistes pueden
aumentar de tamaño y número, lo que puede
llevar a la ampliación de los riñones y la
disminución de su función.
Tipos de enfermedad poliquística renal:

• Existen dos tipos principales de PQR:

Enfermedad poliquística renal autosómica dominante (PQRAD): Es el tipo
más común, que afecta a aproximadamente 1 de cada 500 personas. Suele
diagnosticarse en adultos entre los 30 y 50 años.
Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (PQRAR): Es menos
frecuente y suele diagnosticarse en la infancia o la niñez temprana. Suele
ser más grave que la PQRAD.

• Los síntomas de la PQR pueden variar según el tamaño y la

cantidad de quistes presentes en los riñones:
• Dolor abdominal o dolor en el costado (flanco)
• Sangre en la orina (hematuria)
• Infecciones urinarias recurrentes
• Hipertensión arterial
¿Qué es la Miocardiopatía hipertrófica?
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad del músculo
cardíaco en la que una porción del miocardio (músculo cardíaco) se
vuelve anormalmente gruesa o hipertrófica.
Esta hipertrofia puede dificultar el bombeo de
sangre fuera del corazón, lo que puede llevar a
síntomas como dificultad para respirar, fatiga,
mareos, desmayos e incluso muerte súbita.
La MCH puede ser hereditaria y causada por mutaciones en varios genes
que controlan la estructura y la función del músculo cardíaco.
 ¿Qué es la Cistinosis?
La cistinosis es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente
que se caracteriza por la acumulación anormal de un aminoácido llamado
cistina en las células de todo el cuerpo.
La cistinosis se produce debido a una mutación en
el gen CTNS, que es responsable de producir la
proteína cistinosina. Esta proteína normalmente
ayuda a transportar la cistina fuera del lisosoma
(un compartimento celular que almacena y
descompone los desechos). Cuando la cistinosina
no funciona correctamente, la cistina se acumula en los lisosomas y daña
las células.

• Los síntomas de la cistinosis pueden variar según la

gravedad de la enfermedad y pueden incluir:
1. Problemas renales, como poliuria (producción excesiva de orina),
polidipsia (sed excesiva), deshidratación y fallo renal.
2. Retraso en el crecimiento y desarrollo en niños.
3. Fotofobia (sensibilidad a la luz) y queratitis (inflamación de la
córnea) debido a la acumulación de cristales de cistina en los ojos.

¿Qué es el Síndrome de Werner?

El síndrome de Werner, también conocido como progeria adulta, es un
trastorno genético raro que afecta al
envejecimiento prematuro. Es hereditario y se
transmite de manera autosómica recesiva, lo que
significa que una persona debe heredar una copia
del gen defectuoso de ambos padres para
desarrollar la enfermedad. Está causado por
mutaciones en el gen WRN, que codifica una proteína llamada Werner.

• Algunos de los síntomas y características del síndrome de

Werner pueden incluir:
1. Pérdida de cabello y calvicie prematura.
2. Arrugas y piel delgada y laxa.
3. Crecimiento lento, baja estatura y delgadez.
4. Cambios en la pigmentación de la piel, incluyendo manchas
marrones y parches más claros.
 ¿Qué es Hiperostosis Cortical Infantil?
La hiperostosis cortical infantil, también conocida como enfermedad de
Caffey o síndrome de Caffey-Silverman, es una enfermedad ósea
inflamatoria rara que afecta principalmente a bebés y niños pequeños. Se
caracteriza por el crecimiento anormal (neoformación) de hueso alrededor
del periostio, la capa externa del hueso.

• Causas de la hiperostosis
cortical infantil:
La causa exacta de la hiperostosis cortical
infantil se desconoce. Se cree que puede ser una enfermedad autoinmune,
lo que significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el
tejido sano. También se sospecha que pueda tener un componente
genético, aunque no se ha identificado ningún gen específico relacionado
con la enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Kallman?

El síndrome de Kallmann, también conocido como hipogonadismo
hipogonadotrópico congénito (HHGC), es un trastorno genético poco
común que afecta el desarrollo sexual y el sentido del olfato. Se
caracteriza por una pubertad retrasada o ausente, debido a una falta de
producción o secreción de hormonas sexuales. Además, las personas con
síndrome de Kallmann también tienen una
disminución o ausencia del sentido del olfato,
una condición conocida como anosmia.
El síndrome de Kallmann es causado por
mutaciones en varios genes, incluidos los genes KAL1, FGFR1, FGF8 y
PROK2, que están involucrados en el desarrollo del sistema nervioso y la
producción de hormonas sexuales.

• Los síntomas del síndrome de Kallmann pueden variar,

pero generalmente incluyen:
Pubertad retrasada o ausente: Falta de desarrollo sexual secundario, como
el crecimiento de vello púbico y facial en hombres, y el desarrollo de
senos y menstruación en mujeres.
Anosmia: Disminución o pérdida completa del sentido del olfato.
 ¿Qué es el síndrome de Cockanye?
El síndrome de Cockayne es un trastorno genético poco común que afecta
múltiples sistemas del cuerpo, incluido el sistema nervioso central y el
sistema ocular. Se caracteriza por un crecimiento y desarrollo anormal,
además de un envejecimiento prematuro. El síndrome de Cockayne se
hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres
deben transmitir una copia del gen mutado para
que el trastorno se manifieste.
Los síntomas adicionales del síndrome de
Cockayne pueden incluir pérdida de audición,
problemas de visión, contracciones musculares
anormales (distonía), convulsiones, problemas de
alimentación y respiración, y anomalías
esqueléticas.
No hay cura para el síndrome de Cockayne, y el tratamiento se centra en
aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede
incluir medidas de apoyo, como terapia física y ocupacional para ayudar a
mantener la función motora y la calidad de vida, así como gafas de sol y
protectores solares para ayudar a proteger la piel y los ojos de la
fotosensibilidad.

¿Qué es el síndrome de Currarino?

El síndrome de Currarino es un trastorno congénito poco común que se
caracteriza por la presencia de tres características principales:
Malformaciones anorrectales: Esto puede
incluir anomalías en la formación del ano, el
recto y el colon, como ano imperforado (falta
de apertura anal), estenosis anal
(estrechamiento del canal anal) o fístulas
anorrectales (conexiones anormales entre el
recto y la piel cercana).
Malformaciones sacras: Los pacientes con síndrome de Currarino pueden
presentar anomalías en la columna vertebral sacra, como agenesia sacra
(ausencia total o parcial de las vértebras sacras), hemivértebras (vértebras
incompletas) o fusión de las vértebras sacras.
El síndrome de Currarino se debe a mutaciones en el gen conocido como
MNX1 (también llamado HLXB9), que juega un papel importante en el
desarrollo embrionario del sistema nervioso y otros tejidos.

¿Qué es la Poroqueratosis?
La poroqueratosis, también conocida como queratosis punctata, es una
afección de la piel caracterizada por la presencia de múltiples pequeñas
protuberancias queratósicas o queratodermas
en la superficie de la piel. Estas protuberancias
suelen ser del tamaño de una cabeza de alfiler
y pueden ser de color blanco, amarillo o
marrón claro. A menudo se localizan en áreas
de la piel expuestas al sol, como la cara, el
cuello, los brazos y las manos.
La poroqueratosis generalmente es una condición benigna y no suele
causar síntomas significativos. Sin embargo, en algunos casos, las lesiones
pueden volverse irritadas o infectadas, lo que puede provocar molestias,
picazón o enrojecimiento. En casos raros, la poroqueratosis puede estar
asociada con otras condiciones de la piel, como queratosis actínica o
cáncer de piel.

¿Qué es la enfermedad de Niemann Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno genético poco común
que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo. Se caracteriza por la
acumulación anormal de lípidos, especialmente
esfingomielina y colesterol, en las células de
varios órganos, incluidos el hígado, el bazo, el
cerebro y los pulmones. Esto puede provocar
daño tisular y disfunción de los órganos
afectados.
No existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, y el tratamiento se
centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Esto puede incluir terapias de apoyo, como fisioterapia, terapia
ocupacional, medicamentos para controlar los síntomas y, en algunos
casos, trasplante de médula ósea. El manejo de la enfermedad es
complejo y generalmente requiere la colaboración de varios especialistas
médicos, como genetistas, neurólogos, hepatólogos y otros.
 ¿Qué es la Enfermedad Rendul-Olser-Weber?
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocida como
telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), es un trastorno genético
que afecta los vasos sanguíneos, lo que resulta en la formación de
malformaciones arteriovenosas (MAV) en todo el cuerpo. Estas MAV son
conexiones anormales directas entre las arterias y las venas que pueden
causar una variedad de problemas de salud debido a la circulación
sanguínea anómala. La enfermedad de Rendu-Osler-Weber es hereditaria
y se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que un
solo gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad.

• Los síntomas y complicaciones de la

enfermedad de Rendu-Osler-Weber pueden
variar considerablemente entre los afectados,
pero pueden incluir:
Telangiectasias: Pequeñas malformaciones vasculares visibles en la piel,
especialmente en la cara, las manos y la boca. Estas telangiectasias
pueden ser de color rojo brillante y pueden sangrar fácilmente,
especialmente después de ser traumatizadas.
Malformaciones arteriovenosas (MAV): Estas conexiones anormales entre
arterias y venas pueden formarse en los pulmones, el hígado, el cerebro, la
médula espinal y otros órganos. Las MAV pueden causar una variedad de
problemas, incluyendo sangrado, dificultades respiratorias, convulsiones y
accidentes cerebrovasculares.

¿Qué es el Síndrome de von Hippel-

Lindau?
El Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) es un
trastorno genético hereditario poco común que afecta múltiples sistemas
del cuerpo. Está causado por mutaciones en el gen VHL, que actúa como
un supresor de tumores y regula el crecimiento celular.
Los síntomas y la gravedad del síndrome de von Hippel-Lindau pueden
variar ampliamente entre los afectados, incluso entre los miembros de la
misma familia. Algunas personas pueden desarrollar solo uno o dos de los
tumores asociados, mientras que otras pueden experimentar múltiples
tumores en varios órganos.
 ¿Qué es la Galactosemia?
La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario que afecta la
capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar adecuadamente la
galactosa, un tipo de azúcar que se encuentra en muchos alimentos,
especialmente en los productos lácteos. La
galactosemia es causada por la deficiencia o
ausencia de una de las tres enzimas necesarias
para descomponer la galactosa en glucosa, un
azúcar que el cuerpo puede utilizar como fuente
de energía.

• Los síntomas de la galactosemia pueden variar según el

tipo y la gravedad del trastorno, pero pueden incluir:
1. Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos) en los recién
nacidos.
2. Vómitos.
3. Diarrea.
4. Dificultad para alimentarse.
5. Cataratas.
6. Problemas neurológicos, como retraso en el desarrollo,
convulsiones y discapacidad intelectual.

¿Qué es la Alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno metabólico hereditario poco común que
afecta la descomposición de ciertos aminoácidos, especialmente la
fenilalanina y la tirosina. Es causada por una deficiencia de la enzima
homogentisato 1,2-dioxigenasa, que normalmente ayuda a descomponer
el ácido homogentísico (AHG), un producto intermedio en la degradación
de la fenilalanina y la tirosina. Como resultado de esta deficiencia
enzimática, el AHG se acumula en el cuerpo y se excreta en la orina.

• Los síntomas principales de la alcaptonuria suelen aparecer

en la infancia o la niñez, aunque a veces pueden no
manifestarse hasta la adultez. Los signos y síntomas pueden
incluir:
Orina oscura: Uno de los signos más característicos de la alcaptonuria es
la orina que se vuelve oscura después de estar expuesta al aire. Esto se
debe a la oxidación del AHG, que produce un pigmento oscuro llamado
ácido alcaptoacético.
Ojos negros o azules: La acumulación de AHG también puede causar que
el pigmento se deposite en el tejido conectivo, incluidos los ojos, lo que
puede resultar en un oscurecimiento del blanco de los ojos (esclerótica).

¿Qué es la Cistinuria?
La cistinuria es un trastorno metabólico hereditario que afecta la
capacidad del cuerpo para reabsorber ciertos aminoácidos, especialmente
la cistina, a través de los riñones. La cistina es un aminoácido que se
encuentra en muchas proteínas y es uno de los componentes básicos de
las piedras de cistina, un tipo de cálculo renal (piedra en el riñón) que se
forma cuando hay niveles altos de cistina en la orina.

• Los síntomas de la cistinuria pueden variar, pero pueden

incluir:
Cálculos renales: Los cálculos renales de cistina pueden causar dolor
intenso en el costado o la espalda, dolor al orinar, sangre en la orina y
necesidad frecuente de orinar.
Infecciones del tracto urinario: Los cálculos renales de cistina pueden
aumentar el riesgo de infecciones del tracto urinario.
Obstrucción del tracto urinario: Los cálculos renales grandes pueden
obstruir el flujo de orina desde los riñones hasta la vejiga, lo que puede
causar complicaciones graves y requerir atención médica urgente.

¿Qué es la Fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético
hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer el
aminoácido fenilalanina, que se encuentra en las proteínas. Es causada por
una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que
normalmente convierte la fenilalanina en otro aminoácido llamado
tirosina. Como resultado, los niveles de fenilalanina en la sangre se
acumulan a niveles tóxicos.
La fenilcetonuria es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que
una persona debe heredar una copia del gen mutado de ambos padres
para desarrollar la enfermedad. ‘
 ¿Qué es la Braquidactilia?
La braquidactilia es un trastorno congénito caracterizado por la presencia
de dedos anormalmente cortos o faltantes. Puede afectar tanto a las
manos como a los pies y puede variar en gravedad y presentación.
La braquidactilia puede ser hereditaria y transmitirse de padres a hijos a
través de un patrón autosómico dominante, aunque también puede ocurrir
de forma esporádica sin antecedentes familiares.
En la mayoría de los casos, la braquidactilia es una condición benigna y no
causa problemas significativos. Sin embargo, en algunos casos más graves,
la braquidactilia puede estar asociada con otros trastornos genéticos o
anomalías esqueléticas, lo que puede requerir intervención médica o
quirúrgica para corregir problemas funcionales o estéticos.

¿Qué es el Síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es un trastorno congénito
poco común que afecta el desarrollo de la
cabeza, la cara, las manos y los pies. Es una
forma de acrocefalosindactilia, que se
caracteriza por el cierre prematuro de ciertas
suturas craneales y la fusión anormal de los
dedos de las manos y los pies.
Este síndrome es causado por mutaciones en el
gen FGFR2 (factor de crecimiento de fibroblastos receptor 2), que es
importante para la formación adecuada de tejidos durante el desarrollo
embrionario.

• Algunas características comunes del síndrome de Apert

incluyen:
Craneosinostosis: Cierre prematuro de las suturas craneales, lo que puede
dar lugar a una cabeza en forma de torre o cónica.
Hipertelorismo: Aumento de la distancia entre los ojos.
Hipoacusia: Pérdida auditiva, que puede variar en gravedad.
Sindactilia: Fusión de los dedos de las manos y los pies, que a menudo se
describe como "manos en mitón" y "pies en mitón".
 ¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?
El hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético hereditario
que afecta el metabolismo del colesterol y se caracteriza por niveles
elevados de colesterol LDL ("colesterol malo") desde el nacimiento. Es una
de las causas más comunes de enfermedad cardiovascular prematura.
La HF se debe a mutaciones en genes que
codifican proteínas implicadas en el
metabolismo del colesterol, principalmente el
gen del receptor de LDL (LDLR), el gen de la
apolipoproteína B (APOB) y el gen de la
proteína PCSK9 (apoproteína convertasa
subtilisina/kexina tipo 9). Estas mutaciones reducen la capacidad del
hígado para eliminar el colesterol LDL de la sangre, lo que lleva a su
acumulación y al desarrollo de aterosclerosis (depósitos de placa en las
arterias).

• Los síntomas de la HF pueden variar, pero pueden incluir:

Xantomas: Depósitos de grasa amarillenta debajo de la piel, típicamente
en los codos, rodillas, tobillos y alrededor de los párpados.
Xantelasmas: Depósitos de grasa alrededor de los ojos.
Arcus senilis: Un anillo blanco o grisáceo alrededor del iris.

¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?

La esclerosis tuberosa, también conocida como
complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en
inglés), es un trastorno genético poco común que
afecta múltiples órganos del cuerpo. Está causado por
mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que codifican
proteínas que regulan el crecimiento celular y la
proliferación.
Como resultado de estas mutaciones, se forman
tumores no cancerosos (benignos) en varios órganos y tejidos del cuerpo,
incluyendo la piel, el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y otros
órganos. Estos tumores pueden causar una amplia variedad de síntomas y
complicaciones, que pueden variar significativamente de una persona a
otra.
 Conclusión
La investigación sobre las enfermedades hereditarias continúa con el
objetivo de encontrar nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar
estas enfermedades. Se espera que los futuros avances en la genética
conduzcan a un mejor entendimiento y manejo de las enfermedades
hereditarias, mejorando la calidad de vida de las personas afectadas por
estas condiciones.