Resumen del Síndrome de Down

Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual
y del desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división
celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica,
discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar
asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y
educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden
ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.
CAUSAS: El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando
la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el
desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de
Down.
SIGNOS Y SINTOMAS: El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia
física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede
estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja o retraso
del habla en un niño
Ojos: manchas o ojo vago
También comunes: dificultad para pensar y comprender, braquiocefalia, fisuras
palpebrales inclinadas hacia arriba, apnea obstructiva del sueño, cardiopatía
congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento de la lengua, enfermedad de la
tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, exceso de piel en
la nuca, inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñique doblado,
músculos flácidos, obesidad, orejas bajas, pliegue simiesco, policitemia, pérdida
de la audición, respiración por la boca o trastorno de la visión

TRATAMIENTOS: La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome

de Down puede hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de
vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento
dependerá de sus necesidades particulares. Además, las distintas etapas de la
vida pueden requerir distintos servicios.

Atención médica en equipo

Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de
especialistas que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar su
máximo potencial. En función de las necesidades particulares de tu hijo, el
equipo puede constar de algunos de los siguientes expertos:

• Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención

médica de rutina durante la infancia

• Cardiólogo pediátrico

• Gastroenterólogo pediátrico

• Endocrinólogo pediátrico

• Pediatra del desarrollo

• Neurólogo pediátrico

• Especialista pediátrico en otorrinolaringología

• Oculista pediátrico (oftalmólogo)

• Audiólogo

• Patólogo del habla

• Fisioterapeuta

• Terapeuta ocupacional
 Resumen Distrofia muscular de Duchenne.
Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que,
generalmente, se manifiesta en los niños varones.
La mayoría de las personas con distrofia muscular padecen del síndrome de
Duchenne. Las niñas pueden ser portadoras y verse moderadamente afectadas,
aunque la enfermedad suele afectar a los niños.
Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr,
marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides,
pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
CAUSA: La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son
defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación
genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones
son heredadas.
SIGNOS Y SINTOMAS:
• Caídas frecuentes.
• Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado.
• Problemas para correr y saltar.
• Marcha de pato.
• Caminar en puntas de pie.
• Pantorrillas con músculos grandes.
• Dolor y rigidez muscular.
• Problemas de aprendizaje.

TRATAMIENTO: Terapia física. Comenzar la fisioterapia de forma temprana

puede ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes. ...
1. Terapia respiratoria. ...
2. Terapia del habla. ...
3. Terapia ocupacional. ...
4. Cirugía. ...
5. Terapia con fármacos. ...
6. Terapia génica.