CLINICA – NEURO

• La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa “defectuoso” o “difícil”, y trof, que
significa nutrición.
• Es una MIOPATÍA.
• Las DM son enfermedades primarias del músculo esquelético, degenerativas, hereditarias y
de curso progresivo.
• Es un grupo diverso de degeneraciones del tejido muscular, cada una con un fenotipo y
características genéticas singulares.

• Debilidad muscular
• Dolor muscular (mialgias)
• Espasmo muscular (calambres)
• Contractura muscular
• Rigidez
• Miotonia
• Hipertrofia- atrofia muscular

La clasificación es compleja porque hay entidades que pueden pertenecer a más de un grupo:

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Se presentan mutaciones en el gen DMD localizado en el cromosoma X. Estas enfermedades
musculares progresivas, modifican una proteína llamada distrofina, que se expresa en las células
musculares.
Encontramos 2 tipos, la Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Distrofia muscular de Becker
(DMB).

- La DMD conlleva una ausencia total de distrofina, mientras que la DMB conducen a una cantidad
y/o calidad anormal de la proteína
- La DMD es más frecuente, temprana y grave que la DMB.
- Incidencia de la DMD es de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Incidencia de la DMB varía
entre 1 por cada 18.000 – 31.000 nacimientos de varones.
- Las mujeres portadoras tienen un riesgo del 50% de transmitir la mutación a su descendencia. Los
hijos varones que hereden la mutación estarán afectados. La hija mujer lo manifiesta con muy pocos
o ningún síntomas

• Es la DM más frecuente de la infancia.

• La incidencia es de 13-33 casos por cada 100.000 varones nacidos.
• Evolución rápida.

Los síntomas aparecen frecuentemente antes de los 6 años de edad.

• Atrofia muscular de piernas y pelvis

• Contracturas musculares en talones y piernas
• Fatiga

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 • Trastornos respiratorios
• Marcha de pato
• Signo de Gowers
• Deformidad de pecho y espalda (hiperlordosis, hombros retraídos)
• Pseudohipertrofia: Agrandamiento del tríceps sural, glúteos y hombros, estos músculos son
reemplazados por grasa y tejido conectivo
• Miocardio anormal o enfermo, miocardiopatías, insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias

SIGNO DE GOWERS
Los pacientes tienen que levantarse de una silla o de la posición de cuclillas, con ayuda de las
extremidades superiores, apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevación del tronco

• Los problemas concomitantes comprenden contracturas tendinosas y musculares,

cifoescoliosis progresiva, alteraciones de la función pulmonar, miocardiopatía y deterioro
intelectual
• Los pacientes suelen fallecer alrededor de los 25 años por complicaciones respiratorias .

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 • Consiste en una debilidad muscular de las extremidades inferiores y de la pelvis que empeora
lentamente.
• El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes
familiares de la afección aumenta el riesgo.

Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y 15 años

• Atrofia muscular que empeora con el tiempo las piernas y

la pelvis, con el tiempo se traslada a hombros brazos etc.
• Caminata en puntas de pie
• Caídas frecuentes
• Signo de Gowers
• Trastornos motores
• Fatiga
• Problemas respiratorios
• Deformidades musculares y óseas
• Perdida de equilibrio y coordinación
• Funcionamiento anormal del miocardio

• Problemas respiratorios
• Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
• Afección cardiaca (insuficiencia cardiaca)
• Fallece después de la 5° década de la vida

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 • Electromiografía (EMG)
• Pruebas genéticas
• Biopsia de músculo
• Examen de creatina-cinasa en la sangre

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne ni para la distrofia muscular de
Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas, mantener la fuerza y funciones
musculares para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza
muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la
movilidad y el autocuidado

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• Es una enfermedad neuromuscular progresiva (a veces puede darse en brotes)
• Sin afectación de otros órganos más que el músculo esquelético, en el que se manifiesta de
forma focal en los músculos de cara, hombros y brazos.
• La causa de la distrofia FSH es genética, alrededor del 30% de los portadores no presentarán
manifestaciones clínicas. Puede existir mosaicismo que explica la aparición de formas graves
en niños nacidos de padres que no muestran ningún signo de la enfermedad.

• Aparece entre los 3 y los 60 años.

• La progresión de la enfermedad suele ser lenta, aunque algunos pacientes muestran
periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro.
• El inicio temprano de la FSHD se asocia a una debilidad muscular más generalizada.
• La primera manifestación es debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos)
pero la manifestación principal es la afectación del hombro (dificultad para levantar los
brazos, escápulas aladas y hombros caídos).
• La enfermedad progresa incluyendo debilidad en la extensión de la muñeca, afectación de
los músculos abdominales y debilidad de las extremidades inferiores, principalmente de los
músculos extensores de los pies y las rodillas.

• El tratamiento es sintomático y está dirigido a prevenir la rigidez y el dolor articular mediante

movilización pasiva y administración de analgésicos.
• El tratamiento quirúrgico consiste en fijar la escápula para mejorar el movimiento de
elevación de los brazos.
• El pronóstico depende del alcance de la pérdida de capacidad funcional.
• La esperanza de vida no se reduce, salvo en raras ocasiones en las que la función respiratoria
está afectada.

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• Grupo de distrofias musculares genéticas caracterizadas por la debilidad proximal que afecta
a la cintura escapular y pélvica.
• Produce una degeneración progresiva

● Debilidad muscular pélvica.

● Marcha anormal (de pato).
● Articulaciones fijas en una posición de contractura.
● Pseudohipertrofia: pantorrillas grandes y musculares. NO fuertes.
● Pérdida de masa muscular, adelgazamiento.
● Lumbalgia.
● Debilidad en los hombros.
● Debilidad facial y en extremidades (al final).
● Afecta músculos respiratorios

● Exploración física.
● Biopsia muscular: hipertrofia, degeneración, regeneración, aumento del tejido perimisial.
● Niveles de creatina-quinasa sérica: elevados.
● Análisis bioquímico de proteínas.
● Pruebas genéticas.
● Ecocardiogramas.
● Electrocardiogramas.

● Paliativo y de soporte.
● Control del peso.
● Fisioterapia.
● Estiramientos.
● Ayudas mecánicas (bastones, sillas de ruedas, andadores)
● Ayudas respiratorias.
● Monitoreo de la cardiopatía.

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La distrofia muscular oculofaríngea se caracteriza por debilidad en los músculos que controlan los
párpados (ptosis), y por debilidad en los músculos faciales y los músculos de la faringe, así también
afecta los músculos de las extremidades.
- Los síntomas no aparecen hasta los 40 o 50 años de edad.
- La enfermedad es más común en familias francocanadienses o familias de ascendencia
francocanadiense.

● El gen que se encuentra defectuoso en la OPMD porta instrucciones para una proteína de
enlace de poliadenilato (PABPN1) que está normalmente presente en el núcleo de la célula.
● La proteína PABPN1 hace que se aglomere en los núcleos de las células musculares, quizás
interfiriendo con las funciones celulares

● Ptosis palpebral progresiva

● Disfagia
● Debilidad de los músculos de la cara y extremidades
● Disartria
● Alteración de los movimientos extraoculares

La enfermedad puede diagnosticarse a menudo con una prueba de ADN para la mutación más
común de PABPN1
Conforme sea necesario, su clínica MDA lo enviará con un patólogo de lenguaje-dicción (SLP) o un
otorrinolaringólogo (médico de oído, nariz y garganta).

Actualmente no hay curación para la OPMD

● Es beneficioso en la enfermedad los siguientes tratamientos:
● Procedimiento llamado estiramiento de la garganta
● Procedimiento quirúrgico llamado miotomía cricofaríngea.
● Cirugía llamada soporte frontal
● Blefaroplastia para la ptosis cuando ocupe el 50%
● Aparatos ortopédicos para las piernas, los bastones o los andadores

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 ● Terapia ocupacional

Descrita por primera vez en el año 1902, se trata de una enfermedad relativamente ligera y de
avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y
dificultad para coordinar movimientos finos. Además, afecta músculos de los pies y puede progresar
a la parte inferior de los brazos y piernas

MIOPATIA DISTAL DE WELANDER

• Su inicio se da generalmente entre los 40 y 50 años.

• Los miembros superiores suelen verse afectados primero
• El grado de debilidad alcanzado varía desde leve hasta severo
• Causa: anomalías en el gen del cromosoma N° 2

MIOPATIA DISTAL FINLANDESA

• Su inicio se da después de los 40 años

• Se ven afectados los MMII, principalmente los músculos de la tibia
• Progresa lentamente hacia tronco y MMSS
• Puede acompañarse de problemas cardiacos
• Causa: anomalías en la proteína titina

MIOPATÍA DISTAL DE MIYOSHI

• Su inicio se da generalmente entre los 15 30 años

• Primeramente, se ven afectados los MMII, principalmente musculos del tríceps sural
• Causa: anomalías de la disferlina (proteina fer-1)

MIOPATÍA DISTAL DE NONAKA

• Sus síntomas se pueden empezar a observar entre los 20 y 40 años

• Comienza con una afección de los músculos anteriores de la pierna (tibiales anteriores)
dificultando la dorsiflexión del pie
• Progresa afectando músculos del MMSS y cuello

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MIOPATÍA DISTAL DE GOWERS-LAING

• Su inicio surge entre la infancia y los 25 años

• La debilidad se presenta primero en músculos de la pierna y cuello
• Progresa hacia los músculos de las manos y al resto de MMII
• Causas: anomalías en el GEN MYH7

MIOSITIS HEREDITARIA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN

• Inicia entre los 25 y 40 años

• Primeramente, afecta los músculos extensores del pie y músculos del cuádriceps.
• Células musculares muestran cuerpos de inclusión
• Causa: desconocidas

MIOPATÍA DISTAL CON DEBILIDAD EN LAS CUERDAS VOCALES Y FARINGE

• Sus síntomas aparecen por primera vez entre los 35 y 60 años

• Presenta debilidad en manos, piernas, voz y dificultades al tragar
• Causas: anomalías en el gen del cromosoma N° 5

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad neuromuscular que afecta al músculo

esquelético (principalmente de hombros, brazos y piernas) y al músculo cardíaco.

• Hereditaria
• 1 / 400.000
• Aparece mayormente en la infancia
• Afecta mayormente a hombres

Los genes asociados con distrofia de Emery-Dreifuss codifican las proteínas de la membrana nuclear.

• Laminina A/C (autosómico)

• Emerina (ligada al cromosoma X)

Presenta una triada:

• Contracturas articulares (tendones de Aquiles, codos y cuello)

• Debilidad y atrofia muscular progresiva

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• Anomalías cardíacas (bloqueo de la conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía
dilatada)

• Reconocer triada clínica (manifestaciones cardíacas pueden estar ausentes al principio)

• Análisis de sangre
• Pruebas genéticas
• Electromiografía
• Biopsia muscular

• Fisioterapia
• Aparatos ortopédicos
• Cirugía
• Medicamentos (betabloqueantes, diuréticos, etc.)
• Dispositivos cardíacos: marcapasos
• Trasplante de corazón

• Grupo de músculos que tienen en común la debilidad muscular en temprana edad

• Su causa principal es el defecto genético
• Afectan proteínas musculares importantes
• Es heredada en patrón autosómico recesivo.

• Hipotonía
• Progresivas
• Movilidad disminuida
• Asociadas a una hiperlaxitud articular distal marcada

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• Retraso en marcas motoras: darse vuelta, sentarse, caminar
• Algunas CDM están acompañadas de discapacidades de aprendizajes significativas.

• El diagnóstico puede ser confuso, aunque los niños con CDM pueden tener: síntomas
asociados, grados de severidad, tasas de progresión diferentes, aunque la mayoría muestra
gran debilidad muscular progresiva.
• Se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo)
• Biopsia muscular
• Resonancia magnética muscular

• Con deficiencia de merosina

• De ullrich
• Síndrome de Walker- Warburg
• Síndrome de columna rigida
• Miopatía de Bethkem
• Deficiencia de integrina
• Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

• Manejo neuro-ortopedico
• Cardio-respiratorio
• Fisioterapia
• Estiramientos

Todas las distrofias van a presentar:

• Marcha de pato
• Retracción del tríceps
• Pseudohipertrofia
• Debilidad muscular
• Progresiva
• Afectan específicamente a los músculos debido a la distrofina
• Afecta sistemas cardiacos y respiratorios

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 - Afectación cognitiva leve en distrofias muscular congénitas y Duchenne.

ANEXO

Es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo
(multisistemica). A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, está a menudo no se
convierte en un problema hasta la edad adulta, y por lo general permite que las personas caminen
y sean bastante independientes durante su vida.

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