Descripción general

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal

en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el
síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características
faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y
posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere

cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres
(herencia dominante). También se puede producir como una mutación
espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.

El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y

las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede utilizar
para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el síndrome de
Noonan.

Productos y servicios
 Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo
Clinic) 5.ª edición

Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían, en gran medida, según
la persona, y pueden ser leves o graves. Las características pueden estar
relacionadas con el gen específico que tiene la mutación.

Rasgos faciales

El aspecto facial es una de las características clínicas clave en el diagnóstico

del síndrome de Noonan. Estos rasgos pueden ser más pronunciados en los
bebés y en los niños pequeños, pero cambian con la edad. En la adultez, estos
rasgos distintivos se vuelven más sutiles.

Los rasgos pueden ser los siguientes:

 Los ojos están separados e inclinados hacia abajo con los párpados
caídos. El iris puede ser de color celeste o verde.
 Las orejas presentan una implantación baja y están inclinadas hacia
atrás.
 La nariz se encuentra hacia abajo, y tiene la base ancha y la punta
bulbosa.
  La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos anchos
en el labio superior. El surco que va desde el borde de la nariz hasta el
lado de la boca se vuelve prominente con la edad. Los dientes pueden
estar torcidos, el interior del techo de la boca (paladar) puede estar muy
arqueado y la mandíbula inferior puede ser pequeña.
 Los rasgos faciales pueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más
definidos con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.
 La cabeza puede parecer grande, con la frente prominente y la línea de
nacimiento del cabello baja en la parte posterior.
 La piel puede verse delgada y transparente con la edad.
Enfermedad cardíaca

Muchas personas con síndrome de Noonan nacen con algún tipo de defecto
cardíaco (enfermedad cardíaca congénita), lo que representa algunos de los
signos y síntomas clave del trastorno. Algunos problemas cardíacos se pueden
presentar más adelante en la vida. Algunas formas de enfermedad cardíaca
congénita asociadas con este trastorno son:

 Trastornos de la válvula. La estenosis de la válvula pulmonar es el

estrechamiento de esta válvula, el colgajo de tejido que separa la cavidad
inferior derecha del corazón (ventrículo) de la arteria que suministra
sangre a los pulmones (arteria pulmonar). Es el problema cardíaco más
frecuente que aparece con el síndrome de Noonan y puede presentarse
solo o en conjunto con otros defectos cardíacos.
 Engrosamiento del músculo cardíaco (cardiomiopatía
hipertrófica). Es un crecimiento o engrosamiento anormal del músculo
cardíaco que afecta a algunas personas con síndrome de Noonan.
 Otros defectos estructurales del corazón. Los defectos pueden
comprender un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores
del corazón (comunicación interventricular), el estrechamiento de la arteria
que lleva la sangre a los pulmones para oxigenar (estenosis de la arteria
pulmonar) o el estrechamiento del vaso sanguíneo principal (aorta) que
transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo (coartación de la
aorta).
 Ritmo cardíaco irregular. Esto puede ocurrir con anormalidades
estructurales del corazón o sin ellas. La mayoría de las personas con
síndrome de Noonan presentan ritmo cardíaco irregular.
Problemas con el crecimiento

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con

el síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden
comprender los siguientes:
  El peso al nacer probablemente sea normal, pero el crecimiento se torna
lento con el paso del tiempo.
 Las dificultades para comer pueden provocar una nutrición inadecuada y
un aumento de peso deficiente.
 Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.
 El período de crecimiento que se observa normalmente durante la
adolescencia puede demorarse. No obstante, debido a que este trastorno
causa el retraso de la madurez ósea, a veces, el crecimiento continúa en
los últimos años de la adolescencia.
 Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden
tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una
estatura baja.
Problemas musculoesqueléticos

Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener:

 El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax
en embudo) o levantado (tórax en quilla)
 Los pezones separados
 El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel (cuello
palmeado) o músculos del cuello prominentes (trapecio)
 Deformidades de la columna vertebral
Dificultad de aprendizaje

La inteligencia no se ve afectada para la mayoría de las personas con el

síndrome de Noonan. Sin embargo, quienes lo padecen pueden tener:

 Un mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje y una leve

incapacidad intelectual
 Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y conductuales
que suelen ser leves
 Deficiencias de la audición y la visión que pueden complicar el aprendizaje
Enfermedades oculares

Un signo frecuente del síndrome de Noonan son las anormalidades de los ojos
y párpados. Estos pueden ser:

 Problemas en los músculos de los ojos, como tener los ojos bizcos
(estrabismo)
  Problemas refractivos, como astigmatismo, visión corta (miopía) o visión
larga (hipermetropía)
 Movimiento rápido del globo ocular (nistagmo)
 Cataratas
Problemas de audición

El síndrome de Noonan puede provocar deficiencias auditivas debido a

problemas en los nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído
interno.

Sangrado

El síndrome de Noonan puede provocar hematomas y sangrado excesivos por

defectos de coagulación o por tener muy pocas plaquetas.

Trastornos linfáticos

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que

drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos
problemas:

 Pueden presentarse antes o después del nacimiento, o manifestarse en la

adolescencia o la adultez
 Pueden centrarse en una zona particular del cuerpo o pueden ser
generalizados
 Más frecuentemente, provocan un exceso de líquido (linfedema) en la
parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies
Afecciones genitales y renales

Muchas personas, especialmente los varones, con el síndrome de Noonan

pueden tener problemas con los genitales y los riñones.

 Testículos. En los hombres, es frecuente que los testículos no

desciendan (criptorquidia).
 Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en los niños como en las
niñas.
 Fecundidad. La mayoría de las mujeres tiene una fecundidad normal. Sin
embargo, en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse
normalmente, a menudo, debido a que los testículos no descienden.
 Riñones. Los problemas renales suelen ser leves y se presentan en una
cantidad bastante reducida de personas con síndrome de Noonan.
Enfermedades de la piel

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener enfermedades de la piel

que suelen ser las siguientes:

 Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel

 Tener el cabello rizado y grueso o escaso
Cuándo consultar al médico

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan pueden ser sutiles. Si

sospechas que tú o tu hijo puedan padecer el trastorno, consulta a un médico
de atención primaria o al pediatra de tu hijo. Se los podría derivar a un
genetista o cardiólogo.

Si hay riesgo para el feto debido a antecedentes familiares del síndrome de

Noonan, pueden estar disponibles pruebas prenatales.

Facial features

How the face looks is one key feature that leads to a diagnosis of Noonan
syndrome. Facial features may be easier to see in infants and young children
but change with age. These distinct features become less clear in adults.

Noonan syndrome may include these features:

 Eyes are wide-set, slant down and have droopy lids. Eyes may be pale
blue or green.
 Ears are set low and look like they're tipped backward.
 Nose is depressed at the top, with a wide base and round tip.
 Mouth has a deep groove between the nose and the mouth and wide
peaks in the upper lip. The crease that runs from the edge of the nose to
the corner of the mouth becomes deeply grooved with age. Teeth may be
crooked. The inside roof of the mouth may be highly arched. And the lower
jaw may be small.
 Facial features may appear coarse but look sharper with age. The face
may appear droopy and not show expression.
 Head may be large with a big forehead and a low hairline on the back of
the head.
 Skin may appear thin and transparent with age.

Heart disease
Many people with Noonan syndrome are born with a heart problem that causes
some of the key symptoms of the condition. This is called congenital heart
disease. Also, some heart problems can occur later in life.

Some forms of congenital heart disease related to Noonan syndrome include:

 Valve conditions. Pulmonary valve stenosis is a narrowing of the

pulmonary valve. This valve is the flap of tissue that separates the lower
right chamber of the heart — called the right ventricle — from the artery
that supplies blood to the lungs — called the pulmonary artery. Pulmonary
valve stenosis is the most common heart problem seen with Noonan
syndrome. It may occur with or without other heart problems.
 Thickening of the heart muscle. Unusual growth or thickening of the
heart muscle — also known as hypertrophic cardiomyopathy — affects
some people with Noonan syndrome.
 Other heart problems. Problems with heart structure can involve a hole in
the wall that separates the two lower chambers of the heart, known as
ventricles. This is called a ventricular septal defect. Another defect
sometimes seen is narrowing of the artery that carries blood to the lungs
for oxygen. This is called pulmonary artery stenosis. Or there can be
narrowing of the major blood vessel known as the aorta, which carries
blood from the heart to the body. This is called aortic coarctation.
 Irregular heart rhythm. This can occur with or without other problems in
heart structure. Most people with Noonan syndrome have a heart rhythm
that is not regular.

Growth issues

Noonan syndrome can affect typical growth. Many children with Noonan
syndrome do not grow at a typical rate.

Issues may include:

 Typical birth weight but slower growth over time.

 Eating difficulties that may lead to poor nutrition and weight gain.
 Growth hormone levels that may be too low.
 Delay in the growth spurt that's typically seen during the teenage years
because bones do not reach maximum strength or density until later.
 Short height as an adult, which is common, but some people with Noonan
syndrome may not be short.

Issues with muscles and bones

Some common issues can include:

  A condition called pectus excavatum, where the breastbone and ribs sink
too far into the chest. It also is possible to have pectus carinatum, where
the breastbone and ribs grow outward, making the chest stick out more
than usual.
 Nipples that are wide apart.
 Short neck, often with extra folds of skin, called a webbed neck.
 A spine that has an unusual curve.

Learning disabilities

Noonan syndrome does not affect the intelligence of most people who have the
condition. But they may have:

 A higher risk of learning disabilities and mild intellectual disability.

 A wide range of mental, emotional and behavioral issues that are usually
mild.
 Hearing and vision problems that may make it harder to learn.

Eye conditions

Common signs of Noonan syndrome are eyes and eyelids that are unusual,
including:

 Problems with the eye muscles, such as cross-eye, also known as

strabismus.
 Refractive problems, which means the cornea or the lens is egg-shaped
with two curves that do not match. This can make vision blurry or distorted,
or make it hard to see things close up or far away.
 Rapid movement of the eyeballs, also known as nystagmus.
 Cataracts, which make an eye cloudy.

Hearing problems

Noonan syndrome can cause hearing problems due to nerve issues or an inner
ear bone structure that is not typical.

Bleeding problems

Noonan syndrome can cause bleeding problems and easy bruising. That's
because the blood of some people with Noonan syndrome may not clot properly
and may have low levels of proteins that are needed for clots to form. So they
bleed longer than usual.
Lymphatic conditions

Noonan syndrome can cause problems with the lymphatic system, which drains
excess fluid from the body and helps fight infection. These problems:

 May show up before or after birth or start in the teenage years or as an

adult. Some children are born with swelling of the hands, feet and tissue of
the neck.
 Can focus on a particular area of the body or be widespread.
 Most commonly cause too much fluid to build up in the back of the hands
or top of the feet. This fluid buildup is called lymphedema.

Genital and kidney conditions

Many people with Noonan syndrome have problems with their genitals and
kidneys:

 Testicles. It's common for males with Noonan syndrome to have

undescended testicles. These are testicles that have not moved into
proper position in the bag of skin hanging below the penis, called the
scrotum.
 Puberty. Puberty may be delayed in males and females.
 Fertility. For most females, Noonan syndrome does not affect their ability
to get pregnant. But fertility in males may not develop as expected, often
because of undescended testicles.
 Kidneys. Kidney problems generally are mild and not common.

Skin conditions

People with Noonan syndrome may have skin conditions. They may have
various problems that affect the color and texture of the skin. They also may
have coarse or sparse hair.

When to see a doctor

Sometimes the symptoms of Noonan syndrome can be hard to see. If you

suspect you or your child may have this condition, see your primary care
professional or your child's pediatrician. You may be referred to a specialist in
genetics or a specialist in heart problems or another type of doctor, depending
on the symptoms.

If your unborn child is at risk because of a family history of Noonan syndrome,

tests may be able to be done before birth.
Solicite una consulta

Causas

Patrón de la
herencia autosómica dominanteAgrandar la imagen
El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Estas
mutaciones pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes
provocan la producción de proteínas que están continuamente activas. Como
estos genes tienen un rol en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo,
esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal del
crecimiento y de la división celular.

Las mutaciones que provoca el síndrome de Noonan pueden ser:

 Hereditarias. Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de
Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un
50 por ciento de posibilidades de presentar el trastorno.
  Aleatorias. El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una
nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética
para el trastorno (de novo).

Factores de riesgo
Si uno de los padres tiene síndrome de Noonan, tiene un 50 por ciento de
probabilidades (una probabilidad en dos) de pasar el gen defectuoso a sus
hijos. El hijo que hereda el gen defectuoso puede tener más o menos síntomas
que el padre afectado.

Complicaciones
Es posible que surjan complicaciones que puedan requerir atención especial,
entre ellas:

 Retrasos en el desarrollo. Si tu hijo se ve afectado desde el punto de

vista del desarrollo, es posible que tenga dificultades con el sentido
espacial y de organización. En ocasiones, los desafíos del desarrollo son
suficientemente importantes como para requerir un plan especial a fin de
abordar las necesidades educativas y de aprendizaje de tu hijo.
 Sangrado y hematoma. En ocasiones, el sangrado excesivo, que es
frecuente en el síndrome de Noonan, no se descubre hasta que la
persona se somete a una cirugía o a un tratamiento odontológico, y
sangra demasiado.
 Complicaciones linfáticas. Una complicación frecuente es el exceso de
líquido que se acumula en diferentes lugares del cuerpo. En ocasiones, el
líquido puede acumularse en el espacio alrededor del corazón y los
pulmones.
 Complicaciones de las vías urinarias. Las anomalías estructurales en
los riñones pueden incrementar el riesgo de sufrir infecciones en las vías
urinarias.
 Problemas de fecundidad. Es posible que los hombres tengan un conteo
bajo de espermatozoides y otros problemas de fecundidad debido a
testículos no descendidos o que no funcionan como deberían.
 Mayor riesgo de padecer cáncer. Puede haber un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de cáncer, como leucemia o determinados tipos de
tumores.

Prevención
Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera
espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. Sin embargo, si
tienes antecedentes familiares de este síndrome, habla con el médico sobre los
beneficios de recibir asesoramiento en genética antes de tener hijos. El
síndrome de Noonan puede detectarse mediante un análisis genético
molecular.

Si el síndrome de Noonan se detecta en sus primeras etapas, es posible que el

cuidado integral y continuo pueda disminuir algunas de sus complicaciones,
como la enfermedad cardíaco

Escrito por el personal de Mayo Clinica - USA

Diagnóstico y tratamiento
Nov. 30, 2016