Diabetes

• Enfermedad prolongada crónica en la cual el cuerpo no puede

regular la cantidad de azúcar en la sangre
El páncreas produce una hormona llamada insulina, y el papel de esta
es transportar la glucosa del torrente sanguíneo hasta el músculo, la
grasa y otras células, donde puede almacenarse o utilizarse como
fuente de energía

tipos de diabetes
Tipo l: Anteriormente conocida como diabetes juvenil, que
puede ocurrir a cualquier edad, pero suele aparecer con más
frecuencia en niños y adolescentes

Tipo ll: Representa como mínimo el 90% de todos los casos de

diabetes, este tipo de diabetes se caracteriza por la resistencia
a la insulina por una relativa deficiencia de insulina o ambas a la
vez
Diabetes gestational:
no se hereda la enfermedad, sino la probabilidad de
presentarla
 Síntomas y Diagnostico
• aumento de la sed y de las ganas de orinar.
• aumento del apetito.
• fatiga.
• visión borrosa.
• entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies.
• úlceras que no cicatrizan.
• pérdida de peso sin razón aparente.

• El más exacto: Análisis de sangre: hemoglobina glucosilada A1c.

Tratamiento fisioteraputico
• actividad física moderada
• Se valorará fuerza muscular, tono muscular, sensibilidad, reflejos,
Mala circulación en las extremidades
2.DISTROFIA MUSCULAR DE
BECKER
• Es una enfermedad neuromuscular, que causa debilidad progresiva y
atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón
• No tiene cura
• Afecta principalmente a los varones
• La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de edad
• Trastorno hereditario debido al cromosa X
 Cómo se hereda la distrofia muscular de
Duchenne o de Becker
• se produce en el cromosoma X, Un niño hereda un
cromosoma “X” de su madre y un cromosoma “Y” de su
padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado
que provoca la DMDB.
• Las mujeres casi nunca presentan DMDB, porque tienen dos
cromosomas X. Incluso, si una mujer tiene un cromosoma X
con el gen de la DMDB, su segundo cromosoma X,
generalmente, producirá suficiente distrofina para mantener
los músculos fuertes
 Síntomas y diagnostico
• pérdida del equilibrio y la coordinación • exámenes neurológicos y
• Debilidad muscular musculares, así como pruebas
• Pierden su masa muscular.
Eventualmente, los afectados necesitan una •
de laboratorio específicas
silla de ruedas
• Aumento de los músculos de la
pantorrilla
 Tramiento fisioterapeutico
• ejercicios terapéuticos
• La hidroterapia
• Terapia de lenguaje
3.Distrofia muscular de Duchenne
• Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su
función y por lo tanto la persona termina perdiendo totalmente su
independencia. Es hereditaria, afecta a los niños varones; progresa
muy rápidamente y de forma grave.
Síntomas y diagnostico
• Incluye fatiga – inestabilidad - caídas
frecuentes - retardo intelectual y
progresivos problemas de
aprendizaje.

• análisis de sangre -- Ecografía

 Tratamiento Diferencias entre
fisioterapéutico Duchenne y Beckerk
• Estiramiento de los
músculos afectados
(extremidades inferiores)
• Ejercicios aeróbicos de bajo
impacto
• Ejercicios de
fortalecimiento
 4.SINDROME DE CHARCOT MARIE
TOOTH
• Esta es una neuropatía hereditaria en la cual los
músculos de la parte inferior de las piernas se
debilitan y se atrofian.
Generalmente se heredan como un rasgo dominante
autosómico.
 Tipos
• Existen varios tipos de esta enfermedad, pero por lo general se
clasifica según el tipo de daño que causa como:
• Desmielizacion.
• Daño axón.
 Síntomas y diagnostico
Pueden comprender los siguientes:
•Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies
•Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies
•Arcos de los pies elevados
•Dedos doblados (dedos del pie en martillo)
•Dificultad para flexionar el talón (pie caído)
•Tropiezos o caídas frecuentes
•Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en
las piernas y los pies

• Evaluación médica - Electromiografía y estudios de

conducción nerviosa
Tratamiento fisioterapéutico
• Ortesis en el pie caído
• equipos ortopédicos (plantillas o zapatos ortopédicos)
• ejercicios de bajo impacto y técnicas de estiramiento guiado
 5.Enfermedad de Huntington
• Enfermedad degenerativa que afecta a los ganglios
basales y a la corteza cerebral, dando lugar a una
pérdida de la función Cognitiva y movimientos
coreiformes (vacilantes e involuntarios).
• Huntingtina ( Htt)
 Sintomas y diagnostico
• Corea: movimientos espontáneos e irregulares, a veces bruscos.
También pueden presentarse otros trastornos del Movimiento como los
tics, alteraciones del sueño, rigidez
• Síntomas psiquiátricos como deterioro cognitivo, baja autoestima,
depresión y ansiedad

• Se basa principalmente en las respuestas a preguntas, exploración física

general,
• Revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y
psiquiátricos
• Neurológicos como: motores, reflejos, fuerza muscular, equilibrio.
• Sensoriales: tacto, visión, audición
• Psiquiátricos: estado de ánimo y mental.
 Tratamiento fisioterapéutico
• terapia activa y global.
• reeducación postural, estiramientos
musculares , terapia Vojta entre otras
técnicas de rehabilitación neurológica
 6.ACONDROPLASIA:
• Es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo, se manifiesta principalmente
por una alteración de la formación del tejido óseo durante el desarrollo.
Rasgos característicos que se reflejan desde la niñez son:
•Talla baja con desproporción del tronco en las extremidades superiores e inferiores
•Espalda en C (cifosis) en la zona torácica y lumbar, desde el nacimiento que el niño
empieza a caminar
•Zona lumbar desplazada hacia adelante o hiperlordosis lumbar cuando el niño
comienza a ponerse de pie solo o caminar.
•Cabeza grande con frente prominente y puente nasal hundido
•Caja torácica pequeña
•Alteración del sistema muscular lo que provoca bajo tono (hipotonía muscular)
 DIAGNOSTICO y tratamiento
fisioterapeutico
• ecografías de finales del segundo o tercer trimestre
• Análisis del ADN fetal

•Actividad física
•FNP ( FACILITACION NEUROMUSCULAR PROPIOCEPTIVA)
•Hidroterapia
7.DALTONISMO
• es una incapacidad para ver la diferencia entre ciertos colores.
• suele ser heredado.
• Los hombres son más propensos a nacer con daltonismo
 Causa y diagnostico
El daltonismo tiene varias causas:
•Trastorno heredado: Puedes heredar el trastorno en un grado leve,
moderado o grave.
•Enfermedades: Anemia de células falciformes, Diabetes, Alzheimer.
•Ciertos medicamentos.
• Envejecimiento: La capacidad para percibir los colores se deteriora
lentamente con la edad.

• El oftalmólogo puede hacerle una prueba sencilla para determinar si

tiene daltonismo con láminas Isihara
Tratamiento
• NO existe un tratamiento o una cura definitiva para el daltonismo.
• Los lentes de contacto de color o las gafas pueden ayudar a distinguir
los colores en el espectro problemático pero no pueden restablecer la
percepción normal del color.
8.HEMOFILIA
• Se trata de un trastorno de la coagulación hereditario, ligado al
cromosoma X.
• La hemofilia es casi siempre un trastorno genético.
 Síntomas y diagnostico
•Hemorragias en las articulaciones.
•Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una
acumulación de sangre en el área (hematoma).
•Hemorragias en la boca y las encías,
• hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
•Sangre en la orina o en las heces.
•Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener

• Análisis de sangre para ver si coagula correctamente

• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado: Mide cuánto tarda la sangre en coagularse y mide
la capacidad de coagulación.
• Prueba de fibrinógeno: Ayuda a los médicos a evaluar la capacidad del paciente para formar coágulos de
sangre
 9.Ectodractilia
• Es una malformación congénita de las extremidades que se
caracteriza por la presencia de una hendidura central en las
manos y pies, acompañada de hipoplasia (desarrollo poco o
incompleto) de los metatarsianos, metacarpianos y falanges
 Diagnostico y tratamiento fisioterapeutico
• Prenatal mediante ultrasonido desde el
primer trimestre de gestación

• Se realiza terapia de Motricidad fina y

gruesa después de una operación
• El tratamiento no quirúrgico incluye la
utilización de distintos tipos de ortesis.
 10. Distrofia miotonica
• La distrofia miotónica es un trastorno autosómico
dominante, lo que significa que solo es necesario que
haya un progenitor afectado para transmitir el rasgo a la
descendencia. Esta distrofia afecta a hombres y mujeres
y a cerca de 1 de cada 8000 personas.
 Sintomas y diagnostico
• Debilidad y atrofia de los músculos de
brazos y piernas (especialmente de las
manos) y músculos faciales.
• Pruebas genéticas: El diagnóstico de la
distrofia miotónica se basa en los
síntomas característicos, la edad a la
que se iniciaron y los antecedentes
familiares.
Tratamiento
fisioterapéutico
• técnicas neuroevolutivas
• FNP
• fisioterapia respiratoria y se busca
tratar la hipotonía muscular, evitar
patrones adversos, retrasar la
aparición de complicaciones,
favorecer el desarrollo motor y la
calidad de vida del niño
11. anemia depranocitica o falciforme
• Es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína
presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno).
• El empeoramiento de la anemia, la fiebre y el ahogo, con dolor en los
huesos largos, el abdomen y el tórax, puede indicar una crisis de
células falciformes
 DIAGNOSTICO – CAUSA - SINTOMAS
• análisis de sangre especial
denominado electrophoresis
• Ocurre un cambio en el gen
• Fatiga
• debilidad y palidez
• pueden presentar una leve ictericia (color
amarillento de la piel y del blanco de los
ojos
• dolor
• Hinchazón de manos y de pies
• Retraso en el crecimiento o en la pubertad
• Problemas de visión.
Tratamiento fisioterapéutico
• Ejercicios respiratorios para que tenga mayor control en su
respiración
• Movilizaciones pasivas, asistir al paciente
12. ENFERMEDAD DUPUYTREN
• Engrosamiento anormal de los tejidos debajo de la
piel en la palma de la mano. A menudo se desarrolla
en ambas manos, esta progresa lentamente y puede
no requerir tratamiento.
SINTOMAS – TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUTICO
• Ejercicios de motricidad fina
• Electroterapia
• Ultrasonido
• Compresas húmedas calientes.