ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

ANOMALÍAS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

La aneuploidía (cromosomas extra o faltantes).

Síndrome de Down. Este síndrome tiene rasgos específicos que incluyen

datos faciales característicos, junto con discapacidad intelectual y
anormalidades de múltiples sistemas orgánicos incluyendo el corazón.

Localización:

 Presencia de un tercer cromosoma 21

Fenotipo:

Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus
lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más
planos y rectos.

- Hipotonia muscular (tonalidad débil en los músculos).

Rostro:

* La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos

ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.

* La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado,

profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara
interna.

* Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande,

pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia
afuera.

* Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco
bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.

* Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener
un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en
punta.

El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el
tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más
recto.

El retardo en el crecimiento es típico.

Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero
no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.

La estructura cerebral y nerviosa característica influyen sobre el aprendizaje y la

conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las
personas con síndrome de Down.

Consecuencia:
La presencia de esa tercera copia provoca una sobreexpresión de los genes que en él se
encuentran, y ello crea un desequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguir el
desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo humano en su conjunto.

 Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer infecciones
como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
 Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen problemas
de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).
 Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a
defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
 Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser
corregidos mediante cirugía.
 Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.
  Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con
defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que
precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que nazcan con este
síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un
ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses
de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema
cardíaco.
 Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más posibilidades
que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (que se
caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria, desorientación, y cambios en el
carácter y la personalidad, entre otros problemas) y, además, de que esto ocurra
precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down
mayores de 35 años presentan síntomas de alzhéimer.
 Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con
síndrome de Down.

Síndrome de Klinefelter mosaico: Es una afección genética que sucede en los

hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

Localizacion:

Presencia de un cromos X extra en el par 23 (en el par de cromosomas sexuales).

Fenotipo

Bebés
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

 Músculos débiles

 Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse,
gatear y caminar

 Retraso en el habla

 Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

 Estatura superior a la media

 Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación
con otros niños

 Pubertad ausente, retrasada o incompleta

 Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal

en comparación con otros adolescentes

 Testículos pequeños y firmes

 Pene pequeño

 Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

 Huesos débiles

 Bajos niveles de energía

 Tendencia a ser tímido y sensible

 Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

 Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

 Testículos y pene de pequeño tamaño

 Deseo sexual bajo

 Altura superior a la media

 Huesos débiles

 Disminución del vello facial y corporal

 Menor musculatura en comparación con otros hombres

 Tejido mamario agrandado

 Aumento de la grasa en el vientre

Consecuencias

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

 Ansiedad y depresión

 Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima,

inmadurez emocional e impulsividad

 Infertilidad y problemas sexuales

 Huesos débiles (osteoporosis)

 Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos

 Cáncer mamario y otros tipos de cánceres

 Enfermedad pulmonar

 Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta

(hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)

 Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide

 Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries

 Trastorno del espectro autista

 Síndrome de Turner MONOSOMIA:

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas.

Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida
que alcanzan la edad adulta. 

Localización:

Presenta un cromosoma menos en el par 23 (en el par de cromosomas sexuales).

Fenotipo:

 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

Consecuencias:
 Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene
ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen
los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95%
de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología
de asistencia.2,3
 Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el
corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las
niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
 Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero
algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
 Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen
bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar
osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de
huesos.
 Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de
desarrollar diabetes tipo 2.
 Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de
tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
 Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia
normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y
pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las
posiciones relativas de los objetos en el espacio)
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Síndrome de Prader-Willi:
Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura
Localizacion:
Eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre.

Fenotipo:

Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y

una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o
el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Ellos comen
de manera excesiva, causando obesidad.
Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca
fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos
no descendidos. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

 Baja estatura
 Habilidades motoras deficientes
 Aumento de peso
 Organos sexuales poco desarrollados
 Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje

Consecuencias:
 Obesidad severa, apnea del sueño o infecciones respiratorias de repetición.

Síndrome de Angelman:
deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
Localización

Fenotipo

Consecuencias

Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato:

deleción en el cromosoma 5.
Localización

Fenotipo

Consecuencias