COLEGIO LORD COCHRANE DIFERENCIADO DE CIENCIAS

VIÑA DEL MAR

SÍNDROME DE DOWN
CAUSAS.
La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un
tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un
exceso de información genética.
Dentro de la trisomía podemos definir tres variantes:

a) Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la
herencia.

b) Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión

de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos se
recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.

c) Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase posterior a la

concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas
líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en
algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

El síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición de vida, que está causada por la
presencia de un cromosoma 21 extra, es parte de la persona. Cada persona es única e irrepetible
y el síndrome de Down es una característica de la persona entre muchas otras.
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DETECCIÓN
Los estudios que pueden realizarse para detectar el síndrome se dividen en invasivos y no
invasivos.

• Invasivos: estos estudios tienen como finalidad la obtención de una muestra de tejido fetal,
y así realizar el estudio cromosómico correspondiente. Se pueden obtener de placenta o
corion, de líquido amniótico o de sangre fetal.
• No invasivos: diagnóstico ecográfico y screening bioquímico, en el que se analizan una serie
de elementos bioquímicos en sangre materna.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas
cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los
pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta
prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo
afectado por el síndrome de Down. Normalmente, se lleva a cabo en el primer trimestre (los
primeros 3 meses del embarazo).

PROBLEMAS DE SALUD
Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down son:

• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar
temporalmente mientras duerme.
• Infecciones de oído.
• Enfermedades de los ojos, como cataratas y problemas de los ojos que requieren anteojos.
• Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down
incluyen:

• Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y
deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
• Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
• Enfermedad de Hirschsprung.
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PRONÓSTICO – TRATAMIENTO - INCLUSIÓN

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan
temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades
físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este
síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla,
ocupacional y física y, generalmente, se ofrecen a través de los programas de intervención
temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o
atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
Resulta importante estimular al bebé porque esto es clave para el desarrollo de su cerebro. Además,
demostrarle amor e integrarlo en la familia como un miembro más, pero asumiendo que también
tiene obligaciones que cumplir.
Terapias que se pueden llevar a cabo:
• Fisioterapia. Realizar ejercicios y actividades guiados por un fisioterapeuta facilita el
desarrollo de las habilidades motrices, incrementa la fuerza muscular y mejora el equilibrio y
la postura, previniendo la aparición de problemas a largo plazo.
• Terapia ocupacional. Con ella aprenderán habilidades necesarias para su cuidado personal
como comer, lavarse y vestirse, pero también puede servir para identificar los trabajos o
profesiones que se adapten más a sus capacidades.
• Terapia conductual. Los niños con síndrome de Down pueden experimentar mucha
frustración por sus dificultades para comunicarse y pueden tener comportamientos
compulsivos o presentar TDAH u otros problemas mentales. Con esta terapia se pueden
detectar las causas de su conducta y encontrar estrategias que la eviten, enseñándoles a
manejar sus emociones y a afrontar distintas situaciones.
• Hidroterapia: utilización del agua como agente terapéutico, el cual posee múltiples efectos
fisiológicos: permite que el niño realice ejercicios con el menor impacto y dolor posible,
disminuye la ansiedad, el estrés, resiste el movimiento mejorando la fuerza muscular, ayuda
al equilibrio, propiocepción, coordinación, mejora la marcha, la circulación sanguínea y es
analgésico. Hay que tener precauciones con los niños con: problemas del corazón como
insuficiencia cardíaca, infección y heridas de piel.
• Hipoterapia o equinoterapia: uso del caballo como medio terapéutico que permiten mejorar
o inducir la marcha en el niño en forma pasiva por su movimiento natural y tridimensional el
cual comprende el paso, galope y trote. Dicho movimiento ayuda a corregir malas posturas,
mejora el tono muscular, coordinación, propiocepción, equilibrio, fortalece los músculos,
estimula el lenguaje, alivia el estrés, fortalece vínculos afectivos y aumenta la plasticidad
cerebral. Además, se aprovecha los fuertes latidos del corazón del caballo y su calor corporal
como agente vibratorio y térmico.

En el colegio: En la actualidad, en Chile, contamos con el decreto 67.

• Incluir elementos llamativos que apoyen al contenido (imágenes, gráficos, etc.)
• Texto simple y que permita una lectura sencilla
• Explicaciones y consignas claras y directas
• Supervisión y feedback para el niño
• Establecer claves visuales y de comunicación entre el estudiante y el profesor
• Trabajar los contenidos seleccionados de acuerdo a la adaptación
• Acortar y destacar el contenido más relevante
• Incluir un resumen o un apartado de ideas centrales que sintetice el texto
• Añadir actividades de refuerzo
• Procurar que el aprendizaje sea significativo
• Usar el mismo material que el resto de estudiantes, pero con dichas adaptaciones