Enfermedades genéticas:

- Síndrome de Down: Es un síndrome que se da cuando la persona presenta en su ADN un

cromosoma de más de lo normal, el cual le afecta por toda su vida. Los síntomas de este
trastorno son tanto físicos como mentales, ya que las personas que lo padecen comparten
siempre los mismos rasgos como viene siendo una cabeza, boca y orejas pequeñas, entre
otras, a su vez que presentan un aprendizaje lento, TDA, comportamiento impulsivo, etc.
Además, tambien de padecer algunos problemas de salud como apnea del sueño,
cardiopatías, etc. Este cuenta con niveles que determinan si es leve, moderado u fuerte, lo
que determina el nivel que se deben aplicar en las terapias.

- Fibrosis quística: Enfermedad que se da un gen defectuoso que genera al cuerpo producir un
líquido pegajoso y espeso que bloquea las vías respiratorias de los pulmones y el páncreas, y
la cual es muy peligrosa ya que tiene riesgos de muerte y más aún si no existe una cura, solo
tratamientos como vacunas anuales, trasplante de pulmón, etc. Los síntomas se pueden
llegar a manifestar durante toda la vida del enfermo, pero claro variando los síntomas como la
potencia de la enfermedad, algunos de estos síntomas son retraso en el crecimiento en
recien nacidos, como posteriores la esterilidad en los hombres, inflamación del páncreas etc.

- Huntington: Es una patología degenerativa cerebral que lleva a padecer de problemas

cognitivos, de movimiento y comportamiento ya que se desgastan las células nerviosas del
cerebro, y la cual no manifiestan sus síntomas si no hasta los 40 o 50 años. Esta no tiene una
cura y se puede frenar su avance, solo llevar un tratamiento para controlar la sintomatología
mediante medicamentos. Algunos síntomas que presenta es la rigidez muscular, dificultad
para leer y escribir, trastornos psiquiátricos como pensamientos recurrentes sobre la muerte y
aislamiento social entre otros.

Mutaciones genéticas:

- Esclerosis lateral amiotrófica: Es una falla el sistema nervioso que provoca parálisis
degenerativa, a su vez de esclerosis en la médula espinal, más no interviene en la
inteligencia del paciente. Dicha falla se da por los genes que intervienen o los de
susceptibilidad genética que aumentan la posibilidad de desarrollarla, auqnue tambien por un
estrés oxidativo, exposición a cianobacterias, entre otros. Las personas que la padecen
pueden suelen morir de insuficiencia respiratoria y la esperanza de vida promedio depsues
del diagnóstico es de tres a cinco años de vida.

- Diabetes y sordera de herencia materna (MIDD): Se desarrolla por una mutación en las
mitocondrias y en ocasiones en el gen de la insulina, la cual es heredada de las madres, y
que genera defectos en la secreción de insulina, sordera, mareos, enfermedades renales y
problemas cardíacos.

- Hipercolesterolemia familiar: Se da por una mutación en el cromosoma 19 donde puede

ocurrir por más de 1.600 mutaciones diferentes en el mismo cromosoma, el cual es trasmitido
por uno o ambos padres. Este genera altos niveles de colesterol malo, o LDL, muy altos,
causando ataques cardíacos a temprana edad, con síntomas como depósitos de grasa en la
piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y
alrededor de la córnea del ojo, entre otros.