ENFERMEDAD DE

GAUCHER
DRA. MERCEDES GABRIELA PALADINES GALLEGOS
 ANTECEDENTES
• La enfermedad de
Gaucher (EG) fue
descrita por primera
vez en 1882 por el
médico francés
Philippe Charles Ernest
Gaucher en la
autopsia de una mujer
de 32 años de edad
con una gran
esplenomegalia.
 FUNCIÓN BIOQUÍMICA

Aumento
Deficiencia enzima
Glucosilceramida
glucocerebrosidasa
(glucocerebrosido)

El déficit enzimático da como resultado una

transformación ineficiente o ausente de glucocerebrósido
en ceramida y glucosa, y determina la acumulación de
glucosilceramida en los lisosomas del sistema retículo
endotelial del hígado, el bazo y la médula ósea
 CAUSAS
Es una enfermedad
autosómica recesiva, lo
que significa que la
madre y el padre
tendrían que transmitirle
una copia anormal del
gen al niño para que
éste desarrolle la
enfermedad.
que
El padre
silenciosamente una porta
copia anormal del gen
se denomina portador.
El gen que codifica la enzima
se encuentra en el brazo largo
del cromosoma 1 (1q22).

1/100,000 habitantes.
 FUNCIÓN CELULAR
En individuos sanos, la enzima
glucocerebrosidasa ayuda al
organismo a degradar un
cierto tipo de molécula grasa
(glucocerebrósido).

Las personas con la

enfermedad de Gaucher no
tienen cantidades suficientes
de esta enzima. Como
resultado, las células se llenan
de esta grasa no digerida.
Estas células se conocen
como células de Gaucher.
 ÓRGANO COMPROMETIDO
Las células de Gaucher se acumulan típicamente
en diferentes partes del cuerpo, primordialmente
en el hígado, el bazo, y la médula ósea.
 DAÑO ORGÁNICO
La acumulación de las células de Gaucher
puede
causar el agrandamiento de:
• El bazo
 DAÑO ORGÁNICO
• El
hígado
 DAÑO ORGÁNICO
• Anemi
a

y un número diverso de signos y síntomas. En ciertos

casos el cerebro y el sistema nervioso central
resultan afectados.
 CLASIFICACIÓN
Tipo 1: Tipo 2:
• se caracteriza por • se manifiesta antes de • Se manifiesta con signos
los dos años de vida
compromiso • Signos piramidales como
visceral, opistótonos,
hematológico y espasticidad y trismus.
óseo. No tiene • Compromiso bulbar con
estridor y trastornos de
compromiso la deglución.
neurológico • Epilepsia mioclónica;
primario. • Alteraciones de la
oculomotricidad como
apraxia y nistagmo.
• mueren habitualmente
en los primeros años de
vida.
Tipo 3.
neurológicos progresivos
que pueden iniciarse
antes de los dos años de
vida, pero que
evolucionan sin un
patrón característico,
ocasionalmente la
alteración de la
oculomotricidad puede
ser el único síntoma
detectable
Hay dos formas adicionales de presentación.
• La una forma es perinatal letal con piel ictiosiforme con niño
colodión o con hidrops fetal no inmune
• La forma cardiovascular que presenta calcificación de las
válvulas mitral y aórtica asociada a esplenomegalia leve,
opacidades corneales y oftalmoplejía supranuclear.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Epistaxis frecuentes  Mayor riesgo a
 Hematómas y infecciones
equimosis bacterianas(gram
espontáneos o por +)
mínimos traumas  Susceptibilidad a
 Dolor óseo intenso
virus de Epstein
(1era década de vida)
 Compromiso ocular a
Barr
 Hiperganmaglobuli
nivel de mácula,
retina e infiltración nemia(menos
corneal frecuente)
 DIAGNÓSTICO

Clínico, además de los hallazgos de anemia, leucopenia y

trombocitopenia
Aumento de la fosfatasa ácida.

Diagnóstico Prenatal:

-Mediante ecografía: hepato y

esplenomegalia
-Técnicas enzimáticas en liquido
amniótico o vellosidades
coriónicas
Se pueden realizar los siguientes
exámenes:

• Examen de sangre para buscar

actividad enzimática
• Aspirado medular
• Biopsia del bazo
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Radiografía del esqueleto
• Pruebas genéticas
 TRATAMIENTO

• Terapia de reemplazo enzimático.

• La enzima Imiglucerasa (forma
modificada de la b-glucosidasa
ácida humana) se comercializa
en viales de 5 mL que contienen
200 UI ó 400 UI del principio
activo. La dosis inicial
recomendada es 60 UI/Kg en
infusión intravenosa cada 15
días, para adultos y niños.
• 30 UI/Kg C/15 días en formas no
agresivas
• En los casos graves, se puede
necesitar un trasplante de médula
ósea.