ENFERMEDAD

DE POMPE
ENFERMEDAD DE ALMACENAMIENTO
DEL GLUCÓGENO TIPO II
 REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN UNIVERSITARIA

UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL DE LOS LLANOS CENTRALES

“RÓMULO GALLEGOS”

VALLE DE LA PASCUA, ESTADO GUÁRICO

CIENCIAS DE LA SALUD

ENFERMEDAD DE POMPE
INTEGRANTES:

MÁRJONI GONZÁLES CI. 30 376.713

ANDREA GONZÁLEZ CI. 30.218.639

1ER AÑO SECCIÓN “6”

DR. ENGELBERTH LISCANO

SEPTIEMBRE, 2022
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE?

Es una enfermedad neuromuscular y

genética que ocurre cuando no hay
suficiente o ninguna enzima llamada
glucosidasa-alfa.

La glucosidasa-alfa tiene la función de

romper los azúcares complejos en el
cuerpo. El glucógeno se acumulan en
los músculos causando que los
músculos se dañen.
La alfa glucosidasa acida, también
conocida como α 1,4 glucosidasa, es
una enzima codificada por el gen GAA
esencial para el catabolismo de
glucógeno a glucosa en los lisosomas.
Este proceso de degradación evita la
acumulación de glucógeno en
diferentes células del cuerpo.
Etimología de la Enfermedad de Pompe

La enfermedad fue descrita por

Johannes Cassianus Pompe (1901-1945),
médico y patólogo de Países Bajos, que en
1932 describió los hallazgos en una niña de
7 meses con paresia generalizada y que
falleció por una miocardiopatía hipertrófica
severa.

El análisis posmórtem de esta paciente

mostró acúmulo de glucógeno a nivel
cardíaco, hígado, riñones y músculos, lo que
traduce el compromiso sistémico de esta
enfermedad. El Dr. Pompe fue ejecutado en
1945 por las fuerzas de ocupación durante
la Segunda Guerra Mundial.
Tipos de EP

Hay tres tipos de enfermedad de Pompe:

EPIC: La infantil clásica que aparece a la edad
infantil unos meses después de nacer, descrita con
más frecuencia, con cardiomegalia grave,
hepatomegalia.

EPINC: La infantil no clásica, que se manifiesta

desde el primer año, pero con progresión más lenta
y miocardiopatía menos grave

EPT: La de comienzo tardío, , que se manifiesta en

la niñez o en la juventud y, en el adulto, entre la
segunda y la sexta década de la vida, con miopatía
lentamente progresiva por lo general, sin
miocardiopatía
 Signos y síntomas
Tipo clásico:
• Debilidad muscular
• Tono muscular pobre
• Agrandamiento del hígado
• Insuficiencia de crecimiento
• Problemas para respiratorios
• Problemas de alimentación
• Infecciones en el sistema respiratorio
• Problemas de oído
Tipo de comienzo tardío
• Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente
• Problemas respiratorios
• Cardiomegalia
• Dolor muscular en una zona grande
• Caerse a menudo
• Infecciones pulmonares frecuentes
• Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote
• Pérdida de peso
• Disfagia
• Ritmo cardiaco irregular
• Aumento de la dificultad para oír
• Niveles más altos de creatina quinasa (CK por sus siglas en inglés),
una enzima que ayuda a que las funciones del cuerpo funcionen y
suministran energía a las células
Tipo no clásico:
• Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse
o sentarse)
• Los músculos debilitándose progresivamente
• Corazón anormalmente grande
• Problemas de respiración
¿Cómo se transmite?

La enfermedad de Pompe es causada por

una mutación genética. La enfermedad es
un trastorno heredado que se transmite de
padres a niños.

Todos los genes del cuerpo están

emparejados, una copia se transmite a
través del padre y otra a través de la
madre. La forma en que la enfermedad de
Pompe se hereda se denomina “herencia
autosómica recesiva”, en la que ambos
progenitores tienen un gen GAA mutado
o cambiado
Diagnóstico
• La biopsia muscular: Muestra una miopatía
vacuolar con depósito de glucógeno.

• El análisis de la actividad α-glucosidasa

ácida en linfocitos: Es imprescindible para la
confirmación del defecto

• Estudio genético de las mutaciones en el gen

GAA: Que permite el consejo genético y el
diagnóstico prenatal, si se requiere.

Se toma una muestra de sangre y se estudian y

cuentan las encimas en la sangre. También hay
pruebas como estudios del sueño, pruebas
respiratorias para medir la capacidad pulmonar, y
electromiografías (una prueba que mide cómo de
bien funcionan los músculos).
Tratamiento

NO TIENE CURA
Medidas generales
• Vacunación completa que incluye, antigripal y
profilaxis del virus sincicial respiratorio.
• Tratamiento intensivo y precoz de las afecciones
respiratorias. Se debe estimular la succión y la
fonación.
• Se debe mantener la alimentación oral o por sonda o
gastrostomía, acorde a las necesidades del paciente.
• Se deben evitar posturas en flexión, mantener la
alineación raquídea, ejercicios físicos, equipamiento
ortésico o productos de apoyo si son necesarios.

Tratamiento específico:
El tratamiento específico disponible para la EP en todas
las edades es el tratamiento de reemplazo enzimático
(TRE) con alfa glucosidasa ácida recombinante
humana (AGArh), alglucosidasa alfa
Pronóstico

Los pacientes con dicha enfermedad de Pompe

que comienza a la edad infantil pueden prologar
sus vidas si se detecta y se trata pronto.

Los pacientes con el tipo clásico raramente viven

más de un año.

Los pacientes con el tipo no clásico pueden vivir

durante la infancia temprana.

Cuando la enfermedad de Pompe comienza más

tarde los pacientes pueden vivir más tiempo y la
enfermedad progresa más lentamente.
¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN