Pediatria IMEDIN12 Mzo 2008

Se parece a mi??? a ver..., a ver....
Facomatosis: Sds. Neurocutneos Neurofibromatosis Esclerosis Tuberosa Ataxia - Telangiectasia Enf. de Sturge - Weber Enf. de von Hippel Lindau
Neurofibromatosis (Enf. de Von Recklinghausen)

Tendencia a desarrollar tumores a lo largo de los nervios: Alteracin intelectual, convulsiones, Tumores
NF1 perifrica (autosmico dominante) Manchas caf con leche en la piel Neufibromas a lo largo de nervios perifricos - craneales espinales <s 1 ao Tumores en SNC Displasias esqueleticas Trastornos del aprendizaje Schawnoma maligno
+ Tardio Alteraciones en el aprendizaje
LOCUS Crom. 17
Frec. 1/4,000 Defecto gentico + comn SNC 50% Familiares 50% Espordicas (Mutaciones)
NF2
(autosmico dominante)
Neurinomas acusticos bilaterales Nistagmo Trastornos de Audicin Sd cerebeloso Schawnomas Meningiomas Gliomas LOCUS Cromosoma 22 Frecuencia 1/50,000
DGX: 1 Clinica
NF1 con 2 + criterios 6 manchas caf con leche prepberes >5mm postpberes >15mm 2 neurofibromas o + de cualquier tipo 1 neurofibroma plexiforme Mltiples pecas en las regiones axilar o inguinal
Glioma ptica 2 Mdulos de Lisch o ms (Hamartomas del iris) Una lesin sea Displasia del esfenoides Adelgazamiento de la corteza de los huevos largos con pseudoartrosis o sin esta Un familiar de 1er grado
NF2
Masa bilaterales en VIII par Tac o RMN Un familiar de 1 grado Una masa en VIII par o Neufibroma plexiforme Neufibroma de otro tipo Meningioma Glioma Schwannoma Catarata presenil posterior Afectan otros rganos
2.- Confirmacin por Biopsia 3.- Antecedentes Familiares 4.- Consejo Gentico
Tratamiento Extirpacion qgx: de los Tumores Manejo del dolor Radioterapia Alteraciones funcionales Problemas asociados
Pronstico: N Prevencin: El riesgo de recurrencia en un hermano es 2:1
ESCLEROSIS TUBEROSA
CONCEPT0 Es una afeccin de herencia AUTOSOMICA DOMINANTE,con una tasa de mutacin del 80%. Triada Retardo Mental Fibroangioma facial Epilepsia 90% Crisis mioclnicas en el 1er ao de vida.
Es una displasia neurocutnea caracterizada por la presencia de placas esclerticas diseminadas en: Cerebro Riones Ojo Piel Huesos Corazn y pulmones
EPIDEMIOLOGIA Este trastorno se hereda como rasgo DOMINANTE Alrededor del 50% de los casos seran nuevas mutaciones Se cree que afecta 1/30,000 individuos La expresin es variable.
HISTORIA NATURAL Este trastorno se presenta en la lactancia con convulsiones mioclnicas o ms adelante con manifestaciones psicomotoras o de gran mal y en ocasiones se manifiesta con deficiencia mental profunda.
Alrededor del 6% de los pacientes desarrollan astrocitoma de clulas gigantes, que es una expansin del ndulo subependimario.
CARACTERISTICAS La lesin cutnea caracterstica es el ADENOMA SEBACEO que son ndulos de color rojo o pardo con una distribucin en alas de mariposa sobre la nariz y mejillas, estas aparecen despus de los 2 aos y en la adolescencia estn presentes en el 80% de los pacientes (el nombre es inadecuado por que las lesiones no afectan las glndulas sebceas sino que son hamartomas)
En los brazos, las piernas y el tronco se observan mculas blancas hipopigmentadas con forma de hoja que miden desde unos pocos milimetros hasta algunos centimetros de dimetro y se aprecian mejor con la luz de wood, tienen lmites precisos y pueden ser aislados o mltiples.
La enfermedad puede tener escasas consecuencias cuando slo afecta a la piel y puede asociarse con convulsiones graves o retardo profundo.
Las personas afectadas tienen riesgo de presentar rabdomioma del corazn y angiomiolipoma o quistes renales. Las lesiones retinianas se encuentran alrededor de la mitad de los pacientes y se observan como reas blancas o amarillentas elevadas prximas al borde del disco ptico. Son malformaciones de las fibras nerviosas en la retina (gliomas y angiomas) En los pacientes mayores, en particular las mujeres, la linfagiomatosis pulmonar progresiva puede causar insuficiencia respiratoria.
Hay tambin
Manchas caf con leche Polidactilia Endocrinopata Nistagmus- atrofia ptica Insufiencia Cardaca Congestiva Calcificaciones intracraneales. RADIOLOGIA TAC es diagnstica
TRATAMIENTO Inespecfico, anticonvulsivante, manejo del tumor y de lesiones
ANGIOMATOSIS ENCEFALO TRIGEMINAL Enf . de Sturge- Weber : nevus color vino de oporto que afecta la cara nacimiento Convulsiones antes del ao. Alts neurologicas fijas hemiparesia hemianopsia homonima Calcificaciones intacraneanas corteza inferior retardo mental 80% pacientes
CLAVE
angiomatosis meningea: occipito parietal. R corteza inferior atrfica hemisferio foco epileptogeno
- Angioma cutneo color vino de oporto cara homolateral piel inervada por la primera rama del V Relacin con Angioma en la membrana coroideal homolateral- glaucoma congnito bufoftalmia
OCURRE: por detencin desarrollo de la vasculatura meningea debido a que es red de vasos, la circulacin se vuelve lenta da hemiatrofia, necrosis y calcificaciones.
DGX:
- CC -RX -TAC+ + -EGG
TP: - anticonvulsivante - fisioterapia - prevencin glaucoma - neurociruga
ENFERMEDAD DE WILSON (DEGENERACION HEPATOLENTICULAR) Ocurre en toda etnia y geografia Prevalencia mundial 1 / 30,000 Entre los portadores el indice de prevalencia 1/200 y 1/500
En el sudeste de asia Cirrosis infantil hind 1.- Definiciones v etiologia: A Degeneracin AUTOSOMICA RECESIVA de los ganglios basales caracterizado : por el elevado depsito de cobre en el cerebro, hgado, rin y crnea. por bajo nivel srico de cobre bajos niveles de ceruloplasmina
B Elevado cobre heptico que puede ser debido a una proteina anormal de unin al cobre o a un defecto del lisosoma que impide la excrecin biliar de cobre.
C Otras enzimas que contienen cobre, mayormente las que estn en la cadena respiratoria, podrian estar comprometidas como parte de un transtorno generalizado de metabolismo de cobre.
D La enfermedad debe ser considerada en todo nio con evidencia de transtorno motor despus de los 8 aos de edad, o con enferm. Heptica y con signos neurolgicos sugestivos
E Una historia familiar est a menudo presente, y el 25% de los casos son identificados al hacer un despistaje a los miembros de la familia homozigotes
2.- Signos y sntomas: Historia natural.- Nazer y col. 1983 ETAPA I RN balance positivo de cobre Asintomticos Ligera excrecin urinaria de cobre
ETAPA II El hgado se satura de cobre y se asocia con: anemia hemolitica y/o el inicio de insuficiencia heptica (slo el 30-40%) Aumenta la excrecin urinaria de cobre Niveles de ceruloplasmina pueden ser Ns o bajos
ETAPA III El cobre se acumula en los tejidos extrahepticos ojo, enceflo y riones. Se visualizan los anillos de Kayser-Fleischer(pardo o gris verdoso en el limbo corneal, por depsito de cobre en la membrana de Descemet La excrecin urinaria de cobre es pronunciada y empiezan las manifestaciones renales
Kayser Fleischer ring
ETAPA IV Se desarrollan las manifestaciones neurolgicas de la enfermedad y se observa el espectro completo de la enfermedad. (torpeza,disartria,trs. conducta,distonia, expresiones faciales fijas, rigidez y movimientos atetoides). Renal:ATR,IFG,PR,GL UC,AMINOACIDuria
Escolar de 6 aos con sntomas , RARO SON LOS SINTOMAS ANTES 50% de pacientes no tratados permanecen asintomticos hasta la adolescencia
a) El compromiso heptico podra ser fulminante y progresar a una cirrosis postnecrtica b) Ictericia c) Hepatomegalia en la ninez d) Esplenomegalia e) Anillo de Kayser-Fleischer en la crnea f) Tremores, disartria g) Deterioro de la performance escolar
3.- Hallazgos de Laboratorio: a) Pruebas de funcin heptica b) Orina y Hemograma de Schilling c) Biopsia heptica muestra degeneracin grasa y cuerpos de Mallory d) Niveles de cobre y ceruloplasmina
4.-Diagnstico Diferencial: a) Hepatitis A y B b) Deficiencia de alfa 1 antitripsina c) Cirrosis d) Hipertensin portal
5.-Tratamiento: a) D-Penicilamina b) Penicilamina-Vitamina B6 es un antimetabolito de la piridoxina que baja el cobre de la dieta. Evitar nueces, chocolate, Dieta no mayor de 1 mg de Cu/dia Zn via oral
6.- Pronstico: Sin tratamiento la enfermedad es mortal
SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE (Sd. de tourette)

Raro No progresivo Es propio de la infancia, en ellos tiene alteraciones psicopatolgicas serias. Coprolalia-Copropaxia En algunas familias es AUTOSOMICO DOMINANTE Pero en ocasiones gemelos idnticos son discordantes para el sndrome.
Descrito por primera vez en 1885 por Giles de la Tourette, se caracteriza por: Tics migratorios recurrentes voluntario- criterio. Amaneramiento, repeticiones verbales y de posturas Alteraciones de la conducta asociados Se presenta en varones 3:1 4:1 segn la serie. Kurland 28.7 x 100,00 AUTOSOMICO DOMINANTE. De los 5 a los 10 aos de edad -Criterio Tiende a desaparecer durante la 3a o 4ta dcada de vida Existira una asociacin no causal con transtornos obsesivo compulsivos de la atencin. Base orgnica.
5 Tics o Sindrome de TOURETTE

a Simple o estereotipado complejo b Espasmos, movimientos, tos, pujos o gruidos,soplidos, coprolalia. c Empeora con el stress o en reposo. EEG negativo d Historia familiar positiva e Ios frmacos no anticonvulsivantes podran beneficiar
TRATAMIENTO
El tratamiento est determinado por el grado de discapacidad producido por los movimientos. En los casos leves ha tenido mucho xito la modificacin del comportamiento y el condicionamiento operante. En casos ms serios puede utilizarse el HALOPERIDOL o la CLONIDINA Disminuyen la frecuencia y la intensidad de los tics y reduce la ansiedad El clonazepan produce sedacin inaceptable La PRIMOZIDA ha sido autorizada en USA.
ATAXIA DE FRIEDREICH Autosmica dominante Ataxia Escoliosis Perdida de los sentidos de posicin y vibracin Arreflexia
Clnica
Neurolgicos: Ataxia Cerebelar Disartria; Nistagmus; Atrofia ptica Movimientos incoordinados de los miembros Reflejos tendinosos ausentes o disminuidos Signo de Babinski Sentido de la posicin perdido Sentido de la vibracin perdido Rodilla hipoactiva Caderas caractersticas
Cardacos: Cardiomiopata simetrica, concntrica,hipertrofica, ICC Estenosis Muscular subartica
Esqueleto: Pie cavo; Escoliosis; Dedo de martillo Metablico: Diabetes mellitus 40% degeneracin clulas beta; Cetosis Diabtica
Inicio antes de la adolescencia
Laboratorio: Conduccin nerviosa motora y sensorial anormal Tractos espinocerebelares, de las columnas dorsales, piramidales, cerebelo y de bulbo anormales.
EKG Anormal; Ecocardiograma Anormal Baja actividad de la piruvato carboxilasa en el hgado y fibroblastos cultivados; Enzima mlica mitocondrial hereditariamente reducida: Autosmica recesiva
El cuadro clnico inicial y ms comn es la alteracin de la Marcha antes de la pubertad y antes de los 25 aos.
Incoordinacin del movimiento de los miembros, disartria, nistagmus, Reflejos tendinosos ausentes o disminuidos, Signo de Babinski, Prdida de los sentidos de posicin y vibracin, escoliosis, pie cavo, y dedo de martillo.
La trada: Rodilla hipoactiva signos de progresiva disfuncin cerebelar, y el inicio en la preadolescencia es diagnostica.
Hewer (1968) encontr que la mitad de 82 casos fatales de ataxia de Friedreich muri de ICC y tuvieron evidencia de disfuncin cardaca Cardiomiopata
23% tuvieron diabetes y 4 desarrollaron cetosis diabtica terminal
La edad de fallecimiento vari desde la primera a la octava dcada con un promedio de 36.6 aos.
La enzima Mitocondrial mlica ME2 est marcadamente reducida en los fibroblastos cultivados de pacientes. (Stumpf et al., 1982). Un 20% de los controles
Chamberlain et al. (1988) marc al gen responsable de la mutacin de la ataxia de Friedreich al 9p22-cen en la estructura primaria X11
Tratamiento no existe Disminuye los sntomas la Hormona Liberadora de Tirotrofina.
UNIDAD 4. LOS LPIDOS

Los lpidos
Se clasifican
cidos Grasos
poseen
Saponificables
Se dividen
Insaponificables
Se dividen
Saturados
Lpidos Simples
Lpidos Complejos
Terpenos
Esteroides
Prostaglandinas
Derivan de
Insaturados
Se dividen
Se dividen
Se dividen
Acilglicridos (Grasas)
Son
Cridos (ceras)
Fosfolpidos
son
Glucolpidos
son
Esteroles
Hormonas Esterorideas
son
Fosfoglicridos Fosfoesfingolpidos Aceites Sebos
Ganglisidos
Cerebrsidos
Hormonas Suprarrenales
Hormonas Sexuales
Carotenoides Vitamina A,K
Colesterol
Aldosterona Cortisol
Progesterona Testosterona
Reserva
Estructural
Membranas celulares
Relacin Celular
Vitamnica
Estructural
Biocatalizadora
ESFINGOLIPIDOSIS
Leucodistrofia Metacromtica Enfermedad de Krabe Enfermedad de Niemann-Pick (Lipidosis esfingomielina) Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Taysachs
Leucodistrofia Metacromtica
Lipidosis AUTOSOMICA RECESIVA Base Deficiencia de Aril Sulfatasa A Desmielinizacin del SNC y SNP HISTORIA NATURAL Nio sin molestias Al ao o 2 aos de edad presenta rigidez, marcha ataxica, atrofia ptica, deterioro intelectual, ausencia de reflejos, elevacin de los ortejos, hiperproteinorraquia, velocidad de conduccin nerviosa disminuida.
MLD Gross Pathology
MLD Imaging
ENFERMEDAD DE KRABBE
Lipidosis AUTOSOMICA RECESIVA debida a deficiencia de Galactocerebrosidasa. El Cuadro Clnico es similar al anterior excepto que inicia a los 6 meses. Irritabilidad Hiperacusia Convulsiones La expectativa de vida es de meses a pocos aos
Lower motoneuron diseases

1. Anterior horn cell Spinal muscular atrophies
Lower motoneuron Neuromuscular junction Myocytes Metabolic pathways
2. Peripheral nerve Hereditary motor and sensory neuropathies (e.g. Charcot-MarieTooth) Krabbe Metachromatic leukodystrophy Congenital hypomyelinating polyneuropathy Familial dysautonomia
Enfermedad de Krabbe
Etiologa
Mutacin en el gen galacto-cerebrosidasa (14q31)
Caracteristica patolgica
Desmielinizacin Infiltrado inflamatorio
Numerosos macrofagos Clulas Globoides Engurgitadas con galactocerebrosidos
Clinica
Inicio de llanto violento, irritabilidad, y espasmos tnicos a los 4 a 6 meses de edad
Astrogliosis
Clulas globoides y Enfermedad de Krabbe
Neuroimagen de la enfermedad de Krabbe
Krabbe Pathology
TESAURISMOSIS O ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL
TESAURISMOSIS O ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL

Etimologa:
- voz latina thesaurus: provisin abundante, almacn o depsito. - voz latina mos: estado.
Definicin:
- trastorno metablico que conduce a una acumulacin intracelular patolgica de una determinada sustancia, producido por trastornos enzimticos lisosomales primarios o por dficit de cualquier protena esencial para el normal funcionamiento lisosomal.
LISOSOMAS
Organelos ovales o redondeados de 5 a 10 nm de dimetro, delimitados por una membrana simple. Contienen enzimas hidrolticas con actividad mxima a pH cido (hidrolasas cidas). Los lisosomas primarios son elaborados en el aparato de Golgi con enzimas sintetizadas en el retculo endoplsmico rugoso. Al fusionarse con fagosomas que contienen partculas extracelulares o citoplasma secuestrado, se convierten en lisosomas secundarios (vacuolas digestivas y autofgicas).
TESAURISMOSIS: Patogenia
a. Sntesis de protenas catalticamente inactivas.
b. Defectos en procesamiento post-sntesis de la enzima. Por ejemplo, dficit en la unin del 'marcador' manosa-6-fosfato, lo que impide su incorporacin al lisosoma y la enzima es secretada al extracelular. c. Dficit de activador enzimtico o protena protectora. d. Dficit de protena activadora de sustrato. e. Dficit de una protena transportadora requerida para la salida del material digerido desde el lisosoma.
TESAURISMOSIS: Clasificacin
A. Glucogenosis. Tipo 2 o enfermedad de Pompe.
B. Esfingolipidosis o Glicolipidosis. Gangliosidosis. Sulfatidosis. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Krabbe. C. Mucopolisacaridosis.
D. Mucolipidosis. E. Otras.
GLUCOGENOSIS TIPO 2 (Enfermedad de Pompe) acumulacin patolgica de glicgeno por dficit de alfa-1,4-glucosidasa (glucosidasa lisosomal o maltasa cida).
afecta a muchos generalizada). herencia autosmica cromosoma 17q23).
tejidos recesiva
(glucogenosis (gen en
GLUCOGENOSIS TIPO 2 (Enfermedad de Pompe)

trastornos funcionales cardiacos (cardiomegalia intensa) y de msculo esqueltico (hipotona muscular esqueltica sin hipotrofia muscular). pacientes habitualmente fallecen en insuficiencia cardaca antes de los 2 aos de edad. Microscopa: balonizacin de lisosomas por abundante glicgeno. La mayor parte del glicgeno intravacuolar consiste en partculas alfa aglomeradas en rosetas.
GANGLIOSIDOSIS
Gangliosidosis GM1.
Acumulacin de ganglisido y GM1 o tetraglicosil-ceramida mucopolisacrido
queratan-sulfatoide, por dficit en GM1gangliosido--galactosidasa (cr. 3)
Gangliosidosis GM2 o Enfermedad de Tay-Sachs (cr. 15).
Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs) I

Acumulacin de ganglisido GM2 o triglicosilceramida en las
clulas nerviosas y gliales del sistema nervioso central,

autnomo y retina. Dficit de hexosaminidasa A con aumento de la isoenzima
hexosaminidasa B.
Prevalente en raza juda originaria de Europa del Este. Cuadro clnico comienza alrededor de los 6 meses de edad con deterioro mental progresivo y ceguera (antigua denominacin de idiotez familiar amaurtica).
Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs): Microscopa Neuronas balonizadas con vacuolas citoplasmticas (lisosomas distendidos por ganglisidos, Rojo oleoso O y Sudn Negro son positivos).
Destruccin de neuronas, proliferacin de la microgla y acumulacin de lpidos complejos en macrfagos.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Gangliosidosis Enfermedad degenerativa cerebro retiniana Neuronas cargadas con gangliosido GM2 liposoluble El hgado, bazo y el suero contienen exceso de ganglisido.
Defecto Anomalia de la Hexosaminidasa.
Cherry Red Spot
GM2 pathology
Typical Dysmorphism in GM1
Historia Natural La acumulacin se inicia en el feto. RN parece Normal. Los Lactantes parecen Normales hasta los 3-10 meses. Inquietud, irritabilidad y regresin del desarrollo. HIPOTONIA. mancha rojo cereza en la mcula.
STX neurolgicos: progresa hasta la prdida de todos los movimientos voluntarios espasticidad convulsiones
Muerte ocurre generalmente en el 2do y 3er ao- raros- 5-6 aos DGX :hallazgos neurolgicos progresivos niveles de hexoaminidasa Mcula roja cerezas No visceromegalia
Tratamiento solo tp. de sostn Prevencin: deteccin de heterocigotos [hexoaminidasa] Diagnstico prenatal con cultivos de fibroblastos de lquido amnitico.
Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs): Microscopa

Examen ultraestructural: inclusiones citoplasmticas membranosas arremolinadas, de tipo cutculas de cebolla en el interior de los lisosomas. Clulas ganglionares de la retina con acumulacin de ganglisidos, particularmente en periferia de la mcula. Mancha roja en la mcula de la retina (por palidez de la periferia).
Enfermedad de Tay-Sachs: microscopa electrnica (inclusiones intralisosomales)
TESAURISMOSIS: Gangliosidosis
Enfermedad de Sandhoff.
Similar a Enf. Tay-Sachs con acumulacin de ganglisido GM2 y globsido por dficit de hexosa-minidasa A y de la isoenzima hexosaminidasa B.
Glangliosidosis GM2, variante AB.

Acumulacin de ganglisido GM2 por dficit de protena activadora de ganglisido.
SULFATIDOSIS: Leucodistrofia Metacromtica.

Enfermedad autosmica recesiva (cr. 22). Acumulacin de sulftidos de cerebrsidos (lpidos que contienen galactosil-3-sulftidos) en encfalo, hgado, bazo, corazn y riones. Dficit de cerebrsido arilsulfatasa A. sulfatasa o
SULFATIDOSIS: Leucodistrofia Metacromtica.

Masas granulares esfricas intracelulares y extracelulares, de 15 a 25 m que se tien con PAS y presentan metacromasia con cristal violeta.
Demielinizacin de los hemisferios cerebrales y del sistema nervioso perifrico.

Dficit motor progresivo, deterioro mental y neuropata perifrica, que se presentan entre el 1 y 4 ao de vida.
SULFATIDOSIS: Deficiencia de mltiples sulfatasas

Enfermedad que presenta acumulacin de sulftidos mltiples:
sulfato de esteroides. heparan sulfato. dermatan sulfato.
dficit de mltiples sulfatasas:

arilsulfatasas A, B y C. sulfatasa esteroidal. sulfatasa idurnica. heparan N-sulfatasa.
ENFERMEDAD DE GAUCHER O Histiocitosis Familiar Lipoidea

Herencia autosmica recesiva (cr. 1). Dficit de B-glucosidasa lisosmica o glucocerebrsido B-glucosidasa, conduce a acumulacin de glucocerebrsido o querasina en clulas reticulo-endoteliales de bazo, ganglios linfticos, mdula sea e higado. Clulas de Gaucher, de 20 a 80 m, grandes, ovoides, dispuestas en acmulos, con citoplasma fibrilar y ondulado.
* La enfermedad es particularmente frecuente en los judos Ashkenazi. * Las mltiples formas de la enfermedad de Gaucher son cerebrosido lipidosis. * La enfermedad ha sido diagnosticada tan temprano como la primera semana de vida y tan tardio como los 86 aos. * Aunque la enfermedad es claramente autosmica recesiva en la mayora de casos,una forma dominante fue sugerido por Hsia et al
Esquelticas: Lesiones Osteolticas; Osteonecrosis; Necrosis Avascular de la cabeza de fmur. Fracturas patolgicas; Compresin Vertebral Piel: Hiperpigmentacin Ojos: Pingueculas; Anormalidad oculomotor aislada
Neurolgicas: Muslos Mioclnicos; Convulsiones Laboratorio: Deficiencia de Acido beta galactosidasa; Fosfatasa cida Srica elevada Herencia: Recesiva Autosmica con mltiples alelos
Han existido 20,000 a mas casos de la enfermedad de Gaucher en los Estados Unidos (Brady, 1982). Cerca de los 2/3 de esas personas son de los Ashkenazi
Shafit-Zagardo et al. (1981) asign la Enfermedad de Gaucher al cromosoma 1 (1p11-qter). Devine et al. (1982) especific al 1q42-qter
El transplante de Mdula Osea es el tratamiento de eleccin en la enfermedad de Gaucher. La mayora de pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo I requiri esplenectoma para el manejo de la trombocitopenia y la anemia; sin embargo, la esplenectoma es a menudo seguida por un incremento del compromiso seo con lesiones osteolticas a los pocos meses de la ciruga (Ashkenazi et al., 1986)
CLULAS DE GAUCHER
ENFERMEDAD DE GAUCHER
ENFERMEDAD DE GAUCHER O Histiocitosis Familiar Lipoidea

Ultraestructura: microtbulos de 12 a 75 nm de dimetro por 5 m de largo, acumulados dentro de los lisosomas. Querasina da color rojo brillante con Sudn, de color azul con la anilina de Mallory, PAS positiva, autofluorescente y fosfatasa cida positiva. Pacientes fallecen jvenes por complicaciones infecciosas y/o hemorragias, con una gran hepato-esplenomegalia.
H-E PAS
Enzyme Defect
The Gaucher Cell
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Acumulacin patolgica de esfingomielina en las clulas del sistema reticulo-endotelial, especialmente en histiocitos y algunas clulas parenquimatosas. Dficit de esfingomielinasa, enzima que hidroliza la esfingomielina a fosforilcolina y ceramida. La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad familiar, con herencia autosmica recesiva (cr. 18), afecta principalmente a nios y es ms frecuente en la raza juda.
Subdesarrollo fsico y mental. Hepatoesplenomegalia. Afecta a todos los rganos, sobre todo al bazo. Mancha rojo cereza en la mcula lutea de la retina (30%). Las clulas del sistema reticulo-endotelial grandes, tumefactas y repletas de gran cantidad de lpidos (fosftidos), bazo, hgado, mdula sea, pulmn, ganglios linfticos y ocasionalmente los hepatocitos.
Niemann Pick Pathology
Inclusiones lipdicas citoplasmticas de 2 a 3 um de dimetro. Ultraestructural: figuras pseudo-mielnicas de laminacin concntrica con una periodicidad de aproximadamente 5 nm. Clnicamente existen 3 formas y 5 tipos:
forma infantil aguda (tipo A). forma juvenil o subaguda (tipos C y D). forma crnica (tipos B y E).
ENFERMEDAD DE FABRY (Angioqueratoma difuso)

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Defecto de trihexosilceramida alfa-galactosidasa. Acumulacin de trihexsido de ceramida y digalactosil ceramida en todos los tejidos, especialmente piel, rion, corazn y bazo, afectando principalmente a clulas endoteliales, pericticas, musculares lisas vasculares, clulas ganglionares, perineurales, reticuloendoteliales, miocrdicas, conectivas, clulas epiteliales corneales, glomerulares y tubulares renales.
ENFERMEDAD DE FABRY (Angioqueratoma difuso)

Clulas presentan un aspecto espumoso. Ultraestructura: figuras mielnicas laminillares. Lesiones dermo-epidrmicas (angioqueratoma) y alteraciones del sistema nervioso central en el adolescente y el adulto joven. Pacientes habitualmente fallecen en la edad media de la vida por insuficiencia renal progresiva.
ENFERMEDAD DE KRABBE (Leucodistrofia de clulas globoides)

Defecto de galactocerebrsido B-galactosidasa. Herencia autosmica recesiva (cr. 14). Acumulacin de galactocerebrsidos en sistema nervioso central y perifrico, y rion. Desmielinizacin e histiocitos multinucleados grandes (clulas globoides) alrededor de vasos sanguneos. Se presenta en los primeros 6 meses de vida con sntomas neurolgicos. Fatal dentro de 6 a 12 meses del inicio de los sntomas.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Sndrome de Pfaundler-Hurler, mucopolisacaridosis tipo I H o gargolismo, defecto de alfa-L-Iduronidasa. Sndrome de Scheie o mucopolisacaridosis tipo I S, defecto de alfa-L-Iduronidasa.
Sndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II, dficit de L-Iduronosulfato sulfatasa.

Sndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, dficit de heparan sulfato sulfatasa y N-acetil-_-Dglucosaminidasa. Sndrome de Morquio o mucolipidosis tipo IV, dficit de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
MUCOLIPIDOSIS
Sialidosis o mucolipidosis tipo I, defecto de neuraminidasa (alfa-N-acetilneuraminidasa).
Mucolipidosis tipo II, defecto de hidrolasas mltiples.

Mucolipidosis tipo III, defecto de hidrolasas mltiples. Mucolipidosis tipo IV, defecto enzimtico desconocido.
D. Mucolipidosis.
E. Otras.
OTRAS TESAURISMOSIS
Enfermedad de Wolman: depsitos de colesterol, colesterol esterificado y triglicridos en los macrfagos de los tejidos por deficiencia de estearasa cida, enzima lisosmica responsable de la hidrlisis de steres de colesterol y triglicridos. Fucosidosis: dficit de alfa-L-fucosidasa. Manosidosis.
Aspartilglicosaminuria.
Galactosialidosis (Sndrome de Goldberg).
ENFERMEDAD DE WERDING- HOFFMAN
-Atrofia muscular espinal infantil -Afeccin degenerativa de la clula del asta anterior a diferentes niveles.
-Inicio : precoz Clnica: debilidad muscular proximal y distal de miembros hipotona rana muerte por falla respiratoria- bulbo y musculos intercostales y aspiraciones de comida.
SMA 1 (Werdnig - Hoffmann)
Dubowitz, V. Muscle Disorders in Childhood, Philadelphia, 1978, WB Saunders
Diagnstico Clinica: paradoja : diafragma: funciona- ms intercostales no EMG- denervacin muscular determinacion de enzimas sricas. TTO: tratar problemas o complicaciones que se presenta.
Incidencia Relativa de Enf. Genticas

Tipo de Mutacin
Mutacin gnica Aut. Dominante Aut. Recesiva Ligada a X
% nacidos vivos
0.90 0.25 0.05 Total mut. gen 1.20
Mutacin Cromosmica Trisomias (Down y otras) 0.14 Otras mut cr no balanceadas 0.06 Aberraciones auto. Balanceadas 0.19 XYY, XXY, X0, XXX y otras 0.22 Total mut. crom.0.61
Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis, 7a. ed. 1999
SINDROME DE TURNER
Anomala del cariotipo cromosmico X asociada a: Baja estatura Estigmas fenotpicos Insuficiencia ovrica Monosoma X: No disyuncin en la fase tarda del zigote.
Epidemiologa
1/3000 RN vivos 2,000-5,000 45 X anomala 50-60% casos Mayor incidencia de embriones 10% abortos 75% pierden el X paterno 25% pierden el X materno
CLINICA
De mayor a menor frecuencia Baja estatura Insuficiencia gonadal Relacin SS/SI anormal Otitis media Fascies caracterstica Anomalas Cardio Vasculares Cbito valgo Lnea de implantacin pilosa baja
Metacarpianos acortados Paladar ojival Tiroiditis autoinmune Pterigium coli Edema de manos y pies Urografas 50% anormales Retardo mental 18% Problemas de audicin
AL NACER Edema de manos y pies Pliegues flcidos de piel y nuca Bajo peso al nacer Talla baja
LABORATORIO Cromatina sexual negativa 45 X / 46 XX X isocromosoma del brazo largo 46 FSH aumentada Gonadotrofina de orina aumentada Anticuerpos antitiroidea.
TRATAMIENTO
Identificacin de problemas Hormonoterapia de reeemplazo
GALACTOSEMIA El azcar de la leche es la lactosa, un disacrido glucosa-galactosa. En el Intestino la lactasa intestinal se hidroliza a glucosa y galactosa. AUTOSOMICAS RECESIVAS
Con 3 condiciones de intolerancia a la Galactosa: I Deficiencia de Galactosa 1-fosfatouridil transferasa galactosemia" Prevalencia 1/40,000 RNV II Deficiencia de Galactoquinasa Prevalencia 1/1,000,000 RNV III Deficiencia en la enzima Epimerasa -UDPGalactosa-4- epimerasa- que interviene en la interconversin de UDP- Galactosa a UDP-Glucosa Prevalencia ????? RNV
Los metabolitos de la galactosa se acumulan en: - Cristalino - Hgado - Cerebro - Rin
Se inicia con una enfermedad fulminante en neonatos: * Hipersomnia * Intolerancia alimentaria * Prdida de peso * Hiperbilirrubinemia * Disfuncin heptica con cuagulopata * Un 25% de estos neonatos desarrollan sepsis hacia la segunda o tercera semana de vida.
Examen: RN. hipersomne hipotnico catarata en gotitas de agua Si no se suspende la leche, o si sobrevive a la enfermedad del neonato: En el primer ao de vida - Retardo mental - Cirrosis - Cataratas
I Deficiencia de Galactosa 1fosfatouridil transferasa Anormalidad metablica Heredada- AUTOSOMICA RECESIVA Compromete la conversin de Galactosa a Glucosa Deficiencia en la enzima localizada en el Cromosoma 9.Brazo corto Incidencia 1 en 40,000 nacidos vivos; la frecuencia del portador es 7:100
SINDROME DE KLINEFELTER
Incidencia de 1/500 1/1,100 Es el 1% de los varones retardados Es el 3% de los varones infrtiles Fenotipo 47 xxy existen mosaicismos 46xy/47xxy 46xy/48 xxyy 45x/46xy/47xxy La edad materna al nacer es avanzada El diagnstico es en la pubertad
CLINICA
Transtornos en el comportamiento Retardo mental Problemas psicosociales Transtornos en el aprendizaje Desadaptacin Ansiosos Inmaduros
Cont. Clnica
Altos Delgados Piernas largas Desarrollo puberal retrasado Hay atrofia testicular Criptorquidia Ginecomastia en 40% Impotencia
DIAGNOSTICO
Cromatina + 20% a 40% de las clulas de la mucosa tienen cuerpo Barr Estradiol elevado Testosterona bajo a normal
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Atrofia testicular postpuberal Aplasia de clulas germinales Sndrome de Prader Willy
TRATAMIENTO
Cuidado de soporte para el stress psicolgico Terapia con androgenos en la adolescencia
Definiciones
Definiciones
Malformacin Deformacin Disrupcin Secuencia Sndrome Asociacin
Malformacin
es un defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano, o un rea mayor del cuerpo que resulta de un proceso intrinsecamente anormal del desarrollo e.g., labio palatino
Deformacin
forma o posicin anormal de una parte del cuerpo causada por fuerzas mecnicas no disruptivas Usualmente tarda en el desarrollo fetal Mecnica, malformacin o funcional e.g., Potter
Disrupcin
defecto de un rgano, parte de un rgano, o una parte mayor del cuerpo debido a la interferencia con un proceso normal Espordico y raro e.g., bandas amniticas que conducen a amputaciones.
Secuencia
mltiples defectos que ocurren como resultado de una anormalidad estructural presumiblemente nica e.g., secuencia Pierre Robin
Sndrome
patrn de mltiples anomalas que se cree estn patognicamente relacionadas y que no representen una secuencia Patognesis menos entendida e.g.,Sndrome de Treacher-Collins
Secuencia versus Sndrome
Asociacin
ocurrencia que se d no al azar de un grupo de anomalias en mltiples individuos, no es conocido que sea una secuencia o sndrome Los clnicos deben estar alertas para observar problemas relacionados. e.g., CHARGE and VATER
Treacher-Collins
Sd. Down Sd. Velocardiofacial Secuencia Pierre Robin Sd. Goldenhar
Sd. Treacher-Collins Sd. Apert and Crouzon Asociacin CHARGE
Down Syndrome (Trisomy 21)

1866, describi John Landon Down 1 en 700 nacimientos Edad Materna >35 lleva un riesgo aumentado. 1866, descrita por John Landon Down Problemas de vas areas y problemas de audicin.
Afecta Vias areas

Hipoplasia zona media de la cara Adenotonsilectoma a menudo insuficiente Estrechamiento Subgltico, trquea ms pequea. Inestabilidad atlantoaxial hasta en 20%
SINDROME DE DOWN
Es la anomala cromosmica ms frecuente 1/600 800 recien nacidos vivos. 1/900 La incidencia ha disminuido con la disminucin de la edad materna, consejo materno Trisoma 21 * Por segregacin * Factores * Translocacin 50% heredadas.
CLINICA
El retardo mental es lo ms caracterstico IQ vara entre 20-80; el promedio es 45-55 Fascies caracterstica Microcefalia Braquicefalia Occipital plano Defectos congnitos: los cardacos + fctes. Ojos caractersticos
Clnica
Manos gruesas Pliegue interdigital entre 1er y 2do dedo ms amplio Atresia duodenal Lengua prominente Hipotona en la infancia Inestabilidad atlantoaxial
DIAGNOSTICO
Estudio cromosmico 47 cromosomas con trisoma 21. Cromosomas translocados 46 cromosomas
COMPLICACIONES
Leucemia
PREVENCION Consejo 1: 2000 para madres menores de 25 a. 1: 50 para madres de 35-39 aos 1:20 para madres mayores de 40 aos
Consejo dirigido a mmadres con un nio afectado, estudio cariotpico.
TRATAMIENTO
No tratamiento Consejo gentico
Problemas de audicin
Congnita y adquirida, incidencia alta total Prdida de la audicin conductiva
ms comn CAE estentico, disfuncin de la trompa de eustaquio, fijacin osicular
Prdida de audicin neurosensorial

Menos comn Osificacin del tracto basal espiral, anomalas del hueso temporal bone
Manejo: tubos de ventilacin, examenes frecuentes, y dispositivos auditivos son necesarios.
Sndrome Velocardiofacial Syndrome (VCFS)
Reconocido en 1978 Autosomico dominante Deleccin cromosoma 22 Enfermedad cardaca congnita, voz hipernasal, paladar hendido, dificultades del aprendizaje, fascies inusual
VCFS (cont.)
Angulacin Basecranial Causa cara larga, prpados hinchados,mandbula retraida, faringe profunda.
VCFS (cont.)
Anomalias vasculares 100% CUELLO
Anomalas en la conversacin en VCFS

Anomalias palatinas son comunes (75%)
80% ocultas, 20% evidentes 44% hendidura submucosa y uvula bifida
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

La mandbula empieza a tener una apariencia normal por los 4-6 aos El sindrome de Pierre Robin tiene las caractersticas de otros sindromes como el Edwards y Stickler (autosomico dominante, temparana artritis, problemas oculares)
Secuencia Pierre Robin

Triada de paladar hendido,micrognatia, and glosoptosis 1923, se acredita a un dentista Frances Incidencia 1 en 8500
PRS (cont.)
Deficiencia Mandibular Etiologa puede ser multiple (posicional, gentica, neurologica, connective tissue d/o) No-sndromica (80%) o sndromic (20%)
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

Es secundario a la hipoplasia del area mandibular. La lengua empieza a localizarse en la zona posterior, previniendo el cierre del paladar posterior. Al examen fsico hay micrgnatia, glosoptosis y paladar hendido posterior. La obstruccin de la va area puede ocurrir 30% de los pacientes requieren traqueostomia hasta que la va area alcance un tamao adecuado
Sndrome de Treacher-Collins
Autosomico dominante 1 en 25,000 50,000 nacimientos Anormalidades bilateral de 1st y 2nd arco branquial Hipoplasia de maxilar, zygoma, y mandibula Ojos caidos con colobomas del parpado inferior y ausencia de conjuntivas
Sndromes de Apert y Crouzon

1906, Apert acrocefalosindactilia 1912, Crouzon describi madre e hija con disostosis craneofacial Son autosmico dominantes Incidencia 15 a 16 por 1,000,000 nacimientos
Apert y Crouzon
Craniosinostosis Hipertelorismo Exoftalmos Hipoplasia maxilar
Sndrome de Goldenhar (Oculoauriculovertebral)

Malformacin craniofacial Unilateral 1st and 2nd arco 1 en 5600 nac. Esporadico (most) Anomala vascular durante la vida fetal?
Sndrome Goldenhar (cont.)

Asimetra facial , deformidad del oido unilateral, y malformaciones vertebrales Colobomas prpado superior Malformaciones cardiacas Debilidad Facial 10 to 20%
C.H.A.R.G.E.
Coloboma Defecto Cardaca(tetraloga de Fallot,ASD,VSD) Coana Atrsica Retrado crecimiento Anomales Genitourinarias Malformaciones odo
*debe tener 4 de 6 categoras
Sndrome de CRI-DU-CHAT
Deleccin del brazo corto de C5 aneusomaEn la banda 5p.15.2
Incidencia 1:20,000 1:50,000
EPIDEMIOLOGIA CLINICA Fascies caractersticas: Hipertelorismo Epicanto Implantacin baja de las orejas Puente nasal amplio Fascies tipo luna Cardiopata
Sindactilia Hernia inguinal Llanto de gato: Faringe deformada Retardo mental IQ menor de 20 Bajo peso Falla en CRED Microcefalia
SINDROME DE MARFAN
Transtorno hereditario del tejido conectivo AUTOSOMICO DOMINANTE Alteracin fibrilar .FBN1. C 15q21 Afecta a 20,000 norteamericanos Anormalidades oculares Transtornos esquelticos Anormalidades cardiovasculares Sndrome de Abraham Lincoln
CLINICA
Ms alto del promedio Extensin de los brazos mayor que su altura Aracnodactilia Esternn deformado: quilla o excavatum Articulaciones hiperextensibles Escoliosis Xifoescoliosis Hernias comunes
Dislocacin (subluxacin) del cristalino Debilidad de la media de la aorta riesgo basket Insuficiencia artica Prolapso de la vlvula mitral
Homocistinuria: Deficiencia de cistationina beta-sintasa Sntomas: Antecedentes familiares de homocistinuria Miopa Enrojecimiento de las mejillas Contextura alta, delgada Extremidades largas Arcos de los pies elevados (pie cavo) Rodilla valga (piernas en X) Trax en embudo Trax en quilla Retardo mental Enfermedad psiquitrica
TRATAMIENTO
Propanolol: Evita la dilatacin de la aorta
PREVENCION
????? Asociacin
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

( DISTROFIA MUSCULAR PSEUDO HIPERTOFICA)
Concepto:hipertrofia muscular progresiva asociada con infiltracin grasa y debilidad etiologa y epidemiologa 4+ comn en varones 50% ligado a X . 1/3,500 varones el gen fue aislado en 1986 y clonado. 1-2x106 bases codifica-distrofina-que se expresa en clulas musculares normales no en enfermos
CUADRO CLINICO
Nios con retraso en la adquisicin de los parmetros motores. Marcha de pato Dificultad para trepar Musculos de la pantorrilla aumentados de volumen, firmes a la palpacin Signo de Gower La enfermedad es progresiva, pocos nios pueden caminar despus de los 12 aos.
MORTALIDAD
Mueren por las complicaciones de tipo respiratorias, en la adolescencia o en el comienzo de la tercera dcada. Neumona por aspiracin 25% deficiencia mental
DIAGNOSTICO
Por cuadro clnico Historia familiar, edad de inicio CPK srica est elevada 10 veces lo normal, incluso en la lactancia EMG revela disminucin de la amplitud y de la duracin de los potenciales de la unidad motora. BIOPSIA: Fibras musculares variables. Algunas han degenerado y han sido reemplazadas por grasa y tejido conectivo. Evaluacin de f(x) respiratoria: CV, FEM
TRATAMIENTO
Inespecfico Ejercicio Ciruga correctiva Obesidad Consejo gentico
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL Retardo Mental ligado al X frgil - Sd. de Martin Bell Afecta a 1 de cada 1,000 a 2,000 varones nacidos vivos (Carmi) En Australia 1:2,610 es 1:4,221 varones En Instituciones para pacientes con retardo profundo 2-6% con X frgil. Idem para etnias.
1 Los "lugares frgiles heredables" otras categoras de anormalidades de los cromosomas. Localizados en mltiples lugares y cromosomas-
2 Se manifiestan como rupturas espontneas heredables en una forma Mendeliana, identificada por medio de cultivos de tejido especiales o pretratamiento especificoCultivo de linfocitos en un medio con deficiencias de Acido flico y timidina. Bandas que no se tien. En humanos 21 sitios frgiles. Significancia clinica el ubicado en Xq27 No todas las clulas la expresan- 3-60%
Se localiza en el brazo largo del cromosoma X El anlisis del cariotipo revela que en cierto porcentaje de clulas un Cromosoma X tiene una constriccin o ruptura en la banda Xq27. Cromosoma en Metafase M.0.
Se caracteriza por:
- Retardo mental 2da causa despus del Sd. de Down Variado desde fronterizo a profundo1/3 de mujeres portadoras son retardadas.
- Mandibula prominente - Hipertelorismo - Orejas grandes - Frente alta y prominente - Estatura ms baja que el promedio - Autismo con asociacin significativa - Lenguaje tipico, que se describe como rpido y repetitivo- Dficit de atencin - Son agradables y Sociables. Evitan la mirada, nerviosos e inquietos- Sd. Martin Bell, macroorquidismo en varones.
Responsable del 30% de retardo mental ligado al cromosoma X en varones. y 10% de mujeres.
Tratamiento Acido flico No usar CMX Educacin especial, terapia del lenguaje, asesoramiento vocacionalFenotiazinas en adultos para violencia Prevencin X frgil en linfocitos perifricos en la 18 semana de gestacin
SINDROME DE BECKWITHWIEDEMANN
Ocurre en 114 nacimientos Se caracteriza por macrosomia y maduracin acelerada sea La deficiencia leve o moderada est presente, los pacientes tienen inteligencia normal
Al examen fsico se evidencia macroglosia , una gran fontanela, lneas de fisura en el odo externo y la identacin en el borde del helix. Hay organomegalia del pancreas y del rin, como el onfalocele. La hipoglicemia ocurre en 13 a la mitad de los pacientes, presentndose en la temprana infancia
En el neonato, el apnea y los problemas en la alimentacin estn relacionados con la macroglosia. Los neonatos presentan convulsiones e hipoglicemia Los pacientes tienen alto riesgo para la policitemia neonatal y el tumor de Wilms y otros tumores (gonada,hepatoblastoma) 11p15 asociado geneticamente
El ultrasonido de rutina y el a-feto protena deben ser realizados cada 6 meses hasta los 6 aos Los sobrevivientes de la infancia tienden a estar bien y el excesivo crecimiento luego disminuye.
SINDROME DE POTTER
Es una agenesia renal bilateral y es incompatible con la vida. Usualmente hay una hisitoria de oligohidramnios. La muerte no es causada por la falla renal pero si por hipoplasia pulmonar, como en el tardo desarrollo de los sacos alveolares.
SINDROME DE POTTER
La fascies de Potter consiste en: hipertelorismo, pliegues en el epicanto, baja implantacin de los odos, mocrognatia, comprensin, nariz plana y anomalas en las extremidades. Los padres y los hermanos tienen anomalas renales asintomticos.
SINDROME DE EAGLEBARRET - Prune-Belly

Hay una ausencia congnita de los msculos de pared abdominal anterior. Consiste en una triada de anomalas urinarias (riones hipoplsicos, hidronefrosis, hidroureter) Deficiencia de los msculos de la pared abdominal y testculos no descendidos.
SINDROME DE EAGLEBARRET
SINDROME DE EAGLEBARRET - Prune-Belly

95% de los pacientes son masculinos 13 nacen vivos o mueren tempranamente por complicaciones pulmonares
EHLERS - DANLOS
Es una enfermedad autosmica dominante, con una amplia variacin en la expresin Ha sido clasificada en 10 tipos diferentes de enfermedad. El tipo VI es autosmico recesivo. El problema es la deficiencia cualitativa de colgeno. Hallazgos incluyen estrechamiento de la mandbula, odos hipermviles y la piel en terciopelo la cual es excesivamente hiperextensible.
EHLERS - DANLOS
La piel es fragil y demuestra una pobre recuperacin. Las articulaciones son hiperextensibles y fcilmente dislocadas Los pacientes exhiben contusiones fciles y pie plano plano tienen prolapso en la vlvula mitral. Ocasionalmente hay escleras, un amplio puente nasal, glaucoma, desprendimiento de retina, estatura corta, xifoescoliosis, aneurisma disecante de aorta, ASDs.
EHLERS - DANLOS
Deficiencias mentales y anomalas renales. Muchos pacientes nacen por ruptura prematura de membranas, un posible signo de fragilidad tisular. Cirugas innecesarias deben ser evitadas por una pobre recuperacin de la herida y hemorragia prolongada.
SINDROME DE PEUTZJEGHERS
Es un desorden atusmico dominante 50% de los pacientes no tienen historia familiar, hay una alta tasa de mutacin espontnea. Este Sd es conocido por pigmentacin y plipos. Bandas verticales de pigmentos en la epidermis aparecen azul-gris o manchas marrones en los labios, membranas mucosas orales y periorales. Los plipos pueden ser encontrados en el yeyuno, nasofaringe y vejiga.
SINDROME DE PEUTZJEGHERS
Las manchas aparecen en la temprana infancia y descoloridas en los adultos 70% de los pacientes tienen problemas GI a la edad de 20 aos. 60% presentan clico abdominal y un 25% tienen intususcepcin. Los plipos GI tienen una baja tasa de malignidad Los dedos en palillo de tambor son ocasionalmente vistos.
PRADER - WILLI
Resulta de la deleccin del cromosoma 15 Presentan hipotonia, hipogonadismo, hipomentalidad y obesidad. La corta estatura corresponde al reemplazo de la hormona de crecimiento Tienen manos y pies pequeos.
SINDROME DE WAARDENBURG: UNA GENODERMATOSIS ASOCIADA CON SORDERA
La HIPOPIGMENTACION Y SORDERA, es una asociacin conocida desde hace mucho tiempo. Se han descrito variados y diversos sndromes genticos, pero sigue siendo el Sndrome de Waardenburg el ms frecuente y el ms llamativo.
El sndrome de Waardenburg fue descrito desde 1951, y sus caractersticas fsicas reportadas fueron: 1.Poliosis 2.Sordera neurosensorial congnita unilateral o bilateral. 3.Desplazamiento lateral del canto interno de los ojos y del conducto lagrimal inferior. 4.Raz nasal alta y amplia. 5.Heterocroma del iris. 6.Sinofris. 7.Hipertricosis del tercio medio de las pestaas. INCIDENCIA: 1:42.000 en Holanda. 1:20.000 en Kenia1,3,5,7,8
SINDROME DE WAARDENBURG
La clnica incluye desplazamiento lateral del canto interno, severa sordera bilateral y albinismo parcial (apariencia blanca de la frente, ojos azules plidos) Las pestaas son medianamente radiantes y se encuentran en la lnea media. Ocasionalmente los pacientes presentan labio en forma de cliz y tienen VSDs o Hirschprung.
SINDROME DE WAARDENBURG
Es transmitido por un patrn autosmico dominante Los parientes mayores de edad responden a mutaciones frescas
ACONDROPLASIA
Aunque es un desorden autosmico dominante, el 90% de los casos son mutaciones frescas Los pacientes exhiben corta estatura, gran cabeza, un bajo puente nasal y frente prominente Una lordosis lumbar est presente y las extremidades son cortas, particularmente del segmento proximal.
ACONDROPLASIA
Hay una incompleta extensin del codo y de las piernas. Los pacientes tienen inteligencia normal. La hidrocefalia ocurre secundariamente al estrechamiento del agujero magno.
SINDROME DE LEOPARD
El sndrome de LEOPARD es una patologa hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por alteraciones en piel y en la estructura y funcin del corazn, el odo interno, la cabeza y la cara (craneofacial) o los genitales. La gama y gravedad de los sntomas y caractersticas fsicas pueden variar en cada uno de los sujetos que presente esta patologa.
"LEOPARD," son las siglas (acrnimo) : (L) de lentigos, mltiples manchas de la piel negras o marrn oscuras como "pecas"; (E) de defectos de la conduccin electrocardiogrfica, con alteraciones de la actividad elctrica y de la coordinacin de las correspondientes contracciones cardiacas; (0) de hipertelorismo ocular, es decir, ojos muy separados entre s; (P) de estenosis pulmonar, obstruccin del flujo de sangre normal que procede de la cmara inferior derecha (ventrculo) del corazn; (A) de alteraciones genitales; (R) de retraso del crecimiento con talla corta; y (D) de sordera (deafness en ingls), prdida de la audicin debida a la disfuncin del odo interno (sordera neurosensorial).
POBRE GANANCIA PONDERAL

Falla en el crecimiento y el desarrollo para encontrar expectativas realistas debido a factores genticos, fsicos o psicosociales.
ETIOLOGIA
Stress familiar, pobreza, enfermedad mental de los padres
CAUSAS ORGANICAS : Historia clnica y examen completo. Determinar patrn de crecimiento Historia social Interaccin entre padres e hijos Ganancia de peso rpida en hospitalizacin, apoya al diagnstico
SIGNOS Y SINTOMAS
* Cada en la talla y el peso de ms de 2 desviaciones standard
* Despus de los 2 aos de edad (1 cae el peso,luego la talla y despus el PC)
* Altura y talla de ms de 2 D.S. debajo del promedio o cuando nunca alcanzo percentil 5 en la curva de crecimiento. * Talla baja
Perdida del desarrollo sexual en la adolescencia.
* Sin tratamiento la PGP no orgnica puede conducir a retardo,trastorno del comportamiento, y problemas de aprendizaje en la escuela.
TRATAMIENTO Mejorar aspecto fisico y emocional del nio, con apoyo de los padres, para mejorar interrelacin inclusive su participacin. Evaluacin y seguimiento a largo plazo.
Nios con este problema tienen diversos riesgos (problemas de comportamiento, psicolgicos, escolares, etc.)
Hospitalice con reto de calorias: Si gana 1 libra por semana, sospeche negligencia padres, malnutricin.
TRANSTORNOS DEL APETITO
ANOREXIA NERVOSA
CONCEPTO:
Trastorno Psicosocial Inanicin voluntaria y Severa prdida de peso. Disturbio en concepto de imagen corporal (distorsin) Multifactorial Ligado a la adolescencia.
ANOREXIA NERVOSA
PREVALENCIA < 1% En mujeres de clase media, alta. R mujeres:varones 20:1 Personalidad pre mrbida Mortalidad de 5 - 20 %
ANOREXIA NERVOSA
SINTOMAS TEMPRANOS Dieta autoimpuesta drstica Preocupacin por el apetito Distorsin de la imagen corporal
ANOREXIA NERVOSA
SINTOMAS TARDIOS Come poco Autoinduce vmitos Abusa de laxantes y diurticos Excesivo ejercicio
ANOREXIA NERVOSA
CLINICA Incluye hipotermia, Bradicardia. Hipotensin Edema Amenorrea Hirsutismo Lanugo. Prdida del cabello Piel spera
ANOREXIA NERVOSA
LABORATORIO Clsico de malnutricin. Avitaminosis Otros: disminucin de cartenos disminucin de T3 incompleta supresin de ACTH y cortisol
ANOREXIA NERVOSA
DIAGNOSTICO
Negativa o incapacidad de mantener el peso normal Miedo a obesidad o engordar (intenso) Distorsin de la imagen corporal Peso < 75% de la mediana para la edad Clinica
ANOREXIA NERVOSA
TRATAMIENTO
Pediatra y psiquiatra Hospitalizacin: Criterios MCP, Deshidratacin, alteraciones electrolticas, etc.) Dieta de recuperacin Tratamiento otras alteraciones Terapia : programa de conducta Refuerzos (+s) Refuerzos ( -s) individual y familiar
BULIMIA
Alteracin en la ingesta
que compromete al paciente y que lo obliga a comer compulsivamente
BULIMIA
Etiologia:
a) 90-95% de los casos son mujeres
b) Podra estar asociada con la historia familiar de depresin, comportamiento impulsivo, adiccin a drogas y alcohol, intento de suicidio.
BULIMIA
Examen fisico
Usualmente adolescente femenino El peso flucta Se asocia con irregularidades menstruales Repetidas ingestas y vmitos pueden resultar en crecimiento de glndulas salivales, esofagitis, trastorno hidroelectroltico,
BULIMIA
Alteracin del esmalte. El abuso de ipecacuana puede causar cardiomiopata
BULIMIA
Tratamiento
Una combinacin de tcnicas nutricionales, educacionales y de automonitoreo, con esfuerzos para cambiar el comportamiento de la ingesta. Antidepresivos
INCONTINENCIA
Nio(a) mayor de 4 aos que no tiene un control adecuado de los esfnteres, tanto de da como de noche.
ENURESIS
Indicadores de Enuresis Se orina de forma involuntaria y repetida, de noche. Al menos una vez al mes.
ENURESIS
Definicin Nocturna Miccin involuntaria despus de los 5 aos 8 - 10% de nios a los 12 aos puede tenerlo Ocurre en cerca del 15% de todos los nios de 5-6 aos. Familiar. 77% en ambos padres
ENURESIS
Etiologa Factores orgnicos : anomalas TU, ITU, alteraciones neurolgicas, diabetes. Retardo de maduracin neuromuscular Cura espontnea hasta los 20 a Psicosocial respuesta a stress Desordenes del sueo Asociado a convulsiones
ENURESIS
TIPOS Primario: nunca fue continente por ms de 3-6 meses. Secundario (regresivo)
ENURESIS
EVALUACION Y DIAGNOSTICO
Historia clnica integral Examen : anomalas anatmicas y neurolgicas
ENURESIS
LABORATORIO Examen, y cultivo de orina. Urea,creatinina Ecografia y Rx Cistoscopa, cistoruretrograma estudio del sueo:Ocurre en el estado 3 y 4 Por ello es NO-REM
Fases del ciclo del sueo

El sueo atraviesa normalmente fases diferenciadas unas 5 o 6 veces durante la noche. El tiempo del sueo profundo es relativamente corto (fases 3 y 4). A medida que la noche transcurre se pasa ms tiempo en el sueo con movimientos oculares rpidos (REM), pero esta fase es interrumpida por breves regresos al sueo ligero (fase 1). Durante la noche se producen breves despertares.
6% 50% 12% 12% 20%
ENURESIS
TRATAMIENTO
De las causas orgnicas Idiopticas : Disminucin de la frustracin del nio y problemas con padres.
Otras recomendaciones: Imipramina: 1 mgkg (l/2 a 1 hora antes de dormir) si en 5 das no mejora elevar la dosis hasta 50 mg. (o 75 mg. en mayores)
ENCOPRESIS
ENCOPRESIS
Definicin:
Incontinencia de material fecal a cualquier edad (usualmente los 4 aos) cuando la continencia fecal es considerada normal. Control intestinal es usualmente obtenido a los 2-3 aos
Indicadores de Encopresis Defeca o deja excremento en la truza de forma repetida, voluntaria o involuntaria, en lugares no apropiados de acuerdo a la cultura del grupo al que pertenece. Al menos una vez al mes.
Patognesis: El nio tiene menos control de los movimientos intestinales
Etiologia:
Ineficiente motilidad intestinal Prolongado manejo de laxantes, enemas, supositorios Manipulacin diettica para la constipacin Fisuras anales y rashes causan dolor a la defecacin Experiencia negativa por forzar al nio Negativa a usar el bao Stress psicosocial
Diagnstico Historia, d/c Hirschsprung Tratamiento Consejo familiar. Catarsis inicial con enema, supositorios de bisacodyl. Uso del bao despus de cada comida Dieta con alto residuo
ALTERACION DE LA ATENCION
ALTERACION DE LA ATENCION 5 - 10% de escolares Inadecuada atencin, lmpulsividad, hiperexcitabilidad y en algunos hiperquinesia (no todos) > nios.
ETIOLOGIA
Alteracin bioqumica (catecolaminas) en dienceflo, por mltiples factores. d/c Sd. cromosoma X frgil Plumbismo. Enfermedad tiroidea. Neurotransmisores, disminucin de serotonina.
CLINICA Historia familiar Desde pequeo, problemas en el sueo y el comer Observaciones de comportamiento
Evaluacin clnica, Alteracin en la coordinacin, impulsivos, hostiles, rebeldes. l.Q. normal, Temerarios Algunos reprimen la conducta al ser observados. Problema motor fino.
Alteraciones fisicas,correlacionar. Epicanto, hipertelorismo Paladar con arco pronunciado Clinodactilia Implantacin baja de orejas Problemas de audicin Tamao de la cabeza
TRATAMIENTO Manejo del comportamiento. Autocontrol (premios, elogios) Educacin especial. Adaptacin pedaggica Medicacin: Si hay hiperquinesia agregada. Metilfenidato, Dextroanfetamina Pemolina.
FOBIA A ESCUELAS
Ansiedad o temor a ir a la escuela, refleja problemas diversos. en la escuela o como manifestacin de perturbacin social
EVALUACION:
Nio sano Historia: Separacin por problemas Enfermedad indefinida que provoca ausencia Sntomas temporales Problemas especficos
TRATAMIENTO Descartar organicidad Preparar a los padres Sugerir al nio que molestias pueden no ser aceptables para inasistir Disminuir stress escolar, solucionar problema con el profesor Si el pediatra no logra cambios psiquiatra
AUTISMO INFANTIL
AUTISMO INFANTIL
Probable desorden orgnico cerebral Desarrolo y capacidad de relacin alterada 50% puede tener lenguaje escaso
Otras asociaciones Movimientos estereotipados, hiperactividad No respuesta a estimulos Desorden de lenguaje Retardo mental en 75%:70% de casos Convulsiones y EEG anormal es comn
Varones:Mujeres 4:1
CAUSAS:
Dao neurolgico. Anomalas de Hemisferio izquierdo temporal Dficits en activacin de Sistema reticular, "Infeccin viral"
CLINICA
2 - 4 meses no contacto ocular o no reaccin anticipatoria no reacciona a extraos

1 ao Juegos repetitivos, huyen de contacto fsico, no imitan
2 aos
Desinters por personas, no cambian entorno Balanceo, insensibilidad al dolor y sonidos
> edad
Signos lenguaje, ecolalia, no usa bien. Retraso motor movimientos (cabeza, da vueltas,balanceo) percepcin: contacto visual mnimo Rutinas compulsivas
Otros control esfinteres, alteracin del sueo, alimentacin, etc.
DIAGNOSTICO Disminucin de la relacin social Fenmeno ritualista Inicio antes de los 3 meses.
TRATAMIENTO
Desarrollo enfoque sicolgico y educacional del nio y de la familia Tratamiento conductual, respuesta social, comunicacin, evitar autoagresin. Neurolpticos: en agitacin
PRONOSTICO
60% incapacitados 15% ajuste social Mejora si I.Q. es alto y habla a los 5 aos.
DOLOR RECURRENTE Dolor crnico y recurrente que ocurre,mensualmente en un periodo de 3 MESES, EN EL CUAL NINGUNA PATOLOGIA ORGANICA ES ENCONTRADA.
DOLOR RECURRENTE
DOLOR RECURRENTE
Existe localizacin, calidad y cronologa. La circunstancia en la que se presenta debe ser notada.
DOLOR RECURRENTE
DOLOR RECURRENTE DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Dolores abdominales recurrentes: Problemas gnito-urinarios Transtornos gastro-intestinales Causas psicolgicas Trauma
DOLOR RECURRENTE Dolores de cabeza recurrentes P.A.; migraa; infeccin; sinusitis tumores; rinitis; miopia; odontalgia. Anormalidades vasculares Psicolgicas
DOLOR RECURRENTE Dolor de miembros Dolor de trax: Etiologa orgnica se encuentra en el 10% de nios: Pericarditis,Miocarditis, Neumonia
DOLOR RECURRENTE Los signos y sntomas que deben orientar hacia una etiologa orgnica incluyen: Dolor constante Dolor que despierta y levanta Dolor bien localizado otros hallazgos: fiebre, prdida de peso, ictericia.etc..
DOLOR RECURRENTE LABORATORIO
Hemograma, Ex. Completo de orina Nivel de plomo
TRATAMIENTO
DOLOR RECURRENTE TRATAMIENTO Identificar una causa orgnica y tratarla. Identificar causas psicolgicas Dolor disfuncional explicarle a la familias( le duele pero no es una amenaza para su vida)
DOLOR RECURRENTE PRONOSTICO
Bueno
ABUSO DEL NIO Y NEGLIGENCIA

Es la injuria fsica y mental, abuso sexual, tratamiento negligente o maltrato de un nio menor de 18 aos, por una persona quin es responsable del cuidado del nio bajo circunstancias que indican que la salud del nio y su cuidado es de amenaza o dao.
DIFERENCIACION
1 El abuso es diferenciado en 2 tipos a) Abuso fsico b) Abuso sexual

2 Negligencia a) Negligencia fsica b) Negligencia emocional
EXAMEN FISICO Los nios usualmente se presentan con una injuria aguda o una historia recurrente de injurias. El mdico debe observar : lesiones en la espalda - si no camina an contusiones en la cabeza - si no camina o est de pie
Quemaduras si no tiene acceso a lquidos calientes o grifera hemorragias retinianas puntiformes (sacudida del nio) fracturas o contusiones en diferentes etapas de evolucin contusiones en espalda menos frecuente en preescolares, busque en brazos, canillas
EVALUACION DIAGNOSTICA
Obtenga una historia separada de los padres, otros adultos y el nio - Registro con comillas directas - Registre fecha y tiempo de las evaluaciones investigue sospechas previas de abuso
Examen fsico Liste contusiones por lugar, tamao, forma, color. Cheque, retina, conducto auditivo externo, cavidad oral y genitales por signos de trauma Cheque huesos por dolor a la palpacin, y grado de movimiento Registre los percentiles de la altura y el peso Obtenga fotos a color de las lesiones
HALLAZGOS DE LABORATORIO
Un survey radiolgico seo (crneo, trax, columna,huesos largos) para nios menores de 5 aos, o scan seo Examenes de coagulacin, recuento de plaquetas.
DISPOSICIONES Reporte a las autoridades Informe a los padres de la necesidad de reportar y el deseo de ayudar Hospitalice al nio si la investigacin es necesaria, para tratar las injurias o si la vida del nio est en inminente peligro Establezca un plan de seguimiento con el servicio social
RESPIRATORIO FIBROSIS QUISTICA Multsistmica Disfuncin de glndulas exocrinas Frecuente en caucsicos Autosmica, recesiva (cromosoma 7) Incidencia 1/6000 nacimientoe
PATOGENESIS
Mucina puede estar ms sulfatada que lo normal pero esto no lmplica la anormalidad del moco, que tiene menos agua. Hay respuesta aumentada a colinrgicos y alfa-adrenrgicos y respuesta dbil a beta-adrenrgicos
Aumento de Sodio y Cloro en el sudor es por inhibici6n de la reabsorcin de Sodio por las clulas del conducto Se describen factores FQ circulantes que alteran la motilidad ciliar, estimula la secrecin de moco.
CLINICA:
Respiratoria: Tos crnica,fatiga., infcccin a repeticin, no gana peso, insuficiencia respiratoria, cor pulmonale y muerte.
Digestiva Mala absorcin, invaginacin, prolapso. Hgado: Cirrosis. Pncreas Insuficiencia exocrina
Gnito-Urinario: 95% varones con azoospermia, retraso del desarrollo sexual. Sudor
TRATAMIENTO * Antibiticos(hospitalizaci6n) EV. * Humidificacin de aire. * Broncodilatadores * Fisioterapia * Endoscopa, lavado.
DEFICIENCIA de ALFA-1-ANTITRIPSINA Recesiva autosmica. 5% de poblacin (1:2,000 partos) Carece de alfa-1-antitripsina es inhibidor de la tripsina y de otras enzimas proteolticas,su dficit provoca estimulacin de esta enzima y la destruccin de tejidos.
La alfa-1-antitripsina es el 80% de alfa-1-globulinas (por ello falta en electroforesis)
CLINICA: Hepatomegalia. Ictericia colesttica > 3 meses Otras pulmonares crnicas, enfisema
Laboratorio Ausencia de pico de alfa-globulina Antitripsina srica < 20% de Valor normal Pruebas hepticas
ASMA
Es una enfermedad respiratoria caracterizada por disnea de tipo obstructiva (+ espiratoria) reversible, que varia de severidad, y duracin.
Enfermedad con elevada respuesta de la trquea, bronquios, a varios estmulos y se manifiesta por dificultad para respirar debido a cambio en las vias respiratorias Hiperreactividad bronquial (msculo liso) edema agudo de mucosa, y moco aumentado y espeso.
Estmulos exognos (asma extrinseca) c.extrao,inflamacin,alergia Estmulos endogenos(a.intrinseca) personalidad, Existen estmulos mecnicos, trmicos, qumicos
ASMA
Virus
FACTORES CAUSALES
?
Alergeno
Gentica Humo de tabaco ...otros... Ejercicio Ritmo circadiano Alergeno Emociones Aspirina -bloqueadores ...otros...
Alteracin epitelial Respuesta inmunolgica

H I P E R R E A C T I V I D A D
Alteracin neurolgica Inflamacin
FACTORES PREDISPONENTES
Alteracin del msculo liso Mayor grosor y rigidez de la pared
FACTORES DESENCADENANTES DE CRISIS
Crisis
asmtica
ASMA
Importancia de la inflamacin bronquial
Se ha comprobado que la inflamacin est presente incluso en el asma leve

Inflamacin Sntomas Funcin respiratoria Necesidad de Tx
Clnica del Asma
Incidencia : Casos nuevos hasta los 10 aos Luego > 40 a. El asma de la niez es muy persistente. La relacin mujer : varn 3:2 El 50% se libra del asma con la edad El 70% mejoran El pronstico es malo si se presenta en: < 3 aos aparioi6n obstruccin persistente enfermedad atpica asociada
CLINICA: Asma leve: episdica (75%) despus de 3 aos < de 3 a 4 episodios por ao, duracin del cuadro +/- 2 semanas Responde a terapia. Tos ocasional nocturna o por ejercicio
Asma moderada: episdica, frecuente (20%) 2/3 antes de los 3 aos Frecuencia e intensidad aumentada. Asociada a rinitis. Remisin en 2-4 semanas.
Asma crnica: < 5%. Inicio precoz. Sibilancias persistentes. Tos mayor en las noches. Exacerbaciones graves. Hospitalizacin. Mayor entre los 8-14 aos luego el 50% se atenua Asma del lactante Otros : Asma inducido por el ejercicio tos nocturna
ASMA
Caractersticas de los sntomas
Desaparecen espontneamente o con medicamentos

Son desencadenados por diversos estmulos
ASMA
Caractersticas de los sntomas
Los sntomas respiratorios suelen despertar al paciente en la madrugada o estar presentes en las primeras horas de la maana
ASMA
Sibilancias - Tos - Disnea Intensidad variable Sntomas nocturnos o por ejercicio Perodos de remisiones y exacerbaciones Resolucin espontnea o por tratamiento
Diagnstico del Asma
DIAGNSTICO
1. HISTORIA CLINICA 2. ANTECEDENTES Personales y/o Familiares de asma. 3. EXAMEN FSICO 4. PRUEBAS DE FUNCIN RESPIRATORIA: ESPIROMETRA FLUJOMETRA
EXAMENES AUXILIARES
PRUEBAS DE FUNCION RESPIRATORIA
AGA RADIOGRAFIA DEL TRAX GRAM Y BK EN ESPUTO EOSINFILOS EN SANGRE Y EN ESPUTO EKG
PRUEBAS DE FUNCIN RESPIRATORIA
MEDICIN DEL FLUJO ESPIRATORIO MXIMO EN EL ASMA
FLUJOMETRIA
FLUJOMETRA
ES LA MEDICIN DEL FLUJO ESPIRATORIO PICO
- MIDE LA SEVERIDAD - MONITOREA LA RESPUESTA A LA TERAPIA DURANTE LA EXACERBACIN - DETECTA EL DETERIORO ASINTOMTICO DE LA FUNCIN PULMONAR - MONITOREA LA RESPUESTA A LA TERAPIA
UTILIDAD DE LA MEDICION DEL FLUJO ESPIRATORIO MAXIMO
MONITORIZACIN CORTO PLAZO MANEJO DE LAS CRISIS MONITORIZACIN DIARIA A LARGO PLAZO
Dx. Sugerente de asma bronquial

HISTORIA CLNICA TOS EX. FSICO REVERSIBILIDAD MAYOR 15%
ASMA : DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

OBSTRUCCION LOCALIZADA
- PARLISIS DE CUERDAS VOCALES - CARCINOMA LARINGEO, TRAQUEAL Y BRONQUIAL - CUERPO EXTRAO - DISPLASIA BRONCOPULMONAR - APNEA DEL SUENO
OBSTRUCCION GENERALIZADA - ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRNICA - BRONQUIECTASIAS - BRONQUIOLITIS OBLITERANTE - FIBROSIS QUSTICA
OBSTRUCCION GENERALIZADA - TROMBOEMBOLIA PULMONAR - INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA - REFLUJO GASTROESOFAGICO - CNCER PULMONAR METASTASICO - OTROS
ESPIROMETRIA
ES LA MEDICIN CRONOMETRADA DE UNA ESPIRACIN FORZADA MXIMA LUEGO DE UNA INSPIRACIN MXIMA.
ESPIROMETRIA
PERMITE DETERMINAR LA DISMINUCIN DEL CALIBRE BRONQUIAL (PATRN OBSTRUCTIVO) A TRAVS DE LOS SIGUIENTES PARMETROS:
ESPIROMETRIA
CAPACIDAD VITAL FORZADA (CVF) VOLUMEN ESPIRATORIO FORZADO AL PRIMER SEGUNDO (VEF 1) RELACION VEF 1/CVF FLUJO ESPIRATORIO MEDIO MXIMO (FEF 25 - 75)
ESPIROMETRA COMPUTARIZADA
1. BASAL
2. REVERSIBILIDAD CON B2
3. BRONCOPROVOCACIN
Clasificacin del Asma
INTERMITENTE
CARACT. CLINICAS
SNTOMAS INTERMITENTES < 1/SEM EXACERBACIONES BREVES (HORAS A DAS). SNTOMAS NOCTURNOS < 2/ MES ASINTOMATICO ENTRE EXACERBACIONES FLUJOMETRIA O VEF 1 > 80 % DEL PREDICHO. VARIABILIDAD DE LA FLUJOMETRIA < 20%
FUNCI0N ESPIRATORIA
PERSISTENTE LEVE
CARACT. CLINICAS
SNTOMAS > 1 / SEM PERO < 1 / DIA EXACERBACIONES PUEDEN AFECTAR ACTIVIDAD Y SUEO SNTOMAS NOCTURNOS > 2 /MES FLUJOMETRIA O VEF1 > 80% DEL PREVISTO VARIABILIDAD 20 - 30 %
FUNCI0N ESPIRATORIA
PERSISTENTE MODERADA
CARACT. CLINICAS
SNTOMAS DIARIOS. EXACERBACIONES AFECTAN ACTIVIDAD Y SUEO SNTOMAS NOCTURNOS > 1 / SEM. USO DIARIO DE B 2 AGONISTAS INHALADOS FLUJOMETRIA O VEF1 > 60 < 80 % DEL PREVISTO VARIABILIDAD > 30 %
FUNCI0N ESPIRATORIA
PERSISTENTE SEVERA
CARACT. CLINICAS
SNTOMAS CONTINUOS EXACERBACIONES FRECUENTES SNTOMAS NOCTURNOS FRECUENTES ACTIVIDAD FISICA LIMITADA POR ASMA FLUJOMETRIA O VEF1 < 60 % DEL PREVISTO VARIABILIDAD > 30 %
FUNCI0N ESPIRATORIA
ASMA
Clasificacin de la gravedad
Categora Grave Moderada Leve Intermitente Sntomas Continuos Diariamente Semanalmente Menos de semanalmente FEM (% del predicho) < 60 > 80 > 80
UICTER 1996
60 - 80
Tratamiento del Asma
ASMA
Etapas del manejo general
1. Educar al paciente 2. Medir la funcin pulmonar 3. Evitar factores desencadenantes 4. Plan de medicacin antintinflamatoria 5. Plan de manejo de la crisis 6. Seguimiento peridico
ASMA
Deficiencias del mdico en el control
Subestimacin de la importancia de la inflamacin bronquial Deficiente prescripcin de corticosteroides (tipo, dosis, va, tiempo, recomendaciones) Mala supervisin del uso correcto del flujmetro e inhaladores
Inadecuada informacin al paciente y sus familiares sobre la enfermedad
ASMA
Objetivos del tratamiento
Sntomas respiratorios ausentes
Necesidad de broncodilatador
Actividad fsica
mnima
normal
Flujo espiratorio
Efectos adversos del tratamiento
normal
ausentes
ASMA
Medidas para prevenir crisis asmticas
Disminucin del caro del polvo
Asear la casa (sin el enfermo) Cubrir los colchones
Eliminacin del caro del polvo

Alta temperatura (lavado o planchado de ropa de cama) Ambiente seco Acaricidas
ASMA
Identificar y evitar causas de crisis asmtica
Alergenos Acaros del polvo

Caspa de animales Plenes Cucarachas Conservadores de alimentos Contaminacin Humo de tabaco Vehculos y fbricas
Ciertos Aspirina y similares medicamentos Beta-bloqueadores
ASMA
Medidas preventivas de aparicin de asma
ASMA
Clasificacin de medicamentos
SINTOMATICOS
Reducen o suprimen rpidamente el broncospasmo y los sntomas respiratorios
Broncodilatadores
PREVENTIVOS
Reducen paulatinamente la inflamacin y la hiperreactividad de los bronquios
Antiinflamatorios
ASMA
Ventajas de la va inhalatoria
Acceso directo al sitio donde se necesita

Mayor concentracin del medicamento directamente en los pulmones Menor dosis en comparacin con otras vas de administracin Menores efectos sistmicos
Diagnstico Diferencial en Nios

Vas areas superiores
Rinitis Sinusitis
Obstruccin de vas areas grandes

Cuerpos extraos Disfuncin de cuerdas vocales Larngotraqueomalacia Estenosis traqueal Adenomegalias Tumores
Adenoiditis
Diagnstico Diferencial en Nios

Obstruccin de vas areas pequeas
ERBAS (bronquiolitis) Fibrosis qustica
Otras causas
Reflujo gastroesofgico Parasitosis (sndrome de Loeffler) Bronquiectasias Otras
Cundo referir al especialista?

Dudas en el Dx Hallazgos clnicos no esperados: crepitantes, hipocratismo digital cianosis, insuficiencia cardaca. Espirometra con alteracin restrictiva o mixta Sospecha de asma ocupacional Sntomas persistentes Sibilantes unilaterales Estridor Dolor torcico Prdida de peso Tos productiva crnica Neumona que no se resuelve.
Conclusiones
HRB
OBSTRUCCIN
INFLAMACIN y REMODELING
Mth, HIST, FRO, EJERCICIO..ETC
ESPIROMETRA FEM Raw
LBA O Bx ESPUTO INDUCIDO AMPc AIRE ESPIRADO
Asma estable:
Manejo Farmacolgico
Moderada Persistente Severa Persistente 2 Agonista + CsI dosis Altas o p.o. + Teofilina + Considerar Anti-LTC o Anti-IgE
2 Agonista + Intermitente CsI dosis media 2 Agonista + Considerar +/2 Agonista Anti-LTC o s.o.s. CsI dosis bajas Anti-IgE
Leve Persistente
+ Esteroides
Asma bronquial crnica:

Para sntomas leves intermitentes: 2 Agonistas de accin corta, 1-2 inh c/2-6h. (no exceder 812 inh/24h.) 2 Agonistas de accin prolongada, Formoterol 12 g c/12h. o Salmeterol 2 inh c/12h. Para sntomas leves persistentes: 2 Agonistas de accin corta, 1-2 inh c/2-6h. (no exceder 812 inh/24h.) 2 Agonistas de accin prolongada, Formoterol 12 g c/12h. o Salmeterol 2 inh c/12h. + Esteroides inhalados dosis baja.
Tratamiento Farmacolgico Estratificado(I)
Asma bronquial crnica:

Tratamiento Farmacolgico Estratificado(II)
Para sntomas moderados persistentes: Referir a Especialista 2 Agonistas de accin corta, 1-2 inh c/2-6h. (no exceder 8 12 inh/24h.) 2 Agonistas de accin prolongada, Formoterol 12 g c/12h o Salmeterol 2 inh c/12h. + Esteroides inhalados dosis media Si el control de los sntomas es suboptimo (persistente severa): Referir a Especialista 2 Agonistas de accin corta, 1-2 inh c/2-6h. (no exceder 8 12 inh/24h.) 2 Agonistas de accin prolongada, Formoterol 12 g c/12h o Salmeterol 2 inh c/12h. + Esteroides orales o inhalados dosis alta + Teofilinas de liberacin sostenida, 100 400 c/12h. (niveles sricos 8-12 g/ml) Considerar: Antileucotrienos (Zafirlukast o Montelukast) / Anti IgE (moderados y severos)
Exacerbacin aguda del asma:

Manejo Farmacolgico
Insuficiencia Respiratoria (Considerar UCI) Respuesta Suboptima Moderada a Severa Leve 2 Agonista 2 Agonista
2 Agonista 2 Agonista
+
Ipratropio
+
Ipratropio Esteroides Sistmicos
+
Esteroides Sistmicos
+
Teofilina
+
Ipratropio
+
Teofilina
+/Esteroides Sistmicos
+
S. Magnesio
+
Esteroides Sistmicos
+
Adrenalina o Terbutalina
+
Heliox

Manejo Farmacolgico 1. Salbutamol (nebulizado) 2,5-5 mg, c/30-60 min. Luego c/1-4 h Salbutamol (inhalado) 4-8 inh, c/20 min x 3 dosis, luego c/1-4 h 2. Prednisona 40-60 mg VO c/6 h Metilprednisolona 60-120 mg c/6 h hasta revertir la crisis 3. Ipratropio 0,25-0,5 mg (nebulizado) Ipratropio 4 a 10 inh, c/4-6 h 4. Fenoterol/Ipratropio 20-30 gotas + 3 ml sol 0,9% nebulizado 4-8 inhalaciones Salbutamol/Ipratropio 4-8 inhalaciones

Clasificacin Leve: Pediatra
Disnea mientras camina, habla normalmente y puede estar agitado. Taquipnea
Flujo espiratorio pico>70% del predictivo

Saturacin de oxgeno normal
Excelente respuesta a los 2-agonistas

Clasificacin
Moderada a severa: Disnea, sibilancias,incapacidad para hablar normalmente Taquipnea y taquicardia Flujo espiratorio pico:50% -70% del predictivo
Pediatra
Saturacin de oxgeno normal

Moderada respuesta a los 2-agonistas
Exacerbacin aguda del asama:

Clasificacin
Severa potencialmente fatal: Disnea severa con retraccin paraesternal, incapaz de hablar, confusin Cianosis respirando aire ambiente
Pediatra
Trax silente, taquipnea y taquicardia o bradicardia

Flujo espiratorio pico<33% del predictivo
Saturacin de oxgeno<91%

Manejo Farmacolgico
Moderada a Severa IRA o respuesta inadecuada
Hospitalizacin o ingreso a UCI
Pediatra
2 Agonista + 2 Agonista Ipratropio + Esteroides sitmicos
Leve
Exacerbacin aguda de asma:

Manejo :Farmacolgico 90 % O2 mantener Sat O2 Pediatra
2 Agonistas: Salbutamol 400-800 mcg (Aerosol) o 2,5 mg (1 ampolla) c/20 x 3 Ipratropio: 80-160 mcg (Aerosol) o 0,25 mg (20 gotas) c/20 x 3 Esteroides sitmicos: prednisona: 1-2 mg/Kg/da (mximo 60 mgs) prednisolona o metilprednisolona
Exacerbacin aguda de asma:

Evaluacin de la respuesta Pediatra
BUENA VEF1 o FEM 70 % Respuesta sostenida por ms de 60 min despus del ltimo Tto. Examen fsico normal INCOMPLETA VEF1 o FEM 50 % < 70% Sntomas leves a moderados POBRE VEF1 o FEM 50 % < 70% PCO2 42 mmHg Ex Fsico: Sntomas severosconfusin.
Asma bronquial estable:

Manejo Farmacolgico
Moderada Persistente Leve Persistente Intermitente 2 A gonis ta SOS
2 Agonista SOS 2 A gonis ta SOS + Cs I dosis me dia o CsI dosisbaja + Cr om onas o 2 A gonis ta ac cin prolonga da o Teofilina o AntiLTC + Cs I dosis altas o CsI dosis altas + 2 A gonis ta accin prolonga da o Teofilina + A ntiLTC Conside rar C s orales
Pediatra
Severa Persistente
CsI dosis bajas 2 Agonista o sos Cromonas o Anti-LTCs
TRATAMIENTO ESCALONADO DEL ASMA BRONQUIAL GINA
ASMA
Tratamiento broncodilatador de rescate
De preferencia por va inhalatoria Solamente cuando haya sntomas (no se recomienda por horario) En el asma persistente debe usarse en combinacin con corticosteroides
ASMA
INTERMITENTE
Tratamiento escalonado
P E R S I S T E N T E Leve Moderada Grave

0.5 mg/Kg/da
Prednisona
1000 500 g/da Las veces necesarias Las veces necesarias
2 sem
2000 1000 g/da Las veces necesarias
2 sem
2000 g/da
Beclometasona
Salbutamol inhalado
Las veces necesarias
TRATAMIENTO
Los objetivos del tratamiento son:
Alcanzar y mantener el control de los sntomas Prevenir las exacerbaciones Mantener la funcin pulmonar lo ms cerca posible a lo normal
TRATAMIENTO
Mantener niveles normales de actividad, incluso durante el ejercicio Evitar los efectos adversos de los medicamentos Prevenir el desarrollo de la obstruccin irreversible de vas areas. Prevenir la mortalidad por Asma.
TRATAMIENTO
VIA INHALATORIA: ELECCION TIPOS A. BRONCODILATADORES (Medicacin Aliviadora) B. ANTIINFLAMATORIOS (Medicacin Controladora)
INTERMITENTE
PASO 1
B 2 Agonista. Inhalaciones Condicional
BRONCODILATADORES INHALADOS
MEDICAMENTO DOSIS x DISPARO ( UG ) INICIO DE ACCIN ( MIN ) DURACIN ( HORAS )
FENOTEROL 100 Y 200 SALBUTAMOL 100
3-4 2 - 10
4-6 4-6
PERSISTENTE LEVE
PASO 2
Corticoide aerosol. Dosis baja B 2 Agonista. Inhalaciones Condicional Otra terapia broncodilatadora
CORTICOIDES INHALADOS
MEDICAMENTO DOSIS x DISPARO ( UG ) VIDA MEDIA ( HORAS )
BECLOMETASONA FLUTICASONA FLUNISOLIDE BUDESONIDE
50 Y 250 50, 125 Y 250 255 50, 100, 200 Y 400
2.8 - 3.0 3 .1 1. 8 2
REPARACIN EPITELIAL TRAS EL TRATAMIENTO CON ESTEROIDES
Antes
PERSISTENTE MODERADA
PASO 3
Corticoide Aerosol. Dosis Alta B 2 Agonista: Inhalaciones Condicional. Otra Terapia Broncodilatadora
IPRATROPIO
20
3 - 30
4-8
PERSISTENTE SEVERA
PASO 4
Corticoide Aerosol Dosis Alta
B 2 Agonista 2 inhalaciones c/4 - 6 hrs
Otra terapia broncodilatadora

Corticoide Oral
SALMETEROL FORMOTEROL
25 12
10 - 20 1-3
12 12
Rol de la Educacin En el Manejo del Paciente Asmtico
ASMA
Deficiencias del paciente en el control
No evitar factores desencadenantes conocidos
Deficiente percepcin de la gravedad de los sntomas

Uso inadecuado del flujmetro e inhaladores
Falta de apego al tratamiento indicado
ASMA
Conceptos bsicos de la enfermedad
DEL PACIENTE ASMTICO
Criterios para acudir a Urgencias
Instrucciones verbales y escritas
Individualizada Repetitiva
Frmacos y efectos adversos
Uso adecuado del flujmetro e inhaladores
ASMA
Comunicacin MEDICO PACIENTE
Dedicar tiempo a la educacin del paciente asmtico desde la primera consulta
Reforzar la educacin en cada consulta Revisin de problemas individuales para el control y bsqueda de posibles soluciones
Costo de medicamentos Disponibilidad de flujmetros Dificultad para evitar desencadenantes Otros...
Participacin de la familia en el manejo del paciente
EVITAR
Tabaco Polvo domstico
Irritantes
Lacas - Insecticidas - Pinturas Colonias - Humos
Animales domsticos Frmacos asmatiformes
EVITAR CAROS
Colchn sinttico
Funda (colchn/almohada)
Cortinas/Mantas (lavado frecuente) Ambiente seco Ventilacin dormitorio Alfombras Paredes enteladas
Pijama/Sbanas
(hilo o fibra sinttica)
Pijama/Sbanas/Fundas
(lavado 60)
EVITAR HONGOS
Humidificadores
Graneros Bodegas Stanos
Limpieza filtros acondicionadores aire
Saneamiento focos humedad
EVITAR PLENES
Ventanas cerradas (dormitorio) Recuento plen gramneas
Picos polinizacin
(maanas y tardes de das soleados o ventosos)
Ventanillas cerradas (coche)
Monitoreo del Manejo del Paciente Asmtico
ASMA
Sistema de semforo
Situacin de alerta mdica Cierta preocupacin, no todo est bajo control Todo est controlado, no hay problema FEM <50 % Sntomas en reposo
FEM Sntomas en el da o 50-80 % en la madrugada varias veces a la semana FEM >80 % Sntomas mnimos o nulos
MONITORIZACIN DEL ENFERMO ASMTICO

Sntomas y signos de asma Funcin pulmonar
Espirometra Flujo espiratorio mximo
Calidad de vida Antecedentes de crisis de asma Frmacoterapia Satisfaccin del enfermo
SIGNOS PRECOCES DE EMPEORAMIENTO CLNICO

FEM por debajo del 20% del mejor valor personal Tos o sibilancias durante actividades cotidianas
Patrn individual de signos precoces

Opresin torcica - Dificultad respiratoria - Ojeras
INDICACIONES PARA ASISTENCIA URGENTE

Utilizacin de msculos accesorios; aleteo nasal FEM < 50% del mejor valor personal
Cianosis
Dificultad para respirar, andar o hablar
Fracaso de la medicacin para controlar agudizacin
MONITORIZACIN DOMICILIARIA DEL FEM

DESCENSO DEL FEM
Comienzo de una crisis de asma
FEM VESPERTINO < MATINAL

Necesidad de cambiar dosis u horario de medicacin
EPISODIOS REPENTINOS DE DISNEA

Averiguar si la causa es obstruccin al flujo areo
INCREMENTO DE LA VARIABILIDAD DEL FEM

Aumento de la hiperreactividad bronquial y necesidad de tratamiento antiinflamatorio
AUTOCONTROL DE LA ENFERMEDAD
SISTEMA DE ZONAS
ZONA VERDE Asma controlada sin sntomas
FEM 80-100 % (del mejor valor del enfermo) Tratamiento igual
ZONA AMARILLA Precaucin

FEM 60-80% // Sntomas nocturnos, al levantarse o con actividades diarias Tratamiento: aadir beta-2-adrenrgicos corta duracin, iniciar corticoides inhalados o doblar su dosis Si no mejora en 48 hrs.: consultar con el mdico
ZONA ROJA
Crisis grave - Avisar al mdico
FEM 40-60% // Sntomas en reposo, alteran sueo, interfieren con actividad diaria Tratamiento: beta-2-adrenrgicos corta duracin (4-6 inh./20), iniciar corticoides orales y avisar al mdico
ZONA GRANATE
Crisis muy grave - Acudir al hospital
FEM < 40% // Sntomas graves en reposo Tratamiento urgente: beta-2-adrenrgicos corta duracin (6 inh./20), iniciar corticoides orales y acudir al hospital Fluctuaciones frecuentes entre las zonas indican insuficiente control del asma y requieren revisin del plan terapetico
BENEFICIOS DEL PROCESO EDUCATIVO

Reducir ocupacin hospitalaria y demanda de Urgencias
Mejorar la calidad de vida del enfermo Mejorar el control clnico
Racionalizar consumo de frmacos y demanda de A.P.
Incrementar satisfaccin de profesionales
ASMA AGUDA
Asma
Factores de riesgo de muerte: Antecedentes de Asma Aguda Severa. Antecedente de intubacin por asma. Antecedente de hospitalizacin en UCI por asma. Dos o ms hospitalizaciones en el ltimo ao. Tres o ms visitas a emergencia en el ao pasado. Uso de ms de dos inhaladores en el mes pasado. Empleo reciente de CST sistmicos. Comorbilidad con EPOC y/o cardiopatas. Enfermedades psiquiatricas. Farmacodependencia. Nivel socioeconmico bajo.
Kallenbach 1993, Rodrigo y Rodrigo 1993, Suissa 1994, OHollaren 1991 Greenberger 1993
Asma
Factores de mal pronostico:
Taquicardia > de 120 por minuto Torax silente Pulso paradoxal Cianosis Empleo de musculos accesorios Retencin de CO2 FVC < del 50% FEV1 < 30%, muy malo < 750ml. Aumento de FR.
Paro Inminente:
Respiracin toracoabdominal. Torax silente. Bradicardia Fatiga muscular
Asma
Asma aguda
PEF < 50% Beta 2 x MDI 2 puff c / 20 Buena Respuesta Leve PEF > 80% Beta 2, C/3-4 hrs. Incremento de CST inhalatorio por 7-10 das. Solicitar consulta Respuesta incompleta Moderada PEF 50-80% CST Oral Beta 2, regularmente Contactar a su mdico urgente. Pobre respuesta Severa PEF < 50% Emplea CST orales CST orales Debe concurrir a Sala de Emergencia
Asma
Asma aguda
Moderado: PEF > 50% Beta 2 MDI, Tres dosis en la 1 hora. Sat O2 > 90% CST oral Severo PEF < 50% Alta dosis de Beta 2 y anticolinergicos en la 1 hora Nebulizaciones Sat O2 > 90% CST oral Paro inminente Intubacin y VM con O2 al 100% Beta 2 x nebulizacin CST EV
UCI
Repetir tratamiento y evaluacin
Asma
Repetir Tratamiento y evaluacin Moderado PEF 50-80% Beta 2, c/ hr. CST oral Tratamiento x 1-3 hrs Severo PEF < 50% Beta 2 regular CST oral Oxgeno
Buena respuesta PEF > 70%
Respuesta incompleta PEF 50-70%
Pobre respuesta PEF < 50% PaCO2 > 42 UCI
Alta
Hospitalizacin
COMPLICACIONES Status asmtico Infeccin Atelectasia TRATAMIENTO Salbutamol V.0 0.2-0.5 mg/kg/da en q.i.d aerosol 100-200 microgr.c/6 horas. Fenoterol V.0 0.3-0.4 mg/kg/da en q.i.d. aerosol 200 microgr. c/6 horas
Aminofilina E.V. 4-6 mg/dosis en q.i.d. Teofilina oral : 3-12 meses 10 mg/dia en q.i.d. > 1 ao 20 mg/kg/dia
Beclometasona : 50 microgr./inhalacin (02 inhalaciones c/6-8hs)
BRONQUIOLITIS Muy frecuente en los primeros aos (2-8 meses) 80% < 1 ao. 1.5:1 varn:mujer Transmitible, poco recidivante.
ETIOLOGIA:
VRS 50%.Epidmica. Virus ParaInfluenza. Adenovirus,etc
FISIOPATOLOGIA:
Obstruccin bronquiolar por edema, acumulo de moco, restos celulares. Aumento de resistencia del flujo areoAtelectacias
FISIOPATOLOGA
Edema de la mucosa Tapones (moco,fibrina,detritus..) Broncoespasmo
OBSTRUCIN Parcial Total Atelectasias TRASTORNO V/Q
Atrapamiento areo
VR y CRF Resistencias Flujos espiratorios Compliance
Hipoxemia
Trabajo respiratorio
Agotamiento
FALLO RESPIRATORIO Consumo O2 Produccin CO2 Hipoventilacin
Tpica clula gigante como expresin del efecto citoptico del virus, con una inclusin redondeada rosa, intracitoplsmica,
Pequeo nmero de pacientes Poblacin heterogenea Componente infeccioso sobreagregado Los criterios de evaluacin son subjetivos. Medidas fisiolgicas son poco comunes. Diferentes edades de inclusin Se comparan 2 terapias sin placebo Los puntos de corte utilizados (mortalidad, duracin de internacin) son dificiles que se modifiquen en una enfermedad de corta y limitada evolucin.
LACTANTES DE TRMINO SIN ANTECEDENTES PERSONALES NI FAMILIARES
LACTANTES DE TRMINO CON ANTECEDENTES PERSONALES O FAMILIARES DE ATOPA
LACTANTES PREMATUROS C/S AVM, C/S ANTECEDENTES FAMILIARES
LACTANTES CON ANTECEDENTES DE BRONQUIOLITIS PREVIA
LACTANTES DE TRMINO CON PATOLOGA CARDIORESPIRATORIA
EDAD
CLINICA: Sntomas respiratorios altos. Periodo de incubacin de 4-6 das, fiebre. A los 3 dias 70% afebril. Compromiso respiratorio bajo. disnea. Fase critica 48-72 horas de inicio de too y disnea.Tiraje, aleteo, sibilancias, crepitos inconstantes, espiracin prolongada, Hgado palpable.
DIAGNOSTICO Clnica Examen clinico. Radiologa
Asma Insuficiencia cardiaca congestiva Aspiracin de cuerpo extrao
QUE TRATAMIENTO RECIBI PREVIAMENTE?

DEBEMOS VALORAR EL SCORE Cul? CONFORTABLE MEDIDAS GENERALES
1 hora Salbutamol x3
Dpto. Emer gen cia
2 hora Salbutamol x3 + corticoides
O X G E N O
3 hora Adrenalina
DEBEMOS VALORAR EL SCORE Cul?
QUE TRATAMIENTO RECIBI PREVIAMENTE? CONFORTABLE MEDIDAS GENERALES
1 hora Salbutamol x3
Dpto. Emer gen cia
2 hora Salbutamol x3 + corticoides
? =
3 hora Adrenalina
O X G E N O
TRATAMIENTO
Hidratacin Oxgeno hmedo Hospitalizacin de acuerdo a distress. Rivabirina. Corticoides. Broncodilatadores
CUALES PASAMOS A CTI ?

Efficacy of interventions for bronchiolitis in critically ill infants: A systematic review and meta-analysis*
Caroline Davison, MBBCh; Kathleen M. Ventre, MD; Marco Luchetti, MD; Adrienne G. Randolph, MD, MSc
(Pediatr.Crit Care Med 2004; 5:482489
No hay intervenciones claramente eficaces disponibles para mejorar el resultado de los nios crticamente enfermos por bronquiolitis.
Puntaje 0 1 2 3
FC <120 120-140 140-160 >160
FR <30 30-40 45-60 >60
Sibilancias Uso de Msculos Accesorios No Fin Espir Inspir. / Espir A distancia No Tiraje Intercostal leve Tiraje Generalizado Tiraje + Aleteo Nasal
PUNTAJE DE TAL MODIFICADO Frecuencia Respiratoria 6 m. 40 41 55 56 70 > 6 m. 30 31 45 46 60 Sibilancias Cianosis Retraccin
0 1 2
No (*) Fin espiracin con estetoscopio Inspirat. y espirat. con estetoscopio Audibles sin estetoscopio
No
>95%
No (+) Subcostal (++) Subcostal e intercostal (+++)* Universal
Perioral con el llanto <95% Perioral en reposo
<95%
Generalizada en reposo <95% c/O2
> 70
> 60
Criterios de ingreso en UCI

Bronquiolitis grave (cianosis generalizada, llanto dbil, quejido intenso, esfuerzo respiratorio importante con mnima entrada de aire). Bronquiolitis grave que no mejora con 3 dosis de 2 a intervalos de 30 o Adrenalina Sat. O2 <90 % (PaO2 < 60 mmHg) con O2 al 40 % Bradicardia
Pausas respiratorias o apnea con bradicardia y/o cianosis

PCO2 > 65 mmHg pH 7,20 de origen respiratorio o mixto
http://www.aeped.es/protocolos/infectologia/index.htm
COMPLICACION
Neumonia bacteriana
CUERPO EXTRAO
Incluye: frejoles, botones, nueces, monedas, balones o globos desinflados
EPIDEMIOLOGIA Es la causa ms frecuente de muerte por injuria en <s de 1 ao 20% de aspiracin de cuerpo extrao ocurre en <s de 4 aos
HALLAZGOS CLINICOS a) Sntomas relacionados al tamao del cuerpo extrao b) Tenga en cuenta: Localizacin Composicin
Localizacin a) La laringe es el lugar ms comn en <s de 1 ao b) La trquea y el bronquio es el rea ms comn en nios mayores de 1 ao (especialmente la rama derecha) c) Estridor si se aloja en la laringe
Al examen: Ausencia de murmullo vesicular unilateral, sibilantes localizados, estridor y esputo sanguinolento
RADIOLOGIA
Objeto radioopaco, atrapamiento de aire con exhalacin
TRATAMIENTO Remover el cuerpo extrao Chequee saturacin, administre 02, AGA, Broncoscopia,
PREVENCION
MALFORMACIONES ESPINA BIFIDA Defecto en la fusin posterior de las lminas vertebrales y con frecuencia la ausencia de los procesos esponjosos
Hiptesis: a- Ausencia de cierre del tubo neural antes de fin de 4a semana b- Explosin del tubo neural por anomalia causada por impermeabilidad de orificios de Lushka y Magendie
Se estima que ocurre en el 25% de nios en quienes los arcos vertebrales eventualmente se fusionan. En 5% de todos los nios La espina bfida ocurre en 2 por 1,000, con 1 meningocele por 700-800 nacimientos
TIPOS Encefalocele 75% occipital Mielomeningocele Casi siempre asociada con la malformacin de Arnold-Chiari, desplaza el bulbo y el 4to ventriculo. Hidrocefalo se desarrolla en el 90% de los nios.
ETIOLOGIA Multifactorial ambiental, virales, radiaci6n. Historia positiva en 8% de casos Madre con espina bifida 5% de posibilidad
FORMAS A Cutneas
a No qustica : No protusin herniaria de las meninges yo mdula. Hoyuelo drmico, con secrecin crnica blanquecina. Lunar color vino de oporto. Lesiones cutneas,difusas, blandas, lipomatosas Penachos o manchas con pelos
b Quistica
Lesin grande, vascular Lipoma
B Ortopdicas a Escoliosis b Deformidades de las piernas y los pies. c Dislocacin de las caderas
C Motoras Debilidad de las piernas y trastorno de la marcha
D Trastornos urinarios y rectales Vejiga atnica, incontinencia urinaria y pobre tono del esfinter anal.
E Manifestaciones cerebrales Trastornos del crecimiento cerebral, anencefalia o hidrocefalia F Dficits sensoriales
HALLAZGOS DE LABORATORIO Rayos X a Rx de columna vertebral b Mielografia c TAC
TRATAMIENTO
Neurociruga, Ortopedia, Urologa, Regimen intestinal, Terapia ocupacional
HIDROCEFALIA Distensin progresiva de las cavidades ventriculares por anomalia de la circulacin, reabsorcin o produccin de lquido cefalorraquideo y a veces no explicado.
El L.C.R. se forma en los plexos coroideos (otros?) sale de ventriculos por agujeros de Magendie y Luschka, va por los espacios subaracnoideos, pericerebrales y absorbido en las vellosidades subaracnoideas (Glndulas de Paccioni) y en la pared de los senos venosos y grandes venas superficiales
TIPOS Comunicante interior del sistema ventricular No comunicante Mde all de los agujeros de Magendie y Lushka
CAUSAS
*Prenatal: Infeccionas, asociadas a malformaciones secundarias a origen, isqumico destructivo, gentica familiar. Tumores congnitos (papilomas) *Perinatal: Hemorragia periventricular, RNPT *Postnatal: MEC. Hemorragia Meningea, Infeccin vrica. Acondroplasia. Tumores. *Desconocida
MICROCEFALIA P.C. < 3 D.S. debajo de la media para la edad del nio. Se acompaa de dficit intelectual Lo ms frecuente es por atrofia o insuficiencia del desarrollo volumtrico del cerebro durante su crecimiento.
Tambis es por factores genticos o adquiridos antes de nacimiento perinatal y transtornos del crecimiento del 1er ao
MICROCEFALIAS SECUNDARIAS: Signos de atrofia cerebral en TAC dilataci6n de ventriculos. surcos cerebrales agrandados Si TAC es normal , sospechar en Microcefalia Gentica.
MICROCEFALIA FAMILIAR DE HERENCIA DOMINANTE: tienen inteligencia normal. MICROCEFALIA POR DESNUTRICION es transitoria y puede recuperarse con el tratamiento, es rpido puede verse disyuncin de las suturas. NANISMO PSICOAFZCTIVO
MICROCEFALIA LIGADA A CRANEOSINOSTOSIS
Por sinostosis combinada. La ciruga permite al cerebro conseguir su espacio normal.
MACROCEFALIA P.C. > de 3 D.S. de la mediana para..la edad y sexo CUADRO CLINICO Megaencefalia familiar Cabeza grande Alteraciones bioqumicas
DIAGNOSTICO
TAC cerebral CAUSAS Hidrocefalia Lesin extracerebral Displasia craneoesqueltica (neurofibromatosis) Gigantismo cerebral Hidranencefalia Tambien Hurler, Tay-Sachs
No patolgico Gigantismo constitutional Megaencefalia benigna espordica ocurre on lactantes, glia crece rpidamente hay retraso en desarrollo.
ENCEFALOCELE Cranium bifido, mayor parte occipitales. Considerado como defecto del cierre del Tubo Neural , evaginacin extracerebral del tejido cerebral, probablemente por la hidrocefalia Riesgo de recurrencia Factores genticos Encefalocele occipital son ssiles o pediculados 75% del total.
LABIO LEPORINO
1/1,000 . Recurrencia despus de un nio > 3.4% riesgo recurrencia despus de 2 nios > 8.9% Si la madre tuvo labio leporino 14% Ms comn en Orientales y varones
ETIOLOGIA Factores mltiples gneticos, ambientales
TRATAMIENTO
La reconstruccin quirrgica sigue la regla de los 10s

10 libras de peso 10 meses de edad Hb de 10
COMPLICACIONES No hay retardo en el habla Hay problemas en la alimentacin si tiene asociado paladar hendido
PALADAR HENDIDO Trastornos en el lenguaje y en la denticin Riesgo incrementado de otitis media aguda
EPILEPSIA (transtorno convulsivo recidivante)
DEFINICION: Accesos recidivantes paroxisticos de inconciencia o de conciencia alterada , generalmente sucesin de espasmos musculares tnico- clnicos o sntomas variados.
CLINICA - Crisis T-C (Gran Mal) Generalizada, aura espordica. Prodomos : vagos, irritabilidad, alteraciones intestinales, cefalea, embotamiento mental .
Crisis brusca. Fase tnica 20 a 40 seg. Fase clnica, post ictal Rasgos de personalidad no se cumplen en nios
- Ausencia o pequeo mal: Raro antes de loo 3 aos. Desaparece con la pubertad. "ausencias" - Crisis psicomotoras : Dificiles de reconocer y controlar actos motores, con finalidad pero inadecuados, repetitivos. - Crisis parcial focal: Depende de focalizacin de descarga neuronal anmala,ms afectada la parte motora y los mas especializados.
-Crisis mioclnicas: "espasmo infantil" sacudida convulsiva, Antes de los 3 aos. Afecta grupos musculares. Ms frecuente caida brusca de la cabeza con flexin de los brazos respectivos. Desaparece a los 4 aos.
- Crisis acintica y mioclnicas : Se afecta 1 grupo muscular en las mioclnicas (subcortical) EEG Normal. Enfermedad degenerativa, trastorno del SNC
Crisis nocturnas: Terror nocturno y sonambulismo en sueo profundo. Crisis nocturnas benignas, movimientos hemifaciales leves movimientos generalizados, autolimitados: 1a dcada hasta la 2a dcada. - Crisis autoinducida
DIAGNOSTICO: EEG dficil de interpretar. Rx LCR (no ciempre) Otros,
TRATAMIENTO. Frmacos de eleccin Parcial simple Carbamazepina o Fenitoina Parcial compleja Carbamazepina o Fenitoina o Ac. Valproico Generalizada T-C Carbamazepina o Fenitoina Crisis de ausencia Acido valproico, etosuximida, clonazepan Status epilptico Diazepan y terapia de soporte
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: STATUS EPILEPTICO * Cualquier convulsin que dure ms de 30 minutos * Usualmente aplicada a convulsin tnicaclnica que ocurren en rpida sucesin sin recuperacin del estado de alerta * Terapia inicial vigorosa es ms probable que controle las convulsiones, que las dosis pequeas de otros anticonvulsivantes
CONVULSION FEBRIL Ocurre entre los 3 meses y los 5 aos Son generalizadas y demoran menos de 15 minutos 20minutos La fiebre debe ser de por lo menos de 38C Historia familiar positiva (60-70%)
Trate la enfermedad de fondo y la fiebre (Tylenol) Ocurre en 4-5% de nios. Recurrente en 50% de nios 2% de ellos tendrn convulsiones independientemente de la fiebre Ausencia de infeccin con la PL Ausencia de anormalidades neurolgicas en el periodo interictal EEG: Muestra enlentecimiento difuso sin dao SNC
ATAQUES DE APNEA -espasmo de sollozoDe 6 meses a 4 aos (0-6 aos) Siempre precipitado por trauma o susto Siempre asociado con el llanto
a- Cianosis algunas veces endurecimjento o estiramiento, convulsin tnica, puede dormir despus. b- Historia familiar positiva en 30% c- EEG normal
TRATAMIENTO: Confianza Desaparece espontneamente
SINCOPE INFANTIL a) Posterior a un golpe de la cabeza o una injuria sbita menor, apnea pasajera, debido a la sobreactividad del reflejo vagal b) Si no hay precipitante externo, palidez, ellos luego pueden convulsionar c) EEG normal d) Puede haber enlentecimiento cardiaco por la estimulacin vagal
5 Tics o Sindrome de TOURETTE a Simple o estereotipado complejo b Esmasmos, movimientos, tos, pujos o gruidos,coprolalia. c Empeora con el stress o en reposo. EEG negativo d Historia familiar positiva c Frmacos anticonvulsivantes pueden beneficiar
ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
Del 1 al 5% de todas las admisiones son debidas a ACVs Las lesiones congnitas como las malformaciones arteriovenosas, Displasia fibromuscular Vasculopata de la esclerosis tuberosa Pueden causar trombosis arterial con oclusin e infarto posterior.
La enfermedad cardaca congnita es la condicin que predispone con ms frecuencia al ataque isqumico. Secundaria a mbolos. Es menor por fiebre reumtica valvulopata reumtica- por endocarditis bacteriana El sistema nervioso tiene una anastomosis basal POLIGONO DE WILLIS: Sistema anterior 80% Circulacin vertebro basilar 20% No hay clnica. Slo la tomografa por emisin de positrones puede identificar la anomala.
Los dficits en los nios tienden a ser ms globales y multifocales que en los adultos. Hemiplejias agudas en la niez La caracteristica es la aparicin relativamente rpida de hemipleja en un nio previamente sano, neurologicamente intacto. La hemipleja aparece ms a menudo entre el primer mes y el 6 ao
El inicio puede ser sbito o en un periodo de minutos a dias , con una progresin intermitente. La trombosis intravascular con una vasculitis cerebral se considera que sea la principal causa. Ocurre en las infecciones del tracto respiratorio, traumatismos en la cabeza, y golpes en la arteria cartida interna y tejidos adyacentes.
HISTORIA NATURAL Ante un mbolo que nace por una Malformacin congnita o valvulopata bacteriana o reumtica, se alojan en una de las ramas de la arteria cerebral media y presentarse una hemiparesia, prdida hemisensorial y transtornos de la funcin cognocitiva. Puede haber embolia grasa despus (2 das consecutivos al accidente) de la fractura de la pelvis o de huesos largos, se acompaa de petequias en la porcin superior del tronco, taquipnea con mltiples infartos pulmonares.
DIAGNOSTICO Los sntomas varan segn el sitio y extensin de la lesin 1 alteraciones del nivel de conciencia 2 alteraciones del sensorio, conducta, comportamiento y las funciones perceptivas y cognocitivas. 3 Convulsiones frecuentes 4 Fiebre 5 Trastornos vasomotores
Generalmente se presenta como una deficiencia neurolgica profunda con cefalea, nuseas y muchas veces vmitos. El paciente puede tener disminucin del nivel de conciencia.
EXAMENES DE APOYO Puncin lumbar Examen de sangre y orina La TAC ES MUY VALIOSA. Scan con radioisotopos EEG Se acta como emergencia para evitar el stress adicional.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Parlisis posictal Parlisis cerebral con hemiplejia Tumores del SNC
TRATAMIENTO 1 Medidas mdicas a Via area b BHE c Heparinizacin. NO PARA ENDOCARDITIS BACTERIANA d Antibiticos
2 Medidas quirrgicas a tratamiento del hematoma subdural (drenaje) b Remocin de los grandes cogulos intracerebrales 3 Maneio a largo plazo a Anticonvulsivante b Tp educacional, psicolgica, fisica.
OTRAS AFECCIONES ASOCIADAS Disecciones de la cartida o la arteria vertebral Ocurre acumulacin de sangre en la media del vaso
CUADRO CLINICO Inicia con sbito dolor en la cara y el cuello seguido de un ACV Si afecta la cartida: Parlisis del hipogloso Sd- de Horner homolateral
APOYO DIAGNOSTICO
Angiografa : Reduccin en la luz del vaso
TRATAMIENTO Controvertido Anticoagulacin por 6 semanas nueva angiografia, si todo es normal, se retira.
Hemorragia en lactantes MOYAMOYA. mayor frecuencia en asiticos En USA se asocia con irradiaci6n temprana del crneo Un 10% tienen antecedentes familiares positivos
Causa desconocida
La hemorragia es intraventricular e intraparenquimatosa Se caracteriza por estrechamiento progresivo de las arterias cerebrales anterior y media con dilatacin compensadora de los vasos de menor calibre, esto finalmente disminuye, pero de adulto pueden presentar hemorragias subaracnoideas por aneurismas. El tratamiento es con aspirina y esteroides pero el resultado es impredecible
PARALISIS CEREBRAL
DEFINICION
Transtorno no progresivo de la Movilidad o de la Postura que se debe a una lesin o anomala del desarrollo del cerebro inmaduro. Proviene de una lesin producida en el desarrollo del cerebro, durante el desarrollo del feto, antes, durante o poco despus del nacimiento y por otro lado que no es degenerativo, no tiende a empeorar a lo largo del tiempo.
DEFINICION
La Parlisis Cerebral que se produce durante las etapas del desarrollo fetal o del embarazo, se denomina PARALISIS CEREBRAL CONGENITA. La Parlisis Cerebra que se produce despus del nacimiento , se denomina PARALISIS CEREBRAL ADQUIRIDA y a menudo esta causada por lesiones en la cabeza y por infecciones que afectan el cerebro.
Entre los problemas asociados comunmente con la P.C.I. se encuentran: Problemas de Visin y Auditivos Dificultades del Habla y del lenguaje. Alteraciones perceptivas(agnosias y apraxia). Dificultad en el aprendizaje Distractibilidad Diskinesia. Epilepsia. Retraso mental: 20% de los casos.
DEFINICION
ETIOLOGIA
FACTOR FAMILIAR PRENATAL CAUSA Predisposicin gentica Hipoxia,rubeola,infeccion viral, exposicin a rayos x diabetes. Desprendimiento de placenta, corioamnionitis, liquido amnitico ftido, sepsis materna, temperatura >38C durante el parto, ITU. Prematuridad, BPN, anoxia, trauma. Enfermedades infecciosas, accidentes cardiovasculares,meningitis, encefalitis. Incompatibilidad sanguinea Rh o ABO
PERINATAL
POSNATAL
TIPOLOGIA
Segn :
El Tipo El tono La topografia El grado
SEGN EL TIPO
Espastica.-Rigidez y dificultad de movimientos, debido a que el cortex esta daado. Atetoide.- Movimientos involuntarios e incontrolados, por daos en los Ganglios de la base. Espastica/Atetoide.-Mezcla de los dos tipos anteriores. Ataxica.-Sentido del equilibrio y percepcion de la profundidad alterados, descoordinacin motora tanto gruesa como fina.Por dao o anomala en el cerebelo.
SEGN EL TONO Isotnico Hipertnico Hipotnico
SEGN LA TOPOGRAFIA

Hemiplejia o hemiparesia Diplejia o diparesia Cuadriplejia o cuadriparesia Paraplejia o paraparesia Monoplejia o monoparesia Triplejia o triparesia
PROBLEMAS ASOCIADOS A LA PARALISIS C EREBRAL

PROBLEMAS VISUALES: El mas comn es el ESTRABISMO, que puede ser corregido con gafas o ciruga. Algunos nios pueden tener un DEFECTO CORTICAL, es decir que no funciona con normalidad la parte del cerebro responsable de la interpretacin de las imgenes que el nio ve. En pocos casos, puede quedar CIEGO, pero en la mayora de los casos los nios con este defecto solo tienen Dificultad para descifrar los mensajes que reciben desde sus ojos, por ejm. Cuando aprenden a leer.
PROBLEMAS ASOCIADOS A LA PCI

PERCEPCION ESPACIAL.-
Algunos nios no pueden percibir el espacio para relacionarlo con sus propios cuerpos(calcular las distancias), o pensar espacialmente (construir en tres dimensiones). Debido a una anormalidad en una parte del cerebro y no esta relacionado con la inteligencia.

OIDO.Los nios con Parlisis Cerebral atetoide, Son mas propensos a tener problemas auditivos graves. HABLA.La capacidad de comunicarse de un nio afectado por PC va a depender en primer lugar de su desarrollo intelectual,de la capacidad de controlar los pequeos msculos de la boca, lengua , paladar y la cavidad bucal. Las dificultades para hablar suelen ir unidas a las de tragar y masticar. La mayora de nios afectados podrn ejercitar en alguna medida la comunicacin verbal, mientras que otros podrn beneficiarse de la utilizacin de sistemas aumentativos de la comunicacin, por Ej.. Comunicadores, tableros y otras ayudas tecnolgicas.

EPILEPSIA. Afecta a uno de cada tres nios con PC, algunos empiezan a padecerlos de pequeos otros de edad adulta. DIFICULTADES DE APRENDIZAJE. Las personas que no son capaces de controlar bien sus movimientos o no pueden hablar a menudo tienen una discapacidad mental. Aunque algunas personas con PC tienen problemas de aprendizaje, esto no es siempre as incluso pueden tener un Coeficiente de inteligencia mas alto de lo normal.
CMO PREVENIR LA PCI?

Al reconocimiento y tratamiento de las infecciones bacterianas del aparto reproductivo femenino y de las vas urinarias. A evitar la exposicin innecesaria a los rayos x, las drogas y medicamentos. A controlar la diabetes, anemia y las deficiencias nutricionales. A prevenir los nacimientos prematuros A reducir el contacto de las mujeres embarazadas con virus u otras infecciones.
SE PUEDE TRATAR LA PCI?

Control es una mejor palabra que tratamiento. El Control consiste en ayudar al nio a alcanzar su mximo potencial de crecimiento y desarrollo . Debera iniciarse tan pronto como sea posible. A traves de un Programa de control que incluya mdicos enfermeras, terapeutas, educadores, trabajadores sociales otros profesionales correspondientes. Se pude usar cierto tipo de medicamentos, cirugas y aparatos para mejorar la coordinacin nerviosa y motriz y as prevenir o reducir al mnimo la disfuncin. A medida que vayan creciendo necesitaran servicios de apoyo, como servicios de ayuda personal, terapia para adultos, capacitacin educacional y vocacional, servicios para vivir independientemente, servicios de orientacin, transporte, programas recreativos y oportunidades de empleos. Las personas con PC pueden asistir a la escuela, trabajar, casarse, tener y criar a su familia y vivir en su casa propia, sobretodo de ser independiente y de sentir que forma parte de nuestra sociedad.
Definicin de R. Mental
El RM hace referencia a limitaciones sustanciales en el desenvolvimiento corriente.
Se caracteriza por un funcionamiento intelectual ligeramente inferior a la media

que tiene lugar junto a limitaciones asociadas en dos o ms de las siguientes reas de habilidades adaptativas: comunicacin, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilizacin de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades acadmicas funcionales, ocio y trabajo. El retraso mental se manifiesta antes de los 18 aos
Definicin de R. Mental
El RM hace referencia a limitaciones sustanciales en el desenvolvimiento corriente.
Se caracteriza por un funcionamiento intelectual ligeramente inferior a la media

que tiene lugar junto a limitaciones asociadas en dos o ms de las siguientes reas de habilidades adaptativas: comunicacin, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilizacin de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades acadmicas funcionales, ocio y trabajo. El retraso mental se manifiesta antes de los 18 aos
a) Qu esfunc. intelectual?
Procesos bsicos de pensamiento y de aprendizaje Constituida por los procesos que estn ausentes o debilitados en Inteligencia Capacidad de R. mental Resistencia al
Aprendizaje Medir inteligencia/RM por la cantidad de enseanza necesaria para producir aprendizaje
Concepciones sobre el Retraso Mental

Enfoques histricos Concepcin tradicional:
El modelo mdico El modelo psicomtrico: la edad mental y el CI
Enfoques alternativos:
La definicin conductual La perspectiva sociolgica
La definicin de la AAMR, 1992 y del DSM-IVTR
Clasificacin psicomtrica del retraso mental

Retraso mental leve (85%): 50-55 a 70 Retraso mental moderado (10%): 35-40 a 50-55 Retraso mental grave (3-4%): 20-25 a 35-40 Retraso mental profundo (1-2%): <20-25
Definicin de la AAMR
Retraso mental hace referencia a limitaciones sustanciales en el funcionamiento actual. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que generalmente coexiste junto a limitaciones en dos o ms de las siguientes reas de habilidades de adaptacin: comunicacin, autocuidado, vida en el hogar, habilidades sociales, utilizacin de la comunidad, autodireccin, salud y seguridad, habilidades acadmicas funcionales, tiempo libre y trabajo. El retraso mental se ha de manifestar antes de los 18 aos de edad.
Clasificacin basada en los apoyos
Clasificacin basada en apoyos

Intermitente Limitado Extenso Generalizado
Etiologa del retraso mental

Diferenciacin tradicional entre retraso mental de origen orgnico (biolgico) y sociocultural (psicosocial) Tambin entre factores pre, peri y postnatales Propuesta de la AAMR, diferencia entre:
Factores biomdicos Factores sociales Factores comportamentales Factores educativos
Factores biomdicos
Infecciones e intoxicaciones: rubeola, encefalitis, meningitis, etc. Traumas o agentes fsicos: anoxia neonatal, traumatismo craneoenceflico Trastornos metablicos: hipotiroidismo, fenilcetonuria... Enfermedades cerebrales burdas: esclerosis tuberosa, neurofibromatosis Influencias prenatales desconocidas: hidrocefalia, microcefalia Alteraciones cromosmicas: sndrome de Down, sndrome X frgil, sndrome de Klinefelter Alteraciones en el embarazo: prematuridad Trastornos mentales: autismo
Factores no biomdicos
Sociales:
Privacin de crianza Privacin de estimulacin social, lingstica o de otro tipo
Comportamentales:
Sndrome alcohlico fetal Consumo de txicos
Educativos:
Ausencia de escolarizacin apropiada
Lo nico que se trasmite a la descendencia son genes

Genotipo
Expresin gnica, desarrollo
Fenotipo
Siguiente generacin
Transmisin
DOLOR ABDOMINAL AGUDO

Obstruccin intestinal congnita: Intrnseca EHP, atresia duodenal,yeyunal o estenosis, ano imperforado,quistes intraluminales ,ileo meconeal Extrnseco Malrotacin c/s vlvulo,Vlvulo sin malrotacin Bandas peritoneales,hernia incarcerada, pncreas anular, duplicacin, vasos aberrantes, hidrometrocolpos.
Obstruccin intestinal congnita

Adquirida : Intusucepcin, adherencias, trombosis de arteria mesentrica, estenosis post ECN. Obstruccin funcional: Prematuridad, Hirschprung, Drogas. Sepsis, enteritis, enf. SNC., ECN, Endocrinopatas : Hipotiroidismo e insuficiencia adrenal
Obstruccin intestinal congnita

Volvulo resulta de incompleta rotacin y anormal fijacin intestinal durante desarrollo embrionario. Malrotacin predispone a vlvulo,lleva a obstruccin y compromiso vascular. Volvulo occurre en 68 a 71% de malrotacin en RN, bandas fibrosas (de Ladd's), dan obstruccion prox.intestinal. Volvulo completo lleva a necrosis en 1-2 hrs, y evaluacin clnica y Rx debe ser rpida, si hay sospecha. Incidencia de malrotacion es 1 / 500 RN.Cerca de 2/3 de casos son en 1 mes de vida, 75% al 1 ao
Malrotacin y vlvulo
Sbito vmito, dolor abdominal, e intolerancia en nios sanos. Vmito bilioso, presente en 77-100%. En nios > con malrotacin sntomas son crnicos, vmitos intermitentes, dolor abd., mal crecimiento, constipacin, diarrea sanguinolenta y hematemesis. Vlvulo complica en 14-65% Severidad depende de grado del cese rotacional. Examen: distensin abdominal, ictericia, vmitos y heces sanguinolentos, shock.
Estudio en malrotacin y vlvulo

Hgma ,electrlitos, urea, creatinina, grupo y Rh Rx abdominal: revela gas en estmago y pobre aire en Intestino delgado. Serie de trnsito Intestinal: Confirma, define posicin de ngulo de Treitz y el ciego. Sangrado en heces : mal pronstico (isquemia). Tratamiento: SNG + va EV (fluidoterapia) Quirrgico: Laparotoma , lo ms temprano posible.
APENDICITIS AGUDA
Inflamacin infecciosa aguda del apndice cecal, la cual requiere tto Qx para resolucin definitiva. Clasificacin: No complicada Congestiva,gangrenada,supurada Complicada: Perforada Con peritonitis local: masa o plastrn abscesos apendicular Con peritonitis generalizada
APENDICITIS AGUDA
INCIDENCIA.- en todos los grupos etreos. En nios, pico entre 6-10 aos de edad Mayor incidencia en varones ETIOLOGIA.Obstruccin de la luz apendicular por fecalito Hiperplasia de folculos linfoideos submucosos Factores ambientales coadyuvantes: dietas con escaso residuo, estreimiento, parasitosis
Apendicitis aguda no complicada : Clnica

Inicio agudo.Dolor abdominal de inicio periumbilical, luego se irradia y localiza en flanco y F.I.D. Vmitos alimentarios, luego biliosos. Fiebre de mediana intensidad. Es triada secuencial. Otros: hiporexia al inicio y diarrea o disuria. Dolor objetivo en flanco y fosa iliaca derecha Temperatura diferencial oral-rectal Defensa muscular en zona mencionada Dolor y aumento de temperatura en el tacto rectal
APENDICITIS AGUDA : CLNICA

A veces : Palidez, cianosis, taquipnea En duda Dx, re-evaluacin peridica, cada 4 horas Apendicitis aguda complicada: Usualmente se complica en + de 24 horas de enf. Marcha antlgica caracterstica incrementada Dolor franco y objetivo en flanco y F.I.D. Palpacin de masa dolorosa y contractura muscular localizada en peritonitis localizada. Abombamiento doloroso en el tacto rectal
APENDICITIS AGUDA
Procedimientos Auxiliares: Hemograma: Leucocitosis con desviacin izq. > 10000: 89% en apendicitis, y 93% apendicitis perforada. Orina:5-25% > 5leuc./c Radiografia abdominal de pie: AP y lateral . Asa satlite o centinela, escoliosis. Coprolito es Dx. Ecografa- TAC
APENDICITIS AGUDA DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Divertculo de Meckel perforado Perforacin intestinal tifica Torsin de epiplon Quiste de ovario a pedculo torcido Adenitis mesentrica Peritonitis primaria , Parasitosis intestinal Infecciones intestinales ,Infeccin urinaria Litasis renal, Neumonia derecha Anexitis, Sndrome del medio mes
APENDICITIS AGUDA
TRATAMIENTO
PREOPERATORIO: Apendicitis aguda no complicada: Anlisis preoperatorio de urgencia N.P.O. + S.N.G. condicional a vmitos Hidratacin EV segn estado de deshidratacin Antibiticos parenterales profilcticos Vejiga vacua Temperatura controlada
Apendicitis aguda complicada

Lo anterior ms: Antibiticos preoperatorios con cobertura para gram negativos y anaerbicos Recuperacin del estado de hidratacin en un periodo de 4 horas promedio, segn condiciones del paciente, asegurndose diuresis adecuada. Si hay masa o plastrn apendicular y el paciente est en buen estado general, no hay signos peritoneales, tiene trnsito intestinal funcionante y el tiempo de enfermedad es > de 4 das
Apendicitis aguda complicada

Realizar manejo mdico, En situacin quirrgica de espectacin armada, mediante cobertura antibitica endovenosa para gram negativo y anaerbicos por 10 das y luego oral hasta completar tres semanas, difiriendo apendicectomia programada para dentro de seis semanas a tres meses. Si no hay respuesta al manejo mdico o empeoramiento clnico intervenir de urgencia.
INTUSUSCEPCIN
Es la introduccin de una porcin del intestino en la luz del segmento distal al mismo; siendo la porcin proximal traccionada hacia el intestino distal por accin de la actividad peristtica. OBJETIVOS. Reducir la invaginacin Restablecer el trnsito intestinal
INTUSUSCEPCIN
Incidencia.-1.5 a 4/1,000 RNV. V:M::3:2 Ms frecuente en lactantes entre 5 a 10 meses. Etiologia.En lactantes: gastroenteritis virales, hipertrofa de las placas de Peyer, adenovirus, rotavirus. En nio >: causa orgnica estructural; divertculo de Meckel, plipos, duplicaciones intestinales, prpura de Henoch, hemangiomas, linfomas, linfosarcomas.
INTUSUSCEPCIN : CLNICA
Lactante eutrfico con dolor abdominal episdico con periodos de calma, lleva piernas al abdomen en momento del dolor. Puede haber diarrea previa o posterior vmito. Masa abdominal palpable en hemiabdomen superior en forma de salchicha. F.I.D. vaca (signo de Dance positivo). Heces 1 mucoides y luego color rojo grosella. Ex. Rectal se palpa masa (cabeza de intususcep.).
INTUSUSCEPCIN : DIAGNOSTICO En nio >, es similar , a veces forma atpica. Abdomen peritoneal, toxicidad severa, neumoperitoneo, distensin abd. marcada y sangre abundante en heces,indicativos de complicaciones por necrosis, isqumica intestinal o perforacin. Procedimientos: Rx abd.simple( pie), sugestiva. Colon con enema baritado: en no complicados. Imagen de detencin del contraste repetitiva, del sacacorcho o copa invertida; es dx. Ecografa: lesin en tiro al blanco, en corte transv. signo del seudorin en corte long.Opc.
INTUSUSCEPCIN:TRATAMIENTO
OPERATORIO: Tratamiento mdico. Indicado en < de 6 aos de edad, estable, sin signos de complicaciones y con invaginacin ileoclica - Sedacin preferentemente con demerol - Enema baritado a 1mt. De altura - Preferentemente bajo fluoroscopa - Se puede repetir cada 10 minutos hasta 3 veces - Es exitoso cuando refluye bario al ileon distal. Tratamiento quirrgico :desinvaginacin digital
DIVERTCULO DE MECKEL
Anomala Congnita es remanente del conducto onfalomesentrico. 1-3% poblac. Epidemiologa Sintomtico: > varones Pico 2 a. 4% complicac. 80% : ciruga. Localizacin en borde antimesentrico de ID, 4050 cm de vlvula ileocecal.(3-6 cm) Tiene tejido intestinal, y ectpico (40-80%): gstrico, duodenal, colnico y pancretico. Clnica: sangrado intermitente,obstruccin ,perfor.
Cordones Fibrosos
Seno Vitelino
Fisula Vitelina
Quiste Vitelino
Diverticulode Meckel
Destino del conducto onfalomesentrico (Vitelono)
DISPLASIA Y LUXACIN CONGENITAS

DE LA CADERA
La displasia congnita de la cadera es la detencin en el desarrollo de la articulacin de la cadera, de naturaleza dinmica, en las cuales la cpsula, la porcin proximal del fmur y el acetbulo muestran defectos y cuya consecuencia final es la luxacin congnita de la cadera. La subluxacin es cuando la cadera no est concntrica, pero an se mantiene dentro del acetbulo CLASIFICACIN: Tpica Teratolgica
DISPLASIA Y LUXACIN CONGENITAS DE LA CADERA
INCIDENCIA.-2.2 a 17 por 1000 RNV.Variaciones geogrficas y raciales. Rara en raza negra Ms frecuente en el rn. 4 mujeres por 1 varn 3 veces ms frecuente en la cadera izquierda (60%). 20% derecha y 20% bilateral. ETIOLOGIA.- Congnita Se postula varios factores: hiperlaxitud ligamentosa, fuerza mecnica posicionales intrauterinas, influencia gentica, factores ambientales posnatales.
Del nacimiento a los dos meses de edad: Prueba de Barlow: Cadera luxable. Resalto de salida. Signo de Ortolani: Cadera luxada. Resalto de entrada y en ocasiones chasquido Puede haber displasia, se recomienda examen peridico de la cadera hasta los 6 m de edad. Entre 3 y 12 meses de edad Asimetra de pliegues de los miembros inferiores Limitacin de la abduc.pasiva de cadera afectado Ortolani.Galeazzi:Signo del pistonaje o catalejo:
A y B asimetra de los pliegues poptheo y glteo, con acortamiento aparente de la extremidad derecha. C, abduccin limitada de la cadera derecha D, signo de Galeazzi: acortamiento aparente del femur, que se advierte por la diferencia de los niveles de las rodillas, con las caderas y rodillas flexionadas en ngulo recto y el nio sobre una mesa firme
Claudicacin Marcha del pato en luxacin bilateral Signo de Trendelemburg en unilateral Hiperlordosis e inclinac.de la pelvis hacia delante. Procedimientos Auxiliares Rx AP: valorar ndice acetabular (en recin nacidos normal hasta 30, disminuye a 20 alrededor de los 2 aos de edad), lnea de perkins, cuadrante , ncleos femorales, neocotilizacin Ecografa de la cadera

Manejo Mdico Del nacimiento a los 3 meses de edad Displasia o subluxacin: aparato de abduccin como cojn de Frejka o frula de Craig al ms robusto, por mnimo 6 semanas Luxacin: reduccin bajo anestesia y enyesado por tres meses. Opcionalmente se puede utilizar arns de Pavlik en pacientes de hasta 9 meses de edad. De los 3 a 18 meses- Displasia o luxacin de reduccin fcil: igual que el anterior, si la cadera es estable.
Luxacin: si no reduce fcil, o la cadera esta ascendida, traccin cutnea. Luego de ello, reduccin bajo anestesia general , realizar tenotoma de aductor longus y nuevo control radiogrfico opcional transoperatorio), enyesado por9 meses, caso contrario, tenotoma del psoas , enyesado , caso contrario, reduccin cruenta Mas de 18 meses Igual que el anterior, teniendo la posibilidad de artrotoma y ciruga de partes blandas sobre todo en cercano a los 2 aos de edad. Manejo Quirrgico
Pronacin dolorosa

Puede presentarse + en nios < de 5 aos. Hay subluxacin anterior de cabeza del radio. Mecanismo de produccin: Traccin brusca de la mano hacia arriba, con el codo en extensin y abduccin. Clnica: Codo de niera Dolor en la cara externa del codo. Actitud permanente en pronacin Limitacin a la supinacin.
Pronacin dolorosa
Rx es negativa. Tratamiento: Reduccin incruenta, Sin anestesia, Con el codo en extensin, se lleva el antebrazo en supinacin, presionando la cabeza radial hacia atrs. Inmovilizacin por 7 das.
ENFERMEDAD DE LEGG- CALVEPERTHES

Enfermedad producida por avascularidad de la cabeza femoral, el centro de osificacin se vuelve necrtico y a continuacin se absorbe y es restitudo por hueso nuevo. Frecuencia : Comn en nios, entre 4 y 8 aos. 1 /750 en varones , 1/3700 en mujeres. Factores : Pacientes de < talla, < de 2500 gr al nacer, familiar. Otros

Etiologa : No es clara la causa de la avascularidad. Los vasos epifisiarios viajan por el cuello femoral y la cpsula no elstica. Posiblemente la causa sea la presin intraarticular elevada ( > de 200 mmHg. ),en etapas de sinovitis aguda y el taponamiento o la oclusin subsecuentes de los vasos retinaculares

Patologa y Radiologa : Puede afectar : toda la epfisis, la mitad anterior o los 2/3 ant. Evolucin natural : 4 etapas: Incipiente o de sinovitis, alteracin de tejidos blandos , flogosis de la membrana sinovial y la cpsula.. Dura entre 1-3 sem. Rx. ensanchamiento de espacio intraarticular. Engrosamiento de los tejidos blandos.

Necrtica asptica avascular, de varios meses a 1 ao Rx: cabeza de opacidad aumentada, aplanamiento del ncleo de osificacin, aumento de la distancia entre cabeza y cavidad. Regenerativa o de fragmentacin, ocurre revitalizac de cabeza femoral. Dura de 1 a 3 aos . Rx. Cabeza est comprimida y fragmentada, con zonas de rarefac ( tej. Fibrovasc y hueso inmadro) Residual, etapa de reparacin y crecimiento . Rx. Rarefaccin desaparece. Segn la evolucin y el tto. La cabeza ser normal o aplanada.

Cojera y dolor de varios meses de duracin. Dolor en la rodilla y regin anterointerna del muslo e ingle, sigue distribucin del n obturador. Es > con la actividad. Puede ser de inicio insidioso. Habr limitacin de movimiento, + en adduccin y rotacin interna. Tratamiento:Los objetivos del tratamiento son: 1. Preservar dinmica de la cabeza femoral en el acetbulo con cadera en abduccin moderada y cierta rotacin externa. 2. Eliminacin de las tensiones de la carga de peso corporal sobre la cabeza femoral avascular en todo el tiempo posible.
ENFERMEDAD DE LEGG- CALVEPERTHES: TRATAMIENTO
Conservador: Decbito: Reposo en cama c/s traccin y plataforma de rotacin. Molde de espiga para cadera. Armazn de abduccin para cadera. Ambulatorio : Quirrgico : Osteotoma de hueso ilaco, de fmur proximal, injerto y/o perforacin sea, Osteoplastas de la porcin externa de la cabeza femoral.
Desprendimiento epifisario Prox. Fmur

Caractersticas: Se producen en forma brusca, por traumas, o progresivamente.Cuando su aparicin es lenta se le relaciona con el Sndrome Adiposo Genital. Se presenta + en varones entre los 12-17 aos Clnica: Dolor en cadera o rodilla. Acortamiento del miembro y claudicacin. Actitud en abduccin y rotacin externa de cadera.
Desprendimiento epifisario Prox. Fmur

Tratamiento Depende del grado de desplazamiento. Es quirrgico. Puede ser: Simplemente osteosntesis con clavo transcervical, cuando el desplazamiento es menor Osteotoma correctora y osteosntesis con clavo y placa, si el desplazamiento es mayor.
ENFERMEDAD DE OSGOOD SCHLATTER

Osteocondritis de la tuberosidad anterior de la tibia. Es una tendinitis de la porcin distal del tendn rotuliano con formacin sea heterotpica secundaria, por estiramiento excesivo del tubrculo tibial proximal.Ocurre en poca en que el tubrculo es suceptible a la tensin y hay desinsercin de fragmentos de cartlago. Frecuencia: Entre 11 y 15 aos, en etapa de crecimiento. Ms en mujeres
ENFERMEDAD DE OSGOOD SCHLATTER: CLINICA Dolor en rea anterior de la rodilla, malestar al correr, subir y bajar escaleras, saltar o a la presin por arrodillarse. Mejora al reposo Al examen hay engrosamiento del tendn rotuliano y crecimiento de la tuberosidad. Rx : Toma lateral.: tumefaccin de tejidos blandos anteriores y engrosamiento de ligamento rotuliano, a veces partcula de hueso libre.
ENFERMEDAD DE OSGOOD SCHLATTER:

TRATAMIENTO
Cura sola, cuando tubrculo tibial se fusiona con la difisis, aunque puede quedar prominente . Casos leves :Restriccin de ejercicios excesivos por 4 a 6 meses. Moderado o grave inmovilizacin de la rodilla A veces infiltracin, por 4 a 6 semanas. Raro quirrgico.
Fracturas supracondileas de hmero

Ms frecuente entre 4 y 12 aos. Mecanismo: Se producen por cadas sobre: Mano con codo en extensin: F. x extensin. Se desplaza hacia atrs y arriba. Codo en flexin : Fractura por flexin. Se desplaza adelante y abajo. Con o sin rotacin, en valgo o varo. Clnica:Dolor, deformidad, tumefac., equimosis. Flexin o extensin, impot. Func.. Valgo o varo
Fracturas supracondileas de hmero

Radiografa: precisa el Dx. Complicaciones: Heridas de dentro- afuera. Sndrome de Volkman. Tratamiento: Inmovilizacin braquio-manual con yeso, en las fracturas sin desplazamiento. Traccin trans-olecraneana y luego yeso. Reduccin cruenta, fijacin con Kirchnmer y yeso. Fisioterapia precoz.
FRACTURA DE CLAVICULA
Por distocia de hombros o parto de nalgas. Es la ms comn, puede simular seudoparlisis. Examen: Asimetra de miembros. Irregularidad sea y signo de la tecla Crpito y hematoma a veces Espasmo del ECM. Moro asimtrico Tratamiento: Ninguno
Fractura de crneo
Predomina la forma lineal ( 85%). Diagnstico radiolgico. Manejo: Conservador , si es lineal. Cuando se presenta una depresin de ms de 5 mm. est indicado el tratamiento quirrgico para reducir el riesgo de formacin de cicatrices que produzcan convulsiones. Seguimiento radiolgico por 3 meses para D/c quiste leptomenngeo o si est sano..
Clasificacin de Salter - Harris

Fractura que compromete Fsis o cartlago de crecimiento. Tipos: I: a travs de la fisis. II: fsis y metfisis ( + comn) III fsis y epfisis. IV: epfisis, fisis y metfisis. V: lesin por aplastamiento.
FRACTURA DE TORUS
Fractura protuberante de la metfisis distal del radio y cbito . En latn torus significa tumefaccin o protuberancia.
Frecuencia: Es la ms comn de la parte baja del antebrazo en nios pequeos.
FRACTURA DE TORUS
Fisiopatologa: El impacto de un traumatismo indirecto por cada con la mano estirada, arruga la corteza dorsal, perola corteza ventral se conserva intacta. El fragmento distal se angula en sentido dorsal. Tratamiento: Consiste en aplicar un molde por debajo del codo o una frula ventral durante 3 semanas
Granuloma eosinfilo
Parte de la Histiocitosis tipoI ( H. Cels de Langherans). Clnica: prsentacin inconstante. Oseo: 80% en < 5 aos.Son lesiones nicas o mltiples, + en crneo. Asintomtico o con dolor y edema.Son lesiones delimitadas lticas a veces fracturas patolgicas. Piel: 50%. Dermatitis seborreica en cuero cabelludo (se extienden a trax, palmas y plantas). Otras: exantema petequial o hemorrgico.
Granuloma eosinfilo
Linfoadenopata: 33%.H-Esplenomegalia 20%. Infiltracin pulmonar 10-15%. Otros: Sistmicos. Laboratorio: Biopsia, hgma, pbas coagulacin, Screening seo, Rx trax, Osmolaridad urinaria. Tto y pronstico: Benigno, alta remisin espont. Tto mnimo, que eviten progresin. Curetaje a Radiacin Baja. Quimioterapia: en sistmicos (VBA, Etoposida). Otros: transplante MO,otros agentes nuevos.
ESCOLIOSIS
Asimetra estructural de la columna, se observan desviaciones laterales y rotaciones, cervical, dorsolumbar ms frecuente La Rx. A.P. de columna no debe mostrar Curvatura lateral, La desviacin de 10 o mas indica escoliosis, a medida que se desva mas gira y causa rotacin vertebral y deformacin de todas las estructuras.
ESCOLIOSIS : TIPOS
Congnito: vrtebras soldadas o deformes. (5%) Causada por formacin anormal de columna. Ejm. Hemivertebras. Fusin vertebral Idioptica (85%): ms frecuente, en adolescentes, progresiva con el crecimiento y cesa con este, no dolorosa. posible alteracin gentica, anomalas del colgeno, transt. S.N.C. Mujeres: varones:: 4:1
ESCOLIOSIS
Neuromuscular Transt. Neuromusculares (5%) parlisis cerebral, polio. Curso natural: Progresin de la curva, si hay progresin de crecimiento, menarquia, gravedad de la curva (50% si es < 30 ) Deformidad esttica. Transt. Funcional, baja capacidad vital (60 y 80) Dorsalgia no es dolorosa. Objetivo de tto es que no sea > 40, al dejar de crecer, pues las > siguen aumentando despus
ESCOLIOSIS : Examen
Estudio sistemtico de todo nio en crecimiento. Inclinado hacia delante, con brazos entrelazados . De lado inclinado hacia delante. De espalda descubierta, examinador detrs hombros y pelvis relajado, medir diferencia. Medir longitud de la piernas, ver discrepancia. Examen neurolgico. Si hay escoliosis estructural : Rx. AP. Columna.
ESCOLIOSIS : TRATAMIENTO
Si ngulo es 20: no terapia, observacin, riesgo de progresin es bajo (es leve). Mtodos: Rx., escolimetro, con intervalos que dependen de edad y gravedad (3-6 meses). Angulo entre 20 y 40, tratamiento es Orttico, (Cors) para detener creacin de la curva, durante 22-23 hora/da hasta que cese el crecimiento, luego paralelamente durante 6 a 9 meses con usarlo de noche por uno dos aos Angulo > 40 tratamiento es quirrgico.
El objetivo es corregir curva hasta 60% de correccin .
INTOXICACIN POR PLOMO

Puede ser por ingestin o inhalacin Crnica Nios con > riesgo y + suceptible a efectos de deterioro del desarrollo y funcin cognoscitiva. Fuentes Inorgnico: suelo (polvo),municin disparada, motores , barnices satinados,emanacin de fundiciones, soldaduras (gasfitera antigua), pinturas con Pb, cosmticos , remedios caseros Fuente orgnico : Gasolina con Pb.
INTOX. POR PLOMO : FACTORES

Incidencia: Zonas urbanas y suburbanas (Pobres) Ingesta de agua y alimentos contaminados Deficiencia de Fe, Ca, Zinc, casa viejas, bajo status socioeconmico, pica, cosmticos, agua de ollas y containers de Pb. Evaluacin: Historia : Reconoce riesgo de exposicin, edad, pica,estado de la vivienda. La fase asintomtica puede pasar desapercibida sino hay Prog. de deteccin selectiva.
INTOX. POR PLOMO : CLNICA

Sntomas inespecficos:anorexia, dolor abdominal intermitente, constipacin, vmitos espordicos, cambios en el estado mental ( irritabilidad o letargia), pobre actividad y retardo en el desarrollo. Examen :Anemia, trastornos de conciencia, ataxia,vmitos persistentes,convulsiones y coma. Leve: Pb de 10-35 ug /dl.No anemia. Bioqumica: Ferritina <40,PPE > 35 ug/dl Deterioro intelectual, asintomtico o subclnico.
INTOX. POR PLOMO : CLNICA

Moderada: Pb 35 70 ug/dl. PPE125-250ug/dl. Ferritina <20 ug/ml, Rx rodilla +.Anemia leve. Anorexia, fatiga, irritabilidad, estreimiento, dolor abdominal intermitente Grave: Pb > de 70 ugr/dl. PPE > 250 ug/dl. Ferritina < 10 ug/dl. Hay <disminucin de la conduccin nerviosa, TAC indica HEC. Dolor abdominal,ataxia, encefalopata, estupor, edema cerebral, alteracin de funcin tubular renal, convulsiones y coma.
INTOX. POR PLOMO

Laboratorio: Inicio: PPE > (Zn) aumenta cuando nivel de Pb es > de 20 ug/dl . Si es > , dosar Pb, y Fe srico para d/c anemia. Rx de rodillas. Urea , creatinina, pruebas hepticas. En encefalopata: TAC, detecta edema cerebral.
Agentes quelantes
Dimercaprol ( BAL) forma complejo estable. Mejora excrecin fecal y urinaria IM 3-5 mg/k/d 3-6 dosis/da No usar Fe. 50% fiebre, granulocitopenia. EDTA Ac. Etilen-diaminotetractico: incrementa la excrecin urinaria hasta 20-50 veces.(+ seo) Dosis : 50mg/k/d 3-5 d (hasta 75mg ) Infusin luego discontinuar para permitir clearance. Monitorizar funcin renal, heptica Orina, EEG, Pb srico.
Agentes quelantes
Acido dimercaptosuccnico(DMSA): baja rpido Pb. Usado en niveles altos > 45ug/dl, usado por VO..Dosis de 30 mg/kg/d en 3 dosis x 5 dias luego 20 mg/kg/d x 14 das Toxicidad : heptica. D-penicilamina: VO,,til en niveles bajos., mejora excrecin urinaria. Dosis: 20-40 mg/Kg/d en 3-4 dosis.Inicio gradual. Toxicidad: rash, leucopenia,, anorexia,naseas y vmitos.Hematuria. Agentes quelantes
INTOX. POR PLOMO :TRATAMIENTO

Tto de Encefalopata aguda por Pb: Urgencia Edema Cerebral:Uso de manitol0.25-0.5gr/kg EV, Prednisolona 1-2 mgr/kg c/4 hrs EV (o equiv.) Convulsiones: diacepam 0.1-0.3mg/kg EV c/2 min (hasta 1 mg/kg) tambin FNB, DFH, si hay status se usa pentabarbital o anestsico. Fluidoterapia. Agentes quelantes.-
INTOX. POR PLOMO :TRATAMIENTO

Leve :Identificar fuente, administrar Fe VO 6mg/k Dosar Pb PPE c/mes si >20 : D-penicilamina Moderado: Igual, si es > de 35,dar DMSA , monitorizar Pb, hgma, func.renal y heptica. Severa: Hospitalizar + fludoterapia. Si > de 70 iniciar BAL 5 mg/k/d 3 dosis x 3-5 das adems, EDTA EV ,IC o IM 3 dosis,hasta que sea < de 70, x 5 dias, suspender 2 das. Dosar de nuevo si es necesario repetir.
INTOX. POR PLOMO

Prevencin: Primaria: Buscar lugares y ambientes potencialmente contaminado Secundaria: Screening : dosaje de Pb, peridico, en nios de 12 a 36 meses (72) con valores de 10 ugdl o +. Terciario: Manejo y tto del paciente con intoxicacin por Pb, aislndolo del medio contaminado.
INTOXICACIN POR SALICILATOS

Farmacologa:Se absorbe rpido por difusin pasiva a nivel gstrico e intestinal. A los 30 min. Max. Concent. Srica: soluble. A las 4-6 hrs. Mx. concent. srica: preparacin revestida. En grandes ingestiones la velocidad de absorcin se retrasa. Mortalidad se debe a efectos sobre el SNC, es la fraccin libre y no la ionizada la que atraviesa membranas (BHE)
INTOXICACIN POR SALICILATOS

Factores: Volumen de distribucin aumenta al aumentar las concentraciones sricas. A ph ms bajo ms salicilato est como fraccin no ionizada Semivida es de 15-20 min hidrolizada por esterasas La excrecin renal es la va de eliminacin ms importante, conforme aumenta la concentracin.
FISIOPATOLOGA
Estimulacin del centro respiratorio : alcalosis respiratoria, luego acidosis metablica. Desacoplamiento de fosforilacin oxidativa Inhibicin de las enzimas de ciclo de Krebs Inhibicin de aminotransferasa Efectos hemostticos: TP prolong. Disfuncin plaquetaria, < adhesividad. >fragilidad Alteraciones hidroelectrolticos
CLINICA
Calcular Ingestin: <150mg/k :no txico,hasta 300,leve a moderada,hasta 500 grave, >500 letal Segn CC: Leve: vmitos,Hiperpnea,hiperpirexia, letargia Moderada: hiperpnea grave, letargia o excitacin pronunciada Grave: hiperpnea grave, coma o semicoma, convulsiones,acidosis metab.descompensada, Coma,Edema cerebral,Arritmias
TRATAMIENTO
1 calcular gravedad de la ingestin.Nomograma Reducir la absorcin GI: induccin del vmito o lavado orogst., con carbn activado + catrtico. hasta 6 hrs.Usar. Va EV (central) 1. Corregir las alteraciones acido-bsicas, alcalinizar sangre 7.45-7.5y orina >7. 2. Corregir los desequilibrios hidroelectrolticos, mantener la diuresis 3-6 ml/kg/hr. 3. Promover la eliminacin de salicilato
TRATAMIENTO
4. Impedir aparicin de hipoglic. e hipotermia. 5. Obtener Hgma, Pbas de coagulac. uso de vit K. Dilisis: Indicada cuando: Acidosis refractaria ( PH<7.1) Convulsiones que no responden a tto. IRA Colapso circulatorio inminente Coma o manifest. del SNC refractaria a TTO.
INTOXICACIN POR ACETAMINOFENO

Absorcin VO rpida, sobredosis retrasa Se conjuga con glucoronido y sulfato 94% Destoxificacin con glutation forma Ac mercaptoprico que se excreta por orina. Intoxicacin se d cuando se satura esta va Etapa I: 0-24hr, sntomas G-I, nauseas, vmitos y anorexia, en 6 hrs, 100% a 14hr. Pruebas NM Etapa II: 24-48 hrs : dolor abdominal y pruebas hepticas y renales alteradas

Etapa III : 48-96 hrs, hay necrosis heptica, TGO > 20-30000.Biopsia: Nec. centrolobulillar. HayInsuf. Heptica : H-Emegalia, ictericia, hipoglicemia, acidosis metablica, encefalopata o coagulopata(1%). IRA post. ICC, arritmias. Etapa IV: 7-8 dias, alteraciones que no progresan a insuficiencia heptica , se normalizan Monitorizacin: concentracin plasmtica, funcin heptica, renal, cardaca.

Historia clnica: Agudo o Crnica. Dosis de 150 mg/k o 7.5 gr, da dao heptico Examen: nauseas,vmitos y diaforesis. Hepatotoxicidad despues de 24 36 hrs. Laboratorio: Niveles altos de ACT > 4 hrs es predictor de hepatotoxicidad Incremento de transaminasa y TP prolongado despues de 24 hrs Hiperbilirrubinemia e hiperamonemia
INTOXICACIN POR ACETAMINOFENO: TTO
Remover con lavado gstrico o emesis Carbn activado si es < 4 hrs. Dosis : 1 gr/kg VO, en 8 onzas de agua ,debe evitarse puede afectar absorcin de Nacetilc. Nacetilcistena : 140 mg/k dosis inicial y luego 70 mg/kg c/ 4 hrs ( x 17 dosis). Sino se sabe hora. Iniciar tto. si hay >150 ug/ml, en + de 4 hrs. Ingesta de + de 8 hrs. hay > toxicidad., si dosaje no es txico , suspender tto.
Acetaminofen
Sulfato
P450
Glucornido
Glutation
Intermediario
Macromoleculas del hepatocito
Acido mercaptrico
Necrosis hepato -celular
Indicaciones para iniciar el tratamiento de la sobredosis de acetaminofen con Nacetilcistema
1. Concentraciones plasmticas de acetaminofn dentro de los lmites txicos. 2. Paciente sintomtico mayor de 6 aos de edad (esto es, con nuseas y vmitos). 3. Ingestin de > 150 mg/kg y previsin de un retraso en la confirmacin de la concentracin plasmtica de acetaminofn. 4. Semivida del acetaminofn prolongada (> 4 horas) si el momento de la ingestin se desconoce. 5. Presentacin durante las 24 horas posteriores a su ingestin con signos de funcin heptica anormal.
ERUPTIVAS EN LA INFANCIA
Dr. Carlos Santilln Ramrez Profesor de Pediatra UNMSM
Mcula: latin: mancha; rea de la piel circunscrita que presenta un cambio en el color, sin elevacin o depresin de la piel. NO ES PALPABLE
Ppula:
Lesin slida y superficial, usualmente menor de 0,5 cms. de dimetro; generalmente es elevada en relacin a la piel circundante ES PALPABLE
Placa: Una placa es una lesin tipo plana, ocupa una superficie mayor que su altura, es bien definida. Generalmente es una asociacin de ppulas. Liquenificacin es menos definida.
Roncha: Zona de piel con edema circunscrito. Es de bordes redondeada, elevada con la superficie superior plana, evanescente, cambia de forma y tamao (edema de dermis)
Ndulo: Latn Nodulus : pequeo nudo. Lesin slida, palpable, redondeada o elipsoidal, Puede comprometer epidermis, dermis y tejido celular subcutneo. Su profundidad y tamao lo diferencian de la ppula
Pstula:
La pstula es una cavidad de la piel circunscrita y superficial, que contiene un exudado purulento, que puede ser blanco, amarillo, amarillo-verdoso, o hemorrgico. Varian en tamao y forma.
Vescula-Bula:latin: vesicula: vejiga pequea; bulla: burbuja. Vescula: menos de 0,5 cm. Bula: Ms de 0,5 cm Nacen del clivaje de las capas de la epidermis. Es una cavidad superficial, circunscrita y elevada que contiene lquido. Las paredes son tan delgadas que se observa su contenido.
VESICULA
a) Subcorneal b) Espongitica
A: Acantolisis: Prdida de desmosomas. B: Viral : Balonamiento de clulas de la epidermis seguida de acantolisis
Costra: La costra se forma cuando el suero, la sangre y el exudado purulento se ha secado sobre la superficie de la piel.
Ulcera: Es un defecto en la piel en la que hay prdida de la epidermis, y de la capa papilar de la dermis. SIEMPRE OCURRE EN UN TEJIDO PATOLOGICO.
RUBEOLA
AGENTE Virus de ARN de 50-70 m de dimetro, de la familia Togaviridae, gnero Rubivirus
Puerta de entrada: Aparato respiratorio.

Diseminacin: El virus se disemina por va linftica, sangre y a los ndulos linfticos donde ocurre la primera replicacin.
Luego de 7 a 9 das postexposicin se produce una viremia significativa, con invasin secundaria en diferentes tejidos y rganos, incluida la placenta. En el 11mo da se produce la excrecin viral por nasofaringe, as como tambin por el rbol urinario, crvix y tracto gastrointestinal.
La viremia aumenta del da 10 al 17 post-exposicin, justo antes de la aparicin de la erupcin, que ocurre habitualmente entre los das 16 y 18.
Desaparece la viremia y, en ese momento, es fcil detectar anticuerpos.
El virus puede persistir en los ganglios de 1 a 4 semanas.
Hay un solo serotipo inmunolgico.
La virulencia de las epidemias no parece depender de diferentes cepas de rubola sino de diferencias en la susceptibilidad de la poblacin y el subregistro de casos de rubola congnita.
Poblacin susceptible: No inmunizada. En la mayora de los pases de Sudamrica, la infeccin ocurre tempranamente en la vida,con el pico mximo de incidencia antes de la pubertad. Los porcentajes de seropositividad superan el 80% y en poblaciones cerradas como cuarteles, comunidades y poblacin femenina con actividad hospitalaria, estos porcentajes pueden aumentar hasta el 95%.
Datos clnicos
Deben separarse los producidos por: * la infeccin adquirida * la infeccin congnita.
Adquirida:
Las manifestaciones son en general leves, aunque suelen ser ms severas en adultos.
Perodo de incubacin: 14-21 das.
Los primeros sntomas aparecen luego de 16 a 18 das de incubacin.

En los nios, el primer signo detectado es la erupcin
En nios y adultos Sntomas generales: 1 a 5 das antes de la erupcin, puede manifestarse con febrcula, cefaleas, malestar general, anorexia, conjuntivitis, astenia, coriza, faringitis, tos y linfadenomegalias. Los nios presentan menos signos y sntomas clnicos.
Erupcin:
Dura +/- 5 das y puede ser pruriginosa, especialmente en adultos.
Pueden ocurrir artralgias o artritis con una duracin de 5 a 10 das, aunque pueden ser ms prolongadas y confundirse con enfermedades reumticas, sobre todo en mujeres jvenes .
Las complicaciones de trombocitopenia (1:3.000 casos) y encefalitis (1:6.000) ocurren entre 2 y 4 das de aparecida la erupcin. Excepcionalmente puede causar miocarditis, sndrome de Guillain-Barr, neuritis ptica y aplasia medular.
An en el husped inmunocomprometido no hay mayor evidencia de riesgos de complicaciones.
Congnita:
La infeccin congnita puede llegar a provocar el aborto en los primeros meses de embarazo, aunque, en ocasiones, no provoca ninguna manifestacin clnica aparente, dando lugar a recin nacidos normales.
Sin embargo, de acuerdo al momento de infeccin en el embarazo, los defectos pueden ser mltiples. Es til clasificar las manifestaciones clnicas de la rubola congnita en tres categoras:
a) Manifestaciones transitorias: Seran el reflejo de la viral persistente. infeccin
Algunas de ellas incluyen: * hepatoesplenomegalia, * hepatitis, * ictericia, * prpura trombocitopnica, * lesiones drmicas, erupcin crnica,
Siguen manifestaciones transitorias
* adenomegalias, * neumona intersticial, * diarrea, * miocarditis y * meningoencefalitis.
Siguen manifestaciones transitorias
* Son autolimitadas y * Ceden en das o semanas, Aunque la mortalidad en los pacientes con trombocitopenia puede ser elevada, pues contribuyen a ello factores asociados: prematurez y cardiopatas, entre otros.
b) Manifestaciones permanentes: * Dependen de defectos en la organognesis o destruccin de tejidos. * La ms frecuente de ellas en los pacientes que adquirieron la rubola en los 2 primeros meses de embarazo es la cardiopata congnita en el 50% de los casos: * ductus arterioso, * estenosis de la vlvula pulmonar, * estenosis de la arteria pulmonar. * En ocasiones puede ocurrir estenosis artica y tetraloga de Fallot.
Ojo: * La retinopata es el hallazgo ocular ms importante; * cataratas, * microoftalmia y * glaucoma.
Sistema nervioso central: * la microcefalia, * el retraso motor y la * discapacidad mental estn asociados a la meningoencefalitis presente en el recin nacido.
Se pueden manifestar: * trastornos psiquitricos y * autismo,

incluso se han descrito casos de encefalitis crnica en nios y panencefalitis crnica en adolescentes.
Odo:
La sordera es la manifestacin ms frecuente de la rubola en cerca del 80% de los afectados y es la secuela ms importante de la embriopata.
c) Manifestaciones tardas en el desarrollo: * Sordera progresiva en el tiempo, * Endocrinopatas (hay mayor incidencia de diabetes, hipertiroidismo e hipotiroidismo), * Dao ocular y * Progresin del dao en el sistema nervioso central (Tabla 1).
Tabla 1 Riesgos de adquisicin de defectos congnitos segn semana de embarazo

Semanas del embarazo % de transmisin Semanas 1 a 12 > 85% Defectos frecuentes
Sordera profunda Cardiopata congnita Retraso de crecimiento intrauterino Hepatoesplenomegalia Encefalitis activa
Semanas 13 a 16 > 35% Semanas 17 a 40
Sordera
Evaluar seguimiento a largo plazo El seguimiento a largo plazo del paciente que tiene infeccin por rubela es indispensable para detectar alteraciones tales como sordera y discapacidad mental
Diagnstico El diagnstico de infeccin por el virus de la rubola se realizaba por inhibicin de la hemaglutinacin (IH) y fijacin de complemento. Debido a que la fijacin de complemento no es til como mtodo de pesquisa y no detecta la aparicin temprana de anticuerpos en la infeccin aguda, no se utiliza.
Hoy en da mtodos ms sensibles reemplazaron en parte a la IH: uno de los ms utilizados en nuestro medio es el enzimoinmunoensayo.
Han sido desarrollados mtodos rpidos que en pocos minutos pueden ser utilizados con fines diagnsticos o de pesquisa, como aglutinacin de ltex y hemaglutinacin pasiva. El patrn de comparacin se realiza con la prueba de inhibicin de la hemaglutinacin.
Cabe destacar que el diagnstico es imperativo debido a que no se puede constatar con los datos clnicos el diagnstico de rubola. * Infeccin materna
* Infeccin congnita
1) Infeccin materna: ante la sospecha de la posibilidad de adquisicin de la rubola durante el embarazo debe procederse como explica el prximo Grfico. 2) Infeccin congnita: el diagnstico debe realizarse en toda madre que haya padecido rubola durante el embarazo o en el recin nacido con algn estigma de la enfermedad an sin historia en el embarazo. El virus puede aislarse de nasofaringe y, en menor proporcin, de conjuntivas, lquido cefalorraqudeo u orina.
El monitoreo de anticuerpos IgG en el recin nacido que desaparezcan usualmente en 6 a 12 meses es un elemento til para descartar rubola congnita.
Por lo que se deben hacer determinaciones a los 3, 6 y 12 meses, si fuera necesario en forma pareada. Esta metodologa tiene sus limitaciones para el diagnstico retrospectivo, sobre todo si en la comunidad hubo brotes de rubola o el nio fue vacunado. La deteccin de IgM puede, en ocasiones, realizarse a partir del lquido cefalorraqudeo.
Los nuevos mtodos con tcnicas de biologa molecular para el diagnstico prenatal son promisorios pero por el momento no estn disponibles.
3) Infeccin en el nio: la mayora de las veces no es necesario realizar un diagnstico serolgico. En el sexo femenino es conveniente realizarlo durante la edad frtil, antes del primer embarazo. Las tcnicas serolgicas que se utilizan son las descriptas previamente.
Tratamiento: No existe tratamiento para la enfermedad. En los casos de embriopata rubelica las medidas corresponden a la rehabilitacin temprana de secuelas.
SARAMPION
El sarampin es una enfermedad viral severa que se trasmite de persona a persona muy fcilmente y puede producir epidemias de la enfermedad.
Antes de que la vacuna lleg a estar disponible, ms de 90% de nios menores de 20 aos de edad haban sido infectados con el sarampin.
La enfermedad no es muy comn ahora.
Aunque el sarampin generalmente se considera una enfermedad de la niez, la gente de cualquier edad puede contraerlo. La mayora de los casos estn en nios del kinder, adolescentes y los individuos que no estn bien inmunizados.
del sarampin es un Morbillivirus de la familia Paramyxoviridae. Con un dimetro de 100250 nm. RNA
El Virus
Los Humanos son los nicos huespedes naturales para el virus salvaje, pero los monos pueden ser infectados.
El sarampin ha sido reconocida como una enfermedad por cerca de 2,000 aos.Pero su naturaleza infecciosa no fue reconocida si no hasta 150 aos atrs. En 1846, Panum estudi una epidemia de sarampin en las islas Faroe y not que la enfermedad era contagiosa, que haba un perodo de incubacin de 2 semanas y que la enfermedad daba inmunidad por toda la vida.
El sarampin ha sido visto en todos los paises del mundo. Sin el uso de la vacuna, las epidemias de sarampin ha demorado de 3 a 4 meses y se predice que ocurrir cada 2 a 5 aos. Los pases en los que la vacuna est ampliamente usada ha marcado una disminucin notable. Por ejemplo por muchos aos unos 200,000 500,000 casos de sarampin, fueron reportados por ao en los EEUU. Desde 1,963 cuando la vacuna fue autorizada, la incidencia de sarampin disminuy en 99%.
El virus de sarampin es muy lbil, es sensible al cido, a las enzimas proteolticas, luz intensa, y el desecamiento. El virus, sin embargo permanece infectante en las gotas de flugge en el aire por varias horas, especialmente bajo condiciones de humedad relativa baja - invierno.
Patognesis El virus del sarampin infecta por invasindel epitelio respiratorio.
Manifestaciones clinicas El periodo de incubacin del sarampin es de 1014 das; es a menudo mayor en el adulto que en los nios.
Qu tan pronto despus de la exposicin los sntomas aparecen? Los sntomas comienzan generalmente en el plazo de 7 a 18 das despus de la exposicin, con un promedio de 10 das. La erupcin aparece generalmente dentro de 14 das de la exposicin.
Los sntomas del sarampin aparecen generalmente en dos etapas.
En la primera etapa, la mayora de la gente tiene una fiebre, una nariz que moquea, una ojos rojos y tos.
La segunda etapa de los sntomas comienza alrededor del tercer a sptimo da en que una erupcin enturbiada roja comienza a aparecer en la cara y se extiende por el cuerpo entero.
Los pequeos puntos blancos, llamados los puntos de Koplik, se pueden tambin ver en las encias y el interior de las mejillas.
Las infecciones, la pulmona, la diarrea, otitis media y la encefalitis del odo medio (infeccin del cerebro) pueden ocurrir en un porcentaje pequeo de los casos, pero la muerte debido al sarampin es muy rara en paises desarrollados El sarampin es ms severo en infantes y adolescentes.
Por cuanto tiempo un paciente es contagioso? Una persona puede transmitir la enfermedad momentos antes del inicio de la fiebre y cerca de 4 das despus del aspecto de la erupcin. Por lo tanto, es importante mantener a los nios fuera de la escuela hasta por lo menos 4 das despus de que la erupcin se desarrolle.
Cul es el tratamiento para el sarampin?
No hay tratamiento especfico para el sarampin
Una persona que tuvo sarampin previamente puede tenerlo otra vez? No. Las personas que han tenido sarampin no lo contraen otra vez.
La inmunizacin de todos los nios ayuda a la prevencin . Dos dosis de vacuna del sarampin se recomiendan para todos los nios.
La primera dosis del sarampin, paperas, rubeola (MMR) se debe dar en 12-15 meses de edad y la segunda dosis cuando el nio comienza la escuela elemental o secundaria.
VACUNA ANTI-SARAMPION
DESCRIPCION: Vacunas vivas atenuadas: Edmonstron A 1958, atenuacin del virus en cultivos de tejidos humanos y animales. Edmonstron B 1963, se someten las cepas de virus a pases en clulas embrionarias de pollo reduciendo su virulencia. Con reacciones adversas inaceptables. Edmonstron con gamma globulina, su efectividad mediada por la tasa de seroconversin y duracin de Ac inducidos.
VACUNAS SOBREATENUADAS: Vacuna de rin de perro: 1965,con uso limitado, se administraba con gamma globulina. Vacuna Schwarz y tipo Schwarz (Moraten), vacu-na altamente atenuada, licenciada en 1965, con efectos colaterales mnimos y costo reducido. Vacuna de clulas diploides: Cepa Yugoslava 1965 (Ikic), cepa atenuada en clulas diploides humanas, sero-conversin de 90% de nios.
Indicaciones: Proteccin activa contra el Sarampin en susceptibles. La vacuna induce Anticuerpos inhibidores de la hemaglutinina, la cual ocurre 1 a 2 semanas despus. Descripcin: Se presenta liofilizada conteniendo virus vivos atenuados,con azcares hipertnicos y gelatina como estabilizadores y neomicina. Conservacin: Debe mantenerse a 2-8C, no congelar. Una vez reconstituida no exponer a la luz y usar dentro de las 8 horas.
Forma de presentacin: Vacuna liofilizada en polvo que debe reconstituirse, tomando un color amarillo claro.Imovax multidosis; Moraten mono-dosis. Tambin viene en combinacin con virus atenuado de rubola y parotiditis : Trimovax -Pasteur Merieux ( multidosis), Triviraten- Berna(mono-multidosis) Dosis: 0.5 ml , inyeccin subcutnea profunda en brazo izquierdo. Inicio de accin : 15 d. Eficacia 90 - 95%
Contraindicaciones : -Enfermedad febril, con infecciones respiratorias. -Inmunodeficencias congnitas,hereditarias o adquiridas. -Hipersensibilidad sistmica a Neomicina. -Tuberculosis activa no tratada. -Discrasia sangunea. -Infantes con antecedentes de convulsiones antes de los 24 meses. -Pacientes con hipersensibilidad al huevo (cepa Schwartz)
Reacciones adversas: Fiebre entre 5-12 das despus de la vacunacin , por 1-2 d. Rash transitorio. Encefalitis o Meningoencefalitis, Panencefalitis esclerosante subaguda, rara. Prpura trombocitopnica transitoria generalmente despus de la aplicacin de la MMR. Linfadenopata cervical. Reaccin anafilctica,por algunos de los componentes de la vacuna.
VARICELA
La varicela es una enfermedad exantemtica de distribucin universal y reservorio humano exclusivo.
AGENTE: El virus varicela zster es un virus ADN que pertenece a la familia de los virus herpes.
Es posible que ocurra ms comnmente en invierno y primavera.
Cmo se trasmite la varicela?
La varicela es trasmitida por el contacto directo con alguna persona que tenga la erupcin de la varicela antes de que forme costra. Tambin es trasmitida a travs del aire por descargas de la nariz y garganta de una persona infectada al toser, estornudar, hablar reir.
Otra manera de contraer varicela es tocando los artculos que fueron usados recientemente por la persona infectada que contengan sus secreciones.
La tasa de ataque secundario en susceptibles expuestos es >= 90 .
Es endmica y epidmica cada 3-5 aos. En Argentina se notifican entre 30.00050.000 casos/ao.
El riesgo de hospitalizacin es 1/600 casos aproximadamente.

La letalidad en el husped inmunocompetente ha sido estimada en 1/100.000.
En paises desarrollados, la mayora de los nios contraen varicela antes de los diez aos de edad
Qu tan pronto despus de la exposicin aparecen los sntomas? Los sntomas se presentan generalmente a las dos semanas.
Los sntomas iniciales * inicio repentino de fiebre, * sensacin de sentirse cansado y dbil.
Erupcin:
stos son seguidos rpidamente por una erupcin de ampollas con escozor en el cuerpo, los prpados y en la boca. Los brotes nuevos continan apareciendo por cerca de tres cuatro das.
Costrificacin:
Los brotes se secarn y harn costra antes de caerse . La enfermedad es generalmente ms seria en adultos que en nios.
Epidemiologa
Transmisin: se produce por la microgota salival, contacto con las lesiones exantemticas vesiculares, por va indirecta y por transmisin vertical.
Cuanto tiempo puede una persona trasmitir varicela?

La persona es probablemente ms contagiosa uno dos das antes de que la erupcin aparezca y cinco das despus de haber comenzado la erupcin .
Una vez que las costras se forman en todos los brotes, la persona ya no trasmite la enfermedad.
Hace inmune a una persona haber padecido la infeccin de varicela? La varicela da lugar generalmente a inmunidad de por vida. Sin embargo, la infeccin puede seguir oculta y repetirse aos ms adelante como herpes zoster en algunos adultos y a veces en nios.
La prevalencia Est directamente relacionada con la edad, siendo del 51,9% en la poblacin de 1-5 aos, a partir de esa edad, y en todos los grupos etarios, supera el 75%. La prevalencia no est relacionada con el hacinamiento, nivel socio-econmico o escolaridad.
En un estudio en Argentina se observ que 47,8% de la poblacin sin historia de varicela era en realidad inmune; La pregunta sobre el antecedente de enfermedad tiene baja especificidad y un bajo valor predictivo negativo.
Qu complicaciones se asocian a la varicela? El sndrome de Reye (una condicin rara del cerebro) puede complicar algunos casos de varicela.
La varicela severa puede ocurrir en los bebs recin nacidos en quienes sus madres no la han padecido y se exponen a la varicela entre cinco das antes y dos das despus del nacimiento.
Las personas con sistemas inmunes dbiles quines estn tomando drogas que suprimen su sistema inmune estn en alto riesgo de desarrollar una forma severa de varicela.
Agente inmunizante
Las vacunas antivaricelosas que han sido desarrolladas son:
Cepa Origen Conservacin (C) Composicin (Unidades formadoras de plaquetas)
Oka/Biken
Japn
- 15
1.400
Oka/Merck
EE.UU
- 15
1.500
Oka/Smith Kline Beecham Oka/Pasteur Merieux
Blgic a Franci a
2-8
> 2.000
2-8
2.000
La inyeccin de inmunoglobulina contra el virus de la varicella (VZIG) se puede administrar para proteger a los recin nacidos con riesgo elevado y a las personas con sistemas inmunes dbiles si se exponen a la varicela. VZIG puede prevenir aminorar la severidad de la varicela si se da en el plazo de 96 horas despus de la exposicin a un caso de varicela.
Inmunogenicidad y eficacia clnica La tasa de seroconversin en nios de 12 meses-12 aos es > 95% .
La persistencia de anticuerpos en los 7-10 aos posteriores a la vacunacin resultaron comparables a la de aquellos nios que haban padecido la infeccin natural. La eficaca clnica es de alrededor del 95% .
Dosis 0,5 ml/dosis.
La va de administracin es subcutnea.
Edad
La vacuna Oka/Merck se administra a partir de los 12 meses y hasta los 12 aos en dosis nica en los susceptibles.
En los mayores de 12 aos susceptibles el esquema es de dos dosis con 30-60 das de intervalo.
La vacuna Oka/Smithkline Beecham fue licenciada a partir de los 9 meses.
Indicaciones Se recomienda la utilizacin bajo indicacin personalizada en los susceptibles a partir del ao de edad.
En los adultos, los grupos prioritarios para la vacunacin son los susceptibles del:
* personal del equipo de salud, * personal de educacin, * personal de las fuerzas de seguridad * mujeres en edad frtil no gestantes.
El uso de la vacuna dentro de los 3 das postexposicin ha demostrado una eficacia protectora> 90%.
La vacuna cudruple viral (anti-sarampin, rubela, parotiditis, varicela) implicar un importante beneficio.
Grupos de riesgo para la enfermedad Adolescentes y adultos, huspedes inmunocomprometidos, gestantes y personal del equipo de salud susceptibles, recin nacidos de madres con varicela en el perodo neonatal, personas con tratamientos crnicos con salicilatos, personas con enfermedad cutnea o pulmonar crnica.
RAMs - Efectos adversos * Local: dolor, eritema, tumefaccin en el sitio de la inoculacin. Frecuencia:10-20% en nios y 20-35% en adultos.
* Sistmico: exantema variceloso con escasas lesiones en el 5% de los nios y en el 10% de los adolescentes y adultos a las 3-4 semanas siguientes a la vacunacin.
Precauciones especiales
* No administrar salicilatos durante 6 semanas siguientes a la vacunacin. (No se han observado efectos adversos asociados con el uso de salicilatos despus de la vacunacin, sin embargo, los laboratorios productores mantienen esta recomendacin).
* En mujeres en edad frtil debe evitarse la gestacin por lo menos en los tres meses siguientes a la vacunacin.
* Ante la ocurrencia de exantema vacunal, debe evitarse el contacto con huspedes inmunocomprometidos y gestantes susceptibles. * En huspedes inmunocomprometidos la vacuna no debe administrarse simultneamente con otras vacunas vivas atenuadas.
Contraindicaciones
* Enfermedad febril severa, * inmunodeficiencias primarias, * SIDA, * gestacin y * lactancia, * inmunocomprometidos por leucemia, linfoma, corticoterapia-prednisona 2 mg/kg/da o equivalente por perodos 30 das,el intervalo mnimo para la administracin de la vacuna es de 3 meses),
Siguen las contraindicaciones
* recuento linfocitario > 1200/mm3 o * evidencia de dficit de la inmunidad celular, * alergia a neomicina o kanamicina (segn vacuna), * personas en contacto con embarazadas susceptibles, * personas con tratamiento crnico con salicilatos.
El Comit Asesor de Prcticas de Inmunizacin de los Estados Unidos (ACIP) y la Academia Americana de Pediatra recomendaron la vacunacin universal a partir de los 12 meses de edad y la vacunacin de los nios mayores y adolescentes susceptibles en 1995. Fue incluida en el Calendario de Vacunacin de los Estados Unidos en 1996.
Cul es el tratamiento para la varicela? En nios sanos, la varicela es generalmente una enfermedad leve y el tratamiento se dirige a reducir la comezn y el malestar.
Los nios con varicela NO deben recibir aspirina debido a la posibilidad de causar la complicacin llamada sndrome de Reye. Aunque la medicina llamada acyclovir esta disponible, no se indica generalmente para los nios sanos.
Plantea un riesgo a las mujeres embarazadas la varicela?

Si una mujer adquiere varicela cuando est embarazada puede existir riesgo para el beb. Ella debe consultar a su doctor si esta embarazada y no ha tenido varicela.
Cmo puede prevenirse la varicela?

La persona con varicela debe permanecer en casa por cinco das despus del principio de la erupcin de la varicela hasta que las lesiones se conviertan en costras. Las personas con sistemas inmunes dbiles deben tener cuidado particular de no entrar en contacto con enfermos con varicela.
VACUNA ANTIVARICELA ( Varilrix - SmithKline Beecham, Varivax - Merck)

Vacuna de virus vivos atenuados, cepa OKA ( Japn,Blgica, EEUU ), obtenida en cultivos de clulas diploides humanas La aparicin temprana de la inmunidad celular posterior a la vacunacin sera responsable del rpido efecto protector de la vacuna.
Forma de presentacin: Vacuna liofilizada para preparar , monodosis.

Conservacin: 2-8 C y protegido de la luz./ -15C. Dosis: 0.5ml va subcutnea, dentro de los 30 de preparado. Eficacia: 80-98%
VACUNA ANTIVARICELA
Contraindicaciones : Enfermedad febril aguda. Nios con recuento leucocitario menor de 1200/mm . Hipersensibilidad a la Neomicina.
VACUNA ANTIVARICELA
Reacciones adversas: * Dolor o ardor en la zona de aplicacin de

la vacuna. * Fiebre. * Erupciones ppulo vesiculares
EXANTEMA SUBITOROSEOLA
Agente etiologico : Virus herpetico humano tipo 6 y 7, subfamilia b-herpes virus, AND.Maxima presentacion 6 a 15 meses
Clinica : - Periodo de incubacion : 5-15 dias, se transmite por saliva de adultos e ingresa por mucosa nasal , bucal o conjuntival.
-Periodo prodromico : Asintomatico o con leve rinorrea, inflamacion faringea y enrojecimiento conjuntival.
- Periodo de estado : Fiebre alta por 3-5 dias,con convulsiones en 5 a 10% y rara rinorrea, dolor de garganta, dolor abdominal, vomitos y diarrea. Exantema a las 12 a 24 horas de caer la fiebre, sonrosado, con lesiones pequenas 2-5 mm,independientes ,ligeramente elevadas en el tronco y posteriormente en cuello,cara y extremidades, no pruriginoso que dura 1 a 3 dias. Casos raros de encefalitis y meningoencefalitis. Diagnostico : Clinico, serologico,cultivo,deteccion de Ag y PCR.
Diagnostico diferencial : Rubeola,,sarampion,enterovirus,escarlatina,exantema medicamentoso. Tratamiento : No se considera antivirales,solo de soporte.
Complicaciones :Raras. Encefalitis con hemiparesia y retraso mental, neumonitis y hepatitis.

Prevencion : No existen medidas especificas.
ERITEMA INFECCIOSOQUINTA ENFERMEDAD
Agente infeccioso : Parvovirus B19,gnero Erythrovirus, familia Parvoviridae, ADN. Clinica :70% de los casos entre 5 y 15 aos
-Periodo de incubacin : 4 y 28 das, transmisin por via respiratoria.

-Periodo prodrmico : Leve con febrcula, cefalea y discretos sintomas de infeccin respiratoria alta. - Periodo exantemtico : Eritema facial en mejillas,se extiende al tronco y parte proximal de extremidades como eritema maculoso y finalmente resolucin central del eritema tomando aspecto reticulado. No afecta palmas ni plantas. Prurito ligero. Aparece intermitentemente por 1 a 3 semanas. Cede espontneamente sin descamacin.
Artritis y artralgias frecuentes en adolescentes mayores,en manos, muecas, rodillas y tobillos por 2-4 semanas.
Diagnostico : Clinico y serologico (Ig M), PCR o hibridacion de acidos nucleicos.

Diagnostico diferencial : Rubeola, sarampion, enterovirus, exantema medicamentoso, ARJ, LES y otras enfermedades del tejido conectivo.
Tratamiento : No existe terapia especifica. Inmunoglobulina intravenosa en casos de anemia e insuficiencia medular en inmnosuprimidos. Complicaciones : Artralgias y artritis,purpura trombocitopenica y rara vez meningitis aseptica.
Prevencion : No se dispone de vacuna ni hay datos de profilaxis postexposicion.
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
Generalidades
La Mononucleosis infecciosa fue descrita por primera vez en 1885. El virus Epstein-Barr fue encontrado en tejidos del linfoma de Burkitt Africano por Epstein, Achong, y Barr. En 1967 se confirm al VEB como principal causante de MI.
Epidemiologa
El VEB infecta a los linfocitos B, y es transmitido por la saliva, y con menos frecuencia por transfusin sanguinea. No es comn su transmisin por aerosol o fomites. Despus de un PI: 2 a 7 semanas, el 20% de linfocitos B circulantes son infectados. Hay un incremento de linfociots T supresores durante la fase aguda : inversin de T4/T8 (helper/suppresor) El VEB se disemina desde la orofaringe hasta 18 meses despus de inf. Primaria.
Epidemiologa en 15 25% El VEB se disemina en forma intermitente
de individuos VEB seropositivos sanos durante aos. La mayora de adultos son VEB seropositivos ( 80%) Edad vara de acuerdo a nivel sociocultural. En pases pobres el 80- 100% de nios son seropositivos a los 3 a 6 aos de edad. (Subclnicos o moderadamente sintomticos). En pases desarrollados la infeccin primaria ocurre a los 10 30 aos. Con mayor sintomatologa
Anatoma Patolgica
Se evidencia hiperplasia generalizada del Sistema Retculo Endotelial primordialmente en ganglios linfticos, con lesiones parenquimatosas en algunas visceras
Luego aparecen sntomas generales como decaimiento, anorexia, malestar general, cansancio y cefalea Despus de 7 a 10 das se agrega fiebre, dolor faringeo, signos fsicos y hematolgicos. Fiebre: 39C. A veces contnua, con remisiones por las maanas. Duracin: 1 2 semanas En 10 15% casos, en preescolares y escolares jvenes: La MI evoluciona en forma febril.
Cuadro Clnico Perodo de Incubacin: 15 60 das
Faringitis con aumento de tamao de amgdalas con exudado ( aspecto de faringitis estreptoccica exudado pseudomembranoso) Petequias en paladar Edema periorbitario. Aumento de tamao de ganglios linfticos: 2da semana de inicio de fiebre. Los ganglios cervicales posteriores son los primeros en aumentar de volumen. Los ganglios afectados son levemente dolorosos o indoloros, mviles, de tamao variable, no aglutinados .
Cuadro Clnico
Cuadro Clnico
En 50% de casos: Esplenomegalia moderada. En primeras 3 sem. de enfermedad. Hepatomegalia: en 30 50% En %5 casos: rash mculo papular generalizado que dura 4 a 5 das. En preescolares: sintomatologa ms atpica ( FOD) Pronstico: bueno
Complicaciones
Rotura del bazo: en 1%. Espontnea o por trauma. Neurolgicas: encefalitis, parlisis facial, neuritis ptica, mielitis transversa, convulsiones y ataxia cerebelosa. ( Sind. Alicia en el pas de las Maravillas). En 1% casos. Respiratorias: Obstruccin respiratoria,neumona intersticial, y derrame pleural. Hepatitis: aumentos de aminotransferasas (7090%)
Complicaciones
Cardacas: Pericarditis ( en adultos jvenes) Hematolgicas: anemia hemoltica autoinmune ( Por Acs a Ags eritrocitos humanos-anti i- ).Se resuelve 1-2 meses. Trombocitopenia y granulocitopenia. Se resuelve en 3 6 semanas. Mortalidad: 1 en 3000 casos
Diagnstico Diferencial
Faringitis Estreptoccica Difteria farngea Leucemia Hepatitis A Infeccin por Citomegalovirus Toxoplasmosis
Laboratorio
Perodo prodrmico: leucopenia. Fiebre: leucocitosis moderada ( no mayor de 20,000) con predominio de linfocitos. Linfocitos atpicos en 15% casos. (Clulas de Downey) A veces leve trombocitopenia y neutropenia. Aumento leve de IgA, IgG e IgM, y enzimas hepatocelulares. Mielograma: hiperplasia mieloide
Laboratorio
Reaccin de Paul Bunnell: Ac IgM contra Ags, es absorbido por GR bovinos bovinos pero no por clulas renales de cobayo. Monospot Test: Sensibilidad : 85%. Especificidad: 97% Nios menores de 4 aos a menudo no desarrollan Acs heterfilos, y sensibilidad es menor del 20%
Laboratorio
Serologa: IgM- VCA: Infeccin aguda. Persiste por semanas a meses. IgG. VCA: Infeccin aguda y periodo de convalescencia Anti EBNA: no aparecen hasta 2-4 sem. Despus de aparicin de sntomas. AcVEB Ag temprano: aparecen temprano en la infeccin. Persiste por varios meses, y puede reaparecer.
Tratamiento
Sintomticos Corticoides: en complicaciones Antivirales: aciclovir
GRACIAS.

Pediatria IMEDIN12 Mzo 2008

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Pediatria IMEDIN12 Mzo 2008

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Se parece a mi??? a ver..., a ver....

Neurofibromatosis (Enf. de Von Recklinghausen)

Pronstico: N Prevencin: El riesgo de recurrencia en un hermano es 2:1

TRATAMIENTO Inespecfico, anticonvulsivante, manejo del tumor y de lesiones

TP: - anticonvulsivante - fisioterapia - prevencin glaucoma - neurociruga

Kayser Fleischer ring

4.-Diagnstico Diferencial: a) Hepatitis A y B b) Deficiencia de alfa 1 antitripsina c) Cirrosis d) Hipertensin portal

6.- Pronstico: Sin tratamiento la enfermedad es mortal

SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE (Sd. de tourette)

5 Tics o Sindrome de TOURETTE

Cardacos: Cardiomiopata simetrica, concntrica,hipertrofica, ICC Estenosis Muscular subartica

Inicio antes de la adolescencia

23% tuvieron diabetes y 4 desarrollaron cetosis diabtica terminal

Tratamiento no existe Disminuye los sntomas la Hormona Liberadora de Tirotrofina.

UNIDAD 4. LOS LPIDOS

Fosfoglicridos Fosfoesfingolpidos Aceites Sebos

Carotenoides Vitamina A,K

MLD Gross Pathology

Lower motoneuron diseases

Lower motoneuron Neuromuscular junction Myocytes Metabolic pathways

Clulas globoides y Enfermedad de Krabbe

Neuroimagen de la enfermedad de Krabbe

TESAURISMOSIS O ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL

TESAURISMOSIS O ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL

afecta a muchos generalizada). herencia autosmica cromosoma 17q23).

GLUCOGENOSIS TIPO 2 (Enfermedad de Pompe)

queratan-sulfatoide, por dficit en GM1gangliosido--galactosidasa (cr. 3)

Gangliosidosis GM2 o Enfermedad de Tay-Sachs (cr. 15).

Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs) I

clulas nerviosas y gliales del sistema nervioso central,

Defecto Anomalia de la Hexosaminidasa.

Cherry Red Spot

Typical Dysmorphism in GM1

Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs): Microscopa

Enfermedad de Tay-Sachs: microscopa electrnica (inclusiones intralisosomales)

Glangliosidosis GM2, variante AB.

SULFATIDOSIS: Leucodistrofia Metacromtica.

SULFATIDOSIS: Leucodistrofia Metacromtica.

Demielinizacin de los hemisferios cerebrales y del sistema nervioso perifrico.

SULFATIDOSIS: Deficiencia de mltiples sulfatasas

dficit de mltiples sulfatasas:

ENFERMEDAD DE GAUCHER O Histiocitosis Familiar Lipoidea

ENFERMEDAD DE GAUCHER O Histiocitosis Familiar Lipoidea

The Gaucher Cell

Niemann Pick Pathology

ENFERMEDAD DE FABRY (Angioqueratoma difuso)

ENFERMEDAD DE FABRY (Angioqueratoma difuso)

ENFERMEDAD DE KRABBE (Leucodistrofia de clulas globoides)

Sndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II, dficit de L-Iduronosulfato sulfatasa.

Mucolipidosis tipo II, defecto de hidrolasas mltiples.

ENFERMEDAD DE WERDING- HOFFMAN

SMA 1 (Werdnig - Hoffmann)

Dubowitz, V. Muscle Disorders in Childhood, Philadelphia, 1978, WB Saunders

Incidencia Relativa de Enf. Genticas

Los metabolitos de la galactosa se acumulan en: - Cristalino - Hgado - Cerebro - Rin

Secuencia versus Sndrome

Sd. Down Sd. Velocardiofacial Secuencia Pierre Robin Sd. Goldenhar

Sd. Treacher-Collins Sd. Apert and Crouzon Asociacin CHARGE

Down Syndrome (Trisomy 21)

Afecta Vias areas

Consejo dirigido a mmadres con un nio afectado, estudio cariotpico.

No tratamiento Consejo gentico

Prdida de audicin neurosensorial