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alteraciones enzimáticas.
Anemias hemolíticas por alteraciones
enzimáticas.
• Paciente con hemólisis crónica:
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• GR maduros:
– Reticulocitos.
– No sintetízan proteínas enzimas fijas, no se
reponen.
– Glucosa.
• Glucolisis
• Vía de las pentosas.
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Hemólisis asociada a deficiencia de
enzimas glucolíticas.
• Ciclo de Embden-Meyerhof.
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Fisiopatología de la Hemólisis.
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Caracteristicas Generales.
• Poco frecuentes.
• Enzimas:
• Piruvatocinasa (PC).
• Hexocinasa (HC).
• Isomerasa de fosfato de gluc. (GPI).
• Fosfofructocinasa (PFC).
• Aldolasa (A).
• Isomerasa de fosfato de triosa (TPI)
• Fosfogliceratocinasa (PGC)
Tx.
– Tranfusiones de sangre.
– Admon. de 1 mg./día de ácido fólico.
– Esplenectomía.
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Deficiencia de Piruvatocinasa.
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Cuadro clínico.
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Deficiencia de Hexocinasa
• Su actividad dism. rápidamente con el envejecimiento
de los eritrocitos.
Cuadro clínico.
• 25 % ictericia neonatal.
• Se Dx. después de los 10 años.
• Graves: esplenomegália y requieren tranfusiones
periódicas.
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Deficiencia de isomerasa del
fosfato de glucosa.
• Ocupa el tercer lugar en las deficiencias enzimáticas.
Cuadro clínico.
Cuadro clínico.
Cuadro clínico.
• Hepatomegalia con depósitos de glucógeno.
• Retraso psicomotor.
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Deficiencia de isomerasa del
fosfato de triosa.
• Se expresa en muchos tejidos por lo que la anemia hemolítica es
una manifestación de éste padecimiento multisistémico.
• Enfermedad progresiva y grave.
Cuadro clínico.
• Anemia e ictericia de aparición temprana.
• Daño neurológico: hipotonía.
• Infecciones
• Muerte alrededor de los 5 años (trastornos cardiacos).
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Deficiencia de fosfogliceratocinasa .
• Ligada a X, en varones.
Cuadro clínico.
• AHCNE.
• Hemólisis intravascular (por procesos inflamatórios).
• Daño neurológico progresivo (4 años):
– Afasia
– Labilidad emocional.
– Convulsiones.
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