ENFERMEDAD DE

GAUCHER
JUANA JAIMEZ GUZMAN
CARLOS VALDIVIA RODRIGUEZ
PABLO VIDAL MACHACA
ALBA ANDRADE
VIVIANA BALLESTEROS SANSUSTE
 P L A N T E A M I E N TO D E L P R O B L E M A
OBJETIVO OBJETIVO ESPECIFICO JUSTIFICACION
GENERAL

-Explicar la -Reconocer las -Indicar las rutas La presente investigación

relación que tiene complicaciones que se
la enfermedad de manifiestan como estadios de
Gaucher con las la enfermedad de Gaucher.
rutas bioquímicas -Analizar los tratamientos que
y el gen GBA. se deben seguir para
extender el periodo de vida
según el estadio de la
enfermedad.
bioquímicas que se realizó con el fin de
quedan afectadas por poder llegar a informar
la enfermedad, al igual acerca de la enfermedad
que las secuelas que de Gaucher, para tomar
deja en el cuerpo una mejor decisión en
humano. cuanto al manejo del
-Describir los padecimiento y evitar su
tratamientos avance. Encontrar si es
alternativos que posible alguna manera
pueden favorecer al de mejorar la calidad de
paciente, esto vida a los niños que la
dependerá del estado padecen.
del mismo.

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 DEFINICIÓN
La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria de tipo lisosomal por
depósito del lípido glucosilceramidasa, el cual se acumula dentro de los macrófagos del
bazo, hígado, pulmones, de la medula ósea y en ocasiones en el cerebro.

ETIOLOGIA

Mutaciones del locus del gen GBA, esta

situado en la banda q21 del cromosoma
1 lo que produce la deficiencia del
enzima lisosomal beta-
glucocerebrosidasa.

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CUADRO CLÍNICO

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 TI PO S DE ENFE RME DAD DE
G AUCHER
TIPO 1 TIPO 2
• Da lugar a un aumento de • Ocurre durante la primera
tamaño del hígado y del infancia y generalmente
bazo y a anomalías óseas causa la muerte a la edad
de 2 años

TIPO 3
• En niños presentan el hígado y el
bazo agrandados, anomalías óseas,
problemas oculares y alteraciones
neurológicas lentamente
progresivas

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 E NFERME DAD DE G AUCHE R TIPO I
Y TI PO II
C A R A C T ER ÍST IC A S T IP O I SÍ N TO M A S TI PO I
• Hepatoesplenomegalia
• El tipo mas común en adultos.
• Anemia
• No afecta al cerebro o al Sistema
nerviso central (SNC) • Trombocitopenia
• Asintomaticos. • Afección ósea

SINTOMAS TIPO II
CARACTERISTICAS TIPO II
• Hepatoesplenomegalia.
• También llamada Neuropática • Parálisis oculomotora.
aguda. • Regresión Psicomotora.
• Inicio precoz, generalmente • Trastorno de la
sus síntomas inician en la deglución.
etapa neonatal.
• Retroflexión del cuello.
• La mas severa de los 3 tipos . 7
• Espasticidad.
 DI AG NÓ STICO
• Se diagnostica por medio de diversos métodos los cuales son:
BIOPSIAS
ANÁLISIS DE SANGRE • En niños presentan el
hígado y el bazo
• Con la finalidad de
agrandados, anomalías
comprobar si presenta
óseas, problemas
niveles bajos de actividad
oculares y alteraciones
de la enzima beta-
neurológicas lentamente
glucosidasa ácida
progresivas
GENÉTICO
• Utilización de secuenciadores
automáticos que permiten el estudio de
la presencia de mutaciones en grandes
fragmentos genéticos

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MACRÓFAGO NORMAL CÉLULA DE GAUCHER

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 TRATAMI E NTO
• La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y
aliviar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la calidad de vida

MIGLUSTAT ELIGLUSTAT MEDICAMENTOSPARA LA

• (100 mg por vía oral 3
veces al día), un inhibidor
de la glucosilceramida
sintasa, reduce la
concentración de
glucocerebrosides
• En niños presentan el hígado y el
bazo agrandados, anomalías
óseas, problemas oculares y
alteraciones neurológicas
lentamente progresivas
OSTEOPOROSIS
• Estos tipos de medicamentos
pueden ayudar a reconstruir el
hueso debilitado por la
enfermedad de Gaucher

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 OTRO S TRATAMI ENTOS
TRASPLANTE DE MÉDULA
ÓSEA
• En este procedimiento, se
extraen y reemplazan las
células que forman la
sangre que han sufrido
daño a causa de la
enfermedad de Gauche
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EXTIRPACIÓN DEL BAZO
• Antes de que la terapia de
sustitución enzimática estuviera
disponible, la extirpación del bazo
era un tratamiento frecuente para
la enfermedad de Gaucher.
Actualmente, este procedimiento,
en general, se realiza como último
recurso.
 CO NCLUS IONE S
• Reconocer las complicaciones que se manifiestan como estudios de la enfermedad de Gaucher. Con esta
investigación conocimos las complicaciones de esta enfermedad que pueden llegar a padecer los personas
que tienen la enfermedad de Gaucher como es las convulsiones, anemia, trombocitopenia, problemas óseos.
• Analizar los tratamientos que se deben seguir para extender el periodo de vida según el estudio de la
enfermedad. El tratamiento es la terapia de reemplazo encimatico que analizamos que gracias a este
tratamiento que ayuda a disminuir el tamaño de bazo, el dolor de huesos y mejora la trombocitopenia es que
muchos pacientes extendieron el tiempo de vida, también como otros medicamentos o cirugías.
• Indicar las rutas bioquímicas que quedan afectadas por la enfermedad al igual que las secuelas que deja en el
cuerpo humano. Podemos indicar que esta enfermedad es hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos,
determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa acida por esa razón en el cuerpo
dejan secuelas como la perdida de partes del cuerpo, debilita los huesos y riesgo de facturas dolorosas.
• Describir los tratamientos alternativos que pueden favorecer al paciente, esto dependerá del estado del mismo.
Describimos el tratamiento que se puede suministrar en medicamento a la falta de GBA, es el MIGLUSAT (100
mg por vía oral 3 veces al día) este tratamiento reduce la concentración de glucocerebrosides y también es
una alternativa en pacientes que no pueden recibir remplazo enzimático es una buena alternativa en casos de
la enfermedad de Gaucher.

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GRACIAS
POR
SU
ATENCIÓN