Síndrome Mieloproliferativo

Escuela de Medicina Intermédica

Propedéutica Médica
 Síndrome Mieloproliferativo

• Alteraciones clónales de la célula madre hemayopoyética, caracterizados

por la proliferación de células sanguíneas maduras, no reactivas, de las
células sanguíneas mieloides (leucocitos, eritrocitos o trombocitos).
Clasificación de la OMS de las neoplasias mieloproliferativas crónicas

• Leucemia mielógena crónica, positiva a bcr-abl

• Leucemia neutrófila crónica
• Leucemia eosinófila crónica, sin otras especificaciones
• Policitemia vera
• Mielofibrosis primaria
• Trombocitosis esencial
• Mastocitosis
• Neoplasias mieloproliferativas, inclasificables
 Policitemia Vera

• Trastorno clonal que afecta a una célula progenitora hematopoyética

multipotencial y en el cual se acumulan eritrocitos, granulocitos y plaquetas
con fenotipo normal a falta de un estímulo fisiológico reconocible.

• Se presenta en 2.5 de cada 100 000 personas, afecta a adultos de

cualquier edad y se incrementa con la edad.

• Los casos esporádicos predominan en mujeres.

 Fisiopatología

Mutación del Sustitución de G

Ubicados en el
Gen Janus por T en la
cromosoma 9
Quinasa 2 posición 1849

Cambio de V por
Ganancia de
Gen JAK2V617F Fenilalanina en
función
la posición 617 El Gen JAK2 esta implicado en
diferentes señalizaciones sensitivas
por diferentes receptores como la
eritropoyetina, esto va a ocasionar
que cuando se une al ligando
produce una fosforilación
 Manifestaciones Clínicas
• Trombocitosis
• Leucocitosis
• Esplenomegalia
• Mayor concentración de hemoglobina, hematocrito
• Prurito acuagénico
• Hipertensión sistólica
• Trombosis venosa hepática
• Plétora facial

• Vértigo
• Acufenos
Eritrocitosis •
descontrolada Cefalea
• Trastornos visuales
• Isquemia cerebral
Diagnóstico
 Mielofibrosis Primaria

• Trastorno de hematoblastos clonal que proviene de mutaciones de JAK2,

MPL o CALR y se caracteriza por fibrosis medular, hematopoyesis
extramedular y esplenomegalia.

• Afecta en especial a varones en el sexto decenio de la vida o más.

 Fisiopatología
Incremento en la proliferación/disminución de la apoptosis
de células neoplásicas de forma independiente.

Sobreproducción del factor de crecimiento transformante

β
Manifestaciones clínicas
Esplenomegalia

Sudación nocturna

Fatiga

Pérdida de peso

Resultados anómalos en la biometría hemática

 Trombocitosis Esencial
• Es un trastorno de hematoblastos de tipo clonal asociado con mutaciones en los genes
JAK2 (V617F), MPL y CALR y que se manifiesta clínicamente por la producción excesiva de
plaquetas, sin causa definible.

• Los pacientes con ET sin mutación pueden tener una forma hereditaria de la trombocitosis.

• Puede presentarse a cualquier edad en el adulto, muchas veces sin síntomas o trastornos
hemostásicos.
 Etiología

La megacariocitopoyesis y la producción de plaquetas dependen de la

trombopoyetina y su receptor MPL.

Los progenitores megacariocíticos tempranos necesitan la presencia de IL-3 y factores

de células troncales para posibilitar una proliferación optima.

La trombopoyetina no intensifica tan solo la proliferación de las células en las que actúa
sino también incrementa la reactividad de su producto terminal, es decir, las plaquetas.
Manifestaciones Se identifica de manera incidental cuando se cuantifican las
plaquetas para valoración sistémica.
clínicas
Equimosis
Eritromelalgia: Vasodilatación paroxística de arterias pequeñas de las manos y
pies, provocación dolor urente, aumento de la temperatura de la piel y eritema.

Migraña ocular

Isquemias cerebrales transitorias

Esplenomegalia
Síndrome Linfoproliferativo
Síndrome Linfoproliferativo

• Se caracteriza por linfoproliferación no

maligna de linfocitos T y B.
• El síndrome es causado por un defecto en la apoptosis de linfocitos mediada
por Fas y como consecuencia, se acumulan y median la autoinmunidad.

• El ALPS puede culminar en el desarrollo de neoplasias.

• La mayoría de los sujetos tienen una mutación heterocigota en el gen que

codifica Fas caracterizado por un mecanismo dominante de herencia.
 Manifestaciones clínicas

Esplenomegalia Manifestaciones
autoinmunitarias
Lindadenomegalias

Citopenias

Síndrome de Guillain-Barre

Uveítis

Hepatitis
 Palpación en
decúbito dorsal

Exploración física
Bazo Palpación en decúbito
intermedio lateral

Percusión
Palpación en decúbito dorsal

• Paciente en decúbito dorsal, el

examinador ubicado a la derecha
del paciente palpa desde la FID
hacia arriba e izquierda, la mano
casi plana, hundiendo suavemente
la pared mientras solicita al
paciente que inhale.
• En la variante de Middleton, el paciente
coloca su antebrazo flexionado por detrás de la
espalada, ejerciendo presión sobre la costillas
10 a 12 izquierdas.
Palpación en decúbito intermedio lateral
• Maniobra de Naegueli
Se utiliza cuando no se palpa el bazo o existen
dudas sobre la palpación del polo del bazo.
Paciente en decúbito intermedio lateral
derecho (45°), el MSI se ubica flexionado
sobre el tórax y el derecho extendido; MII
flexionado, y el derecho extendido.

La mano derecha del explorador se apoya y

desplaza la parrilla costal hacia abajo
mientras que la mano izquierda colocada en
forma de cuchara por debajo del reborde
costal.
• Maniobra de Merlo

El examinador se mantiene sentado n la cama

mirando hacia los pies del paciente.

Con la mano izquierda se presiona y levanta la

pared del abdomen desde la FID, mientras
que la mano derecha colocada en forma de
cuchara debajo del recordé costal, busca el
borde en inspiración profunda.
 Percusión
• Se coloca el paciente en posición de Schuster, similar a la de Naegueli,
pero con el brazo izquierdo sobre la cabeza.

• Se percute suavemente desde arriba hacia abajo siguiendo la línea

axilar media.
• Matidez esplénica normal  Línea axilar media

• Método de Castell
Paciente en decúbito dorsal, se percute en el ultimo
espacio intercostal sobre la línea axilar anterior.

• En un examen normal se encontrará

sonoridad, y el hallazgo de matidez
indica esplenomegalia.