SÍNDROMES

MIELODISPLÁSICOS
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS MIELOIDES (DENTRO DE LA MÉD. ÓSEA.)
Síndromes mielodisplásicos ( alt. Maduración) Trombosis esencial
Mielofibrosis primaria
Síndromes mieloproliferativos crónicos
Leucemias mieloides agudas
Policitemia vera

NEOPLASIS HEMATOLÓGICAS LINFOIDES

( DENTRO O FUERA M.O, INICIALMENTE MUY DIFERENTES, PERO
EN PROGRESIÓN PUEDEN SOLAPARSE.)

Linfomas ( Fuera Méd. Ósea. LLC (cél maduras)

(organomegalias) SP
Gammapatías monoclonales (alteración
Hodgkin células plasmáticas)
No Hodgkin
Mieloma múltiple.
Leucemias linfoides (Dentro de Méd. Gammapatía monoclonal de
Ósea sspp) significado incierto.

LLA (blastos)

Nota : En médula ósea hay jerarquía:Primero se afectan hematíes > leucocitos > plaquetas
Si plaquetas afectadas algo grave está pasando.

1 SÍNDROME MIELODISPLÁSICO

Enfermedad clonal de la célula madre hematopoyética CITOPENIA + DISPLASIA en una o más

líneas celulares hematopoyesis ineficaz y riesgo ↑ de Leucemia mieloide aguda (1/3).

*DD con anemia megaloblásticas

Ref.: Medicina Interna de HARRISON
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MIELODISPLÁSICOS
EPIDEMIOLOGÍA SMD con exceso de blastos tipo I (<5%
blastos en sspp): AREB-1.
Afecta + VARONES de edad avanzada (>70
años). SMD con exceso de blastos tipo II (5-19%
en sspp): AREB-2.
FR
SMD asociada a del(5q): buen pronóstico.
80% idiopáticos. Alteraciones citogenéticas Plaquetas altas.
(50%) típicas: del(5q), trisomía del 8, -Y,
del(20q). PRONÓSTICO
15-20% secundarios (mal pronóstico): Depende de nº de citopenias en
antecedentes de QT o RT. También 2ª a hemograma (refleja fallo MO) y riesgo de
trastornos hematológicos hereditarios progresión a LAM (según % blastos en MO y
(Fanconi, Diamond-Blackfan...). genética). Se evalúa con IPSS (international
pronostic scoring system).
CLÍNICA
TRATAMIENTO
Indolente y progresiva:

Síndrome anémico +/- infecciones +/-

hemorragias. Visceromegalias infrecuentes.

DIAGNÓSTICO

Estudio de sangre periférica y MO + cariotipo.

CLASIFICACIÓN SMD

7 tipos, destacar que:

SMD con sideroblastos anillados: cursa

con anemia y solo displasia eritroide en
MO (con >15% sideroblastos en anillo).

2 NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS CRÓNICAS

Panmielopatías clonales dan proliferación mieloide

excesiva (en MO y SSPP) crónica células clonales
MADURAS (con capacidad funcional)

Ref.: Medicina Interna de HARRISON

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CARACTERÍSTICAS GENERALES PACIENTE “TIPO”:

4 TIPOS: POLICITEMIA VERA, Pueden ser asintomáticos o síntomas

TROMBOCITEMIA ESENCIAL, MIELOFIBROSIS inespecíficos.
PRIMARIA O LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA.
Típica ESPLENOMEGALIA.
Principal diferencia LMC con las demás: esta
tiene clonalidad. Algunos síntomas típicos:

Hemograma con ↑↑células mieloides ERITROMELALGIA: enrojecimiento

maduras: uni, bi o trilineal. cutáneo con dolor/quemazón
intenso en piel. En PV y TE.
POLIGLOBULIA
POLICITEMIA VERA
LEUCOCITOSIS (panmielosis) PRURITO ACUÓGENO: prurito
TODAS
PLAQUETAS desencadenado por agua caliente o
esfuerzos. PV.
Además, células inmaduras en hemograma
en: Complicaciones trombóticas
(++arteriales) o hemorrágicas (+ frec
LMC: ↑ capacidad proliferativa MO y en trombocitosis masivas, >106/ml,
presencia de neutrofilia + células por alteración en Von Willebrand).
inmaduras (blastos, cayados,
mielocitos…). Evolución: LMC casi 100% progresa a LMA. En
resto rara la progresión. TE y PV pueden
MFP: mieloptisis provoca reacción progresar a fibrosis.
leucoeritroblástica.

Ref.: Medicina Interna de HARRISON

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3 LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA

Neoplasia monoclonal de linfocitos B MADUROS, pero incompetentes (inmunodeficiencia humoral).

NO BLASTOS EN SSPP.

Fallo MO: anemia y

M.O. Sangre periférica Otros órganos
trombocitopenia

↑↑células malignas Fallo de M.O. por exceso

↑↑células malignas en
Linfocitos maduros y de cél tumorales que
MO (aumento
pequeños. Adenopatías (++) desplaza hematopoyesis
supervivencia y
Frotis: manchas Esplenomegalia (+/-) medular.
proliferación x + BCR
nucleares (Gümprecht). Hepatomegalia (+/-) + inmunodeficiencia
activa cinasas). Salida a
IF: clonalidad CD19, humoral (infecciones de
sangre periférica.
CD20 (débil), CD5, CD23. repetición).

Progresión. Trasformación poco frecuente:

sd de Richter (a LD célula grande)> a
Fase inicial. Asintomática, hallazgo casual.
leucemia prolinfocítica, LAL o MM.
NO TRATAR
En fase de organomegalias puede tratarse
o no, resto si.

En cualquier fase: FRECUENTE FENÓMENOS AUTOINMUNES

ANEMIA // TROMBOPENIA // NEUTROPENIA // ERITROBLASTOPENIA
Tto: ESTEROIDES.

CARACTERÍSTICAS LLC Del (11q): mal pronóstico. 25%.

Del (17p): donde está p53:
Pacientes +/- 70 años, más varones. 25% del refractariedad a tto QT.
total de leucemias. Trisomía del 12 y cariotipo normal.

No requiere estudio de M.O. para diagnóstico.

ESTADIFICACIÓN
Linfocitosis tiene que ser de >5.000/uL, sino:
linfocitosis B monoclonal.

Inmunofenotipo: marcadores de células B

(CD19, CD20- células maduras), de células T
(CD5, ZAP-70, expresión aberrante), de
activación (CD23). También expresión débil de
Ig de superficie (monoclonal).

Citogenética:
Del (13q): brazo largo. BUEN pronóstico.
50%.
Ref.: Medicina Interna de HARRISON
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TRATAMIENTO

Enfermedad medular progresiva QT en Clorambucilo.

Esplenomegalia progresiva
Adenopatías progresivas, masivas o sx
Linfocitosis progresiva (>50% en 2
meses, o x2 en 6 m)
Fenómenos autoinmunes
Sx constitucional
monoterapia Ancianos/comorbilidades
1ª línea: FCR (fludarabina +
ciclofosfamida + rituximab)
Poli QT Del (17q), mutaciones p53: ibrutinib
(inhibe TK) o idelalisib (inhibe PI3K)
Refractarios: TPH. Venetoclax inhb. BCL-2

TRICOLEUCEMIA

Leucemia B: en frotis células peludas/vellosas (proyecciones citoplasmáticas).

Inmunohistoquímica: CD19, CD20 y otros (CD11c, CD25, CD103, CD123). Presentan BRAF mutado. +
Tinción FA resistente al tartrato (FATR+).

Clínica:

CITOPENIAS + GRAN ESPLENOMEGALIA (+ hiperesplenismo) + NO ADENOPATÍAS.

DD fibrosis 30% asocian vasculitis (PAN) y frec neumonía por Legionella.

tricoleucemia vs
mielofibrosis primaria, INMUNODEPRESIÓN CELULAR.
donde hay reacción En MO: fibrosis MO (aspirado seco imprescindible biopsia).
leucoeritroblástica en Fibrosis + hiperesplenismo pancitopenia severa.
tricoleucemia
citopenias. Tto: CLADRIBINA o PENTOSTATINA. NO rituximab.

4 DD CON LINFOMA DE LA ZONA MARGINAL

ESPLÉNICA “LINFOMA DE CÉLULAS PELUDAS”

Origen B.

ESPLENOMEGALIA + NO ADENOPATIAS + LEUCOCITOSIS leve.

Solo 2 prolongaciones citoplasmáticas.

Se ha vinculado al VHC.

Ref.: Medicina Interna de HARRISON