JUNTA MÉDICA

Paciente: Marina Mamani Rocha

Edad: 38 años

Numero de asegurado: 841120HFF

Paciente de 30 años de edad, casada, de ocupación profesora, acude al servicio de

emergencias de ginecología del Hospital Materno Infantil en fecha 24/07/23 con transferencia
del CIMFA EL ALTO a consulta externa de Ginecología con los diagnósticos Embarazo de 15.2
semanas, hidrops fetal, higroma quístico nucal por ecografía.

Dentro de los antecedentes personales patológicos clínicos:no refiere quirúrgicos: cesárea

2009 por embarazo postermino, embarazo anembrionado /LUI 2019, alergias: no refiere,
transfusiones no refiere

Antecedentes familiares: Madre: viva, con artritis reumatoide en tratamiento. Padre:

hipertensión arterial sistémica en tratamiento.

Dentro de los antecedentes ginecoobstetricos FUM 05/04/23, G: 3, C: 1 por parto postermino

(2009), AB: 2 (2019) embarazo anembrionado, PAP: 2018 NILM.

Al examen físico: Hemodinámicamente estable, globoso a expensas de útero gestante, se

evidencia cicatriz tipo pfannenstiel de 7 cm aproximadamente, RHA (+) normoactivos, no
doloroso a la palpación. Genitales externos de características normales. cérvix cilíndrico, OCE
transverso, no se evidencia sangrado, PBM: otero en AVF, mide 19x12 cm, anexos no
dolorosos, frenkel (-)

Historia de la enfermedad actual: Paciente al momento asintomática acude a su policlínico

para control ecográfico donde reporta embarazo intrauterino de 15.2 semanas, con lesión
sugerente de higroma quístico nucal, motivo por el cual deciden transferirla a consulta externa
de ginecología del HOMI para fecha 24.07.23. Por lo cual paciente acude a consulta externa de
HOMI con Dr. Ramiro Ampuero donde le explica sobre las alteraciones que podría tener y
decide solicitar valoración por genética , quien considerando un diagnóstico probable de
aneuploidía, solicita amniocentesis.
Valorada por medicina materno fetal el 15/08/23 quienes determinan fetometría acorde a
primer trimestre, corrobora hallazgos de ecografía previa y realiza amniocentesis bajo técnica.

Paciente ya con los resultados de aneuploidias es revalorada por genética, aclarándole muchas
dudas, aconseja interrumpir el embarazo, por lo cual indica que se interne por emergencias.

Por tal razón paciente acude al servicio de emergencias del Hospital Materno Infantil, donde se
decide su internación el 17.08.23, pero por motivos personales decide rechazar internación.

El día 21.08.23 acude a emergencias para su internación. A su ingreso se solicitan laboratorios

de control que reportan: GR: 4840 000uL, HTO:44%, HB:14,5g/dl, GB:9800uL, PLAQ:
290000uL, TP: 13seg, ACT: 84,9%, INR:1.08, GRUPO: ORh+, GLICEMIA:82mg/dl, CREATININA:
0,8mg/dl. Examen general de orina no patológico. Ecografía institucional de 21/08/23 reporta
los hallazgos: “Embarazo intrauterino de 18.5 semanas, presentación: indiferenciado, peso:
310+/-46,morfologia fetal: formaciones quísticas de 34x16 mm y otra de 31 x 15 mm . Que
impresiona sugestivo de hidrops fetal, hipertelorismo e higroma quístico cervical posterior.
Estudios de biología molecular: Número de copias subteloméricas por MLPA reporta:
Duplicación heterocigota en genes: CHL 1-3 (cromosoma 3p), THOC1-21 (cromosoma 18p),
CTDP 1-9 (cromosoma 18q) y SHOX-5 (cromosoma X/Yp Par 1).

Aneuploidías cromosómicas por número de copias reportan: Duplicación heterocigota en

genes: AIFM1-15 (cromosoma X); SRY-1, SRY-1, ZFY-4, UTY-1 (cromosoma Y); TYNS-7, MC2R-2,
NFATC1-9 (cromosoma 18); Deleción heterocigota en gen SOD1-4 (cromosoma 21).

Impresión diagnóstica: Embarazo de 19,5 semanas, hidrops fetal, aneuploidia, alto riesgo
obstétrico, trastorno depresivo específico.