! XVII.

DEFlCIENCIA Y EXCESO DE VITAMINAS

CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS_

1. VITAMINA A (RETINOL)
• El primer síntoma de la HIPOVITAMINOSIS A es la ceguera nocturna (hemeralopia).
• La carencia de vitamina A aumenta la frecuencia e intensidad de las infecciones (susceptibilidad aumentada a los complica-
ciones del sarampión en niños).
• La HIPERVITAMINOSIS A es causa de pseudotumor cerebrii.
• La isotretinoína, derivado sintético de la vitamina A, utilizado por vía oral constituye el tratamiento más definitivo para los
formas graves de acné.

2. VITAMINA O (CALCIFEROL)
• La HIPERVITAMINOSIS D produce hipercalcemia e hiperfosfotemia (aunque lo causo mós frecuente de hiperfosfotemia es la
insuficiencia renal). Curso con hipotonío, irritabilidad, anorexia, poliuria y calcificaciones metostáticos (nefrocolcinosis).
• El calcipotriol y el tocolcitol. análogos sintéticos de la vitamina D, se utilizan por vía tópica en el tratamiento de los formas
localizadas de psoriasis.

2.1. RAQUITISMO CARENCIAL

• El raquitismo carencial es lo forma más frecuente de raquitismo en general.
• Los niños de raza negro son más susceptibles.
• Alcanza la máxima incidencia en el primer ano de vida.
• Clfnica general: Hipotonía muscular e hiperloxitud ligamentosa, infecciones respiratorios, tollo bojo.
• Clínica ósea: craneotabes (primera manifestación óseo), "caput quadratum", fontanelas amplias con cierre retrasado, irregu-
laridad en el brote de los piezas dentarias. Rosario costal, surco de Harrison, tórax "en quilla". Engrosamientos metafisarios,
coxa vara, pelvis en corazón de naipe francés.
• El patrón analítico mós frecuente del raquitismo carencial es normocokemio + hipofosfatemia. Aumento de fosfotosas olcoli-
nos.
• Radiología: Metáfisis "en copo", línea metafisaria irregular, retraso en la mineralización epifisario, despegamientos periósti-
cos.
• Tratamiento: Vitamina D oral.
• Control del tratamiento: Nivel sérico de fosfatasa alcalina.

2.2. OSTEOMALACIA
• Disminución de la mineralización del hueso con matriz ósea normal.
• La causa más frecuente es la falta de vitamina D.
• Cursa con dolor esquelético difuso (síntoma más frecuente) e hiperestesia ósea, debilidad muscular proximal, fracturas óse-
os ...
• Radiología: disminución de la densidad ósea, pseudofracturas de Looser-Milkman (dato mós característico, aunque poco fre-
cuente).
• Analítica: Calcemia normal o ligeramente .J. , fosfotemio .J.., fosfatoso alcalino t, 25(0H)D ..i..
• Tratamiento con vitamina D + calcio¡ fosfato en los formas hipofosfotémicos.

3. VITAMINA E (TOCOFEROL)
• La HIPOVITAMINOSIS E aparece en síndromes malabsortivos (fibrosis quística, atresia de vía biliares y abetalipoproteinemia),
y en recién nacidos prematuros. Cursa con un síndrome neurológico degenerativo, que consiste en ataxia cerebeloso, neuro-
potío periférica, miopatía y alteración de los cordones posteriores.

4. VITAMINA K (QUINONA)
• El DEFICIT DE VITAMINA K produce hipotrombinemia.

4.1. ENFERMEDAD HEMORRÁGICA DEL RECIÉN NACIDO

• Descenso de los factores de coagulación vitamino-K dependientes (11, VII, IX y X).
• Más frecuente con lactancia natural.
• La forma clínica más frecuente es la forma clásica con hemorragias a distintos niveles entre el 2º-5º dío de vida.
• Forma grave y precoz en madres tratadas con fenoborbital o fenitoína durante el embarazo.
• Diagnóstico: tiempo de protrombino, tiempo de coagulación y tiempo parcial de tromboplostina alargados. Aumento de
PIVKA.
• Diagnóstico diferencial del síndrome de la sangre deglutido mediante el test de Apt.
• Profilaxis: Administración de vitamina K a todos los recién nacidos en sala de partos. Administración de vitamina K durante el
último trimestre en aquellos gestantes que sigan tratamiento anticonvulsivante.
• Tratamiento: vitamina K iv.

5. VITAMINA 81 (TIAMINA)
• Se describen 3 formas clínicos por DEFICIT DE TIAMINA: Beri-beri húmedo +Insuficiencia cordiaca de alto gasto. Beri-beri
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o
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seco + +
neuropatía periférica. Beri-beri cerebral síndrome de Korsakoff y encefolopotío de Wernicke.
o
z 5.1. ENFALOPATÍA DE WERNICKE
¡;;;
u • Déficit de tiamina secundario o la ingesto crónico de alcohol, malnutrición ...
o
o • Puede desencadenarse en pacientes alcohólicos con gran depleción vitamínica al administrarles glucoso iv.
z
w • Cuadro neuroló9ico agudo corocterizado por alteraciones oculomotoros, ataxia y estado confusional.

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• Los olterociones oculomotoras son m6s f6cilmente reconocibles: nistagmus generalmente horizontal, par61isis del recto exter-
no y de la mirada conjugada.
• El cuadro psiqui6trica m6s frecuente es un estado global de apatía confusional.
• Lo PSICOSIS DE KORSAKOF (trastorno de lo memoria de retención) puede acompañar o este síndrome.
• Lo pruebo m6s fiable poro detedor el déficit de tiomino es la determinación de la actividad tronscetolasa en sangre total y en
hematíes.
• Debe considerarse una urgencia médica, hay que administrar inmediatamente tiamina.
• La recuperación tiene una evolución característica: 1 ° la par61isis ocular, 2° la ataxia, 3° lo confusión y apatía.

6. VITAMINA B6 (PIRIDOXINA)
• El DEFIC!T DE VITAMINA 86 produce anemia microcítica / hipocrómico y convulsiones en lo edad pedi6trico.
• Lo neurotoxicidod de la isoniacida puede ser evitada mediante la administración de piridoxino.
• El tratamiento de elección de lo enfermedad de Wilson es lo D-penicilomino, asociada con piridoxino (ya que la penicilamina
posee efecto antipiridoxina).

7. VITAMINA 812 (COBALAMINA} / ÁCIDO FÓLICO (FOLACINA)

• VITAMINA 812:
• En el estómago la vitamina 812 se une o lo proteína R secretada por la mucoso g6strica. En el duodeno, la vitamina 812
se une al factor intrínseco (secretado por los células parietales gástricos), transportándose hasta el íleon terminal, don-
de se absorbe.
• Su transportador plasmático específico es la transcobalomino 11, de síntesis hepático.
• Los depósitos de 812 duran años.
• Paro confirmar el diagnóstico de déficit de cobalaminas se determinan el ácido metil-molónico y la homo-
cisteíno total plasmáticos.
• ÁCIDO FÓUCO:
• Se absorbe en las primeras porciones del intestino delgado.
• Sus depósitos duran meses.
• Su forma activa es el tetrohidrofoloto.

7.1. ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

• La causo m6s frecuente de DÉFICIT DE 81:z§ el descenso de su absorción (anemia perniciosa).
• Las causas más frecuentes de DÉFICIT DE ÁCIDO FÓUCO son el descenso del aporte (molnufrición y alcoholismo) y el au-
mento de las necesidades (embarazo, crecimiento ... ).
• El melotrexote es el antifoloto por excelencia.
• El síndrome megaloblástico se debe a una alteración de lo síntesis del ADN que afecta a los tejidos de alto recambio celular:
médula ósea (poncitopenia) y tubo digestivo (atrofio de lo mucosa, glositis atrófico de Hunter).
• Lo mielosis funicular o degeneración subagudo medular aparece sólo en el déficit de 812. Consiste en uno alteración de los
cordones posteriores (parestesias y disminución de lo sensibilidad vibratorio como manifestaciones m6s precoces), alteración
de la vía piramidal y alteraciones mentales (encefalopatío de Weill). Uno vez que la mielosis funicular está desarrollado puede
no corregirse con lo administración de 812.
• Pueden presentarse manifestaciones neurológicos y, en menor grado, digestivas sin que existo anemia ni mocrocitosis.
• El signo hematol6gico m6s precoz es el aumento del VCM (ausente en el 20% de pacientes).
• Existen típicos polimorfonucleores polisegmentodos y signos secundarios al aumento de lo hemólisis (aumento de lo bilirrubi-
no indiredo y de la LDH). Hay poncitopenia con reliculocitos disminuidos.
• El diagnóstico se confirma mediante lo observación de uno médula ósea megaloblóstica hipercelulor con un asincronismo
núcleo/citoplasma y alteración de los 3 series.
• El test de Schilling es útil para aclarar la causo de déficit de 812: si se corrige en lo segunda fose indico déficit de factor intrín-
seco.
• El tratamiento del déficit de cobalamina consiste en lo administración de por vida de cianocobolamina intramuscular.
• El tratamiento del déficit de ácido fólico consiste en lo administración de fólico oral. El tratamiento con fólico no modifico o
incluso empeoro las manifestaciones neurológicas.

7.2. ANEMIA PERNICIOSA O DE ADDISON-BIERMER

• Causa m6s frecuente de déficit de vitamina 812•
• Es uno enfermedad outoinmune orgonoespecífica. Existen anticuerpos antifodor intrínseco (muy específicos) y onticélulos
apriétoles (muy frecuentes pero poco específicos).
• Cursa con síndrome megoloblóstico, mielosis funicular, atrofio gástrico de la porción secretora (fundus).
• El descenso de 812 se corrige en la segundo fose del test de Schilling.
• Tratamiento: 812 intramuscular.
• Debe seguirse al paciente por riesgo de carcinoma gástrico tardío.

8. VITAMINA C (ÁCIDO ASCÓRBICO)

• El DÉFICIT DE VITAMINA C produce escorbuto.
• El EXCESO DE VITAMINA C produce litiasis renal por hiperoxolurio.

9. NIACINA (ÁCIDO NICOTÍNICO)

• Lo pelogro (DéFICIT DE NIACINA) se corocteriza por dermatitis fotosensible, diarrea y demencia.
• Lo pelagra es la enfermedad carencial que produce con mayor frecuencia trastornos psíquicos.
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10. ESCORBUTO O DÉFICIT DE VITAMINA C s
• P6pulas perifoliculores hiperqueratósicos, hemorragias perifoliculores, púrpura y equimosis en extremidades, hemorragias ~
ci2
musculares e introorticulores y afectación de encías (hinchazón, hemorragias, infecciones secundarios y caída de dientes) u
oo
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APÉNDICE: VALORES HORMONALES

NORMALES

FUNCIÓN TIROIDEA
TSH O' 4- 5 mU/L (O' 4 - 5 µU/ml)
T4 70 - 151 nrnol/L (5' 4 - 11 '7 µg/dl)
T3 1 '2 - 2' 1 nmol/L (77 - 135 ng/dl)
rT3 0'15 - 0'61 nmol/L (1 O - 40 ng/dl)
CAPTACION I RADIOACTIVO (24 hs) 5 - 30%

FUNCIÓN CORTEZA SUPRARRENAL

ACTH 6 - 76 pg/ml
CORTISOL (plasma) 8 A.M.: 5 - 25 µg/dl (140 - 690 nmol/L)
16 A.M.: 3 -12 µg/dl (80 - 330 nmol/L)
CORTISOL LIBRE (orina) 25 - 140 nmol/día (1 O - 50 µg/día)
17-0H-CORTICOSTEROIDES 5 '5 - 28 µmol/día (2 - l O mg/día).
1 7-CETOSTEROIDES MUJERES: 20 - 59 µmol/día (6 - 17 mg/día)
HOMBRES: 20 - 69 µmol/día (6 - 20 mg/día)
SUPRESIÓN NOCTURNA
DEXAMETASO NA CORTISOL8A.M.: < 5 µg/dl (< 140 nmol/L)
SUPRESIÓN FUERTE
DEXAMETASONA CORTISOL8 A.M.: < 5 µg/dl ( < 140 nmol/L)
17-0H-CORTICOIDES: < 8 µmol/día ( < 3 mg/día)
CORTISOLURJA LIBRE: < 80 nmol/día ( <30 µg/día)

, ,
FUNCION MEDULA SUPRARRENAL
CATECOLAMINAS (orina 24 horas) < l 00 µg/día
H.V.A. (orina 24 horas) < 15 mg/día ( <82 urnol/dío]
METANEFRINAS (orina 24 horas) < 7 µmol/día

OTRAS DETERMINACIONES HORMONALES

PROLACTINA 2-20 ng/dl (adultos)
CALCITONINA MUJERES: ~ 8 pg/ml
HOMBRES: s 4 pg/MI

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