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SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
El locus responsable de este sndrome se ha
identificado en la regin centromrica del cromosoma
7 mientras que el gen responsable de este fenotipo
pleiotrpico y complejo est en vas de ser descubierto.

SINDROME DE SHWACHMANDIAMOND
Es una enfermedad rara, la cual consiste en una combinacin:
Insuficiencia pancretica
Falla de la mdula sea
Disostosis metafisiaria

1/500mil
nacidos

24 meses de
vida

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
es la causa ms comn de insuficiencia pancretica en nios, despus
de la fibrosis qustica, y probablemente la tercera causa hereditaria ms
comn de sndrome de falla medular.

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Neutropenia
Anemia
Transformacin mieloide
maligna
Infecciones recurrentes
Insuficiencia pancretica
Esteatorrea
Problemas dentales
Alergias en la piel
Hematomas frecuentes
Disostosis metafisiaria

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
DIAGNOSTIC
O

No hay pruebas genticas o bioqumicas


especficas para el diagnstico de esta
enfermedad.

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
TRATAMIENT
O
Manejo de la falla medular severa:
los pacientes deben de ser revisados cada 1 a 3 meses por el
hematlogo con biometra hemtica completa y frotis de sangre
perifrica. El aspirado y biopsia de mdula sea pueden ser necesarios
cada 3 a 6 meses,
Fiebre y neutropenia:
Antibiticos de amplio
espectro
Trombocitopenia y
anemia :
Transfusiones
Quelacion del hierro :
Deferoxamina

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
TRATAMIENT
O
Tratamiento del paciente con transformacin
mieloide maligna:
Quimioterapia
trasplante de clulas madre hematopoyticas
PRONOSTIC
O
La
morbilidad
y
mortalidad
estn
determinadas en la mayora de los casos
por los cuadros infecciosos y en la edad
adulta por las citopenias.

DEFICIENCIA DE TUFTSINA

La Tuftsina es una gamaglobulina leucoflica


que se produce en el bazo y estimula la
fagocitosis por polimorfonucleares actuando
como opsonina.

DEFICIENCIA DE TUFTSINA
DEFICIENCIAS CONGNITAS
Tipo I: La alteracin de la estructura tuftsina o su
supresin.
Tipo II: La inactivacin o ausencia de la enzima
leucoquinaza de la membrana del fagocito
Tipo III: La inactivacin de la enzima del bazo.
Tipo IV: La ausencia del bazo.
Tipo V: La ausencia de cido silico en la membrana de
los macrfagos

Ausente en pacientes:
Esplenectoma

DEFICIENCIA DE TUFTSINA

Infecciones locales y
generalizadas:
Candida
S. Aureus
S. Pneumoniae

Tratamiento:
Alfa-globulina: 0.8.-1.6 gramos inyectada por va
intramuscular

SNDROMES DE PERIODONTITIS
Defectos Quimiotcticos

PERIODONTITIS JUVENIL
Enfermedad inflamatoria del
periodonto

Se caracterizada por una rpida


prdida sea localizada en los
primeros molares e incisivos
definitivos.
Suele diagnosticarse cuando el
paciente est en la edad de la
pubertad entre los 10 y 15 aos

La periodontitis juvenil o la
predisposicin a la enfermedad
periodontal tiene un carcter
hereditario familiar

PERIODONTITIS JUVENIL
TRATAMIEN
TO
No
quirrgico
Quirrgico

GINGIVITIS ULCEROSA
NECROTIZANTE

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE


es una entidad clnica caracterizada por una infeccin aguda con
manifestaciones de dolor en las encas, necrosis en papilas interdentales,
sangrado espontneo y ataque al estado general.

CARACTERISTICAS CLINICAS:
Necrosis de la papila interdental
Sangrado
Dolor.

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE

Ulceracin papilar y de los mrgenes


gingivales
Lesiones dolorosa
Olor ftido
Necrosis interproximal
Sangrado
Fiebre

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE


FACTORES
DESENCADENANTES
1.
2.
3.
4.
5.

Higiene oral pobre.


Presencia de placa bacteriana.
Gingivitis preexistente.
Estrs: aumento de corticoesteroides.
Tabaco: alteracin de la flora bacteriana, disminucin de cls-T y
funcin de PMN (quimiotaxis y fagocitosis).
6. Disminucin de la respuesta del husped.
7. Malnutricin: disminucin de la funcin de los leucocitos T.
8. Pacientes con VIH o leucemia.

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE


TRATAMIENT
O
Mediante curetajes o raspado y alisado
radicularbajo anestesia.
PROFILA
XIS
es utilizar cepillo suave, emplear un colutorio de clorhexidina 2
veces/da, evitar tabaco y alcohol y una alimentacin adecuad

SNDROME DE PAPILLN-LEFVRE
Genodermatosis autosomica recesiva, caracterizada
por hiperqueratosis palmoplantar con periodontosis.

SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
ETIOLOG
A

Autosmica
recesiva

Catepsina------- CTSC
Disminucin
en
actividad
enzimtica de las proteasas.
Actinobacillus
actinomycetemcomitans
Polimorfonucleares

1-4 por milln de


habitantes

SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Queratosis palmo-plantar severa:
Esta condicin aparece despus del nacimiento y se caracteriza por
enrojecimiento y descamacin de las palmas y plantas seguido de
agrietamiento de la piel y formacin de fisuras profundas dolorosas que
afectan principalmente las plantas

SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
MANIFESTACIONES
CLINICAS
PERIODONTITIS:
Se caracteriza por infecciones recurrentes de la boca y abscesos dentales
con fuerte halitosis.

SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Infecciones pigenas recurrentes: Se encuentran incrementadas a
nivel de piel y otros rganos, que son ms severas en la infancia (otitis
media) y que tienden a afectar rganos internos.

SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
DIAGNOSTI
CO

RX
Biopsia de piel
Anticuerpos IgG especfica para
actinomyces actinomycetemcomitans.

SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
TRATAMIE
NTO
Antibiticos o retinoides (isotretinoina)
Acitretina 0.5 mg/kg/d
Enjuagues con clorhexidina
Extraccin de los dientes