Identificación de Recién Nacidos Con Cardiopatía Congénita Crítica. Uptodate 2021

27/6/2021 Identifying newborns with critical congenital heart disease - UpToDate
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Identificación de recién nacidos con cardiopatía congénita crítica

Autor: Carolyn A. Altman, MD
Editores de sección: David R. Fulton, MD, Leonard E Weisman, MD
Editor adjunto: Carrie Armsby, MD, MPH
Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y se completa nuestro proceso de revisión por pares .
Revisión de la literatura vigente hasta: mayo de 2021. | Este tema se actualizó por última vez: 15 de septiembre de 2020.
INTRODUCCIÓN
La cardiopatía congénita (CC) es el tipo más común de defecto congénito, con una prevalencia general de aproximadamente el 1 por
ciento [ 1-3 ]. CC crítica, definida como la necesidad de cirugía o intervención con catéter en el primer año de vida ( tabla 1), representa
aproximadamente el 25 por ciento de las enfermedades del corazón [ 4 ]. Aunque muchos recién nacidos con CC crítica son sintomáticos
y se identifican poco después del nacimiento, otros no son diagnosticados hasta después del alta de la hospitalización del parto [ 5-8 ].
En los lactantes con lesiones cardíacas críticas, el riesgo de morbilidad y mortalidad aumenta cuando hay un retraso en el diagnóstico y
una derivación oportuna a un centro terciario con experiencia en el tratamiento de estos pacientes [ 9,10 ].
Aquí se revisará la presentación clínica y la evaluación diagnóstica inicial de la sospecha de cardiopatía coronaria crítica en el recién
nacido. El cribado con oximetría de pulso y su función en el diagnóstico y tratamiento de la cardiopatía coronaria cianótica se discuten
con mayor detalle por separado [ 11 ]. (Consulte "Examen de detección de enfermedades cardíacas congénitas críticas en recién nacidos
mediante oximetría de pulso" y "Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido" ).
TERMINOLOGÍA
https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&source… 1/26

Los siguientes términos se utilizan para caracterizar las enfermedades del corazón en esta discusión:
● CC cianótica : la CC cianótica incluye lesiones que permiten la circulación de sangre desoxigenada en la circulación sistémica a
través de una derivación intracardíaca o extracardíaca ( tabla 1). (Consulte "Causas cardíacas de la cianosis en el recién nacido" y
"Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido" ).
● CHD ductal-dependiente: las lesiones cardíacas congénitas ductal-dependientes dependen de un conducto arterioso persistente
(CAP) ( Figura 1) para suministrar flujo sanguíneo pulmonar o sistémico o para permitir una mezcla adecuada entre circulaciones
paralelas. En las lesiones obstructivas críticas del corazón derecho, el CAP es necesario para suministrar flujo sanguíneo a los
pulmones; en las lesiones críticas del corazón izquierdo, el CAP irriga la circulación sistémica; y en circulaciones paralelas (p. ej.,
transposición de las grandes arterias), el flujo bidireccional en el PDA permite la mezcla entre circuitos oxigenados y desoxigenados
( tabla 1). Muchos, pero no todos, los defectos cardíacos congénitos cianóticos dependen de los conductos.
● CHD crítica: CHD crítica se refiere a lesiones que requieren cirugía o intervención con catéter en el primer año de vida ( tabla 1).
Esta categoría incluye lesiones cianóticas y ductales dependientes, así como formas de cardiopatía coronaria que pueden no
requerir cirugía en el período neonatal, pero que aún requieren intervención en el primer año de vida, como un defecto del tabique
ventricular grande o un defecto del canal auriculoventricular (o defecto del tabique). La CC crítica representa aproximadamente el
25 por ciento de todas las CC [ 4 ].
EPIDEMIOLOGÍA
Prevalencia : la prevalencia notificada de cardiopatía coronaria al nacer varía de 6 a 13 por 1000 nacidos vivos [ 12-18 ]. La variación se
debe principalmente al uso de diferentes métodos para detectar la cardiopatía coronaria (es decir, ecocardiografía fetal versus
derivación posnatal a un centro cardíaco) [ 16,19 ].
La CC crítica representa aproximadamente el 25 por ciento de todas las CC [ 4 ]. En los lactantes con cardiopatía coronaria crítica, el
riesgo de morbilidad y mortalidad aumenta cuando hay un retraso en el diagnóstico y una derivación oportuna a un centro terciario con
experiencia en el tratamiento de estos pacientes [ 9,10 ]. La cardiopatía coronaria es la principal causa de muerte perinatal e infantil por

un defecto congénito congénito, aunque los resultados han mejorado significativamente con el avance de las intervenciones correctivas
o paliativas [ 1,15,20-22 ].
El defecto de CC más común es una válvula aórtica bicúspide, con una prevalencia estimada entre 0.5 y 2 por ciento; sin embargo, como
lesión aislada, rara vez se diagnostica en la infancia [ 23-25 ]. Los siguientes defectos más comunes son los defectos del tabique
ventricular y los defectos del tabique auricular de secundum (CIA), con una prevalencia de 4 y 2 por 1000 nacidos vivos, respectivamente
[ 11,14,26,27 ]. Tetralogía de Fallot ( Figura 2) es la cardiopatía coronaria cianótica más común (0,5 por 1000 nacimientos) [ 14,28 ].
Factores de riesgo : los siguientes factores están asociados con un mayor riesgo de cardiopatía coronaria y deberían aumentar la
sospecha del médico de cardiopatía coronaria ( Tabla 2) [ 29 ]:
● Prematuridad : el riesgo de cardiopatía coronaria (excluyendo el conducto arterioso persistente aislado [CAP]) es de dos a tres
veces mayor en los prematuros (edad gestacional <37 semanas) en comparación con los recién nacidos a término [ 13 ].
● Antecedentes familiares : se estima que el riesgo de cardiopatía coronaria en lactantes con parientes de primer grado (es decir,
padres o hermanos) que tienen cardiopatía coronaria aislada no sindrómica es de tres a cuatro veces mayor que el de la población
general [ 30-32 ]. El riesgo varía considerablemente según el tipo de cardiopatía coronaria y si la madre, el padre, los hermanos o
varios miembros de la familia se ven afectados [ 32-35 ]. Las lesiones obstructivas del corazón izquierdo conllevan un mayor riesgo
de recurrencia; mientras que la transposición D de las grandes arterias conlleva un bajo riesgo de recurrencia ( Tabla 2).
● Síndromes genéticos y anomalías extracardíacas : los síndromes genéticos y las anomalías extracardíacas son frecuentes en
pacientes con CC: en un estudio poblacional, se detectaron defectos cromosómicos en el 7% de los pacientes con CC y anomalías
extracardíacas en el 22% [ 31 ]. Muchos síndromes genéticos están asociados con un mayor riesgo de cardiopatía coronaria (
Tabla 3) [ 36 ].
● Factores maternos: las afecciones maternas que aumentan el riesgo de cardiopatía coronaria incluyen diabetes mellitus,
hipertensión, obesidad, fenilcetonuria, trastornos de la tiroides, trastornos sistémicos del tejido conjuntivo y epilepsia [ 18,37 ].
Además, los fármacos que se toman durante el embarazo (p. Ej., Fenitoína y ácido retinoico), así como el tabaquismo y / o el

consumo de alcohol, pueden asociarse con defectos cardíacos [ 38-42 ]. (Consulte "Enfermedad cardíaca congénita: detección,
diagnóstico y tratamiento prenatal", sección sobre "Indicaciones de la ecocardiografía" ).
● Tratamiento de fertilidad : la tecnología de reproducción asistida (ART) y los tratamientos de fertilidad no ART se han relacionado
con un mayor riesgo de defectos del tabique y cardiopatía coronaria cianótica [ 43 , 44 ]. (Consulte "Resultado del embarazo después
de la tecnología de reproducción asistida", sección sobre "Anomalías congénitas" ).
● Infección en el útero : la cardiopatía coronaria puede resultar de infecciones congénitas (p. Ej., Rubéola). La gripe materna o una
enfermedad similar a la gripe durante el embarazo también se asocia con un mayor riesgo de cardiopatía coronaria [ 45 ]. La
miocardiopatía congénita puede deberse a una infección por citomegalovirus, coxsackie, virus del herpes 6, parvovirus B19, herpes
simple, toxoplasmosis y posiblemente VIH. (Consulte "Influenza estacional y embarazo" y "Descripción general de las infecciones por
TORCH" ).
MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO
Diagnóstico prenatal : los médicos expertos en ecocardiografía fetal pueden identificar los defectos cardíacos congénitos más críticos.
Las remisiones para ecocardiografía fetal suelen ser motivadas por la presencia de factores de riesgo o sospecha en ecografías de
anatomía obstétrica, que normalmente se realizan en el segundo trimestre. La Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y
Ginecología (ISUOG) en 2013 recomendó que la ecografía prenatal incluyera la evaluación de los tractos de salida además de las vistas
de cuatro cámaras para ayudar a reconocer mejor la EC [ 46 ]. Lesiones de CC que involucran tractos de salida anormales (incluida la
tetralogía de Fallot ( Figura 2), ventrículo derecho de doble salida y transposición de las grandes arterias ( figura 3)) corren un riesgo
especial de no ser identificados. Coartación de la aorta (COA) ( Figura 4) puede ser difícil de diagnosticar definitivamente antes del
nacimiento, independientemente de la técnica. (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de coartación de la aorta", sección sobre
"Diagnóstico prenatal" ).
No se sabe si las recomendaciones ampliadas de detección prenatal de la ISUOG han mejorado la detección prenatal de la cardiopatía
coronaria crítica. Los estudios realizados en la época anterior a la publicación de estas directrices indican que menos de la mitad de los
pacientes con defectos cardíacos congénitos críticos se identificaban de forma rutinaria [ 10,47-49 ]. Un estudio encontró que la tasa de
detección prenatal de cardiopatía coronaria crítica aumentó del 44 por ciento en 2007 al 69 por ciento en 2013 [ 48 ]. Sin embargo, otros
estudios han mostrado resultados más mixtos, con tasas de detección de solo 50 a 60 por ciento en la era que siguió las pautas ISUOG
de 2013 [ 50-52 ]. Estos estudios destacan la importancia de permanecer atentos a los diagnósticos posnatales.
El cribado ecográfico prenatal de la cardiopatía coronaria se analiza con mayor detalle por separado. (Consulte "Enfermedad cardíaca
congénita: detección, diagnóstico y tratamiento prenatales" ).
Diagnóstico posnatal : los lactantes con cardiopatía coronaria crítica pueden presentarse durante la hospitalización del parto, a
menudo con hallazgos clínicos graves y potencialmente mortales que requieren una intervención inmediata [ 17 ]. Sin embargo, algunos
lactantes con cardiopatía coronaria pueden parecer normales en el examen de rutina y los signos de cardiopatía coronaria crítica
pueden no ser evidentes hasta después del alta [ 17 ]. El momento de presentación varía con la lesión subyacente y su dependencia de
un conducto arterioso persistente (CAP) ( Figura 1 y tabla 1). Antes del uso rutinario del cribado con oximetría de pulso,
aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con cardiopatía coronaria crítica fueron dados de alta de la hospitalización del parto
sin ser diagnosticados [ 53 ].
Los diagnósticos tardíos notificados con más frecuencia son COA ( Figura 4), arco aórtico interrumpido ( Figura 5), estenosis aórtica,
síndrome del corazón izquierdo hipoplásico ( figura 6), transposición de las grandes arterias ( figura 3), estenosis de la válvula
pulmonar y tetralogía de Fallot ( Figura 2) [ 53,54 ]. La prueba de oximetría de pulso puede identificar a los bebés con algunas, pero no
todas, estas lesiones. (Consulte "Prueba de detección de recién nacidos para enfermedades cardíacas congénitas críticas mediante
oximetría de pulso", sección sobre "Definición y lesiones específicas" ).
En pacientes con lesiones ductales-dependientes, el cierre del CAP en los primeros días de vida puede precipitar un rápido deterioro
clínico, con consecuencias potencialmente mortales (es decir, acidosis metabólica grave, shock cardiogénico, paro cardíaco,
convulsiones, otros órganos terminales). lesión) [ 55 ]. En el caso de los lactantes con cardiopatía coronaria crítica que no se
diagnostican durante la hospitalización del parto, el riesgo de mortalidad llega al 30% [ 9,10,56 ].
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Los recién nacidos con cardiopatía coronaria crítica pueden presentar durante la hospitalización por nacimiento con manifestaciones
graves y potencialmente mortales que incluyen shock , cianosis , taquipnea y / o síntomas de edema pulmonar . Sin embargo,
algunos bebés con cardiopatía coronaria pueden parecer normales en el examen de rutina y los signos de cardiopatía coronaria crítica
pueden no ser evidentes.
Se debe realizar una consulta / derivación urgente a un cardiólogo pediátrico cuando se sospeche una cardiopatía coronaria en
neonatos que presenten shock, cianosis o edema pulmonar [ 57 ].
Los lactantes con lesiones ductales-dependientes tienen un mayor riesgo de muerte y morbilidad significativa a menos que se inicien
intervenciones para mantener la permeabilidad del conducto arterioso (es decir, terapia con prostaglandinas), asegurar una mezcla
adecuada de sangre desoxigenada y oxigenada y / o aliviar el flujo sanguíneo obstruido. (Consulte "Diagnóstico y tratamiento inicial de
la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección sobre "Tratamiento inicial" ).
Presentación temprana : los recién nacidos que presentan cardiopatía coronaria sintomática en el período neonatal temprano
generalmente presentan shock, cianosis o síntomas respiratorios (o una combinación de estos).
Choque : algunos bebés con cardiopatía coronaria crítica se presentarán durante la hospitalización neonatal con choque. Con mayor
frecuencia, esto se observa en bebés con lesiones cardíacas izquierdas críticamente obstructivas insospechadas ( tabla 1), que incluye:
● Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico ( figura 6) (consulte "Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: anatomía,
características clínicas y diagnóstico" )
● Estenosis crítica de la válvula aórtica (consulte "Estenosis aórtica valvular en niños", sección sobre "Estenosis aórtica crítica" )
● Coartación crítica de la aorta (COA) ( Figura 4) (ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de coartación de la aorta" )
● Arco aórtico interrumpido ( Figura 5)
Los lactantes con estas lesiones pueden presentar choque cardiogénico a medida que se cierra el conducto arterioso y disminuye la
perfusión sistémica. En estos pacientes, es imperativo el inicio de la prostaglandina E1 (nombre genérico del fármaco: alprostadil ) para
reabrir o mantener el conducto arterioso. El uso de prostaglandina E1 se analiza por separado. (Consulte "Diagnóstico y tratamiento
inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección sobre "Prostaglandina E1" ).

Lactantes con retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) ( figura 7) se presentan con mayor frecuencia con cianosis leve y
taquipnea. Sin embargo, los pacientes pueden presentar cianosis y shock si hay una obstrucción significativa con una comunicación
auricular restrictiva. En estos casos, la perfusión sistémica se ve afectada porque todo el retorno venoso pulmonar debe atravesar la
comunicación auricular restrictiva para llegar al corazón izquierdo e irrigar la circulación sistémica. Este es el caso poco común en el que
estas lesiones podrían beneficiarse de la permeabilidad ductal (es decir, terapia con prostaglandinas) hasta que se pueda lograr una
intervención quirúrgica urgente. Si la obstrucción ocurre dentro de la propia vía venosa pulmonar, como ocurre comúnmente en TAPVR
debajo del diafragma, la permeabilidad ductal no es útil y la única estrategia de manejo eficaz es la intervención quirúrgica urgente.
Estos pacientes presentan cianosis grave y edema venoso pulmonar marcado. (Ver"Conexión venosa pulmonar anómala total", apartado
de 'Manejo médico inicial' ).
El choque cardiogénico debe diferenciarse de otras causas de choque, como la sepsis. En los recién nacidos que presentan shock, las
características que sugieren una etiología cardíaca incluyen cardiomegalia en la radiografía de tórax, pulsos diferenciales y falta de
mejoría o deterioro clínico en respuesta a la reanimación con volumen [ 58 ]. (Consulte "Diagnóstico diferencial" a continuación y
"Choque neonatal: etiología, manifestaciones clínicas y evaluación" ).
Cianosis : la cianosis es un signo importante de cardiopatía coronaria crítica. La cianosis es el tono azulado de la piel causado por la
presencia de aproximadamente 3 a 5 g / dL de hemoglobina desoxigenada. Sin embargo, la cianosis puede no ser fácilmente aparente
clínicamente en pacientes con desaturación leve (> 80% de saturación) o anemia [ 59 ]. La cianosis puede ser especialmente difícil de
apreciar en bebés de pigmentación oscura. La oximetría de pulso es útil para detectar una desaturación leve en pacientes con CC
cianótica. (Consulte "Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido" y "Prueba de detección del recién
nacido de cardiopatía congénita crítica mediante oximetría de pulso" y "Prueba de detección por oximetría de pulso" a continuación).
Lesiones dependientes de los conductos : en pacientes con lesiones dependientes de los conductos ( tabla 1), cierre del
conducto arterioso persistente (CAP) ( Figura 1) en los primeros días de vida puede precipitar una cianosis profunda por los siguientes
mecanismos:
● En pacientes con lesiones del corazón derecho críticamente obstructivas (p. Ej., Estenosis crítica de la válvula pulmonar, atresia
pulmonar con tabique ventricular intacto ( figura 8)), el flujo sanguíneo pulmonar se suministra retrógrado desde la aorta a través
del CAP. Por lo tanto, se produce una cianosis progresivamente grave a medida que se cierra el conducto y disminuye el flujo
sanguíneo a los pulmones. (Consulte "Atresia pulmonar con tabique ventricular intacto (PA / IVS)", sección sobre "Presentación
posnatal" y "Estenosis pulmonar en lactantes y niños: manifestaciones clínicas y diagnóstico", sección sobre "Estenosis pulmonar
grave y crítica" ).
● Pacientes con lesiones del corazón izquierdo críticamente obstructivas (p. Ej., Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (
figura 6), estenosis crítica de la válvula aórtica) que tienen una comunicación septal auricular adecuada y un conducto
permeable, por lo general presentarán solo una desaturación mínima. Para aquellos con suficiente flujo progrado a través de la
válvula aórtica para irrigar completamente la arteria subclavia derecha, las saturaciones preductales pueden ser normales. Sin
embargo, las saturaciones posductales serán más bajas a medida que la derivación de derecha a izquierda en el CAP irriga la
circulación de la parte inferior del cuerpo. Sin embargo, tras el cierre del conducto, la circulación sistémica se ve comprometida, lo
que da lugar a una mala perfusión periférica (es decir, choque cardiogénico) y cianosis. (Consulte "Síndrome del corazón izquierdo
hipoplásico: anatomía, características clínicas y diagnóstico" y "Estenosis aórtica valvular en niños", sección sobre "Estenosis aórtica
crítica" ).
Los pacientes con obstrucción cardíaca izquierda crítica y una comunicación auricular restrictiva mostrarán una cianosis más
profunda incluso con permeabilidad ductal [ 60 ]. Una comunicación auricular restrictiva da como resultado una disminución de la
derivación del retorno venoso pulmonar oxigenado al corazón derecho, edema pulmonar severo e hipertensión pulmonar, todo lo
cual contribuye a una disminución de la oxigenación sistémica.
● Los pacientes con circulaciones sistémicas y pulmonares paralelas (p. Ej., Transposición de las grandes arterias ( figura 3))
dependen del PDA y las comunicaciones auriculares para la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada. Con el cierre de los
conductos en ausencia de un defecto del tabique auricular adecuado, se produce una cianosis profunda. (Ver "Fisiopatología,
manifestaciones clínicas y diagnóstico de la transposición D de las grandes arterias", sección sobre 'Presentación posnatal' ).
● Los recién nacidos con anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide pueden ser cianóticos y dependientes de los conductos para el
flujo sanguíneo pulmonar cuando hay una atresia pulmonar funcional ( figura 9). (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la
anomalía de Ebstein" ).

En pacientes con lesiones dependientes de los conductos que presentan cianosis grave o shock, es imperativo el inicio rápido de
prostaglandina E1 (nombre genérico del fármaco: alprostadil ) para reabrir y mantener la permeabilidad del conducto arterioso. El uso
de prostaglandina E1 se analiza por separado. (Consulte "Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién
nacido", sección sobre "Prostaglandina E1" ).
Lesiones Nonductal-dependientes - defectos congénitos del corazón Nonductal-dependientes que causa cianosis incluyen (
tabla 1):
● Conexión venosa pulmonar anómala total (TAPVC) ( figura 7). (Ver "Conexión venosa pulmonar anómala total" ).
● Truncus arteriosus ( figura 10). (Ver "Truncus arteriosus" .)
● Tetralogía de Fallot ( Figura 2) y atresia tricúspide ( figura 11) pueden o no depender de los conductos, según el grado de
obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho y la presencia y tamaño de un defecto del tabique ventricular (en la atresia
tricúspide). (Ver "Fisiopatología, características clínicas y diagnóstico de tetralogía de Fallot" y "Atresia de la válvula tricúspide" ).
Cianosis diferencial : en la cianosis diferencial, la mitad superior del cuerpo es rosada y la mitad inferior cianótica. Esto puede
ocurrir en bebés con COA crítico ( Figura 4), arco interrumpido ( Figura 5) o estenosis aórtica crítica. En estas lesiones, el flujo de
sangre desoxigenada a través del conducto arterioso irriga la mitad inferior de la circulación del cuerpo, pero el flujo sanguíneo
oxigenado del corazón izquierdo irriga la parte superior del cuerpo a través de los vasos proximales al sitio de la obstrucción del arco.
También ocurre en recién nacidos con corazones estructuralmente normales que tienen hipertensión pulmonar persistente. (Ver
"Manifestaciones clínicas y diagnóstico de coartación de la aorta" y "Estenosis aórtica valvar en niños" e "Hipertensión pulmonar
persistente del recién nacido" ).
Para detectar la cianosis diferencial, la saturación de oxígeno debe medirse tanto en la mano derecha (preductal) como en el pie
(posductal). Es preferible utilizar la mano derecha en lugar de la izquierda porque la arteria subclavia izquierda surge cerca del conducto
arterioso y parte de su flujo puede provenir del conducto y, por lo tanto, no reflejar con precisión los valores preductales. Una diferencia
de saturación de oxígeno de> 3 por ciento se considera clínicamente significativa. El efecto diferencial puede reducirse si también hay
una derivación de derecha a izquierda a nivel del foramen oval o si hay una derivación de izquierda a derecha a través de una

comunicación interventricular coexistente. (Consulte "Prueba de detección de recién nacidos para enfermedades cardíacas congénitas
críticas mediante oximetría de pulso", sección sobre "Procedimiento de detección" .
La cianosis diferencial inversa es un hallazgo poco común que puede ocurrir en pacientes con transposición de las grandes arterias (
figura 3) asociado con coartación o hipertensión pulmonar. En estos lactantes, la saturación de oxígeno es mayor en la extremidad
inferior que en la superior, ya que el ventrículo izquierdo bombea el flujo más oxigenado hacia la arteria pulmonar y, por lo tanto, a
través del CAP. (Ver "Fisiopatología, manifestaciones clínicas y diagnóstico de la transposición D de las grandes arterias" ).
Causas no cardíacas - condiciones no cardíacos (por ejemplo, trastornos respiratorios, hipertensión pulmonar persistente del
recién nacido) también pueden causar cianosis y se diferencian de CHD por la historia, examen cardiovascular, radiografía de tórax,
ecocardiografía, y otras pruebas de laboratorio. (Consulte 'Método de diagnóstico' a continuación y 'Diagnóstico diferencial' a
continuación).
Síntomas respiratorios : la taquipnea, el aumento del trabajo respiratorio y las dificultades para alimentarse pueden ocurrir debido
al edema pulmonar debido a un aumento masivo y rápido del flujo sanguíneo pulmonar debido a que la resistencia vascular pulmonar
disminuye poco después del parto. Esto puede ocurrir en los siguientes defectos de CC:
● Truncus arteriosus ( figura 10) [ 57 ]. (Ver "Truncus arteriosus" .)
● TAPVC - TAPVC sin obstrucción generalmente da como resultado síntomas leves a moderados de sobrecirculación pulmonar. En
pacientes con obstrucción dentro del canal venoso pulmonar extracardíaco o en un tabique auricular restrictivo, predomina el
edema venoso pulmonar y genera síntomas más graves ( figura 7) [ 61 ]. (Ver "Conexión venosa pulmonar anómala total" ).
● CAP en bebés prematuros ( Figura 1). (Ver "Conducto arterioso persistente en lactantes prematuros: fisiopatología,
manifestaciones clínicas y diagnóstico" ).
En pacientes con grandes defectos del tabique ventricular, puede ocurrir taquipnea, aumento del trabajo respiratorio y dificultades para
alimentarse debido a la sobrecirculación pulmonar por cortocircuito de izquierda a derecha. Esto generalmente se desarrolla durante las
primeras cuatro a seis semanas de vida a medida que disminuye la resistencia vascular pulmonar. (Consulte "Defectos del tabique
ventricular aislados en lactantes y niños: anatomía, características clínicas y diagnóstico" ).
https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&sourc… 10/26
Los bebés con cardiopatía coronaria y sobrecirculación pulmonar leve a moderada con frecuencia tienen taquipnea sin un aumento
significativo del trabajo respiratorio en reposo, lo que a veces se denomina taquipnea "feliz" o "cómoda". Los bebés pueden volverse
más taquipneicos con el aumento del edema pulmonar o durante la alimentación, y pueden presentar gruñidos, aleteo nasal,
retracciones y meneo de la cabeza. La taquipnea cardíaca en los recién nacidos puede reflejar un aumento de la presión o del volumen
venoso pulmonar secundario a una gran derivación de izquierda a derecha, obstrucción venosa pulmonar o aumento de la presión
telediastólica del ventrículo izquierdo [ 62 ]. También se cree que la taquipnea en la insuficiencia cardíaca tiene una base
neurohormonal.
Los signos y síntomas respiratorios deben distinguirse de los debidos a una enfermedad pulmonar. Es más probable que la tos y las
sibilancias sean de etiología pulmonar, pero pueden ocurrir con malformaciones cardiovasculares. Por ejemplo, un anillo vascular
apretado puede comprimir la tráquea, provocando sibilancias, tos o estridor [ 63,64 ]. Las lesiones que causan presión venosa pulmonar
elevada dan como resultado edema bronquial y compresión bronquial por una aurícula izquierda distendida y una arteria pulmonar
izquierda grande [ 62,63,65 ]. Estos incluyen grandes cortocircuitos de izquierda a derecha, estenosis mitral, disfunción del ventrículo
izquierdo (p. Ej., Por miocarditis) u obstrucción venosa pulmonar [ 62,63,65,66 ]. (Consulte 'Diagnóstico diferencial' a continuación).
La frecuencia respiratoria persistentemente elevada (lo normal es de 45 a 60 respiraciones por minuto), el aumento del esfuerzo
respiratorio en reposo o la angustia durante la alimentación merecen una investigación adicional que incluya un examen físico
cuidadoso, oximetría de pulso y radiografía de tórax, como se describe a continuación (consulte 'Método de diagnóstico' a continuación
). Si hay hallazgos que sugieran una cardiopatía coronaria o si no se identifica una causa pulmonar clara en la evaluación inicial, se debe
realizar una consulta o una derivación a un cardiólogo pediatra para una ecocardiografía.
Presentación tardía : algunos recién nacidos con cardiopatía coronaria crítica son asintomáticos durante la hospitalización del parto y
luego desarrollan signos y síntomas después del alta, típicamente a las dos semanas de edad [ 56,67,68 ].
Defectos que pueden presentarse tardíamente : antes de la introducción de la detección de oximetría de pulso de rutina, los
defectos de cardiopatía coronaria que con mayor frecuencia escapaban al diagnóstico durante la hospitalización por nacimiento incluían
[ 53,54,56 ]:
● Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico ( figura 6)

● COA ( Figura 4)
● Arco aórtico interrumpido ( Figura 5)
● Estenosis aórtica
● Transposición de las grandes arterias ( figura 3)
● Estenosis pulmonar
● Tetralogía de Fallot ( Figura 2)
El cribado por oximetría de pulso se dirige a varias de estas lesiones (transposición de las grandes arterias, tetralogía de Fallot, síndrome
del corazón izquierdo hipoplásico), por lo que es probable que disminuya la frecuencia de diagnósticos perdidos a medida que se
generalice el cribado por oximetría de pulso. Sin embargo, es importante reconocer que los bebés con defectos cardíacos no cianóticos
(incluidos aquellos con tetralogía "rosada" de Fallot [es decir, aquellos con estenosis pulmonar mínima]) y algunas lesiones obstructivas
del corazón izquierdo no se identificarán mediante el examen de oximetría de pulso [ 69 ] . (Consulte "Prueba de detección de recién
nacidos para enfermedades cardíacas congénitas críticas mediante oximetría de pulso" ).
Signos y síntomas : en los recién nacidos afectados, los padres suelen notar dificultades para alimentarse. Esto puede manifestarse
por la ingesta de un volumen limitado de leche o por tomas que se prolongan demasiado o que se interrumpen con frecuencia por
dormir o descansar, atragantarse, atragantarse y / o vomitar. Los bebés pueden tener dificultad respiratoria que los padres informan
como respiración rápida o difícil, respiración que empeora con la alimentación o tos o sibilancias persistentes.
Otras manifestaciones incluyen:
● Cambios de color, como cianosis central o palidez persistente.

● Irritabilidad excesiva e inexplicable
● Sudoración excesiva que aumenta con la alimentación y puede ocurrir durante el sueño.
● Poco aumento de peso
● Disminución de la actividad o sueño excesivo.
● Retraso en los hitos motores [ 70 ]

ENFOQUE DIAGNÓSTICO
Durante la hospitalización por nacimiento : la presencia o ausencia de síntomas en el recién nacido determina el alcance de la
evaluación que se debe realizar durante la hospitalización por nacimiento.
Recién nacidos sintomáticos : se debe realizar una consulta / derivación urgente a un cardiólogo pediátrico cuando se sospeche
una cardiopatía coronaria en los recién nacidos sintomáticos. La evaluación de diagnóstico incluye lo siguiente:
● Examen físico: se debe realizar un examen físico completo prestando atención a los hallazgos que sugieran una cardiopatía
coronaria ( tabla 4), que incluyen actividad precordial anormal, ruidos cardíacos anormales (p. ej., tercer ruido cardíaco [S3]
galope, clic o un segundo ruido cardíaco único [S2]), soplos patológicos (fuerte, áspero, pansistólico, diastólico o más fuerte en la
parte superior izquierda o borde esternal derecho o ápice), hepatomegalia, pulsos de las extremidades inferiores disminuidos o
ausentes y presión arterial anormal en las cuatro extremidades (es decir, presión arterial ≥10 mmHg más alta en los brazos que en
las piernas). (Consulte 'Examen físico' a continuación).
● Oximetría de pulso - Pre- y oximetría de pulso posductal para evaluar, cianosis y cianosis diferencial.
● Radiografía de tórax : una radiografía de tórax puede ser útil para diferenciar entre cardíacos ( tabla 4) y trastornos pulmonares
y debe obtenerse en neonatos con cianosis y / o síntomas respiratorios.
La radiografía de tórax también es útil para evaluar las causas no cardíacas de cianosis, como neumotórax, hipoplasia pulmonar,
hernia diafragmática, derrame pleural o enfermedad de las vías respiratorias.
Cardiomegalia, dextrocardia o una silueta cardíaca anormal (p. Ej., En forma de bota ( imagen 1) en la tetralogía de Fallot o el
patrón de huevo en una cuerda en la transposición D de las grandes arterias) pueden apuntar hacia la presencia de cardiopatía
coronaria. Las marcas vasculares pulmonares anormales o el lado del arco aórtico también pueden sugerir CHD. (Consulte
"Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección sobre "Radiografía de tórax" ).

● Electrocardiograma (ECG) : aunque el ECG puede ser normal en muchas lesiones cardíacas cianóticas durante el período neonatal,
algunas lesiones se asocian con patrones específicos ( tabla 4). (Consulte "Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía
cianótica en el recién nacido", sección sobre "Electrocardiograma" ).
● Prueba de hiperoxia: la prueba de hiperoxia se utilizó históricamente para ayudar a distinguir las causas cardíacas de las
pulmonares de la cianosis. Con el advenimiento de la detección de oximetría de pulso de rutina para la cardiopatía coronaria crítica
y un mejor acceso a la ecocardiografía, la prueba de hiperoxia generalmente no es necesaria. Sin embargo, las pruebas de hiperoxia
pueden ser útiles en algunos entornos, especialmente si la ecocardiografía no está disponible fácilmente.
En la prueba de hiperoxia, se mide la tensión arterial de oxígeno (PaO 2 ) en la arteria radial derecha (preductal) durante la
administración de aire ambiente y oxígeno al 100%. Los cambios relativos en la PaO 2 se utilizan para diferenciar las diversas causas
cardíacas y no cardíacas de la cianosis neonatal ( tabla 5 y tabla 6). Esta prueba y su interpretación se analizan en detalle por
separado. (Consulte "Diagnóstico y tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección sobre "Prueba de
hiperoxia" ).
● Ecocardiografía : la ecocardiografía proporciona un diagnóstico definitivo de cardiopatía coronaria con información sobre la
anatomía y función cardíacas. La ecocardiografía debe realizarse en consulta con un cardiólogo pediatra si se presenta alguno de los
siguientes casos [ 71 ]:
• Signos o síntomas relacionados con una cardiopatía coronaria crítica, incluido el shock que no responde a la reanimación con
volumen, cianosis o cianosis diferencial, síntomas respiratorios inexplicables o edema pulmonar. (Consulte 'Choque' arriba y
'Cianosis' arriba y 'Síntomas respiratorios' arriba).
• Hallazgos en ECG y / o radiografía de tórax que sugieran CC ( tabla 4).
• Hallazgos de la exploración física sugestivos de ECC ( tabla 4), incluidos ruidos cardíacos anormales (p. ej., galope S3, S2
único, clic), soplo patológico, pulsos de las extremidades inferiores disminuidos o ausentes, presión arterial anormal en las
cuatro extremidades. (Consulte 'Examen físico' a continuación).
• Detección de oximetría de pulso positiva ( algoritmo 1).

• Trastorno genético o malformación extracardíaca asociada a malformaciones cardiovasculares ( Tabla 3).
La ecocardiografía también puede ser valiosa en el diagnóstico de algunas causas no cardíacas de cianosis (p. Ej., Hipertensión
pulmonar persistente del recién nacido). (Consulte "Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido", sección sobre
"Diagnóstico" ).
Recién nacidos asintomáticos : la detección temprana de la cardiopatía coronaria neonatal sigue siendo un desafío porque los
hallazgos clínicos pueden ser sutiles o estar ausentes inmediatamente después del nacimiento. Los estudios han demostrado que la
oximetría de pulso es una medida de detección eficaz, aunque no infalible. Por tanto, la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), la
Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) y la Fundación del Colegio Estadounidense de Cardiología (ACCF) han recomendado el
cribado universal de todos los recién nacidos con pulsioximetría para mejorar el reconocimiento de la cardiopatía coronaria [ 72 ].
Además del cribado por oximetría de pulso, sigue siendo imperativo una revisión cuidadosa de la historia y el examen del lactante.
(Consulte 'Prueba de oximetría de pulso' a continuación y "Prueba de detección neonatal de cardiopatías congénitas críticas mediante
oximetría de pulso"..)
Historia : la historia materna, la historia prenatal y la historia familiar deben revisarse para identificar posibles factores de riesgo
que aumentan la probabilidad de cardiopatía coronaria ( Tabla 2). (Consulte 'Factores de riesgo' más arriba).
Además de indagar sobre las enfermedades del corazón entre los miembros de la familia, los padres deben ser interrogados sobre la
ocurrencia familiar de miocardiopatías, muerte súbita o muerte inesperada en la infancia o la niñez que potencialmente podrían
descubrir la preponderancia genética de posibles anomalías cardíacas congénitas dentro de la familia. (Ver "Síndrome de QT largo
congénito: epidemiología y manifestaciones clínicas" ).
Exploración física : varios estudios han demostrado que la exploración del recién nacido por sí sola no detecta más de la mitad
de los lactantes con enfermedades cardíacas [ 56,67,73 ]. Sin embargo, se pueden detectar hallazgos clínicos sutiles que indiquen una
enfermedad cardíaca subyacente. La siguiente discusión revisa los hallazgos físicos que pueden observarse en un bebé con cardiopatía
coronaria; sin embargo, como se señaló anteriormente, los hallazgos pueden estar ausentes en los lactantes con lesiones dependientes
del conducto si el conducto arterioso permanece permeable durante la hospitalización del parto.

Los siguientes hallazgos cardiovasculares que sugieren cardiopatía coronaria merecen una evaluación adicional y / o derivación a
médicos con experiencia en el cuidado de recién nacidos con cardiopatía coronaria:
● Frecuencia cardíaca anormal : en bebés con frecuencias cardíacas más altas o más bajas que el rango normal de 90 a 160 latidos
por minuto para recién nacidos de hasta seis días de edad, el ECG se realiza inicialmente para determinar si hay una arritmia y para
guiar una evaluación adicional. y gestión [ 74 ]. (Ver "Ritmo cardíaco irregular (arritmias) en niños" y "Abordaje del niño con
taquicardia" y "Bradicardia en niños" y "Características clínicas y diagnóstico de taquicardia supraventricular en niños" .)
● Actividad precordial anormal : la palpación precordial determina si el corazón se encuentra normalmente en el lado izquierdo del
pecho. La dextrocardia se asocia a menudo con cardiopatía coronaria compleja. Además, la palpación puede detectar lo siguiente:
• Agrandamiento cardíaco, que, en un recién nacido con síntomas respiratorios, es más sugestivo de enfermedad cardíaca que
pulmonar [ 75 ]
• Impulso ventricular en el área paraesternal inferior izquierda que sugiere volumen ventricular derecho o sobrecarga de presión
• Aumento de la actividad apical que sugiere volumen ventricular izquierdo o sobrecarga de presión
• Emoción debido a la obstrucción del tracto de salida o un defecto del tabique ventricular restrictivo
● División anormal de S2 : la S2 normalmente se divide fisiológicamente con la inspiración y se vuelve única durante la espiración (
pelicula 1). La presencia de desdoblamiento de S2 reduce la probabilidad de cardiopatía coronaria grave; sin embargo, la
frecuencia cardíaca rápida del recién nacido a menudo dificulta la detección de la división de S2. La división es audible en el 80 por
ciento de los recién nacidos normales a las 48 horas de edad, generalmente cuando la frecuencia cardíaca es inferior a 150 latidos
por minuto [ 62,76 ]. A medida que el corazón de un bebé se coloca más horizontalmente, la división puede ser más fácil de
escuchar a lo largo del borde esternal medio o inferior que en niños o adultos. La escucha puede facilitarse mediante una suave
respiración en la cara del bebé que puede ralentizar temporalmente la frecuencia cardíaca. (Consulte "Abordaje del lactante o niño
con un soplo cardíaco", sección sobre "Segundo ruido cardíaco" ).
Un solo S2 ocurre en las siguientes condiciones ( tabla 4):
• Atresia aórtica

• Atresia pulmonar
• Truncus arteriosus ( figura 10)
• Estenosis pulmonar severa
• Tetralogía de Fallot ( Figura 2)
• Condiciones con hipertensión pulmonar, ya que el aumento de la impedancia en el circuito pulmonar provoca el cierre
temprano de la válvula pulmonar, lo que resulta en un solo S2 ( pelicula 2)
En las grandes arterias (transposición de las grandes arterias) ( figura 3), la arteria pulmonar se encuentra posterior y
directamente detrás de la aorta; por tanto, el componente pulmonar más blando del S2 suele ser inaudible.
Se produce una división S2 amplia o fija con la comunicación interauricular (CIA) ( pelicula 3) y otras lesiones asociadas con
sobrecarga de volumen del ventrículo derecho o retrasos en la conducción del lado derecho ( pelicula 4). Sin embargo, la ausencia
de un S2 ampliamente dividido en un bebé no descarta un TEA. La división anormal puede desarrollarse más tarde con un volumen
de flujo creciente que atraviesa el defecto después de que ha disminuido la resistencia pulmonar.
● Sonidos cardíacos adicionales anormales : los siguientes ruidos cardíacos adicionales pueden estar asociados con anomalías
cardíacas. Si se escucha alguno de estos, el bebé debe ser evaluado por un cardiólogo pediatra. (Consulte "Aproximación al bebé o
niño con un soplo cardíaco", sección "Tercer y cuarto ruido cardíaco" y "Aproximación al bebé o niño con un soplo cardíaco", sección
"Otros sonidos" ).
• Clics sistólicos tempranos, que ocurren con la estenosis de la válvula semilunar ( película 5), válvula aórtica bicúspide (
pelicula 6) y tronco arterioso.
• Clics mesosistólicos, que se escuchan con prolapso de la válvula mitral y con anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide.
• Un galope S3 ( pelicula 7), que, en los lactantes, puede deberse a una disfunción ventricular o una sobrecarga de volumen del
ventrículo izquierdo.
• Frotaciones de fricción pericárdica ( pelicula 8) ocurren con derrames pericárdicos pequeños a moderados y pericarditis. La
pericarditis purulenta es una complicación poco común de la sepsis neonatal [ 77,78 ]. La pericarditis también se observa en el
lupus neonatal que puede ocurrir en lactantes de madres con trastornos del tejido conectivo y cuerpos anti-Ro / SSA y / o anti-
La / SSB [ 79 ]. (Ver "Lupus neonatal: epidemiología, patogenia, manifestaciones clínicas y diagnóstico" ).
● Soplos patológicos : la presencia de un soplo a menudo se asocia con CHD ( tabla 4). Sin embargo, no todas las lesiones de
cardiopatía coronaria se asocian con soplos y muchos lactantes con soplos no tienen cardiopatía estructural [ 68,80 ].
Los soplos asociados con enfermedades cardíacas se pueden distinguir de los soplos inocentes según la intensidad ( tabla 7),
ubicación y calidad del soplo y hallazgos asociados [ 81-83 ]. Las características que están asociadas con la enfermedad cardíaca se
resumen en la tabla ( mesa 8). Si no se puede determinar con seguridad que el soplo sea inocente, se debe realizar una
ecocardiografía.
El enfoque para evaluar los soplos cardíacos en lactantes y niños se analiza por separado. (Consulte "Abordaje del lactante o niño
con un soplo cardíaco" ).
Muchos lactantes con cardiopatía coronaria no presentan soplo [ 68,84 ] y, por tanto, la ausencia de un soplo no descarta la
cardiopatía coronaria. Los siguientes factores pueden explicar la ausencia de un soplo:
• Es posible que la velocidad del flujo sanguíneo turbulento no sea lo suficientemente alta como para generar un soplo. Esto
ocurre típicamente en el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico ( figura 6), transposición simple de las grandes arterias (
figura 3), conexiones venosas pulmonares anómalas totales (TAPVC) ( figura 7), atresia pulmonar y miocardiopatía.
• La función ventricular disminuida puede limitar la generación de un soplo. Por ejemplo, si el miocardio del ventrículo izquierdo
no puede generar suficiente contracción para crear suficiente flujo a través de una válvula aórtica críticamente obstruida, no se
escuchará un soplo de estenosis aórtica.
• La resistencia pulmonar elevada puede limitar el flujo. El volumen o la velocidad del flujo a través de un defecto del tabique
ventricular puede no ser suficiente para ser audible hasta que la resistencia haya disminuido [ 80 ].
● Hepatomegalia : en los recién nacidos, el borde del hígado normalmente se palpa 1 a 3 cm por debajo del borde costal derecho. Un
hígado agrandado es un hallazgo inespecífico que se puede observar en bebés con insuficiencia cardíaca y aumento de la presión

venosa central. (Consulte "Evaluación del recién nacido", sección sobre "Palpación" ).
● Pulsos disminuidos en las extremidades inferiores : la evaluación de los pulsos arteriales periféricos simétricos es una parte
esencial de la evaluación neonatal. El diagnóstico de coartación de la aorta (COA) ( Figura 4) u otra obstrucción del arco aórtico (
Figura 5) se recomienda encarecidamente en el lactante con pulsos disminuidos o ausentes en las extremidades inferiores con
pulsos fuertes en las extremidades superiores, o presión arterial ≥10 mmHg más alta en los brazos que en las piernas. (Ver
"Manifestaciones clínicas y diagnóstico de coartación de la aorta", sección "Manifestaciones según la edad" ).
Al medir la presión arterial de las extremidades superiores e inferiores en recién nacidos, es importante asegurarse de que el
tamaño del manguito sea apropiado y que el bebé esté en el mismo estado (idealmente, durmiendo o en un estado de vigilia
tranquila) durante todas las mediciones. (Consulte "Etiología, características clínicas y diagnóstico de hipertensión neonatal",
sección sobre "Medición" ).
Los bebés con COA significativa pueden tener extremidades inferiores frías y / o moteadas que deben distinguirse de la cutis
marmorata ( Foto 1), un moteado violáceo, parecido al mármol, que aparece con la exposición al frío [ 62 ]. La cutis marmorata
probablemente se debe a la constricción de las pequeñas arteriolas cutáneas, lo que hace que las pequeñas vénulas parezcan
prominentes. Por lo general, no se limita a las extremidades inferiores y desaparece una vez que el bebé está caliente. La COA
también debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la hipertensión neonatal [ 85 ]. (Consulte "Etiología, características
clínicas y diagnóstico de hipertensión neonatal" ).
Algunos casos de COA escapan al diagnóstico precoz [ 86 ]. En el estudio de la utilidad de los exámenes de rutina para detectar la
cardiopatía coronaria citado anteriormente, 19 de 95 (20%) niños diagnosticados con COA a los 12 meses de edad no fueron
diagnosticados antes de las 12 semanas de edad [ 67 ]. (Consulte 'Presentación tardía' a continuación).
● Anomalías extracardíacas: las anomalías extracardíacas se detectan con frecuencia en niños con CC, y la CC puede ser un
componente de muchos síndromes específicos y trastornos cromosómicos ( Tabla 3) [ 36 ]. Lactantes con trastornos genéticos
asociados con malformaciones cardiovasculares ( Tabla 3) deben evaluarse para detectar posibles anomalías cardíacas. Las
anomalías esqueléticas, especialmente las de la mano y el brazo, a menudo se asocian con malformaciones cardíacas.

En los informes disponibles, aproximadamente el 20 por ciento de los niños con CC tenían anomalías no cardíacas y entre el 7 y el 12
por ciento tenían un síndrome o trastorno cromosómico identificable [ 31,87,88 ].
Oximetría de pulso de detección - cribado neonatal universal con la oximetría de pulso mejora la identificación de los pacientes
con CHD crítico en comparación con el examen físico por sí solo [ 8,73,89-93 ]. La estrategia del cribado neonatal universal está
respaldada por la AAP, la AHA, los Servicios de Salud y Humanos (HHS) y la ACCF [ 72,94,95 ]. En los Estados Unidos, casi todos los
estados exigen un cribado neonatal obligatorio para la cardiopatía coronaria crítica [ 96 ].
El enfoque del cribado neonatal de cardiopatía coronaria crítica mediante pulsioximetría se resume en la figura y se analiza en detalle
por separado ( algoritmo 1). (Consulte "Prueba de detección de recién nacidos para enfermedades cardíacas congénitas críticas
mediante oximetría de pulso" ).
Presentación tardía : los médicos deben estar atentos a las manifestaciones clínicas de la cardiopatía coronaria que pueden
detectarse en el curso de las visitas iniciales de rutina del recién nacido porque algunos neonatos con cardiopatía coronaria crítica están
asintomáticos durante la hospitalización del parto y luego desarrollan signos y síntomas después del alta, generalmente a las dos
semanas de vida. edad [ 56,67,68 ]. (Consulte 'Presentación tardía' más arriba).
Evaluación : la evaluación de la cardiopatía coronaria en un bebé incluye (consulte 'Examen físico' más arriba):
● Valoración general (incluido el peso).
● Medición de la frecuencia cardíaca y la presión arterial de las extremidades superiores e inferiores.
● Examen cardíaco detallado (incluida la auscultación en busca de soplos y / o ruidos cardíacos anormales). En algunos lactantes con
cardiopatía coronaria, es posible que los soplos no se escuchen durante el examen inicial, pero pueden detectarse a las seis
semanas de edad o más [ 6 ].
● Palpación del borde del hígado (para evaluar la hepatomegalia).
● Evaluación de pulsos periféricos.

Además, los proveedores de atención primaria deben determinar si se realizó un examen de oximetría de pulso durante la
hospitalización del parto y, de no ser así, realizar el examen en el consultorio. (Consulte 'Prueba de oximetría de pulso' más arriba y
"Prueba de detección de recién nacidos para enfermedades cardíacas congénitas críticas mediante oximetría de pulso" .
La medición de la presión arterial de las extremidades superiores e inferiores y la evaluación de los pulsos periféricos son
particularmente importantes. Los pulsos periféricos disminuidos y ausentes son hallazgos compatibles con el diagnóstico de COA (
Figura 4), que se retrasa con frecuencia. La importancia de los hallazgos del examen físico para detectar recién nacidos con COA se
destacó en un estudio de 90 lactantes con COA crítico, 19 (21 por ciento) de los cuales nacieron en centros con cribado por oximetría de
pulso [ 69 ]. La mitad de los recién nacidos fueron dados de alta del hospital de partos sin ser diagnosticados, y casi la mitad de los
bebés dados de alta fueron readmitidos más tarde por insuficiencia circulatoria (un bebé murió en casa). Se habían observado hallazgos
clínicos sugestivos de COA (es decir, soplo cardíaco sistólico y / o pulsos femorales débiles) en 17 (37 por ciento) de los bebés dados de
alta. En un estudio del Reino Unido de todos los bebés con cardiopatía coronaria diagnosticados antes de los 12 meses de edad, el 27 y
el 20 por ciento de los bebés con coartación permanecieron sin diagnosticar a las seis semanas y tres meses, respectivamente [67 ]. (Ver
"Manifestaciones clínicas y diagnóstico de coartación de la aorta", sección "Manifestaciones según la edad" ).
Cuándo derivar : para los bebés atendidos en el consultorio por proveedores de atención primaria, se debe realizar una consulta o
una derivación a un cardiólogo pediátrico si se observa alguno de los siguientes:
● Signos o síntomas relacionados con la enfermedad coronaria, que incluyen cianosis, síntomas respiratorios, dificultad para
alimentarse o poco aumento de peso. (Consulte 'Cianosis' arriba y 'Síntomas respiratorios' arriba).
● Hallazgos de la exploración física sugestivos de ECC ( tabla 4 y mesa 8), que incluyen actividad precordial anormal, ruidos
cardíacos anormales (p. ej., galope S3, clic o S2 único), soplo patológico, presión arterial anormal en cuatro extremidades (es decir,
presión arterial ≥10 mmHg más alta en los brazos que en las piernas) o ausencia de pulsos en las extremidades inferiores. (Consulte
'Examen físico' más arriba).
● Detección de pulsioximetría positiva. (Consulte 'Prueba de oximetría de pulso' más arriba y "Prueba de detección de recién nacidos
para enfermedades cardíacas congénitas críticas mediante oximetría de pulso" ).

● Trastorno genético o anomalía extracardíaca asociada con malformaciones cardiovasculares ( Tabla 3).
● Radiografía de tórax o ECG anormal ( tabla 4).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Hay muchas otras consideraciones diagnósticas al evaluar a un recién nacido con sospecha de cardiopatía coronaria. El diagnóstico
diferencial varía según los principales hallazgos clínicos (shock, cianosis o dificultad respiratoria). La historia, el examen cardiovascular,
la radiografía de tórax, las pruebas de laboratorio y, en última instancia, la ecocardiografía distinguen la cardiopatía coronaria de las
enfermedades no cardíacas. (Consulte 'Método de diagnóstico' más arriba).
● Choque : la sepsis es la causa más común de choque neonatal. Otras causas importantes se resumen en la tabla ( tabla 9). Se
puede sugerir una etiología cardíaca del choque con base en un hallazgo de cardiomegalia en la radiografía de tórax y / o falta de
mejoría o deterioro clínico en respuesta a la reanimación con volumen. Las causas del shock neonatal y la evaluación diagnóstica se
discuten con mayor detalle por separado. (Ver "Choque neonatal: etiología, manifestaciones clínicas y evaluación" ).
● Cianosis : las afecciones no cardíacas que pueden causar cianosis incluyen ( tabla 10) (consulte "Descripción general de la cianosis
en el recién nacido" ):
• Los trastornos pulmonares son la causa más común de cianosis e incluyen anomalías estructurales del pulmón, desajuste de
ventilación-perfusión debido al síndrome de dificultad respiratoria, obstrucción congénita o adquirida de las vías respiratorias,
neumotórax e hipoventilación. (Ver "Introducción a la dificultad respiratoria neonatal: trastornos de la transición" ).
• Las formas anormales de hemoglobina (p. Ej., Metahemoglobina) pueden provocar cianosis y los bebés policitemicos pueden
parecer cianóticos incluso si están oxigenados adecuadamente. (Consulte "Trastornos genéticos de la afinidad por el oxígeno de
la hemoglobina" y "Policitemia neonatal" ).
• La perfusión periférica deficiente con cianosis puede deberse a sepsis, hipoglucemia, deshidratación e hipoadrenalismo.

• La derivación de derecha a izquierda a través del conducto arterioso, que da lugar a diferencias en la saturación de oxígeno
medida en el brazo (preductal) y la pierna (posductal), puede ocurrir con hipertensión pulmonar primaria o persistente [ 97 ].
(Ver "Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido" ).
• La acrocianosis se refiere al color azulado en las manos, los pies y alrededor de la boca (cianosis circumoral). Las membranas
mucosas generalmente permanecen rosadas. La acrocianosis suele reflejar cambios vasomotores benignos en las estructuras
venosas difusas de las zonas afectadas. No indica patología a menos que el gasto cardíaco sea extremadamente bajo, lo que da
lugar a una vasoconstricción cutánea [ 62 ]. (Consulte "Descripción general de la cianosis en el recién nacido", sección sobre
'Acrocianosis' ).
● Síntomas respiratorios- La taquipnea en un recién nacido se debe con mayor frecuencia a trastornos de transición (p. Ej.,
Taquipnea transitoria del recién nacido, síndrome de dificultad respiratoria). Otras etiologías pulmonares incluyen neumonía,
neumotórax, hernia diafragmática congénita, fístula traqueoesofágica y malformación congénita de las vías respiratorias
pulmonares. Los recién nacidos con taquipnea cardíaca con frecuencia carecen de un mayor esfuerzo respiratorio en reposo (a
veces denominada taquipnea "feliz" o "cómoda") y se sienten más angustiados con la alimentación. Por el contrario, los recién
nacidos con trastornos pulmonares primarios a menudo parecen angustiados tanto en reposo como con la actividad. También es
más probable que la tos y las sibilancias sean de etiología pulmonar, pero pueden ocurrir con la cardiopatía coronaria. Si bien estos
hallazgos pueden sugerir una etiología cardíaca o pulmonar, una mayor investigación que incluya un examen físico, Se requiere
oximetría de pulso, radiografía de tórax y, en última instancia, ecocardiografía para hacer la distinción. (Ver'Enfoque diagnóstico'
arriba y "Descripción general de la dificultad respiratoria neonatal: trastornos de la transición" .)
ENLACES DE LAS DIRECTRICES DE LA SOCIEDAD
Los enlaces a las directrices patrocinadas por la sociedad y el gobierno de países y regiones seleccionados de todo el mundo se
proporcionan por separado. (Consulte "Enlaces de pautas de la sociedad: cardiopatías congénitas en bebés y niños" ).
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
● La cardiopatía congénita (CHD) es el tipo más común de defecto congénito, con una prevalencia general de aproximadamente el 1
por ciento. La cardiopatía coronaria crítica, definida como lesiones que requieren cirugía o intervención con catéter durante el
primer año de vida, representa aproximadamente el 25 por ciento de las cardiopatías coronarias y es una de las principales causas
de mortalidad infantil. El riesgo de morbilidad y mortalidad aumenta cuando hay un retraso en el diagnóstico y el tratamiento.
(Consulte 'Epidemiología' arriba y 'Terminología' arriba).
● El riesgo de cardiopatía coronaria aumenta en los bebés que tienen antecedentes de afecciones médicas maternas o trastornos
prenatales asociados con cardiopatía coronaria, antecedentes familiares positivos ( Tabla 2), o anomalías extracardíacas (
Tabla 3). Cuando están presentes, estos factores deberían aumentar la vigilancia del médico ante la posibilidad de cardiopatía
coronaria en el recién nacido. (Consulte 'Factores de riesgo' arriba y 'Historial' arriba).
● Los recién nacidos con cardiopatía coronaria crítica pueden presentarse durante la hospitalización del parto con manifestaciones
graves y potencialmente mortales, que incluyen shock, cianosis o dificultad respiratoria. Sin embargo, algunos lactantes con
cardiopatía coronaria crítica, en particular aquellos con lesiones ductales dependientes ( tabla 1), puede parecer normal, con
signos y síntomas nulos o muy sutiles. (Consulte 'Diagnóstico posnatal' arriba y 'Características clínicas' arriba y 'Recién nacidos
asintomáticos' arriba).
● En pacientes con lesiones ductales dependientes ( tabla 1), cierre del conducto arterioso ( Figura 1) en los primeros días de vida
puede precipitar un rápido deterioro clínico con consecuencias potencialmente mortales. La iniciación de prostaglandina E1 para
reabrir o mantener el conducto arterioso puede salvar la vida de estos pacientes y debe iniciarse tan pronto como se sospeche
cardiopatía coronaria en neonatos sintomáticos. (Consulte "Características clínicas" más arriba y "Diagnóstico y tratamiento inicial
de la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección sobre "Prostaglandina E1" ).
● La evaluación diagnóstica de los recién nacidos sintomáticos incluye examen físico, oximetría de pulso, radiografía de tórax,
electrocardiograma (ECG) y ecocardiografía. (Ver 'Recién nacidos sintomáticos' más arriba).
● En los lactantes asintomáticos por lo demás, los hallazgos físicos que sugieren una cardiopatía coronaria incluyen un examen
cardiovascular anormal (es decir, frecuencia cardíaca anormal, actividad precordial o ruidos cardíacos; soplos patológicos; pulsos

periféricos disminuidos / ausentes o presión arterial ≥10 mmHg más alta en los brazos que en las piernas ); y anomalías
extracardíacas ( mesa 8). (Consulte 'Examen físico' más arriba).
● Sugerimos una prueba de oximetría de pulso para enfermedades coronarias críticas ( algoritmo 1) en todos los recién nacidos (
Grado 2C ). Sin embargo, el cribado no identifica todas las cardiopatías coronarias críticas, en particular las lesiones no cianóticas y
algunas lesiones obstructivas del corazón izquierdo. Los lactantes con resultados de detección positivos mediante la oximetría de
pulso deben someterse a una evaluación para identificar la causa de la hipoxemia. Si se identifica una cardiopatía coronaria crítica
en la ecocardiografía, se justifica la consulta urgente con un cardiólogo pediátrico y / o el traslado a un centro médico con
experiencia en cardiología pediátrica. (Consulte 'Prueba de oximetría de pulso' más arriba y "Prueba de detección de recién nacidos
para enfermedades cardíacas congénitas críticas mediante oximetría de pulso" ).
● Se debe realizar una derivación urgente a un cardiólogo pediatra para una consulta y una ecocardiografía para los bebés con
cualquiera de los siguientes:
• Signos y síntomas relacionados con la cardiopatía coronaria crítica, incluido el shock que no responde a la reanimación con
volumen, cardiomegalia, cianosis, edema pulmonar o síntomas respiratorios inexplicables. (Consulte 'Choque' arriba y 'Cianosis'
arriba y 'Síntomas respiratorios' arriba).
• ECG y / o hallazgos en la radiografía de tórax sugestivos de cardiopatía coronaria ( tabla 4). (Consulte "Diagnóstico y
tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección sobre "Electrocardiograma" y "Diagnóstico y
tratamiento inicial de la cardiopatía cianótica en el recién nacido", sección sobre "Radiografía de tórax" ).
• Hallazgos de la exploración física sugestivos de ECC ( tabla 4 y mesa 8), que incluyen ruidos cardíacos anormales (p. ej.,
tercer ruido cardíaco [S3] galope, clic o segundo ruido cardíaco único [S2]), soplo patológico (fuerte, holosistólico, diastólico o
más fuerte en el vértice o en el borde esternal superior izquierdo o derecho) , pulsos de las extremidades inferiores disminuidos
o ausentes, o presión arterial ≥10 mmHg más alta en los brazos que en las piernas. (Consulte 'Examen físico' más arriba).
• Detección de oximetría de pulso positiva ( algoritmo 1). (Consulte 'Prueba de oximetría de pulso' más arriba y "Prueba de
detección de recién nacidos para enfermedades cardíacas congénitas críticas mediante oximetría de pulso" ).

• Trastorno genético o malformación extracardíaca asociada a malformaciones cardiovasculares. Hallazgos anormales en el

ecocardiograma. ( Tabla 3).
● Debido a que algunos recién nacidos con cardiopatía coronaria crítica pueden no ser identificados durante la hospitalización del
parto, los médicos deben estar al tanto y buscar las manifestaciones clínicas de la cardiopatía coronaria durante la primera visita de
alta a los tres a cinco días de edad. Los síntomas son inespecíficos e incluyen dificultad para alimentarse, poco aumento de peso,
cianosis, hallazgos respiratorios, disminución de la actividad, irritabilidad y sudoración excesiva. El examen de rutina debe incluir
evaluación global (incluido el peso), medición de la frecuencia cardíaca y la presión arterial de las extremidades superiores e
inferiores, examen cardíaco detallado (incluida la auscultación de soplos y / o ruidos cardíacos anormales), palpación del hígado y
evaluación de los pulsos periféricos . (Consulte 'Presentación tardía' más arriba).
El uso de UpToDate está sujeto al Acuerdo de suscripción y licencia .
Tema 5774 Versión 52.0

Identificación de Recién Nacidos Con Cardiopatía Congénita Crítica. Uptodate 2021

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Identificación de Recién Nacidos Con Cardiopatía Congénita Crítica. Uptodate 2021

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27/6/2021 Identifying newborns with critical congenital heart disease - UpToDate

Reimpresión oficial de UpToDate ®

Identificación de recién nacidos con cardiopatía congénita crítica

https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&source… 1/26

https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&source… 2/26

https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&source… 3/26

MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO

https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&source… 5/26

https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&source… 6/26

https://www.uptodate.com/contents/identifying-newborns-with-critical-congenital-heart-disease/print?sectionName=CLINICAL FEATURES&search=periodos de transicion&topicRef=4970&anchor=H2707575&source… 8/26

● Truncus arteriosus ( figura 10). (Ver "Truncus arteriosus" .)

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● Truncus arteriosus ( figura 10) [ 57 ]. (Ver "Truncus arteriosus" .)

● Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico ( figura 6)

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Otras manifestaciones incluyen:

● Cambios de color, como cianosis central o palidez persistente.

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• Hallazgos en ECG y / o radiografía de tórax que sugieran CC ( tabla 4).

• Detección de oximetría de pulso positiva ( algoritmo 1).

• Trastorno genético o malformación extracardíaca asociada a malformaciones cardiovasculares ( Tabla 3).

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Un solo S2 ocurre en las siguientes condiciones ( tabla 4):

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● Valoración general (incluido el peso).

● Medición de la frecuencia cardíaca y la presión arterial de las extremidades superiores e inferiores.

● Palpación del borde del hígado (para evaluar la hepatomegalia).

● Evaluación de pulsos periféricos.

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● Radiografía de tórax o ECG anormal ( tabla 4).

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• Trastorno genético o malformación extracardíaca asociada a malformaciones cardiovasculares. Hallazgos anormales en el

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