Introducción

Las cardiopatías congénitas (CC) son defectos estructurales del corazón,

producidos por errores en la embriogénesis cardiaca, que en sus formas graves
pueden manifestarse en el feto, en el periodo neonatal o durante la edad
pediátrica. Son las malformaciones congénitas más frecuente, y la incidencia
publicada es muy variable, según se incluya o no defectos triviales, aunque se
estima que aproximadamente 6 de cada 1.000 nacen con una malformación
cardiaca moderada o grave.
En la inmensa mayoría de las cardiopatías congénitas existe una causa
multifactorial y por el momento no conocida, siendo raros los casos ligados a una
única mutación genética concreta. La posibilidad de transmisión a la descendencia
o repetición de otro defecto congénito en un hijo es en general baja y oscila entre
el 3% y el 5%, aunque puede variar significativamente en función del tipo concreto
de cardiopatía.
Aparecen aproximadamente en el 1% de los recién nacidos vivos, existiendo un
número casi incontable de cardiopatías congénitas diferentes, por lo que es
necesario clasificarlas:
 Cortocircuitos izquierda derecha. Son aquellas en las que se produce un
defecto en las estructuras cardiacas que separan la circulación sistémica de
la pulmonar, produciéndose el paso de sangre de la primera a la segunda.
En este grupo encontramos la comunicación interauricular, comunicación
interventricular y el ductus arterioso persistente, entre otras.
 Lesiones obstructivas. Dificultan la salida de la sangre de las cavidades
cardiacas. Entre ellas están las estenosis aórtica y pulmonar y la coartación
aórtica.
 Cardiopatías congénitas cianóticas. Impiden la adecuada oxigenación de la
sangre que llega a los tejidos, por lo que aparece cianosis (amoratamiento
de labios o lechos ungueales). Las más frecuentes son la transposición de
grandes vasos, la tetralogía de Fallot y la anomalía de Ebstein.
 Conclusión
Las cardiopatías congénitas son un problema de gran importancia, no solo por su
trascendencia clínica reflejada en la especialización y complejidad de manejo que
requieren, sino también desde la perspectiva de la salud pública, si se considera la
importancia que tienen dentro de la mortalidad infantil y que previsiblemente se
incrementará conforme se controlen más las causas prevenibles de mortalidad en
este grupo de edad.
Para los pediatras es una preocupación el control de la morbilidad y mortalidad por
esta causa, así como las acciones que contribuyen a facilitar las prioridades de
salud de acuerdo a la evaluación de los resultados alcanzados en los programas y
servicios implementados en relación con estas afecciones, por lo que el estudio de
las cardiopatías congénitas deviene en una prioridad.
Las cardiopatías congénitas poseen una amplia representación de síntomas y
signos en la edad pediátrica. Las complicaciones que se derivan de las mismas
pueden tener una grave repercusión con consecuencias fatales ,por lo que la
piedra angular radica en el diagnostico precoz y oportuno ,principalmente en la
etapa prenatal .Se preconiza la importancia de actuar sobre los factores
etiológicos y desencadenantes en la etapa preconcepcional, aunque el 90% de
estos tiene una etiología desconocida y se han presentado enfermos hijos de
madres sin factores de riesgo, por lo que el ecocardiograma fetal deviene en una
prioridad. Se han producido importantes avances en el diagnóstico por imágenes
de las cardiopatías congénitas. Teniendo en cuenta la complejidad de su
etiopatogenia se considera que en los próximos años los avances no solo deben
estar encaminados a la búsqueda de factores asociados a su etiología y
orientados a su prevención, sino también al tratamiento prenatal, que debe
intensificarse con la intervención quirúrgica cardíaca en el feto, la cardiología
intervencionista y la cirugía cardiaca con mayores impactos terapéuticos.