Malformaciones

Craneofaciales
Dr. Cristian W. Perales Hidalgo
CIRUJANO DE CABEZA CUELLO Y MAXILOFACIAL
• Sindrome de Apert

• Sindrome de Crouzon

• Sindrome de Treacher-Collins

• Labio y paladar hendido

Sindrome de Apert
Sindrome de Apert
• 1894, comunicada por Wheaton.

• 1906, Apert recogió un total de nueve casos.

• 1920, Park y Powers publicaron un ensayo excepcio­nal.

• 1 / 65.000 RN vivos.
Sindrome de Apert
ACROCEFALOSINDACTILIA

• Craneosinostosis irregular
• Hipoplasia mediofacial
• Sindactilia
• Falange distal ancha del pulgar y del dedo gordo del pie
Sindrome de Apert
Sindrome de Apert
Sindrome de Crouzon
Sindrome de Crouzon

• Descrito 1912 por el médico francés Octave

Crouzon, en una madre e hija.
• 1/60000 RNV
Anomalías craneofaciales
• Sinostosis sutura coronal y
sagital  oxicefalea
• Sinostosis sutura coronal
 Braquicefalia
• Proptosis ocular
• Estrabismo divergente
• Hipertelorismo

Prada-Cantini. Cirugía Cráneofacial. Primera edición: Impresión Médica; 2012.

 Anomalías craneofaciales

• Nariz pico de loro

• Paladar ojival
• Apiñamiento dental
• Hipoplasia maxilar
• Pseudo prognatismo
• Oclusión Clase III

Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Sexta edición: Elsevier Saunders; 2007.
Sindrome de Crouzon
Sindrome de Treacher-Collins
Sindrome de Treacher-Collins

• 1846, Thomson describió el primer caso.

• 1940, Franceschetti y Klein, realizaron unas descripciones más

extensas.

• DISOSTOSIS MANDIBUCOFACIAL

• Alteración 1° y 2° AF (Berry)

• 1 / 25-50 mil RNV.

J.C. Posnick et al / Oral Maxillofacial Surg Clin N Am 16 (2004) 503– 523

Sindrome de Treacher-Collins
• Fisuras palpebrales de oblicuidad antimongoloide 89%
• Hipoplasia malar, con o sin hendidura en el hueso cigomático 81%
• Hipoplasia mandibular 78%
• Coloboma en el párpado inferior 69%
• Ausencia parcial a total de las pestañas inferiores 53%
• Malformación de las orejas 77%
• Defecto del conducto auditivo externo 36%
• Sordera de conducción 40%
• Pérdida visual 37%
• Paladar hendido 28%

• Paladar blando incompetente 32%

• Proyección del pelo del cuero cabelludo hacia la parte externa de la mejilla 26%
J.C. Posnick et al / Oral Maxillofacial Surg Clin N Am 16 (2004) 503– 523
J.C. Posnick et al / Oral Maxillofacial Surg Clin N Am 16 (2004) 503– 523
TRATAMIENTO
 TRATAMIENTO
• Desde el nacimiento y la infancia:
• Pediatra
• Neurocirujano
• Genetista
• Endocrinólogo
• Oftalmólogo
• Odontopediatra
• Psicólogo
• En la adolescencia se agregan:
• Cirujano de cabeza, cuello y máxilofacial
• Ortodoncista
• Odontólogo general
• Terapistas de lenguaje
 TRATAMIENTO
• Indicaciones quirúrgicas
• Hipertensión endocraneana
• Hidrocefalia
• Retardo mental
• Alteraciones visuales
• Problemas respiratorios
 TRATAMIENTO
AVANCE FRONTO-ORBITARIO

• Corrección de braquicefalia u oxicelalia con exorbitismo.

• < 1 año.
Tratamiento
Tratamiento
Tratamiento
 Tratamiento

• Barra supraorbitaria autoestabilizante  trigonocéfalos y braquicéfalos

Tratamiento
Tratamiento
 Tratamiento
• Barra con medialización  turribraquicefalos
 Tratamiento

• Barra integrada  niños mayores

 Tratamiento
OSTEOTOMIA LE FORT III
• Hipoplasia maxilar con oclusión clase III
• 8-12 años
 Tratamiento
OSTEOTOMIA LE FORT III
• Aumentar dimensión A-P vía aérea
• Estética craneofacial
• Avance 6-17 mm.  prom. 10 mm.
 Tratamiento
OSTEOTOMIA LE FORT III

TESSIER I
 Tratamiento
OSTEOTOMIA LE FORT III

TESSIER II
 Tratamiento
OSTEOTOMIA LE FORT III

TESSIER III
 Tratamiento
DISTRACCION OSTEOGENICA

• Evita injertos óseos y morb. Zona donante.

• Evita recidiva por memoria de tejidos blandos.
• Ausencia de espacio muerto. < infec.
• Defectos > 8 mm.
 Tratamiento
AVANCE EN MONOBLOQUE
 Tratamiento
AVANCE BIMAXILAR
 Tratamiento
AVANCE BIMAXILAR
Labio y Paladar Hendido
Embriología

4ta Semana

Lagman. Embriología Médica. Décimocuarta edición: Wolters Kluwer; 2019.

Embriología
6ta Semana
5ta Semana

Lagman. Embriología Médica. Décimocuarta edición: Wolters Kluwer; 2019.

Embriología
7ma Semana 10ma Semana

Lagman. Embriología Médica. Décimocuarta edición: Wolters Kluwer; 2019.

Embriología

Lagman. Embriología Médica. Décimocuarta edición: Wolters Kluwer; 2019.

Epidemiología
• Niños > niñas (labio/paladar)

• Niños < niñas (paladar)

• > izquierdos

• c/otras malformaciones (Rollnick y Pruzansky):

• 35% labio/paladar
• 54% paladar

Peter C. Neligan. Cirugía Plástica. Tercera edición: Amolca; 2016.

Epidemiología
Epidemiología - herencia
• Padres c/niño LPH: 4% recurrencia
• Padres c/2 niños LPH: 9% recurrencia
• Padre LPH - riesgo niño LPH: 4%
• Padre y niño LPH: 17% riesgo

• Parientes de LPD:
• 1°  4%
• 2°  0,7%
• 3°  0,3%
Clasificación
Veau (1931) Kernahan y Stark (1958)

Prada-Cantini. Cirugía Cráneofacial. Primera edición: Impresión Médica; 2012.

Clasificación
Características Clínicas
Características Clínicas
Tratamiento
Tratamiento
Tratamiento
CONCLUSIONES
• La mas frecuente es el LPF

• Malformaciones sindrómicas son raras

• Manejo es multidisciplinario individualizado y por etapas.