Trisomía

13 y 18
Carlos Eduardo Rivemar García
Sección 403
Genética
Preguntas
1. ¿Quién observó por primera vez la trisomía 13 y quien comprobó la naturaleza cromosómica de
la enfermedad?
R: Fue observado por Thomas Bartholin y la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue
comprobada por Klaus Patau
2. ¿A qué se debe la trisomía 13?
R: A una no disyunción en meiosis, translocación Robertsoniana, mosaicismo.
3. Menciona la triada característica de la trisomía 13:
R: Microftalmia, labio y paladar hendidos y polidictalia.
4. ¿Por quien fue descrita la trisomía 18?
R: John H. Edwards
5. ¿Con qué método invasivo se puede confirmar la trisomía 18?

R: Biopsia de vellosidad corial

 01
Trisomía 13
Síndrome de Patau
 Síndrome de Patau

● Trisomía en el par 13, trisomía D o

síndrome de Bartholin-Patau.
● Trisomía reportada menos frecuente.
● Observado por Thomas Bartholin en
1657.
● La naturaleza cromosómica de la
enfermedad fue comprobada por Klaus
Patau en 1960.
• La prevalencia es de aproximadamente 1:12000.
• La tasa de abortos espontáneos representa alrededor
del 1%.
• Ligero exceso de casos del sexo femenino respecto
al masculino.
• Supervivencia media alrededor de los 12 meses
(entre 4 meses varones y 20 meses mujeres).
 Etiología

• Se debe a una no disyunción en meiosis,

principalmente en el gameto materno, en un 75%.
• 20% de casos asociada a una translocación
robertsoniana.
• 5% de casos descritos por mosaicismo.
 Crecimiento
Cuadro clínico • Retraso de crecimiento pre- y postnatal (87%)

SNC
• Retraso psicomotor/mental profundo (100%)
• Microcefalia (86%)
• Holoprosencefalia (70%)
• Episodios de apnea (58%)
• Hipotonía/hipertonía (48/26%)
Área craneofacial
• Frente aplanada (100%) • Defectos en cuero cabelludo (75%)
• Anomalías oculares (microftalmia, coloboma del iris) (88%) • Paladar ojival (72%)
• Micrognatia (84%)
• Hipotelorismo ocular (83%)
• Pabellones auriculares malformados (80%)
• Hemangiomas capilares (72%)
• Labio leporino (65%)
• Epicanto (56%)

Sistema cardiovascular
• Comunicación interauricular (91%)
• Persistencia del ductus arteriosus (82%)
• Comunicación interventricular (73%)

Cuello
• Cuello corto (79%)
• Exceso de piel en nuca (59%)
 Aparato genitourinario
• Criptorquidia (varones) (100%)
• Riñón poliquístico (70%)
• Útero bicorne (mujeres) (50%)
• Hidronefrosis (25%)

Extremidades
• Polidactilia (76%)
• Dedos en flexión y superpuestos (68%)
• Uñas hiperconvexas (68%)
• Surco de los 4 dedos en las palmas (64%)
• Calcáneo prominente (28%)
Otros
• Mamilas hipoplásicas (100%)
• Hernia inguinal/umbilical (40%)

• Se ha descrito displasia pigmentaria (tipo 3 de Happle) en un

paciente con mosaicismo.
• Los individuos con la traslocación t(13q14) presentan una nariz
larga, con un labio superior pequeño, retromicrognatia,
clinodactilia del 5° dedo y retraso mental grave.
 Diagnóstico

El 80% de los individuos se detecta mediante ultrasonido prenatal.

Es imprescindible la realización de un cariotipo pre o postnatal para
confirmarlo.

Pronóstico y consejo genético

Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6
meses han fallecido 70%.

La supervivencia de estos individuos por encima del año de vida

suele ser inusual.
 02
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards

• Primer caso descrito por Edwards en 1960.

• Frecuencia de 1 en 5000 a 7000 nacidos vivos.
• Riesgo de recurrencia menor a 1%.
• Segundo síndrome más común.
• Debido a una no disyunción en la meiosis II.
• Hay pacientes con mosaicismo (5%) o con una
traslocación del brazo largo del cromosoma 18 (3%).

Factores de riesgo:
• Edad materna avanzada.
• Edad paterna avanzada.
• El riesgo de recurrencia en una familia con un miem
con T18 es del 1%.
• No disyunción
Defecto en la separación de los miembros de un par de
cromosomas durante la meiosis.
• Translocación Robertsoniana
Cromosoma se adhiere a otro.
• Mosaico
Coexisten dos o más poblaciones de células con distinto
genotipo originadas a partir de un mismo cigoto.
Cuadro clínico

• Dolicocefalia
• Microcefalia
• Occipucio prominente
• Micrognatia
• Pabellón auricular “faunesco”

• Pies de mecedora (equinos)

• Empuñamiento con
sobreposición digital
• Uñas hipoplásicas
• Paladar hendido
• Esternón corto con núcleos de
osificación reducidos
• Cardiopatía congénita. 90% de casos
(comunicación interventricular, displasia
polivalvular, persistencia de conducto
arterioso)
• Divertículo de Meckel
• Onfalocele
• Atresia esofágica
• Páncreas ectópico
• Riñones en hendidura
• Presencia de criptorquidia
• Hipoplasia de labios mayores
con clítoris prominente

Problemas respiratorios debidos a

hipoplasia pulmonar e infecciones
frecuentes
 Diangóstico

Usualmente el diagnóstico se sospecha en etapa prenatal en

función de la presencia de marcadores ecográficos y pruebas
bioquímicas en el suero materno o por anomalías anatómicas
diagnosticadas en la ecografía prenatal.

Biopsia de vellosidad corial

No existe tratamiento

Pronóstico
• Más del 86% se pierde de manera espontánea durante
la gestación.
• Promedio de vida de 60 días.
• 5% de los casos sobrevive después del año.
• No hay evidencias claras en favor de la cirugía
cardíaca o maniobras de reanimación.
 Bibliografía
• Ruiz, V. C., Hernández, R. D. U., de la Rosa, G. Z., & Verson, C. A. (2012). Genética clínica.
Alianza Editorial.​
• (S/f). Aeped.es. Recuperado el 18 de mayo de 2022, de
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf?forcedefault=true
• BioGen Medicina. (2020). Clase genética médica Síndrome de Edwards [YouTube Video]. In
YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=7tfOq3CsONk&ab_channel=BioGenMedicina
• BioGen Medicina. Clase genética médica Síndrome de Patau [Internet]. YouTube. 2020 [cited
2022 May 13]. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=GtOdyTumxNg&t=36s