 SINDROME DE EDWARDS

• El síndrome de Edwards o trisomía 18 fue descrito simultáneamente por Edwards

y Smith en 1960
• Patrón reconocido de anormalidades menores y mayores, aumento de la
mortalidad y mayores, aumento de la mortalidad neonatal e infantil, y retraso
psicomotor y de crecimiento.
• Es debido a una no disyunción durante la meiosis II lo que lleva a un cromosoma
18 extra.
• Hay pacientes con misticismo (5%) o con una translocacion o inserción del brazo
largo del cromosoma 18 (2%).

Regiones críticas:
☆18q11-12
☆18q12 -21 y 18q23
☆18q 1 2.3-q21.1
EPIDEMIOLOGÍA
 PREVALENCIA

• 1en 6,000 a 8,000 nacidos vivos.

• 1 en 2,500 (incluyendo embarazos que no llegaron a terminó)
• Segunda trisomía más común en nacidos vivos.
• 95% muere un útero.

 FACTORES DE RIESGO

• Edad materna avanzada(incremento exponencial a partir de los 30 años ,con una meseta a los
45 años).
• Pequeña asociación con la edad paterna avanzada.
• El riesgo de recurren5 en una familia con un miembro con trisomía 18 es del 1%
CUADRO CLÍNICO
• Deficiencia en el crecimiento prenatal y postnatal (debajo del tercer centil).
• Características cráneo-faciales: microcefalia, dolicoceralia, hendiduras palpebrales
pequeñas, micrognatia, anormalidades en el oído externo (atresia, microtia, criptotia) piel
redundante en la nuca.
• Osteomusculares: puño cerrado con cabalgamiento del segundo sobre el primer dedo y del
quinto sobre el cuarto, uñas pequeñas, pulgares cortos, esternon corto y pie equinobovaro.
PRONÓSTICO
 38,5% mueren durante el trabajo de parto.
 supervivencia media de 3 a 14,5 días.
 supervivencia a una semana: 40 a 60%.
 Supervivencia a un año: 5 a 10%.

Causas de muerte:
• Con manejo conservador: apnea central, malformaciones cardiacas e
insuficiencia respiratoria por hipoventilación, aspiración u obstrucción.

• Con tratamiento intensivo: la supervivencia media se alarga a 150 días, y las

causas de muerte son falla cardiaca e hipertensión pulmonar.
DIAGNÓSTICO
 Prenatal
• No invasivo, basado en tamizaje con base en:
• Edad de la madre.
• Marcadores sérico maternos: niveles anormalmente bajos de GCH, estriol no conjugado y
alfa-feto proteína.
Detección de anormalidades en el ultrasonido durante el segundo y tercer trimestres: aumento
• en la translucidez en la nuca, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, regurgitación tricúspidea
flujo retrógrado del conducto venoso (S: 83,3%).

• Patrón característico en el ultrasonido: retraso en el creciente, polihidramnios, cráneo en forma

de " fresa", quiste del plexo onfalocele y una única arteria umbilical.
• Invasivo: amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas para realizar un cariotipo.
DIAGNÓSTICO
• Al nacimiento
• Estudios de laboratorio
• Trombocitopenia en 83%.
• Neutropenia en 42%.
• Valores anormales de eritrocitos en el 57%: 40% con anemia y 17%con policitemia.

 Imagen

• Ecocardiografía: defectos del septo ventricular (94%), persistencia del conducto arterioso
(77%), defecto del septo atrial ( 68%) y defectos complejos del corazón (32%).
• Trago de bario para anomalías gastrointestinales.
• Ultrasonido: hipoplasia cerebral (32%) adema cerebral (29%), coroideo (19%), además de
defectos genitourinarios.
• Radiografía: focomelia, ausencia de radio, pie equinovaro, esternón corto, vertebras fusionadas,
escoliosis y cadera dislocada.
¿EN QUE AÑO SE CELEBRA EL SINDROME DE
EDWARS?

El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se

celebra el 18 de marzo de cada año con el objetivo de
dar a conocer un padecimiento genético que se produce
por una alteración de los cromosomas y donde es
importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad
de vida de las personas que lo padecen.
¿POR QUIEN FUE DESCUBIERTO EL SINDROME DE
EDWARS?

En 1960, John H. Edwards y col. describieron el primer

paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples
malformaciones congénitas. De los enfermos con SE, 50
% presenta alteraciones del sistema nervioso central,
faciales, esqueléticas, renales y digestivas.