ALTERACIONES DEL

PERIMETRO CEFALICO EN
LA INFANCIA

LUZ STELLA CAYCEDO ESPINEL

NEUROLOGIA INFANTIL
 ALTERACIONES DEL
PERIMETRO CEFALICO
 ALTERACIONES DEL PERIMETRO
CEFALICO

• GENERALIDADES
• MACROCRANEA
--ESPACIO SUBARACNOIDEO AMPLIO
• MICROCRANEA
• CRANEOSINOSTOSIS.
 Perimetro Cefalico

Circunferencia occipito-frontal
En la infancia el perímetro cefálico refleja el
tamaño de los componentes craneanos.

CEREBRO LCR SANGRE

 DETERMINANTES DEL PERIMETRO
CEFALICO
• Edad , sexo .
• Volumen del contenido Intracraneal
- Peso y Tamaño del cerebro normal o alterado
-Aumento del Liquido cefalorraquideo Ventricular
o en ESA
-Volumen sanguíneo intracraneal
-Espacio ocupado por lesiones
• Capacidad de expansión de las suturas
• Grosor del cráneo y cabello.
 VARIANTES QUE INFLUYEN EN EL PC

• GENETICA
• FORMA DEL CRANEO
• FACTORES MEDIOAMBIENTALES
( nutrición, tóxicos)
• ENFERMEDADES CRONICAS
Con el crecimiento cerebral, los
huesos son desplazados hacia
afuera

El desplazamiento
induce formacion
osea
TIPO CIERRE

Metópica 9 meses a dos años

Coronal, sagital, lambdoidea 40 años
Fontanela anterior 6 a 18 meses
Fontanela posterior 3- 6 meses
Fontanela anterolateral 3 meses
Fontanela posterolateral 2 años
 PERIMETRO CEFALICO

Diferencias de genero
Crecimiento diferente del prematuro
 DIAGNÓSTICO
• Comprobar que la medida
del PC este por encima o
por debajo de 2DS.
• Medir el PC a padres y
hermanos.
• El diagnóstico etiológico
en función de la historia
clínica, los antecedentes,
la sintomatología y los
hallazgos de las examenes
complementarias
 Exploración clínica
EXPLORACIÓN DEL CRÁNEO
• Medida correcta del PC ,comprobación de percentiles
• Valoración de la configuración del cráneo y la
palpación de suturas y fontanelas (según edad).
EXAMEN NEUROLOGICO COMPLETO
• EXPLORACIÓN GENERAL PEDIÁTRICA
• Evaluacion de peso y talla.
• Anomalías fenotípicas
• Presencia de hepatoesplenomegalia
• Soplos cardiacos
• Defectos visuales y auditivos,
 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Ecografía, Tomografía, Resonancia Magnética
CH, Química sanguínea.
Estudios para TORCHS
Rx de huesos largos
Estudios neurofisiológicos ( EEG, EMG, Potenciales
evocados.
Estudios metabólicos
Fondo de Ojo ( dilatación)
Biopsias musculares, nervio periférico, piel.
Cariotipo- Genética clínica.
MACROCEFALIA
• PERIMETRO CEFALICO
POR ENCIMA DEL 2 DS

• AUMENTO ANORMAL
DEL PC QUE CRUZA DOS
PERCENTILES EN LA
CURVA.
MACROCEFALIA
CLINICA:
- Desproporción cráneo
facial o cráneo corporal
- Frente amplia
- Fontanelas
- Transiluminación
positiva
MACROCEFALIA
CAUSAS

HIDROCEFALIA

MEGALENCEFALIA

ENGROSAMIENTO DEL CRANEO

HEMORRAGIA SUBDURAL O
EPIDURAL
 MACROCEFALIA

• Comunicante
Hidrocefalia
• No comunicante

• Anatómica
Megalencefália
• Metabólica

Engrosamiento • Acondroplásia
craneano • Osteogénesis imperfecta.
 MACROCEFALIA
CAUSAS
HIDROCEFALIA • MEGALENCEFALIA
Comunicante: Anatomica
• Acondroplasia • Genetica
• Con anormalidades neurológicas
• Impresión basilar
• Con Gigantismo (Sotos)
• Papiloma de plejo coroides • Sindromes neurocutaneos
• Meningitis Metabolicas
• Post- hemorragia • Alexander
• Malignidad • Canavan
No comunicante • Galactosemia
• Estenosis acueductal • Mucopolisacaridosis
• Malformaciones • Gangliosidosis
• Leucodristrofias
• Abscesos
ENGROSAMIENTO OSEO
• Hematomas • Disostosis cleidocraneal
• Tumores • Hiperfosfatemia
HIDRANENCEFALIA • Osteogenesis imperfecta
Hidrocefalia severa • Osteopetrosis
Holoprocencefalia • Disostosis orodigitofacial
Porencefalia
 CANAVAN

ALEXANDER OSTEOPETROSIS
 MACROCEFALIA
CAUSAS

MEGALENCEFALIA
ESPACIO GENETICA
SUBARACNOIDEO MACROCEFALIA
AMPLIO FAMILIAR
 DEFINICION

Cuadro clínico de etiología incierta que afecta a

los lactantes en los que se observa un
crecimiento anormal del PC y en los estudios
neurorradiológicos se aprecia un espacio
subaracnoideo agrandado ocasionalmente
asociado a ligero aumento del tamaño
ventricular.
 EPIDEMIOLOGIA

• MAS FRECUENTE EN GENERO

MASCULINO
• 88% ANTECEDENTES FAMILIARES
• 77% De las macrocefalias se asocian con
ES amplio.
 ESPACIOS MENINGEOS
• Son espacios virtuales limitados por
las meninges que pueden hacerse
reales en situaciones patológicas.
• EPIDURAL : Entre la tabla ósea y la
duramadre
• SUBDURAL: Entre la dura y la
aracnoides, contiene un liquido
lubricante.
• SUBARACNOIDEO: Entre hoja interna
de aracnoides y la piamadre. El mas
importante clínicamente, por el
circula el LCR
FISIOLOGIA LCR
• Funcion mecanica y
metabolica
• Se produce en los plejos
coroides.
• Circula por el ESA
• Se reabsorbe en las
vellosidades de la
aracnoides
 TERMINOLOGIA

• AMPLIACION BENIGNA DEL ESA

• EFUSIONES SUBDURALES BENIGNAS
• HIDROCEFALIA EXTERNA IDIOPATICA
• MACROCEFALIA BENIGNA DEL LACTANTE
• MACROCEFALIA CON PSEUDOATROFIA
CEREBRAL
• PSEUDO-HIDROCEFALIA
• HIDROCEFALIA COMUNICANTE BENIGNA
Robertson et al: (1978)
Hidrocefalia externa-Colecciones subdurales benignas
Imágenes compatibles con atrofia cortical pero con
desarrollo normal
36 pacientes.
Entidad relativamente benigna
Se resuelve sin necesidad de tratamiento
Relacion con Macrocefalia familiar
TAC de niños de 2m, 13m, 42 m
 ESA AMPLIO

• MEDIDA CRANEO CORTICAL MAYOR

DE 4 mm
• COLECCIONES CON UNA UNICA CAPA
• INTENSIDAD IGUAL AL LCR
ESPACIO SUBARACNOIDEO AMPLIO
La ampliación de los espacios
subaracnoideos se caracteriza
radiológicamente por:
• aumento de líquido
cefalorraquídeo en los
espacios subaracnoideos, por
lo general bifrontal
• Cisura interhemisférica amplia
• Tamaño ventricular normal o
ligeramente aumentado.
ESPACIO SA AMPLIO
 FISIOPATOLOGIA
Hidrocefalia comunicante
Variación normal del desarrollo
Desproporción cráneo encefálica
Trastorno en el desarrollo del crecimiento del
craneo.

• Alteración en la reabsorción del LCR

• Alteración transitoria de la maduración
funcional de las vellosidades aracnoideas
 ETIOLOGIA
• Obstrucción funcional de las granulaciones de
Pacchioni, causada por retraso en la
maduración de las vellosidades aracnoideas
• Defecto hereditario en la formación de las
vellosidades aracnoideas.
• Engrosamiento de la aracnoides como un
cambio reactivo para ayudar a la reabsorción
del LCR.
 CLINICA
• Macrocefalia
• Frente amplia – tendencia a la braquicefalia
• Pocos signos de compromiso neurológico, solo
ligero retardo del DSM
• Ausencia de hipertensión endocraneana
• Persistencia de PC en percentiles altos.
• Alguno de los padres con macrocefalia
moderada.
 MACROCEFALIA FAMILIAR BENIGNA

• Herencia autosomica
Dominante
• Curso benigno
• Persistencia de PC alto
en la edad adulta
• ESA amplio – Una
misma entidad?
 CARACTERISTICAS CLINICAS
Antecedentes • Familiares con macrocefalia

• Normal o ligero retardo motor

Neurodesarrollo • Ausencia de enfermedad
neurológica

• Resolución luego de los 18 a 24 meses.

• Macrocefalia hasta la edad adulta
Evolución • Asociación con retardo del lenguaje ,
trastornos de atencion a largo plazo.
 Diagnostico diferencial
ESPACIO SA AMPLIO ATROFIA CORTICAL
 HEMATOMA SUBDURAL
• ESA AMPLIO RIESGO DE
HEMATOMAS
SUBDURALES EN LA
INFANCIA?
1. Secundario a
elongación de las venas
puente
2. Descartar maltrato
infantil
1. La misma fuerza causa
proporcionalmente una mayor
elongación de las venas en los
pacientes con espacio
subaracnoideo amplio.

2. Fuerzas asociadas con traumas

de bajo impacto, pueden causar
ruptura de las venas en
paciente con ESA
 DIAGNOSTICO RX
• Dilatación en las zonas anteriores
intracraneales
• De color uniforme
• Surcos corticales normales
• No se observan membranas
• No señales diferentes
• Sin cambio en los controles posteriores,
 TRATAMIENTO

NINGUNO
OBSERVACION Y SEGUIMIENTO
- Controles clínicos cada 3-6 meses,
- Controles radiológicos de acuerdo a evolución.
 Controles Radiologicos

• 1. Desviación de PC de la curva
• 2. Anormalidades en el examen neurológico
• 3. Retardo del desarrollo
 CONCLUSIONES
• EN UNA ENTIDAD BENIGNA
• DEBE DIFERENCIARSE DE OTRAS CAUSAS DE
MACROCEFALIA
• NO REQUIERE TRATAMIENTO ESPECIFICO
• SE DEBE HACER SEGUIMIENTO CLINICO Y
RADIOLOGICO.
• EL CONOCIMIENTO DE ESTA ENTIDAD EVITARA
PREOCUPACIONE S Y ESTUDIOS
INNECESARIOS
MICROCEFALIA
 MICROCEFALIA
• PC DOS DESVIACIONES ESTÁNDAR POR
DEBAJO DE LO ACEPTADO PARA LA EDAD EL
SEXO
• Microcefalia extrema 3 DS por debajo
 MICROCEFALIA

PRIMARIA • Presente al nacimiento

• Anomalía estática

• Post -natal
SECUNDARIA • Enfermedad progresiva-
neurodegenerativa
PRINCIPALES CAUSAS DE MICROCEFALIA
MICROCEFALIA PRIMARIA

Microcefalia Vera
Anomalías cromosómicas
Trastornos del Tubo neural ( anencefalia- encefalocele)
Holoprocencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Trastornos de migración neuronal
MICROCEFALIA SECUNDARIA

Intrauterina ( Infecciones, Tóxicos, Vasculares)

Perinatales ( hipoxia, hemorragias IC, Meningitis, encefalitis, ACV)
Postnatales ( cardiopatías, nefropatías, desnutrición, HIV)
Neurológicas : Síndrome de Rett
PATOLOGIAS NEUROLOGICAS
ASOCIADAS A MICROCEFALIA
EPILEPSIA
- Mayor probabilidad
- Dificil control

RETARDO
PARALISIS MENTAL
CEREBRAL Severidad
Microcefalia relacionadad
post-natal con PC

DEFICT VISUAL
O AUDITIVO

Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

MICROCEFALIA Y EPILEPSIA
• Incidencia entre 35-
50%
• Mayor riesgo de
epilepsia de difícil
control.
• Mas frecuente en
microcefalia post-natal.
(50%)
• Síndromes genéticos
de microcefalia
asociados con
prevalencia alta de
epilepsia.
MICROCEFALIA Y PARALISIS CEREBRAL

• La PC es frecuente en
pacientes con
microcefalia ( 21,4%)

• La microcefalia
especialmente post-
natal y con etiología
identificada cursa mas
frecuentemente con PC
(68%)
Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-
97.
MICROCEFALIA Y DEFICITS
SENSIORIALES
- Los trastornos
oftalmológicos son los
mas frecuentes en
pacientes con Microcefalia
- Los déficits auditivos
suelen asociarse pero no
se conoce su frecuencia
exacta
- Se recomienda
seguimiento y diagnostico
temprano
 MICROCEFALIA Y RETARDO MENTAL
• Prevalencia de microcefalia en niños con
discapacidad mental 25%
• Niños con microcefalia e inteligencia normal
1,9%
• RM en niños con microcefalia ocurre hasta en
la mitad de los casos
• Existe correlación entre el grado de
microcefalia y en RM

Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

 EVALUACION DE MICROCEFALIA CONGENITA
Características clínicas, compromiso de otros órganos o antecedentes que
sugieran enfermedad especifica o síndrome
Si No

Estudios específicos Proporcional al peso y talla?

Si
No
Microcefalia proporcionada
Si Síntomas o signos o
RMN antecedentes de
enfermedad neurológica?

no
Anormal: Malformación Normal o no
especifica- Patrón de lesión especifica Observación y
cerebral Desorden Infeccioso considerar
metabólico, toxico o exámenes de
genético acuerdo a
evolución
Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97
 EVALUACION DE MICROCEFALIA ADQUIRIDA
Características clínicas, compromiso de otros órganos o antecedentes que
sugieran enfermedad especifica o síndrome
Si No

Estudios específicos Proporcional al peso y talla?

Si
No
Microcefalia proporcionada
Severa > 3 DS, o con signos o síntomas Síntomas o signos o
neurológicos antecedentes de
No
enfermedad neurológica?
Si
RMN
no
Observación y
Normal o no especifica
considerar exámenes
Desorden Infeccioso
Anormal: Malformación de acuerdo a
metabólico, toxico o
especifica- Patrón de lesión evolución
genético , RETT en
cerebral
niñas
Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97
 DIAGNOSTICO
• NEUROIMAGENES:
Recomendadas para identificación de causas
estructurales ( nivel C)
• ESTUDIOS GENETICOS
Etiología genética del 15,5% al 53,3%
Alteraciones variadas ( cromosomas-genes)
Estudios basados en clínica y RMN
Útil para determinar etiología especifica .
(nivel C)
Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.
 DIAGNOSTICO
ESTUDIOS METABOLICOS

• Prevalencia desconocida ( 1%-5%)

• Rara vez se presentan como microcefalia
no sindromática.
(recomendación clase U)
Craneosinostosis
ESCAFOCEFALIA
Sutura Sagital
PLAGIOCEFALIA ANTERIOR-
SINOSTOSIS UNICORONAL
BRAQUIOCEFALIA- SINOSTOSIS
CORONAL
SUTURA METOPICA- TRIGONOCEFALIA
 SINOSTOSIS LAMBDOIDEA
PLAGIOCEFALIA POSTERIOR
PLAGIOCEFALIA POSICIONAL
CRANEOSINOSTOSIS SINDROMATICA

Crouzon

APERT
 CONCLUSIONES
• La microcefalia implica un factor de riesgo
neurológico
• Microcefalia primaria sospechar cuadro
estático
• Microcefalia secundaria sospechar
enfermedad progresiva neurodegenerativa.
• El grado de microcefalia se relaciona con
pronostico.