TEMA 2: GENÉTICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA

Mendel demostró que la herencia que cada progenitor transmite a sus hijos es una dotación
genética completa (un juego completo de genes) de dos juegos que posee cada individuo,
ya que somos una especie de diploide.
Para Darwin la conducta:
- Es un factor importante para la adaptación.
- Es variable y heredable hasta cierto punto.
Teoría Sintética de la Evolución (TSE) o “neodarwinismo”: explica la evolución por selección
natural como cambio de frecuencias alélicas de la población.
- La conducta es un fenotipo bajo en el que subyace el genotipo que la explica,
dependiendo de cómo sea la intención de los genes con el ambiente.
● GENÉTICA MOLECULAR. Estudio el material genético o ADN de los cromosomas y
de los mecanismos bioquímicos que explican la expresión de la información
contenida en ese AND.
● GENÉTICA MENDELIANA Y TSE. Genes: favorecen el éxito reproductivo de sus
portadores, se implantan en la población. Los de rendimiento inferior tienden a
desaparecer.
Galton: dedujo que todos los rasgos conductuales humanos debían tener una base
genética, resultado de la selección natural:
● Pretendió haberlo demostrado: cuanto mayor era el grado de parentesco, mayor era
la semejanza en eminencia intelectual.
● Fundador de la genética de la conducta.
DESCUBRIMIENTO DE LA GENÉTICA: LAS LEYES DE MENDEL
Descubridor de las leyes de la herencia genética mediante experimentos en hibridación en
plantas.
- Caracteres (hoy rasgos) de una raza establecida (raza pura) se mantienen
constantes sólo si tanto el polen como el óvulo proceden de plantas con esos
caracteres: ambos gametos debían aportar algo a los rasgos de la planta (hoy gen).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad en F1.
Experimentos: con polinización artificial cruzada entre variedades puras de guisantes
(Pisum sativum). Los factores se mezclan, se conservan íntegros como unidades de
transmisión hereditaria.
- Aplicó la exhaustividad para describir matemáticamente qué pasa cuando se cruzan
en sucesivas generaciones los híbridos originados a partir de dos variedades puras.
- Las variedades de plantas de guisantes se diferenciaban claramente por ciertos
rasgos dicotómicos.
- En 8 generaciones de autopolinización de razas puras daba siempre descendientes
idénticos (fenotípicamente) a sus progenitores.
● Servían de grupo de control para plantas híbridas y así demostrar las leyes
de Mendel.
1. Cruzar entre sí dos razas puras (generación parental P) que diferían en un rasgo
concreto: cruce monohíbrido.
2. Se comprobó que todos los descendientes (generación F1) presentaban una
apariencia en el rasgo considerado idéntico a uno de los progenitores,
independientemente de si era el que aportó el óvulo o el polen.
3. Para los 7 caracteres no se produce el efecto de mezcla hereditaria que se
esperaba.
 Dominante: forma del carácter que se manifiesta (fenotipo) en la generación (F1).
Recesivo: variante del carácter que no aparece en esta generación (F1).
Genotipo: construcción genética en relación a un carácter o a todos los caracteres.
Fenotipo: manifestación externa del genotipo.
Homocigoto: Si dos alelos son iguales (AA/aa) solo podrán producir un tipo de
gameto según el alelo que portan.
Heterocigoto: si dos alelos son diferentes (Aa) producirán dos tipos, unos con el
alelo A y otros con el alelo a.

LEY DE LA SEGREGACIÓN
1. Cruzar al alzar plantas híbridas F1.
2. Comprobó para los 7 rasgos o caracteres dicotómicos que ¾ de la
generación F2 (resultante de la autofecundación natural de las plantas de la
F1) presentaban el fenotipo dominante. ¼ presentaban un fenotipo recesivo
(no presente en la F1).
3. Establece la proporción 3:1 en cada uno de los fenotipos.
4. Que reaparezca la forma recesiva del carácter en F2, consecuencia de que
no había desaparecido en F1, sólo que no se manifestaba, quedaba oculta.
Cada carácter era debido a un elemento o factor hereditario que se corresponde
actualmente a gen con más de una variante: alelomorfos o alelos.
Cada planta porta dos genes para cada carácter, uno de la planta materna y otro de la
planta paterna, o al autofecundarse el gameto femenino del masculino.
- Durante la formación de gametos (por meiosis) los alelos se separan (segregan):
cada gameto recibe solo un alelo.
- Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble
habitual para cada carácter.
Ley de segregación: las variantes recesivas enmascaradas en la F1, heterocigota,
resultante del cruce entre dos líneas (homocigotas) reaparecen en la segunda generación
filial en una proporción 3:1, debido a q2ue los miembros de la pareja o alelos del
heterocigoto se separan sin experimentar alteración durante la formación de gametos.
CRUZAMIENTO PRUEBA
Fenotípicamente hablando, homocigotos dominantes y heterocigotos son indistinguibles.
Para averiguar a qué gen corresponde un determinado fenotipo se realiza esta prueba.
Cruzar individuos cuyo fenotipo queremos probar con individuos homocigotos recesivos:
- Los últimos producen gametos con el alelo recesivo, el fenotipo de la descendencia
dependerá únicamente del genotipo del otro progenitor.
Si el genotipo es un homocigoto dominante, toda descendencia presentará el fenotipo
dominante.
Si el genotipo es heterocigoto, el 50% de la descendencia sería fenotípicamente
dominante y el otro 50% recesivo.
LEY DE COMBINACIÓN INDEPENDIENTE
Herencia simultánea de dos caracteres diferentes:
1. Cruzó dos líneas puras (P)
2. F1: todas las semillas lisas y amarillas
3. Autofecundación F1 = F2: proporciones 9:3:3:1. Aparecen combinaciones que no
están presentes ni en P ni en F1.
Ley de combinación independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se
segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LAS LEYES DE MENDEL: MEIOSIS Y TEORÍA
CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Genes: fragmentos más o menos grandes de ADN.
- Se integran en gran número en una macromolécula: cromosoma.
- Una copia de cada cromosoma es lo que se reparte entre los gametos: muchos
genes van a ir juntos en el reparto.
La herencia genética tiene que ser estrictamente equitativa: los gametos tienen que recibir
una copia y solo una de cada cromosoma:
- Así cada gameto recibe una copia de cada gen de los dos que normalmente poseen
las células de los organismos pluricelulares.
- Diploide: célula somática normal. Portan 2 copias de cada cromosoma y de cada
gen.
● Los cromosomas van por parejas, cada uno tiene su homólogo.
● Nº diploide de cromosomas.
● La especie humana es diploide: el número normal de cromosomas de
nuestras células es de 46 (2n=46). Óvulos y espermatozoides humanos
contienen 23 cromosomas.
- Haploide: gametos que solo contienen una copia de cada cromosoma.
MITOSIS
Las células se multiplican de forma que una célula se divide y da lugar a dos células
idénticas.
- Implica que las células somáticas humanas que se dividen han de hacer
previamente dos copias exactas de todo su material genético y luego distribuirlo
entre las dos células resultantes de la mitosis.
- Tienen que sintetizar una copia nueva de cada cromosoma, cada una de las dos
células hijas resultantes tenga a su vez 2n cromosomas, 46.
Mitosis y melosis I (hasta la metafase): cromosomas formados por dos cromáticas, ya que
la molécula de ADN original ha de haberse replicado, en ese momento del proceso, las
células tienen un número diploide de cromosomas formados cada uno por dos cromátidas.
- Cromátida: cada una de las dos moléculas de ADN idénticas (hermanas)
resultantes de la duplicación de la molécula de ADN original que constituía el
cromosoma en la fase previa al inicio de la división celular. Ambas están unidas por
el centrómero y cuando la célula se divide, cada cromática se separa de su hermana
y se convierte en un cromosoma individual.
Diferencia mitosis y melosis I: al dividirse en dos la célula original.
- Mitosis: las células hijas que reciben cada una una cromátida de cada cromosoma.
Se mantiene el número diploide, siendo cromátida un sinónimo de cromosoma.
- Meiosis I: las dos células resultantes reciben cada una un número haploide de
cromosomas (la mitad de cromosomas), constituídos por dos cromáticas cada uno.
El resultado son dos células con 23 cromosomas cada una en este caso formadas
por dos cromátidas.
MEIOSIS
Proceso por el que reparten equitativamente y al azar los genes entre los gametos, cada
gameto recibe una sola copia de cada gen.
Reproducción: hacer copias de sí mismo.
- Organismos unicelulares: se dividen, de una célula original salen dos y así
sucesivamente.
- Organismos pluricelulares: parten de una única célula original, el cigoto.
 ● Por divisiones sucesivas (mitosis) y diversos procesos de especialización,
terminan dando lugar a esos organismos complejos.
Meiosis: división celular reductora.
- A partir de una célula diplóide (2n cromosomas) hemos de conseguir por división,
células haploides de n cromosomas.
Se lleva a cabo en dos etapas:
1. Meiosis I: dividir la célula (2n) de forma que cada célula hija reciba un único y
complejo juego de cromosomas de la célula madre que pase a ser haploide (n).
- Cada célula hija recibe un miembro de cada una de las parejas de
cromosomas, solo uno de los cromosomas homólogos.
Tiene las mismas partes que la mitosis, aunque no son equivalentes.
a) Profase I: los cromosomas homólogos se aparean dos a dos, punto
por punto a lo largo de toda su longitud, formando bivalentes (están
compuestos por dos cromosomas homólogos.
● Puede llamarse tétrada por las cuatro cromátidas del
bivalente, dos por cada cromosoma homólogo.
● El apareamiento de los homólogos es muy importante: a
través de él se produce el fenómeno citológico del
entrecruzamiento, mediante el cual se lleva a cabo la
recombinación genética: intercambio de genes de un
cromosoma homólogo a otro.
b) Metafase I: los bivalentes o tétrada, mediante sus centrómeros se
insertan en las fibras del huso adoptando una ordenación circular
sobre la placa ecuatorial.
c) Anafase I: se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando
n cromosomas (cada uno con sus dos cromátidas) a cada polo.
d) Telofase I: los cromosomas se sitúan a ambos polos de la célula, se
desespiralizan y se produce la citocinesis, dando lugar a dos células
hijas con n cromosomas.
● División reduccional: por haberse reducido el número de
cromosomas a la mitad.
2. Meiosis II: división normal, equivalente a una mitosis de las células obtenidas en
la primera etapa.

RECOMBINACIÓN Y LIGAMENTO
Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: en la profase I, intercambio de alelos entre
cromosomas de la pareja de homólogos.
- Se pone de manifiesto citológicamente por la aparición, entre las cromátidas de los
bivalentes, de puntos de cruce, en forma de “X”, los quiasmas.
- En cada cromosoma homólogo se encuentran los mismos genes en los mismos loci.
- Hace que en los loci de uno y otro cromosoma homólogo aparezcan alelos
diferentes de los originales, resultado del intercambio subsecuente al
entrecruzamiento.
- Se produce a través de los quiasmas, cuanto más juntos estén los loci, menos
probabilidad habrá de que exista sobrecruzamiento entre ellos por un impedimento
físico.
Recombinación genética: combinación de los alelos de los cromosomas homólogos.
 - Su consecuencia es la aparición, en un mismo cromosoma del gameto, de alelos
que proceden del padre o la madre.
- Su importancia es la variabilidad que genera el número de gametos distintos que se
pueden formar, está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo.
● Esa cantidad se obtiene elevando el número 2 (par de homólogos) a la cifra
de esos loci heterocigotos.
● En nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3350 loci en
heterocigosis.
Cada individuo puede formar 2 (3350) gametos distintos.
● Es una de las claves del por qué de nuestra individualidad biológica, es
prácticamente imposible (salvo en gametos monocigóticos) que existan,
hayan existido, o vayan a existir dos personas iguales.
Cuando 2 genes tienen nula o muy baja tasa de recombinación entre ellos, se dice que
tienen ligamiento entre esos genes o que están ligados.
- No existe combinación independiente de caracteres y la ley de combinación
independiente de Mendel queda enmascarada.
El porcentaje de recombinación entre 2 loci está directamente relacionado con la distancia
física que los separa dentro del cromosoma.
- A más distancia, más porcentaje de recombinación y viceversa.
- Cuanto más juntos, menos porcentaje de recombinación.
DÓNDE ESTÁN Y QUÉ SON LOS GENES: EL CROMOSOMA EUCARIÓTICO Y LA
NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO
El descubrimiento del ligamiento y la recombinación de la meiosis permitió en el S. XX
establecer que los genes estaban en los cromosomas de una forma ordenada.
- Un determinante genético tiene una posición fija y concreta dentro del cromosoma.
- Solo se conocen 10-15% de los 20000 genes que se piensa que poseemos.
En la especie humana:
- Cada célula diploide posee 46 cromosomas.
- Al ser una especie diploide hay dos copias de cada cromosoma, por lo que en
realidad solo hay 23 diferentes (24 en los varones).
- En los mamíferos el sexo está determinado por la presencia de un cromosoma
especial, el cromosoma Y que hace las funciones de homólogo del cromosoma X.
- En las hembras existen dos cromosomas X homólogos.
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA EUCARIÓTICO
Genética: un cromosoma es una molécula gigantesca de Ácido Desoxirribonucleico (ADN).
- ADN: la mayor de las moléculas que portan los seres vivos.
Estructuralmente: el ADN es una doble cadena larguísima cuyos eslabones son unidades
moleculares, los nucleótidos, su elemento diferenciador es:
- La base nitrogenada, púrica o pirimidínica que define a cada uno de ellos.
- Cada eslabón de una de las cadenas va unido por una forma de complementariedad
al de la otra cadena, y por eso el ADN está formado por pares de bases.
- La longitud de todo el ADN en todas las células del cuerpo humano es sobre
2x10(11) km.
- En una célula el tamaño del ADN es de 2m.
- Delgadez extrema (diámetro de pocas micras).
- Tiene que experimentar un importante empaquetamiento o condensación, sobre todo
en el momento de la división celular, donde los 2m de longitud del ADN se
convierten en 200çm en el conjunto de cromosomas metafásicos.
Cromosoma: constituído por una sola molécula de ácido desoxirribonucleico unido a
proteínas.
- El número de pares de bases que tiene cada cromosoma van desde los 250 millones
de pares de bases de los cromosomas 1 y 2 hasta los 50 millones de pares de
bases.
- Las proteínas son de varios tipos:
● Las principales son de la familia de las histonas: pequeñas proteínas de
carácter básico cuya misión es permitir que el ADN se condense de forma
ordenada, alcanzando diferentes niveles de organización.
- En eucariotas el aspecto material hereditario varía:
- Desde el cromosoma metafísico la estructura está claramente definida.
● El nivel de condensación del ADN es una 1400 veces mayor que el
alcanzado solo con las cuentas que forman los nucleosomas.
● La mayor compactación se consigue por procesos de plegamiento de unos
niveles de organización para alcanzar otros superiores.
● Último nivel.
- Hasta la cromatina: estructura amorfa y disgregada durante la interfase
celular.
● No es un estado homogéneo de compactación y se distinguen dos
tipos:
a) Eucromatina: empaquetamiento menor.
b) Heterocromatina: porción de cromatina más condensada.
● Fibra 30 mm: proporciona una compactación del ADN hereditario que hace que su
longitud sea 100 veces menor.
- Posteriores enrollamientos de estas fibras, posiblemente sobre un eje
proteico no histónico, proporcionan el grado final de condensación del ADN.
● Nucleosoma: nivel de organización más elemental, se alcanza a través de la unión
de varios tipos de histonas con el ADN. Unidad básica de condensación del ADN.
- Primer nivel.
- Los niveles sucesivos se consiguen porque los nucleosomas, una vez
formados, se pliegan unos sobre los otros de manera ordenada formando
una fibra de 30 mm de espesor.
● Estructura formada por nucleosomas: distribuído más o menos periódicamente a
lo largo del material hereditario. Estado menos condensado del ADN.
- Hace que el ADN disminuya aprox. 7 veces su longitud.
Ambas representan distintos aspectos del mismo material hereditario y ponen de manifiesto
que el ADN tiene diferentes niveles de organización.
Lo que distingue un nivel y otro es la condensación del ADN.
● Diferencia en el grado de condensación directamente relacionadas con la
funcionalidad del ADN:
- Para que la información contenida en el ADN, los genes, se exprese en la
célula es necesario que la molécula sea accesible, por ello tiene que estar
poco o nada condensada.
- Cuando hace falta traspasar la información genética a las células hijas
(mitosis) o a los gametos (meiosis), el ADN ha de estar empaquetado, muy
condensado.
La información genética no puede expresarse.
NATURALEZA QUÍMICA DEL MATERIAL HEREDITARIO
Propiedades que debe cumplir el material encargado de portar la herencia biológica:
1. Guardar información.
2. Permitir copiar fielmente esa información.
3. Cierta capacidad de cambio o de alteración de la propia materia hereditaria, que
explicaría la existencia de variantes genéticas o de alelos.
Ácido desoxirribonucleico o ADN: aislado en 1869 por F. Miescher. Molécula que resultó
poseer todas las características necesarias.
- J. D. Watson y F. Crick (1953): describieron por primera vez la estructura de la
molécula ADN.
- Estructura molecular de los ácidos nucleicos, una estructura para el ácido nucleico
de la desoxirribosa.
- Gracias a esta estructura se pueden explicar las bases moleculares de la herencia
biológica.
- Contribuyó al desarrollo de la Genética molecular: se encarga de establecer de forma
completa la relación entre fenotipo y genotipo.
ADN: cadena doble formada por nucleótidos.
- Nucleótidos: sustancias compuestas por:
● 1 molécula de ácido fosfórico.
● 1 molécula de hidrato de carbono: ribosa o desoxirribosa.
● 1 molécula de base nitrogenada: de base púrica o base pirimídica.
- Los nucleótidos forman dos cadenas, cada una dispuesta en espiral, enroscada
sobre otra formando una doble hélice.
● Esta formación se consigue gracias a una disposición concreta de las
moléculas que forman cada nucleótido del ADN.
● La espiral la marca la sucesión de las moléculas de desoxirribosa y ácido
fosfórico de cada nucleótido.
● Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior.
- La unión entre las dos cadenas se realiza a través de puentes de hidrógeno entre
bases púricas de una cadena y las pirimidínicas de la otra.
Complementariedad: relación restrictiva entre las uniones entre las bases nitrogenadas de
las dos hebras o cadenas del ADN, haciendo que ambas cadenas de nucleótidos sean
complementarias entre sí:
● La adenina se aparea sólo con la timina.
● La citosina se aparea sólo con la guanina.
- Causa de la relación 1:1 entre bases púricas y pirimidínicas.
- Modelo propuesto por Watson y Crick: dado que una base púrica se aparea siempre
con la misma base pirimidínica (A-T y C-G) la cantidad de bases púricas será
siempre igual a la de las pirimidínicas.
LAS COPIAS PARA LA HERENCIA: DUPLICACIÓN DEL ADN
Las características fundamentales del proceso de replicación del ADN y los mecanismos por
los que las enzimas encargadas lo llevan a cabo son prácticamente similares en todos los
organismos.
-Meselson y Stahl (1958): la recopilación del ADN es semiconservativa, a partir de una
molécula de ADN se obtienen dos y cada una porta una hebra del ADN original, mientras
que la otra hebra o cadena complementaria se va sintetizando, siguiendo la
complementariedad original.
● En cuanto termina el proceso, las dos nuevas moléculas de ADN se separan.
 ● Ambas llevan una hebra antigua y una nueva, pero son idénticas: la info puede ser
transmitida fielmente a otra generación.
● Cuando tengan que transportarse a las células hijas o a los gametos, se
empaquetarán, unida la una a la otra por el centrómero para construir el cromosoma
metafásico que contiene dos cromátidas, dos dobles cadenas resultado de la
replicación de ADN.
La afinidad específica entre bases complementarias hace que sea muy difícil que sea una
base inapropiada la que se empareja como complementaria en el proceso de replicación.
- Hace del ADN una molécula química idónea para guardar información genética.
Beadle y Tatun (1941), plantearon la hipótesis de un gen/ una enzima: los genes regulan
las características fenotípicas de los organismos gracias a los que codifican la estructura de
las enzimas que intervienen en todos los procesos metabólicos que acontecen en el
organismo.
- Hipótesis confirmada posteriormente, estableciéndose que un gen es la secuencia
ordenada de bases nucleóticas del ADN, la cual determina el orden de los
aminoácidos de las proteínas.
-Proteínas: sustancias que dan forma a las estructuras orgánicas.
● Sus propiedades vienen determinadas por la secuencia de los aminoácidos:
unidades básicas de las proteínas.
● Polímero y monómero: moléculas formadas por unidades básicas de
pequeño tamaño que se ensamblan de una manera determinada.
● ADN y ARN: polímeros cuyas unidades básicas son nucleótidos.
● Proteínas: polímeros de aminoácidos.
- Enzimas: principales responsables de los procesos metabólicos que explican el
funcionamiento de los seres vivos.
- Genes estructurales: genes que codifican proteínas.
Crick (1970), propuso el dogma central de la biología: el flujo que sigue la información
genética está en el ADN, de dónde se transfiere bioquímicamente a una molécula de ARN,
mediante el proceso de transcripción, y desde el ARN, a través del proceso de traducción, la
información se expresa en una secuencia polipeptídica(polímero formado por aminoácidos,
monómeros que se unen gracias a enlaces peptídicos, sinónimo de proteína).
- Dogma ampliado: la información puede almacenarse en forma de ARN y
transcribirse inversamente a ADN, siempre siguiendo el sistema de
complementariedad de bases.
LA EXPRESIÓN GENÉTICA: LA INFORMACIÓN EN ACCIÓN
Expresión genética: manera en que la información codificada en el ADN se manifiesta en
los procesos biológicos que dan lugar al desarrollo y funcionamiento característicos de los
seres vivos.
- La información genética, para ser efectiva, tiene que seguir un proceso en dos
pasos:
1. Transcripción.
2. Traducción.

LA TRANSCRIPCIÓN
Núcleo celular: lugar donde se sitúa el ADN en las eucariotas.
Citoplasma: donde se encuentra la maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas.
El tamaño de la molécula de ADN y la importancia de la información que contiene pueden
ser los motivos por los que el ADN no viaja hasta el citoplasma para transmitir las
instrucciones necesarias para la síntesis proteica.
- Transcripción: cada vez que es necesaria la producción de un deter polipéptido, la
información para que el polipéptido sea sintetizado.
● El ARN formado viaja hasta el citoplasma transportando información para
que el polipéptido sea sintetizado.
Se le llama ARN mensajero (ARNm).
El proceso de transcripción es catalizado por una enzima que pertenece al grupo de ARN
polimerasas.
- En este proceso se siguen las reglas de complementariedad, pero en lugar de añadir
un nucleótido de timina cuando en la hebra doble de ADN aparece un nucleótido de
adenina, se añade un nucleótido de uracilo en la cadena de ADN en crecimiento.
- Promotor: región específica situada por delante del gen que se va a transcribir,
lugar donde se une la ARN polimerasa. Desde esta región inicia la síntesis del
ARNm.
Secuencia fin: región específica del ADN situada al final del gen. Cuando el ARN
polimerasa la alcanza, finaliza la transcripción.
● Es una señal de parada de la transcripción.
● En este momento, la hebra de ARNm queda libre y la ARN polimerasa se separa del
ADN, pudiendo volver a unirse a otro promotor para iniciar una nueva transcripción
● Al mismo tiempo, las hebras de ADN separadas para la transcripción son unidas de
nuevo por enzimas específicas.
Otros segmentos de ADN se transcriben a ácidos ribonucleicos con funciones distintas a las
del ARNm:
- Ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr): forman parte del ribosoma.
- Ácidos ribonucleicos de transferencia (ARNt): transportan aminoácidos durante
la síntesis de proteínas.
MADURACIÓN DEL ARN
En algunos procariotas y casi en todos los eucariotas, los ARNm experimentan una
modificación de su estructura sintetizados.
- Transcrito primario: ARNm que produce la ARN polimerasa.
- Porta la secuencia que codifica el polipéptido, que no está colocada de forma
contínua en el ARNm, si no disgregada en varias secuencias a lo largo del transcrito
primario:
● Intrones: (secuencias intercaladas) segmentos no codificantes que separan
las secuencias.
- En eucariotas: porcentaje mayor de la secuencia genética que los
exones.
● Exones: (las que se expresan) secuencias codificantes que si guardan
información.
- Maduración o procesamiento de transcrito primario: proceso de corte y empalme
(splicing) por el que se eliminan intrones y se colocan secuencialmente los exones,
obteniéndose un ARNm maduro que porta la secuencia lineal de un polipéptido
funcional.
● Los ARNr y los ARNt también pueden experimentar maduración.
En eucariotas ARNr 18S, 28S y 5,8S proceden de un solo transcrito primario
que tras su maduración origina esos ARNs ribosómicos
Dependiendo de los genes hay transcritos primarios que:
- Tras su procesamiento codifican siempre el mismo polipéptido.
- Otros pueden experimentar varios tipos de maduración que originan polipéptidos
distintos, en función de la célula que se exprese y la etapa de desarrollo en que se
encuentre el organismo,

EL LENGUAJE DE LA VIDA: EL CÓDIGO GENÉTICO.

(Años 40-50, S.XX) Datos empíricos habrían establecido que existía una relación entre la
secuencia lineal de nucleótidos del ADN y la de los aminoácidos de los polipéptidos.
Código genético: conjunto de reglas que permite descifrar la información codificada en el
ADN para construir proteínas funcionales para hacer que la vida de las células sea
ordenada y exitosa.
Proteínas: constituídas por cadenas de aminoácidos, de los que solo se unen 20.
- Los polipéptidos se diferencian unos a otros por el orden en que están unidos los
aminoácidos que los constituyen.
ADN: contiene información sobre las secuencias de aminoácidos de todos los polipéptidos
del organismo.
- Como la naturaleza del ADN y la de los polipéptidos son distintas, la información
tiene que guardarse de forma cifrada de acuerdo a un código.
- Formado por 4 nucleótidos cuya diferencia está en las bases que los constituyen:
Adenina, Timina, Guanina y Citosina.
La información que porta utiliza un alfabeto de 4 letras (A, T, G y C).
Asumiendo que el orden de las bases en el ADN determina el orden de los aminoácidos en
las proteínas, los científicos emplearon como primera aproximación la lógica de las técnicas
criptográficas para proponer una hipótesis:
- El ADN debe codificar la información mediante la combinación de 4 tipos de
nucleótidos.
- Si tomamos de una en una las cuatro bases del ADN sólo podría guardar
información de cuatro aminoácidos.
- Si combinamos las 4 bases de 3 en 3 se podrán formar 64 “palabras” distintas (4*3),
número suficiente, ya que con eso bastaba, pero las palabras sobrantes también
tienen significado.
(1960) Datos experimentales aportados por Nirenberg, Severo Ochoa y Khorana: la base
del código genético es:
- El triplete en el ADN: adenina, guanina, timina, citosina.
- El codón en el ARNm: uracilo sustituye a la timina.
● Constituído por una secuencia cualquiera de los 3 nucleótidos de los 4 posibles.
● El orden en que van los tripletes especifica el orden en el que van los aminoácidos
en las proteínas.
Un triplete especifica un aminoácido.
● Hay correspondencia entre:
- Cada triplete que forma cada codón del ARNm y los tripletes
complementarios de una de las dos cadenas del ADN de la que se
transcribió.
- La secuencia de codones del ARNm y la secuencia de aminoácidos en la
proteína.
Propiedades del código genético:
 a) Redundante o degenerado: cada aminoácido puede estar codificado por más de un
codón, Habiendo 64 tripletes posibles y sólo 20 aminoácidos.
● Cada aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.
● Hay tripletes “sinónimos”.
● Algunos codones no codifican aminoácidos, sino que son señales de paro
que hacen al finalizar la traducción.
b) Es un código sin superposición: un nucleótido solo pertenece a un codón y no a
varios.
c) La lectura es lineal y continua: la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza
de codón en codón sin interrupciones ni saltos.
d) Es universal: prácticamente todos los seres vivos utilizan el mismo código para
traducir el mensaje de ADN de los polipéptidos.
● Apunta la relación de parentesco de todos los seres vivos.
LA TRADUCCIÓN
Proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm, en un alfabeto de 4 letras,
es convertida, siguiendo las reglas del código genético, al alfabeto de 20 letras de los
polipéptidos.
1. Ribosomas: en ellos se inicia la síntesis de polipéptidos cuya secuencia lleva
cifrada el ARNm.
2. A través de un proceso enzimático, los ácidos ribonucleicos de transferencia (ARNt)
van incorporando los correspondientes aminoácidos especificados por la secuencia
lineal de codones del ARNm.
● Gracias a que existen tantos ARNts como codones distintos puede haber en
el ARNm.
● La diferencia entre ARNts está en:
- El anticodón: triplete de nucleótidos complementario de cada uno de
los codones del ARNm.
- En el aminoácido que transporta: el especificado por su codón
complementario.
3. Resultado: formación de un polipéptido con una función biológica concreta y distinta
de la de cualquier otro cuya secuencia de aminoácidos sea diferente.

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA

Cada célula del organismo se origina por mitosis sucesivas de una única célula, el cigoto.
- La mitosis asegura un reparto completo y equitativo de la información genética.
- Todas las células de un individuo portan la misma información y tienen idénticos
genes en sus núcleos.
Durante el desarrollo, de forma ordenada y mayor o menor intensidad a lo largo de la vida,
las células.
- Alcanzan destinos distintos.
- Diferenciación celular: se diferencian morfológica y fisiológicamente formando
diversos tipos de tejidos que adquieren conformaciones espaciales particulares.
Dando origen a:
● Órganos: ortogénesis.
● Otras estructuras corporales: morfogénesis.
Dentro de la célula ya diferenciada, el metabolismo celular varía continuamente a lo largo de
su ciclo vital:
● Anabolismo: distintas rutas de síntesis.
 ● Catabolismo: distintas rutas de degradación.
- Se activan o desactivan en función de las necesidades puntuales que la célula deba
satisfacer.
- Dependiendo del momento en que analicemos el contenido celular, encontraremos
un tipo u otro de polipéptidos, porque la economía celular obliga a que la expresión
génica no sea continua ni simultánea para todos los genes, se activa solo cuando los
correspondientes polipéptidos se necesitan.
La expresión génica está regulada de forma precisa, durante las etapas del desarrollo del
organismo y a lo largo del ciclo vital celular.
- En función del alcance en el tiempo que tenga la regulación de la expresión génica:
a) Regulación a corto plazo.
b) Regulación a largo plazo.

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA A CORTO PLAZO

- Relacionada con el control del metabolismo celular.
- Produce alteraciones pasajeras de la expresión génica.
Están implicados un tipo especial de genes:
- Genes reguladores: codifican la secuencia de las proteínas reguladores o factores
de transcripción,
Pueden impedir o inducir (activar) la expresión de los genes estructurales.
● Para ello unen de forma selectiva a la secuencia reguladora: región
específica del ADN situada al inicio de los genes estructurales, impidiendo o
facilitando la unión de la ARN polimerasa y la expresión del gen estructural.
En algunos casos, la conformación espacial adecuada para que la proteína pueda unirse a
la secuencia reguladora depende de la interacción que establezca con otras moléculas, los:
1. Correpresores: moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas
reguladoras para adoptar la conformación espacial adecuada que les permita unirse
a una secuencia reguladora concreta del ADN e impedir (reprimir) la expresión de un
gen.
● Cuando la proteína reguladora no está unida a ese correpresor, su
conformación espacial no es la adecuada para interaccionar con el ADN e
impedir la expresión génica.
● Caso especial: ARN de interferencia (ARNi): bloquea la expresión de genes
con extraordinaria especificidad y tiene una función esencial en la regulación
del desarrollo y plasticidad neuronales.
● Efecto represor: se ejerce por la acción conjunta de:
a) Un ARN de doble hebra o ARNh: transcrito de ADN a partir de unos
pequeños genes, los microARN (miARN) que no codifican proteínas.
b) La formación de un complejo multiproteico que tiene como resultado
final la inhibición del proceso de traducción del ARNm al que está
acoplado el ARNdh.
2. Inductores: moléculas que, al unirse a las proteínas reguladoras, hacen que
estas exprerimenten un cambio en su estructura tridimensional que les impide unirse
al ADN, permitiendo (induciendo) que el gen pueda ser transcrito.
● La separación del inductor de la proteína reguladora que hace unión con el
ADN se pueda establecer y con ello la represión de la expresión génica.
● En procariotas y en eucariotas se ha descrito este tipo de procesos de
regulación de la expresión génica.
Ejemplo expresión génica; modelo Operón (Jacob y Monod, 1961), de los genes de las
enzimas que intervienen en el metabolismo de la lactosa, los genes lac.
- La bacteria Escherichia coli puede utilizar como fuente de energía el disacárido
lactosa.
- La enzima beta-galactosidasa se encarga de degradarla a glucosa y galactosa
directamente o transformando primero la lactosa en alolactosa.
● La cantidad de moléculas de esta enzima está relacionada directamente con
la cantidad de lactosa en el medio.
● El incremento de lactosa induce su síntesis a través del incremento de la
expresión del gen estructural que codifica la secuencia de esta enzima lacZ.
- Gen regulador: cerca de los genes lac, codifica la secuencia de:
● Represor: proteína reguladora que recibe este nombre en este modelo.
● Operador: secuencia reguladora de ADN reconocido por el represor.
- La unión del represor al operador impide que la ARN polimerasa pueda acoplarse al
ADN y que la transcripción de los genes lac se lleve a cabo.
- Cuando en el medio hay lactosa, las escalas beta-galactosidasas en la célula la
transforman en alolactosa.
● Actúa como inductor de la transcripción de los genes lac: se une al represor,
provocando un cambio en su estructura tridimensional y que se rompa su
unión con el operador.
● Al quedar libre, la ARN polimerasa se puede acoplar al promotor y comenzar
la transcripción de los genes lac.
● A medida que se degrade la lactosa desaparecerá el inductor, aparecerán
represores libres que se unirán al operador y se bloqueará la transcripción de
los genes lac.
● La célula economiza recursos y energía, y sólo cuando haya lactosa se
creará la maquinaria enzimática para el metabolismo de esta molécula.

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA A LARGO PLAZO

La diferenciación celular junto con la compleja organización pluricelular que da lugar a los
distintos órganos del cuerpo y hace que este adopte su forma tridimensional típica, necesita
de este tipo de regulación.
- Los mecanismos implicados no se conocen bien, aunque hay bastantes datos que
apuntan a complejas interacciones entre diferentes grupos de genes y distintos tipos
de moléculas durante el desarrollo embrionario.
- Entre los genes:
● Homeogenes o genes homeobox: llamados así por tener en común una
secuencia característica de 180 bases en uno de sus extremos.
- Las proteínas codificadas por estos genes regulan la expresión de
genes que poseen elementos que responden a esta secuencia
homeobox.
- Son importantes en la diferenciación de las estructuras corporales,
siguiendo el plan estructurado en segmentos que se puede observar
en todos los animales.
- Depende de ellos el desarrollo y diferenciación del SN humano,
especialmente su desarrollo ordenado según un programa de
regionalización rostrocaudal.
En la diferenciación celular están involucrados otros mecanismos de inactivación génica
permanente, como:
- Metilación: del ADN. Reacción catalizada enzimáticamente mediante la cual se
inserta un grupo de metilo (-CH3) en la base nitrogenada de los nucleótidos (sobre
todo afecta a los de citocina).
● Provoca un cambio que impide la unión de la enzima ARN polimerasa y evita
la transcripción del gen afectado.
- Condensación: del ADN. Impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los
respectivos promotores, existiendo una relación inversa entre el grado de
condensación del ADN y el proceso de transcripción.
● Afecta a grandes segmentos de ADN o a cromosomas enteros.
Ambas están implicadas en procesos de diferenciación celular.
- Mediante ellos se consigue que cada tipo celular (neurona, glía, fibra muscular, etc.)
exprese determinadas propiedades, las que están relacionadas con los genes que
no han sido metilados o condensados.
- Suelen suceder en las primeras etapas del desarrollo y una vez que se han
producido, tanto las zonas metiladas, como las altamente condensadas, se heredan
a través de la mitosis.
- Es una de las causas de que, una vez diferenciada una célula, sus descendientes
sigan perteneciendo al mismo tipo celular.
Epigenética: factores heredables, de tipo más o menos transitorio, en los que no se dan
cambios en el ADN, cambios que pueden pasarse a la siguiente generación y tienen que ver
con mecanismos a largo plazo de regulación de la expresión génica.
- Impronta: fenómeno más paradigmático.

LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN

Mutación: cambio permanente en el material genético no debido a la segregación

independiente de los cromosomas o a la recombinación que ocurre durante el proceso de
meiosis.
- Cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Clasificación:
1. Por sus causas:
a) Espontánea: fallos en la copia del ADN.
● Las citocinas metiladas al reaccionar con el agua pueden
transformarse en timinas, de forma que si la maquinaria de corrección
del ADN no se detecta a tiempo, al replicarse la cadena, se insertará
en ese punto la base complementaria de la timina (adenina), en vez
de la guanina habitual.
b) Inducidas: por agentes mutágenos, sustancias cancerígenas, radiaciones
que pueden romper o cambiar la estructura de las bases e inducir cambios
en la secuencia de ADN.
2. Por el tipo de células donde ocurre:
a) Somáticas.
b) Germinales: pueden pasar a la siguiente generación, las verdaderamente
heredables, porque se ubican en el ADN de los gametos.
3. Por el cromosoma donde tienen lugar:
a) Autosómicas o ligadas al cromosoma X (o el Y). Puede ocurrir:
 ● Translocaciones recíprocas: segmentos grandes de ADN se
intercambian entre los cromosomas.
● Inserción: segmentos grandes de ADN se insertan en otro
cromosoma distinto del original.
● Deleción: corte de segmento grande de ADN del cromosoma original.
b) Genómica: cambio en el número de cromosomas:
● Aneuploidías:
- Monosomía: por pérdida de un cromosoma.
- Trisomía: por ganancia de un cromosoma.
● Poliploidías: cuando hay más de dos copias de cada cromosoma en
el genoma de un individuo.
4. Cambio molecular en el ADN:
a) Puntuales: sustitución de un único nucleótido, lo que da lugar a
polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).
● Mutación de un marco o patrón de lectura (frameshift).
● La variante ha de estar en al menos el 1% de la población.
b) De marco (frameshift mutation): al insertarse o suprimirse, uno o varios, o
muchos pares de nucleótidos en la secuencia normal del ADN, se altera el
patrón de lectura de tripletes.
Ambas (y las genómicas) pueden producir cambios en el fenotipo, a nivel
bioquímico, fisiológico o conductual.
Pueden aparecer nuevos genes: que un trozo de ADN se duplique o que en un
mismo cromosoma haya dos copias de un gen.
Durante el entrecruzamiento propio de la meiosis es frecuente que el intercambio de
ADN entre cromosomas no sea equilibrado y que uno se quede con trozos de ADN sin a su
vez donar la parte correspondiente al cromosoma homólogo.
5. Efectos fenotípicos: modificación de los tripletes, o de la secuencia de tripletes
de los genes:
a) Pérdida de función: porque la secuencia resultante tras la mutación no es
legible o porque la nueva proteína tenga poca o ninguna funcionalidad.
● Recesivas.
● Dominantes.
- En heterocigosis el alelo normal no es suficiente para permitir
un adecuado funcionamiento.
- Cuando el alelo muta en una proteína que impide el
funcionamiento apropiado del producto del alelo no mutado.
b) Ganancia de función: si el producto del gen mutado es más activa en sus
funciones o adquiere otras nuevas:
● Si el nuevo alelo codifica una proteína con diferentes secuencias de
aminoácidos.
● Puede afectar a regiones reguladoras del gen, haciendo que se
exprese en mayor medida de lo que lo hace el gen no mutado.
● Suelen ser dominantes.
c) Mutación letal: interrupción de un proceso biológico esencial para la vida.
La mayor parte del ADN no forma parte de los genes, la mayoría de mutaciones son
neutras: si no alcanzan la estructura de la proteína o los niveles de expresión del gen:
- El triplete alterado da lugar en la proteína al mismo aminoácido original.
- Sustitución silenciosa o sinónima.
Ocurren al azar, no puede saberse por qué ocurren en un punto de la cadena y no en otro.

COMPLEMENTOS DE GENÉTICA MENDELIANA

VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GENÉTICAS
HERENCIA INTERMEDIA (DOMINANCIA INCOMPLETA)

Fenotipos intermedios: cuando se cruzan dos razas puras de una planta, una de flores
rojas y otra de flores blancas, en la generación F1 todas las flores son rosas.
- La fecundación de la generación F1 da lugar a una generación F2: proporciones
1:2:1 (blancas; rosas; rojas)
● Blancas y rojas: homocigóticas para uno de los alelos.
● Rosas: heterocigóticas. Uno de los alelos aporta pigmento y el otro no.
El fenotipo depende de cuántos alelos de un tipo u otro haya en el genotipo:
- Si hay dos alelos A1: la cantidad de pigmento rojo es doble que si el genotipo es
heterocigoto.
- Cuando el genotipo es doble A2: no hay coloración y el fenotipo es blanco porque no
se sintetiza pigmento de ningún tipo en la flor.

ANÁLISIS DEL FENOTIPO A DIFERENTES NIVELES: CODOMINANCIA, DOMINANCIA

INCOMPLETA Y PLEIOTROPISMO

Heterocigotos con un fenotipo más complejo: grupo sanguíneo A, B y 0.

- Heterocigotos (AB): fenotipo doble respecto a los homocigotos (AA o BB).
● El alelo A y el alelo B son funcionales y su expresión da lugar a que en los
glóbulos rojos de los sujetos AB se formen tanto el antígeno A como el B.
- Los sujetos AA, A0, BB y B0: solo producen una de las dos variantes posibles del
antígeno.
- El alelo 0 es recesivo porque su presencia no genera ningún tipo de antígeno.
Ejemplo: hemoglobina humana: formada por dos polipéptidos:
1. Globina alfa: codificada por el gen Hbalfa
2. Globina beta: codificada por el gen Hbbeta
La beta-globina normal está codificada por el alelo Hbbetaa: existen cerca de 400 variantes
alélicas de este gen, algunas dan lugar a una hemoglobina menos eficaz a la hora de
transportar oxígeno.
- Hbbeta5: codifica el polipéptido anormal que ocasiona la anemia falciforme (c4).
Portadores:
● Heterocigotos: genotipo HbbetaA Hbbeta5
● Homocigotos normales: genotipo HbbetaA HbbetaA
● Homocigóticos afectados: Hbbeta5 Hbbeta5
- Se establecen diferentes relaciones de dominancia según como consideremos el
fenotipo:
a) Codominancia: ambos alelos se expresan a nivel molecular.
b) Dominancia incompleta: a nivel celular en condiciones normales de
oxígeno, la mayor parte de los glóbulos rojos heterocigóticos son normales,
pero con niveles bajos de oxígeno, aparecen algunos glóbulos rojos que se
colapsan.
● Sujetos homocigóticos Hbbeta5 Hbbeta5 suelen desarrollar fallos
cardíacos por las dificultades que se generan en su sistema
 circulatorio al colapsar la mayor parte de sus glóbulos rojos. La
homocigosis recesiva es letal.
c) Pleiotropismo: un mismo gen que puede estar involucrado en varios rasgos
fenotípicos y cada alelo puede resultar dominante en alguno de esos rasgos
y recesivo en otros.
● Heterocigóticos y homocigóticos (Hbbeta5 Hbbeta5) son resistentes a
la malaria porque sus glóbulos rojos se rompen antes de que la
malaria pueda prosperar, el alelo Hbbeta5 es dominante.
● El alelo normal HbbetaA es dominante: los heterocigotos resistentes a
la malaria y a la anemia falciforme.

EPISTASIA

Existen casos en los que la proporción fenotípica obtenida en la F2 contradice la segunda

ley de Mendel: falta de concordancia entre la proporción fenotípica esperada y la obtenida.
Posible causa: la epistasia.
- La expresión de uno de los dos genes es requisito imprescindible para que se
manifieste el efecto sobre el fenotipo de otro gen.
Ejemplo: fenotipo Bombay: a nivel molecular.
- El grupo sanguíneo A es debido a la acción de una enzima que añade el
polisacárido A a un polímero de azúcar conocido como sustancia H.
- El grupo B es resultado de una variante de la misma enzima que añade al polímero
H el polisacárido B.
- El tipo 0 se debe a que no se sintetiza ninguna de las dos formas de enzima y no se
añade nada al polímero H.

● En Bombay se dio el caso de que una mujer del grupo 0 tuvo con un hombre del A
una hija del grupo AB y un hijo del grupo B, cosa que no es posible basándose en el
modo de herencia de un solo gen con dos alelos:
- En este caso la mujer tenía que ser genotípicamente 00*13 de manera que
sus descendientes solo podían ser 0 o A.
- Se pudo demostrar que la mujer aparentaba el grupo 0 porque en realidad no
producía el polímero H (el genotipo de la mujer era homocigótico recesivo
hh): sus hijos sí recibieron el alelo H del padre, haciendo que se manifieste el
verdadero grupo sanguíneo de la madre, que de poder manifestarse hubiera
sido B o AB.

TIPOS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA Y CONDUCTA HUMANA

Los rasgos de un organismo pueden estar determinados por:

- Herencia monogénica:un único gen. Rasgos o caracteres mendelianos.
- Herencia poligénica: varios genes.
Se recurre al estudio del patrón de transmisión del carácter:
- El patrón se establece por la información recogida de la familia en la que se detecta
el carácter de interés.
- Se suele resumir representándola en forma de genealogía o pedigrí: se recogen
mediante símbolos las relaciones de parentesco y la manifestación del rasgo
estudiado.
Los patrones de transmisión de un carácter mendeliano, detectados a través de las
genealogías, dependen de dos factores:
a) El tipo de cromosoma donde se halla el gen implicado. La localización puede ser:
● Autosómica: cuando el locus se halla en un autosoma (cualquiera de los
cromosomas que no sean los sexuales).
● Ligada a cromosomas sexuales.
b) El tipo de expresión fenotípica de las variantes alélicas del gen.
● En la mayoría de los casos puede establecer una relación de
dominancia/recesividad.
Según estos criterios se establecen 3 tipos de patrones de transmisión en la herencia
monogénica:

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE

EL GEN FOXP2 Y EL LENGUAJE

Estudios moleculares complementarios demostraron que los individuos afectados, pero no

los que no lo estaban, eran portadores de una mutación sin sentido del gen FOXP2 (codifica
un factor de transcripción).
Importancia de este gen: relaciona directamente un rasgo específicamente humano y un
gen.
No es privativo de la especie humana, también se halla en aves y otros mamíferos.
Solo hay 3 sustituciones de aminoácidos de la proteína que codifica este gen, que
diferencien entre ratones y humanos, y sin embargo sólo 1 entre ratones y primates no
humanos, esto implica:
1. Que se trata de un gen muy conservado filogenéticamente, es decir, sometido a
selección estabilizadora.
2. Que ha sufrido una evolución muy rápida muy tardíamente.
Existe una diferencia en un intrón que parece afectar a la regulación de la expresión de este
gen y explicar el específico desarrollo lingüístico de nuestra especie.
- En la especie humana hay variantes de este gen (polimorfismos), y las hay que son
muy negativas.
- Es un gen que ha sufrido una fuerte selección positiva en la especie humana.

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

Solo los homocigotos manifiestan el carácter y cada progenitor debe tener en su genotipo al
menos un alelo para ese locus.
Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del
mismo y, dependiendo del genotipo de su pareja los descendientes tendrán diferentes
probabilidades de presentar el carácter en cuestión.

LA FENILCETONURIA (PKU)
Ejemplo paradigmático de la relación entre genes y conducta.
Sujetos que padecen esta enfermedad sin recibir un tratamiento temprano:
- Tienen un CI de alrededor de 50 que sería el fenotipo conductual, la inteligencia.
Se debe a un alelo recesivo de un gen ubicado en el cromosoma 12.
 - Explicación: acumulación de fenilalanina que, al cabo de varios días desde el
nacimiento empieza a ocasionar daños cerebrales.
● Se debe a que los niños no son capaces de metabolizar la fenilalanina a
tirosina, porque la enzima fenilalanina-hidroxilasa (formada por 451
aminoácidos) que producen es defectuosa.
● En algunos casos es una mutación puntual que hace que la enzima
producida por estos pacientes tenga triptófano en la posición 408 en lugar de
arginina.
Efectos de acumulación de fenilalanina en el cerebro:
- Desmielinización de las fibras nerviosas cerebrales.
Es una enfermedad recesiva porque:
- Los heterocigotos producen los dos tipos de enzima, defectuosa y normal, la mitad
de cada.
- La fenilalanina-hidroxilada normal es suficiente para metabolizar la fenilalanina lo
suficientemente rápido como para que no ocurra acumulación ni daño cerebral.
- Pero son portadores porque portan una copia del alelo recesivo que pueden
transmitir a sus descendientes con una probabilidad del 50%.
Se da en uno de cada 10000 nacimientos y es probable que una de cada 50 personas sea
portadora del alelo causante de la enfermedad.

TRANSMISIÓN LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales, X e Y, se heredan de una manera especial:

Hombres:
- Cromosoma Y: su presencia determina el sexo masculino en mamíferos.
● Solo se transmite de macho a macho,
● Contiene una cantidad ínfima de genes.
- Cromosoma X:
● Procede de la madre.
● Contiene alrededor de 1000 genes.
● Son haploides (hemicigóticos).
Hembras: uno de los dos cromosomas X está inactivado, pero sus tejidos son
genéticamente mosaicos.
- El fenotipo de las células dependerá en cada caso del X activo: unos grupos de
células es el X recibido del padre el que está inactivado y otros X de la madre.
Existen varias enfermedades ligadas al cromosoma X de carácter recesivo:
- Solo se puede hablar de recesividad o dominancia para las hembras porque poseen
dos cromosomas X.
1. Ceguera para los colores (daltonismo): su desigual incidencia en varones (8%) y
mujeres (0,04%) señala que es un rasgo ligado al sexo.
● Causada por la ausencia de un pigmento visual involucrado en la R de los
conos para determinar longitudes de onda asociadas con la percepción del
color.
● Consecuencia: incapacidad de distinguir el color rojo (protanopo) o el verde
(deuteranopo).
2. Hemofilia A: el alelo responsable causa una deficiencia en el factor VIII que impide
que la sangre coagule normalmente.
EL SÍNDROME DE X FRÁGIL

Segunda causa de discapacidad mental moderada en varones.

● Dos veces más frecuente en varones que en mujeres (1/1250) porque se trata de
una alteración genética asociada al cromosoma X.
Sintomatología:
- CI moderadamente bajo.
- Alteraciones de la expresión hablada: habla repetitiva y/o desorganizada.
- Aversión a mantener la mirada.
- Conducta autista.
Citológicamente: se manifiesta por la rotura o estrechamiento en la posición q27.3 del
cromosoma X.
La causa de las alteraciones comportamentales parece ser por la mutación de un gen que
se expresa en el tejido cerebral:
- Aumento en las repeticiones del triplete CGG: en sujetos normales este triplete está
repetido entre 6 y 54 veces, los que padecen el síndrome 200 veces.
- Esta repetición impide la transcripción del gen FMR1 por hipermetilación
(metilación).
No se conoce la proteína codificada por este gen:
- Mediante knockout: bloqueando el gen equivalente el resultado es una inactivación
permanente del gen.
- Mediante técnicas de recombinación de ADN: introduciendo genes nuevos en un
individuo (resultando en transgénicos) se demuestra que el gen participa en
procesos de aprendizaje.

ANÁLISIS GENÉTICO DE LA CONDUCTA HUMANA

EL GEN SRY Y EL FENOTIPO MASCULINO

Gen SRY: región determinante del sexo del cromosoma Y.

- Se halla en el cromosoma Y.
- Se activa entre la 6ª y la 8ª semana de gestación.
- Gen regulador porque codifica un factor de transcripción.
- La proteína codificada por este gen (el hipotético Factor Determinante de Testículos
o FDT): inicia la expresión de otros muchos genes.
● Destaca el SOX9.
A los sujetos XY a los que por delección les falta el locus de este gen SRY son
fenotípicamente mujeres.
- Lo mismo sucede cuando el gen sufre una mutación que lo hace incapaz de
funcionar correctamente por no sintetizarse la proteína codificada o porque la
proteína resultante no es funcional.
- Cuando este gen se encuentra por translocación en sujetos cuyo cariotipo es 46, XX:
fenotipo masculino.
Gen SRY efecto directo: la diferenciación de los testículos, paso decisivo ya que es el
funcionamiento normal de los testículos, y su capacidad para producir testosterona en una
fase temprana, lo que determina la diferenciación sexual masculina.
- Función única: expresión del gen SOX9 (en el cromosoma 17).
 ● Que también codifica un factor de transcripción que regula la expresión en
otros genes.
Los sujetos XX y ausencia del gen SRY donde por duplicación existe una copia extra del
gen SOX9: fenotipo masculino.

GENÉTICA Y EPIGENÉTICA DE LA CONDUCTA: LA TESTOSTERONA Y LA

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Síndrome de Feminización Testicular: los sujetos presentan el genotipo XY y testículos,

pero nacen con un fenotipo aparentemente femenino y al llegar a la pubertad pueden
desarrollar pecho femenino.
- No hay menarquía ni órganos genitales internos, ni aparece vello axilar o púbico.
● Causa: insensibilidad a los andrógenos.
- Cuando es completa, la orientación sexual es típicamente femenina (hetero?)
- Se debe a una mutación del gen que codifica el receptor andrógenos: impide
que la testosterona llegue al número de las células y ejerza sus funciones
regulatorias, cuyos efectos se manifiestan en:
● La diferenciación sexual masculina.
● Crecimiento muscular.
● Desarrollo de los huesos.
● Espermatogénesis.
● Crecimiento de la próstata.
* Este gen se encuentra en el cromosoma X.
Síndrome de Hiperplasia Adrenal Congénita: rasgo autosómico recesivo.
- Deficiencia en el gen CYP21: impide que se sintetice la enzima 21- hidroxilasa
esteroide adrenal.
● Resulta en un exceso de producción de testosterona por parte de la corteza
adrenal.
● También reducción en la síntesis de cortisol.
- Las mujeres que portan la mutación:
● Nacen con genitales externos de apariencia masculina.
● Genitales internos típicamente femeninos.
● Cierta masculinización comportamental.
● Frecuente que la orientación sexual sufra masculinización en un porcentaje
alto de casos.

GENÉTICA DEL RITMO CIRCADIANO

El mecanismo del reloj circadiano endógeno está en el núcleo supraquiasmático del

hipotálamo y funciona gracias a la acción coordinada de determinados genes.
Gen tau: variante genética descubierta en un hámster, su ciclo de actividad/inactividad
propio de la especie era más corto de las 24h habituales.
- Homocigotos para este gen presentaban un ciclo de 20h.
- Heterocigotos era de 22h.
Síndrome de Fase Adelantada del Sueño (ASPS): miembros afectados de familias donde
este síndrome es frecuente sufren alteraciones en el gen PER2. Características:
- Se duermen entre las 6-9 de la tarde.
- Se despiertan entre las 2-5 de la madrugada.
 ● La sustitución del aminoácido serina por el aminoácido glicina da lugar a que la
proteína PER2 se acumule más rápido acelerando el bucle de feedback del reloj.
● Consecuencia: período circadiano más breve.
Síndrome de Fase Demorada del Sueño (DSPS): imposibilidad de dormirse o despertarse
a voluntad a la hora deseada.
- Tienen que esperar hasta más tarde de las 3:00h para dormirse.
- Se despiertan entre las 10-15h si pueden dormir ad libitum.
● Hasta ahora solo se ha asociado una variante del gen PER3 con el DSPS.
Insomnio Familiar Fatal: enfermedad autosómica dominante. Características:
- Insomnio intratable.
- Trastornos motores.
- Deterioro cognitivo:
● Pérdida de la capacidad de atención.
● Déficits en la memoria a corto plazo.
● Proceso de degeneración de procesos cognitivos que termina en demencia y
muerte.
* El alelo que lo causa está en una variante del mismo gen que produce el Síndrome de
Creutzfeldt-Jakob.
- Es el gen PRNP: gen de la proteína priónica, que se halla en el cromosoma 20.
* Mutación puntual: sustitución de asparagina por aspártico en la posición 178 cuando va
asociada a metionina en la posición 129.

LA NARCOLEPSIA

Trastorno neurológico relacionado con el sueño.

- Incapacidad para regular el patrón circadiano de sueño-vigilia normal.
- Sufren somnolencia diurna excesiva.
- Parálisis del sueño.
- Alucinaciones hipnagógicas.
- Cataplexia o cataplejía: pérdida súbita del tono muscular con pérdida del equilibrio
durante la vigilia.
● Aparece con mayor frecuencia en situaciones estresantes o intensamente
emotivas.
- Es frecuente que entren directamente en la fase REM.
* Perros narcolépticos: el síndrome se debe a la mutación del gen que codifica el receptor
de hipocretina (c.7).
- Las neuronas que producen el neurotransmisor están en el hipotálamo lateral.
- Participa en la regulación de los niveles de alerta o vigilancia.
- Es muy probable que ocurra la cataplexia en momentos inapropiados y sin la pérdida
de consciencia propia del sueño REM:
● Cuando está ausente por degradación de las neuronas que lo producen,
como en la narcolepsia humana.
● Cuando no puede actuar por falta de receptor, en los perros narcolépticos.

GENÉTICA DEL HAMBRE Y OBESIDAD

Gen responsable de la producción de leptina: hormona peptídica producida por los

adipocitos:
 - Regula la ingesta actuando sobre receptores hipotalámicos:
● Hiperfagias: hipotálamo ventromedial
● Hipofagias: hipotálamo intracerebral
- Efecto inverso con estimulación intracerebral.
- Efecto leptina: potencia la señal de saciedad que la ingesta de comida provoca,
además reduce su valor hedónico.
- La cantidad de leptina circulante se correlaciona con la masa de grasa corporal.
- Mutación: deleción de guanina en la posición 133 que da lugar a una leptina
incompleta y fisiológicamente inactiva.
- Hay otros casos de mutación en los que no se sintetiza ninguna forma de leptina,
con un fenotipo idéntico.
- Obesidad mendeliana: el alelo mutante es el gen que codifica el receptor neuronal
de leptina, determina un truncamiento de la proteína receptora que anula su
funcionalidad.
Coleman (1969): estudió cepas de ratones con obesidad que seguía un patrón de herencia
mendeliano, las cepas:
1. obob: obesidad debida a la ausencia de una hormona que sí poseían los ratones
dbdb.
- Transfusiones de ratones dbdb a ratones obob inhibía la ingesta de los
segundos.
- Transfusiones de ratones normales a ratones dbdb no se producía ningún
efecto.
2. dbdb: no poseen el receptor sobre el cual actúa la leptina.
Gen que codifica el receptor de melanocortina MC4R: mutaciones que producen pérdida
total de función de este receptor, ocasionan en los sujetos portadores hiperfagia y obesidad.
- 2-5% de sujetos con obesidad infantil son heterocigóticos para esta mutación.
- Los homocigóticos para el alelo mutante alcanzan mayor grado de obesidad.

GENÉTICA, NEUROTRANSMISORES Y CONDUCTA HUMANA

El exceso o carencia de cada neurotransmisor suelen relacionarse con alteraciones muy

notables en la conducta humana.
- Suele ser sobre su actividad donde actúan los:
● Psicofármacos.
● Sustancias psicoactivas que se toman con fines recreativos.
La acción de los neurotransmisores se ejerce en un contexto anatómico-funcional, en la
sinapsis.
Muy relacionadas con los neurotransmisores están las proteínas receptoras (receptores),
de las que depende todo el efecto que los neurotransmisores pueden tener sobre la
fisiología neuronal y sobre la conducta.
Las enzimas que catalizan la síntesis y degradación de los neurotransmisores.
Las proteínas transportadoras: pueden tener influencia muy notable en la concentración
sináptica de dichos neurotransmisores a corto y largo plazo.
La actividad sináptica de los neurotransmisores y su duración influyen sobre el grado de
actividad de los receptores y su abundancia.
Son muchos y son funcionalmente diversos los circuitos neuronales cuya actividad está
afectada por la acción o falta de ella de los neurotransmisores.
LA SEROTONINA (5-HT)
Neurotransmisor producido por neuronas de los núcleos de rafe: estructura
troncoencefálica que proyecta sus axones sobre muchas zonas del SNC, especialmente
corteza cerebral, amígdala y médula espinal.
Función: modular la actividad fisiológica de las neuronas sobre las que actúa (c.8),
- Las personas con depresión tienen niveles bajos.
- Su escasez se ha asociado a:
● Dificultades para el autocontrol.
● Despliegue excesivo de conductas agresivas.
- Ratones mutantes carentes de un receptor para la serotonina, el 1B (5-HT 1B) :
mayor agresividad, atacan con más frecuencia e intensidad a congéneres intrusos.
- La estimulación de los receptores de serotonina 1B: reducen la conducta agresiva.
- En ratones: se ha asociado la inactividad (knockout) del receptor de serotonina 5-HT
1A con manifestaciones de ansiedad en adultos.
● Este efecto solo se revierte si se reemplaza el receptor durante las primeras
3 semanas de vida.
● La funcionalidad adulta de este receptor tiene un período crítico.
● El fenotipo de estos ratones guarda cierto paralelismo con los que muestran
sujetos con genotipos característicos asociados al transportador de
serotonina y a la enzima MAOA, responsable de la degradación de
serotonina.
SERT: transportador de serotonina, el que lo codifica es uno de los más estudiados.
- Existen en la población humana dos alelos:
1. Largo (I)
2. Corto (s)
● Homocigóticos: con mayor frecuencia presentan ansiedad y tendencia
a evitar situaciones amenazantes. Puntúan más alto en el rasgo
neuroticismo.
● Los Heterocigotos IS: se ven muy afectados, mayor frecuencia de
trastornos depresivos que en los homocigóticos para el alelo I.
- Función: devolver la serotonina a la neurona presináptica desde el espacio sináptico,
es una forma de inactivación del neurotransmisor.
● Cuando cualquier neurotransmisor permanece en el espacio sináptico mayor
es la posibilidad de que entre en contacto con los receptores postsinápticos y
active la neurona postsináptica (c.7).
Así funcionan muchos antidepresivos: bloqueando (inhibiendo) la recaptación
del neurotransmisor, impidiendo que el transportador funcione normalmente.
Los niveles elevados de serotonina durante el desarrollo deterioran de forma permanente
los circuitos reguladores que conectan el rafe dorsal (estructura troncoencefálica cuyas
neuronas liberan serotonina) con la corteza prefrontal y la amígdala.
MAOA: gen de la monoaminooxidasa A involucrado en la regulación de los niveles de
serotonina.
- Es inactivo o poco activo entre miembros de una familia holandesa con historial de
impulsividad y conductas violentas y/o antisociales.
Los procesos de autorregulación del SN es probable que a la larga hagan que la actividad
de la serotonina sea menor de lo normal por:
- Insensibilización de los receptores.
- Menor síntesis del neurotransmisor.
 - Ocasionar una alteración en la organización y funcionalidad de estructuras
cerebrales involucradas en el procesamiento emocional.

DOPAMINA

Variaciones en los niveles de su actividad se han relacionado con cambios conductuales:

- Alteraciones motoras propias del Parkinson (asociadas a niveles bajos).
- Deterioro conductual propio de la esquizofrenia (asociado a niveles elevados).
En humanos un polimorfismo en la proteína que constituye el receptor D4 de dopamina:
- Individuos que portan una variante codificada por el alelo largo; ávidas de novedad y
buscadores de situaciones placenteras.
- Se expresa en el hipotálamo y la parte del sistema límbico más involucrada en
procesos emocionales y en la corteza prefrontal.
- Involucrado en procesos de atención y otras funciones cognitivas superiores.
- Ejerce funciones inhibitorias sobre las neuronas, especialmente las del córtex
prefrontal, unido al que la variante larga sea menos eficaz:
● Relación causal entre esta variante y algunas alteraciones en el
comportamiento en individuos con síndrome de déficit de atención e
hiperactividad.
- Los portadores de este alelo pueden ser propensos a hacerse adictos a sustancias
de abuso.
El transportador de dopamina DAT1 y el receptor DR4D asociados con el trastorno de déficit
de atención e hiperactividad (TDAH; ADHD):
- Homocigotos variante larga (10 repeticiones) de DAT1: más hiperactividad.
- Homocigotos variante corta (7 repeticiones): más síntomas de déficit de atención.
- DAT1: se expresa en el estriado de los ganglios basales, c.12, estructura
relacionada con el control motor.
- DR4D: abunda en la corteza prefrontal.
- Ambos síntomas están relacionados con alteraciones funcionales en diferentes
zonas cerebrales.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA

SÍNDROME DE WILLIAMS

Delección de un segmento del cromosoma 7, sección 7q11.2.

- Los pacientes son homocigóticos para los genes correspondientes.
- Se pierden hasta unos 20 genes en esta deleción.
- Cuanto más grande es la deleción, más severos son los síntomas.
Rasgos característicos:
- CI bajo (alrededor de 50).
- Notable incapacidad para el aprendizaje espacial y numérico, resolución de
problemas y planificación.
- Incapacidad para dibujar y escribir.
- Mantienen una notable capacidad lingüística en sintaxis y vocabulario.
- Muy comunicativos y confiados cuando conocen a gente nueva.
- Facilidad para reconocer rostros.
- Algunos especialmente dotados para la música.
El gen ELN: parece ser el causante de los trastornos cardiovasculares.
El gen LIMK: se expresa en el tejido cerebral.
- Podría estar en el origen de alguno de los déficits cognitivos, concretamente en la
escasa capacidad espacial.

IMPRESIÓN GENÓMICA Y EPIGENÉTICA DE LA CONDUCTA

Grabación genómica: forma de expresarse de algunos genes que no se ajusta a lo

establecido, difiere en función únicamente de si el alelo procede del padre o de la madre.
Síndromes de origen genético que demuestran que existe impresión gamética (sin. de
impresión genómica):
- Ambos aparecen cuando se da una delección en el brazo largo (q) del cromosoma
15 (15q11-13):
1. Síndrome Prader-Willi:
- Cuando la deleción se produce en el gameto masculino.
- Síntomas:
● Obesidad.
● Apetito desmedido.
● Discapacidad mental.
- Falta la copia del gen no improntado del padre y no se puede expresar, por la
propia improntación del gen, la copia del gen que aporta el gameto femenino.
- Cuando no hay deleción, pero se han heredado de la madre las dos copias
del cromosoma 15 (disomía uniparental): aparece el síndrome.
- Los genes responsables son diferentes a los del síndrome Angelman, pero
ocupan loci muy próximos y sufren impronta/inactivación en el gameto
femenino.
2. Síndrome Angelman:
- Cuando la deleción procede del óvulo o gameto femenino.
- Síntomas:
● Discapacidad mental grave.
● Risa convulsa.
● Movimientos involuntarios del tipo del de las marionetas.
- Solo cuando están presentes los genes paternos correspondientes.
- Cuando ambos cromosomas proceden del padre, aparece el síndrome.
- Causado por la ausencia total (por deleción o mutación) de expresión del gen
UBE3A femenino, ya que cuando proviene del padre está inactivado.
Mole: masa placentaria sin presencia de feto, un espermatozoide fecunda un óvulo que
carece de núcleo.
- El análisis genético demuestra que todo el genoma procede del espermatozoide.
- Aunque el número de cromosomas es diploide (46, XX) que no haya aportación
materna ocasiona un desarrollo muy anómalo.
SÍNDROME DE DOWN

Causada por la presencia de un cromosoma 21 extra (trisomía).

- Explicación: no disyunción meiótica.
● Casi siempre la trisomía es ocasionada por la no disyunción en la
gametogénesis femenina (formación del óvulo).
● En un 5-6% la trisomía es de origen paterno.
 - Incidencia: 1 de cada 800 nacidos vivos.
- Factor de riesgo: edad de la madre
● Mujer de 20 años: 0,05%
● Mujer de 35 años: 0,9%
● Mujer de 45 años: 2%
● A medida que la mujer se hace mayor, pierde eficacia el proceso por el cual
se abortan los embriones cromosómicamente anormales: selección materna
(c.5).
Variante de síndrome de Down familiar: implica una translocación robertsoniana.
- La duplicación de segmentos del cromosoma 21 puede dar lugar a un fenotipo
similar al que presentan los sujetos con síndrome de Down.
Síntomas:
- Su peculiar apariencia.
- Riesgo muy alto de padecer malformaciones cardíacas.
- Retraso en el desarrollo corporal.
- Baja inteligencia: CI promedio de 55.
- Deterioro intelectual por la degeneración de las vías colinérgicas del cerebro basal
anterior por la ineficiencia en el transporte neuronal del factor de crecimiento
nervioso (c.9).
- Reducción en el tamaño de la corteza prefrontal.
Alrededor del 5% de individuos con síndrome de Down no presenta trisomía del cromosoma
21:
- Estos casos se deben a una translocación robertsoniana 14-21.
Translocación robertsoniana: unión por el centrómero de los brazos largos de los
cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos:
- Al fusionarse dos cromosomas, en el cariotipo aparecen como uno solo.

CROMOSOMAS SEXUALES

El tipo de aneuploidía más frecuente en la especie humana es la trisomía.

- Los cromosomas sexuales y la del cromosoma 21 son las alteraciones compatibles
con la vida.
La única monosomía compatible con la vida es la del cromosoma X: síndrome de Turner.

SÍNDROME DE TURNER

Características:
- Infertilidad
- Ausencia de desarrollo de los rasgos sexuales secundarios.
- Desarrollo insuficiente de los ovarios, vagina y útero pequeños e inmaduros.
- De baja estatura.
- Inteligencia verbal prácticamente normal.
- Valores por debajo de la media en inteligencia espacial y numérica.
- Problemas para reconocer emociones y relacionarse socialmente debido a
anomalías en el desarrollo de la amígdala cerebral.

CROMOSOMAS SEXUALES, SEXO Y CROMATINA DE BARR

Cromatina o corpúsculo de Barr: surge debido a que en las hembras de los mamíferos la
mayor parte del 2º cromosoma X parece ser que se inactiva a partir de cierto momento.
- Cuerpo oscuro y compacto en células teñidas en interfase (cuando no se están
dividiendo).
- Siempre aparece cuando hay más de un cromosoma X y en un número exactamente
igual al número de cromosomas X menos 1 (nX-1), independientemente del sexo
fenotípico.
Cromosoma X inactivado explica:
- Si se expresan todos los genes de ambos cromosomas X, las mujeres tendrían casi
el doble de producto génico de los genes ubicados en el cromosoma X.
- La existencia de tejidos en mosaico en las mujeres.
Mecanismo de inactivación del cromosoma X: la expresión del gen XIST que produce un
ARN que, en lugar de salir al citoplasma, se une al cromosoma X impidiendo su
transcripción.
- La activación de uno u otro cromosoma X parece distribuirse al azar.
- La inactivación permite asegurar que la dotación génica de machos y hembras sea
la misma.
Uno de los genes que escapa a la inactivación es el causante (su falta) de baja estatura en
las mujeres Turner: gen SHOX que se encuentra también en la zona del cromosoma Y
pseudoautosómica.

TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

1. 47, XXX:
- Fenotipo femenino, prácticamente normal.
- Un poco por debajo en la media en CI, una desviación típica que se puede
compensar con refuerzo educativo.
- En algunos casos infertilidad.
- En muchos casos pasa desapercibida.
2. 47, XXY o Síndrome de Klinefelter:
- Fenotipo masculino (cromosoma Y portador del gen SRY).
- Infértiles.
- Presentan algunos rasgos femeninos como ginecomastia.
- Ciertos problemas de conducta: inhibición social, déficit de atención con
hiperactividad (asociado a disfunciones en el normal desarrollo del córtex
prefrontal).
- Media de CI alrededor de 90, ligeramente por debajo de la media normal.
- Dificultades en el desarrollo del lenguaje.
3. 47, XYY:
- Fenotipo masculino (cromosoma Y portador del gen SRY).
- Fenotípicamente pasa casi desapercibido.
- Más altos que la media (tres copias del gen SHOX).
- Dificultades para el aprendizaje, especialmente verbal.
- Hiperactividad e impulsividad.

Estas trisomías son complementarias del síndrome de Turner. Resultado de un cigoto donde
uno de los gametos que lo formaron habría sufrido una no disyunción meiótica.
Otras alteraciones en el número de los cromosomas sexuales:
 1. Con cuatro cromosomas X (48, XXXX).
2. Con dos cromosomas X y dos Y (48, XXYY).
Síndromes XXX (hembra) y XXY (de Klinefelter, macho) son las trisomías esperables de los
cromosomas sexuales:
- Estatura superior a la media (3 copias del gen SHOX).