Tema 2

Genética Mendeliana de la Conducta

Demostró que la verdadera herencia que cada progenitor transmite a sus hijos es una dotación genética completa, un juego
Mendel completo de genes, de los dos juegos que posee cada individuo en tanto que sea miembro de una especie diploide.

Cayó en la cuenta que la conducta es un factor importante para la adaptación, medida por el éxito reproductivo;
Dar win efectivamente, la conducta es variable y heredable.

La Teoría Sintética de la Evolución o Neodarwinismo explica la evolución por selección natural como un cambio en las
frecuencias alélicas de la población

La conducta es un fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la explica—en mayor o menor medida dependiendo de
cómo sea la interacción de esos genes con el ambiente.

Lo realmente difícil es definir el fenotipo. La conducta es algo continuo, variable y difícil de definir objetivamente—ambiguo
en la medida en que cada observador podría dar una interpretación distinta del comportamiento observado

Hay una relación muy estrecha entre la genética molecular, (estudio del material genético o ADN de los cromosomas y de los
mecanismos bioquímicos que explican la expresión de la información contenida en ese ADN), la genética mendeliana y la
Datos teoría sintética de la evolución.
importantes Galton, basándose en los principios de la teoría de la evolución de Darwin, dedujo que todos los rasgos conductuales
humanos debían tener una base genética, resultado de la selección natural. Hipotetizó que la inteligencia humana tiene una
base genética y se le considera como el fundador de la Genética de la Conducta.

Explicar la influencia de los genes sobre la conducta (el otro factor explicativo es el ambiente) exige rastrear todo el proceso
que va desde el ADN de los gametos que se unen para formar el cigoto hasta el rasgo fenotípico conducta cuya base genética
queremos demostrar.

Acido desoxirribonucleico—el material genético de los organismos vivos. En humanos se

encuentra en casi todas las células del cuerpo y proporciona las instrucciones para crecer,
ADN funcionar y responder a su ambiente. Está compuesto por genes organizados en cadenas.
Contienen toda la secuencia necesaria para la síntesis de proteínas que necesita la célula y se
encuentra dentro del núcleo.

Acido ribonucléico—para poder salir del núcleo el ADN se transforma en ARN y expresa la
ARN información genética a través del proceso de transcripción, maduración y traducción. En el ARN
se sustituye la Timina por Uracilo.

Las unidades de almacenamiento de información en las que va organizada la información del

ADN, son las unidades que se heredan. Los genes típicamente proporcionan las instrucciones
Gen
para hacer proteínas que dan a las células y los organismos sus características funcionales; algunos
genes son reguladores. Se estima que el ser humano contiene unos 20,000 genes.

Cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen,
uno del padre y otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los
Alelomorfos o alelos
cromosomas homólogos. Ejemplo: el gen ABO codifica para la proteína del grupo sanguíneo
humano ABO y tiene por lo menos tres alelos—A, B y O.
Descripción de Gen que produce un efecto o genotipo en el organismo independientemente del estado del alelo
Conceptos Gen dominante
correspondiente

Gen que produce un efecto en el organismo sólo cuando es transmitido por ambos padres, es
Gen recesivo
decir, sólo cuando el individuo es homocigoto.

Genotipo La constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres

Fenotipo La manifestación externa del genotipo

Cariotipo Conjunto de cromosomas de una célula con toda la información genética.

Una matriz donde se detalla el gameto que aporta cada progenitor al genotipo a los hijos,
Cuadrado o tablero de
utilizada para determinar fácilmente el porcentaje esperado de las posibles combinaciones de
Punnett
alelos en los hijos.

Homocigotos Los dos alelos son iguales

Heterocigotos Los dos alelos son diferentes

1 Karla Marmolejo 2019

 Consiste en cruzar individuos cuyo genotipo queremos probar, con individuos homocigotos
Cruzamiento prueba recesivos. Como estos últimos sólo producen gametos con el alelo recesivo, el fenotipo de la
descendencia dependerá únicamente del genotipo del otro progenitor

Loci Posición fija en un cromosoma que determina la posición de un gen o de un marcador genético.

Pedazos lineales o estructuras en los que se organiza el ADN, compuesto de genes. Cada especie
Cromosomas tiene su propio número característico de cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 en una
célula somática

Células somáticas Una célula corporal típica—componen la piel, cabello, tejidos, organos, etc. Son diploides.

Células compuestas por un solo juego de cromosomas (tienen una versión única de la información
Gametos—Cromosomas genética que determinará las características físicas de una persona) que durante la fecundación se
sexuales fusionará con otro gameto del sexo opuesto para formar el cigoto. Son haploides.
Heterogaméticos—sexo masculino; Homogamético—sexo femenino. El cromosoma 23.

La ausencia parcial o total de uno de los cromosomas homólogos en los organismos eucariotas.
Hemicigosis Las células que sólo poseen un alelo y no el par son denominadas hemicigotos—el cromosoma Y
del hombre.
Descripción de
Los cromosomas vienen en juegos conocidos como pares homólogos—uno del padre y otro de la
Conceptos madre. Los 46 cromosomas de la célula humana están organizados en 23 pares y los dos
Cromosomas diploides miembros de cada par son homólogos unos del otro (con la excepción de X y Y.) Los dos
(2n) cromosomas homólogos son muy similares entre ellos y tienen el mismo tamaño y forma, y sobre
todo portan el mismo tipo de información genética, pero no necesariamente tienen las mismas
versiones de los genes.

Cromosomas haploides Sólo una copia de cada cromosoma. Sólo los óvulos y espermatozoides son haploides y contienen
(1n) sólo 23 cromosomas.

Son un par de cromosomas—uno de la madre y otro del padre—que se emparejan dentro de una
Cromosomas homólogos célula durante la meiosis. Tienen la misma disposición de la secuencia de ADN de un extremo a
otro, pero son distintos alelos.

Las dos copias de un cromosoma, resultado de la copia que realiza una célula de cada uno de sus
cromosomas cuando se prepara para dividirse. Son idénticas y están unidas una con otra por
Cromátidas hermanas proteínas llamadas cohesivas. La unión entre las cromátidas hermanas es más fuerte en el
centrómero. Mientras las cromátidas hermanas están conectadas en el centrómero, se les
considera un solo cromosoma.

Cambios en la expresión génica, sin que se produzcan cambios en la secuencia de bases; esos
Epigenética cambios son heredables y pueden ser reversibles. La apariencia de una célula cambia porque se
expresan unos genes y no otros.

2 Karla Marmolejo 2019


Principio de la uniformidad
Ley de la Segregación
(Primera)
También conocida como Ley de la
Separación Equitativa o Ley de la
Disyunción de los alelos
Ley de la Combinación
Independiente (segunda)
o Ley de Herencia Independiente
de Caracteres o Ley de la
Asociación Independiente
Si cruzamos dos razas puras u homocigóticas para un determinado caracter, obtendremos descendientes que serán todos iguales
entre sí tanto fenotípicamente como genotípicamente, e iguales al progenitor que presente el alelo dominante, independientemente
de la dirección del cruzamiento. La descendencia será heterocigótica y dominante, que es el que se manifiesta.
Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa (segrega) del otro miembro de tal forma que cada gameto recibe
sólo un alelo, sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos. Cada padre aporta un alelo que se separa de
cada uno para formar un individuo en una nueva generación. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación
doble habitual para cada carácter. Muchos de los rasgos más evidentes en el alelo recesivo estarían presentes al saltar una
generación. Esto sucede por la división celular meiótica—hace que cada gameto contenga sólo un alelo por cada genotipo, lo cual
permite que los genes se combinen, pero no desaparezcan. Tablero de Punett—Representación del cruce de los gametos.
Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los
gametos. El patrón de herencia de un rasgo no afecta al patrón de herencia de otro. Para que se cumpla esta ley, los genes deben
encontrarse en cromosomas separados o a una distancia muy grande entre gen y gen.
Las leyes de Mendel no se cumplen en los cromosomas del sexo.
3 Karla Marmolejo 2019
 Meiosis
Nombre que recibe el proceso por el que se reparten equitativamente y al azar los genes entre los gametos, de
forma que cada gameto recibe una sola copia de cada gen
La herencia genética ha ser ser estrictamente equitativa. Los gametos han de recibir una copia, y sólo una, de cada cromosoma de forma que cada gameto reciba una copia de
cada gen, de las dos que normalmente poseen las células de los organismos pluricelulares.

Sólo se utiliza con el propósito de la producción de gametos o células sexuales—espermatozoides y óvulos. Su objetivo es hacer células hijas con exactamente la mitad de
cromosomas que la célula inicial (haploides). Es una división celular reductora.

Fases de la
Meiosis
Antes de entrar en la meiosis I, una célula debe primero pasar por la interfase—la célula crece, copia o replica todos sus cromosomas y se
prepara para la división. Ahora cada cromosoma consta de dos cromátidas hermanas, pero se le considera un solo cromosoma.

Tras la replicación cada cromosoma consta de dos cromátidas hermanas idénticas unidas por el centrómero. Los cromosomas homólogos se
emparejan a lo largo de toda su longitud formando bivalentes (por estar compuestos por dos cromosomas homólogos) o tétrada (cuatro
cromátidas del bivalente).

El ADN se rompe en el mismo lugar de cada homólogo y se reconecta en un

patrón entrecruzado de modo que los homólogos intercambian parte de su
ADN. Este proceso se llama entrecruzamiento o sobrecruzamiento, mediante
el cual se lleva a cabo la recombinación genética—proceso mediante el cual los
cromosomas homólogos intercambian trozos de ADN que contienen alelos
concretos, de forma que los cromosomas resultantes tienen una combinación
Profase I nueva de alelos: los gametos tienen combinaciones de alelos diferentes de las
que tenían los cromosomas de los progenitores. La gran importancia de la
recombinación genética es la variabilidad que genera. Estos entrecruzamientos
se llaman quiasmas—estructuras en forma de cruz donde los homólogos están
Fase I
ligados. Cuando dos genes tienen nula o muy baja tasa de recombinación entre
Meiosis I
ellos, se dice que existe ligamiento entre esos dos genes o que están ligados—
no existe combinación independiente de caracteres (no se cumple la ley de
Mendel). El porcentaje de recombinación entre dos loci está directamente
relacionado con la distancia física que los separa dentro del cromosoma. El
número de gametos distintos que se pueden formar mediante este proceso se
obtiene elevando el número 2 (par de homólogos) a la cifra de los loci
heterocigotos (en nuestra especia se estiman 3350 loci en heterocigotos).

Los cromosomas homólogos se alinean en la placa metafásica para la separación; la orientación de cada par es al azar. La orientación al azar
Metafase I de los pares homólogos permite la producción de gametos con muchas mezclas diferentes de cromosomas homólogos. Las fibras del huso
que van de un polo a otro se unen a un cromosoma de cada par

Los homólogos son separados y se mueven a los extremos opuestos de la célula como resultado de la acción del huso. Las cromátidas
Anafase I hermanas de cada cromosoma, sin embargo, permanecen unidas una con la otra y no se separan.

4 Karla Marmolejo 2019

 Los pares de cromosomas homólogos se separan a los polos opuestos de la célula—desespiralización de los cromosomas. Al final de esta
Telofase I fase, se produce la citocinesis—la formación de un zurco que corta a la célula en dos células.

La células se mueven de la meiosis I a la meiosis II sin copiar su ADN. La meiosis II es un proceso más corto y simple y podría resultar útil
pensar en la meiosis II como “mitósis para células haploides”. Las células que entran en la meiosis II son aquéllas creadas por la meiosis I—
Profase II estas células son haploides, tienen un cromosoma de cada par homólogo, pero sus cromosomas todavía están formados por dos cromátidas
hermanas. En la meiosis II, las cromátidas hermanas se separan y producen cuatro células haploides con cromosomas no duplicados.
Fase II
Meiosis II Los cromosomas se alinean, pero ahora ya por separado; no se emparejan (ya no hay homólogos porque la célula es haploide)
“Mitosis para
Metafase II Los cromosomas se alinean individualmente a lo largo de la placa metafásica.
células
haploides” Anafase II Las cromátidas hermanas se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula.

Las membranas nucleares se forman alrededor de cada juego de cromosomas y los cromosomas se descondensan. La citocinesis divide los
Telofase II juegos de cromosomas en células nuevas y se forman los productos finales de la meiosis—cuatro células haploides en las que cada cromosoma
tiene una sola cromática: óvulos y espermatozoides.

5 Karla Marmolejo 2019

 Mitosis
Tipo de división celular en el cual una célula (madre) se divide para producir dos nuevas células (hijas) que son
genéticamente idénticas entre sí. La meta de la mitosis es asegurarse de que cada célula hija obtenga un juego
completo y perfecto de cromosomas.

Antes de comenzar la mitosis, la célula está en interfase y ya ha copiado su ADN, así que los cromosomas constan de dos cromátidas
Profase hermanas.

Metafase Los cromosomas se alinean an la placa metafásica.

Anafase Las cromátidas hermanas se separan una de otra y son jaladas hacia los polos opuestos

Telofase Casi ha terminado de dividirse la célula y comienza la citocinesis—la división del citoplasma para formar dos células nuevas.

Diferencias entre Meiosis y Mitosis

Mitosis Meiosis
División De una célula madre salen dos hijas De una célula madre salen 4 hijas

Se da en Organismos eucarióticos Organismos desarrollados

Fases Profase, Metafase, Anafase, Telofase Meiosis I, Meiosis II

Células Se produce en células somáticas Se produce en células sexuales

Proceso Existe una sola división celular (reparto equitativo ADN) Existen dos divisiones celulares (División celular reductora)

Cromosomas Se mantiene el número de cromosomas Se reduce el número cromosómico a la mitad

Reproducción asexual Reproducción sexual

No da lugar a variabilidad genética Permite variabilidad de las especies

Es un proceso relativamente rápido Puede durar varios años en las mujeres

Se produce en cualquier parte del cuerpo Se produce únicamente en órganos sexuales (ovarios y testículos)

El objetivo es la formación y regeneración de tejidos, órganos; permitir el El objetivo es la continuidad de la especie mediante la formación de las
crecimiento del individuo células reproductoras sexuales

Se produce en cualquier parte del cuerpo Se produce únicamente en órganos sexuales (ovarios y testículos)

6 Karla Marmolejo 2019

 Cromosoma Eucariótico
Un determinado gen tiene una posición fija y concreta dentro del cromosoma. La secuenciación del ADN humano, terminada en el 2000, ha representado un gran avance para
este proceso.

En el caso de la especie humana, cada célula diploide posee 46 cromosomas; además sabemos que al tratarse de una especie diploide, hay dos copias de cada cromosoma, por
lo que en realidad sólo hay 23 cromosomas diferentes (24 en el caso de los varones), puesto que en los mamíferos el sexo está determinada por la presencia de un cromosoma
especial, el cromosoma Y.

Visto desde el punto de vista de la genética—un cromosoma es una molécula gigantesca de Acido Desoxirribonucleico (ADN). El ADN es la mayor de las moléculas que portan
los seres vivos.

Estructuralmente se puede describir como una doble cadena larguísima cuyos eslabones son unas unidades moleculares conocidas como nucleótidos cuyo elemento diferenciado
es la base nitrogenada, púrica o pirimidínica, que define a cada uno de ellos. Cada uno de los eslabones de una de las cadenas va unido por una forma de complementariedad al
de la otra y por eso se dice que el ADN está formado por pares de bases.

Cada cromosoma está constituido por una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN) unido a proteínas—las principales pertenecen a la familia de las denominadas
histonas, que son pequeñas proteínas de carácter básico cuya misión es permitir que el ADN se condense de una forma ordenada alcanzando diferentes niveles de organización.

ADN
El ADN tiene diferentes niveles de organización. Lo que
distingue un nivel de otro es el grado de condensación del ADN.
El nivel de organización más elemental es el que se alcanza a
través de la unión de varios tipos de histonas (ocho) con el ADN.
Esta unión da lugar a una estructura denominada nucleosoma
que representa la unidad básica de condensación del ADN. Estas
diferencias de condensación están directamente relacionadas con
la funcionalidad del ADN.
Para que la información contenida en el ADN (los genes) se exprese en la célula es preciso que la molécula sea
accesible—que esté poco o nada condensada. En los eucariotas, el estado menos condensado del ADN
consiste en una estructura formada por nucleosomas distribuidos más o menos periódicamente a lo largo del
material hereditario, como las cuentas de un rosario—la cromatina representa el primer nivel de condensación
y se distinguen dos tipos: la eurocromatina que presenta un empaquetamiento menor; y la heterocromatina
que es la porción de cromatina más condensada.
Cuando hace falta traspasar esa misma información genética a las células hijas (mitosis) o a los gametos
(meiosis), el ADN ha de estar empaquetado, muy condensado, y la información genética no puede expresarse.
En el cromosoma metafásico el nivel de condensación del ADN es todavía unas 1.400 veces mayor que los
nucleosomas. Se consigue por sucesivos procesos de plegamiento de unos niveles de organización para
alcanzar otros superiores—el cromosoma metafásico es el último nivel de condensación.

7 Karla Marmolejo 2019

 La Naturaleza Química del Material Hereditario
Guardar información

Permitir copiar fielmente dicha información

Las propiedades que debe cumplir el material
encargado de portar la herencia biológica Cierta capacidad de cambio o de alteración de la propia materia
hereditaria—daría cuenta de la existencia de variantes genéticas o
alelos.

El ADN fue asilado por primera vez en 1869 por el suizo F. Miescher y fueron J.D. Watson y F. Crick quienes lo describieron por primera vez en 1953 en su artículo publicado en la
revista Nature “Estructura molecular de los ácidos nucleicos: una estructura para el ácido nucleico de la desoxirribosa”

En el ADN estos nucleótidos forman dos cadenas, cada una

una molécula de ácido fosfórico de las cuales está dispuesta en espiral, enroscada una sobre
otra formando una doble hélice. La espiral la marca la
sucesión de las moléculas de desoxirribosa y ácido fosfórico
Naturaleza ribosa (ARN) de cada nucleótido. Las dos cadenas presentan distinta
Química del una de hidrato de carbono polaridad, una tiene un sentido de 3’ a 5’ y la otra de 5’ a
(azúcares) 3’—un extremo de la molécula termina en un fosfato en la
Gen posición 5’ y la otra cadena con un grupo hidrolixo en 3’;
desoxirribosa (ADN)
ambas cadenas son antiparalelas.
El ADN es una cadena doble
formada por nucleótidos— Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior. La unión
sustancias compuestas por: entre las dos cadenas de nucleótidos que forman el ADN se
Base púrica Adenina (A) y Guanina (G) lleva a cabo a través de puentes de hidrógeno que se
establecen entre las bases púricas de una cadena y las
pirimidínicas de la otra. Existen severas restricciones acerca
una base nitrogenada de las uniones entre las bases nitrogenadas: A sólo se
aparea con T (mediante dos enlaces de hidrógeno) y C sólo
Citosina (C), Uracilo (U) y con G (mediante tres enlaces de hidrógeno)—a esta relación
Base pirimidínica restrictiva entre las bases se le denomina
Timina (T)
complementariedad y hace que las dos cadenas de
nucleótidos del ADN sean complementarias entre sí.

8 Karla Marmolejo 2019

9 Karla Marmolejo 2019
 Replicación (Duplicación) del ADN
En 1958 M. Meselson y F.W. Stahl demostraron que la realización del ADN es semiconservativa—a partir de una molécula de ADN se obtienen
dos, cada cadena de la doble hélice funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria—cada una de las cuales porta
una hebra del ADN original y otra nueva, pero las dos son idénticas ➜ de esta forma la información puede ser transmitida fielmente a otra
generación

La realización del ADN es llevada a cabo por un complejo emzimático en el que actúan numerosas enzimas, cada una de las cuales tiene una tarea
concreta.

Comienza en un punto en el que, con la participación de la enzima helicasa, las bases nitrogenadas son separadas y el ADN se desenrolla
formándose la horquilla de replicación.

La elongación de las nuevas hebras complementarias es catalizada por una ADN polimerasa, ésta requiere un molde y un cebador (iniciador), y
sólo puede leer la hebra molde en dirección 3’ a 5’, por lo que la nueva cadena sólo puede crecer en la dirección 5’ a 3’ mediante la
incorporación de los nuevos nucleótidos a su extremo 3’. Sólo una de las cadenas puede ser leída en la dirección adecuada para la ADN
polimerasa, mientras que la otra, por ser antiparalela no puede ser leída directamente.

Esto hace que la duplicación de una hebra vaya retrasada con respecto a la otra (cadena adelantada), ya que su construcción se debe ir haciendo
a cortos tramos—denominados segmentos de Okazi. Estos segmentos se construyen gracias a que la enzima primasa inserta un cebador sobre
el que actúa la ADN polimerasa.
Los nucleótidos que se incorporan a la nueva cadena son complementarios de la cadena original, según el principio C-G, T-A, de forma que la
nueva hebra resultante es idéntica a la hebra complementaria original.

Las dos moléculas de ADN resultantes de la replicación son exactamente iguales que la molécula original—tienen la misma secuencia de bases
nitrogenadas.

10 Karla Marmolejo 2019

11 Karla Marmolejo 2019
 Expresión Genética
A.E. Garrod publicó su trabajo Inborn errors of metabolism—señala que algunas enfermedades hereditarias son causadas por el efecto que la
herencia ejerce sobre el metabolismo de determinadas sustancias. Propone un nexo de unión entre genes y fenotipo—el metabolismo.

En 1941 G. Beadle y E. Tatun plantearon la hipótesis de un gen/un enzima—afirma que los genes regulan las características fenotípicas de los
organismos gracias a que codifican la estructura de las enzimas que intervienen en todos y cada uno de los procesos metabólicos que acontecen
en el organismo. Esta hipótesis fue confirmada—un gen es la secuencia ordenada de bases nucleotídicas del ADN, misma secuencia que
determina a su vez el orden de los aminoácidos de las proteínas.
Cómo se codifica
Las proteínas son las sustancias que dan forma a las estructuras orgánicas y las principales responsables de los procesos metabólicos que explican
la información el funcionamiento de los seres vivos son las enzimas. Las propiedades de las proteínas vienen determinadas por la secuencia de los aminoácidos
en el ADN para —las unidades básicas o monómeros de las proteínas.
describir cómo se Genes estructurales—los genes que codifican proteínas.
relaciona la
Dogma central de la Biología—establece el flujo que sigue la información genética, la cual se halla en el ADN (molécula desde la que la
secuencia de información puede ser duplicada para su transmisión a otra célula, a través del proceso de replicación), de donde se transfiere bioquímicamente a
bases del ADN una molécula de ARN, mediante el denominado proceso de transcripción, y desde el ARN a través del proceso de traducción, la información se
con el fenotipo expresa en una secuencia polipeptídica. Un polipéptido es un polímero formado por aminoácidos (monómeros) que se unen gracias a enlaces
peptídicos—sinónimo de proteína.

Los nucleótidos que se incorporan a la nueva cadena son complementarios de la cadena original, según el principio C-G, T-A, de forma que la
nueva hebra resultante es idéntica a la hebra complementaria original.

Las dos moléculas de ADN resultantes de la replicación son exactamente iguales que la molécula original—tienen la misma secuencia de bases
nitrogenadas.

12 Karla Marmolejo 2019

 El proceso que conecta los genes con el fenotipo—la manera en que la información codificada en el ADN se manifiesta en los procesos
Expresión biológicos que dan lugar al desarrollo y funcionamiento característico de los seres vivos. La información genética, para ser efectiva, ha de seguir
Genética un proceso que consta de dos pasos: la transcripción y la traducción

El ADN de los eucariotes se encuentra situado en el núcleo celular mientras que la maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el
citoplasma.

Proceso en el cual, cada vez que es necesaria la producción de un determinado polipéptido, la información de su secuencia es copiada desde el
correspondiente gen a un ácido ribonucléico (ARN). El ARN formado es el que viaja hasta el citoplasma transportando la información (el mensaje)
para que el polipéptido en cuestión sea sintetizado. Por este motivo a ese ARN se le llama ARN mensajero-ARNm
Proceso de
Transcripción La ARN polimerasa se une a una región específica situada por delante del gen que se va a transcribir, llamada promotor, que es un segmento de
ADN rico en nucleótidos de timan y adenina. El promotor sirve para la unión de la enzima al ADN y es la zona en la que se separan las dos hebras
(Similar a la de ADN para que la información pueda ser transcrita; desde esta región se inicia la síntesis del ARNm. La transcripción, como la replicación,
Replicación, pero avanza en dirección 5’ ⇀ 3’. El ARNm lleva la información de necesaria para sintetizar las proteínas, cuáles aminoácidos se necesitan y en qué
resulta en un orden.
ARN) La transcripción del ARNm finaliza cuando la ARN polimerasa alcanza una región específica del ADN situada al final del gen, denominada
secuencia de fin.

Otros segmentos del ADN se transcriben a ácidos ribonucleicos con funciones distintas a la del ARNm. Son los ácidos ribonucleicos ribosómicos
(ARNr) que forman parte del ribosoma, que se encargan de sintetizar las proteínas (aminoácidos➛péptido➛polipéptido➛proteína) y los ácidos
ribonucleicos de transferencia (ARNt) que se encargan de transportar los aminoácidos durante la síntesis de las proteínas.

Los ARNm experimentan una modificación de su estructura una vez sintetizados. El ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina
transcrito primario. Este porta la secuencia que codifica el polipéptido, sin embargo esta secuencia no está colocada de forma continua en este
ARNm, sino disgregada en varias secuencias a lo largo del transcrito primario, separadas por segmentos no codificantes—intrones (secuencias
intercaladas) para diferenciarlas de las que sí guardan información, las secuencias codificantes llamadas exones—las que se expresan.

A través de un proceso de corte y empalme (splicing) denominado maduración o procesamiento del transcrito primario, se eliminan los intrones y
Maduración del se colocan secuencialmente los exones, obteniéndose un ARNm maduro que porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional. De igual
ARN modo, los ARN ribosómicos y de transferencia también experimentan maduración. Está compuesto por bases nitrogenadas que se agrupan de
tres en tres y se llaman codones.
Dependiendo de los genes, hay transcritos primarios que tras su procesamiento codifican siempre el mismo polipéptido, y otros que pueden
experimentar varios tipos de maduración que originan polipéptidos distintos, en función de la célula en que se exprese, y la etapa de desarrollo
en que se encuentre el organismo.

13 Karla Marmolejo 2019

 Conjunto de reglas que permite descifrar la información codificada en el ADN para construir proteínas funcionales y en general hacer que la vida
de las células sea ordenada y exitosa.

Todas las proteínas están constituidas por cadenas de aminoácidos de los que sólo se usan 20, así que los polipéptidos (proteínas) se diferencian
unos de otros sólo por el orden en que estén unidos los aminoácidos que los constituyen. El ADN contiene la información acerca de las
secuencias de aminoácidos de todos los polipéptidos del organismo. Dado que la naturaleza del ADN y la de los polipéptidos son distintas, esa
información debe ser guardada en forma cifrada de acuerdo a un código.

El ADN está formado por sólo 4 nucleótidos cuya diferencia estriba en las bases que los constituyen—Adenina, Timina, Guanina y Citosina. Sin
embargo los polipéptidos utilizan 20. Asumiendo que el orden de las bases en el ADN determina el orden de los aminoácidos en las proteínas, el
Código Genético ADN debe codificar la información mediante la combinación de sus cuatro tipos de nucleótidos. Si combinamos esas bases de tres en tres, se
podrán formar 64 “palabras” distintas (43); más que suficiente para los 20 de los polipéptidos. Las “palabras sobrantes” también tienen un
significado.

Los datos experimentales aportados por los grupos de trabajo dirigidos por M. Nirenberg, Severo Ochoa y H.G, Khorana se comprobó que la
base del código genético es el triplete (en el ADN) o codón (en el ARNm). Está constituido por una secuencia cualquiera de los tres nucleótidos
de los cuatro posibles (el Uracilo sustituye a la Timina en el ARNm). El orden en que van los tripletes especifica el orden en que van los
aminoácidos en las proteínas. Cada triplete especifica un aminoácido. Distintas combinaciones de aminoácidos forman las proteínas. Nótese
que hay una correspondencia entre cada triplete que forma cada codón del ARNm y los tripletes complementario de una de las dos cadenas del
ADN de la que se transcribió, y a la vez, una correspondencia entre la secuencia de codones del ARNm y la secuencia de aminoácidos en la
proteína.

Cada aminoácido puede estar codificado por más de un codón o triplete—hay tripletes “sinónimos”. Además,
Redundante o degenerado
algunos codones no codifican aminoácidos, sino que son señales de paro que hacen finalizar la traducción.

Un código sin superposición Un nucleótido sólo pertenece a un codón y no a varios—están separados en ternas.
Propiedades
La lectura es lineal y continua La lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin interrupciones ni saltos.

Prácticamente todos los seres vivos, desde una bacteria a un mamífero, pasando por las plantas o los hongos,
Es Universal
utilizan el mismo código para traducir el mensaje del ADN a polipéptidos.

14 Karla Marmolejo 2019

 Proceso en el cual la información contenida en el ARNm, en un alfabeto de cuatro letras, es convertida, siguiendo las reglas del código genético,
al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos.

La síntesis del polipéptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm se inicia en los ribosomas. A través de un proceso enzimático, los ácidos
ribonucléicos de transferencia (ARNt) van incorporando los correspondientes aminoácidos especificados por la secuencia lineal de codones del
Proceso de ARNm.
Traducción
La diferencia entre los ácidos ribonucleicos de transferencia radica en el triplete de nucleótidos complementario de cada uno de los codones del
ARNm, denominado anticodón, y en el aminoácido que transporta,, que no es otro que el especificado por su codón complementario. El
resultado es la formación de un polipéptido con una función biológica concreta y distinta de la de cualquier otro cuya secuencia de aminoácidos
sea diferente.

En el núcleo se transcribe la información codificada en forma de

secuencia de tripletes de bases a una secuencia complementaria de
bases de ARNm.

Una vez procesado ese transcrito primario se transporta al citoplasma

donde gracias a los ribosomas se traduce la secuencia de tripletes en una
secuencia complementaria de aminoácidos en la proteína.

15 Karla Marmolejo 2019

Transcripción
ARNt

Anticodón
(ARNt)—Los
aminoácidos se
van ensamblando
según el orden
que establece el
ARNm

Maduración del ARNm

Los ARN de transferencia transportan los aminoácidos para la síntesis de

proteínas. Son pequeñas hebras de monocatenarias de ácido
ribonucléico de unos 80 restos nucleotídicos. En uno de los bucles
(inferior de la figura) se encuentra el anticodón, secuencia de tres
nucleótidos complementaria del codón del ARNm. En el extremo 3’ se
une el aminoácido. Una enzima específica se encarga de que cada ARNt
lleve el aminoácido que se corresponde para su anticodón. Hay al
menos un ARNt específico para cada aminoácido.

16 Karla Marmolejo 2019

 Regulación de la Expresión Génica
Cada célula del organismo se ha originado por mitosis sucesivas de una única célula—el cigoto. La mitosis asegura un reparto completo y equitativo de la información genética.
Todas las células del individuo portan la misma información y tienen idénticos genes en sus núcleos.

Es el proceso que controla qué genes en el ADN de una célula se expresan. Es la forma en que una célula controla qué genes se “encienden” o expresan para no gastar energía
innecesaria. Gracias a esta regulación, cada tipo de célula en tu cuerpo tiene un conjunto diferente de genes activos; estos diferentes patrones de expresión génica causan que los
diversos tipos de células tengan diferentes conjuntos de proteínas, lo que hace que cada tipo de célula sea exclusivamente especializada en su trabajo. Se pueden distinguir dos
tipos de regulaciones:

Relacionada en general con el metabolismo celular, y provoca cambios en el ADN que alteran de forma pasajera la expresión génica. Distintas
rutas de síntesis (anabolismo) o de degradación (catabolismo) se activan o desactivan en función de las necesidades puntuales que la célula deba
satisfacer. La expresión génica se activa sólo cuando los correspondientes polipéptidos se necesitan.

Son las proteínas reguladoras (sintetizadas por genes reguladores) que pueden impedir o inducir (activar) la
expresión de los genes estructurales. Para ello se unen de forma selectiva a una región específica del ADN al
inicio de los genes estructurales que se llama la secuencia reguladora, impidiendo o facilitando la unión de la
ARN polimerasa, y por tanto la expresión del gen estructural.

Los correpresores son moléculas que se acoplan a algunas proteínas reguladoras para adoptar la conformación
espacial adecuada que les permita unirse a una secuencia reguladora concreta del ADN e impedir la expresión de
un gen.
Un caso especial de correpresores parece ser el ARNi (ARN de interferencia), que
Regulación a Factores de bloquea la expresión de genes con una extraordinaria especificidad y se ha visto que
desempeña una función esencial en la regulación del desarrollo y plasticidad neuronales
corto plazo transcripción —por lo que se está explorando su utilidad terapéutica en enfermedades
neurodegenerativas. El efecto represor del ARNi se ejerce principalmente por la acción
conjunta de un ARN de doble hebra o ARNdh y la formación de un complejo
multiprotéico que tiene como resultado final la inhibición del proceso de traducción del
ARNm al que se haya acoplado el ARNdh.
Los inductores son moléculas que al unirse a las proteínas reguladoras hacen que éstas experimenten un cambio
en su estructura tridimensional que les impide unirse al ADN, permitiendo que el gen pueda ser transcrito..

Ver Modelo Operón

Inhibir el proceso de transcripción

ARN no
Inhibir el proceso de traducción
codificante Degradar el ARNm

17 Karla Marmolejo 2019

 Relacionada con el desarrollo del organismo y conduce a cambios en el ADN de la célula que conllevan el bloqueo permanente (aunque no
irreversible) de la expresión de determinados genes. Es lo que conlleva a al diferenciación celular—se diferencian morfológica y fisiológicamente
formando diversos tipos de tejidos que adquieren conformaciones espaciales particulares dando origen a los órganos y otras estructuras
corporales (es lo que diferencia a la células del hígado de las del cerebro, por ejemplo). Son también los factores epigenéticos—los cambios en la
expresión genética sin cambiar la secuencia de bases.

Las histonas son las proteínas encargadas de que el ADN pueda compactarse en menos espacio. Si añado
grupos fosfato, acetil o metil, se afecta cuánto se puede compactar la cromatina.
Histonas
Histona acetilada (con acetilos) ayuda a que la cromatina se descondense y se pueda realizar el proceso de
modificadas transcripción.

Histona no acetilada (sin acetilos) la cromatina está muy condensada, no entra nada.

Involucrado en la diferenciación celular. Es una reacción canalizada enzimáticamente mediante la cual se inserta
un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada de los nucleótidos (sobre todo la citosina).

Hay secuencias cerca de la secuencia promotora ricas en guanina y citosina llamadas islas GC que están metiladas
Regulación a Metilación de (un grupo metilo añadido a la citosina) provoca que el gen que hay detrás no se exprese—silenciación génica. El
patrón de metilación también se hereda de la célula madre. De esa manera es como se inactiva uno de los dos
largo plazo ADN cromosomas X en las mujeres. En ocasiones se da deleción total de zonas a no expresar

Imprinting o huella genética o fenómeno de irmpronta—la información genética no se expresa de la misma

manera si viene por parte de la madre o del padre.

Histona acetilada + Cromatina descondensada donde se puede producir el proceso de transcripción—por lo tanto esos genes se van
ADN no metilado a expresar.

Histona no acetilada + Cromatina condensada donde no hay proceso de transcripción.

ADN metilado
Son una secuencia característica de 180 bases que codifican una secuencia de 60 aminoácidos conocidos como
Homeogenes o homeodominio. La mayoría de las proteínas que contienen el homeodominio actúan como factores de
transcripción y están involucrados en un amplio rango de actividades críticas durante el desarrollo embrional,
genes como la formación de extremidades y órganos y la diferenciación en las células. Debido al gran número de
Homeobox funciones importantes que realizan estos genes homeobox, mutaciones en estos genes son responsables de una
gran variedad de trastornos de desarrollo.

18 Karla Marmolejo 2019

 Modelo Operón
El modelo del operón fue propuesto en 1961 por Jacob y Monod.

Estructurales Dan lugar a las enzimas o proteínas que realizan la acción

Región promotora que señala el inicio de transcripción, donde se une la ARN

Promotor
polimerasa.
Unidad genética funcional formada por un grupo
Operón de genes Operador Secuencia reguladora de ADN donde se acopla el regulador

Transcribe o codifica para la secuencia de una proteína reguladora—represor que

Regulador reconoce y se une a la secuencia reguladora de ADN que se denomina operador, situada
inmediatamente después del promotor. Ejemplo—ARNi (de interferencia)

La unión del represor al operador impide que la ARN polimerasa pueda acoplarse al ADN y por lo tanto, la
transcripción de los genes lac no se lleva a cabo

Unidad típica Regulación de la expresión
genética de los genes de las
propuesta en enzimas que intervienen en
1961 por jacob y el metabolismo de la lactosa
monod —genes lac
Cuando en el medio hay lactosa—el inductor, las esasas 𝜷-galactosidasas presentes en la célula la transforman
en alolactosa. Esta molécula actúa como inductor de la transcripción de los genes lac, ya que se une al represor,
provocando un cambio en su estructura tridimensional y que se rompa su unión con el operador. Al quedar libre,
la ARN polimeasa se puede acoplar al promotor y comenzar la transcripción de los genes lac. A medida que se
degrade la lactosa desaparecerá el inductor y aparecerán represores libres que se unirán al operador y se
bloqueará la transcripción de genes lac. De esta forma la célula economiza recursos y energía, y sólo cuando hay
lactosa se creará la maquinaria enzimática para el metabolismo de la molécula.

19 Karla Marmolejo 2019

20 Karla Marmolejo 2019
 Término introducido en 1901 por Hugo De Vries, hace referencia a cualquier cambio permanente en el material génico no debido a la segregación
Mutación independiente de los cromosomas o la recombinación que ocurre durante el proceso de meiosis. Una mutación es cualquier alteración en la secuencia de
nucelótidos del ADN.

Espontáneas—por fallos en la copia del ADN

Por sus causas Inducidas por agentes mutágenos—sustancias cancerígenas, radiaciones, que pueden romper o cambiar la estructura de las
bases e inducir cambios en la secuencia de ADN.

Somáticas—las de todo el cuerpo

Por el tipo de células
donde ocurre Germinales—se ubican en el ADN de los gametos y son las que pueden pasar a la siguiente generación, es decir, son
heredables.

Traslocación➜
Traslocaciones recíprocas➙intercambio de
material genético entre dos cromosomas NO homólogos.
cuando un trozo de
No hay pérdida de material genético—reordenaciones
cromosoma se separa y se
génicas.
une a otro cromosoma
Se NO homólogo Traslocación Robertsoniana➙los
En la Estructura
clasifican cromosomas se unen por el centrómero perdiéndose el
según de los brazo corto.
diferentes cromosomas Inversión Pericéntrica➙cuando el fragmento
Invesión➜ cuando un
criterios trozo de cromosoma se
contiene el centrómero

Por el cromosoma Autosómicas inserta donde estaba otro Inversión Paracéntrica➙cuando el fragmento
donde tienen lugar pero orientado en sentido NO contiene el centrómero
contrario.

aneuploidías—cuando en la división meiótica no hay un reparto igualitario de los

cromosomas o de las cromátidas➜por pérdida (monosomía) o ganancia (trisomía) de un
En el número cromosoma.
de poliploidías—cuando el número de cromosomas de una célula o de todas las
cromosomas células de un organismo es múltiplo exacto del número haploide—hay mas de dos
copias de cada cromosoma en el genoma de un individuo➛tetraploidía 4n, triploidía
3n➜organismo euploide

Ligadas al cromosoma X (o Y)—transmisión ligada al sexo.

21 Karla Marmolejo 2019

 Puntuales—sustitución➜ de un único nucleótido, lo que da lugar a polimorfismo de un solo nucleótido
(SNP). El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen
—es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN en los cromosomas (locus) entre los
Tipo de cambio individuos de una población.
molecular en el ADN En la
Inserción➜ cuando un trozo de cromosoma se Marco—frameshift mutation➜al insertarse o
—pueden producir Estructura suprimirse, uno o varios o muchos, pares de nucleótidos en
cambios en el inserta en la secuencia.
de los la secuencia normal del ADN, se altera el patrón de lectura
genotipo a nivel
Deleción➜ cuando un trozo de cromosoma se de tripletes.
bioquímico, fisiológico cromosomas
suprime.
o conductual.
Duplicación➜Puede ocurrir también que un trozo completo de ADN se duplique, de forma que en un mismo
cromosoma haya dos copias de un gen (dos loci de un mismo gen); durante el entrecruzamiento propio de la
Se meiosis es frecuente que el intercambio de ADN entre los cromosomas no sea equilibrado.
clasifican La vía más obvia por la que las mutaciones pueden afectar al genotipo la podemos encontrar en la modificación de los tripletes, o
según de la secuencia de tripletes de los genes—esto puede dar lugar a una pérdida de función, bien porque la secuencia resultante tras
la mutación no sea legible o porque la nueva proteína tenga poca o ninguna funcionalidad.
diferentes
criterios En heterocigosis el alelo normal no sea suficiente para permitir un adecuado
Pueden ser recesivas o funcionamiento

dominantes. El alelo mutado codifique una proteína que impide el funcionamiento apropiado del
producto del alelo no mutado.
La basada en sus En heterocigosis el alelo normal no sea suficiente para permitir un adecuado
efectos fenotípicos funcionamiento

(generalmente) Existe mutación con ganancia de función➜si el producto del gen

Son DOMINANTES cuando: mutado es más activo en sus funciones o adquiere otras nuevas, por ejemplo si el nuevo
alelo codifica una proteína con diferente secuencia de aminoácidos. También puede
ocurrir que la mutación afecte a las regiones reguladoras del gen, haciendo que se
exprese en mayor medida que el gen no mutado.

Cuando una mutación da lugar a la interrupción de un proceso biológico esencial para la

Letales vida.

La mayor parte del ADN no forma parte de los genes

La mayoría de las mutaciones
Si no alteran la estructura de la proteína o los niveles de expresión del gen➜cuando el triplete alterado por una mutación puntual
son neutras da lugar en la proteína al mismo aminoácido original—sustitución silenciosa o sinónima

22 Karla Marmolejo 2019

La mutaciones generan la variabilidad necesaria para que la selección natural pueda actuar. Ocurren al azar en el sentido de que no puede saberse por qué ocurren en un punto dela
cadena y no en otro. En humanos las mutaciones puntuales ocurren uno en cada 100 millones de bases. Sin embargo, el número de polimorfismos de un solo nucleótido en los
genomas humanos secuencias es de 3-4 millones (uno por cada 1000-1200 bases)—éstos son el resultado de la acumulación de mutaciones puntuales a lo largo de toda la evolución
humana. Los SNP son mucho más frecuentes en los intrones que en los exones.

Puntual
Sustitución

de Marco
Frameshift

23 Karla Marmolejo 2019

 F1 presenta un fenotipo intermedio entre el de los progenitores. La F2 produce una proporción 1:2:1 en vez de la de 3:1 en casos habituales de dominancia.
La explicación en el caso de la Mirabilis jalapa estriba en el hecho de que uno de los alelos, A1, aporta pigmento, mientras que el alelo A2 no—entonces el
Herencia fenotipo depende de cuántos aleteos de un tipo u otro haya en el genotipo: si hay dos alelos A1 (genotipo A1A1), la cantidad de pigmento rojo es el doble
Intermedia que si el genotipo es heterocigótico. Cuando el genotipo es A2A2, no ha coloración y el fenotipo es blanco porque no se sintetiza pigmento de ningún tipo
en la flor.

El ejemplo que se utiliza es el del gen de la hemoglobina humana, del que existen numerosas variantes. La hemoglobina está formada por dos polipéptidos,
globinas alfa y beta, codificados cada uno de ellos por un gen diferente, Hb𝜶 y Hbβ respectivamente. La β-globina normal está codificada por el alelo HbβA.
Existen, cerca de 400 variantes alélicas de este gen, algunas de las cuales dan lugar a una hemoglobina menos eficaz a la hora de transportar oxígeno. Una de
esas variantes es el alelo HbβS que codifica un polipéptido anormal que ocasiona la anemia falciforme. Comparando los portadores heterocigóticos HbβA
HbβS con los homocigóticos normales HbβAHbβA y con los homocigóticos afectados HbβSHbβS (estos sujetos suelen desarrollar fallos cardíacos por las
dificultades en su sistema circulatorio al colapsar la mayor parte de sus glóbulos rojos, en este apcecto la homocigosis recesiva es letal), se pueden establecer
diferentes relaciones de dominancia según cómo consideremos el fenotipo.

Análisis Codominancia
A nivel molecular, ambos alelos se expresan; efectivamente podemos encontrar las dos formas de β-globina en los glóbulos rojos
del heterocigóticos.

fenotipo a Dominancia A nivel celular, se ha comprobado que en condiciones normales de oxígeno, la mayor parte de los glóbulos rojos heterocigóticos
diferentes Incompleta/Herencia son normales; sin embargo, cuando los niveles de oxígeno son bajos, aparecen algunos glóbulos rojos que se colapsan en este
niveles Intermedia sentido ambos alelos presentan una dominancia incompleta.

Sin embargo, tanto los heterocigóticos HbβAHbβS como los homocigóticos HbβSHbβS son resistentes a la malaria porque sus
Alelo recesivo glóbulos rojos se rompen antes de que la infección de malaria pueda prosperar. En este sentido, en lo que se refiere a la malaria,
dominante el alelo HbβS es dominante. Afortunadamente para los hetericigóticos, en lo que se refiere a la anemia falciforme, el alelo normal
HbβA es dominante, por lo que tienen la ventaja de ser resistentes a la malaria sin padecer la anemia falciforme.

Un mismo gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos, y además cada alelo puede resultar dominante en alguno de
Pleiotropismo esos rasgos y recesivo en otros. Los conceptos de dominancia y recesividad por lo tanto, dependen del fenotipo concreto que
estemos analizando.

La manifestación fenotípica de los alelos de un gen puede depender del genotipo del sujeto en otro gen diferente. Es decir, la expresión de uno de los dos
Epistasis/ genes es requisito imprescindible para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen. Ejemplo➜Fenotipo Bombay (mujer con sangre tipo O,
Epistasia pareja tipo A e hijos AB y B; ella hh y no producía polímero H por los que no se manifestaba su verdadero grupo sanguíneo—probablemente AB o B).

24 Karla Marmolejo 2019

 Herencia monogénica Los rasgos de un organismo están determinados por un único gen, también conocidos como rasgos o caracteres mendelianos.

Herencia poligénica Los rasgos de un organismo están determinados por varios genes como ocurre con la altura de una persona o su inteligencia.

La incidencia de un gen sobre determinados rasgos, ya sea normales o patológicos, en la población humana se estudia el patrón de transmisión del carácter.
Dicho patrón se establece a través de la información recogida de la familia en la que se detecta el caracter de interés. Esta información se suele resumir
representándola en forma de genealogía o pedigrí.

El tipo de cromosoma donde se halla Autosómica—cuando el locus se halla en un autosoma (denominación que se da a
el gen implicado cualquiera de los cromosomas que no sean sexuales)
Los patrones de Ligada a los cromosomas sexuales
transmisión de un gen
mendeliano dependen de El tipo de expresión fenotípica de las Puede ser diversa, pero en la mayoría de los casos, se puede establecer una relación de
variantes alélicas del gen dominancia/recesividad.
dos factores
Según estos criterios se establecen tres tipos de patrones de transmisión de la herencia monogénica—autosómica dominante,
autosómica recesiva y ligada al sexo

El fenotipo presentado como la alteración notable en las capacidades lingüísticas es

compatible con la acción de un alelo dominante. Estudios moleculares complementarios
demostraron que los individuos afectados, pero no los que no lo estaban, eran
portadores de una mutación sin sentido del gen conocido como FOXP2

El hecho de que otras mutaciones observadas en este gen, concretamente una mutación
puntual sin sentido sin sentido en otra familia diferente, no deja duda acerca de la
relaciono entre genotipo y fenotipo en este locus del gen FOXP2.

Lo interesante en términos evolutivos es Que se trata de un gen muy conservado

Transmisión El gen FOXP2 y el
que sólo hay tres sustituciones de filogenéticamente—sometido a selección
Autosómica Dominante lenguaje aminoácidos de la proteína que codifica estabilizadora
este gen que diferencien entre ratones y
humanos, y sin embargo sólo hay una entre Que ha sufrido una evolución muy rápida
ratones y primates no humanos. Esto muy tardíamente
implica dos cosas
Si agregamos a esto que en la especie humana apenas hay variantes de este gen
(polimorfismos) y las que hay son, como en este caso, muy negativas, no cabe duda que
nos hallamos ante un gen que ha sufrido una fuerte selección positiva en la especie
humana—de hecho, no existen casos de homocigosis para el alelo de la familia KE.

25 Karla Marmolejo 2019

 En este tipo de transmisión sólo los homocigotos manifiestan el carácter, y por tanto cada uno de sus progenitores debe tener en
su genotipo al menos un alelo para ese locus. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante
del mismo, y dependiendo del genotipo de su pareja, los descendientes tendrán diferentes probabilidades de presentar el
caracter en cuestión. Así, las enfermedades causadas por alelos recesivos, sólo los homicigotos las manifestarán.

Este tipo de alelos está asociado a familia en las que el alelo en cuestión se mantiene durante muchas generaciones sin que se
manifieste la enfermedad en ningún miembro de la misma. Esto es debido a que los enlaces se realizan entre individuos no
relacionados genéticamente, por lo cual es poco probable que ambos porten el alelo causante de la enfermedad. Sin embargo,
cuando existe cosanguiniedad (son parientes), las probabilidades de que ambos miembros de la pareja porten el alelo son
mayores, aumentando también con ello la probabilidad de que los descendientes manifiesten la enfermedad—la endogamia no
es una buena estrategia reproductiva.

PKU es un ejemplo paradigmático de la relación entre genes y conducta de herencia

autosómica recesiva. Los sujetos que la padecen sin recibir ningún tratamiento
temprano tienen un CI de alrededor de 50. Esta discapacidad cognitiva se debe a un
Transmisión alelo recesivo de un gen ubicado en el cromosoma 12 y su explicación está en la
Autosómica Recesiva acumulación de fenilalanina que, al cabo de varios días desde el nacimiento, empieza a
ocasionar daños cerebrales.

Esta acumulación se debe a que estos niños no son capaces de metabolizar la

La Fenilcetonuria
fenilalanina a tirosina, porque la enzima fenilalanina-hidroxilasa que producen estos
sujetos es defectuosa—en algunos casos se trata de una mutación puntual que hace que
la enzima producida por estos pacientes tenga triptófano en la posición 408 en vez de
arginina (no es esta mutación la única, ya que se han detectado más variantes de la
fenilalanina-hidroxilasa con diferentes capacidades para metabolizar fenilalanina, con el
que el daño puede variar entre sujetos.

Es una enfermedad recesiva porque los heterocigóticos producen los dos tipos de
enzima, la defectuosa y la normal. Sin embargo, son portadores porque portan una
copia del alelo recesivo que pueden transmitir a sus descendientes con una probabilidad
de 50%.
El cromosoma Y contiene una cantidad ínfima de genes, el X contiene alrededor de 1000 genes y dado que en lo que a los
genes del cromosoma X se refiere, los machos son haploides (o hemicigóticos) al tener sólo una copia de cada gen del
cromosoma X; es evidente que en ese caso no se puede hablar de dominancia o recisividad para los alelos de dichos genes.

En lo que respecta a las hembras, uno de los dos cromosomas X está inactivado, pero sus tejidos son genéticamente mosaicos,
en el sentido de que en unos grupos de células es el X recibido delpadre el que está inactivo y en toros el X de la madre—el
fenotipo de las células dependerá en cada caso del X activo.

26 Karla Marmolejo 2019

 Existen varios ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X de carácter recesivo—en este caso sólo se puede hablar de
recisividad o dominancia en las hembras, que poseen dos cromosomas X, pero no para los machos.

La ceguera para los colores—su desigual incidencia (8% en varones y 0.04% en mujeres)
pone de manifiesto que se trata de un rasgo ligado al sexo. Esta patología está causada
Daltonismo por la ausencia de un pigmento visual involucrado en la respuesta de los conos a
determinadas longitudes de onda asociadas con la percepción del color. Es recesivo y
está ligado al cromosoma X.

El alelo responsable de la enfermedad causa una deficiencia en el factor VIII que impide
Hemofilia A que la sangre coagule normalmente. Es recesivo y está ligado al cromosoma X.

Es la segunda causa de discapacidad mental moderada en varones, sólo por detrás del
síndrome de Down. Es dos veces más frecuente en varones que en mujeres—cosa lógica
si tenemos en cuenta que se trata de una alteración genética asociada con al cromosoma
X. Las mujeres portadoras tienden a presentar cierta sintomatología, si bien menos
severa.

Citológicamente, el síndrome de X frágil se manifiesta por una rotura o estrechamiento

Transmisión Ligada al en la posición q27.3 del cromosoma X. La causa de las alteraciones comportamentales
Sexo parece ser la mutación de un gen que se expresa en el tejido cerebral. Esta mutación
consiste en un aumento espectacular en el número de repeticiones del triplete CGG—
mientras que en sujetos normales este triplete está repetido entre 6 y 54 veces, en
portadores la secuencia se repite entre 5 y 200 veces, y los en sujetos afectados por el
síndrome el número de repeticiones es de más de 200 veces—es considerado una
mutación completa.

El Síndrome de X Frágil
Esta excesiva repetición del triplete impide la transcripción del gen FMR-1, al parecer
por hipermetilación; algunos pacientes con síndrome de X frágil han incluso sufrido una
deleción de dicho gen. No se conoce todavía la proteína codificada por este gen, pero
investigaciones realizadas con knockout a ratones (una de las muchas formas en que se
puede aplicar la ingeniería genética—se bloquea un gen que en este caso resulta en una
inactivación permanente del gen; pero también se puede, mediante técnicas de
recombinación de ADN, introducir genes nuevos a un individuo—lo que da como
resultado un animal o planta transgénico) han demostrado que este gen participa en
procesos de aprendizaje.

27 Karla Marmolejo 2019

La herencia de la mutación que causa este síndrome es de tipo dominante—sólo con
que una de las dos copias del gen FMR-1 esté mutada, se puede, en función del número
de repeticiones del triplete, desarrollar la enfermedad. Su transmisión está ligada al
cromosoma X, lo cual hace que esta enfermedad sea principalmente padecida por
hombres y sus síntomas son más severos que en el caso de las mujeres. En el caso de las
mujeres dependerá del gen que se encuentre inactivo—si es el que presenta la
mutación, la mujer estará sana pero será portadora; si por el contrario el cromosoma
desactivado es el sano, se desarrollará la enfermedad. Existe un menor número de casos
de mujeres con la enfermedad, pero son fundamentalmente portadoras.

28 Karla Marmolejo 2019

 Análisis Genético de la Conducta Humana
Nunca podemos estar seguros de cuál es el efecto concreto de un gen, puesto que cada gen puede afectar la expresión de otros genes, de forma que
su relación con el genotipo conducta suele ser bastante intrincada e indirecta.

Hay un gen cuya relación directa con el genotipo está bastante demostrada—el gen SRY (Sex-determining región of chromosome Y). Este gen se halla
en el cromosoma Y, que se asocia indisolublemente con la masculinidad.

Se activa entre las 6ta y 8va semana de gestación. Podemos asegurar que se trata de un gen regulador porque se trata de un gen regulador porque
codifica un factor de transcripción. Seguramente, la proteína codificada por el gen SRY (Factor Determinante de Testículos, FDT) inicia una cascada de
Gen SRY y acontecimientos consistente en la expresión de otros muchos genes, entre los regulados por el FDT destaca el SOX9—la cantidad de producto
sintetizado a partir de este gen inclina la balanza hacia la diferenciación➜la insuficiencia funcional da lugar a fenotipo femenino en 75% de casos y
Fenotipo sujetos XX donde por duplicación existe una copia extra de este gen el fenotipo es masculino.

Masculino
Los sujetos XY a los que por deleción les falta el locus del gen SRY son fenotípicamente mujeres; lo mismo ocurre cuando este gen ha sufrido una
mutación que lo hace incapaz de funcionar correctamente.

Asímismo cuando se encuentra por traslocación en sujetos 46XX, el fenotipo es masculino.

Sin embargo, los genes SRY y SOX9 no son suficientes, lo cual queda demostrado por el Síndrome de Feminización Testicular—los sujetos que lo
padecen presentan genotipo XY y testículos, pero nacen con un fenotipo aparentemente femenino causado por una insensibilidad a los andrógenos
debida a una mutación del gen (que curiosamente se encuentra en el cromosoma X) que codifica el receptor de andrógenos, lo cual impide que la
testosterona llegue al núcleo y ejerza sus funciones regulatorias.

Se trata de un rasgo autsómico recesivo consistente en una deficiencia en el gen CYP21 que impide que se sintetice la enzima 21-hidroxilasa esteroide
Síndrome de
arenal, lo cual resulta en un exceso de producción de testosterona por parte de la corteza adrenal
Hipeplasia Adrenal Las mujeres que portan esta mutación nacen con unos genitales externos de apariencia masculina, si bien los genitales internos son femeninos; estas

Congénita mujeres presentan una cierta masculinización comportamental.

Prácticamente todos los animales, de insectos a humanos, exhiben de modo espontáneo ritmos circadianos (de alrededor de un día), incluso cuando se
hallan completamente aislados de cualquier seña o indicio externo. Así cabe explicar la existencia de mecanismos celulares endógenos que regulan la
fisiología y la conducta de modo acorde con dicho ciclo geológico—reloj biológico.
Genética del
Activación—las proteínas BMAL1 y CLK se unen al promotor de los genes Per, Cry y Tim para activar su transcripción➜síntesis de los ARNm
Ritmo correspondientes que al llegar al citoplasma➜síntesis de las proteínas PER, CYR y TIM➜sufren modificaciones➜interactúan entre sí y se
establizan➜entran al núcleo➜entran en contacto con el complejo proteico CLK-BMAL1 donde inició la inducción de la transcripción de Per, Cyr y
Circadiano Tim➜inhibe la transcripción y cierra el bucle de retroalimentación negativa➜CLK-BMAL1 + PER-CYR-TIM➜PER-CYR-TIM pierden su afinidad y se
disocian➜CLK-BMAL1 recupera su capacidad de inducción➜transcipción Per, Cyr y Tim. El ciclo completo tiene una duración de 24 horas.

29 Karla Marmolejo 2019

 En mamíferos se haya en el núcleo supraquiasmático del hipotálamo➜se ha podido demostrar que existen variantes (alelos) de genes involucrados en la
regulación del ritmo circadiano en mamíferos que provocan variabilidad en el ciclo sueño/vigilia, incluso en humanos.

Síndrome de Fase Adelantada del Sueño (ASPS)—duermen entre las 6 y 9 de la tarde y se despiertan entre las 2 y 5am➜sufren una alteración en
el gen PER2; sustitución del aminoácido serian por glicina➙PER2 se acumula más deprisa➙acelera el bucle de feedback del reloj➙período circadiano
más breve.

Síndrome de Fase Demorada del Sueño (DSPS)—imposibilidad de dormirse o despertare a voluntad, duermen después de las 3am y se
despiertan entre 10am y 3pm➜hasta ahora sólo asociado con una variante del gen PER3.

Insomnio Familiar Fatal—enfermedad autosómica dominante caracterizada, insomnio irritable, trastornos motores, deterioro cognitivo (pérdida de
la capacidad de atención, déficits en la memoria a corto plazo), termina en demencia y la muerte.➜causada por una variante de PRNP (gen de la
proteína priónica) que se encuentra en el cromosoma 20—mismo gen que produce el Síndrome de Creutzfeldt-Jakob (similar a las vacas locas o
encefalopatía espongiforme bovina.

Otro trastorno neurológico relacionado con el sueño➜incapacidad para regular el patrón circadiano normal, somnolencia diurna excesiva, parálisis del
sueño y alucinaciones hipnagógicas, cataplexia (pérdida súbita del tono muscular y del equilibrio durante la vigilia) que aparece con mayor frecuencia en
situaciones de estrés o intensamente emotivas, frecuentemente entran directamente a la fase REM (personas normales tardan 90 minutos después de
dormir) cuando el tono muscular es más bajo

Nacrolepsia Se demostró mediante crianza selectiva de perros que la causa es un alelo recesivo debido a la mutación del gen que codifica el receptor del
neurotransmisor hipocretina (las neuronas que lo producen se encuentran exclusivamente en el hipotálamo lateral), el cual participa en la regulación de
los niveles de alerta o vigilancia.

Cuando este neurotransmisor está ausente por degradación de las neuronas que lo producen (al parecer el caso en la narcolepsia humana) o por falta de
receptor (el caso de los perros) es muy probable que ocurra la cataplexia en momentos inapropiados y sin pérdida de consciencia propia del sueño REM.

Leptina—hormona peptídica producida por los adiprocitos que regula la ingesta actuando sobre los receptores hipotalámicos➜potencia la señal de
saciedad que la ingesta de comida provoca y reduce su valor hedónico, además la cantidad circulante de leptina correlaciona con la masa de grasa
corporal.
Genética del
La mutación del gen que produce la leptina consiste en una deleción de guanina en la posición 133➜leptina incompleta y fisiológicamente inactiva; en

Hambre y
otros casos no se sintetiza ninguna forma de leptina, pero el fenotipo es el mismo.

Otra forma de obesidad mendeliana relacionada con la leptina➜el alelo mutante corresponde al gen que codifica el receptor neuronal de leptina y
Obesidad también determina un truncamiento de la proteína receptora que anula su funcionalidad.

Otro gen que ocasiona hiperfagia y obesidad➜mutación del que codifica el receptor de melanocortina MC4R➙pérdida total de función del
receptor➜2-5% de obesidad infantil son heterocigóticos para esta mutación y los casos homocigóticos alcanzan un grado todavía mayor de obesidad.

30 Karla Marmolejo 2019

 El exceso o carencia de ellos suele relacionarse con alteraciones muy notables en la conducta humana, y suele ser sobre su actividad
sobre lo que actúan los psicofármacos (medicinas para aliviar síntomas psicológicos y conductuales) como las sustancias de abuso (drogas
y alcohol)

Su acción se ejerce en un contexto anatómico-funcional sumamente importante➜la sinapsis—el punto de contacto entre neuronas.

En estrecha relación con ellos están las proteínas receptoras (los receptores) de las que depende todo el efecto que los
neurotransmisores puedan llegar a tener sobre la fisiología neuronal y por ende la conducta.

Los enzimas que canalizan la síntesis y degradación de ellos, así como las proteínas transportadoras➜influencia muy notable en la
concentración sináptica de dichos neurotransmisores a largo y corto plazo

Neurotransmisor producido por neuronas en los núcleos de rafe—estructura toncoencefálica que proyecta sus
abones sobre muchas otras zonas del SNC, especialmente la corteza cerebral, la amígdala y médula espinal.

Su función parece ser la de modular la actividad fisiológica de las neuronas sobre las que actúa

Observaciones de niveles bajos➜correlacionan con depresión, dificultades para el autocontrol y despliegue

excesivo de conductas agresivas. La estimulación de los receptores de serotonina 1B reducen la conducta
agresiva➙apunta a que juega un papel muy importante en este tipo de conductas.

En ratones se ha asociado la inactividad (por knockout) del receptor de serotonina 5-HT1A con ansiedad en
adultos y sólo se puede revertir si se reemplaza en las 3 primeras semanas de vida➙su funcionalidad adulta tiene
un período crítico.

Uno de los genes más estudiados es el que codifica el transportador SERT—existen dos alelos: l (long) y s (short).
En homocigóticos s➜presentan con mayor frecuencia ansiedad y evitar situaciones amenazantes y puntúan más
alto en el rasgo “meuroticismo”. La función del SERT es devolver este neurotransmisor a la neurona presináptica
desde el espacio sináptico (forma de inactivación).
Serotonina Cuando la serotonina (o cualquier neurotransmisor) permanece en el espacio sináptico➜mayor probabilidad que
entre en contacto con los receptores postsinápticos y se active la neurona postsináptica. Al sufrir un bloqueo
constante de la recaptación durante todo el desarrollo, los procesos de regulación en los receptores hacen que
la actividad serotoninérgica sea menor

Neurotrans
Los homocigóticos s pero también los heterocigóticos (aunque en menor medida) se ven muy afectados por las
experiencias traumáticas durante su desarrollo (estrés, maltrato, abuso, etc)➜provocan con mayor frecuencia
trastornos depresivos que en homocigotos l

Los portadores del alelo s muestran una hiperreactividad de la amígdala—una estructura cerebral especialmente

misores
involucrada en el procesamiento emocional. La posible explicación de estos efectos podría estar en que los
niveles elevados de serotonina durante el desarrollo deterioran de forma permanente los circuitos reguladores
que conectan el rafe dorsal con la corteza prefrontal y la amígdala.

31 Karla Marmolejo 2019

misores
Otro gen involucrado en la regulación de los niveles de serotonina y la noradrenalina es el gen de la
monoaminoxidasa A (MAOA)➜se pudo demostrar que era inactivo (o poco activo) en are los miembros de una
familia holandesa con un historial de impulsividad conductas violentas y/o antisociales.

Variaciones en sus niveles de actividad se han relacionado con cambios conductuales➜alteraciones motoras del
Parkinson (bajos niveles) o deterioro conducta propio de la esquizofrenia (altos niveles).

Se ha comprobado con ratones a los que se les ha inactivado el gen transportador de la dopamina por knockout
que modula la actividad motora espontánea➜Estos ratones knockout presentan una actividad motora
desmesurada similar a los ratones a los que se les ha administrado cocaína➙sustancia que bloquea el transporte
hacia la neurona presináptica (recaptación) de la dopamina

Se ha detectado en humanos un polimorfismo en la proteína que constituye el receptor D4 de dopamina➜los

individuos que portan una variante determinada (concretamente la codificada por el alelo largo) tienden a ser
personas ávidas de novedad y buscadores de situaciones placenteras en mucha mayor medida que quienes sólo
portan la variante corta del gen. El receptor D4 se expresa en el hipotálamo y la parte del sistema límbico más
especialmente involucrada en procesos emocionales y parece hallarse involucrado en los procesos de atención y
otras funciones cognitivas superiores. El hecho de que este receptor ejerza funciones inhibitorias sobre las
Dopamina neuronas, especialmente las del córtex prefrontal, unido al hecho de que la variante larga sea menos eficaz, hace
verosímil la relación causal entre esta variante y algunas alteraciones observadas en el comportamiento de
diferentes individuos, especialmente el síndrome de déficit de atención e hiperactividad y también con el rasgo
de personalidad tipificado como “buscador de sensaciones”. Los portadores de este alelo puedan ser
propensos a hacerse adictos a sustancias de abuso.

Los homocigóticos de la variante larga de DAT1➙más

Tanto el transportador de dopamina DAT1
como el receptor DR4D se han asociado
con el trastorno de déficit de atención con
hiperactividad
hiperactividad; DAT1 se expresa primariamente en el estriado,
estructura relacionada con control motor
Los homocigóticos de la variante larga de DR4D➙síntomas de
déficit de atención; DR4D abunda en la corteza prefrontal
Cabe la posibilidad de que ambos síntomas estén relacionados
con alteraciones funcionales en diferentes zonas cerebrales.

32 Karla Marmolejo 2019

 Alteraciones Cromosómicas y Conducta
El llamado síndrome de Williams se debe a una deleción de un segmento del cromosoma 7. Al parecer son hasta 20 genes los que se pierden en esta
deleción➜cuánto mas grande es la deleción, más severos los síntomas.

Estos pacientes son hemicigóticos para los genes correspondientes➜sólo tienen una copia de las dos que corresponden a los individuos diploides

Síndrome de
normales.

CI bajo, alrededor del 50, notable incapacidad para el aprendizaje espacial y numérico, para la resolución de problemas y para la planificación, así como
Williams para dibujar y escribir.

Mantienen una muy notable capacidad lingüística muy superior a la esperada en función de su CI en lo que se refiere a la sintaxis y vocabulario. Son muy
comunicativos, confiados cuando conocen gente nueva, tiene facilidad para reconocer rostros y algunos están especialmente dotados para la música.

No es posible atribuir cada síntoma a la falta de un determinado gen.

Lo normal es que ambos alelos, si son funcionales, se expresen por igual (expresión bialélica). Sin embargo, a finales de la década de 1970 se demostró
que la forma de expresarse de algunos genes no se ajusta a lo establecido, sino que difiere en función únicamente de si el alelo procede del padre o de
la madre➜impresión o grabación genética.

En la especie humana se dan dos Prader-Willi➜cuando el cromosoma que ha sufrido la deleción es el del gameto masculino. Consiste en
síndromes de origen genético que obesidad, apetito desmedido, discapacidad mental.
demuestran la impresión gamética.
Impresión Genómica Ambos síndromes aparecen cuando se Angelman➜cuando el cromosoma que ha sufrido la deleción es el del gameto femenino. Se produce
discapacidad mental grave, risa convulsiva y movimientos involuntarios del tipo de los de las marionetas.
y Epigenética de
da una deleción en el brazo largo (q)
del cromosoma 15.
la Conducta
xs

Ocurre a veces que un espermatozoide fecunda un óvulo que carece de núcleo➜se desarrolla lo que se conoce
Impronta genómica con el nombre de mola—una masa placentaria sin presencia de feto➙el análisis genético demuestra que todo el
genoma procede del espermatozoide (se duplican sus cromosomas). Aunque el número de cromosomas es
diploide 46,XX, el hecho de que no haya aportación materna ocasiona un desarrollo enormemente anómalo➣se
trata de un ejemplo de impresión genómica.

33 Karla Marmolejo 2019

 Descrito por John Langdon Down en 1866➜a finales de los años 50 en el siglo XX se estableció la presencia de un cromosoma 21 extra (trisomía) como
causa del Síndrome de Down.

La explicación es una no disyunción meiotica➜los cromosomas no se dividen correctamente durante la meiosis I o la meiosis II, resultando en gametos
con un cromosoma de más y gametos sin carga genética. Casi siempre la trisomía es causada por una no disyunción en la gametogénesis femenina; en
un 5-6% la trisomía es de origen paterno.

El factor de riesgo más importante es la edad de la madre➜el riesgo aumenta con la edad de 0,05% a los 20, 0,9% a los 35 hasta 2% a los 45 años.➙una
posible explicación puede ser que a medida que la mujer se hace mayor, pierde eficacia el proceso por el cual se agotan los embriones
cromosómicamente anormales, lo que se conoce como selección materna.

Se caracterizan por su baja inteligencia (CI promedio de 55)➜tal vez este deterioro intelectual tenga que ver con la degeneración que sufren las vías
colinérgicas del cerebro nasal anterior, atribuible a ineficiencia en el transporte neuronal del llamado factor de crecimiento nervioso.

Ratones portadores de tres copias del cromosoma 21 mediante ingeniería genética y sujetos Down portan tres copias del gen de la proteína precursora
de amiloide APP y ambos casos se da la neurodegenerción descrita arriba. Una variante de este gen que se halla en el cromosoma 21 es elogien de
algunos casos de Alzheimer. Otro aspecto neurológico importante es la reducción del tamaño de la corteza perifrontal.

Existe una variante llamada Síndrome Down familiar➜en el 5% de los individuos con síndrome Down no presentan la trisonomía 21; al parecer se debe
Síndrome a una traslocación robertsoniana 14-21➙dos cromosomas acrocéntricos (el centro está cerca de una orilla—los brazos cortos son demasiado pequeños y
llevan poco material genético) se unen por el centrómero de los brazos largos y pierden los brazos cortos➙se fusionan y aparecen como uno solo en el
Down cariotipo. Cuando en la gametogénesis de un individuo normal se produce una traslocación robertsoniana se pueden formar gametos con más material
genético del normal (ver imagen)➙cuando el gameto recibe el cromosoma compuesto por los dos brazos largos de 14-21 más uno de esos dos
cromosomas y se une a un gameto normal, el resultado será que el material genético d uno de los dos cromosomas estará triplicado—si es el 21
tendremos síndrome de Down.

Traslocación robertsoniana

34 Karla Marmolejo 2019

 El tipo de aneuploidía más frecuente en la especie humana es la trisomía—la de los cromosomas sexuales y del cromosoma 21 son las más compatibles
Síndrome de con la vida. La única monotonía compatible con la vida es la del cromosoma X➙síndrome de Turner 45,X

Característias: infertilidad, ausencia de desarrollo insuficiente de los ovarios y vagina y útero pequeños e inmaduros, baja estatura, inteligencia verbal
Turner prácticamente normal, muestran valores por debajo de la media en inteligencia espacial y numérica, problemas para reconocer las emociones y
relacionarse socialmente (tal vez debido a anomalías en el desarrollo de la amígdala cerebral)

En las hembras de los mamíferos la mayor parte del 2ndo cromosoma X parece ser que se inactiva a partir de cierto momento, dando lugar a la llamada
Cromosmas cromatina o corpúsculo de Barr➛aparece como un cuerpo oscuro y compacto en células teñidas en interfase (cuando no se están dividendo). Esta
cromatina de Barr, que siempre aparece cuando hay más de un cromosoma X y en número exactamente igual al número de cromosomas X menos 1
sexuales, sexo (nX-1), independientemente del sexo fenotípico, es el cromosoma X inactivado.

y cromatina
Esta inactivación explica la existencia de tejidos en mosaico en las mujeres y el color entreverado de los gatos barcinos, que siempre son hembras,
porque sólo en las hembras puede darse este mosaicismo. La expresión de un gen llamado XIST que produce un ARN que, en vez de salir del

de Barr
citoplasma, se une al cromosoma X impidiendo su transcripción. La inactivación de uno u otro cromosoma X parece distribuirse al azar. Esta inactivación
permite asegurar que la dotación genética de machos y hembras sea la misma (en cuanto a cantidad).

47,XXX➜fenotipo hembra, prácticamente normal, estatura superior a la media, algunos casos de infertilidad, en
Trisonomía de Hay tres tricotomías relativamente muchos casos la tricotomía pasa desapercibida.

los
frecuentes que van acompañadas de
47,XXY—Síndrome de Klinefelter➜fenotipo macho, infértiles, pueden presentar rasgos femeninos como como
genotipos prácticamente normales,
ginecomastia, problemas de conducta como inhibición social, déficit de atención con hiperactividad, media de
resultado de un cigoto donde uno de
Cromosomas los gametos que lo formaron habría
CI de alrededor de 90, dificultades en el desarrollo de lenguaje.

sufrido una no disyunción meiótica. 47,XYY➜fenotipo masculino, pasa prácticamente desapercibida, más altos que la media, probable que tengan
Sexuales dificultades para el aprendizaje, especialmente del tipo verbal, así como hiperactividad e impulsividad.

35 Karla Marmolejo 2019