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8-Herencia - Campbell reece biologia

Biología (Universidad Nacional del Litoral)

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Herencia
CONCEPTOS A SABER
− GENÉTICA: es la rama de la Biología que se encarga del estudio de los genes como unidades de herencia
y variabilidad.

− HERENCIA: es el fenómeno mediante el cual las características o rasgos son transmitidos de progenitores
a descendientes.

− GENOTIPO: Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo. Es el contenido
genético de un individuo.

− FENOTIPO: Conjunto de caracteres visibles o demostrables que un individuo presenta como resultado de
la interacción entre su genotipo y el medio.

− ALELO: dos o más formas diferentes de un gen que ocupan el mismo locus y llevan información
alternativa sobre un mismo rasgo.

− LOCUS: lugar o posición de un gen en un cromosoma.

− ALELO DOMINANTE: alelo cuyo efecto en el fenotipo del individuo es el mismo tanto en estado
homocigoto como heterocigoto. Se dice del gen que puede ser transcripto y posteriormente traducido.

− ALELO RECESIVO: alelo cuyo efecto en el fenotipo del individuo solo será observable cuando se encuentre
en estado homocigoto. En el estado heterocigoto su acción está anulada o enmascarada por el alelo
dominante. Se dice del gen que por algún motivo no puede ser transcripto y posteriormente traducido.

− HETEROCIGOTO: organismo diploide que lleva 2 alelos diferentes en uno o más locus génicos.

− HOMOCIGOTO: organismo diploide que lleva alelos idénticos en uno o más locus génicos.

EXPERIMENTOS DE MENDEL
En 1857, Mendel comenzó a cultivar guisantes en su jardín para estudiar la herencia. Probablemente eligió
trabajar con guisantes porque había muchas variedades.
Un carácter es una característica heredable, como el color de la flor, que varía entre los individuos. Cada
variante de un carácter, como el color blanco o purpura de la flor, se denomina rasgo.
Mendel eligió rastrear solo los caracteres que variaban totalmente: color de las semillas, forma de las
semillas, longitud del tallo, color de las flores, ubicación de las flores, color de las vainas, forma de las vainas.
Considero en sus cruzas un solo carácter.

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También se aseguró de comenzar sus experimentos con líneas genéticamente puras.

La fertilización de dos variedades distintas de líneas genéticamente puras se denomina hibridación. Se
conoce como generación P (generación parental) a los padres de líneas puras y generación F1 (primera
generación filial) a su descendencia híbrida. Si se permite que estos híbridos F1 se autopolinicen, se produce
una generación F2 (segunda generación filial).
Hizo un recuento minucioso de la descendencia usando estadística básica Dio una explicación matemática a
los datos.

→ CRUZAMIENTOS

Cruzó plantas fértiles. Utilizó una especie con órganos reproductores protegidos que aseguraran tanto la
autofecundación como la fecundación asistida.

• CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO: Se tiene en cuenta un solo carácter en el análisis de la descendencia de

un cruzamiento dado.

Mendel cruzó plantas procedentes de las semillas de la primera filial y obtuvo un 75% de plantas de tallo
alto y un 25% de plantas de tallo bajo. El alelo que determina el carácter “tallo bajo” parecía haber
desaparecido en la primera filial, pero volvió a manifestarse en la segunda filial.

• CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO: Se tienen en cuenta dos caracteres en el análisis de la descendencia de un

cruzamiento dado.
Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres.
Para ello cruzó arvejas amarillas lisas con arvejas verdes
rugosas. En la primera generación obtuvo arvejas
amarillas lisas.
Al cruzar las arvejas amarillas lisas obtenidas dieron la
siguiente segregación: 9 amarillas lisas 3 verdes lisas 3
amarillas rugosas 1 verde rugosa. De esta manera

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demostró que los caracteres color y textura eran independientes.

• CRUZAMIENTO DE PRUEBA: Cuando no podemos deducir el genotipo de un individuo, se lo cruza con

otro del tipo homocigota recesivo, y según los resultados se podrá conocer el genotipo del desconocido.
Por ej.: si no sabemos si la flor purpura es PP o Pp, la cruzamos con una flor blanca pp y si el resultado
son todas flores purpuras, sabremos que nuestra flor parental era PP, pero si obtenemos como resultado
dos flores blancas y dos flores purpuras sabremos que nuestra flor parental era Pp.

POSTULADOS DE MENDEL
1. Uniformidad: Si se cruzan dos líneas puras (homocigotos) para un carácter, en la primera filial (F1) el
100% de los descendientes expresa el carácter dominante.

2. Segregación independiente: Si se cruzan dos organismos heterocigotos resultantes de un

cruzamiento de dos líneas puras, en la descendencia (F2) se obtiene una proporción 3:1, donde tres
de cada cuatro individuos evidencian fenotípicamente el carácter dominante y uno de cada cuatro el
carácter recesivo, lo que demuestra que el carácter recesivo no se mezcla ni se diluye en la primera
filial.

3. Recombinación independiente: Si se considera el cruzamiento de dos parejas alélicas diferentes, se

demuestra que cada una de ellas se hereda de manera independiente con la otra. La frecuencia
fenotípica establecida es de 9:3:3:1.

Conclusiones de los postulados de Mendel:

• Cada carácter o fenotipo está determinado por un par de genes.

• Cuando dos alelos de un par dado son diferentes uno del otro, se expresará el fenotipo determinado por
el dominante (uniformidad).
• En la formación de los gametos, los dos alelos para un carácter heredable se separan (segregan) uno del
otro y cada gameto recibe un solo alelo del par (segregación). Así, un óvulo o un espermatozoide
obtienen solo uno de los dos alelos que están presentes en las células somáticas del organismo. En
términos de cromosomas, esta segregación corresponde a la distribución de los cromosomas homólogos
en la meiosis hacia gametos diferentes.
• Cuando se toman en cuenta dos pares de alelos o más, cada miembro del par se combinará con los
demás en forma independiente en los gametos (combinación).

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TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA (HERENCIA NO MENDELIANA)

− Los genes están situados en los cromosomas.
− Cada gen ocupa un lugar específico en el cromosoma y su alelo ocupa el mismo lugar en el
cromosoma homólogo.
− La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.
− El intercambio de segmentos cromosómicos durante la meiosis es la causa de la recombinación y de
la variabilidad de gametos.
− Los genes que se localizan muy cerca en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se
denominan genes ligados.

TIPOS DE HERENCIA
Alelomorfismo simple Dominancia completa
Interacción intralélica Dominancia intermedia
Ligada a Alelomorfismo múltiple Codominancia
autosomas
Poligenes
Interacción interalélica Genes múltiples Sin efecto epistático Recesivo
Sistemas Con efecto epistático Dominante
multigénicos Simple
Doble
Segmento apareantes Igual clasificación que para autosomas
Ligada a (homólogos)
cromosomas Recesiva
sexuales Segmento no apareantes Ligada al cromosoma X Dominante
(no homólogos) Ligada al cromosoma Y

GENÉTICA Y AMBIENTE: Efecto pleiotrópico y ambiental.

Existen muchos rasgos que no se pueden explicar siguiendo el pensamiento mendeliano donde hay un
carácter que domina frente a otro. Estos caracteres se ajustan a otros factores y variables que están
centrados en interacciones entre los alelos.
Los mecanismos de interacción génica pueden clasificarse en los que ocurren entre alelos de un mismo gen
(intra-alélicos) y los que se producen entre diferentes genes (inter-alélicos).
Un gen como mínimo puede tener dos alelos. En este caso se dice que el gen presenta alelismo simple.
Hay genes que tienen más de dos alelos. Esta situación se conoce como alelismo múltiple. Un gen tiene
alelismo múltiple cuando existen más de dos alelos dentro de un mismo locus dentro de la población. Por ej:
el grupo sanguíneo AB0 está determinado por tres alelos.

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HERENCIA LIGADA A AUTOSOMAS:

→ INTERACCIONES INTRALÉLICAS:
DOMINANCIA COMPLETA: Se denomina dominancia completa a aquélla en la cual el individuo heterocigota
presenta el mismo fenotipo que el homocigota dominante. El efecto fenotípico de los genotipos homocigota
dominante y heterocigota es el determinado por el alelo dominante por lo que se evidencian 2 fenotipos.
DOMINANCIA INTERMEDIA: El gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen recesivo,
sino que ambos se expresan parcialmente. En los individuos heterocigotas aparece entonces un tercer
fenotipo, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio entre los dos El efecto fenotípico del genotipo
heterocigota es diferente (intermedio) al determinado por el genotipo homocigota dominante por lo que se
evidencian 3 fenotipos diferentes.

CODOMINANCIA El efecto fenotípico del genotipo heterocigota está determinado por ambos alelos y es
diferente (codominante) al del genotipo homocigota dominante por lo que se evidencian más de 2 fenotipos
diferentes.

→ INTERACCIONES INTERALÉLICAS:

POLIGENIA: Se da cuando la expresión fenotípica de algún carácter está influida por varios genes que pueden
tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista
una gradación en los fenotipos; es típico de caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir con
unidad de medida. Ej.: Color de piel y altura en humanos, color de pelaje en conejos y otros mamíferos.

EPISTASIS: es un tipo de interacción entre genes situados en distintos loci en un mismo cromosoma. Consiste
en que un gen puede enmascarar o suprimir la expresión fenotípica del otro.

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Esto implica que aparece un gen epistático y otro hipostático, se denomina epistático al gen que se
manifiesta (el que enmascara el efecto del segundo) e hipostático al gen no alélico que se inhibe.
El efecto epistásico, que es no alélico y por tanto opuesto a la relación de dominancia, puede ser debido a la
presencia de factores recesivos homocigóticos en un par de genes o de un alelo dominante que se
contrapone a la expresión de otro gen dominante.
▪ Epistasis dominante: Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él.
▪ Epistasis recesiva: En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro
gen no alelo. Ej.: Albinismo en el hombre y otros mamíferos (ausencia de pigmentación en la piel,
cabello y ojos por ausencia de melanina)
▪ Epistasis doble dominante: En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen
en la característica, serán epistáticos en condición dominante.
▪ Epistasis doble recesiva: Para que se produzca, los genes que actúan como genes epistáticos deben
estar en condiciones recesivas. Ej.: Sordera congénita humana.
▪ Epistasis doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus (por ejemplo, A) y el recesivo del
otro (b) suprimen respectivamente la acción de los otros alelos.

HERENCIA LIGADA A CROMOSOMAS SEXUALES

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales
y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia
ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en
algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar
se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean
dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma
X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que
sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

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➢ HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y O HERENCIA HOLÁNDRICA

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis por sus fragmentos homólogos
y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona. Todos los genes que se encuentran en el
segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se
manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean
dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia
holándrica. El cromosoma Y es el más pequeño de todos los cromosomas y el que contiene menos
información genética por lo que las enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras y poco frecuentes.
➢ HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DE FORMA RECESIVA
El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el
normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra
en el cromosoma X.

Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si
heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X
si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían
que heredar dos alelos mutados.
Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos
sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la
enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán
portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo
o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará
la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad.

➢ HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DE FORMA DOMINANTE

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre
el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma
X.
Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un
padre como de una madre afectados.
Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo)
de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al cromosoma X, mientras

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que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas, pero a
ninguno de sus hijos.

EFECTO PLEITRÓPICO
Los genes que controlan características múltiples aparentemente sin relación son llamados pleitrópicos.
PLEIOTROPÍA: cuando la presencia de un gen se manifiesta en más de una característica fenotípica. Es lo
contrario a la poligenia.
LETALIDAD: Después del redescubrimiento de las leyes de Mendel, los genetistas creían que una mutación
sólo cambiaba la apariencia de un organismo, pero algunos alelos mutantes ocasionaban la muerte. Esos
alelos se definen como alelos letales y los genes involucrados se definen como genes esenciales. Es decir,
son genes necesarios para el funcionamiento del organismo.
Si una mutación es causada por un alelo letal dominante, tanto individuos homocigotos como heterocigotos
presentan el fenotipo letal (y por tanto mueren en etapas iníciales del desarrollo). Pero sí se trata de un alelo
letal recesivo, sólo los homocigotos para dicho alelo mueren.
Es importante recordar que un alelo puede ser o no letal dependiendo del entorno en el que se desarrolla.
Aunque los alelos letales ejercen su efecto en cualquier entorno, algunos son viables en un ambiente o bajo
ciertas condiciones mientras que en otras diferentes son letales
El alelo letal Ay es pleiotrópico porque produce dos efectos fenotípicos: se comporta
como dominante en el color de pelaje y como recesivo en el efecto letal.

EPIGENÉTICA
La epigenética es la forma en que se expresan nuestros genes dependiendo de los factores ambientales y de
los hábitos de vida; explica el impacto del medioambiente y el estilo de vida sobre el funcionamiento de los
genes.
La epigenética no altera la secuencia de ADN de los genes, pero sí varía su expresión, y entre los tipos de
alteraciones epigenéticas más importantes que se han descubierto hasta ahora destaca la metilación del
ADN, un mecanismo vinculado a la aparición de cáncer.

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