BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 2º BACHILLERATO

TEMA 12: GENÉTICA

MENDELIANA
1- CONCEPTOS GENERALES DE GENÉTICA MENDELIANA
• La genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres, y además,
cómo evolucionan, se transmiten y se expresan estos; cuales son las moléculas
que controlan su funcionamiento, y el aspecto final que presentan los individuos
que tienen una determinada dotación cromosómica.
• Tradicionalmente, la genética se divide en tres ramas: genética clásica, genética
molecular y genética de poblaciones.
• Para comprender las dos últimas, se requiere un estudio profundo de la genética
clásica o genética mendeliana.
 1.1 Los genes y los cromosomas
• En este apartado repasaremos conceptos generales referidos a los genes y los
cromosomas, que se deben dominar de cara a la selectividad:
• Genes: Son segmentos específicos de ADN (secuencias de bases), que controlan las estructuras y
las funciones celulares. Son la unidad funcional de la herencia. Mendel los denominó factores
hereditarios.
• Cromosomas: Estructuras presentes en el núcleo celular eucariota, formadas por moléculas de
ADN que contienen los genes, y proteínas (principalmente histonas).
• Locus: Es el lugar que ocupa cada gen en un determinado cromosoma.
• Cromosomas homólogos: Par de cromosomas que recombinan durante la meiosis. Tienen la
misma estructura y los mismos loci, pero pueden contener distintos alelos.
• Alelos (o alelomorfos): Cada una de las formas en las que puede presentarse un gen en un
determinado locus de los cromosomas homólogos.
• Homocigótico o raza pura: Células o individuos con alelos iguales en uno o más loci de
cromosomas homólogos. Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno o dos alelos; si los
gametos que participan en la formación del cigoto tras la fecundación son portadores del mismo
alelo, se forman individuos homocigóticos (habitualmente los nombramos AA ó aa).
• Heterocigótico o híbrido: Células o individuos que presentan dos alelos distintos (que podemos
representar como Aa) para un carácter determinado. Si dos individuos difieren en un solo
carácter se denominan monohíbridos, si en dos, dihíbridos, y si la diferencia es mayor,
polihíbridos.
• Herencia: Proceso por el cual determinados rasgos o características se transmiten de padres a
hijos. Implica la separación y la recombinación de genes durante la meiosis y las posibles
influencias posteriores sobre el material genético durante la formación del embrión.
 1.2 El genotipo y el fenotipo
• A continuación, repasaremos los principales términos que usamos en los
problemas de genética y sus significados:
• Genotipo: Conjunto de genes presentes en un organismo, heredado de sus progenitores. Es igual
en todas las células. En organismos diploides, la mitad de los genes provienen del padre y la otra
mitad de la madre.
• Fenotipo: Es el conjunto de características observables, la manifestación externa del genotipo. El
fenotipo puede ser distinto en diferentes células del organismo, ya que es el resultado de la
interacción del genotipo con el ambiente.
• Carácter: Cualquier característica determinada genéticamente que se asocia con un genotipo
específico.
• Dominante: Rasgo fenotípico que se expresa en un individuo heterocigótico. También se llaman
así a los alelos que los determinan, que se suelen expresar con letras mayúsculas.
• Recesivo: Rasgo fenotípico que solo se expresa en homocigosis. También se llaman así a los alelos
que los determinan que se suelen representar con letras minúsculas.
• Herencia dominante: Rasgo fenotípico que solo precisa de un alelo de un determinado gen para
manifestarse.
• Herencia intermedia o codominancia: Se produce cuando los dos alelos tienen la misma fuerza
para expresarse. Ambos alelos son equipotentes y aparee un fenotipo intermedio en el híbrido.
 2- LOS TRABAJOS DE MENDEL
• La genética nace como ciencia gracias a los trabajos de Gregor Mendel, un monje
nacido en la ciudad austriaca de Heizendorf, que actualmente se encuentra en la
República Checa y se llama Hyncice.
• Mendel demostró que los caracteres hereditarios estaban determinados por
factores independientes que se transmitían de generación en generación.
• Sin embargo, su trabajo no fue apreciado por sus contemporáneos, ya que era
poco conocido, y además, él no mostró ningún interés en convencer a la
comunidad científica.
 2.2 Los aciertos de Mendel
1. La elección de la planta del guisante común (Pisum sativum)
• Esta planta permite controlar fácilmente el proceso de polinización.
• Sus flores son hermafroditas y realizan autopolinización, lo que evita la entrada de polen
extraño.
• Además, admite la polinización cruzada, para ello, bastaba con cortar las anteras inmaduras y
colocar el polen de un planta sobre el estigma de otra variedad distinta.
• Era una planta fácil de cultivar, pudiendo producir varias generaciones al año por tener un
ciclo vital muy corto.
• Presenta rasgos fácilmente observables, como el color de la flor o la textura de la semilla.
2. La obtención de líneas genéticamente puras
• Una línea pura es aquella que presenta el mismo fenotipo generación tras generación.
• Para conseguirlas, Mendel cultivó durante varios años plantas que contenían las características
que quería estudiar; en concreto, seleccionó siete y no analizó todas al mismo tiempo, sino que
centró su atención en el estudio de una sola cada vez.
3. La aplicación de métodos cuantitativos
• Mendel no se limitó a describir solo sus experiencias, si ni que además registró los datos
obtenidos y aplicó métodos de análisis estadísticos.
 2.3 Los experimentos de Mendel
• Mendel comenzó sus experiencias cruzando plantas de dos líneas genéticamente puras
que constituían la generación parental o P.
• Los descendientes del a generación P son la generación F1 (primera generación filial), a
la que también denominó híbridos, por ser descendientes de dos progenitores
distintos.
• La segunda generación filial o F2 se produce por la autofecundación de la generación F1.
• Mendel observó que al cruzar razas puras de plantas altas con razas puras de plantas
enanas, todos los descendientes obtenidos eran de talla alta.
• Cuando se entrecruzaron los miembros de la F1, aparecieron muchos descendientes
altos y algunos bajos, en una proporción 3:1.
• Al no aparecer plantas bajas en la primera generación y si en la segunda y en las
siguientes, Mendel dedujo que el carácter estudiado estaba gobernado por factores
separables.
 3- LAS LEYES DE MENDEL
• La formulación de las leyes de Mendel tal como las conocemos hoy en día se debe
a la interpretación que hicieron Hugo De Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermak
de los trabajos de Mendel en 1900, ya que Mendel carecía de los conocimientos
básicos de transmisión de los cromosomas.
 3.1 La primera ley de Mendel
• Ley de uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos
variedades de individuos de raza pura para un carácter determinado, todos los
individuos de la primera generación son iguales entre si y, a su vez, iguales a uno de
sus progenitores, que es el que tiene el alelo dominante.
• El experimento de Mendel consistió en realizar el cruzamiento de una variedad pura
de guisantes cuyas semillas eran amarillas (AA), con otra variedad con las semillas
verdes (aa). Como resultado del cruce, se obtuvieron semillas de color amarillo (Aa).
• La interpretación del experimento consiste en que el polen de la planta progenitora
aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra
planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. De los dos alelos,
solo se manifiesta el dominante (A), mientras que el recesivo (a), permanece oculto.
 3.2 Segunda ley de Mendel
• Ley de separación de los alelos que forman la pareja de
alelomorfos: Cuando se cruzan entre si plantas de la primera
generación, se obtienen semillas amarillas y verdes en una
proporción 3:1.
• Mendel tomó plantas de la F1 y las cruzó entre sí. Se observó
que el alelo que determina el color verde de la semilla, que
parecía haber desaparecido en la primera generación, volvía
a manifestarse en la segunda.
• Para probar su hipótesis de que los alelos están en pares y se
separan al formarse los gametos, se llevó a cabo un nuevo
experimento al que llamamos cruzamiento de prueba o
retrocruzamiento. Consiste en cruzar un genotipo
desconocido que muestra el carácter dominante (resultado
de la F1) con el progenitor homocigótico recesivo. Así se
demuestra si el genotipo desconocido es homocigótico
dominante o heterocigótico para ese carácter.
• Si se producen dos fenotipos distintos, quiere decir que el
progenitor desconocido es heterocigótico para ese carácter.
Si solo aparece un fenotipo (el dominante) es homocigótico
dominante.
• De los dos alelos distintos para el color de la semilla,
presentes en los individuos de la F1, sólo se manifiesta uno de
los dos. Cuando el individuo de semilla amarilla y genotipo
Aa forma los gametos, se separan los alelos, de manera que
en cada gameto solo hay uno de los alelos.
 3.3 Tercera ley de Mendel
• Ley de la herencia independiente de los caracteres: Cuando se estudia la herencia, considerando dos
caracteres de manera simultánea, se observa que los alelos de un gen pueden transmitirse
independientemente de los alelos de otro gen, de modo que pueden aparecer odas las combinaciones
posibles en la descendencia.
• Mendel cruzó plantas de líneas puras de semilla amarilla y lisa (AALL) con plantas de semilla verde y
rugosa (aall), ambas doblemente homocigóticas. Las semillas que obtuvo de la F 1 fueron todas amarillas y
lisas como uno de los parentales. Las plantas que obtuvo en la F 1 eran dihíbridas (AaBb).
• A continuación, autofecundó la F1 y aplicó la estadística para analizar los resultados de la F 2. de un total de
566 individuos que autofecundó, obtuvo 315 plantas con semillas amarillas y lisas; 101 con semillas
verdes y lisas; 108 con semillas amarillas y rugosas, y 32 con semillas verdes y rugosas. Es decir, una
proporción aproximada a 9:3:3:1.
• La proporción 9:3:3:1 refuerza el concepto de que los genes son independientes entre sí, es decir, cuando
se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (se segregan), de
forma independiente respecto a los alelos correspondientes a un gen para otra característica.
 4- LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
4.1 Los factores de Mendel y los
cromosomas
• A partir de 1900, cuando se redescubrieron las leyes de Mendel, se
desarrolló la genética moderna y se propuso el papel de los genes como
portadores de la información genética.
• En 1902, Sutton y Boveri plantearon que los factores de herencia de
Mendel estaban localizados en los cromosomas.
• Si los cromosomas son los portadores de los genes, entonces, podemos
suponer que, cuando se separan en la meiosis llevando consigo los genes,
cada elemento del par pasa a células sexuales diferentes, por lo que cada
célula porta un solo elemento de cada par, el de la madre o el del padre.
• Este comportamiento cumple la primera ley de Mendel.
• En 1909, el botánico y fisiólogo danés Wilhelm Johannsen, fue el primero
en usar los términos gen, genotipo y fenotipo, pero fue la escuela
morganiana la que estableció una serie de principios fundamentales
utilizando una nueva metodología experimental.
• El nombre de la escuela se debe a su fundador, Thomas Hunt Morgan,
que, junto a su equipo, trabajó con la mosca de la fruta, Drosophila
melanogaster.
• Este grupo estableció la teoría cromosómica de la herencia que dice que
los genes formaban parte de los cromosomas y podían localizarse dentro
de lugares concretos llamados locus.
 4.2 Los genes ligados y la recombinación
• Morgan estudió la mosca del vinagre, un
organismo que se “cultiva” en frascos con
agar y del que se pueden obtener en poco
tiempo varias generaciones.
• Su utilización permite observar los
cambios generacionales rápidamente y de
forma sencilla.
• Se fijaron en características como el color
delos ojos (rojo, R, y púrpura, r) y la
longitud de las alas (largas, L, cortas, l).
• Cruzaron moscas de ojos rojos y alas largas
(RRLL) con moscas de ojos púrpura y alas
cortas (rrll), y los resultados no
correspondieron ni con los de un
experimento en que los genes se
transmitieran de manera independiente
(como el de la tercera ley de Mendel), ni
con los de un cruce en el que los genes se
transmitieran juntos, es decir, ligados (es
decir RL por un lado y rl por otro).
• La razón es que cuando los loci de dos genes
están en el mismo cromosoma, no se pueden
transmitir de manera independiente, pero
tampoco se transmiten siempre juntos
(ligamiento completo, ya que el proceso de
recombinación meiótica introduce la posibilidad
de crear cromosomas mixtos Rl y rL que alteran
los resultados previstos para el ligamiento
completo.
• La frecuencia de recombinación entre un par de
genes situados en el mismo cromosoma es
constante y característica para cada par de genes.
• Esta frecuencia es mayor cuanto más distanciados
estén entre sí, ya que al haber una mayor longitud
del fragmento intermedio es más probable que se
produzca un sobrecruzamiento que genere
cromosomas mixtos para ese par de genes.
• Sabiendo la frecuencia de entrecruzamiento entre
dos genes, se puede estimar la distancia que
existe entre ellos y, por tanto, la posición que
ocupa cada gen en el cromosoma, y elaborar
mapas cromosómicos.
5- LAS VARIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA
5.1 La herencia intermedia y la codominancia
• Según la hipótesis mendeliana, el híbrido que resulta del cruce de dos
progenitores de raza pura presenta un carácter igual al de uno de los progenitores
(el dominante). Sin embargo, tanto Correns como Tschermak señalaron la
posibilidad de que se produjera variación en las relaciones de dominancia.
• Hoy sabemos que la dominancia o recesividad no es una propiedad de los alelos,
sino el resultado de la interacción de los alelos en cada genotipo concreto.
• Dominancia completa: El heterocigótico muestra el fenotipo idéntico al de uno de los padres. El
alelo dominante suele representarse con letra mayúscula y el recesivo, con minúscula.
• Codominancia: El efecto de los dos alelos (codominantes) es observable en el fenotipo de manera
simultánea. Por ejemplo, las personas que son del grupo sanguíneo AB (son de grupo A y de
grupo B a la vez).
• Dominancia incompleta o intermedia: El fenotipo del heterocigótico es intermedio entre los dos
homocigóticos. Un ejemplo sería el color de la flor del dondiego de noche.
 5.2 Las interacciones génicas
• La interacción génica se produce cuando un
carácter no depende de un solo par de genes
homólogos, sino de dos o más pares que
interactúan. Hay dos tipos:
a. Interacción epistática
• Origina modificación en la proporción 9:3:3:1.
• Se llama epistasia a la interacción que se
produce entre genes, de forma que un alelo
determina la expresión fenotípica de otro alelo
de distinto gen, es decir, lo enmascara.
• El alelo influyente se llama epistático, y el
influido, hipostático.
• Un ejemplo es el color del pelaje de los ratones:
Existen ratones se color negro, albino (sin
pigmentos) y agutí (gris). El color de pelo está
controlado por el par alélico B y b. El alelo B
para el pelaje negro es dominante sobre el b
para el color agutí. La expresión de estos dos
fenotipos depende de la presencia de otro alelo,
el c, que inhibe la producción del enzima que
fabrica el pigmento de color del pelo. Así,
cualquier ratón que contenga el genotipo cc
será albino. El alelo epistático es c, el recesivo, y
tanto B como b son hipostáticos.
b. La interacción no epistática
• La interacción no epistática no origina modificación en la proporción 9:3:3:1, pero, al contrario
que en la tercera ley de Mendel en la que se estudiaban dos caracteres, en este caso solo se
estudia un carácter.
• Se produce cuando entre varios genes no existe jerarquía, sino que cada uno da su información, y
todos contribuyen a la aparición de un nuevo fenotipo.
• Ejemplo: El caso de las crestas de gallina estudiado por Bateson y Punnet: Existen cuatro tipos de
crestas: roseta, guisante, nuez y aserrada. El tipo de cresta está determinada por dos genes
diferentes, conocidos como roseta y guisante, cuyos alelos son respectivamente R y r, y P y p. Al
cruzar gallinas de cresta roseta (RRpp) con gallinas de cresta guisante (rrPP), obtuvieron una F 1 de
gallinas con cresta en forma de nuez (RrPp); es decir, un nuevo fenotipo. Al cruzar gallinas de la
generación F1, obtuvieron una F2 con gallinas de crestas en forma de nuez, roseta, guisante, y un
nuevo fenotipo, aserrada (rrpp), en una proporción 9:3:3:1.
 5.3 El alelismo múltiple
• Aunque cada individuo solo puede tener dos copias de cada gen, en una población, un
determinado gen puede tener más de dos alelos.
• El ejemplo más conocido de alelismo múltiple en el ser humano es el de los grupos
sanguíneos, el sistema AB0 descubierto por Landsteiner en 1900.
• En los eritrocitos hay otros sistemas de antígenos, pero por su importancia en transfusiones
sanguíneas, este es el más conocido.
• Se conocen cuatro fenotipos producidos por tres alelos: A, B y 0.
• Los alelos A y B producen antígenos A y B, que se encuentran en la superficie de los
eritrocitos.
• Además, los alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0; por tanto, en el sistema AB0 no
solo aparece alelismo múltiple, sino que también observamos la existencia de dominancia
simple (A y B sobre 0) y codominancia (entre A y B).
 5.4 la herencia poligénica o multifactorial
• Es la correspondiente a aquellos caracteres (como el peso, la estatura, el color de los ojos,…) cuya
determinación genética se debe a la acumulación de los efectos que producen diversos genes.
• Dichos caracteres, llamados cuantitativos, presentan muchas variaciones fenotípicas ligeramente
distintas entre si (pequeñas diferencias de altura o peso, ligeros matices en el color de los ojos,…) que
se pueden medir.
• Si estos caracteres se miden en un número elevado de individuos, los valores se pueden representar en
una gráfica con forma de campana de Gauss.
• Nilsson-Ehle (1911) realizó cruzamientos entre variedades de trigo que diferían en el color del grano:
rojo o blanco. En la F1 obtuvo solo semillas de color rojo intermedio; pero en la F 2, obtuvo semillas
desde el rojo al blanco pasando por varias intensidades intermedias.
• La explicación consiste en que la coloración del grano viene determinada por la interacción sumativa
de dos genes implicados, cada uno con dos alelos Cada alelo dominante de cualquiera de los dos
aporta intensidad de rojo.
 5.5 Los genes letales
• Son genes letales aquellos cuya presencia puede ocasionar la muerte del
embrión.
• En 1905, Cuénot describió el carácter “pelaje amarillo” en el ratón como
hereditario, pero no se ajustaba aparentemente a las leyes de Mendel.
• Encontró que el gen que proporciona el pelaje amarillo nunca puede constituir
una raza pura, ya que al cruzar dos ratones amarillos (A-) siempre aparecen dos
tipos de descendientes, amarillos y normales (gris), en una proporción 2:1.
• La explicación genética de lo observado es que el gen que produce el pelaje
amarillo es dominante sobre el alelo normal que da color gris, pero es letal en
homocigosis.
 6- LA GENÉTICA DEL SEXO
6.1 La determinación del sexo
• La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores
genéticos que determinan que un organismo sea capaz de producir unas células
sexuales u otras.
• Existen en la naturaleza varias formas de determinación del sexo:
a) Determinación fenotípica (ambiental):
• En muchas especies, el sexo está determinado por las condiciones ambientales en lugar de
estarlo por la dotación genética.
• Por ejemplo, en los cocodrilos, cuando los huevos se incuban bajo temperaturas cálidas, se
desarrollan machos; sin embargo, si la incubación sucede a temperaturas extremas, nacen
hembras.
b) Determinación génica:
• La determinación sexual también puede
deberse a un gen con varios alelos.
• El pepinillo del diablo, por ejemplo, tiene tres
alelos para la sexualidad, uno que determina
masculinidad, otro feminidad y otro da lugar
a plantas monoicas (con flores masculinas y
femeninas).
c) Determinación cromosómica:
• Los primeros estudios asociaron el sexo de un
individuo a la presencia de un par
cromosómico específico, denominado
cromosomas sexuales.
• El resto de los cromosomas se conocen como
somáticos o autosomas.
• Existen cuatro mecanismos cromosómicos
básicos de determinación del sexo, que son el
XY, el ZW, el X0 y los mecanismos de
cromosomas múltiples.
d) Determinación cariotípica:
• En insectos himenópteros como las abejas o
las avispas, el sexo viene definido por la
dotación cromosómica: los individuos
diploides son hembras y los haploides,
machos.
 6.2 La herencia ligada al sexo
• En 1910, Morgan descubrió, en Drosophila melanogaster, los genes ligados al sexo.
• Debido a que el cromosoma X y el Y son cromosomas sexuales, podemos distinguir
tres tipos de herencia ligada al sexo: caracteres que se encuentran en loci
específicos del cromosoma X, aquellos que se encuentran en loci específicos del
cromosoma Y y aquellos que se presentan tanto en el X como en el Y.
La herencia ligada al sexo en el ser humano
• En humanos, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas, el Y es más
pequeño, y presentan distinto contenido genético.
• Tienen un segmento homólogo donde se localizan los genes que rigen los mismos
caracteres y un segmento diferencial en el que se encuentran caracteres
holándricos (si se trata del cromosoma Y) que se manifiestan solo en varones, o
caracteres gonándricos (si se trata del cromosoma X)
 La herencia de genes ligados al cromosoma X
• En el ser humano se han definido más de 200 caracteres cuyos genes están en el
cromosoma X, como por ejemplo, la atrofia óptica, el glaucoma juvenil, la
estenosis mitral del corazón, el daltonismo, la hemofilia, algunas formas de retraso
mental, etc…
• Dado que el número de caracteres ligados al segmento diferencial del cromosoma
X es mayor que el de ligados al cromosoma Y, generalmente, cuando hablamos de
herencia ligada al sexo nos referimos a herencia ligada al cromosoma X.
 El sexo y la especie humana
• En la especie humana, la células de los individuos machos
contienen 22 pares de autosomas y el par de cromosomas
sexuales XY, mientras que las células de las hembras
contienen 22 pares de autosomas y el par de cromosomas
sexuales XX.
• No obstante, puede haber personas que tengan una
dotación de cromosomas sexuales anómala, como los
varones con Síndrome de klinefelter (XXY) o las mujeres
con síndrome de Turner (X0).
• Durante la meiosis, todos los óvulos llevarán 22 autosomas
y un cromosoma X, mientras que los machos producen un
50% de espermatozoides con 22 autosomas y un
cromosoma X y un 50% con 22 autosomas y un
cromosoma Y.
• Como las combinaciones se producen al azar, la
fecundación dará la misma probabilidad de descendientes
masculinos y femeninos.
• En Drosophila melanogaster, el sistema es igual al
humano, pero es el cromosoma X el más pequeño.
• Resulta difícil determinar si la masculinidad se debe a la
presencia del cromosoma Y o a la ausencia de un segundo
cromosoma X, de hecho, Bridges, en 1922, sugirió que el
sexo en Drosophila dependía de la relación existente entre
el número de cromosomas X y el número de autosomas.
 6.3 Los caracteres limitados
• Son aquellos que se expresan solamente en uno de los sexos, aunque los genes se
encuentren presentes en ambos.
• Por ejemplo, la formación de las mamas y de los ovarios son caracteres limitados
por el sexo en mujeres.
• Lo mismo ocurre en el hombre con la producción de esperma o la distribución del
vello en la cara.
• En algunas especies de cabras, los cuernos están presentes solo en los machos, así
como que la producción de leche en los mamíferos solo se expresa
fenotípicamente en las hembras.
 6.4 Los caracteres influidos por el sexo
• Son aquellos que se expresan más en un sexo que en el otro, debido,
generalmente, a la acción de las hormonas sexuales masculinas.
• Como ejemplos de estos caracteres podemos citar la longitud del dedo índice y la
calvicie en los hombres.
• Si llamamos C al gen de pelo normal y C´ al de la calvicie, el gen C´ es dominante
en hombres y recesivo en mujeres.
• De este modo los genotipos y fenotipos posibles serían:

Genotipo Fenotipo hombres Fenotipo mujeres

CC Normal Normal
C´C Calvo Normal
C´C´ Calvo Calva
7- ENFERMEDADES LIGADAS A LA HERENCIA DEL CROMOSOMA X
• Ya hemos visto que el número de caracteres ligados al segmento
diferencial del cromosoma X es muy superior que el de los ligados al
cromosoma Y, por eso, generalmente, la herencia ligada al sexo se asocia
al cromosoma X.
• Una mujer recibe un cromosoma X de su madre y otro de su padre. Un
varón recibe el cromosoma Y de su padre (lo que le confiere masculinidad)
y un cromosoma X de su madre.
• Esto hace que, en el varón, todos los caracteres presentes en el
cromosoma X se expresen, ya sean dominantes o recesivos en el
progenitor femenino.
• Se dice que el varón es hemicigótico para todos los locus ligados al
cromosoma X.
• En los problemas sobre el ligamiento del cromosoma X se usa una
nomenclatura especial, los alelos específicos del cromosoma X se indican
con un superíndice, con lo que podemos determinar simultáneamente el
carácter estudiado y el sexo del individuo.
• Entre las enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el
cromosoma X se encuentran el daltonismo y la hemofilia.
 7.1 El daltonismo
• Se trata de una alteración en la percepción de los colores. Una persona daltónica
tiene incapacidad para percibir correctamente los colores rojo y verde.
• La percepción de colores depende de tres genes que producen tres pigmentos
visuales diferentes: los que absorben la luz roja y verde se encuentran en el
cromosoma X, por lo que su herencia está ligada al sexo del individuo; los genes
de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el cromosoma 7, por
lo que su herencia es autosómica y no ligada al sexo.
• Los varones son daltónicos si el gen para el color verde es erróneo y, en
consecuencia, el verde no se distingue del rojo y viceversa.
• En las hembras portadoras del gen, este es recesivo respecto a los alelos del otro
cromosoma X, por tanto, sólo se produce daltonismo cuando los dos cromosomas
X llevan los mismos alelos defectuosos.
 7.2 La hemofilia
• La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la
persona para coagular la sangre, lo que conlleva frecuentes hemorragias ante
cualquier herida.
• A nivel molecular es una alteración de las reacciones que conducen a la formación
de fibrina, que constituye uno de los factores de la coagulación.
• Esta anomalía depende de tres genes, lo que da lugar a tres tipos de hemofilia:
• Hemofilia A: La presentan el 80% de los enfermos y consiste en una menor producción del factor
antihemofílico VIII.
• Hemofilia B: La presentan el 20% de los enfermos y supone una menor producción del factor
tromboplástico del plasma IX.
• Hemofilia C: Muy rara, depende de un gen autosómico y supone una menor producción del factor
IX.
• La ausencia de estos factores se debe a la acción de un gen recesivo ligado al
cromosoma X. El mecanismo de herencia es similar al del daltonismo.